“Assaggio” di genetica
AO 13/01/14
Ogni carattere ereditario è
controllato da due geni simili, uno
per ogni genitore.
Ogni autosoma in una coppia
corrisponde al suo omologo nel
tipo di geni che esso contiene.
Tipi differenti di geni.
Gene dominante - gli effetti sono
visibili; capacità di mascherare gli
effetti del gene recessivo per lo
stesso carattere. (Lettera
maiuscola)
Gene recessivo - gli effetti sono
mascherati da quelli del gene
dominante per lo stesso carattere.
(Lettera minuscola)
Genotipo - combinazione dei geni
all’interno della cellula di un
individuo.
Fenotipo - modo in cui il genotipo
viene espresso; come le
caratteristiche individuali
dipendono dal genotipo.
Omozigote - genotipo con due forme
identiche di un carattere.
Eterozigote - genotipo con due
differenti forme di un carattere.
Portatore - persona che possiede il
gene per un carattere recessivo, ma
non lo manifesta.
Dove siamo arrivati?
1. Capire il meccanismo di trasmissione delle malattie
genetiche attraverso gli alberi genealogici
2. Capire come i geni in alcuni casi mutano (dando
luogo a alterazioni che portano a sviluppare malattie
come i tumori) o controllano fenomeni complessi
La mappatura del DNA ad oggi è stata utile
essenzialmente a migliorare la conoscenza dei
tumori e a studiare aspetti genetici del CANCRO
che, senza questo strumento, sarebbe stato
impossibile capire
Le leggi della genetica
3° legge Mendel
1° e 2° legge Mendel
Gli Alberi genealogici : I simboli maggiormente
utilizzati
Le malattie genetiche
Molte malattie genetiche sono legate ad un
singolo gene e possono verificarsi diverse
modalità di trasmissione:
1.trasmissione autosomica recessiva
2.trasmissione autosomica dominante
3.trasmissione legata al cromosoma X
(dominanti o recessiva)
Albero genealogico : mostra la comparsa di
fenotipi (e alleli) in più generazioni di individui
imparentati
I numeri romani indicano la generazione, i numeri
arabi identificano, invece, l'individuo.
Malattie autosomiche recessive
• Le malattie autosomiche recessive sono causate dalla mutazione di
un singolo gene, costituito da due alleli: un allele lo ereditiamo dalla
madre, l'altro dal padre.
• Se il figlio eredita l'allele recessivo mutato da entrambi i genitori
sarà malato; se, invece, eredita un allele mutato ed uno normale,
si dice che è portatore sano della malattia.
• Esempi di malattie autosomiche recessive sono: la fibrosi cistica, la
fenilchetonuria, l'anemia mediterranea (o talassemia) o l'albinismo.
• Il figlio di due portatori sani ha una probabilità su quattro (ovvero il
25%) di ereditare l'allele mutato da entrambi i genitori e, quindi, di
essere affetto dalla patologia.
• Caso genitori portatori sani (Aa x Aa)
• Caso 1 genitore portatore sano (Aa x AA)
Eredità autosomica recessiva
• I-1 è malato (omozigote aa) e
non ha nessun figlio affetto. Se
la malattia fosse stata
autosomica dominante, è molto
probabile che si sarebbe
manifestata in qualcuno dei suoi
figli.
• I-3 e I-4 sono evidentemente
entrambi portatori della
malattia così come II-4 e II-5 e
questo spiega la presenza di figli
malati per entrambe le coppie.
Eredità autosomica recessiva
• Spesso si tratta di geni rari
• Il carattere non si presenta in
tutte le generazioni ( salta una
generazione).
• Di solito un individuo affetto ha
due genitori non affetti; però, se
entrambi i genitori sono affetti, lo
saranno anche tutti i loro figli.
• La frequenza è la stessa nei due
sessi .
