Dove sono i bambini con Sindrome di Asperger? Dott. Davide Moscone, Presidente [email protected] Dott. David Vagni, Vice-Presidente [email protected] Associazione Spazio Asperger ONLUS Infinite diversità in infinite combinazioni www.spazioasperger.it Storia e criteri diagnostici Leo Kanner (1943) Quasi in contemporanea vengono descritti due gruppi di bambini. Per alcuni versi simili, per altri molto diversi. 2 Hans Asperger (1944) Disturbo dello Spettro Autistico di grado Lieve senza disabilità intellettiva e linguaggio nella norma. Il nuovo manuale diagnostico e statistico sui disturbi mentali (DSM-5), pubblicato a maggio del 2013, ha deciso di abolire il termine “Sindrome di Asperger” e di sostituirlo con “Disturbo dello Spettro Autistico livello 1 senza problemi intellettivi e di linguaggio” quindi due parole vengono sostituite con dieci parole... Non credo che sia una cosa intelligente da fare. 3 Diagnosi precoce? Tra i 2 ed i 6 anni si possono vedere dei segni, quindi si può emettere una diagnosi provvisoria quando non sono presenti tutti i criteri per un autismo classico, ma questi bambini vanno comunque aiutati. -Tony Attwood https://youtu.be/nLZN3HZt_o 4 Circa un bambino su 4 inizia con un profilo Kanner e sviluppa un fenotipo Asperger entro i 6-8 anni. Come dice il DSM-5 a giustificazione della creazione di un unico spettro. 5 Diagnosi parziali o misdiagnosis il caso dell’ADHD… ADHD prima ASD poi Iperattività Disattenzione Impulsività Il 15-25% dei bambini che hanno avuto una diagnosi di ADHD prima dei 6 anni può ricevere in seguito una diagnosi di AS. ASD prima ADHD poi Socializzazione Comunicazione Interessi/Sensi L’anamnesi familiare (la mela non cade lontano dall'albero) A differenza dell’autismo classico, la componente genetica ereditaria è molto più marcata. Maggior numero di disturbi psichiatrici in famiglia. Maggiore presenza di genitori scienziati o artisti. Elevata presenza di tratti autistici nei genitori (presente nell’autismo ma molto più negli Asperger!) 7 Sintomi spesso riportati dai genitori nei bambini piccoli (sotto i 3 anni) Profilo sensoriale iper-sensibile I segni più evidenti nei bambini piccoli potrebbero non essere quelli sociali! Linguaggio da adulto Presenza di abilità speciali o iperlessia (nell’AS è 10 volte più diffusa che nell’autismo classico con RM), interessi. Rigidità con le routine Non rispondono se sono impegnati in un’attività di interesse per loro. 8 Dai 2 domini del DSM-5 alle 8 dimensioni cliniche da osservare 1. Comprensione Sociale 2. Abilità comunicative 3. Sensibilità sensoriale 4. Ansia 5. Cambiamento 6. Livello di sviluppo 7. Profilo di apprendimento/abilità cognitive 8. Disturbi Motori 9 1. Comprensione Sociale L’attenzione congiunta è spesso presente in richiesta ma non in risposta. E’ presente il pointing ma può essere fatto in modo non convenzionale (es. con la mano aperta). Vuole condividere ma non sa come farlo o quando farlo. 10 1. Comprensione Sociale Tre sottogruppi: isolati, invadenti e osservatori. Ritirato, non interagisce. (è solo timido…) Vuole interagire ma lo fa goffamente e senza rispettare gli spazi personali (confuso spesso come ADHD) Osserva e studia le persone (spesso passa inosservato, fenotipo femminile) 11 1. Comprensione Sociale Tendenza a dire cose imbarazzanti. Problemi con l’attribuzione delle intenzioni (giudizio morale, ma possono attribuirne troppa: naive o paranoici) Passi falsi sociali. Può avere difficoltà a copiare movimenti complessi su imitazione ma essere in grado di farli se spiegati o spontaneamente. 12 1. Comprensione Sociale La teoria della mente Sally & Ann Strange stories (far finta di, scherzi, ironia, bugie bianche, metafore, fraintendimenti, chiedere scusa) Verificare compatibilmente con l’età le capacità di presa di prospettiva. Non ci sono deficit ma ritardi, quindi è importante verificare il livello normativo rispetto all’età anagrafica. 