Genetica delle Malattie
Neurodegenerative e Metaboliche
Esami e Contatti
Responsabile Dott. Franco Taroni
Riferimenti:
Dr. FrancoTaroni:
Dr. Cinzia Gellera:
02-2394.4573
02-2394.4575
[email protected]
[email protected]
Dr. Barbara Castellotti:
Dr. Silvia Baratta:
Dr. Daniela Di Bella
Dr. Valerio Leoni:
Dr. Claudio Caccia:
Dr. Manuela Rizzetto:
02-2394.4575
02-2394.4580
02-2394.4580
02-2394.4572
02-2394.4572
02-2394.4572
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Donatella Maderna (segreteria):
02-2394.4577
[email protected]
Esami GenMet
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Neurodegenerative e Metaboliche
Esami e Contatti
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Patologia
(sigla breve)
Tempi
massimi di
refertazione
Arisulfatasi A
Leucodistrofia metacromatica (MLD)
30 gg
Arisulfatasi B
Mucopolisaccaridosi VI (MPS VI)
30 gg
Alfa-Galattosidasi
Malattia di Fabry
30 gg
Beta-Galattosidasi
Gangliosidosi GM2
30 gg
Alfa-1,4-Glucosidasi
Glicogenosi II
90 gg
Alfa-Glucosaminidasi
Mucopolisaccaridosi III (MPS III)
60 gg
Beta-N Acetil Glucosaminidasi A
Gangliosidosi GM2
30 gg
Beta-N Acetil Glucosaminidasi A e B
Gangliosidosi GM2
30 gg
Alfa-Fucosidasi
Fucosidosi
60 gg
Beta-Glucosidasi
Malattia di Gaucher
90 gg
Alfa-Mannosidasi
Mannosidosi
60 gg
Beta-Mannosidasi
Mannosidosi
90 gg
Alfa-Iduronidasi
Mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I)
30 gg
Sfingomielinasi
Malattia di Niemann-Pick
60 gg
Nome Esame
Referente
Enzimi Lisosomali
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Esami GenMet
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Galattocerebrosidasi
Malattia di Krabbe
60 gg
Alfa-N Acetil-Galattosaminidasi
Malattia di Scindler
60 gg
Palmitoil-proteina tioesterasi
Ceroidolipofuscinosi tipo 1 (CLN1)
60 gg
Tripeptidil-peptidasi
Ceroidolipofuscinosi tipo 2 (CLN2)
60 gg
Galattosio-6-solfatasi
Mucopolisaccaridosi tipo IV-A (MPS IV-A)
90 gg
Chitotriosidasi
30 gg
Beta-Glucururonidasi
Mucopolisaccaridosi tipo VII (MPS VII)
90 gg
Lipasi Acida
Malattia di Wolmann
60 gg
Neuraminidasi
180 gg
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Metaboliti
Mucopolisaccaridi
Mocopolisaccaridosi (screening)
Oligosaccaridi
Acidi Organici Urinari
60 gg
60 gg
Acidosi Organiche
30 gg
Acido Orotico
30 gg
Acidi grassi a catena media e lunga (TFA)
30 gg
Acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA)
Acido Fitanico
Adrenoleucodistrofie X-legate
30 gg
Malattia di Refsum
30 gg
Acido Pristanico
30 gg
Acido Fitanico + Pristanico
Malattie Perossisomiali
30 gg
Acido Sialico
Sialidosi
60 gg
Sulfitest + Dosaggio Tiosolfato
30 gg
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Valerio Leoni
Valerio Leoni
Valerio Leoni
Cinzia Gellera
Valerio Leoni
Valerio Leoni
Valerio Leoni
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Esami GenMet
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Esami e Contatti
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Carnitina Libera + Acilcarnitine
30 gg
Acido Lattico
15 gg
Acido Piruvico
15 gg
Aminoacidi
30 gg
Acido Guanidinoacetico + Creatina
30 gg
Creatina
30 gg
Colestanolo
60 gg
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Valerio Leoni
Altri esami biochimici
Fruttosio 1,6 Difosfatasi
180 gg
Biotinidasi
90 gg
Vitamina A
