COSA S’INTENDE PER IPOVISIONE
E’ universalmente accettato, da esperti gruppi di studio, istituzioni che si occupano di
minorazioni visive che, quando il residuo visivo bilaterale scende a 3/10 si parla di
IPOVISIONE.
MINORANZIONE VISIVA CLASSIFICAZIONE E QUANTIFICAZIONE PROGETTO DI
LEGGE G.I.S.I., - UIC (MAGGIO, 1998)
MINORAZIONE VISIVA
Gravita’
Minorazione assente
Ipovisione lieve
Ipovisione moderata
Ipovisione grave
Cecita’ relativa
Cecita’ assoluta
Visus residuo
>3/10
<3/10 - >2/10
<2/10 - >1/10
<1/10 - >1/20
<1/20 - >1/200
(1/200 = conta dita)
moto della mano
Ombra e luce spento
Grado
0
1
2
3
4
5
QUALI SONO LE CAUSE CHE DETERMINANO
L’IPOVISIONE?
In analogia a quanto evidenziato circa la classificazione dell’ipovisione e’ conveniente
separare in: Ipovisione dell’adulto e in Ipovisione dell’infanzia.
IPOVISIONE DELL’ADULTO
Le piu’ frequenti cause dell’ipovisione dell’adulto sono:
DEGENERAZIONE MACULARE LEGATA ALL’ETA’ 56%
MIOPIA 20%
RETINOPATIA DIABETICA 9%
PATOLOGIE EREDITARIE 7% (di cui maculopatia Stargardt 4%, retinopatia
pigmentosa 3%)
5. ALTRO 8% (distacco retinico bilaterale traumatico, neurite ottica retrobulbare,
maculopatia in corso di strie angioidi, trombosi retinica venosa bilaterale, foro
maculare bilaterale).
1.
2.
3.
4.
DEGENERAZIONE MACULARE LEGATA ALL’ETA’
La degenerazione maculare legata all’eta’ (DMLE) e’ un insieme di lesioni acquisite della
regione maculare di natura degenerativa, che compare dopo i 50 anni in soggetti senza
precedenti patologie oculari. Sono comprese in questa definizione forme atrofiche ed
essudative: la forma atrofica, che costituisce circa l’80% dei casi di DMLE, provoca grave
deficit visivo nel 5 – 10% dei casi, mentre quella essudativa, che rappresenta circa il 10% dei
casi di DMLE, conduce il 90% di questi ad una perdita grave del visus.
La maculopatia senile e’ stata associata ad un gran numero di affezioni sistemiche quali
l’ipertensione, le malattie cardiovascolari, le affezioni polmonari e l’ipertrofia ventricolare
sinistra. Fra tutte queste l’associazione meglio documentata e’ quella con l’ipertensione
arteriosa, che conferma la teoria secondo la quale la patogenesi della DMLE sarebbe
intimamente legata a un’alterazione sistemica del macro e del microcircolo.
Il riscontro di drusen nella regione maculare costituisce il criterio clinico principale per la
diagnosi di DMLE. Esse sono i precursori ed i principali fattori di rischio per la comparsa di
neovasi sottoretinici (NVSR), la piu’ grave complicanza di questa malattia. Il 25 – 35% delle
persone di oltre 50 anni presentano drusen all’esame oftalmoscopico. Le drusen maculari
sono solitamente bilaterali e simmetriche. Si distinguono:
-
“drusen dure”, abitualmente asintomatiche, molto frequenti dopo i 70 anni di eta’,
sono piccoli depositi a limiti netti di colesterolo e di grassi insaturi;
“drusen molli” o “sierose”, indici di maggior sofferenza di membrana, hanno
solitamente dimensioni maggiori delle drusen dure, si ingrandiscono velocemente e
tendono a confluire; sono costituite da fosfolipidi.
MIOPIA PATOLOGICA
Si definisce miopia patologica quella “malattia oculare nella quale numerose complicanze,
spesso gravi, si associano all’eccessivo allungamento del globo oculare”.
La miopia patologica viene oggi concordemente considerata una malattia ereditaria.
Le fasi iniziali della malattia sono caratterizzate oftalmoscopicamente dalla comparsa al
polo posteriore di un’area di pallore e tassellazione (“l’aspetto tigroide di Otsuka”),
corrisponde all’iniziale sviluppo dell’ectasia sclerale localizzata.
