Genetica Medica - Facoltà di Medicina e Chirurgia

Università degli Studi di Foggia
Dipartimento di Scienze Biomediche
Cattedra di Genetica Medica
CORSO DI LAUREA IN
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ANNO ACCADEMICO 2008/2009
PROGRAMMA DI GENETICA UMANA
Dott.ssa Santacroce Rosa
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Genetica Generale:
Struttura degli acidi nucleici: DNA, RNA. Sintesi del DNA. Gene: definizione, struttura,
funzione. Trascrizione del DNA. Traduzione e modificazioni post-traslazionali. DNA
Mitocondriale: caratteristiche, struttura, funzione.
Cromosomi
Cromatina: struttura e funzioni. Eterocromatina e eucromatina. Struttura dei cromosomi.
Criteri di identificazione e classificazione. Autosomi e eterosomi. I cromosomi nella mitosi e
nella meiosi. Cariotipo e cariogramma. Eteromorfismi.
Mutazioni
Definizione, cause, effetti. Mutazioni genomiche o da aberrazioni quantitative dei
cromosomi:.poliploidie e aneuploidie. Mutazioni cromosomiche o da aberrazioni qualitative
dei cromosomi: traslocazioni, inversioni, delezioni, inserzioni, duplicazioni,. Mutazioni
geniche: puntiformi, grosse delezioni, duplicazioni. Polimorfismi genici.. Mutazioni ed
ereditarietà.
Meccanismi di trasmissione delle mutazioni
- Genetica Medeliana
Leggi di Mendel: gene e allele, segregazione e assortimento. Ereditarietà autosomicodominante. Ereditarietà autosomico-recessiva. Ereditarietà legata al cromosoma X.
- Genetica non-mendeliana (cenni)
Ereditarietà mitocondriale, imprinting, mutazioni dinamiche, caratteri di genici, caratteri
multifattoriali.
Università degli Studi di Foggia
Dipartimento di Scienze Biomediche
Cattedra di Genetica Medica
CORSO DI LAUREA IN
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ANNO ACCADEMICO 2008/2009
PROGRAMMA DI GENETICA MEDICA
Dott.ssa Santacroce Rosa
Introduzione alla Genetica Medica:
Definizione, finalità, metodi di studio.
Genotipo e Fenotipo: rapporto causa-effetto
Classificazione delle malattie genetiche.
- Monogeniche o mendeliane
- Cromosomiche
- Mitocondriali
- Malattie ad eredità complessa (multifattoriali)
- Malattie neoplastiche (cenni)
Discordanza tra genotipo e fenotipo, le eccezioni al mendelismo: meccanismi di variabilità
fenotipica, meccanismi post-trascrizionali dell'informazione genetica. Eterogeneità genetica
allelica e di locus. Variabilità fenotipica: penetranza, espressività, pleiotropismo. Modelli
atipici di trasmissione: imprinting genomico, disomia uniparentale, mosaicismi somatici e
germinali, anticipazione genetica e mutazioni dinamiche.
Prevenzione delle malattie genetiche
- Primaria e secondaria,
-consulenza genetica in patologia congenita e acquisita,
- diagnosi prenatale: metodi di indagine invasivi, non-invasivi, strumentali, laboratoristici.
Test genetici
- Definizione e classificazione
- Implicazioni mediche, sociali ed etiche