Malattie autosomiche dominanti
• Solitamente, in questo caso, il bambino eredita un allele normale da un
genitore ed uno mutato dall’altro: quello mutato domina ed il bimbo è
affetto da una malattia genetica autosomica dominante.
• Il problema è che molte di queste malattie si palesano solo in età adulta,
come la malattia del rene policistico dell’adulto, il cancro ereditario alla
mammella o la Corea di Huntington, ipercolesterolemia familiare
• Indipendentemente dal sesso del genitore malato, la malattia autosomica
dominante si trasmette ai figli/e con una probabilità del 50%.
• Il bambino può essere la prima persona della famiglia affetta dalla
patologia autosomica dominante: questo avviene se si verifica una nuova
mutazione genetica nella cellula uovo o nello spermatozoo che hanno
dato origine alla nuova vita.
• Nessuno dei due genitori è affetto e raramente la coppia avrà un altro
bambino con lo stesso problema; il bambino malato potrà, però,
trasmettere la malattia ai suoi futuri figli.
Eredità autosomica dominante
• Dato che l'allele dominante con un tratto patologico è abbastanza raro, è
difficile trovare omozigoti dominanti AA per quel carattere.
• Il carattere si presenta in tutte le generazioni. Normalmente un individuo
affetto ha almeno un genitore affetto.
• Compare con la stessa frequenza nei due sessi.
Eredità legata ai cromosomi sessuali
• Ci sono delle patologie genetiche che dipendono da geni
collocati sul cromosoma sessuale X, che presenta molti geni
importanti per la crescita di un individuo.
• Il cromosoma Y, invece, è piccolo e contiene i geni necessari
per lo sviluppo maschile e la produzione degli spermatozoi:
eventuali difetti su questo cromosoma sono correlati a deficit
della fertilità maschile. Nessun gene vitale risiede solo sul
cromosoma Y.
Esempi di malattie recessive legate all’X sono l’emofilia, il
daltonismo e la distrofia muscolare di Duchenne.
Eredità recessiva legata a X
• Il maschio che presenta una mutazione recessiva legata al
cromosoma X la evidenzia nel fenotipo, la femmina, invece,
sarà portatrice sana. Proprio per questo vi è un numero
maggiore di maschi colpiti rispetto alle femmine.
Eredità dominante legata a X
• Il padre affetto trasmette il carattere a tutte le figlie, che ne
saranno affette ed a nessun figlio maschio.
• il maschio trasmette la malattia a tutte le figlie femmine che,
a loro volta, la trasmetteranno a metà dei loro figli,
indipendentemente dal sesso.
Eredità legata al cromosoma Y
• I padri trasmettono il tratto ai figli maschi. Se ci sono delle
mutazioni patologiche in questa sede spesso la persona affetta
non può avere figli perchè si tratta di mutazioni in geni che
regolano la fertilità. Un'eredità di un tratto legato al
cromosoma Y presenta questo andamento, esclusivamente
maschile:
• Molti caratteri sono detti multifattoriali cioè
dipendono dalla azione combinata di più geni.
– Colore occhi
– Altezza
– Colore della pelle
• In alcuni casi si verifica il fenomeno della
Codominanza (es.gruppi sanguigni)
Genetica dei
gruppi
sanguigni
cromosoma 9
Il sistema Rh cromosoma 1
1940 Landsteiner e Wiener : scoperta antigene D denominato fattore Rh.
In seguito sono stati scoperti altri antigeni denominati C (C grande), c (c
piccolo), E (E grande), e (e piccolo) che insieme all’antigene D (D grande)
formano il sistema Rh. L’antigene più importante è il D ed è presente in circa
l’85% dei soggetti.
Trasmissione autosomica dominante .
Rh + : hanno D
Rh - : non hanno D (d)
Esiste una variante chiamata Du. Il Du è considerato Rh positivo come
donatore e Rh negativo come ricevente.