Lo stafiloma piu’ frequente, ed anche quello piu’ importante, e’ quello che interessa il polo
posteriore: esso si instaura precocemente per svilupparsi gradualmente, specie fra la terza e la
sesta decade di vita, correlato all’aumento della lunghezza assiale del bulbo ed ai processi
involutivi della corioretina. Se la macula viene coinvolta dallo stafiloma, l’acuita’ visiva
risulta marcatamente compromessa; altrimenti, anche in presenza di stafiloma, di grado
elevato con allungamento assiale notevole del globo oculare, si puo’ conservare una visione
centrale utile.
RETINOPATIA DIABETICA
Il diabete mellito e’ una complessa sindrome dismetabolica catarrerizzata da uno stato di
iperglicemia cronica associata frequentemente ad altre alterazioni metaboliche, a neuropatia
periferica ed a vasculopatia dei grandi e piccoli vasi. La RD classificatamene suddivisa in
retinopatia non proliferante, iniziale (background), retinopatia pre-proliferante e retinopatia
proliferante.
Retinopatia iniziale (background): e’ la forma piu’ comune di RD e si accompagna, per
definizione, ad una normale acuita’ visiva. E’ caratterizzata dalla presenza al polo posteriore
di microaneurismi capillari, microemoraggie ed essudati duri.
Retinopatia pre-proliferante: le sue caratteristiche cliniche, indici di ischemia retinica sono:
presenza di essudati molli ed anomalie vascolari intraretiniche. Alla fluorangiografia si puo’
appurare la presenza di aree retiniche non perfuse.
Retinopatia proliferante: rappresenta una delle cause piu’ importanti di cecita’ nel diabete
riscontrandosi nel 14 – 16% dei pazienti diabetici retinopatici. E’ caratterizzata dalla
proliferazione di capillari e tessuto connettivale che originano dai vasi retinici e che invadono
sia gli strati retinici che il vitreo, provocando aderenze vitreoretiniche e conseguenti
disorganizzazioni e contrazione della trama vitreale.
Maculopatia diabetica e’ in stretto rapporto con la durata del diabete, e’ maggiore nei
pazienti insulino-trattati rispetto a quelli non insulino-trattati ed e’ molto frequente negli occhi
con retinopatia proliferante (71%).
OTTICOPATIA GLAUCOMATOSA
Il glaucoma e’, secondo una delle definizioni piu’ largamente accettate oggi, una
“neuropatia ottica derivante da vari fattori di rischio, fra cui un’elevata pressione oculare”. Le
alterazioni visive conseguenti alla patologia glaucomatosa incidono pesantemente sulla
qualita’ della vita dei soggetti malati; per esempio e’ stato dimostrato come l’aggravarsi del
danno perimetrico si accompagni, nel paziente anziano, a un progressivo aumento del rischio
di caduta.
CAUSE DI IPOVISIONE NELL’INFANZIA
Le principali cause di ipovisione nell’infanzia sono:
Atrofia ottica
Cataratta congenita
Albinismo
Miopia
Patologia maculare
Glaucoma
Fibroplasia retrolentale
Patologia corneale
DIOTTRO OCULARE
Da queste premesse su deduce che una diagnosi precoce ed una terapia tempestiva sono
fondamentali per un buon ripristino visivo.
Per quanto riguarda la patologia corneale, la diagnosi in genere e’ precoce, in quanto,
essendo un tessuto gia’ valutabile alla semplice ispezione, spesso sono gli stessi genitori ad
accorgersi delle eventuali alterazioni.. Per quanto riguarda la patologia del cristallino la
diagnosi e’ affidata invece ad un esame oftalmologico, a meno che non si tratti di una opacita’
molto marcata per cui la conseguente leucocoria puo’ essere riconosciuta dai “non addetti ai
lavori”. Anche in questo caso l’approccio terapeutico e’ fondamentalmente chirurgico e
consiste nella rimozione del cristallino alterato e nella sua sostituzione con una lente
artificiale.
PATOLOGIE CONGENITE
-
-
sclerocornea e’ una malformazione a volte ereditaria a carattere autosomico
dominante, bilaterale, spesso non simmetrica che, determina sempre una bassa acuita’
visiva.
distrofie ereditarie profonde: interssano la membrana di Descemet
anomalia di Peters caratterizzata la leucoma corneale centrale aderente all’iride,
associato spesso ad opacita’ anteriore del cristallino ed a microftalmo; in genere si
complica con un glaucoma secondario.
Cheropatie infiammatorie. La cornea puo’ essere colpita da processi infiammatori sostenuti da
batteri, virus e funghi con interessamento di uno o piu’ strati corneali. Talvolta possono dare
come esiti macchie e leucomi e, se si complicano con una perforazione corneale, si
determinano sinechie anteriori e conseguente glaucoma secondario.