13 2. Comunicazione Ritardo del linguaggio presente in circa il 25%, deve essere superato entro i 6-8 anni. Circa un 25% ha difficoltà fono-articolatorie, balbuzie, etc. Non sono presenti problemi di comprensione verbale. Tendenza alla comprensione letterale 14 2. Comunicazione • Linguaggio pedante o tangenziale (pensiero arborescente) • Tono di voce troppo acuto, robotico o infantile. • Tendenza a parlare a voce troppo alta o troppo bassa. • Domande o argomentazioni incessanti su un argomento. 15 INTERAZIONE SOCIALE ANOMALIE DEL LINGUAGGIO • Semantica Riconoscere i diversi significati delle parole indipendentemente dal contesto • Prosodia Caratteristiche strane della voce (timbro, enfasi o ritmo) • Pragmatica Capacità di usare il linguaggio con lo scopo di comunicare all’interno di un determinato contesto sociale e culturale 3. Sensibilità Sensoriale Forte sensibilità uditiva a suoni specifici (iperacusia) Suoni improvvisi o acuti (cane che abbaia, tossire, il click di una penna) Piccoli motori elettrici o di una specifica tonalità Selettività Alimentare Sensibilità acuta a specifiche esperienze tattili Sensibilità al tatto e alla consistenza/trama su particolari parti del corpo (il cuoio capelluto, braccia, palmi delle mani e le piante dei piedi) 17 4. Ansia Cambiamento Interruzione della routine Situazioni sociali Centro dell’attenzione Non riconoscere le regole sociali sottintese Paura del fallimento Esperienze sensoriali 18 Imprevisto, telefono, bambino che piange 4. Ansia Coping disfunzionali e diagnosi parziali Disturbo Oppositivo e Provocatorio o Evitamento Patologico (Estremo) delle Richiesta (Pathological Demand Avoidance, Elizabeth Newson,1983) (Minacce e distruzione- “terrorismo domestico”) Mutismo Selettivo Disturbo Ossessivo Compulsivo Meltdown e Disturbi dell’Umore 19 5. Cambiamento Resistenza ai cambiamenti come routine quotidiane Comportamenti ripetitivi e routine per ottenere uniformità e prevedibilità. Necessità di spiegazioni intellettuali. Compulsione per il completamento / perfezionismo. Ma spesso amano le novità quando sono scelte da loro e sotto il loro controllo. NON è vero che amano tutti le attività ripetitive. Bilanciare il livello di ansia con un’opportuna stimolazione intellettuale (interesse speciale)20 6. Livello di Sviluppo Le capacità di gioco esplorativo. Le abilità affettive tra cui la manifestazione dell’affetto. La storia dello sviluppo linguistico. Verificare presenza o meno di ritardi nelle capacità adattative. La valutazione clinica di test neurocognitivi (es. teoria della mente) di un bambino ASD con alto (o basso) quoziente intellettivo deve essere fatta confrontandolo con bambini di stesso quoziente intellettivo e non con la stessa età cronologica (DSM-5). 21 6. Livello di Sviluppo Riconoscimento volti Identificare emozioni Anche se l’adattamento può sembrare migliore, le difficoltà relative dei bambini ASD con QI elevato sono maggiori di quelle dei bambini ASD con basso QI. 22 Prosodia Sviluppo Emotivo Aree di intervento e valutazione Maturità (espressione emotiva) Complessità (lessico emotivo) Efficacia (riparazione delle emozioni) 23 7. Apprendimento e cognizione Normale (90+) o superiore (nel 50% dei casi QI>120) (campione originale di Hans Asperger) QIP<QIV (circa il 30% hai più di 1 deviazione standard di differenza) ma non sempre. Spesso quelli con QIP>QIV sono fortemente visivi. Elevato numero di DSA (20%). 24 7. Apprendimento e cognizione Mente a binario unico. L’ultimo a sapere e a chiedere aiuto quando sbaglia. Perde il filo del discorso se interrotto Continua ad usare strategie sbagliate e non impara dagli errori. 