Gli anticorpi del sistema Rh sono anticorpi immuni (si formano in un individuo
solo in seguito al contatto con un antigene), per cui se un sogetto Rh
negativo riceve sangue Rh positivo (attraverso trasfusione di sangue o
passaggio dei globuli rossi dal neonato alla madre) si ha produzione di
anticorpi diretti contro i globuli rossi che possiedono antigene D. I globuli
rossi trasfusi sono distrutti.
Malattia emolitica del neonato
• La malattia emolitica del neonato da incompatibilità Rh si può verificare
qualora i globuli rossi del figlio Rh positivo passino per via transplacentare
nel circolo della madre Rh negativa, durante la gravidanza o il parto.
• Se la madre s’immunizza, forma cioè alloanticorpi anti-Rh positivo,
generalmente anti-D, questi potranno attraversare la placenta e
distruggere i globuli rossi di un successivo figlio Rh positivo.
• Anche altri antigeni del sistema Rh, in particolare c ed E, se presenti nel
figlio e assenti nella madre possono stimolare in essa anticorpi e quindi
malattia emolitica del neonato.
• Con l’uso delle immunoglobuline (IgG) anti-D, ricavate dal siero di soggetti
con anticorpi anti-Rh e iniettato alle donne Rh negative dopo il parto di un
figlio Rh positivo, si previene l’immunizzazione materna quasi nel 99% dei
casi.
Altri sistemi…..
• Oltre agli antigeni del sistema AB0 e Rh esistono sui globuli
rossi numerosissimi altri antigeni raggruppati o no in
sistemi: Kell, Duffy, Kidd, MNSs, P, Lutheran,Lewis, Diego,
Auberger, Scianna, Sid ecc.
• Tutti gli antigeni eritrocitari sono ereditati come caratteri
mendeliani semplici autosomici.
• Tra gli antigeni menzionati, sono implicati in problemi
trasfusionali e nella malattia emolitica da incompatibilità
maternofetale principalmente il Kell (K), il Duffy (Fy) e il Kidd
(Jk).
Distribuzione nella
popolazione
Rh+
Rh-
Gruppo 0
79%
21%
Gruppo A
76%
24%
Gruppo B
89%
11%
Gruppo AB
97%
3%
O
A
B
AB
Italia Settentrionale
40%
44%
11%
5%
Italia Centrale
39%
45%
12%
4%
Italia Meridionale
41%
19%
28%
12%
Media sull'intero territorio
40%
36%
17%
7%
Media in Europa
40%
40%
15%
5%
Curiosità…….
Bocciata la dieta dei gruppi sanguigni
"Non è scientificamente valida"
Uno studio dell'Università di Toronto,
pubblicato su Plos one, sconfessa il
metodo inventato dal naturopata
statunitense D'Adamo. "Il modo in cui
ciascun individuo risponde a
un'alimentazione vegetariana o povera
di carboidrati ha a che vedere solo con
la sua capacità di adattarsi a quello
specifico regime dietetico"
Repubblica, 20 Gennaio 2014
ABO Genotype, ‘Blood-Type’ Diet and Cardiometabolic Risk Factors
Jingzhou Wang, Bibiana García-Bailo, Daiva E. Nielsen, Ahmed El-Sohemy mail
Published: January 15, 2014
Abstract
Background
The ‘Blood-Type’ diet advises individuals to eat according to their ABO blood group to improve their health and
decrease risk of chronic diseases such as cardiovascular disease. However, the association between blood
type-based dietary patterns and health outcomes has not been examined. The objective of this study was to
determine the association between ‘blood-type’ diets and biomarkers of cardiometabolic health and
whether an individual's ABO genotype modifies any associations.
