Il patrimonio genetico delle popolazioni

unità
C4. Il patrimonio genetico delle popolazioni
Modelli di trasmissione
dei caratteri
influenzati da un solo gene
dominanza
influenzati da più geni
codominanza
dominanza
incompleta (di alleli multipli)
ereditarietà
poligenica
epistasi
secondo le due
leggi di Mendel
Le mutazioni del patrimonio
genetico sono dovute a errori
durante la duplicazione del DNA
durante i processi di mitosi o meiosi
interessano una o poche basi azotate della
sequenza nucleotidica
interessano lunghi tratti di DNA
mutazioni puntiformi
anomalie cromosomiche
sostituzione
delezione
inserzione
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con Lupia Palmieri, Parotto, Saraceni, Strumia scienze integrate © Zanichelli 2010
delezione
duplicazione
inversione
traslocazione
1
unità
C4. Il patrimonio genetico delle popolazioni
Che cos’è il patrimonio genetico
Ciascun individuo possiede delle caratteristiche fisiche che permettono di riconoscerlo
come appartenente a una certa specie e di distinguerlo rispetto ad altri esemplari della
stessa specie.
Queste caratteristiche sono trasmesse da una generazione all’altra (dai genitori ai
figli): sono, cioè, caratteri ereditari.
Lo studio scientifico dell’ereditarietà costituisce la branca della biologia che è detta
genetica. Questa disciplina deve il proprio nome al fatto che le unità trasmissibili di
generazione in generazione sono chiamate geni.
L’insieme dei geni, o genoma, costituisce il patrimonio genetico di un individuo o di
una specie.
I geni corrispondono a tratti di DNA e sono organizzati nei cromosomi. L’azione di
un gene si manifesta in un carattere attraverso una serie di passaggi: il messaggio del
DNA viene «trascritto» nell’RNA e poi «tradotto» nelle proteine, le quali determinano
infine le caratteristiche fisiche dell’individuo, ossia il fenotipo.
L’espressione dei geni è influenzata anche dall’ambiente in cui l’organismo cresce.
Parametri ambientali che possono influenzare il fenotipo sono per esempio la luce, la
temperatura o la presenza di sostanze chimiche.
Il moscerino della frutta (Drosophila melanogaster) è uno degli organismi più utilizzati per gli esperimenti di genetica. I motivi di questa scelta sono che il ciclo di vita del
moscerino è molto rapido e che la sua prole è generalmente numerosa. Ciò permette di
osservare molte generazioni e di effettuare analisi statistiche.
I genotipi della Drosophila e i fenotipi che determinano sono tra i meglio studiati. La
figura qui sotto mostra i passaggi che portano a un determinato fenotipo partendo dal
patrimonio genetico.
dna
Una porzione del DNA
di un cromosoma, che
non necessariamente
corrisponde a una banda,
costituisce un gene.
Gli occhi della Drosophila sono composti
da molte unità, gli
ommatidi, a loro volta
formati da più cellule
fotorecettrici. La
presenza in esse della
rodopsina determina il
fenotipo colore rosso.
via metabolica
mRna
[Eye of Science / SPL / Grazia Neri]
[A. Syred / SPL / Grazia Neri]
Drosophila melanogaster possiede quattro
coppie di cromosomi
che, se colorati, mostrano delle bande.
cellula
proteina
Il gene contiene le informazioni per trascrivere
il corrispondente RNA
messaggero (mRNA).
L’mRNA viene successivamente tradotto nella
proteina corrispondente. Un tipo di proteina
importante per la visione in Drosophila è la
rodopsina, che contiene un pigmento rossastro, responsabile della cattura della luce.
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Le cellule fotorecettrici sono formate da un corpo cellulare e da un
prolungamento, nelle cui membrane
altamente ripiegate si accumulano
grandi quantità di rodopsina.
2
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Per anni la biologia molecolare è stata dominata dall’idea che ad ogni gene corrispondesse una proteina. Negli ultimi anni però la teoria un gene-una proteina è stata superata,
in quanto si è scoperto sia che diversi geni funzionano da regolatori, e non producono
proteine, sia che da un gene possono venire prodotte proteine diverse.
