CNR: Cnr e Telethon, insieme per combattere le malattie genetiche

CNR: Cnr e Telethon, insieme per combattere le malattie genetiche - Le Scienze
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17 luglio 2012
CNR: Cnr e Telethon, insieme per combattere le malattie genetiche
Comunicato stampa. La Fondazione ha assegnato finanziamenti per oltre un milione di euro a nove laboratori del Consiglio nazionale
delle ricerche in Lombardia, Campania, Veneto, Liguria e Toscana. I progetti riguardano patologie spesso prive di cure e causa di gravi
sintomatologie, talvolta letali, per le quali si cerca di individuare nuove strategie terapeutiche
Roma, 17 luglio 2012. Nove progetti del Consiglio nazionale delle ricerche in Lombardia, Liguria, Veneto, Toscana e Campania sono stati finanziati dalla
Fondazione Telethon, la cui Commissione medico scientifica internazionale ha assegnato complessivamente 11.167.000 euro a 44 progetti per la ricerca sulle
malattie genetiche rare, con il coinvolgimento di 66 laboratori sull'intero territorio nazionale.
In Lombardia sono quattro i progetti finanziati per 532.300 euro, due dei quali dell'Istituto di ricerca genetica e biomedica (Irgb-Cnr) di Milano. Quello di Cristina
Sobacchi si prefigge di studiare il trapianto di cellule staminali mesenchimali quale approccio terapeutico per la forma di osteopetrosi Rankl-dipendente. Marie
Luise Bang si propone di analizzare le tre mutazioni nel gene della miopalladina, proteina espressa nel cuore e nel muscolo scheletrico, alla base della distrofia
muscolare dei cingoli e della cardiomiopatia dilatativa.
Due anche i progetti dell'Istituto di neuroscienze (In-Cnr) di Milano. Quello condotto da Bice Chini, punta a sviluppare molecole derivate dall'ossitocina, ormone
prodotto dall'ipotalamo, per agire sui sintomi specifici della sindrome di Prader Willi, una malattia genetica caratterizzata da anomalie nella condotta alimentare
e da alcuni disturbi di tipo autistico. Giovanni Piccoli, in collaborazione con un gruppo di ricercatori coordinato da Elisa Greggio del dipartimento di Biologia
dell'università di Padova, ha quale oggetto di studio le mutazioni che interessano l'attività di LRRK2, una proteina chinasi associata alla malattia di Parkinson,
per prevenirne farmacologicamente i difetti.
A Padova andranno quasi 200 mila euro per altri due progetti sempre dell'In-Cnr che riguardano l'epilessia. Quello di Carlo Nobile mira a identificare nuovi geni
coinvolti in una particolare forma ereditaria della malattia, definita 'epilessia temporale laterale autosomica dominante', grazie a moderne tecniche di
sequenziamento genomico in un gruppo di famiglie italiane e americane ancora senza diagnosi molecolare. Giorgio Carmignoto coordinerà un progetto volto a
chiarire i meccanismi con cui le crisi iniziano e vengono mantenute, partendo dai risultati di un precedente progetto finanziato da Telethon sull'individuazione di
nuove strategie terapeutiche. Per un terzo progetto sull'epilessia coordinato dall'In-Cnr di Padova sono stati destinati anche 162 mila euro alla ricerca di Gian
Michele Ratto dell'Istituto nanoscienze (Nano-Cnr) di Pisa.
A Napoli, circa 100 mila euro finanzieranno il progetto in collaborazione tra Giuseppina Andreotti dell'Istituto di chimica biomolecolare (Icb-Cnr) e Maria Vittoria
Cubellis del dipartimento di Biologia strutturale e funzionale dell'università Federico II. La ricerca si prefigge di sviluppare una terapia farmacologica
potenzialmente applicabile a varie malattie genetiche, basata sulle cosiddette molecole chaperone, in grado di 'aiutarè le proteine geneticamente difettose a
recuperare la funzionalità compromessa.
A Genova sono destinati 226.700 euro per la prosecuzione degli studi di Michael Pusch dell'Istituto di biofisica (Ibf-Cnr) sui difetti genetici delle proteine-canale
del rene deputate alla regolazione del riassorbimento di proteine e del flusso di ioni cloruro e protoni. Obiettivo, comprendere i meccanismi molecolari alla base
della sindrome di Bartter (associata a perdita di sali e in particolare di potassio), della disfunzione renale di Dent (caratterizzata dalla formazione di calcoli
renali) e di una rara e poco nota forma di idrocefalia.
http://www.lescienze.it/lanci/2012/07/17/news/cnr_cnr_e_telethon_insieme_per_com...
05/09/2012