Methods
Subjects (n = 1,455) were participants of the Toronto Nutrigenomics and Health study. Dietary intake was assessed
using a one-month, 196-item food frequency questionnaire and a diet score was calculated to determine
relative adherence to each of the four ‘Blood-Type’ diets. ABO blood group was determined by genotyping
rs8176719 and rs8176746 in the ABO gene. ANCOVA, with age, sex, ethnicity, and energy intake as
covariates, was used to compare cardiometabolic biomarkers across tertiles of each ‘Blood-Type’ diet score.
Results
Adherence to the Type-A diet was associated with lower BMI, waist circumference, blood pressure, serum
cholesterol, triglycerides, insulin, HOMA-IR and HOMA-Beta (P<0.05). Adherence to the Type-AB diet was
also associated with lower levels of these biomarkers (P<0.05), except for BMI and waist circumference.
Adherence to the Type-O diet was associated with lower triglycerides (P<0.0001). Matching the ‘Blood-Type’
diets with the corresponding blood group did not change the effect size of any of these associations. No
significant association was found for the Type-B diet.
Conclusions
Adherence to certain ‘Blood-Type’ diets is associated with favorable effects on some cardiometabolic risk factors,
but these associations were independent of an individual's ABO genotype, so the findings do not support the
‘Blood-Type’ diet hypothesis.
•
"Non ci sono basi scientifiche solide per dimostrare questa
tesi. Per validare una teoria occorrono evidenze
epidemiologiche, cliniche, indagini che forniscano dati solidi
con strumenti comprovati scientificamente e che qui non ci
sono. I gruppi sanguigni più noti, e su cui si basa la dieta, sono
quattro, in realtà i fattori ematici che si potrebbero prendere
in considerazione, per voler tentare un'improbabile
distribuzione della popolazione su questa base, sono almeno
una ventina".
E' ancora presto per proporre un regime alimentare che si
basa sulla genetica? "Da quando abbiamo gli strumenti per
indagare il genoma, la ricerca sulle relazioni tra genetica e
alimentazione risulta sempre più complessa - dice Virgili, - ci
stiamo rendendo conto di quanti fattori, sia genetici che
ambientali, concorrano a determinare il nostro rapporto con
gli alimenti e di riflesso con la nostra salute. La pretesa di
determinare la dieta ottimale seguendo la genetica è ancora
una cosa assurda, molto prematura e ingiustificata. E' vero che
qualcuno può essere più predisposto da un punto di vista
genetico a sviluppare malattie cardiovascolari, ma non è detto
che si ammali. Questo spiega come mai anche due gemelli
possano talvolta ammalarsi di patologie diverse".
( Fabio Virgili del Consiglio per la sperimentazione e Ricerca in
Agricoltura, esperto in alimentazione e genetica)
Staminali
Oncologia
Malattie genetiche
Dove siamo arrivati????
Telomeri
Farmacogenomica
Microbioma
Micro RNA
Test genetici
Micro RNA (RNA interference), frammenti di materiale genetico
che controllano alcune fasi-chiave dello sviluppo delle cellule
tumorali
• TEST PREDITTIVI
Si iniziano a conoscere, dei circa 23mila geni che compongono il
genoma umano, quali sono coinvolti nelle diverse neoplasie
Brca1 e Brca2 per i tumori del seno e dell’ovaio
(gene p16)Melanoma ereditario
Ras per il tumori di pancreas e colon
Pml-rar per la leucemia acuta
Bcr-abl per la leucemia mieloide cronica
recettore Egfr per il polmone
• In questi casi, in pratica, test del Dna appositamente studiati
dai ricercatori permettono di capire se una persona ha più
probabilità di sviluppare un tumore
Ereditarietà e tumori
• La maggior parte dei tumori sono sporadici, cioè le alterazioni del DNA
(mutazioni) si sviluppano casualmente a livello delle cellule somatiche.
• Solo una piccola, anche se significativa, percentuale dei tumori sono
ereditari. Oggi si stima che circa il 7% dei tumori alla mammella, il 10% dei
tumori ovarici, circa il 5-10 % dei tumori colorettali, e circa il 20% dei tumori
midollari della tiroide abbiano una componente eredo-familiare.