La prima legge di Mendel
Lo studio dell’ereditarietà dei caratteri ebbe inizio intorno alla metà dell’Ottocento con
gli esperimenti dell’abate Gregor Mendel. Incrociando piante di pisello che mostravano caratteri differenti, egli giunse a formulare due leggi considerate ancora oggi le basi
della genetica. Dall’analisi dei risultati Mendel formulò quattro ipotesi.
1.Ogni carattere è trasmesso da un «fattore ereditario» che è presente in due forme
alternative. Oggi il fattore ereditario è chiamato gene e le due forme alternative alleli.
2.Per ogni caratteristica un organismo ha due alleli, uno ereditato da un genitore, uno
dall’altro. La combinazione dei due alleli costituisce il genotipo dell’individuo per un
dato carattere. I due alleli di ciascun gene possono essere uguali – e in questo caso
l’individuo è omozigote per quel carattere – oppure diversi – e quindi l’individuo è
eterozigote.
3.Le coppie di alleli di ciascun gene si separano (segregano) al momento della formazione delle cellule riproduttive (i gameti) che pertanto possiedono un solo allele per
ogni gene. La coppia di alleli si riforma con la fecondazione.
4.Quando un individuo è eterozigote per un certo carattere, uno dei due alleli viene
espresso nel fenotipo mentre l’altro non ha effetti visibili. L’allele che controlla il fenotipo dell’eterozigote è chiamato allele dominante, mentre l’altro è detto allele recessivo.
Queste ipotesi confluiscono nella prima legge di Mendel, o «legge della segregazione
dei caratteri»: le coppie di alleli di un gene si separano (segregano) durante la formazione
dei gameti.
P
X
CC
cc
C
La pianta della generazione P con fiore
viola produce gameti che portano un allele
dominante, indicato per convenzione con
la maiuscola (C). La pianta con fiore bianco
produce gameti con un allele recessivo,
indicato con c.
c
gameti
La pianta della generazione F1 produce metà
dei gameti con l’allele C e metà con l’allele
c.
Cc
F1
autoimpollinazione
tipi di gameti
femminili
C
C
F2
tipi di gameti
maschili
c
Le piante della generazione F2 mostrano due
fenotipi differenti (causati da 3 genotipi
diversi) in rapporto di 3:1.
c
CC
Cc
Cc
Il quadrato di Punnett è lo schema usato
dai genetisti per analizzare i fenotipi e i
genotipi attesi in un incrocio.
cc
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C3_P.43_doc.02
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La seconda legge di Mendel
La seconda legge di Mendel prende in considerazione la trasmissione contemporanea
di due caratteri differenti. Questa legge afferma che due caratteri vengono trasmessi in
maniera indipendente.
La trasmissione degli alleli avviene secondo meccanismi casuali, quindi alla genetica
si applicano le leggi della probabilità. Le leggi di Mendel sono state confermate dai moderni studi di genetica e biologia cellulare e sono in accordo con ciò che accade durante
la meiosi, il processo di formazione dei gameti.
La segregazione degli alleli avviene, durante il processo di meiosi, nel momento della
separazione dei cromosomi.
Ogni cellula diploide possiede due serie di cromosomi omologhi, ciascuna ereditata
da uno dei due genitori. Gli alleli di uno stesso gene si trovano nello stesso punto, detto
locus, di ognuno dei due cromosomi omologhi.
Durante la metafase I della meiosi (puoi rivedere l’unità 4), subito dopo il crossingover, i cromosomi si separano e migrano verso i due poli della cellula. I cromosomi e
con essi gli alleli finiranno pertanto in due gameti differenti confermando quanto affermato dalla prima legge di Mendel.
X
P
rryy
RRYY
ry
gameti
RY
La pianta della generazione P con semi gialli e lisci produce gameti che portano alleli
RY. La pianta avente semi verdi e rugosi
produce gameti che portano alleli ry.
