ACC INF02 DIAGNOSI DI FIBROSI CISTICA rev2

Presidio Ospedaliero S. Stefano
UOC Analisi Chimico Cliniche- Genetica
Via Suor Niccolina, 20 - 59100 Prato
Telefono 0574 802654 Fax 0574 802973
e-mail [email protected]
cod. az.
Revisione
Data
Pagina
ACC INF 02
Documento di
riferimento
ACC PRS11
3
19/05/2016
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INFORMATIVA PER DIAGNOSI DI FIBROSI CISTICA
Cosa è
L’indagine molecolare per l’identificazione dello stato di portatore per la fibrosi cistica permette di
accertare/escludere la presenza di mutazioni geniche coinvolte nella patologia.
CHE COS’E’ LA FIBROSI CISTICA
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria, cronica, evolutiva; un bambino ogni 2700 circa nasce con
questa malattia. E’ caratterizzata dalla produzione di muco particolarmente denso, viscoso, che tende ad
ostruire i bronchi ed i dotti del pancreas.
La malattia si manifesta per lo più entro i primi anni di vita, danneggiando l’apparato respiratorio (con
presenza di tosse persistente, bronchiti ricorrenti, sinusiti, poliposi nasale) e disturbando la digestione
(con difficoltà nella crescita).
La fibrosi cistica può esprimersi con maggiore o minore gravità in individui diversi, e viene pertanto
trattata con terapie, che variano da soggetto a soggetto, costituite per lo più da fisioterapia, antibiotici,
aerosol-terapia, estratti pancreatici e vitamine.
Il decorso e la prognosi della fibrosi cistica sono notevolmente migliorati negli ultimi decenni,
soprattutto per i pazienti diagnosticati precocemente. Nonostante ciò, allo stato attuale la guarigione
non è possibile e la durata media della vita è comunque ancora ridotta rispetto a quella della popolazione
generale.
COME SI TRASMETTE LA FIBROSI CISTICA
La fibrosi cistica è determinata da alterazioni a livello di una coppia di geni. I geni sono sequenze di una
struttura complessa chiamata DNA, e vengono ereditati in coppie, derivando uno dal padre ed uno dalla
madre.
In un individuo affetto da fibrosi cistica entrambi i geni sono difettosi. Viceversa, un portatore di fibrosi
cistica è un individuo sano che possiede un gene difettoso ed uno normale. I portatori di fibrosi cistica
sono circa il 4% della popolazione, cioè una persona ogni 25-30 è portatrice.
Una coppia costituita da due portatori avrà ad ogni gravidanza un rischio del 25% di generare figli affetti
(se vengono trasmessi entrambi i geni alterati), ed una probabilità del 75% di generare figli sani, che
possono essere portatori o non portatori.
MOTIVAZIONI DELL’ACCERTAMENTO
Esiste un’indicazione all’uso del test genetico per la diagnosi di portatore di fibrosi cistica per alcune
categorie, tra cui:
• Individui con storia familiare positiva per la fibrosi cistica
• Coppie di soggetti consanguinei
• Soggetti con infertilità secondaria ad assenza dei dotti deferenti
Per tutto il resto della popolazione non vi è una indicazione all’uso del test genetico per la diagnosi di
portatore di fibrosi cistica.
SENSIBILITA’ DEL TEST E LIMITI DELL’INDAGINE
Per eseguire l’analisi genetica è necessario il prelievo di un campione di sangue. Dalle cellule del sangue
viene estratto il DNA, sul quale si esegue la ricerca di eventuali alterazioni nel gene responsabile della
fibrosi cistica. Queste alterazioni sono chiamate mutazioni.
Le mutazioni a carico del gene della fibrosi cistica sono numerosissime. Sono note finora oltre 2007
mutazioni molte di esse sono rare.
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INFORMATIVA PER DIAGNOSI DI FIBROSI CISTICA
Il test che si effettua presso questo laboratorio riconosce 38 mutazioni, tra le più frequenti, arrivando ad
avere una copertura pari al 75% ed è considerato di I livello..
Nel caso di soggetti partner di portatori sani si ricercano le mutazioni più frequenti e in caso di
negatività viene eseguito un approfondimento con ricerca di mutazioni rare (II e III livello del test).
Problemi Diagnostici
In rarissimi casi è possibile dover ripetere il prelievo di sangue a causa di problemi tecnici, assenza o
scarsità di materiale (DNA), necessità di approfondimenti diagnostici.
Alternative
La ricerca delle mutazioni del gene CFTR può essere eseguita unicamente con tecniche di biologia
molecolare che permettono di indagare la regione di DNA interessata
TEMPI E MODALITA’ DI CONSEGNA DEL REFERTO
I tempi di refertazione massimi previsti dalle linee guida sono di 21 giorni dal prelievo. Al momento del
prelievo verrà consegnato il cedolino per il ritiro della risposta.
I risultati non vengono comunicati telefonicamente, solo in situazioni di esito patologico o di necessità
di approfondimento diagnostico il laboratorio contatterà il paziente.
Il referto potrà essere ritirato presso il CURR (Centro Unico Ritiro Referti) negli orari riportati nel
cedolino, oppure, su richiesta, potrà essere inviato per posta.
Per ulteriori informazioni è possibile contattare il Laboratorio di Genetica:
dalle ore 12 alle ore 13 ai numeri: 0574-802654-2652.
Note
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firma medico
firma paziente
data ……/………./………
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