Telethon finanzierà con 600mila euro la ricerca scientifica del

Telethon investe nella ricerca scientifica del Cnr
Assegnati dalla Commissione medico scientifica internazionale i fondi 2013 per le malattie
genetiche: quattro i gruppi di ricerca del Consiglio nazionale delle ricerche che hanno
meritato un finanziamento
Telethon finanzierà con 600mila euro la ricerca scientifica del Consiglio nazionale delle
ricerche. Cinque ricercatori dell’Ente hanno infatti ricevuto l’approvazione dei loro progetti di
ricerca.
Gian Michele Ratto, dell’Istituto nanoscienze di Pisa (Nano-Cnr) e del Nest, Scuola normale
superiore, coordinerà un progetto multicentrico sulla sindrome di Rett, una grave malattia
neurologica che colpisce le bambine già nei primi anni di vita e porta a un grave deficit
motorio, cognitivo e comportamentale. “In gran parte dei casi l’origine della malattia risiede
in un’alterazione a carico del gene MECP2”, spiega Ratto. “Obiettivo di questo progetto è
migliorare le conoscenze sul ruolo di questo gene, per poter disegnare in futuro terapie
specifiche ed efficaci”. Al progetto partecipano anche Carlo Sala dell’Istituto di neuroscienze
di Milano (In-Cnr), Laura Cancedda dell’Istituto italiano di tecnologia di Genova e Claudia
Lodovichi, dell’Istituto di neuroscienze (In-Cnr) e dell’Istituto veneto di medicina molecolare
di Padova.
Manuela Uda, dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica (Irgb-Cnr) di Monserrato (Ca), ha
ricevuto il finanziamento per studiare un nuovo approccio terapeutico per la beta talassemia,
una delle malattie genetiche del sangue più diffuse nel Mediterraneo. “Questa malattia, che si
stima colpisca nel mondo 3 nuovi nati ogni mille, è dovuta a un difetto dell’emoglobina –
spiega la ricercatrice - e provoca una grave anemia cronica che, se non curata, porta
precocemente alla morte. Attualmente l’unica terapia davvero risolutiva è il trapianto di
midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale, ma non sempre è disponibile un
donatore compatibile”. Il progetto mira ad aumentare nei pazienti i livelli di emoglobina
fetale. “Studieremo i meccanismi di regolazione di un particolare gene, BCL11A, che ha già
dimostrato di avere un ruolo chiave nella modulazione dei livelli, nella vita adulta, di questa
variante dell’emoglobina che è presente nel sangue del nascituro durante la gravidanza”,
conclude. AI gruppo di ricerca partecipa anche l’Università di Cagliari e Andrea Angius,
ricercatore dell’ Irgb-Cnr, responsabile del laboratorio di genotipizzazione e sequenziamento
del Centro di ricerca, sviluppo e studi superiori Crs4 di Pula (CA),
Maria Vincenza Catania, dell’Istituto di scienze neurologiche di Catania (Isn-Cnr),
parteciperà a un progetto di ricerca coordinato da Lucia Ciranna dell’Università di Catania
sulla sindrome dell’X fragile, la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di
Down. “I bambini affetti possono avere uno sviluppo mentale molto variabile, con capacità
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cognitive quasi normali oppure grave ritardo”, spiega Maria Vincenza Catania. “La malattia è
causata da una particolare mutazione del gene FMR1. Obiettivo di questo progetto è studiare
nel modello animale le potenzialità di una nuova terapia farmacologica per questa sindrome,
basata su una particolare classe di farmaci chiamati agonisti della serotonina di tipo 7”.
Collaborerà alla ricerca Marcello Leopoldo dell’Università di Bari.
Complessivamente, i progetti di ricerca sulle malattie genetiche finanziati da Telethon
sull’intero territorio nazionale sono stati 38, per un totale di 10,5 milioni di euro. I laboratori
coinvolti saranno 69 (http://www.telethon.it/news-video/speciale-commissione-scientifica)
Roma, 24 luglio 2013
La scheda
Chi: Fondazione Telethon e Cnr
Che cosa: Telethon finanzia cinque ricercatori del Cnr
Informazioni:
 Manuela Uda, Istituto di ricerca genetica e biomedica (Irgb-Cnr) di Monserrato (Ca),
tel. 070/6754591, e-mail [email protected]
 Carlo Sala, Istituto di neuroscienze (In-Cnr) di Milano, tel. 02/50317096, e-mail
[email protected]
 Gian Michele Ratto, Istituto di nanoscienze (Nano- Cnr) di Pisa, tel. 050/509470, email [email protected]
 Maria Vincenza Catania, Istituto di scienze neurologiche (Isn-Cnr) di Catania, tel.
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