Genoma, proteoma e bioinformatica

Biologia
Robert J. Brooker, Eric P. Widmaier, Linda E. Graham, Peter D. Stiling
Copyright © 2011 – he McGraw-Hill Companies srl
Capitolo 21
Spunti di discussione
Figura 21.2 Una ragione è che, tendenzialmente, maggiore è la complessità della specie, più
elevato è il numero di geni. Una seconda ragione è che le specie variano per quantità di DNA
ripetitivo contenuto nel loro genoma.
Figura 21.3 La risposta è opinabile. Per molti, è sorprendente che la maggior parte del DNA non
sia incluso nei geni o non appartenga a regioni geniche codificanti.
Figura 21.5 Per i trasposoni a DNA, le ripetizioni invertite vengono riconosciute dalla trasposasi,
che taglia il DNA e inserisce il trasposone in una nuova collocazione.
Figura 21.6 I retroelementi. Un singolo retroelemento può essere trascritto in copie multiple di
RNA, che possono essere convertite in DNA per azione della trascrittasi inversa e inserite in più siti
all’interno del genoma.
Figura 21.8 Il vantaggio generale è la specializzazione. Quando in un genoma si riscontrano copie
multiple di un gene, ogni copia può acquisire specializzazioni per adattarsi alle esigenze di
particolari tipi cellulari o di particolari stadi di sviluppo.
Figura 21.9 La regolazione genica differenziale. I geni che codificano per gli enzimi metabolici
sono fortemente espressi nelle cellule epatiche, mentre l’espressione di questi stessi geni è meno
marcata nelle cellule muscolari. Al contrario, l’espressione dei geni che codificano per le proteine
citoscheletriche e motrici è intensa nelle cellule muscolari, ma meno nelle cellule epatiche.
Figura 21.10
Le modificazioni covalenti post-traduzionali reversibili contribuiscono alla
modulazione della funzione proteica. Alcune possono disattivare la funzione proteica, altre indurla.
Queste modificazioni forniscono alla cellula un rapido meccanismo di controllo della funzione
proteica.
Figura 21.11 I due principali vantaggi derivanti dall’utilizzo di un programma informatico in
grado di tradurre una sequenza genetica è che il procedimento è più rapido e probabilmente più
accurato.
Figura 21.12 È possibile che geni ortologhi abbiano esattamente la stessa sequenza di DNA,
purché nessuno di essi abbia accumulato nuove mutazioni che potrebbero alterare le sequenze.
Questo può osservarsi solo tra specie strettamente imparentate, che si siano differenziate l’una
dall’altra in tempi recenti.
Test di autovalutazione
1. c 2. e 3. a 4. c 5. e 6. b 7. b 8. d 9. c 10. c
Biologia
Robert J. Brooker, Eric P. Widmaier, Linda E. Graham, Peter D. Stiling
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Quesiti teorici
1. a. Sì
b. No, è solo un cromosoma del genoma nucleare.
c. Sì
d. Sì
2. I due principali meccanismi che spiegano perché, in genere, le dimensioni dei proteomi delle
specie eucariotiche sono molto maggiori rispetto a quelle dei relativi genomi sono rappresentati
dallo splicing alternativo e dalle modificazioni covalenti post-traduzionali. Durante lo splicing
alternativo, una molecola di pre-mRNA viene tagliata in due o più modi diversi, generando due
o più polipeptidi differenti. Le modificazioni covalenti post-traduzionali possono influenzare la
struttura proteica in molti modi diversi: attraverso il processamento proteolitico, la formazione
di ponti disolfuro, la coniugazione con gruppi prostetici, zuccheri o lipidi, la fosforilazione,
l’acetilazione e la metilazione.
3. Essendo derivanti dallo stesso gene ancestrale, i geni omologhi svolgono, in genere, funzioni
simili o identiche. In molti casi, il primo sistema d’identificazione della funzione svolta da una
sequenza genica neodeterminata consiste nel rintracciare un gene omologo la cui funzione sia
già nota.
Quesiti sperimentali
1. L’obiettivo dell’esperimento era il sequenziamento dell’intero genoma di Haemophilus
influenzae. Conducendo questo esperimento, i ricercatori avrebbero raccolto informazioni
sulle dimensioni del genoma del batterio e sui tipi di geni di cui è composto.
2. Una strategia necessita della mappatura del genoma prima del sequenziamento. Completata
la mappatura, viene sequenziata ogni regione genomica. L’approccio shotgun non prevede
che la mappatura del genoma preceda il sequenziamento. Molti frammenti vengono, invece,
sequenziati casualmente.
Il vantaggio derivante dall’approccio shotgun è rappresentato dalla velocità alla quale il
sequenziamento può essere condotto, perché i ricercatori non dispongono di tempo
sufficiente per compiere dapprima la mappatura del genoma. Lo svantaggio è dato dal fatto
che il sequenziamento è casuale e che, quindi, alcuni frammenti possono essere sequenziati
più del necessario.
3. I ricercatori sequenziarono con successo l’intero genoma del batterio. Venne stimata la
dimensione del genoma, che risultò corrispondente a 1 830 137 paia di basi, con un numero
presunto di geni strutturali equivalente a 1743. I ricercatori riuscirono, inoltre, a ipotizzare la
funzione svolta da molti di questi geni. Ancor più degno di nota è il fatto che i risultati
fornirono la prima sequenza genomica completa di un organismo vivente.