Vitamina E
30 gg
30 gg
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Esami GenMet
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Test Genetici –
Esami Molecolari
Referenti
Patologia/Gene
Sigla Patologia/Gene
Tempi massimi di
consegna del
referto
Atassia di Friedreich: ricerca espansione GAA
gene fratassina
FRDA/FXN
30 gg
Cinzia Gellera
Atassia di Friedreich: analisi completa gene
fratassina
FRDA/FXN
30 gg
Cinzia Gellera
Atassia con Aprassia Oculomotoria tipo 1:
analisi completa gene apratassina
AOA1/APTX
30 gg
Cinzia Gellera
Atassia da difetto Vitamina E: analisi completa
gene alfa-TTP
AVED/TTPA
30 gg
Cinzia Gellera
Corea di Huntington: ricerca espansione CAG
gene huntingtina
HD/HTT
30 gg
Cinzia Gellera
Atassie Dominanti: ricerca espansione CAG
geni SCA 1-2-3-6-7-17
ADCA/SCA
30 gg
Cinzia Gellera
Atassie Dominanti: ricerca delezione gene
ITPR1-SCA15
ADCA/SCA
60 gg
Daniela Di Bella
Atassie Dominanti: ricerca mutazioni gene
AFG3L2-SCA28 – Analisi esoni 10-11, 14-16
ADCA/SCA
60 gg
Daniela Di Bella
Atrofia Dentato-Rubro-Pallido-Luysiana: ricerca
espansione CAG gene DRPLA
DRPLA
30 gg
Cinzia Gellera
Premutazione FXTAS: premutazione gene
FRAXA in sindrome atassica e tremore
FXTAS/FRAXA
30 gg
Cinzia Gellera
Sclerosi Laterale Amiotrofica: Ricerca
mutazioni gene SOD1
ALS/SOD1
30 gg
Cinzia Gellera
Sclerosi Laterale Amiotrofica: Analisi esone 6
gene TARDBP
ALS/TARDBP
30 gg
Cinzia Gellera
Esami GenMet
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Neurodegenerative e Metaboliche
Esami e Contatti
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Sclerosi Laterale Amiotrofica: Analisi esone 56-13-14-15 gene FUS/TLS
ALS/FUS
30 gg
Sclerosi Laterale Amiotrofica: ricerca
espansione gene C9ORF72
ALS/C9ORF
60 gg
Cinzia Gellera
Atrofia Muscolare Spino-Bulbare (malattia di
Kennedy): ricerca espansione CAG gene AR
SBMA
30 gg
Cinzia Gellera
GALC
30 gg
Barbara Castellotti
GALC
60 gg
Malattia di Krabbe: ricerca delezione esoni 1117 gene GALC
(in soggetti con riduzione dell’attività
enzimatica)
Malattia di Krabbe: analisi completa gene
GALC
(in soggetti con riduzione dell’attività
enzimatica)
Leucodistrofia Metacromatica: analisi completa
gene ARSA
(in soggetti con riduzione dell’attività
enzimatica)
Malattia Fabry: analisi completa gene GLA
(in soggetti maschi con riduzione dell’attività
enzimatica o in soggetti femmina)
Cinzia Gellera
Barbara Castellotti
Cinzia Gellera
MLD/ARSA
30 gg
GLA
30 gg
Adrenoleucdistrofia X-legata: analisi completa
gene ABCD1 (mutazioni e delezioni)
X-ALD/ABCD1
30 gg
Cinzia Gellera
Atrofia Muscolare Spinale: ricerca delezione
esoni 7 e 8 gene SMN1
SMA/SMN1
30 gg
Cinzia Gellera
Atrofia Muscolare Spinale: analisi completa
gene SMN1
SMA/SMN1
30 gg
Cinzia Gellera
Atrofia Muscolare Spinale con epilessia
mioclonica progressiva: analisi esone 1 gene
ASAH1
SMA/ASAH1
30 gg
Barbara Castellotti
Deficit Multiplo di AcilCoA Deidrogenasi
(MADD/GAII): analisi completa gene ETFDH
MADD/GAII/ETFDH
60 gg
Cinzia Gellera
Aciduria Glutarica tipo II: analisi completa geni
ETFA - ETFB
ETFA-ETFB
60 gg
Cinzia Gellera
Cinzia Gellera
Esami GenMet
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Neurodegenerative e Metaboliche
Esami e Contatti
Responsabile Dott. Franco Taroni
Difetto di Trasporto del Glucosio: analisi