RrYy
F1
gameti
femminili
1
_
4
1
_
4
1
_
4
1
_
4
rY
Ry
ry
RY
RY
RrYy
Ry
1
_
4
ry
RrYy
RrYy
RRyy
Rryy
gameti
maschili
RRYy
rrYY
rrYy
1
_
4
RrYY
RrYY
RrYy
rY
RRYY
RRYy
F2
1
_
4
rrYy
Rryy
La pianta della generazione F1 produce un
quarto di gameti con gli alleli RY, un quarto
con gli alleli Ry, un quarto con gli alleli rY
e un quarto con gli alleli ry.
1
_
4
Le piante della generazione F2 mostrano
quattro fenotipi differenti (causati da 9
genotipi diversi) in rapporto di 9:3:3:1.
rryy
Oggi sappiamo anche che la legge dell’assortimento indipendente ha delle limitazioC3_P.43_doc.03
ni. Mendel infatti prese in considerazione solo caratteri trasmessi da geni collocati su
cromosomi differenti. I geni situati su uno stesso cromosoma possono venire trasmessi
anch’essi in maniera indipendente, qualora vengano casualmente separati dal crossingover, oppure possono venire trasmessi insieme.
In quest’ultimo caso si parla di caratteri associati. Più due geni sono vicini sul cromosoma, maggiore sarà l’associazione genica esistente tra essi. La probabilità che essi
vengano separati da un evento di crossing-over è difatti bassa, mentre aumenta con
l’aumentare della distanza.
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Modelli di trasmissione dei caratteri
Il meccanismo della dominanza che è descritto dalle leggi di Mendel è uno dei sistemi
di trasmissione dei caratteri più semplici.
L’ereditarietà procede secondo modelli solitamente più complessi, che sono stati
compresi soltanto molti anni dopo gli studi mendeliani.
I caratteri possono essere influenzati da diversi tipi di interazioni tra alleli: se nessuno
dei due alleli domina sull’altro, si parla di dominanza incompleta (vedi figura qui sotto);
se invece sono coinvolti più alleli dominanti, si parla di codominanza.
I caratteri possono anche essere influenzati dall’azione di più geni:
–nel caso vi sia una semplice somma di effetti si parla di ereditarietà poligenica;
–nel caso invece l’effetto di un gene mascheri l’azione di un altro si parla di epistasi.
P
X
RR
rr
R
La pianta di bocca di leone della generazione P a fiore rosso produce gameti che portano un allele indicato convenzionalmente
con R. La pianta a fiore bianco produce
gameti con un allele indicato con r.
r
gameti
Rr
F1
autoimpollinazione
R
gameti
femminili
F2
R
gameti
maschili
r
r
RR
Rr
La pianta della generazione F1 presenta fiori
rosa e produce metà dei gameti con l’allele
R e metà con l’allele r.
Rr
Dall’autoimpollinazione di una pianta della
generazione F1 a fiori rosa, si ottiene una
generazione F2 in cui ricompaiono i fenotipi
rosso e bianco del fiore. La proporzione tra
il fenotipo rosso, rosa e bianco è 1:2:1.
rr
Il genoma umano
L’insieme dei geni di un individuo costituisce il suo genoma. Nell’essere umano esso è
C3_P.44_doc.01
organizzato nelle 23 coppie
di cromosomi che sono presenti nel nucleo di tutte le nostre
cellule (a eccezione dei gameti, che ne contengono la metà).
Ricercatori di tutto il mondo stanno lavorando al Progetto Genoma Umano. Esso si
è posto lo scopo di identificare sia l’intera sequenza di basi che costituisce il patrimonio
genetico della nostra specie (obiettivo già raggiunto da alcuni anni), sia la posizione dei
singoli geni, sia la loro funzione.
Il Progetto Genoma ha aperto nuovi campi di ricerca strettamente connessi tra loro:
–la genomica, che studia i genomi e la loro organizzazione basandosi sulla sequenza
del DNA;
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[J. King - Holmes / SPL / Grazia Neri]
–la bioinformatica, ovvero l’applicazione dell’informatica e della matematica nell’interpretazione dei dati biologici e genetici.
