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Università degli Studi di Foggia Dipartimento di Scienze Biomediche Cattedra di Genetica Medica Prof. Maurizio Margaglione CORSO DI LAUREA IN MEDICINA E CHIRURGIA ANNO ACCADEMICO 2010/2011 PROGRAMMA DI GENETICA UMANA Genetica Generale: Struttura degli acidi nucleici: DNA, RNA. Sintesi del DNA. Gene: definizione, struttura, funzione. Trascrizione del DNA. Traduzione e modificazioni post-traslazionali. DNA Mitocondriale: caratteristiche, struttura, funzione. Cromosomi Cromatina: struttura e funzioni. Eterocromatina e eucromatina. Struttura dei cromosomi. Criteri di identificazione e classificazione. Autosomi e eterosomi. Cromosoma X: struttura, caratteristiche, funzione. I cromosomi nella mitosi e nella meiosi.. Crossing-over. Cariotipo e cariogramma. Eteromorfismi. Genomica comparata Eucarioti e procarioti. Il genoma umano: struttura, caratteristiche, funzione. L’uomo e le altre specie viventi: differenze e similitudini. Mutazioni Definizione, cause, effetti. Mutazioni genomiche o da aberrazioni quantitative dei cromosomi:.poliploidie e aneuploidie. Mutazioni cromosomiche o da aberrazioni qualitative dei cromosomi: traslocazioni, inversioni, delezioni, inserzioni, duplicazioni, isocromosomi, cromosomi ad anello. Mutazioni geniche: puntiformi, grosse delezioni, duplicazioni. Polimorfismi genici. Modificazioni epigenetiche. Mosaicismo somatico e germinale. Mutazioni ed ereditarietà. Meccanismi di trasmissione delle mutazioni - Genetica Medeliana Leggi di Mendel: gene e allele, segregazione e assortimento. Ereditarietà autosomicodominante. Ereditarietà autosomico-recessiva. Ereditarietà legata al cromosoma X. Università degli Studi di Foggia Dipartimento di Scienze Biomediche Cattedra di Genetica Medica Prof. Maurizio Margaglione - Genetica non-mendeliana Ereditarietà mitocondriale, disomia uniparentale e imprinting, mutazioni dinamiche, caratteri di genici, caratteri multifattoriali. Introduzione alla Genetica Medica Genotipo e Fenotipo: rapporto causa-effetto, penetranza, espressività, eterogeneità allelica (mutazionale) e non-allelica (di locus). Malattie monofattoriali e multifattoriali. Genetica di popolazione Pressione e selezione genica. Deriva genica. Legge di Hardy-Weinberg: definizione, assunti, utilità e limiti. Migrazioni; deriva genetica; consanguineità. Variabilità genetica. Evoluzione Concetti generali: cause di speciazione, forze evolutive ed effetti. Metodiche di laboratorio Citogenetica: cariotipo, tecniche di colorazione, tecniche di fluorescenza. Genetica molecolare: tecniche di amplificazione genica, sequenziamento.
