Autismo , scoperti i meccanismi

22/02/2007 La Provincia Pavese ED. NAZIONALE "Autismo , scoperti i meccanismi» L'esperienza
della scienziata pavese"
PAVIA. «Così abbiamo scoperto i meccanismi che predispongono all'autismo: non un singolo gene, ma
combinazioni di essi». Parla la biologa pavese Elena Maestrini, professore di genetica medica all'Università di
Bologna, già alunna del collegio Nuovo, direttore del gruppo italiano di ricerca sulle origini della malattia che
causa drammatici disagi alle vittime e alle famiglie. Il disturbo colpisce due bambini su mille in Italia, sei su
mille al mondo e uno su 150 negli Stati Uniti, con un rapporto di 4 a 1 tra maschi e femmine. Il gruppo della
Mestrini studia da anni l'autismo.
Professoressa Maestrini, in che cosa consiste l'importanza della scoperta? «Lo studio pubblicato pochi giorni
fa su "Nature Genetics" riporta i primi risultati della ricerca da parte di un grande consorzio internazionale,
l'Autism Genome Project, che ha esaminato il Dna di quasi 1.200 famiglie con almeno due casi di autismo,
allo scopo di individuare varianti genetiche correlate con la malattia. Si tratta di un primo passo verso
l'identificazione dei meccanismi implicati nella predisposizione all'autismo, ma la strada da percorrere è
ancora lunga».
In che cosa è consistito il primo passo? «Utilizzando un approccio innovativo (basato sull'uso di una
tecnologia detta "Dna microarrays") è stato possibile identificare alcune regioni cromosomiche che
probabilmente contengono geni coinvolti nell'autismo, ed in particolare una regione sul braccio corto del
cromosoma 11. Inoltre per la prima volta è stato identificato un difetto nel gene della neurexina 1, in una
singola famiglia (delle 1.220 studiate) con due sorelle affette da autismo. Alterazioni a carico di questo gene
saranno quindi raramente associate all'autismo».
In che modo funziona il "gene dell'autismo"? «Bisogna precisare che non è stato identificato e non esiste il
"gene dell'autismo" (come riportato, purtroppo da alcuni giornali; queste notizie, se date nel modo errato,
rischiano di creare false aspettative nelle famiglie). Si ritiene, infatti, che l'autismo sia una condizione
"multifattoriale", data cioè dal coinvolgimento combinato di diversi fattori genetici, e dalla loro possibile
interazione con altri fattori di rischio non genetici, non ancora conosciuti. Non ci aspettiamo di trovare quindi
una singola "causa" che possa essere all'origine di tutti i casi di autismo, ma probabilmente una serie di geni
che predispongono alla malattia (o combinazioni di geni diversi in individui diversi)».
Quale è stato il percorso che l'ha portata in Inghilterra?
«Dopo aver conseguito il dottorato, sono andata a Oxford, dove ho lavorato per cinque anni nel gruppo del
professor Anthony Monaco. Ad Oxford ho incominciato ad occuparmi della genetica dell' autismo e ho
continuato a lavorare a questo progetto dopo mio rientro in Italia, mantenendo sempre una stretta
collaborazione col gruppo del professor Monaco ad Oxford. E' grazie a questa collaborazione che sono
entrata a far parte del consorzio Agp (che include oltre cento ricercatori provenienti da diversi paesi Europei
e gli Usa).
Che cosa pensa del dibattito in Italia sulla "fuga dei cervelli verso l'estero" e sulla mancata invasione di
cervelli dall'estero"?
«Su questo si potrebbero dire molte cose. Non tutte si possono scrivere sui giornali. Forse. E' molto difficile
riuscire a fare della ricerca in Italia (e in particolare in questo campo, dove sono davvero fondamentali
grandi risorse tecnologiche), fatta eccezione per pochi centri (e Bologna non è tra questi). In Italia mancano
le strutture, i fondi sono pochi, ma il male peggiore è che poi manca la