A genomica e bioinformatica si sono affiancati poi altri studi, come quello sugli mRNA
derivanti dalla trascrizione dei geni e quello delle proteine presenti in un individuo e
codificate dal suo genoma.
La sequenza del DNA umano è resa come serie di bande colorate. Ciascun colore rappresenta una base specifica. Il DNA presente in una cellula umana diploide è composto in totale
da più di 6 miliardi di coppie di nucleotidi.
Le mutazioni e le anomalie cromosomiche
Il materiale genetico che viene distribuito ai gameti durante la meiosi è stato prodotto
grazie alla duplicazione del DNA. Seppur molto raramente, questo meccanismo è soggetto ad errori. Un errore nella duplicazione del DNA può originare una mutazione.
A seconda che interessino le cellule germinali dell’organismo (quelle che originano i
gameti), oppure quelle somatiche (tutte le altre cellule) le mutazioni vengono distinte in
mutazioni germinali e mutazioni somatiche.
Le mutazioni germinali interessano i gameti e quindi vengono trasmesse alle generazioni successive; sono responsabili delle malattie genetiche ereditarie. Le mutazioni
somatiche hanno normalmente conseguenze limitate, anche se in alcuni casi possono
predisporre all’insorgere del cancro.
Gli errori che causano le mutazioni sono di diverso tipo.
Se l’errore avviene durante la duplicazione del DNA e interessa una sola o poche basi
azotate nella sua sequenza, si originano mutazioni puntiformi.
Le mutazioni puntiformi possono avvenire con modalità differenti.
1.Una mutazione puntiforme può verificarsi, per esempio, per la sostituzione di una
base azotata con una base differente.
2.Una mutazione puntiforme si può verificare anche a causa di delezione o inserzione
di basi, cioè attraverso l’eliminazione oppure l’inserimento di una base nella sequenza.
Le delezioni e le inserzioni modificano radicalmente la proteina sintetizzata perché provocano uno spostamento della griglia di lettura.
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Met
unità
Trp
Leu
Pro
Asp
Stop
PROTEINA
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risultato: nessun cambiamento nella sequenza amminoacidica
mutazione di senso
sequenza originale
DNA
· · · · · · T A C A C C G A G G G C C T A A T T · · · · ·filamento · · · · · · T A C A C C G A G G G C C A A A T T · · · · · DNA
stampo
trascrizione
· · · · · · A U G U G G C U C C C G G A U U A A · · · · mRNA
·
trascrizione
· · · · · · A U G U G G C U C C C G G U U U A A · · · · mRNA
·
traduzione
Met
Trp
Leu
Pro
traduzione
Asp
Stop
PROTEINA
Met
mutazione silente
Leu
Pro
Asp
Stop
Pro
Val
Stop
PROTEINA
mutazione per spostamento della griglia di lettura
delezione
· · · · · · TA C A C C C TA AT T · · · · ·
· · · · · · A U G U G G C U C C C U G A U U A A · · · · mRNA
·
Trp
Leu
risultato: l’amminoacido alla posizione 5 risulta cambiato
· · · · · · T A C A C C G A G G G A C T A A T T · · · · · DNA
Met
Trp
DNA
PROTEINA
mRNA
· · · · · · A U G U G G G A U U A A · · · · ·
risultato: nessun cambiamento nella sequenza amminoacidica
Met
Trp
Asp
Stop
PROTEINA
mutazione di senso
risultato: la proteina è priva di due amminoacidi
· · · · · · T A C A C C G A G G G C C A A A T T · · · · · DNA
trascrizione
· · · · · · A U G U G G C U C C C G G U U U A A · · · · mRNA
·
· · · · · · A U G U A G C U C C C G G A U U A A · · · · ·mRNA
traduzione
Met
Trp
Leu
Pro
mutazione non senso
· · · · · · T A C A T C G A G G G C C T A A T T · · · · · DNA
Val
Stop
PROTEINA
Met
Stop
PROTEINA
risultato: l’amminoacido alla posizione 5 risulta cambiato
risultato: viene tradotto solo un amminoacido;
la proteina non viene sintetizzata
mutazione per spostamento della griglia di lettura
Se l’errore avviene
durante la mitosi o la meiosi e interessa
lunghi tratti
di DNA, si ori- 3. INVERSIONE
delezione
1. DELEZIONE
2. DUPLICAZIONE
DNA
· · · · anomalie
· · T A C A C cromosomiche.
