Variabilità genetica
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Variabilità genetica La variabiltà della struttura genetica esistente nelle popolazioni è superiore a quella riconducibile alle differenze fenotipiche. Essa può essere misurata analizzando i polimorfismi della sequenza di DNA e individuando i diversi genotipi. Polimorfismo: proprietà di un gene di avere 2 o più alleli con frequenze maggiori dell’ 1%. Nella specie umana due individui differiscono in media per 3 milioni di nucleotidi (0.1 % del genoma) FREQUENZE GENOTIPICHE GRUPPO SANGUIGNO MN Population M/M M/N N/N Eskimo 0.835 0.156 0.009 Egyptian 0.278 0.489 0.233 Chinese Australian aborigine 0.332 0.486 0.182 0.024 0.304 0.672 Stratificazione della popolazione umana in Gruppi Etnici Fattori che alterano le frequenze alleliche • • • • • Mutazione Migrazione Accoppiamenti non casuali Selezione Eventi casuali che si verificano nelle piccole popolazioni (deriva genetica) La variabilità derivante da mutazione I tassi di mutazione spontanea sono molto bassi, tanto che la mutazione da sola (in assenza di selezione o deriva genetica) non può spiegare l’ evoluzione delle popolazioni e delle specie Point-Mutation Rates in Different Organisms Organism Gene Bacteriophage Host range Escherichia coli Phage resistance Zea mays (corn) R (color factor) Y (yellow seeds) Drosophila melanogaster Average lethal Mutation rate per generation 2.5 2 2.9 2 2.6 9 10 10 8 4 10 10 10 6 5 L’azione esercitata dalla mutazione è lenta µ sono necessarie 70000 generazioni per dimezzare la frequenza di p La variabilità derivante da migrazione La migrazione causa: • aumento delle dimensioni di una popolazione • riduce la divergenza tra popolazioni diverse • si oppone agli effetti della deriva genetica La selezione naturale •Selezione naturale: sopravvivenza e riproduzione differenziale dei genotipi caratterizzati da fitness diversa •Fitness darwiniana: valore che indica la probabilità relativa di sopravvivenza e di riproduzione media di un genotipo in un determinato ambiente Teoria dell’evoluzione (C. Darwin) 1. Principio della variabilità 2. Principio dell’ereditarietà 3. Principio della selezione C. Darwin Effetto della selezione di una mutazione vantaggiosa sulla frequenza allelica Esempio di selezione naturale e ruolo dell’ambiente Polimorfismo bilanciato (vantaggio dell’eterozigote) Si verifica quando la fitness dell’eterozigote non è intermedia ma più estrema rispetto a quelle degli omozigoti. In questo caso la selezione non porta alla scomparsa di un allele ma tende a raggiungere una frequenza allelica intermedia Anemia falciforme e malaria Distribuzione della malaria Distribuzione dell’allele HbS Un esempio di vantaggio dell’eterozigote è quello che ha causato l’espansione dell’anemia falciforme nelle zone in cui la malaria è endemica Deriva genetica. Variazione delle frequenze alleliche dovuta al caso Simulazione di Deriva genetica La Deriva genetica si osserva nelle popolazioni di piccole dimensioni E’ dovuta ad un errore di campionamento La deriva genetica causa: • La perdita di variabilità genetica all’interno delle popolazioni • la divergenza tra popolazioni diverse • la fluttuazione delle frequenze alleliche di una popolazione nel tempo Effetto del fondatore Isola di Tristan da Cuna Colonizzata da W. Glass nel 1817 Arrivo di marinai scampati a naufragio e donne trasferite da S. Elena Pololazione di 100 abitanti nel 1855 1856, Morte di Glass. Emigrazione e riduzione popolazione a 33 abitanti 1885, dopo espansione, nuova riduzione per morte di 15 uomini ed emigrazione delle vedove Attualmente, 300 abitanti. Elevata incidenza di asma. Effetto “collo di bottiglia” Incroci non casuali •Inbreeding o Inincrocio: accoppiamento tra consanguinei •Esoincrocio o Esogamia: accoppiamento preferenzialmente tra non consanguinei L’inincrocio aumenta l’omozigosità. L’esogamia aumenta l’eterozigosità. Riassunto degli effetti delle forze evolutive sulla variabilità genetica Orologio molecolare basato sul tasso di sostituzione neutra Il tasso di sostituzione neutra è costante Filogenesi molecolare basata sulla comparazione delle sequenze geniche 12_30.jpg 12_31.jpg Ruolo della duplicazione cromosomica nell’evoluzione 12_03.jpg 12_04.jpg Evoluzione dei geni delle globine 12_01.jpg 12_01_2.jpg 12_02.jpg Dieta ed evoluzione del gene dell’amilasi Dieta ad alto contenuto in amido - 14 copie Dieta con basso contenuto in amido - 6 copie Scimpanzè - 2 copie 12_07.jpg 12_09.jpg 12_11.jpg Copy-Number Variations