• In questi tumori le mutazioni del DNA insorgono a livello delle cellule
germinali o riproduttive e quindi potranno essere trasmesse alla progenie.
• L’individuo avrà alla nascita quel difetto genetico su uno o più geni in tutte
le cellule dell’organismo, e sarà quindi predisposto a sviluppare una
neoplasia quando, nel corso della vita, altre mutazioni si sommeranno a
quella predisponente.
• Il test di predisposizione genetica è indirizzato a quelle persone che ad una
approfondita anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza
di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, e pertanto ad elevato
rischio di essere portatori di mutazione germinale. Il genetista, con il
consenso informato della persona, deciderà se procedere con il test
diagnostico di mutazione del DNA.
BRCA1 e BRCA2
•
BRCA1 e BRCA2 sono geni onco-soppressori localizzati rispettivamente sul
cromosoma 17 e sul cromosoma 13
•
Il test genetico determina se una persona presenta o meno delle mutazioni (
con perdita della funzione di onco-soppressore) a livello del gene BRCA1 o
BRCA2.
Circa il 14% dei tumori alla mammella ed il 10% dei tumori ovarici siano
causati da mutazioni ricorrenti a livello del gene BRCA1 e BRCA2.
Un risultato positivo significa che sono state identificate una o più specifiche
mutazioni, e quindi può essere stimato in termini probabilistici il rischio di
sviluppare il tumore associato a quel tipo di mutazione.
A seguito di approfonditi studi effettuati su famiglie a rischio, è stato
accertato che le donne che possiedono mutazioni ereditarie a livello dei geni
BRCA1 o BRCA2 rischiano di sviluppare un tumore alla mammella nell’87%
dei casi, contro una probabilità del 10% dei non portatori di mutazioni
Il rischio di sviluppare un tumore ovarico in caso di ricorrenza di mutazioni in
uno dei due geni in questione è, invece, compreso tra il 44-60%, rispetto
all’1% di probabilità dei non portatori.
•
•
•
EREDITARIETA’: autosomica
dominante
Campione di sangue necessario: 2 ml
Le Leucemie
• Le cellule normali che si ritrovano nel sangue (globuli rossi,
globuli bianchi e piastrine) prendono origine da cellule
immature - dette anche cellule staminali o blasti - che si
trovano nel midollo osseo
Nelle persone affette da leucemia vi è una proliferazione
incontrollata di queste cellule, che interferisce con la crescita e
lo sviluppo delle normali cellule del sangue. Se la malattia
prende origine dalle cellule linfoidi del midollo osseo (dalle
quali si sviluppano i globuli bianchi chiamati linfociti) si parla di
leucemia linfoide, se invece la cellula di partenza è di tipo
mieloide (dalla quale si sviluppano globuli rossi, piastrine e
globuli bianchi diversi dai linfociti) si parla di leucemia
mieloide. (acuta e cronica). In Italia vengono diagnosticati
circa 15 nuovi casi ogni 100.000 persone all'anno
Bcr-abl : traslocazione
Leucemia mieloide cronica
TERAPIA : IMATINIB (GLIVEC)
Ab Monoclonale rappresenta il
primo esempio in oncologia ed
ematologia di un farmaco ideato
razionalmente e diretto
specificamente contro la proteina
anomala BCR-ABL – inibitore
attività tirosin chinasica
Alterazioni molecolari nei tumori
• Le mutazioni a carico dei geni sono in parte
responsabili della crescita o della
proliferazione delle cellule maligne. alterano la
quantità o il comportamento di alcune
proteine che alterano la divisione cellulare.
• Le due maggiori categorie di geni mutati sono
rappresentate dagli ONCOGENI e dai GENI
ONCOSOPPRESSORI
Gli oncogeni sono forme alterate di geni che
normalmente regolano la crescita cellulare
• il gene ras è alterato nel 25% circa delle neoplasie
umane.
