aggiornamenti
ABORTO
SPONTANEO
Un gruppo di ricercatori australiani ha scoperto una
proteina nella placenta di donne incinte che permette di prevedere se avranno un aborto spontaneo.
I livelli della proteina del sistema immunitario detta
MIC 1 (macrophage inhibitory cytotine 1) sono
risultati sostanzialmente più bassi sin dall’inizio
della gravidanza, nel sangue di donne che in seguito avrebbero avuto un aborto.
Nella maggior parte dei casi, livelli di MIC 1 risultati di un terzo più bassi durante le prime 6-12 settimane sono stati seguiti da aborto spontaneo. La
proteina concentrata nella placenta ha probabilmente la funzione di aiutare l’organismo materno a
mantenere la gravidanza.
INSUFFICIENZA
CARDIACA
E ABORTO
Un nuovo esame ad ultrasuoni permette di predire
il rischio di aborto collegato all’insufficienza cardiaca del feto, problema alla base del 40% circa
delle gravidanze che non arrivano a termine. La
tecnica prevede l’inserimento di una sonda in vagina in grado di misurare la velocità dei globuli rossi
nei vasi sanguigni del feto. La tecnica sembra in
grado di predire la malattia e l’aborto con una precisione del 99% a sole 6 settimane dall’inizio della
gravidanza.
La causa dell’insufficienza cardiaca fetale è provocata dalla modesta quantità di ossigeno che arriva
al cuore, se il sistema di vasi sanguigni che alimenta la placenta non è formato in maniera corretta o
c’è un ritardo nello sviluppo; il cuore va in sofferenza per la carenza di ossigeno. Grazie a questo
test si potranno identificare le donne a rischio e sottoporle ad una somministrazione extra di ossigeno.
CELLULE
STAMINALI
NELL’ORECCHIO
Scoperte nell’orecchio interno cellule staminali in
grado di differenziarsi nelle cellule da cui dipende
la percezione dei suoni.
Le cellule, definite pluripotenti, sono state indivi-
curiosità
duate nell’area utricolare, da cui dipende il mantenimento dell’equilibrio. Prossimi esperimenti valuteranno se queste staminali possono restituire l’udito ad animali sordi. Risultati positivi rappresenterebbero una nuova possibilità di cura per quel 4%
della popolazione incapace di udire per degenerazione a carico delle cellule ciliate della coclea che
hanno il compito di catturare e tradurre in impulsi
nervosi le onde sonore.
IL GENE
DEGLI
ODORI
È stato scoperto un nuovo gene in grado di farci
sentire gli odori, chiamato Dlx5. Il messaggio olfattivo viene trasferito dal naso al cervello mediante
una sorta di fili formati dai prolungamenti delle cellule nervose, che trasportano informazioni chimiche. Il gene Dlx5 sembra funzionare da guida per il
cammino dei fili. Senza Dlx5 sembra che non possano arrivare all’ipotalamo un gruppetto di cellule
nervose provenienti dal naso, che serve a controllare gli ormoni e le funzioni sessuali.
La scoperta della contemporanea assenza in topolini del collegamento nervoso tra naso e cervello e
della migrazione delle cellule che controllano alcune funzioni sessuali, ha richiamato l’attenzione
sulla sindrome di Kallmann, malattia in cui si
osservano la mancanza di olfatto e la ridotta dimensione delle ghiandole sessuali per la mancata
migrazione delle cellule nervose che ne controllano
la crescita.
Benchè nella maggior parte dei malati sia stato
identificato il difetto genetico alla base della sindrome di Kallmann, resta una porzione di pazienti
in cui non si conosce l’origine della malattia ed il
gene Dlx5 potrebbe diventare un candidato ideale,
oltre ad essere uno strumento utile per la diagnosi
di altre malattie genetiche con perdita od assenza
dell’olfatto.
