Dr.ssa Viola Alesi UOSD di Gene+ca Medica Ospedale San Pietro FBF, Roma Roma 25/02/2015 GRAVIDANZE AD ALTO RISCHIO GRAVIDANZE A BASSO RISCHIO introduzione di filtri anali+ci per ridurre le VOUS Analisi di segregazione Valutazione del feno+po (in caso di indicazioni ecografiche) OLIGO ARRAY‐CGH PER SCREENING (8x15K) far fronte alle crescen+ richieste di array per screening (assenza di una reale indicazione cromosomica o ecografica) fornire informazioni u+li da un punto di vista diagnos+co, aTe a ridurre l’ansia dei genitori nei confron+ di quadri sindromici no+: • ridurre la probabilità di riscontrare VOUS • ridurre la probabilità di riscontrare CNV associate a patologie ad espressività variabile e penetranza incompleta, a esordio tardivo e loci di susce^bilità • fornire risulta+ maggiormente ges+bili in consulenza Più bassa necessità di estensione ai genitori con minori implicazioni familiari Maggiore facilità di conferma (più alto numero di CNV in regioni note: disponibilità di sonde FISH commerciali) COPERTURA GENOMICA A DIFFERENTI RISOLUZIONI: REGIONI SINDROMICHE: 1 probe / 25 Kb (risoluzione effe^va 200‐250 Kb) Rappresentate 43 regioni associate a sindromi note da microdelezione / microduplicazione Criteri di inclusione: • Descrizione della sindrome in OMIM • Alterazione insorta de novo nei casi riporta+ • Morbidità tale da gius+ficarne l'indagine per screening in epoca prenatale • Alto grado di penetranza ed espressività (>70%) • Meccanismo di insorgenza prevalentemente legato a del/dup (> 50%) REGIONI SUBTELOMERICHE: 1 probe / 50 Kb (effe^va 300‐500 Kb) Coperte tuTe le regioni subtelomeriche (anche se non associate a sindromi note), per l’individuzione di eventuali traslocazioni sbilanciate crip+che BACKBONE: 1 probe / 500 Kb (risoluzione effe^va 3‐4 Mb) Copetrura d’ausilio e implementazione per la citogene+ca classica chr 11 11pter WAGR POTOCKI‐SHAFFER JACOBSEN 11qter Rivalutando la casis+ca ipo+zzando la copertura pensata per EasyChip 180K EasyChip EasyChip e’ pensato per gravidanze a basso rischio In caso di riscontro di anomalie citogene+che o ecografiche, si ri+ene necessario procedere con l’u+lizzo di vetrini genomici ad alta risoluzione (8x60K / 4x180K) _ Alterazioni citogene+che: valutazione ad alta risoluzione dei pun+ di roTura _ CaraTerizzazione piccoli marcatori sovrannumeari _ Anomalie ecografiche: Valutazione degli unknown in relazione al feno+po