• La proteina Ras (codificata dal gene ras) regola o
fornisce il segnale per la divisione cellulare.
• Nella maggior parte dei casi il gene è inattivo, ma in
queste cellule maligne la proteina Ras è attiva e dà
alle cellule il segnale per la divisione, anche se in
condizioni normali esse non andrebbero incontro a
divisione.
• Gli oncogeni cellulari sono amplificati in
diversi tumori maligni umani (p. es., C-myc e
N-myc nel tumore polmonare a piccole cellule,
N-myc nel neuroblastoma, C-erb B-2 nel
tumore della mammella).
• L'attivazione degli oncogeni non è stata del tutto chiarita,
ma molti fattori possono contribuire ad essa, compresi i
cancerogeni chimici (p. es., il fumo di tabacco) o gli agenti
infettivi (p. es., virus).
I geni oncosoppressori impediscono, in condizioni normali, lo sviluppo
di neoplasie maligne codificando per proteine che bloccano la
trasformazione e la crescita
• Mutazioni del gene RB si hanno nel 30-40% di tutte le
neoplasie umane e consentono alle cellule colpite di dividersi
in continuazione.
• Un'altra importante proteina regolatrice, la p53, previene la
replicazione del DNA danneggiato nelle cellule normali e
promuove la morte cellulare (apoptosi) nelle cellule con DNA
alterato. La p53 inattiva o alterata permette alle cellule con
DNA anormale di sopravvivere e dividersi. Le mutazioni sono
trasmesse alle cellule figlie, inducendo un'elevata probabilità
di sviluppare un tumore. Il gene p53 sembra essere difettoso
nella maggior parte delle neoplasie umane.
2006: Parte il censimento dei geni coinvolti
nei tumori
• Il progetto, denominato The Cancer Genome Atlas
(acronimo TCGA, come le iniziali delle basi che
compongono il DNA umano: timina, citosina, guanina
adenina), sfrutterà le informazioni contenute nel
Progetto Genoma, cioè le sequenze dei geni
dell’organismo umano decrittate nel 2000, per
confrontarle con quelle ottenute da centinaia di
campioni di altrettanti pazienti oncologici, fino a
identificare le differenze tra il DNA sano e quello
malato.
L’obiettivo
• Individuare i geni-chiave responsabili dell’ONCOGENESI
attraverso lo studio sistematico delle alterazioni che
riguardano il Dna .
• Creare una banca dati delle mutazioni genetiche coinvolte
nello sviluppo di ogni forma di neoplasia, per facilitare lo
studio di nuovi farmaci e di terapie sempre più precise ed
efficaci.
• Individuare per ogni paziente i difetti genetici che hanno
portato alla sua patologia, per dargli cure su misura.
• Misurare il rischio individuale di malattie, per poter giocare
d’anticipo.
Una Rivoluzione:
la Farmacogenetica
• Il DNA è identico in tutti gli individui per il 99,9 %, ma il
restante 0,1% fa sì che ognuno di noi sia diverso dagli altri.
• Poiché ciò che cambia è un singolo nucleotide, queste
variazioni individuali, cioè un Polimorfismo a Singolo
Nucleotide (o SNPs).
• Sono già noti più di 2 milioni di questi SNPs ed esistono
mappe di SNPs molto dettagliate, cioè mappe di come gli
SNPs sono posizionati nel nostro DNA.
• La farmacogenetica si studia come queste differenze
determinano risposte diverse ai farmaci e come queste
informazioni possano essere sfruttate per poter realizzare
una terapia che tenga conto dell'unicità del genoma
Un piccolo prelievo di sangue, o
addirittura di saliva, sono sufficienti a
fornire al medico tutte le informazioni
necessarie.
Nei prossimi decenni ogni cittadino
potrà portare nel portafogli, insieme a
carte di credito e fotografie, il suo
DNA, o meglio ciò che nel suo DNA è
scritto di utile per la sua salute.