DEGLUTIZIONE
ATIPICA
In questi ultimi anni sta aumentando in maniera
vertiginosa il numero dei bambini che si ciucciano
la lingua. Si chiama deglutizione atipica ed è quell’abitudine a spingere la lingua contro i denti per
deglutire, anche durante il sonno.
Non si tratta di un problema particolarmente grave,
in quanto con una adeguata terapia, in poco tempo
si riescono a correggere non solo la cattiva abitudine, ma anche i danni provocati ai denti ed i difetti
della pronuncia correlati all’abitudine, ma l’allarme
vero viene da ciò che si nasconde dietro questa abitudine; è il segnale di un disagio, è come un rituale, un tic che non abbandona il bambino nemmeno
mentre dorme. Il bambino che vive un distacco, con
questa abitudine tende ad autoconsolarsi per vincere la solitudine.
GENETICA
E CATTIVA
MEMORIA
Nel 10% delle persone con scarsa memoria la
colpa proviene da un gene difettoso. Uno studio
svizzero dimostra che la variante del gene per il
recettore della serotonina (HTR2A) presente nel
9% della popolazione, è associata a maggiori difficoltà nel ricordare sequenze di parole.
Studiando un campione di 349 soggetti con età
compresa tra 18 e 35 anni si è visto che chi possedeva la variante del gene HTR2A faceva fatica
a memorizzare sequenze casuali di parole.
Mediamente ne imparava il 21% in meno rispetto a chi possedeva la versione standard del gene.
Inoltre la variante danneggia solo le capacità di
memorizzazione senza influenzare quelle intellettive.
Secondo lo studio, l’effetto specifico della
variante è dovuto al fatto che il recettore prodotto dal gene difettoso non riesce ad agganciare
correttamente la serotonina, neurotrasmettitore
chiave nei processi di memorizzazione.
I TOPI
E L’OBESITÀ
È stato sperimentato su topi un test genetico che
permette di identificare le cause dell’obesità. Un
gruppo di ricercatori della Rosetta Impharmatics di
Washington ha esaminato il Dna di topi geneticamente predisposti all’obesità con un’analisi chiamata micro-array che permette di identificare quali
sono i singoli geni che si attivano quando gli animali cominciano ad ingrassare.
I primi risultati hanno permesso di scoprire che il
ceppo di topi sovrappeso era costituito da due gruppi diversi di topi a seconda dell’insieme di geni che
si accendevano. Inoltre gli esami hanno rivelato che
sul cromosoma 2 è presente un’alta concentrazione
di geni correlati all’obesità. Con questa tecnica sarà
possibile identificare tutti i geni delle malattie ereditarie.
SEMPRE
IN TEMA
DI OBESITÀ
Per studiare i processi di immagazzinamento del
grasso nell’uomo, un gruppo di ricercatori di Dallas
ha creato il Caenorhabditis elegans, un verme
nematode senza due geni fondamentali per l’assimilazione dei grassi nei mammiferi.
In questi modelli animali, l’assenza dei geni in questione impedisce di immagazzinare il grasso; i due
geni regolano i componenti della catena respiratoria mitocondriale e quando questo processo viene
spento, si riduce l’accumulo dei grassi. Inoltre le
mutazioni della catena respiratoria mitocondriale
sembrano legate anche ad anomalie nel metabolismo dei grassi, tra cui la lipodistrofia.
Le conferme ottenute grazie al nematode, consentono di sviluppare nuovi approcci terapeutici per l’obesità ed altre malattie legate all’eccesso di peso.
congressi
Milano Pediatria 2004
11-13 novembre 2004
I temi principali del congresso verteranno su nutrizione, genetica ed ambiente.
Hotel Executive-Viale L. Sturzo 45. Milano
Segr. Scient: 02 81844640 Fax :02 89150125
E.mail:[email protected]
Prospects in the treatment of rare disease
Trieste 19-22 maggio 2004
Il corso verterà su: malattia di Gaucher, osteogenesi imperfetta, enteropatie congenite, ipertensione
polmonare, terapia enzimatica e terapia genica.
