Variabilità genetica

Variabilità genetica
La variabiltà della struttura genetica esistente
nelle popolazioni è superiore a quella
riconducibile alle differenze fenotipiche. Essa
può essere misurata analizzando i polimorfismi
della sequenza di DNA e individuando i diversi
genotipi.
Polimorfismo: proprietà di un gene di avere 2 o più alleli con frequenze maggiori
dell’ 1%.
Nella specie umana due individui differiscono in media per 3 milioni di nucleotidi
(0.1 % del genoma)
FREQUENZE GENOTIPICHE GRUPPO SANGUIGNO MN
Population
M/M
M/N
N/N
Eskimo
0.835
0.156
0.009
Egyptian
0.278
0.489
0.233
Chinese
Australian
aborigine
0.332
0.486
0.182
0.024
0.304
0.672
Stratificazione della popolazione umana in Gruppi
Etnici
Fattori che alterano le frequenze alleliche
•
•
•
•
•
Mutazione
Migrazione
Accoppiamenti non casuali
Selezione
Eventi casuali che si verificano nelle piccole
popolazioni (deriva genetica)
La variabilità derivante da mutazione
I tassi di mutazione spontanea sono molto bassi, tanto che la
mutazione da sola (in assenza di selezione o deriva genetica)
non può spiegare l’ evoluzione delle popolazioni e delle specie
Point-Mutation Rates in Different Organisms
Organism
Gene
Bacteriophage
Host range
Escherichia coli
Phage resistance
Zea mays (corn)
R (color factor)
Y (yellow seeds)
Drosophila melanogaster
Average lethal
Mutation rate per
generation
2.5
2
2.9
2
2.6
9
10
10
8
4
10
10
10
6
5
L’azione esercitata dalla mutazione è lenta
µ
sono necessarie 70000 generazioni per dimezzare la frequenza di p
La variabilità derivante da migrazione
La migrazione causa:
• aumento delle dimensioni di una popolazione
• riduce la divergenza tra popolazioni diverse
• si oppone agli effetti della deriva genetica
La selezione naturale
•Selezione naturale: sopravvivenza e riproduzione
differenziale dei genotipi caratterizzati da fitness diversa
•Fitness darwiniana: valore che indica la probabilità relativa
di sopravvivenza e di riproduzione media di un genotipo in un
determinato ambiente
Teoria dell’evoluzione (C. Darwin)
1. Principio della variabilità
2. Principio dell’ereditarietà
3. Principio della selezione
C. Darwin
Effetto della selezione di una mutazione
vantaggiosa sulla frequenza allelica
Esempio di selezione naturale e ruolo
dell’ambiente
Polimorfismo bilanciato (vantaggio
dell’eterozigote)
Si verifica quando la fitness dell’eterozigote non è
intermedia ma più estrema rispetto a quelle degli
omozigoti. In questo caso la selezione non porta alla
scomparsa di un allele ma tende a raggiungere una
frequenza allelica intermedia
Anemia falciforme e malaria
Distribuzione della malaria
Distribuzione dell’allele HbS
Un esempio di vantaggio dell’eterozigote è quello che ha causato l’espansione
dell’anemia falciforme nelle zone in cui la malaria è endemica
Deriva genetica. Variazione delle frequenze alleliche
dovuta al caso
Simulazione di Deriva genetica
La Deriva genetica si osserva nelle popolazioni di piccole dimensioni
E’ dovuta ad un errore di campionamento
La deriva genetica causa:
• La perdita di variabilità genetica all’interno
delle popolazioni
• la divergenza tra popolazioni diverse
• la fluttuazione delle frequenze alleliche di una
popolazione nel tempo
Effetto del fondatore
Isola di Tristan da Cuna
Colonizzata da W. Glass nel 1817
Arrivo di marinai scampati a naufragio e donne trasferite da S. Elena
Pololazione di 100 abitanti nel 1855
1856, Morte di Glass. Emigrazione e riduzione popolazione a 33 abitanti
1885, dopo espansione, nuova riduzione per morte di 15 uomini ed emigrazione
delle vedove
Attualmente, 300 abitanti. Elevata incidenza di asma.
Effetto “collo di bottiglia”
Incroci non casuali
•Inbreeding o Inincrocio: accoppiamento tra
consanguinei
•Esoincrocio o Esogamia: accoppiamento
preferenzialmente tra non consanguinei
L’inincrocio aumenta l’omozigosità.
L’esogamia aumenta l’eterozigosità.
Riassunto degli effetti delle forze evolutive sulla
variabilità genetica
Orologio molecolare basato sul
tasso di sostituzione neutra
Il tasso di sostituzione neutra è costante
Filogenesi molecolare basata sulla comparazione delle
sequenze geniche
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Ruolo della duplicazione cromosomica
nell’evoluzione
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Evoluzione dei geni delle globine
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Dieta ed evoluzione
del gene dell’amilasi
Dieta ad alto contenuto in amido -
14
copie
Dieta con basso contenuto in amido -
6
copie
Scimpanzè -
2
copie
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