Laboratorio
- Test
di
genetica molecolare
Patologia
Gene
Malattia
Distrofia Miotonica di Steinert
DMPK
MDI
Distrofia Oculo-Faringea
PAPBPN1
OPMD
Sindrome dell’X-Fragile
FMR1
FRAXA
Epilessie Genetiche: sindrome di
SCN1A
SMEI
Epilessie Genetiche: GEFS+
SCN1B
GEFSP1
Epilessie Genetiche: GEFS+
GABRG2
GEFSP3
Epilessie Genetiche:
PCDH19
EIEE9
SLC2A1
GLUT1DS2
SRPX2
RESDX
ARX
Encefalopatia Epilettica
Dravet
Encefalopatia Epilettica Infantile
Epilessie Genetiche:
Sindrome da Deficienza GLUT1
Epilessie Genetiche:
Epilessie Rolandiche
Epilessie Genetiche: sindrome degli
Spasmi Infantili /Lissencefalia
Epilessie Genetiche: Epilessia latero
Infantile: EIEE1
LGI1
temporale
Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)
Sindrome di Aarskog-Scott
FGD1
AAS
Suscettibilità all’Ipertermia maligna
RYR1
MH
Miopatia Central Core
RYR1
CCD
Farmacogenetica per lo studio della
Contrazione in Vitro (DS)
IVCT
Patologia
Gene
Malattia
Patologia
Gene
Malattia
Miopatia con spina rigida o
SEPN1A
MmD
Fibrosi Cistica
CFTR
FC
Sindrome di Opitz X-Linked
MID1
Opitz-GBBB
Pseudodeficienza Arilsulfatasi A
ARSA
Atassie Spino Cerebellari
ATXN1
SCA1
'multiminicore'
Leucodistrofia
Metacromatica
Azoospermia/oligospermia
AZF
Microdelezione cromoso-
Severa
ma Y
Atassie Spino Cerebellari
ATXN2
SCA2
Atassie Spino Cerebellari
ATXN3
SCA3
Atassie Spino Cerebellari
CACNA1A
SCA6
Sindrome di Gilbert
UGT1A1
HBLRG
Patologia
Dosaggio enzimatico
Sindrome da macrocefalia ed
PTEN
Cowden, Bannayan-
Alfa Mannosidosi
αmannosidasi
Beta mannosidosi
βmannosidasi
Gangliosidosi GM1(OMIM#230600)
βgalattosidasi
Sandhoff (o GM2-Gangliosidosi)
βesosaminidasiA
Autismo
Ruvalcava etc
Sindromi Amartomatose
Tumori Midollari della Tiroide -
RET
TMC; MEN2A; HSCR1
Sindrome MEN2 - malattia di
Hirschsprung
Tumori del Colon Retto
Microsatelliti
HNPCC, Lynch
Tumori Cerebrali
LOH
Oligondendroglioma
Sindrome Cataratta-
FTL
HHCS
Insufficienza Ovarica Primitiva
FSHR, GDF9, FOXL2
POF/POI
Glicogenosi 1B/1C
SLC37A4
GSD1B/ GSD1C
Indagine di Farmacogenetica
CYP4502D6
In corso di terapia con
Iperferritinemia
Antiblastici (etp mammella) o farmaci psicoattivi
Neurofibromatosi di tipo 1
NFI
Sindrome di Von
TPP1
Deficit Biotinidasi
BTD
SPRED1
(o gangliosidosi GM2, variante B)
βesosaminidasi varianteB
Leucodistrofia metacromatica
Arilsulfatasi A
MPS I (o morbo di Hurler)
αiduronidasi
MPS II (o morbo di Hunter)
Iduronato2Solfato-solfatasi
MPS III A (San Filippo A)
eparan-sulfamidasi
MPS III B (SanFilippo B)
αesosaminidasi
MPS IV B (Morquio B)
βgalattosidasi
MPS IV A (Morquio A)
Galatto6solfato-solfatasi
MPS VI
Arilsulfatasi B
(Maroteaux-Lamy)
βglucuronidasi
CLN2
Fucosidosi
αfucosidasi
Deficienza Multipla di
NiemanPick
sfingomielinasi
Malattia di Fabry
αglucosidasi
Malattia di Gaucher
βglucosidasi
Carbossilasi
Sindrome di Legius
Tay Sachs
MPS VII (o sindrome SLY)
Recklingausen
Ceroidolipofuscinosi
Laboratorio - patologie lisosomiali
Neurofibromatosi di tipo
1-Like
Deficit di Arginasi
ARGI
Iperargininemia
Sialidosi
αneuraminidasi
Malattia di Krabbe
GALC
Leucodistrofia da Deficit
Deficit galattosialidosi
αneuraminidasi αgalattosidasi
Malattia di Schindler
αgalattosidasi
Deficit Aspartilglucosaminidasi
Aspartilglucosaminidasi
di Galattocerebrosidasi
Intolleranza al lattosio
MCM6
Polimorfismi C/T(-13910)
e G/A (-22018)
Patologia
Dosaggio enzimatico
Malattia di Krabbe
Cerebrosideβgalattosidasi
Deficit Chitotriosidasi
αchitotriosidasi
Ceroidolipofuscinosi tipo 1
Palmitoil proteina tioesterasi
Ceroidolipofuscinosi tipo 2
Tripeptidil-peptidasi
Laboratorio
di genetica
biochimica
Laboratorio - T
- est
Test
di genetica
biochima
Patologia
Test biochimico
Ittiosi X linked
Dosaggio Arilsulfatasi C
Galattosemia II e
III
Galattosemia/uria
Deficit biotinidasi
dosaggio biotinidasi
Aciduria metilmalonica
TLC acido metilmalonico
Malattia di Salla
TLC acido sialico
Screening per difetti: gluconeogenesi,
Redox citoplasmatico e mitocondriale:
glicogenosi, glicogenosintesi, multiplo
dosaggio quantitativo lattato, piruvato,
carbossilasi, chetolisi, ciclo Krebs, catena
acetoacetato e βidrossibutirrato
respiratoria, βossidazione, acidurie
organiche, metabolismo
piruvato, glicero-
lo, aminoacidi ramificati
Mucopolisaccaridosi
Dosaggio quantitativo GAG urinari
Oligosaccaridosi
TLC OGS
Difetti metabolismo zuccheri
TLC mono e disaccaridi
Screening aminoacidi
TLC aminoacidi
Screening per difetti solfito-ossidasi, xanti-
Sulfito Test
na deidrogenasi, difetti metabolismo cofattore molibdeno
Screening per Cistinuria
Test Brand
Screening per Fenilchetonuria
Test Cloruro ferrico