Cheropatie treraumatiche: Gli agenti lesivi di queste affezioni possono essere di tipo
meccanico, chimico, fisico e tossico ed agiscono sia nel periodo prenatale che perinatale che
postnatale.
Cristallino: Sono il lenticono, piu’ spesso posteriore, e la sferofachia.
Le cataratte sono alterazioni della trasparenza del cristallino provocate da molteplici cause,
possono essere:
-
congenite, di tipo ereditario, in genere autosomico dominante;
infettive, intrauterine o acquisite (citomegalovirus, morbillo, varicella, rosolia);
dismetaboliche (galattosemia, ipocalcemia);
da malattie sistemiche (distrofia miotonia di Steinert, neurofibromatosi di tipo 2,
artrite reumatoide giovanile)
da malattie dermatologiche (ictiosi congenita, dermatite atopica).
Le sublussazioni sono dislocazioni del cristallino che possono essere di origine congenita
(Marfan, Marchesani, Apert) o traumatica (bilaterale molto rara).
GLAUCOMA CONGENITO
E’ una affezione rara; spesso bilaterale, presente quasi sempre alla nascita,
carattrerizzata da buftalmo, edema delle cornee, spesso rotture della m. di Descemet. La
sintomatologia consiste in fotobia, lacrimazione e blefarospasmo. Il buftalmo inoltre
determina una miopia assile e le rotture della Descemet, che residuano nelle strie di Haab, a
loro volta causano un astigmatismo irregolare; inoltre la persistenza della tensione endoculare
elevata determina alterazioni del nervo ottico fino alla otticopatia glaucomatosa.
UVEA
L’uvea e’ la tunica pigmentata compresa tra la sclera e la retina e comprende l’iride, il
corpo ciliare e la coroide.
PATOLOGIE CONGENITE
Per quanto riguarda l’iride le anomalie congenite piu’ significative sono:
aniridia: e’ una malformazione caratterizzata dall’assenza dell’iride, in genere associata ad
altre malformazioni oculari. Clinicamente si manifesta con fotofobia intensa e acuita’
visiva tra i 4 – 6/10; in genere bilaterale si complica con glaucoma;
-
coloboma: consiste in una mancanza a tutto spessore di un settore del tessuto irideo.
Spesso e’ asintomatico, ma puo’ essere causa di ipovisione qualora sia associato a
colobomi della coroide e del nervo ottico ed in questi casi e’ dovuto a incompleta
chiusura della fessura ottica embrionale.
-
Persistenza di residui della membrana pupillare: solidamente questa malformazione e’
compatibile con una buona acuita’ visiva ma puo’ essere causa di ambliopia se molto
grande e densa.
PATOLOGIE ACQUISITE
Comprendono i processi infiammatori e quelli traumatici. Le prime possono essere
causa di ipovisione nell’infanzia qualora siano bilaterali. Nelle uveiti anteriori ed in
particolare nelle forme associate a cheratite, l’eziologia piu’ accreditata e’ quella erpetica che
risulta, anche nel bambino, essere la prima causa di quelle affezioni. Sono state chiamate in
causa anche la virosi, (morbillo, varicella, rosolia, mononucleosi, citomegalovirus) ma senza
certezza di prova. Nelle uveiti posteriori la causa piu’ frequente e’ rappresentata dalla
toxoplasmosi che in genere e’ conseguente ad un’infezione intrauterina e si manifesta come
un focolaio di corioretinite del polo posteriore e pertanto quasi sempre causa di grave deficit
visivo.
RETINA
La patologia retinica e’ sicuramente una delle principali cause di ipovisione nel
bambino. Possiamo schematicamente distinguerla in:
-
Patologie congenite
-
Patologie acquisite
Tra queste patologie si riconoscono forme stazionarie come:
-
acromatopsia congenita completa o disfunzione dei coni (ereditarieta’ dominante)
-
sindrome dei coni blu(eredita’ di tipo recessivo)
-
distrofia diffusa dei coni affezione che si manifesta nei primi due decenni di vita con
una maculopatia depigmentata “ a noce moscata”.
Altre invece progressive e tardive, si manifestano in eta’ giovanile ed evolvono
inesorabilmente con gravi deficit della visione centrale nei decenni successivi. E maculopatia
di Stargardt – fundus flavimaculatus – cisti vitelliforme di Best – distrofia aureolare centrale
della coroide – edema maculare cistoide dominante. Nelle distrofie del sistema scotopico e’
danneggiata la funzione dei bastoncelli per cui si puo’ parlare di “cecita’ notturna”. Come
sintomi nelle forme progressive, oltre alla emeralopia si ha una riduzione concentrica del
campo visivo con in genere una buona conservazione della visione centrale. Alcune di queste
forme possono essere stazionarie e tra queste annoveriamo:
-
emeralopia congenita stazionaria con fondo normale
-
malattia di Oguchi
-
retinite puctata albescente.
