2° Congresso Internazionale RING14:
La ricerca medica e la gestione dei pazienti affetti
Reggio Emilia 25-27 settembre 2008
NOVITA’ NEURORADIOLOGICHE:
ring(14) e delezioni cromosoma 14
E. Della Giustina, D. Frattini, &S. Giovannini, C. Fusco
Neuropsichiatria Infantile
Arcispedale Santa Maria Nuova – Reggio Emilia
&Ospedale Maggiore “Pizzardi” - Bologna
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Le neuroimmagini nella patologia del cromosoma 14,
nel ring(14) in particolare,
ancorchè solo occasionalmente impiegate
sono parche di reperti significativi
IPOPLASIA DELLA SOSTANZA BIANCA
IPOPLASIA ? ATROFIA ? CEREBRALE
DILATAZIONE DEI VENTRICOLI LATERALI
DISMORFISMI O DIFETTI DI SVILUPPO DEL CORPO CALLOSO
NORMALITA’ (più frequente)
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SCOPO
Produrre ogni sforzo di analisi dettagliata delle
neuroimmagini (MRI encefalo)
per verificare la presenza di anomalie note, e di altre
non conosciute, altrettanto o più significative per le
correlazioni con la clinica
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CASISTICA
ring(14) = MRI di 9 pazienti
delezioni cromosoma 14 = MRI di 3 pazienti
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Sostanza bianca emisferi cerebrali
Ring(14): 9 pazienti
IPOPLASIA (2)
NORMALE (7)
Delezioni: 3 pazienti
NORMALE (3)
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Il processo di mielinizzazione risulta appare
sostanzialmente normale tanto nei ring(14) quanto
nelle delezioni del cromosoma, con variazioni non
significative rispetto alla norma
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Sostanza grigia (corteccia emisferica)
Ring(14): 9 pazienti
BRAIN HYPOPLASIA (4)
BRAIN HYPOPLASIA (ys 14)
BRAIN HYPOPLASIA (ys 19)
Delezioni: 3 pazienti
BRAIN HYPOPLASIA (2)
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Corpus callosum (CC) abnormalities
Ring(14): 9 pazienti – abnormal CC (3 casi)
thin (2)
short (1)
Delezioni: 3 pazienti – abnormal CC (3 casi)
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Anomalie del sistema ventricolare
Ring(14): 9 pazienti – anomalie in 2 casi
-- 1 caso con malformazione di Dandy Walker variante
-- 1 caso con megacisterna magna
-- altrimenti modesta dilatazione corni anteriori o
posteriori per ipoplasia della sostanza bianca
Delezioni: 3 pazienti – anomalie in 2 casi
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Anomalie del tronco e cervelletto
Ring(14): 9 pazienti – anomalie in 5 casi
-- 3 casi con ipoplasia vermiana
-- 1 caso con atrofia cerebellare focale
-- 1 caso con ipoplasia simmetrica degli emisferi cerebellari
Delezioni: 3 pazienti – anomalie in 1 caso
ipoplasia emisferica
ipoplasia/atrofia vermiana superiore
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Anomalie strutturali della corteccia
Ring(14): 9 pazienti – dismorfismo para e ippocampale (3)
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Anomalie strutturali della corteccia
Delezioni: 3 pazienti – anomalie in 2 casi (sintelencefalia frontale con probabile
polimicrogiria, eterotopie sottocorticali, displasia ippocampale)
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IN CONCLUSIONE
Le anomalie morfologiche dell’encefalo sono più frequenti di
quanto finora dimostrato --- in particolare:
• non è particolarmente coinvolta la mielinizzazione
• prevale il difetto di crescita (ipoplasia) della sostanza grigia e bianca
(microcefalia)
• dilatazione (ex-vacuo ?), spesso asimmetrica, dei ventricoli laterali (corni
frontali ++)
• sono frequenti i dismorfismi (displasie) del corpo calloso
• frequenti le anomalie ippocampali (giro fusiforme e solco
collaterale)(epilessia ? disturbo pervasivo ? disturbo cognitivo ?)
• ipoplasia cerebellare (verme ed emisferi)(linguaggio ? disturbo cognitivo ?)
• rari difetti di migrazione neuronale e displasie corticali (frontali ?), solo
nelle delezioni
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Un vivo ringraziamento a:
VOI
Simona Giovannini
Daniele Frattini
Carlo Fusco
Elena Bonini
Giuliana Soncini
Gianni De Berti
Giulio Zuccoli
Maurizio Fornaciari