completa gene GLUT1
DYT18/GLUT1
60 gg
Cinzia Gellera
Neuropatia Periferica Ereditaria: ricerca
duplicazione cr. 17p11.2- frammento
CMT1REP
HMSN/CMT1A
30 gg
Franco Taroni
Neuropatia Periferica Ereditaria: ricerca
delezione cr. 17p11.2- frammento CMT1REP
HMSN/HNPP
30 gg
Franco Taroni
Neuropatia Periferica Ereditaria: analisi
completa gene Cx32
HMSN/CMTX
60 gg
Franco Taroni
Neuropatia Periferica Ereditaria: analisi
completa gene MPZ
HMSN (CMT1B/DSD/CMT2)
60 gg
Franco Taroni
Neuropatia Periferica Ereditaria: analisi
completa gene PMP22
HMSN (CMT1A/DSD)
60 gg
Franco Taroni
Neuropatia Periferica Ereditaria: analisi
completa gene MFN2
HMSN/CMT2
60 gg
Franco Taroni
Neuropatia Periferica Ereditaria: analisi
completa gene GDAP1
(solo per le forme ad esordio infantile)
HMSN/CMT2
Recessiva
60 gg
Franco Taroni
Neuropatia Periferica Ereditaria: analisi esone
3 gene BSCL2
HMSN/CMT2
60 gg
Franco Taroni
Difetto di Carnitina PalmitolTransferasi 2:
analisi completa gene CPT2
CPT2
60 gg
Franco Taroni
Difetto di AcilCoA Deidrogenesi a catena
media: analisi gene MCAD
(con profilo acilcarnitine plasmatiche positivo)
Difetto di AcilCoA Deidrogenesi a catena molto
lunga: analisi gene VLCAD
(con profilo acilcarnitine plasmatiche positivo)
Difetto di Proteina Trifunzionale: analisi gene
MTP
(con profilo acilcarnitine plasmatiche positivo)
MCAD
60 gg
Franco Taroni
VLCAD
60 gg
Franco Taroni
MTP
90 gg
Franco Taroni
Difetto di Carnitina/AcilCarnitina Traslocasi:
analisi gene CACT
CACT
90 gg
Franco Taroni
CADASIL: ricerca mutazioni esoni 2-23 gene
NOTCH3
CADASIL
90 gg
Franco Taroni
Esami GenMet
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Neurodegenerative e Metaboliche
Esami e Contatti
Responsabile Dott. Franco Taroni
Paraparesi Spastica Ereditaria Autosomica
Dominante: analisi completa gene spastina
(delezioni e mutazioni)
Paraparesi Spastica Ereditaria Autosomica
Dominante: analisi completa gene atlastina
(delezioni e mutazioni)
Paraparesi Spastica Ereditaria Autosomica
Dominante: analisi completa gene REEP1
Paraparesi Spastica Ereditaria Autosomica
Dominante e Recessiva: analisi completa gene
KIAA0415 (AP5Z1) (mutazioni)
Paraparesi Spastica Ereditaria Autosomica
Recessiva: analisi completa gene paraplegina
(delezioni e mutazioni)
Paraparesi Spastica Ereditaria Autosomica
Recessiva: analisi completa gene CYP7B1SPG5
Paraparesi Spastica Ereditaria Autosomica
Recessiva: analisi completa gene KIAA1840SPG11
(delezioni e mutazioni)
Paraparesi Spastica Ereditaria Autosomica
Recessiva: analisi completa gene ZFYVE26SPG15
Paraparesi Spastica Ereditaria Autosomica
Recessiva: analisi completa gene DDHD2SPG54
HSP (SPG4)
60 gg
Franco Taroni
HSP (SPG3A)
90 gg
Franco Taroni
HSP (SPG31)
60 gg
Daniela Di Bella
HSP (SPG48)
Cinzia Gellera
HSP (SPG7)
60 gg
Daniela Di Bella
HSP (SPG5)
60 gg
Daniela Di Bella
HSP (SPG11)
90 gg
Cinzia Gellera
HSP (SPG15)
90 gg
Cinzia Gellera
HSP (SPG54)
Cinzia Gellera
Lissencefalia e doppia corteccia: analisi
completa gene DCX
DCX
60 gg
Eterotopia nodulare periventricolare bilaterale:
analisi completa gene FLN1
FLN1
90 gg
Lissencefalia e doppia corteccia: analisi
completa gene LIS1
LIS1
60 gg
Franco Taroni
Franco Taroni
Franco Taroni
Esami GenMet
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