25 7. Apprendimento e cognizione I bambini tipici sono motivati dalle ricompense, i bambini con autismo sono motivati dall’evitare gli errori (condotte di evitamento e perfezionismo). Estremamente bravo a percepire i dettagli, ma può avere molta difficoltà nel percepire e capire il quadro generale o il nocciolo del discorso, ma per alcuni è solo una preferenza. Notare schemi non percepiti dagli altri. 26 7. Apprendimento e cognizione • Tendenza alla sistematizzazione (pensiero logico e deduttivo). • Predisposizione per i processi deduttivi, difficoltà nei processi induttivi (vivono nell’Iperuranio!) • Interessi intellettuali (o sociali) • Nel 75% dei casi spiccato talento in uno di questi (Hans Asperger e studi successivi). 27 8. Motorio Problemi con l’avvio, il termine, il proseguimento, la combinazione e il cambiamento di azioni motorie (inibizione delle risposte automa8che). Possibili comorbidità: disprassia e toure>e Difficoltà nella manualità fine. Camminare sulle punte dei piedi (rimane solo in alcuni momen8 ed è prevalentemente di origine sensoriale). Andatura, postura o corsa bizzarra. 28 Comorbidità Escluse le difficoltà che derivano dagli aspeF motori, con una giusta educazione non dovrebbero essere presen8 ritardi nelle autonomie. Disturbi d’Ansia (fobie, DOC, ansia sociale). ADHD (prevalentemente attenzione), Disturbi dell’Umore. Problemi immunitari e gastrointestinali, allergie. Epilessia (2-8%) più rara che nell’autismo classico. 29 Se non sono diagnosticati da bambini… In Gran Bretagna, la prevalenza di adulti autistici non diagnosticati è risultato essere dell’1 % (Brugha et al. 2009) In un grande studio britannico, Barnard et al. (2001) hanno trovato che il 29 % delle persone con autismo ad alto funzionamento e il 46 % di quelli con Sindrome di Asperger non aveva ricevuto questa diagnosi fino alla tarda adolescenza o l’età adulta Epidemiologia • • • • • 32 Un bambino su 6 ha uno sviluppo atipico. Un bambino su 50-100 è nello Spettro Autistico. I 2/3 dei bambini nello Spettro ha un’intelligenza normale e un autismo lieve e spesso non sono identificati a livello diagnostico. Sappiamo quindi che circa 1 bambino su 200 è asperger o con autismo lieve. Ma sono veramente pochi quelli che vengono identificati in Italia! Gli strumenti diagnostici Associazione Spazio Asperger Infinite diversità in infinite combinazioni www.spazioasperger.it Gli aspetti della Diagnosi Alcune caratteristiche sono ben visibili dopo i 2 anni e una diagnosi sicura può essere emessa dopo i 6-8 anni. L´accuratezza della diagnosi nei bambini può risentire dell’attenzione e dei desideri dei genitori, è quindi importante l’utilizzo di strumenti oggettivi dopo il primo screening relativo agli indizi forniti dai genitori. È importante anche il ruolo degli insegnanti. 34 Gli aspetti della Diagnosi Alcuni bambini possono presentare le caratteristiche, ma non le difficoltà di funzionamento, significativamente cliniche necessarie per una diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico di Livello 1 (Sindrome di Asperger), ma alcuni di questi possono ugualmente avere dei Bisogni Educativi Speciali a livello scolastico. Non è la gravità dell´espressione o il numero di sintomi che è importante, ma lo sono le circostanze, le aspettative ed i meccanismi di coping e di supporto 35 Utilità della Diagnosi Cambiamento positivo dell´aspettativa delle altre persone, accettazione e supporto Complimenti piuttosto che critiche riguardo le competenze sociali. Riconoscimento della sensazione di confusione e sfinimento nelle situazioni sociali e sensoriali La scuola può accedere a risorse che aiutano il bambino e l ´insegnante 36 Utilità della Diagnosi Una maggiore comprensione di se stessi, perorazione della propria causa (self-advocacy…) e migliore capacità decisionale nella scelta dell’indirizzo di studio, delle amicizie e dei rapporti interpersonali Senso di appartenenza ad una “cultura” che viene valorizzata (adolescenti) La persona non si sentirà più stupida, difettosa o pazza 37 Iter diagnostico Sospetto (scuola, genitori, pediatra) Screening (CAST, KADI, GADS, ASSQ, ASDS, ASASC - The Australian Scale for Autism Spectrum Conditions, etc..) Visita specialistica da equipe multidisciplinare (neuropsichiatra, psicologo, etc.). 