“Il genotipo in una tessera
magnetica!”
quali farmaci ci danno
effetti collaterali?
quali non sono efficaci su
di noi?
quali sono quelli giusti da
somministrare?
I TELOMERI
L’enzima TELOMERASI
(1985) ripara i
telomeri che via via si
accorciano
RNA interference
•
•
•
Fire & Mello Nobel 2006
Piccoli RNA che silenziano alcuni geni
Dal momento che i processi patologici dipendono solitamente dall'espressione
sregolata di diversi geni, la somministrazione di siRNA potrebbe spegnere tale
espressione . La fase I dei trial clinici di duefarmaci a RNA (in particolare per il
trattamento per la degenerazione maculare) sta in effetti dimostrando che i siRNA
sono ben tollerati e mostrano una buona efficacia. I siRNA e la relativa induzione di
RNAi, dunque, promettono di dar vita ad una nuova importante classe di farmaci.
INCROCI MONOIBRIDI
NELL’UOMO
• Per dimostrare le leggi di Mendel sulla
segregazione si possono usare molti
caratteri umani. Questi caratteri sono
controllati da un singolo gene che
presenta due alleli, ciascuno dei quali
causa un fenotipo distinto.
• Mento con fossetta. La fossetta nel mento è un carattere dominante. (D,
allele per la fossetta; d allele per l'assenza di fossetta).
• Lobo dell'orecchio staccato. I lobi sono staccati nella maggior parte delle
persone ( E, allele dominante), ma negli individui con due geni recessivi (e)
i lobi sono direttamente attaccati al cranio. Per accertare il vostro fenotipo
servitevi dello specchio o delle osservazioni dei vostri compagni.
• Punta della vedova. L'azione del gene dominante (W) determina la
conformazione appuntita, in mezzo alla fronte, dell'attaccatura dei capelli.
L'allele recessivo (w) determina una linea continua. Trala-sciale questo
carattere se la vostra attaccatura dei capelli risente dell'effetto di qualche
gene per la calvizie.
•
Dita intrecciate. Alcune persone, intrecciando le dita, pongono quasi
invariabilmente il pollice sinistro sopra al destro (gene dominante F).
Altri mettono invece il destro sopra al sinistro (allele recessivo f).
•
Mignolo ricurvo. Un gene dominante (B) fa piegare verso il quarto dito
l'ultima falange del mignolo (l'allele recessivo per il mignolo diritto è b).
Stendete entrambe le mani sul tavolo, rilasciate la musco-latura ed
osservate se i vostri mignoli sono diritti o ricurvi.
•
Pollice dell'autostoppista. Questo carattere, più precisamente detto
iperestensibilità distale del pollice, può essere rilevato ripiegando
all'indietro il più possibile la falange distale del pollice. Anche se
l'e-stensibilità è abbastanza variabile, alcuni individui, per effetto di un
allele recessivo h (H dominante), riescono a ripiegare il dito fino a
formare un angolo di quasi 90 gradi tra le due falangi.
•
Muscolo palmare lungo. Chi è omozigote per il gene recessivo (l),
possiede un muscolo palmare lungo che si può rilevare esaminando i
tendini del polso. Stringete fermamente i pugni, flettete la mano e
palpate i tendini del polso. Se ce ne sono tre, possedete il muscolo
lungo palmare. Se trovate solo due tendini (manca quello grande
centrale) non lo avete. Esaminate entrambi i polsi: se trovate questo
carattere in uno o in entrambi avete due geni recessivi, altrimenti avete
il gene dominante (L).
•
La capacità di arrotolare a U verso l'alto la lingua dipende dalla
presenza di un allele domi-nante (U, allele recessivo u). Gli individui
omozi-goti recessivi per questo allele non riescono ad arro-tolare la
lingua a U.