C C TA AT T · · · · ·
ginano
Esistono diversi tipi di anomalie cromosomiche:
mRNA e vada perduto si parla di delezione;
· · · ·caso
· · A U
U G un
G Gtratto
A U U AdiA DNA
· · · · · si stacchi
1.nel
inGcui
2.si ha invece una duplicazione se un frammento di cromosoma si lega e viene inserito
PROTEINA
Asp Stop
vicino allaMet
stessaTrpporzione
di cromosoma
omologo;
3.nel caso in cui un segmento di DNA si spezzi e si riattacchi ma con l’orientamento
C3_P.47_doc.02
risultato: la
di due amminoacidi
invertito
siproteina
parla èdipriva
inversione;
4.infine si ha
una traslocazione
quando un frammento di cromosoma si stacca e si lega
mutazione
non senso
altro
· ·a· ·un
· · T
A C Acromosoma
T C G A G G G non
C C Tomologo.
A A T T · · · · · DNA
1. DELEZIONE
2. DUPLICAZIONE
3. INVERSIONE
4. TRASLOCAZIONE
· · · · · · A U G U A G C U C C C G G A U U A A · · · · ·mRNA
Met
Stop
PROTEINA
risultato: viene tradotto solo un amminoacido;
la proteina non viene sintetizzata
cromosomi non omologhi
4. TRASLOCAZIONE
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1 Completa il quadrato di Punnett inserendo i genotipi prodotti dall’incrocio raffigurato qui sotto. Aggiungi
il fenotipo ottenuto indicando il colore di ciascun fiore. Questo esempio è un caso di dominaza completa o incompleta?
Fiore
viola
P
X
CC
Fiore
bianco
cc
C
c
gameti
Cc
dominanza
F1
autoimpollinazione
tipi di gameti
femminili
C
F2
C
tipi di gameti
................
maschili
fiore
...................
c
c
................
................
fiore
fiore
...................
...................
................
fiore
...................
2 Completa il quadrato di Punnett inserendo i genotipi prodotti dall’incrocio raffigurato qui sotto. Aggiungi
il fenotipo ottenuto indicando il colore di ciascun fiore. Questo esempio è un caso di dominaza completa o incompleta?
Fiore
rosso
X
RR
R
Fiore
bianco
rr
P
r
gameti
Rr
dominanza
Fiore
rosa
F1
autoimpollinazione
R
gameti
femminili
r
F2
R
................
fiore
...................
................
fiore
...................
gameti
maschili
r
................
fiore
...................
................
fiore
...................
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3 Completa le seguenti frasi scegliendo i termini corretti tra quelli indicati nei corrispondenti riquadri.
A. I geni sono organizzati nei
. L’azione di un gene si manifesta attraverso una
viene «trascritto» nell’
serie di passaggi: il
, questo
che determinano infine le caratteristiche dell’indivi-
viene «tradotto» nelle
duo.
DNA, cromosomi, caratteri, RNA, proteine, ambiente, genotipi
B. La legge
indipendente dice che ogni coppia di
viene
segregata, cioè separata, in maniera indipendente nel momento della formazione dei
.
Della segregazione, dell’assortimento, gameti, cellule, alleli, linee pure, caratteri
C. Il caso della dominanza
presenta degli
diversi dagli
.
omozigoti sia per quanto riguarda il genotipo, che per quanto riguarda il
Completa, incompleta, codominanza, omozigoti, eterozigoti, fenotipo, carattere
D. Una
è una variazione della sequenza o del numero di nucleotidi del DNA
della cellula che si verifica per un errore nel momento della
.
Mutazione, inversione, duplicazione, trascrizione
E. Il sesso negli esseri umani è determinato da una coppia di
sono
l’individuo è femmina, mentre se sono
sessuali: se essi
l’indivi-
duo è maschio.
Cromosomi, geni, alleli, uguali, differenti, costanti
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