38 Iter diagnostico Durante la valutazione si evidenzia: la diagnosi clinica, il livello adattivo, le abilità cognitive. Progetto di intervento (strategie psicoeducative) condiviso in rete: centri territoriali, scuola e famiglia. È necessario il supporto scolastico? Sostegno, Normativa 39 MIUR sui BES o Legge 170/2010 per DSA? Gli strumenti diagnostici Gli strumenti classici come ADOS e ADI non sono in grado di individuare i bambini Asperger in modo soddisfacente (sensibilità e specificità sono basse per l’ASD lieve). Non esistono strumenti di livello 2 (diagnostici) per la Sindrome di Asperger. Screening + giudizio clinico. 40 Strumenti di screening Ogni strumento ha sia punti di forza che punti di debolezza A livello clinico si possono facilmente usare più strumenti e combinare i dati (ogni test di screening richiede poche decine di minuti). Alcuni strumenti di screening (in particolare il CASD, il GADS e l’ASASC – Scala Australiana) possono essere usati come base per una intervista clinica ed emettere il conseguente giudizio. 41 Checklist for Autism Spectrum Disorder (CASD) punti di forza - età (1 - 16) Utilizzabile da 1 anno. Veloce da usare come semplice screening (presente / mai stato presente). Utilizzabile clinicamente se andiamo ad analizzare le singole voci invece delle categorie o a vederne la frequenza. Indipendente dall’età, dal livello cognitivo o dalla gravità dei sintomi. I sintomi riportati nella checklist corrispondono a ognuno dei criteri per i Disturbi dello42Spettro Autistico proposti dal DSM-5. CASD – punti di forza età (1- 16) La CASD è composta di 30 sintomi raggruppati, secondo il criterio della rilevanza clinica, nelle seguenti 6 aree: Problemi nell’interazione sociale; Perseverazione; Disturbi somatosensoriali; Atipie della comunicazione e dello sviluppo; Disturbi dell’Umore; 43 Problemi di attenzione e sicurezza. CASD– punti “neutri” età (1-16) Asperger e autistici ottengono gli stessi punteggi medi, anche sui singoli item. Questo avviene perché la scala per semplicità è costruita raggruppando caratteristiche molto diverse tra loro, rendendola ottima per rispondere alla domanda “è nello spettro?”, ma pessima per un profilo. Però è sempre possibile “separare” la struttura per usarlo clinicamente. A pagamento. 44 Gilliam Asperger´s Disorder Scale (GADS) punti di forza - età (3 - 22) Utilizzabile dai 3 anni. Utilizzabile clinicamente. Include anche un modulo d´intervista del genitore per documentare l´assenza di ritardi clinici nello sviluppo linguistico e cognitivo, il comportamento adattivo e la curiosità per l´ambiente. Scala a 5 punti che si presta ad una osservazione diretta. 45 GADS – punti di forza età (3 - 22) Sottoscale: interazione sociale, modelli di comportamento ristretti, modelli cognitivi e le competenze pragmatiche. Distingue ASD e AS. Permette di calcolare il percentile rispetto all’AS e nelle singole sottoscale. Buona specificità e sensibilità. Grande gruppo di standardizzazione. 46 GADS – punti di debolezza età (3 -22) Coerenza interna non elevata. Complicato da usare da una persona non esperta. A pagamento. 47 Incontriamo Martin… Bambino Asperger di 11 anni, seguito dal 2012. 48 Il Regno Magico dei Funghi Io vengo dal Regno Magico dei Funghi. Sono tra gli umani perché conosco il codice dei portali per venire nel vostro mondo. Noi, nel Regno dei Funghi, siamo velocissimi, molto più veloci di voi umani e, in una giornata facciamo molte più cose! Voi siete lentissimi, pensate lenti e vi muovete lenti! Noi conosciamo e rispettiamo le leggi della Giustizia e ognuno è il Sindaco di se stesso. Voi umani, invece, non le rispettate quasi mai e, infatti, se un umano viene nel nostro mondo, quasi sempre lo imprigioniamo. 