Segr. Scient: 0403785500 Fax : 0403785210
www.raredisease-burlo.org
SSIEM 2004
Amsterdam 31 agosto-3 settembre 2004
Argomenti principali: leucoencefalopatie, malformazioni congenite cerebrali, errori congeniti del
metabolismo.
Tel: 31(0)204448444 Fax: 31(0)204448445
E.mail:[email protected]
www.ssiem.org.uk
4° Corso di Aggiornamento teorico pratico in
medicina embrio-fetale e perinatale
Cagliari 19-23 maggio 2004
Segr.org.:ICMsrl 070273470 Fax:070273306
www.imc-congressi.it
New technologies in reproductive medicine,
neonatology and gynaecology.
Roma 24-28 maggio 2004
Segr.org.: Tecniche biomediche
Tel.: 06 4464518 Fax: 06 491302
E.mail:[email protected]
The events of the year in gynaecology and
obstetrics
5°Congress of European national menopause
society
San Pietroburgo 20-22 maggio 2004
Information: Serge Kebabtchieff
Tel: 33(1)42865587 Fax: 33(1)42604535
E.mail:[email protected]
www.eska.fr/site2001
32° Annual Conference of the European
Teratology Society
Thessaloniki – Greece 19-22 settembre 2004
Agenti antiretrovirali e gravidanza, geni dello sviluppo, diabete in gravidanza, errori congeniti del
metabolismo, difetti della tiroide.
Tel: +302310999148 Fax: +302310999197
E.mail:[email protected]
www.forumcongress.com
Metodiche biofisiche di monitoraggio fetale
intrapartum. Cardiotocografia e tecniche complementari
Brescia 14-15 maggio 2004
Segr.Org.:Tel: 0303099308 Fax: 0303397077
E.mail:[email protected]
www.symposiacongressi.it
Hirschsprung disease
Sestri Levante (Ge) 22-24 aprile 2004
Segr.org.: Tel: 0105636554 Fax: 0103776590
E mail: [email protected]
www.hirschsprung2004.sispge.com
REGISTRO TOSCANO DIFETTI CONGENITI
Anno 4° n. 1 Marzo 2004
SINDROME DI DOWN: È ANCORA PROPONIBILE L’ETÀ MATERNA AVANZATA PER ACCEDERE ALLA DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA?
Centini G.*; Rosignoli L.*; Scarinci R.^; Kenanidis A.*; Talluri B.^;
Pasqui L.; Mancini R.^; Faldini E.*; Pierini A.°; Petraglia F.*
*Diagnosi prenatale-Siena ^Citogenetica-Siena ° IFC CNR-Pisa.
In Italia le gestanti con età =>ai 35 anni al parto possono accedere gratuitamente all’amniocentesi per il rischio
aumentato della Sindrome di Down (SD). Questa impostazione della politica sanitaria, ha ridotto di circa il 30%
la nascita di feti Down nella nostra regione (Registro
Toscano Difetti Congeniti - RTDC) con la contropartita
della perdita di circa un feto sano ogni due diagnosi
effettuate, se consideriamo il rischio di abortività di circa
lo 0,5% ed il numero di 80-100 amniocentesi necessario
per diagnosticare un Down in gestanti a rischio per età.
L’applicazione dei test di screening (triplo test, duplo,
quadruplo, test combinato, translucenza, marker ecografici) a gestanti con età <ai 35 anni associati alla diagnostica ecografica ed invasiva di cui hanno usufruito non
solo le gestanti a rischio di età ma anche quelle non a
rischio, ha migliorato molto la detection rate. Dai dati
2002 del RTDC risulta che dei 42 Down attesi su circa
26 mila nati nella Regione Toscana sono stati registrati
soltanto 10 nati con una riduzione di circa il 76%. I test
di screening hanno sicuramente aumentato il numero
degli interventi invasivi con una percentuale che varia
dal 5% all’8% di falsi positivi, ma, dato che quasi tutti i
test considerano l’età materna, sono stati in molti a pensare se non fosse il caso di applicare i test alla popolazione a rischio di età, per ridurre la percentuale inaccettabile dei falsi positivi che può raggiungere anche il 99%
(circa 100 amniocentesi per la diagnosi di un Down).