Altre invece sono progressive ad insorgenza tardiva come la retinite pigmentosa nelle sue
varie manifestazioni (sine pigmento, a settore, unilaterale).
Esistono inoltre forme miste in cui e’ alterato sia il sistema fotopico che lo scotopico.
Insorgono preocemente e sono causa di ipovisione. Ricordo in particolare :
-
amaurosi di Leber i pazienti presentano un grave deficit visivo fin dalla nascita
-
disfunzioni e distrofie combinate dei coni e di bastoncelli in cui i disturbi oculari si
manifestano tra i 10 ed i 20 anni di vita.
MALFORMAZIONI. Tra le malformazioni congenite che possono essere causa di
ipovisione, vanno ricordati:
-
coloboma bilaterale
-
retinoschisi giovanile legata al sesso in cui si ha quasi sempre un coinvolgimento
bilaterale e simmetrico della fovea percio’ questa malattia e’ causa di perdita della
visione
-
displasia retinica: in genere in microftalmi ed e’ caratterizzata dalla presenza di
rosette, tentativi del tessuto embrionario retinico di formare coni e bastoncelli; si
ritrova nella: malattia: di Norie e nella sindrome della trisonomia 13
-
Malattia di Coats nella forma giovanile puo’ colpire anche nei primi mesi di eta’; in
genere e’ monolaterale, ma nel 14% dei casi puo’ essere bilaterale anche se
fortunatamente asimmetrica.
Retinopatia del pretermine (ROP) e’ una malattia retinica che colpisce i nati pretermine
sottoposti ad ossigenoterapia, e che negli stadi avanzati e’ causa di gravi deficit visivi. Fino
agli anni ’70 costituiva la prima causa di cecita’ del bambino, oggi grazie alle conoscenze
nell’ambito della sua patogenesi risulta tra le ultime cause di cecita’.
Retinoblastoma e’ il tumore maligno piu’ frequente nell’eta’ infantile che nel 40% dei casi e’
trasmesso ereditariamente con carattere autosomico dominante. Ne esistono forme
monolaterali e bilaterali. La prognosi per il visus e’ infausta.
NERVO OTTICO
Le patologie del nervo ottico che determinano ipovisione sono da ricondurre a subatrofia o ad
atrofia causata da patologie congenite od acquisite.
La sintomatologia soggettiva e’ caratterizzata da una bassa acuita’ visiva fino alla cecita’, da
alterazioni del campo visivo e del senso cromatico. Se sono congenite od insorte nei primi
anni di vita e’ presente anche nistagmo pendolare.
Neuropatie ottiche ereditarie sono forme degenerative che esitano in atrofia ottica e che
comprendono:
-
l’atrofia ottica dominante in cui la riduzione visiva si manifesta nel primo decennio di
vita
-
l’atrofia ottica recessiva con bassa acuita’ visiva fin dalla nascita
-
l’atrofia di Leber in cui il brusco e irreversibile calo visivo compare tra i 18 ed i 25
anni.
PATOLOGIE ACQUISITE
La ipovisione da patologie acquisite del nervo ottico e’causata da subatrofia o atrofia
secondaria a:
-
neuropatie infiammatorie: infezioni da morbillo, varicella, rosolia
-
neuropatie demielinizzanti ( neuromielite ottica di Devic, encefalite periassiale di
Schider)
-
neuropatie tossiche
-
da farmaci (quali alcuni antibiotici, antitubercolari, antineoplastici)
-
da sostanze tossiche (piombo, solventi)
-
neuropatie nutrizionali soprattutto da carenza di vitamina del gruppo B
-
neuropatie traumatiche
-
neuropatie compressive (papilla da stasi, disostosi craniofacciale, tumori del nervo
ottico, tumori dell’orbita)
L’approccio dell’Oftalmologo nei confronti delle patologie causa di ipovisione nell’infanzia
e’ diretto in prima istanza alla loro prevenzione.
La prevenzione consiste nella diagnosi quanto piu’ precoce possibile delle malattie
invalidanti l’apparato oculare e nel ripristinare o per lo meno migliorare le condizioni visive.
Di fronte ad un bambino ipovedente lo scopo principale del riabilitatore e’ quello di insegnare
ad utilizzare al meglio il residuo visivo al fine di un inserimento nel mondo sociale.