49 Il Regno Magico dei Funghi Ci sono degli abitanti del Magico Regno dei Funghi, che, come me, vengono tra gli umani, travestiti da umani, come BP (Baden Powell), ad esempio, e fanno cose intelligenti. Io so riconoscere, tra gli umani, quelli del mio stesso mondo. Noi abitanti del Regno dei Funghi abbiamo una strana-mente, siamo molto strani perché siamo molto intelligenti. Nel nostro Mondo non ci sono cose che pungono o che pizzicano e nemmeno i formaggi che filano. 50 Martin, 9 anni, Asperger Una lettera di Martin al Presidente Caro Presidente, mi chiamo Martin, ho 11 anni compiuti, sono un bambino intelligente come i miei amici di Spazio Asperger. La nostra mente sembra diversa perché veniamo da un mondo speciale. Veniamo da un Regno Magico e siamo tra gli umani perché abbiamo imparato i codici per stare nel vostro mondo. Noi siamo velocissimi, molto piú veloci di voi umani e, in una giornata facciamo molte piú cose, voi siete lentissimi, pensate lenti e vi muovete lenti! 51 Una lettera di Martin al Presidente Noi conosciamo e rispettiamo le leggi della Giustizia e ognuno é il Sindaco di se stesso perció nel nostro mondo non esistono leggi e forze dell´ordine, non ci sono armi. Non ci sono persone senza acqua e senza cibo perché non ci sono soldi ma ci scambiamo le cose che servono. Io so riconoscere, tra gli umani, quelli del mio stesso mondo come i miei amici che sono venuti con me oggi. Noi amiamo l´ordine, la sicurezza, il silenzio, la pulizia. 52 Una lettera di Martin al Presidente A volte non ci piace andare nelle vostre scuole perché vorremmo studiare solo le cose che ci interessano e magari diventare microbiologi o altro già a dieci anni. E poi a scuola c´é rumore, c´é molto rumore, le persone non rispettano le regole, non ci fanno studiare in pace, non c´é ordine, non é pulito, c´é puzza e a volte anche le pareti sono piene di muffa, ci cadono in testa. Io amo l´Italia, l´Italia é la mia casa ora ma qualcuno la sta rovinando e io non so che fare per impedirlo. 53 Una lettera di Martin al Presidente Anche metro, ferrovie, bus sono lentissimi, sporchi, pieni di batteri, vecchi, e si rompono spesso; ci sono tanti scioperi, tantissimi, mi arrabbio tantissimo quando devo aspettare e faccio tardi. Cosí la città é piena di macchine, che inquinano e distruggono la natura. Io amo tantissimo la natura, la studio perché é molto affascinante ed é la nostra casa. Per favore signor Mattarella, guarisci l´Italia prima che io diventi grande. Martin 54 La risposta del Presidente Caro Martin, grazie per la tua lettera. Il mondo che descrivi é piú bello di quello in cui viviamo giorno per giorno e io spero che l´Italia si possa avvicinare al mondo di ordine, sicurezza, silenzio, pulizia che tu ei tuoi amici amate. L´Italia é la tua e la mia casa; é la nostra casa. A volte sembra difficile ma riusciremo a renderla piú bella. Grazie e un saluto affettuoso, Sergio Mattarella 55 La scoperta dei criteri Aspie di Tony Attwood e Carol Gray www.spazioasperger.it C´è la possibilità di fare nuove amicizie, un ´opportunità di riconsiderare chi sembrava un po´ bizzarro, ma decisamente più onesto e genuino. Oltre a scoprire nuove amicizie, c´è la possibilità di avvalersi di prospettive e talenti unici per affrontare i problemi. C´è del lavoro da fare durante il prossimo secolo: malattie da curare, un ambiente da salvare, libertà da difendere. Fortunatamente ci sono persone dotate di una mente capace di affrontare la sfida e con l´abilità di focalizzarsi e perseverare; posseggono talenti e prospettive uniche a sufficienza per risolvere i problemi più grandi o migliorare i progetti più impegnativi. Questi sono gli aspie. Sono la prova vivente che i migliori luoghi da frequentare sono sempre quelli che devono ancora essere scoperti. 56