Questa ricerca è stata stimolata anche dalla constatazione che il trend attuale nei paesi occidentali è quello di un
aumento costante nell’età delle gestanti (40% circa con
età uguale o superiore a 35 anni in Toscana), pertanto
tutta l’Europa dovrà confrontarsi con la necessità di
offrire test di screening a basso costo economico, ma
soprattutto a bassa percentuale di perdita di feti sani.
Sono numerose le esperienze che riportano l’applicazione dei test di screening biofisici e/o biochimici a gestanti a rischio di età capaci di ridurre, a seconda della strategia e delle capacità, dal 50 al 90% le indagini invasive
(Wald 1999, Egan 2001, Dommergues 2001, Muller
2002, Shipp 2002, Vintzileos 2002).
Il Centro di Diagnosi Prenatale dell’Università di Siena
ha voluto verificare l’attendibilità di questa ipotesi reclutando una popolazione di gestanti ad alto rischio per età
cui è stato chiesto di eseguire un prelievo per la determinazione del triplo test prima di eseguire l’amniocentesi,
dal gennaio 1987 al giugno 2003. Delle 627 gestanti che
hanno accettato sono risultate positive 142, con una percentuale di falsi positivi del 21,8% e si sono individuati
tutti i casi di SD e di trisomia 18 (sei casi di SD e 4 casi
di trisomia 18). Una seconda popolazione è stata presa in
considerazione: le gestanti con età a rischio che hanno
spontaneamente richiesto di sottoporsi al test combinato,
prima di decidere di effettuare l’amniocentesi. Delle
408 donne, 66 sono risultate positive e le 342 negative
hanno deciso di accettare il risultato senza sottoporsi
all’esame invasivo, riducendo così le amniocentesi di
circa l’84% (13,9% di falsi positivi), senza perdere nessun caso patologico: 6 Down, 2 trisomie 18 ed un caso
di t13-14(45xy).
Inoltre, la distribuzione dei falsi positivi, come previsto,
si è innalzata dal 6,1% a 35 anni fino al 50% a 40-41
anni, per essere positiva al 100% a 42 anni ed oltre. La
nostra esperienza conferma che i test di screening consentono di ridurre i test invasivi di circa il 78% con il triplo test fino ad arrivare all’84% con il test combinato in
gestanti =<ai 35 anni, con un rischio tendente a zero di
perdere casi di Sindrome di Down. Appare al momento
giustificato proporre alle donne a rischio età, che non
desiderano sottoporsi a test invasivo, l’alternativa di un
test di screening. Nel futuro, è prevedibile che il test
invasivo sarà offerto a tutte le gestanti sottoposte a screening che uniscano più momenti (test integrato, ossa
nasali, dotto venoso, marker del II trimestre), indipendentemente dall’età.
stampa in 500 copie - Distribuzione gratuita
Notiziario R.T.D.C. a cura della Regione Toscana Giunta regionale
Dipartimento del diritto alla salute e delle politiche di solidarietà
Hanno collaborato a questo numero: Renato Scarinci, Anna Pierini, Fabrizio Bianchi, Giovanni Centini,
Laura Caramelli, Ivette Baldini, Federica Viti - Edizioni Regione Toscana CNR
I contributi da pubblicare vanno inviati a: segreteria Registro Toscano Difetti Congeniti
Regione Toscana - Via di Novoli 26 - 50127 Firenze tel. 055/4383 338/564 fax 0554383120
