struttura del genoma

IL GENOMA EUCARIOTICO
Genoma: il complesso del DNA di un
organismo
Non tutti i genomi hanno la stessa grandezza:
Genlisea margaretae
(40 cromosomi, genoma di 63 Mbp)
Paris japonica
(40 cromosomi, genoma di 150.000
Mbp)
Paradosso del valore C del DNA: la taglia del genoma negli eucarioti è molto diversa; questa variazione non è correlata
al contenuto informazionale. Infatti, il genoma degli eucarioti è costituito da molto più DNA rispetto a quello
corrispondente ai geni.
STRUTTURA DEL GENOMA
In generale i geni (che codificano le proteine)
rappresentano solo una piccola parte del genoma.
Gran parte del genoma è costituita da sequenze ripetute che hanno incrementato la loro presenza nel corso
dell’evoluzione.
“isole in un mare di
sequenze ripetute”
Il genoma è costituito da sequenze a diverso grado di
ripetitività.
A)
B)
La variabilità della taglia del genoma è soprattutto legata a variazioni nella frequenza delle sequenze
ripetute, “non codificanti”, soprattutto trasposoni.
I trasposoni (o elementi trasponibili) sono sequenze di DNA che “traspongono” autonomamente da un sito
all’altro nel genoma. Essi rappresentano la grande maggioranza delle sequenze ripetute nei genomi eucariotici.
Trasposoni a DNA
I trasposoni si spostano con un meccanismo di
trasposizione “taglia e incolla”
Retrotrasposoni
I retrotrasposoni si spostano con un
meccanismo di trasposizione “copia e incolla”
ELEMENTI
RETROTRASPONIBILI
- Molto ripetuti nel genoma
- Interspersi nel genoma
- Ubiquitari negli eucarioti
- Origine in comune con virus a RNA
OBESITA’ dei genomi eucariotici
Durante l’evoluzione, si è avuto un
massiccio incremento della grandezza dei
genomi, sia per fenomeni di poliploidia,
sia per l’aumento del numero di copie dei
retrotrasposoni.
Per esempio, si stima che il genoma
dell’uomo sia costituito per oltre il 50%
da queste sequenze. In girasole
rappresentano circa l’80% del genoma.
Tuttavia esiste un equilibrio, per cui il genoma non cresce all’ infinito:
(i riarrangiamenti cromosomici dovuti ai retrotrasposoni sono fra le principali
cause della separazione fra le specie)
EFFETTI DELL’ATTIVITA’ DEI RETROTRASPOSONI SUI GENI DELL’OSPITE
1) Elementi trasponibili e mutazioni: l’inserzione di un retrotrasposone può inattivare un gene
EFFETTI DELL’ATTIVITA’ DEI RETROTRASPOSONI SUI GENI DELL’OSPITE
2) Effetti sull’espressione 1)
genica:
a) Situazione normale 
2)
3)
4)
b) Inserimento di un retrotrasposone e inibizione della trascrizione
dei geni vicini:
1)
2)
3)
4)
Esempio: mutazione da uva nera a uva
bianca
GRET1 (GRAPE RETROTRASPOSON 1) è un retrotrasposone gypsy
inseritosi nella regione di un fattore di trascrizione (VvMybA1)
fondamentale nella regolazione della biosintesi delle antocianine,
inattivandolo.
Esempio: il passaggio dal teosinte al
mais
L’effetto fenotipico del gene tb1 (teosinte branched 1) dipende
soprattutto da una regione cis regolatoria a monte di oltre 60
Kb, con diversa presenza di elementi retrotrasponibili
c) Inserimento di un retrotrasposone e diversa regolazione del gene
adiacente:
1)
2)
3)
4)
5)
Complessivamente, i retrotrasposoni (e in generale le sequenze ripetute) sono importanti perché inducono nuova
variabilità genetica, attraverso mutazioni geniche e cromosomiche, ma anche attraverso variazioni nel pattern della
regolazione genica.
Queste variazioni si riflettono sul fenotipo
COME SI STUDIA UN GENOMA?
La GENOMICA è una disciplina che si occupa della struttura, contenuto, funzione ed
evoluzione del genoma. Si basa sulla Biologia molecolare per l’ottenimento di una
grande quantità di dati e sulla Bioinformatica per la loro elaborazione e visualizzazione.
Biologia molecolare: clonaggio dei geni - sequenziamento del DNA.
Bioinformatica: approccio in silico alla ricerca biologica, per la gestione dei dati e per l’analisi, basata
sulla ricerca di allineamenti e omologie.
Il sequenziamento del genoma è un processo che serve a mettere in fila le basi (Adenina, Citosina, Guanina e
Timina) che costituiscono il DNA di una specie, in modo da poterlo leggere propriamente ed analizzare.
La sequenza del genoma contiene tutte le informazioni genetiche ereditarie che sono alla base dello sviluppo di
tutti gli organismi viventi. All'interno di questa sequenza sono codificati i geni, nonché le istruzioni per
esprimerli nel tempo e nello spazio (regolazione dell'espressione genica).
Dal 2000 ad oggi sono numerosi i progetti di sequenziamento nelle piante: