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ANALISI CLINICHE
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Del. Autoriz. ASL MI n.162 del 02.10.09 - Iscrizione Registro Regionale Strutture Accreditate n.818
Service Lab Fleming Research ha come target indagini diagnostiche di
2° e 3° livello, esso si pone al servizio di laboratori pubblici e privati che
intendono dotarsi di un laboratorio di riferimento per approfondimenti
diagnostici ad alto contenuto tecnologico e professionale.
Il supporto di ricercatori universitari garantisce elevati livelli scientifici e
mette a disposizione della diagnostica clinica, quelle indagini innovative
di particolare complessità tecnica che hanno superato il filtro della
validazione clinico-dignostica.
Strutturalmente occupa una superficie di oltre 1000 m2,
è accreditato con il Servizio Sanitario della Regione Lombardia
ed è autorizzato come Laboratorio Generale di Base con le seguenti
Specializzazioni:
•
•
•
•
•
BIOCHIMICA CLINICA E TOSSICOLOGIA
EMATOLOGIA ED EMOCOAGULAZIONE
MICROBIOLOGIA E VIROLOGIA
ANATOMIA PATOLOGICA
CITOGENETICA E GENETICA MEDICA
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L’evoluzione delle tecnologie
informatiche permette
il trasferimento tra Laboratori
sia delle accettazioni che dei
risultati in modo più rapido
ed esente da errori rispetto
ai metodi tradizionali.
CONSERVAZIONE E TRASPORTO
CAMPIONI
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per l’elenco completo degli esami e
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NGS - NEXT GENERATION SEQUENCING
L’analisi genetica attraverso l’utilizzo della
tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) consente di ottenere in poche ore un
quadro completo delle anomalie genetiche di
un individuo, ad oggi è addirittura possibile
sequenziare un intero genoma umano in pochi giorni. La ricerca di varianti genetiche può
essere generalizzata su una vasta porzione di
genoma umano (es. ESOMA CLINICO) o indirizzata verso uno specifico target (come nel
caso di BRCA1 e BRCA2) o verso una molteplicità di geni (es. tumori da linea somatica).
In pochi mesi, numerosi altri pannelli d’analisi si aggiungeranno al pannello relativo alla
ricerca di mutazioni predisponenti ai tumori
della mammella e dell’ovaio.
Tra i primi vi saranno il PANNELLO TUMOR consente la ricerca di mutazioni su linee cellulari somatiche
prelevate da tumori solidi del polmone, del colon, dello stomaco, dell’ovario e da melanomi e la loro
identificazione con le relative implicazioni terapeutiche e prognostiche.
Il PANNELLO NUTRIGENETICA che consente di valutare il profilo genetico di ogni singolo individuo relazionandolo alla sua alimentazione, al proprio metabolismo, alle pre-disposizioni individuali e all’ambiente
in cui vive; questo test, nello specifico, si occupa di individuare quelle piccole variazioni genetiche peculiari di ognuno (SNPs) che possono tradursi in risposte “errate” dell’organismo in seguito all’introduzione
di un determinato alimento. I dati ottenuti risultano utilizzabili dal dietologo per creare una dieta mirata
che migliori la qualità della vita di ogni singolo individuo.
Altri pannelli verranno sviluppati a breve per consentire indagini genetiche sempre più approfondite e
appropriate per il singolo individuo consentendogli di accedere a terapie mirate e più efficaci.
Analisi completa dei geni BRCA1 e BRCA2
Le donne che possiedono mutazioni ereditarie a livello dei geni BRCA1 o BRCA2 rischiano di sviluppare un tumore alla mammella nell’87% dei casi, contro una probabilità del 10% dei non portatori di mutazioni, e un tumore
ovarico nel 44-60% dei casi, rispetto all’1% di probabilità dei non portatori. È stato inoltre accertato che donne
portatrici di mutazioni BRCA1 che hanno già avuto un tumore alla mammella, rischiano di sviluppare un nuovo
tumore nel 64% dei casi (percentuali di rischio simili sono previste per il tumore ovarico).
Si deduce quindi che non tutte le donne con mutazioni a livello di BRCA1 o BRCA2 svilupperanno la patologia
neoplastica, ma il rischio risulta abbastanza alto. Per il sesso maschile, sebbene la malattia sia rara, un uomo
che presenta mutazioni di BRCA1 o BRCA2 possiede un rischio maggiore di sviluppare un tumore alla mammella
rispetto ad un individuo normale.
BRCA1
BRCA2
Metodica
NGS SEQUENCING
Cod. Fleming Research
L0271
Campione
Sangue EDTA - Biopsia
Metodica
NGS SEQUENCING
Cod. Fleming Research
L0272
Campione
Sangue EDTA - Biopsia
1
Service Lab Fleming Research
ONCOLOGIA MOLECOLARE
MGMT - Percentuale di metilazione del promotore
Uno dei marker farmaco-epigenetici più consolidati ai fini della stratificazione dei pazienti nella terapia antitumorale
è la metilazione del promotore di MGMT, predittiva di risposta agli agenti alchilanti nel trattamento del glioblastoma.
Si è infatti osservata una correlazione tra bassa espressione di MGMT e aumentata sopravvivenza libera da
malattia in pazienti con glioblastoma (GBM) trattati con temozolomide (TMZ). La metilazione del promotore di
MGMT ha dimostrato di essere un fattore prognostico favorevole sempre nei pazienti con GBM trattati con TMZ
da sola o in combinazione con radioterapia, la sopravvivenza dei quali migliorava in presenza di MGMT ipermetilato.
MGMT
Metodica
MLPA
Cod. Fleming Research
L1364
Campione
Biopsia
IDH1 e IDH2 - GLIOMI
Mutazioni a livello dell’enzima isocitrato deidrogenasi (IDH) 1 e 2 sono rilevabili nella maggior parte di gliomi di
basso grado e nei gliomi secondari di alto grado.
Queste mutazioni, che compaiono precocemente nel processo di genesi del glioma, alterano la funzione degli
enzimi stessi portando all’accumulo dell’oncometabolita D-2-idrossiglutarato (2HG) nella cellula.
Le mutazioni investigate in IDH1 sono a carico degli amminoacidi R132, R49, G97 e R100, mentre in IDH2 sono
a carico degli amminoacidi R172 e R140.
IDH1
IDH2
Metodica
Sequenziamento automatico
Cod. Fleming Research
L1365
Campione
Biopsia
Metodica
Sequenziamento automatico
Cod. Fleming Research
L1366
Campione
Biopsia
PCA-3 - CA prostata
Il cancro della prostata (PCa) è al secondo posto fra i tumori maligni maggiormente diagnosticati e, in tutto il
mondo, è una delle principali cause di decesso per gli uomini. Le pratiche attuali di diagnosi del PCa si basano
sull’esplorazione digito-rettale (DRE) e sul rilevamento dell’antigene prostatico specifico (PSA) per decidere se
procedere con la biopsia, dalla quale risulta che circa il 25% dei pazienti esaminati è affetto da questo tipo di
cancro. Questo significa purtroppo che il 75% delle biopsie non è necessario: uno svantaggio considerevole in
termini di disagio per i pazienti e di costi.
Il PCA3 è un gene specifico della prostata, altamente overespresso nei tumori della prostata. Le cellule del cancro
della prostata esprimono da 60 a 100 volte più PCA3 mRNA rispetto alle cellule normali. Il test Progensa PCA3
è altamente specifico e si avvale della Transcription Mediated Amplification (TMA) per quantificare il PCA3 mRNA
nei campioni dei pazienti. Ne risulta uno score PCA3 utilissimo, che può essere usato insieme ad altri elementi
dell’anamnesi del paziente per anticipare con maggiore precisione gli esiti della biopsia.
PCA-3
Metodica
TMA (Transcription-Mediated Amplification)
Cod. Fleming Research
L0363
Campione
Urine raccolte dopo DRE
2
Service Lab Fleming Research
ONCOEMATOLOGIA
JAK 2 - Policitemia, trombocitemia, mielofibrosi
Il gene JAK 2 codifica una tirosina chinasi citoplasmatica che trasduce segnali di membrana, mediati da citochine
e recettori della eritropoietina. La mutazione V617F modifica la proteina nella regione JH2, interrompendo il
processo di autoregolazione inibitoria della attività di JAK 2, che rimane costantemente attiva. La mutazione
V617F è quindi causa di Disordini Mieloproliferativi (MPD), in particolare è presente nella maggior parte dei
pazienti affetti di Policitemia Vera (PV) e nella metà dei pazienti con Trombocitemia Essenziale (ET) o Mielofibrosi
Primaria (PMF).
JAK 2
Metodica
Real Time PCR
Cod. Fleming Research
L0337
Campione
Sangue EDTA
BCR/ABL t(9;22) - p210 - p190 - Leucemie Mieloidi Croniche LMC
La caratteristica traslocazione reciproca dei bracci lunghi dei cromosomi 9 e 22 origina il cosiddetto “cromosoma
Philadelphia”.
Esso è presente in più del 95% dei pazienti con Leucemia Mieloide Cronica (LMC).
La traslocazione prevede il trasferimento del gene Abelson o ABL1 (ABL) sul cromosoma 9 in corrispondenza
della regione di raggruppamento dei punti di rottura (Breakpoint Cluster Region, BCR) del cromosoma 22, con
conseguente formazione del gene di fusione BCR-ABL1 (BCR-ABL).
Il gene di fusione produce la proteina BCR-ABL, una tirosin-chinasi con attività deregolata che svolge un ruolo
chiave nello sviluppo della LMC.
I trascritti di BCR-ABL rilevati dal test sono e13a2(b2a2) e e14a2(b3a2).
BCR/ABL
Metodica
Real Time PCR
Cod. Fleming Research
L1363
Campione
Sangue EDTA
LEUCEMIE MIELOIDI ACUTE - AML
Nella diagnostica della Leucemia Mieloide Acuta (AML), il corretto inquadramento delle basi molecolari della
malattia è essenziale per una corretta definizione del quadro prognostico e per l’applicazione di trattamenti
terapeutici personalizzati. Per consentire uno screening rapido e attendibile sono state selezionate le principali
alterazioni molecolari che caratterizzano la malattia e la risposta farmacologica e raggruppate in un saggio Real
time PCR che consente la diagnosi simultanea di:
t(15;17) / PML-RARa
t(8;21) / AML1-ETO
inv (16) CBFb-MYH11
NPM1 - Mutation
CEBPa - Mutation
FLT-3-ITD
D835N Mutation
AML multiplex RT PCR
Metodica
Real Time PCR
Cod. Fleming Research
L1373
Campione
Sangue EDTA
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Service Lab Fleming Research
FOLLOW UP LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA - minimal residual disease (MRD)
Oltre al test di screening (qualitativo) sono diponibili le singole alterazioni molecolari con detection quantitativa che
consenstono l’analisi di minimal residual disease (MRD) nel follow up della malattia:
AML Q - t (15;17) /
PML-RARa (bcr1, bcr2 e
bcr3 variant
AML Q - t (8;21) /
AML1-ETO
AML Q - inv (16) CBFbMYH11
AML Q - NPM1 - Mutation
AML Q - CEBPa - Mutation
AML Q - FLT-3 - ITD
AML Q - D835N Mutation
Metodica
Real Time PCR
Cod. Fleming Research
L1374
Campione
Sangue EDTA
Metodica
Real Time PCR
Cod. Fleming Research
L1375
Campione
Sangue EDTA
Metodica
Real Time PCR
Cod. Fleming Research
L1376
Campione
Sangue EDTA
Metodica
Real Time PCR
Cod. Fleming Research
L1377
Campione
Sangue EDTA
Metodica
Real Time PCR
Cod. Fleming Research
L1378
Campione
Sangue EDTA
Metodica
Real Time PCR
Cod. Fleming Research
L1379
Campione
Sangue EDTA
Metodica
Real Time PCR
Cod. Fleming Research
L1380
Campione
Sangue EDTA
4
Service Lab Fleming Research
MICROBIOLOGIA
E VIROLOGIA MOLECOLARE
La metodica denominata PCR permette l’amplificazione del DNA di microrganismi di origine virale o batterica. Il
riscontro positivo determina la presenza diretta del microrganismo nel materiale biologico di partenza. Questi test
permettono con maggior sensibilità (100 microrganismi) e altissima specificità (identificazione del DNA specifico del
microrganismo) l’individuazione di virus, batteri e protozoi per i quali le normali tecniche microbiologiche risultano
di difficile esecuzione o con tempi di risposta lunghi. Inoltre le informazioni date dal DNA del microrganismo
permettono spesso di avere un dosaggio quantitativo della presenza oppure una tipizzazione che permette di
distinguere microrganismi con differente risposta alle terapie o con maggior virulenza.
Di seguito alcuni esempi delle numerose applicazioni di questi metodi:
BATTERI
PROTOZOI - PARASSITI
VIRUS
ANAEROBI PER PARODONTOPATIE
CRIPTOSPORIDIUM PARVUM
ADENOVIRUS
BORRELIA BURGDORFERI
ENTAMOEBA HYSTOLITICA
CITOMEGALOVIRUS
CHLAMYDIA PNEUMONIAE
GIARDIA LAMBLIA
CITOMEGALOVIRUS QUANTIZZAZIONE
CHLAMYDIA TRACHOMATIS
LEISHMANIA spp.
ENTEROVIRUS
HELICOBACTER PYLORI
TEST MALARIA DNA
EPATITE B (regione S)
HELICOBACTER PYLORI (gene CagA)
PLASMODIUM FALCIPARUM
EPATITE B (regione core)
LEGIONELLA spp.
PLASMODIUM VIVAX
EPATITE B QUANTIZZAZIONE
LYSTERIA MONOCYTOGENES
PLASMODIUM MALARIAE
EPATITE B TIPIZZAZIONE
MYCOBACTERIUM T.COMPLEX
PLASMODIUM OVALIS
EPATITE C
MYCOBACTERIUM spp
TOXOPLASMA GONDII
EPATITE C QUANTIZZAZIONE
MYCOBACTERIUM TIPIZZAZIONE
EPATITE C TIPIZZAZIONE
MYCOPLASMA PNEUMONIAE
EPATITE DELTA
TREPONEMA PALLIDUM
EPATITE G
EPSTEIN BARR (Mononucleosi)
HERPES VIRUS 1-2
HHV6
HHV8
HERPES ZOSTER
HIV-1 (gene env)
HIV-1 (gene gag)
HIV-1 RNA QUANTIZZAZIONE (gene gag)
HTLV-1
HTLV-2
PAPILLOMA VIRUS SCREENING DNA
PAPILLOMA VIRUS TIPIZZAZIONE
(SEQUENZIAMENTO)
PARVOVIRUS B-19
POLIOMAVIRUS (JC e BK)
RUBELLA VIRUS
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Service Lab Fleming Research
MICROBIOLOGIA MOLECOLARE
MST Multiplex (Malattie Sessualmente Trasmesse)
Le malattie sessualmente trasmesse (MST) costituiscono uno dei più seri problemi di salute pubblica in tutto il
mondo, sia nei paesi industrializzati che in quelli in via di sviluppo. Secondo le stime dell’Organizzazione Mondiale
della Sanità, le MST hanno una incidenza annua di 333 milioni di casi escludendo l’AIDS, la cui incidenza ed effetto
sullo stato di salute e su quello socio-economico di interi paesi è definita da anni ormai una reale emergenza.
Con l’utilizzo di miscele multiplex si rende possibile lo screening molecolare amplificando differenti patogeni
all’interno della stessa provetta; nel caso della MST Multiplex vengono amplificati:
Chlamydia trachomatis
Ureaplasma urealyticum
Mycoplasma hominis
Neisseria gonorrhoeae
MST Multiplex
Mycoplasma genitalium
Metodica
Multiplex PCR
Cod. Fleming Research
L0343
Campione
Tampone uretro-vaginale per biologia molecolare
Metodica
PCR
Cod. Fleming Research
L1357
Campione
Tampone uretro-vaginale per biologia molecolare
ABP Multiplex (Atypical Bacteria Pneumoniae)
Chlamydia pneumoniae
Legionella pneumophila
Mycoplasma pneumoniae
ABP Multiplex
Metodica
Multiplex PCR
Cod. Fleming Research
L0274 + L0339 + L0352
Campione
Espettorato, escreato, lavaggio bronco-alveolare
MALARIA
È possibile presso i Laboratori Fleming Research eseguire il test molecolare per la diagnosi precoce di “MALARIA”.
Il test sfrutta il principio della PCR per individuare il microrganismo nel sangue ricercandone il DNA specifico. Un
primo test di screening permette la ricerca contemporanea del DNA di tutti e quattro i plasmodia responsabili
della infezione malarica (P.falciparum, P.vivax, P.ovale e P.malariae). In caso di positività del test di screening viene
fatto una seconda analisi per tipizzare la specie infettante, la procedura del sequenziamento automatico. Il test è
rimborsabile dal Servizio Sanitario Nazionale.
PLASMODIUM spp. screening
Metodica
Multiplex PCR
Cod. Fleming Research
L0368
Campione
Sangue EDTA
PLASMODIUM panel
Metodica
Multiplex PCR
PLASMODIUM FALCIPARUM DNA
Cod. Fleming Research
L0365
PLASMODIUM MALARIAE DNA
Cod. Fleming Research
L0366
PLASMODIUM OVALE DNA
Cod. Fleming Research
L0367
PLASMODIUM VIVAX DNA
Cod. Fleming Research
L0369
Campione
Sangue EDTA
6
Service Lab Fleming Research
TOXOPLASMA GONDII DNA
La Toxoplasmosi rappresenta una importante patologia nella donna in gravidanza e può causare serie malformazioni
al feto. E’ Possibile identificare sequenze di DNA di Toxoplasma gondii, mediante PCR , su sangue materno, su
sangue fetale e su liquido amniotico. La ricerca del protozoo, su sangue materno, è indispensabile nei casi di
infezione acuta o persistenza di IgM, soprattutto in gravidanza, al fine di valutare se sussiste il rischio di passaggio
dell’infezione da madre a feto. Per valutare se il Toxoplasma Gondii ha infettato il feto, è necessaria la ricerca del
DNA su sangue fetale e/o su liquido amniotico.
TOXOPLASMA GONDII DNA
Metodica
Real Time PCR
Cod. Fleming Research
L0381
Campione
Liquido Amniotico / LCR / Sangue
PARASSITI FECALI MULTIPLEX
La ricerca dei parassiti fecali avviene tramite l’utilizzo di una miscela real-time multiplex che rende possibile lo
screening molecolare di differenti patogeni all’interno della stessa provetta; nel caso dei parassiti fecali vengono
amplificati:
Entamoeba histolytica
Criptosporidium parvum
Giardia Lamblia
Parassiti fecali multiplex
Metodica
Real Time PCR
Cod. Fleming Research
L1382
Campione
Feci
VIROLOGIA MOLECOLARE
HBV-DNA
QUANTITATIVO (REAL TIME PCR) E TIPIZZAZIONE (SEQUENZIAMENTO AUTOMATICO)
Per ogni sessione analitica viene costruita una curva di calibrazione costituita da controlli positivi quantizzati ottenuti
mediante clonaggio genico in vettori plasmidici del genoma completo del virus. Quando richiesto, è possibile
tipizzare il virus attraverso sequenziamento diretto.
HBV-DNA quantitativo
HBV-DNA tipizzazione
Metodica
Real Time PCR
Cod. Fleming Research
L0291
Campione
Siero
Metodica
Sequenziamento automatico
Cod. Fleming Research
L1361
Campione
Siero
HUMAN PAPILLOMA VIRUS - HPV-DNA
SCREENING (PCR) E TIPIZZAZIONE (SEQUENZIAMENTO AUTOMATICO)
I papillomavirus umani (HPV, dall’inglese Human Papilloma Virus) sono virus a Dna che si trasmettono per via sessuale
e che si replicano nelle cellule dell’epidermide. Si conoscono oltre 100 tipi di HPV, dei quali la maggior parte causa
malattie non gravi, quali ad esempio le verruche cutanee. Alcuni tipi di HPV possono tuttavia causare tumori benigni
quale il condiloma genitale e anche maligni quale il cancro al collo dell’utero, al cavo orale, all’ano, all’esofago, alla
laringe. I tipi pericolosi di HPV (16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 68) si differenziano da quelli innocui
(6, 11, 42, 43, 44) sia in base al sito di azione (i primi attaccano le mucose e i secondi la cute) sia in base ad
alcune mutazioni dell’oncoproteina E7 (early 7). Dunque la presenza del DNA di papillomavirus e la sua corretta
tipizzazione consente al paziente di affrontare con sicurezza il corretto percorso clinico.
HPV DNA
HPV DNA tipizzazione
Metodica
PCR
Cod. Fleming Research
L0360
Campione
Tampone per biologia molecolare, biopsia
Metodica
PCR + Sequenziamento
Cod. Fleming Research
L0361
Campione
Tampone per biologia molecolare, biopsia
7
Service Lab Fleming Research
POLIOMAVIRUS (JC e BK)
I Poliomavirus sono piccoli virus a DNA senza rivestimento lipoproteico. In individui sani possono rimanere latenti
fino a che il sistema immunitario venga compromesso da altri fattori. I poliomavirus umani BK e JC sono causa,
rispettivamente, di nefropatie e leucoencefalopatia multifocale progressiva.
POLIOMAVIRUS (JC e BK)
Metodica
Real Time PCR
Cod. Fleming Research
JC-L0370 / BK-L1362
Campione
Sangue+EDTA
HHV6
Le infezioni da HHV-6 (Human Herpes Virus 6), varianti A e B, sono molto diffuse. Le infezioni primarie di HHV-6B
causano la “Roseola infantum”, detta VI malattia, una comune patologia nell’infanzia che si risolve spontaneamente.
Il virus si replica a livello delle ghiandole salivari rimanendo latente nei linfociti e nei monociti persistendo a
bassi livelli nei tessuti e nelle cellule infettate. L’HHV-6 è anche causa di infezioni opportunistiche in individui
immunocompromessi.
HHV6
Metodica
Real Time PCR
Cod. Fleming Research
L0314
Campione
Sangue+EDTA
HHV8
L’Herpes virus umano 8 (HHV-8) è l’agente eziologico predisponente al Sarcoma di Kaposi.
HHV8
Metodica
Real Time PCR
Cod. Fleming Research
L0315
Campione
Sangue+EDTA
Polimorfismo Q80K (HCV genotipo 1a) - RESISTENZA SIMEPREVIR
Il test determina la presenza del polimorfismo Q80K nel virus HCV genotipo 1a mediante Real Time PCR. L’analisi
offerta risulta importante ai fini terapeutici in quanto è stato dimostrato che questo polimorfismo altera la proteasi
NS3/4A riducendo sostanzialmente l’efficacia del simeprevir (Olysio®), un inibitore della proteasi indicato per
l’utilizzo nella terapia con peg-IFN/RBV.
POLIMORFISMO Q80K
Metodica
Real Time PCR
Cod. Fleming Research
L1371
Campione
Siero
INTERLEUCHINA 28B - TERAPIA EPATITE C
I polimorfismi rs12979860 e rs8099917 presenti nella regione promotrice del gene IL28B (Interleuchina-28B),
codificante per l’interferone-LAMBDA 3, sono fortemente associati alla remissione virale sostenuta (SVR) e quindi
importanti fattori predittivi per l’andamento di un trattamento terapeutico per infezioni da epatite C (HCV) tipo
1. Per quanto riguarda il polimorfismo RS12979860 si è evidenziato che i pazienti che possiedono il genotipo
favorevole C/C hanno un tasso di SVR maggiore di 2 volte rispetto a quello dei pazienti con genotipo C/T o T/T.
I pazienti con genotipo favorevole T/T per il polimorfismo RS8099917 hanno invece un tasso di SVR maggiore
di circa 1.6 volte rispetto a quello dei pazienti con genotipo G/T o G/G. Inoltre, questi polimorfismi genetici
sono fortemente associati ad una maggiore probabilità di clearance (eliminazione) virale spontanea a seguito di
un’infezione acuta da HCV tipo 1.
INTERLEUCHINA 28B
Metodica
Sequenziamento automatico
Cod. Fleming Research
L0334
Campione
Sangue+EDTA
8
Service Lab Fleming Research
ESAMI SU DNA/RNA: GENOMICA
DEGENERAZIONE MACULARE LEGATA ALL’ETÀ - DMLE
La Degenerazione Maculare Legata all’Età (DMLE) è, nei paesi industrializzati, una delle principali cause della
perdita irreversibile della capacità visiva nei soggetti di età superiore a 65 anni. La diagnosi clinica della DMLE
è difficoltosa per la sostanziale mancanza di revisioni sistematiche sulle procedure oftalmologiche, assumerebbe
quindi forte rilevanza diagnostica il test molecolare significativamente specifico e informativo per la presenza di
fattori predisponenti o protettivi. Infatti, da studi di letteratura è stato possibile raggruppare in un saggio di realtime PCR l’analisi di 7 geni, 4 dei quali presentano un polimorfismo predisponente la malattia (ARMS2, CFH,
COL8A1 e C) e i restanti 3 invece, risultano essere coinvolti in una forma di protezione della maculopatia (C,
RAD51B e CFB).
POLIMORFISMI PROTETTIVI
C2
RAD51B
CFB
POLIMORFISMI PREDISPONENTI
ARMS2
CFH (rs1061170, rs1410996, rs121913059)
COL8A1
C3
Test DMLE multiplex
(7 polimorfismi)
Metodica
Real Time PCR
Cod. Fleming Research
L1381
Campione
Sangue EDTA
TROMBOFILIA EREDITARIA E PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI
Le patologie cardiovascolari rappresentano la maggiore causa di morbilità e mortalità nei Paesi Occidentali. I
tradizionali fattori di rischio, come l’ipercolesterolemia, l’ipertensione, il diabete, il fumo e l’obesità non rendono
tuttavia ragione di tutti i casi di queste malattie. In molti soggetti l’unico fattore di rischio evidente è una storia
familiare di malattia cardiovascolare precoce, indicando chiaramente una predisposizione genetica allo sviluppo
della patologia.
FATTORE V MUTAZIONE DI LEIDEN - TROMBOFILIA
La mutazione Leiden, variante G1691 ha una frequenza genica dell’1,4 - 4,2% in Europa con una frequenza di
portatori in eterozigosi in Italia pari al 2-3%,mentre l’omozigosità per tale mutazione ha un’incidenza di 1:5000.
I soggetti eterozigoti hanno un rischio 8 volte superiore di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti
hanno un rischio pari ad 80 volte. Tale evento trombotico è favorito in presenza di altre condizioni predisponenti
quali la gravidanza, l’assunzione di contraccettivi orali (rischio aumentato di 30 volte negli eterozigoti e di alcune
centinaia negli omozigoti), gli interventi chirurgici.
Fattore V di Leiden
Metodica
Real Time PCR
Cod. Fleming Research
L0345
Campione
Sangue EDTA
FATTORE II (PROTROMBINA) MUTAZIONE G20210A - TROMBOFILIA
La variante genetica G20210A è associata ad elevati livelli di protrombina funzionale nel plasma e conseguente
aumentato rischio di trombosi, specie di tipo venosa. La frequenza genica della variante è bassa (1,0-1,5%) con
una percentuale di eterozigoti del 2-3%. L’omozigosi è rara.Per gli eterozigoti c’è un rischio aumentato di 3 volte di
sviluppare una trombosi venosa,di 5 volte per l’ictus ischemico, di 5 volte per infarto miocardico in donne giovani,
di 1,5 volte per gli uomini, di 7 volte nei diabetici, di 10 volte per trombosi delle vene cerebrali e di 149 volte in
donne che assumono contraccettivi orali.
Fattore II
Metodica
Real Time PCR
Cod. Fleming Research
L0344
Campione
Sangue EDTA
9
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MUTAZIONI MTHFR (metilen tetraidrofolato reduttasi) - TROMBOFILIA
mut. C677T, mut. 1298 A/C
In condizioni di carenza alimentare di acido folico la variante termolabile della MTHFR porta a livelli molto bassi
l’acido folico nel plasma ed è pertanto un fattore di rischio per i difetti del tubo neurale nelle donne in gravidanza.
La frequenza genica in Europa della mutazione è del 3-3,7% che comporta una condizione di eterozigosi in circa il
42-46% della popolazione e di omozigosi pari al 12-13%.
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
Metodica
Real Time PCR
Cod. Fleming Research
L0347
Campione
Sangue EDTA
Metodica
Real Time PCR
Cod. Fleming Research
L0346
Campione
Sangue EDTA
ACE (polimorfismo I/D introne 16) - PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI
Il polimorfismo I/D, presente a livello dell’introne 16 del gene ACE, è dovuto alla presenza (allele I-Insertion) o
assenza (allele D-Deletion) di una sequenza ripetuta Alu di 287 bp, e può produrre tre differenti genotipi: I/I, I/D
e D/D.
Differenti studi hanno associato il genotipo D/D ad un incremento del rischio di patologie cardiovascolari a causa
di un conseguente aumento dei livelli plasmatici di ACE (doppi rispetto ai soggetti con genotipo I/I).
ACE I/D
Metodica
PCR
Cod. Fleming Research
L0261
Campione
Sangue EDTA
FATTORE XIII (polimorfismo V34L G>T) - PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI
Il fattore XIII è uno dei fattori plasmatici della coagulazione che partecipa al complesso di reazioni enzimatiche
finalizzate alla trasformazione del fibrinogeno plasmatico in fibrina per la costituzione del coagulo emostatico.
A livello dell’esone 2 del gene F13A1 codificante per il fattore XIII della coagulazione esiste un polimorfismo
consistente in una transizione G/T, con conseguente variazione aminoacidica Valina/Leucina a livello del codone
34. La presenza di tale variazione in omozigosi (n. T/T - aa. Leu/Leu) risulta essere un fattore di rischio per
patologie emorragiche, quali l’emorragia cerebrale e sub-congiuntivale, ed un fattore di protezione per malattie
cardiovascolari, trombosi venose e incidenti ischemici.
FATTORE XIII
Metodica
Sequenziamento automatico
Cod. Fleming Research
L0301
Campione
Sangue EDTA
10
Service Lab Fleming Research
HLA-G - COMPLICANZE DELLA GRAVIDANZA
L’antigene leucocitario umano G (HLA-G - Human Leukocyte Antigen G) appartiene alla famiglia del complesso
maggiore di istocompatibilità di classe I. Come riportato in diversi studi pubblicati negli ultimi anni, la presenza di
polimorfismi nel gene HLA-G, con conseguente ridotta o aberrante espressione dello stesso, è stata associata ad
alcune complicazioni della gravidanza come preeclampsia, poliabortività e fallimento di impianto in IVF.
I polimorfismi analizzati sono il c.-725 G/C/T 5’UTR e il 14 bp INDEL3’UTR. La variante inserzione/delezione di
14 bp localizzata a livello della regione 3’UTR del gene HLA-G influenza la stabilità dell’RNA messaggero mentre la
variante -725 G/C/T influenza il livello di espressione del medesimo gene.
La presenza di un’inserzione (ins) a livello del polimorfismo 14 bp INDEL3’UTR o di un aplotipo c.-725 che presenti
una G potrebbe comportare un rischio più alto di complicanze della gravidanza.
HLA-G
Metodica
Sequenziamento automatico
Cod. Fleming Research
L0328
Campione
Sangue EDTA
(PAI-1) PLASMINOGEN ACTIVATOR INHIBITOR 1 - COMPLICANZE DELLA GRAVIDANZA
mutazione 1-BP DEL/INS, 4G/5G
A livello della regione promotore del gene PAI-1 è presente un polimorfismo del tipo insezione/delezione di una G
(4G/5G). Il genotipo 4G/4G è associato a livelli plasmatici elevati di PAI-1, con conseguente rischio di malattie
coronariche e, nelle donne in gravidanza, aumentato rischio di preeclampsia.
PAI -1
Metodica
Sequenziamento automatico
Cod. Fleming Research
L0364
Campione
Sangue EDTA
RECETTORE FSH - RESISTENZA DEL RECETTORE ALL’ORMONE FSH
Il genotipo del recettore dell’FSH (FSHR) svolge un ruolo importante nel determinare la risposta ovarica alla
stimolazione con l’ormone FSH. Esistono due polimorfismi a singolo nucleotide localizzati a livello dell’esone 10
del gene FSHR: Thr307Ala, determinato da una variazione nucleotidica A>G in posizione 919, e Asn680Ser,
determinato da una variazione nucleotidica A>G in posizione 2039.
Diversi studi hanno associato le varianti Ala307 (genotipo G/G) e Ser680 (genotipo G/G) ad una ridotta risposta
alla stimolazione ovarica a seguito di somministrazione di FSH, dovuta ad una parziale resistenza del recettore
all’ormone.
FSHR
Metodica
Sequenziamento automatico
Cod. Fleming Research
L0375
Campione
Sangue EDTA
MICRODELEZIONI DEL CROMOSOMA Y - Infertilità maschile
Il test per la ricerca delle Microdelezioni del Cromosoma Y consente di valutare se eventi di delezione hanno
eliminato sequenze normalmente presenti sul cromosoma Y e coinvolte nella regolazione della spermatogenesi
nell’uomo.
Il test consiste nell’amplificazione di regioni monomorfiche del cromosoma Y conosciute come STS (Sequence
Tagged Sites), distribuite lungo i loci AZFa, AZFb, ed AZFc del cromosoma Y, ed è in grado di identificare quei
soggetti in cui è presente una microdelezione responsabile della infertilità maschile.
CROMOSOMA Y
Metodica
PCR + Analisi di frammenti su sequenziatore automatico
Cod. Fleming Research
L0283
Campione
Sangue EDTA
11
Service Lab Fleming Research
HLA
(HUMAN LEUKOCITE ANTIGEN) - PATOLOGIE ASSOCIATE
HLA TIPIZZAZIONE COMPLETA - HLA A / HLA B / HLA C
Il rilievo di numerose associazioni tra HLA e malattie permette di determinare fattori di rischio. In particolare per
l’HLA di casse I di tipo B: il B27 è associato alla spondilite anchilosante, il B57 è presene in pazienti con una lenta
progressione del virus HIV, il B13 e B17 sono associati alla psoriasi, il B51 con la malattia di Behçet.
HLA A
HLA B
HLA C
Metodica
Amplificazione genica e tipizzazione
mediante ibridazione inversa
e analisi computerizzata degli alleli
Cod. Fleming Research
L0319
Campione
Sangue EDTA
Metodica
Amplificazione genica e tipizzazione
mediante ibridazione inversa
e analisi computerizzata degli alleli
Cod. Fleming Research
L0320
Campione
Sangue EDTA
Metodica
Amplificazione genica e tipizzazione
mediante ibridazione inversa
e analisi computerizzata degli alleli
Cod. Fleming Research
L0322
Campione
Sangue EDTA
HLA-DQ2 - HLA-DQ8 - MORBO CELIACO
Il Morbo Celiaco è una nota malattia caratterizzata da malassorbimento e intolleranza al glutine. Esistono numerosi
esami diagnostici, tra i quali gli anticorpi anti-tranglutaminasi tissutale, che promettono un’alta specificità e
sensibilità nella diagnosi. Ricerche genetiche e immunogenetiche hanno trovato una forte associazione tra Morbo
Celiaco e gli aplotipi HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Il 90% dei pazienti malati ha questi alleli, pertanto la loro ricerca è di
particolare interesse nell’esclusione del Morbo Celiaco.
HLA-DQ2
Metodica
MULTIPLEX REAL-TIME PCR
HLA-DQ8
Cod. Fleming Research
L0323
Campione
Sangue EDTA
HLA-B*27 - SPONDILITE ANCHILOSANTE
La Spondilite Anchilosante è una malattia i cui sintomi a livello della colonna vertebrale sono spesso confusi con quelli di
malattie reumatiche. La Spondilite Anchilosante è fortemente correlata al funzionamento come recettore dell’antigene
HLA B27, per cui 95% dei malati e un 7% dei sani sono positivi. L’analisi per la presenza dell’Antigene B27 può essere
eseguita con metodi immunologici o genetici. I metodi immunologici (fenotipici) possono dare falsi positivi dovuti a legami
aspecifici anticorpali. L’ analisi genomica consiste in una amplificazione del DNA specifica per l’HLA-B*27.
HLA B*27
Metodica
REAL-TIME PCR
Cod. Fleming Research
L0321
Campione
Sangue EDTA
HLA-B*51 - MALATTIA DI BEHÇET
La presenza dell’allele HLA-B*51 può comportare lo sviluppo della malattia di Behçet.
Il rischio potenziale di sviluppare tale malattia varia negli individui anche a seconda della provenienza etnica.
HLA B*51
Metodica
REAL-TIME PCR
Cod. Fleming Research
L1360
Campione
Sangue EDTA
12
Service Lab Fleming Research
HLA DR - DIABETE INSULINO DIPENDENTE TIPO I
Il sistema di istocompatibilità umano HLA è stato classificato in gruppi A, B, C, DR, DP, DQ ognuna di questi gruppi
ha dei sottotipi, questi sottotipi sono talvolta correlati a malattie ereditarie come nel caso dell’HLA DR e il Diabete
Insulino Dipendente. Il Diabete Insulino Dipendente è la forma giovanile del Diabete che ha una predisposizione
genetica familiare. Per il Diabete Insulino Dipendente l’associazione con antigeni HLA è relativamente bassa perchè
alcuni geni HLA DR sono ereditati (linkage disequilibrium) insieme al vero gene responsabile non ancora identificato.
Il rischio relativo maggiore è quello di pazienti eterozigoti con HLA DR3 / DR4.
HLA DR
Metodica
Amplificazione genica e tipizzazione
mediante ibridazione inversa
e analisi computerizzata degli alleli
Cod. Fleming Research
L0327
Campione
Sangue EDTA
IRS-1 (polimorfismo Gly972Arg G>A) - DIABETE TIPO II
La mutazione c.2911G>A (seq.rif.ENST00000305123.4) nel gene IRS-1 (Insulin receptor substrate 1) comporta
la sostituzione aminoacidica di una glicina con un’arginina. Questa variazione (omozigote A/A e eterozigote G/A)
è associata ad un incremento del rischio di sviluppare diabete di tipo II e suscettibilità all’insulino-resistenza. La
frequenza del genotipo normale G/G nella popolazione caucasica è del 90% mentre quella del genotipo G/A è del
9-10% circa. Il genotipo A/A è estremamente raro (inferiore all’1% della popolazione).
IRS-1
Metodica
Sequenziamento automatico
Cod. Fleming Research
L0336
Campione
Sangue EDTA
INTOLLERANZA GENETICA AL LATTOSIO (polimorfismi -13910 e -22018)
La PLI (Primary Lactose Intolerance) è riconducibile a due polimorfismi nelle posizioni -13910 e -22018 della regione
a monte del gene della lattasi; il genotipo predisponente porta ad una carenza di lattasi nei microvilli dell’intestino
tenue. La trasmissione ereditaria è autosomica recessiva: solo i soggetti con genotipo C/C (-13910) e G/G
(-22018) sono dunque predisposti alla PLI, sviluppando una carenza progressiva di lattasi con una probabilità del
95%. I soggetti con genotipo T/C (-13910) o A/G (-22018) risultano portatori eterozigoti della variante causativa
e quindi asintomatici. Le due varianti sono in linkage disequilibrium.
INTOLLERANZA GENETICA AL LATTOSIO
Metodica
Sequenziamento automatico
Cod. Fleming Research
L0335
Campione
Sangue EDTA
INTOLLERANZA GENETICA AL FRUTTOSIO (HFI)
L’intolleranza genetica al fruttosio (HFI) è causata dalla deficit dell’attività dell’aldolasi B, enzima espresso soprattutto
a livello epatico ma anche in alcune cellule dell’intestino tenue e della corticale renale. La malattia ha la prevalenza
di 1 su 20.000 nati vivi. Le mutazioni indagate con il test (A149P, A174D e N334K) rappresentano l’84% dei casi
di HFI nella popolazione europea.
INTOLLERANZA GENETICA AL FRUTTOSIO Metodica
Sequenziamento automatico
Cod. Fleming Research
L1370
Campione
Sangue EDTA
13
Service Lab Fleming Research
FIBROSI CISTICA - 51 mutazioni e Poly-T (TG repeats)
La Fibrosi Cistica è una malattia ereditaria cronica ed evolutiva che attacca e lede tutte le ghiandole sierose e
mucose. La Fibrosi Cistica è ereditaria: da genitori portatori sani nascono il 25% dei bambini malati e il 50% di
portatori sani. Si calcola che circa 1 persona su 30 della popolazione sia portatore sano del gene della Fibrosi
Cistica, mentre 1 ogni 3.000 nati vivi nasce ammalato.
Il test sul DNA più recente può individuare 51 mutazioni del DNA e circa il 90% dei casi ed è estremamente utile
per individuare anche i genitori portatori. Inoltre fornisce informazioni anche relativamente alla regione polimorfica
poly-T e al numero di TG repeats.
FIBROSI CISTICA
Metodica
PCR + Analisi di frammenti su sequenziatore automatico
Cod. Fleming Research
L0303
Campione
Sangue EDTA
EMOCROMATOSI - 15 mutazioni geni HFE, TFR2, FPN1
L’emocromatosi è una malattia genetica ereditaria caratterizzata da un aumento dell’assorbimento intestinale
del ferro, che ne determina un accumulo nel fegato, pancreas, cuore, articolazioni, ghiandole endocrine. Al
manifestarsi della malattia intorno ai 30 anni per l’uomo e 40 per la donna, si riscontrano danni alla struttura
e funzione degli organi colpiti. Se diagnosticata precocemente l’emocromatosi può essere curata con successo.
Valori costantemente elevati della percentuale di saturazione della transferrina, accompagnati talvolta da un
aumento della ferritina, possono essere utilizzati come test di screening per indirizzare ad esami sul DNA.
Vengono indagate 15 mutazioni distribuite su 3 geni implicati nella malattia (HFE, TFR2, FPN1).
EMOCROMATOSI
Metodica
Amplificazione genica e tipizzazione
mediante ibridazione inversa
Cod. Fleming Research
L0286
Campione
Sangue EDTA
COL1A1 (Collagene di tipo I) (polimorfismo G2046T introne 1) - OSTEOPOROSI
La presenza della variante nucleotidica G2046T a livello dell’introne 1 del gene COL1A1 è associata ad osteoporosi.
I genotipi G/T e T/T aumentano quindi il rischio di sviluppare tale patologia.
COL1A1
Metodica
Sequenziamento automatico
Cod. Fleming Research
L0280
Campione
Sangue EDTA
GENOTIPIZZAZIONE APO-E - MALATTIA DI ALZHEIMER
L’apolipoproteina E (Apo-E) è prodotta dal fegato e dal cervello e ha la funzione di trasporto di lipidi,in particolare il
colesterolo dal fegato agli organi e viceversa, inoltre modula l’attività di enzimi coinvolti nel metabolismo lipidico e
delle lipoproteine. Il gene dell’Apo-E ha tre differenti isoforme (E2,E3,E4) a alcune loro combinazioni sono associate
a fattori di rischio per Aterosclerosi e morbo di Alzheimer.
L’aumento del rischio di aterosclerosi è legato all’espressione sia dell’isoforma E4 che E2. L’espressione di E2/E2
aumenta ulteriormente il rischio di aterosclerosi perché è spesso associata a iperlipoproteinemia di tipo III (il 95%
dei pazienti con iperlipoproteinemia III ha genotipo E2/E2).
Il rischio per il morbo di Alzheimer è associato all’isoforma E4 e ha un rischio maggiore nell’omozigote E4/E4. La
malattia di Alzheimer è una malattia degenerativa che si manifesta prevalentemente dopo 60 anni, caratterizzata
dalla morte di neuroni della corteccia cerebrale con comparsa di alterazioni microscopiche caratteristiche chiamate
“grovigli neurofibrillari di Alzheimer” e “placche neuritiche”.
Apo-E
Metodica
Sequenziamento automatico
Cod. Fleming Research
L0264
Campione
Sangue EDTA
14
Service Lab Fleming Research
PATERNITÀ
L’esecuzione dei test di paternità rappresenta sempre un momento estremamente importante e delicato.
L’estrazione di DNA da ogni campione è seguita dall’amplificazione genica multipla di microsatelliti mediante PCR
e successivo sequenziamento automatico. L’analisi viene conclusa con l’identificazione computerizzata degli alleli e
una valutazione statistica del risultato.
PATERNITÀ
Metodica
PCR + Analisi di frammenti
Cod. Fleming Research
L0331
Campione
Sangue EDTA
15
Service Lab Fleming Research
MARKER TUMORALI
CROMOGRANINA A
La Cromogranina A (CgA) è una glicoproteina acida, composta da 439 aminoacidi, presente nei granuli cromaffini
delle cellule neuroendocrine. La CgA agisce come un pro-ormone, il quale produce, dopo divisione proteolitica,
peptidi biologicamente attivi con differenti funzioni: endocrine, paracrine, autocrine. Il dosaggio dei livelli sierici della
CgA è stato utilizzato per primo nel trattamento del feocromocitoma, successivamente anche per caratterizzare
altri tumori maligni neuroendocrini, in modo particolare i tumori carcinoidi. La determinazione dei valori di CgA
sierica può incrementare l’accuratezza diagnostica del rapporto Free PSA / PSA e offre utili informazioni sulle
caratteristiche istologiche del tumore. La mortalità per la neoplasia della prostata tende a scendere rapidamente
se la malattia è diagnosticata allo stadio iniziale, confinata all’interno della ghiandola, le probabilità di guarigione
superano il 90-95%, ulteriori informazioni utili nel follow-up della terapia possono essere ottenute dal dosaggio
della CgA sierica.
CROMOGRANINA A
Metodica
ELISA
Cod. Fleming Research
L0850
Campione
Siero
Metodica
HPLC
Cod. Fleming Research
L0462
Campione
Urine 24h acidificate
Metodica
HPLC
Cod. Fleming Research
L0499
Campione
Urine 24h acidificate
Metodica
Cromatografico
Cod. Fleming Research
L0440
Campione
Urine 24h acidificate
Metodica
Cromatografico
Cod. Fleming Research
L0440
Campione
Urine 24h acidificate
CATECOLAMINE FRAZIONATE
CATECOLAMINE FRAZIONATE
METANEFRINE FRAZIONATE
METANEFRINE FRAZIONATE
ACIDO VANILMANDELICO (VMA)
ACIDO VANILMANDELICO
ACIDO 5-IDROSSI-3-INDOLACETICO
ACIDO 5-IDROSSI-3-INDOLACETICO
16
Service Lab Fleming Research
HE4 BIOMARKERS OVARICI COMBINATI
HE4 (Human Epididymis Protein 4) è una glicoproteina identificata inizialmente nell’epididimo, ma normalmente
espressa nelle cellule epiteliali del tratto respiratorio superiore, nel pancreas e nell’apparato riproduttore. Recenti
studi hanno dimostrato che HE4 è over-espressa nel cancro dell’ovaio, rendendolo, assieme al CA125, un marker
sierologico nella valutazione del rischio di malignità. HE4 è estremamente utile nel discriminare tra cancro dell’ovaio,
cisti o masse ovariche benigne e carcinoma endometriale. Per migliorare ulteriormente la valutazione di pazienti
che presentano una massa annessiale, è stato elaborato un algoritmo del rischio di malignità ovarica (R.O.M.A
Risk of Ovarian Malignancy Algorithm,) utilizzando il dosaggio sierico di HE4 in combinazione con il dosaggio di
CA125, quale ausilio per la valutazione del rischio che la paziente presenti una neoplasia epiteliale ovarica
HE4 BIOMARKERS OVARICI COMBINATI
Metodica
Chemiluminescenza
Cod. Fleming Research
L0855
Campione
Siero
PHI (Prostate Health Index) - Indice di salute prostatica
Il PHI ( Prostate Health Index o Indice di salute prostatica ) è una combinazione algoritmica multifattoriale delle
concentrazioni di tre test: PSA, PSA libero e p2PSA (isoforma [-2] proPSA). PHI è stato sviluppato per migliorare
la specificità dei biomarcatori per il rischio di cancro alla prostata. Grazie a questa maggiore specificità, PHI
fornisce ai medici una maggiore quantità di informazioni utili per decidere sull’opportunità di sottoporre i pazienti
ad esame bioptico.
PHI (Prostate Health Index)
Metodica
Chemiluminescenza
Cod. Fleming Research
L0844
Campione
Siero
KAPPA e LAMBDA LIBERE - Mielomi
Il dosaggio delle FLC (Free Light Chain) sieriche è utile ai fini prognostici nelle gammapatie monoclonali di incerto
significato (MGUS), nel mileloma multiplo, nel plasmocitoma solitario e nell’amiloidosi.
FLC KAPPA
Catene leggere libere kappa
Metodica
NEFELOMETRICA
Cod. Fleming Research
L0815
Campione
Siero
Metodica
NEFELOMETRICA
Cod. Fleming Research
L0816
Campione
Siero
Cod. Fleming Research
L0817
Campione
Siero
FLC LAMBDA
Catene leggere libere lambda
Indice FLC - K/L
Indice catene leggere libere K/L
17
Service Lab Fleming Research
MARKER FUNZIONALITÀ DIGESTIVA
CALPROTECTINA FECALE
La Calprotectina è una proteina legante il calcio presente prevalentemente nei neutrofili, con attività batteriostatiche
e fungistatiche. La determinazione delle feci può essere utilizzata come marcatore dell’infiltrazione dei neutrofili nel
lume intestinale e di conseguenza come marcatore indiretto dell’infiammazione intestinale.
CALPROTECTINA FECALE
Metodica
ELISA
Cod. Fleming Research
L0892
Campione
Feci
CHIMOTRIPSINA FECALE
La chimotripsina, presente nell’intestino tenue, è un enzima appartenente alla classe delle proteasi indispensabili
per la digestione delle proteine. Valori inferiori a quelli considerati normali possono essere determinati da calcolosi
biliare, da fibrosi cistica e da pancreatite.
CHIMOTRIPSINA FECALE
Metodica
Enzimatica
Cod. Fleming Research
L0894
Campione
Feci
ELASTASI PANCREATICA FECALE
L’elastasi pancreatica umana è una proteasi specifica del pancreas prodotta dalle cellule acidofile, la cui
caratteristica biochimica fondamentale è la mancata degradazione durante il transito intestinale e pertanto la
sua concentrazione nelle feci riflette lo stato funzionale del pancreas esocrino. Il test è indicato per la diagnosi o
l’esclusione di insufficienza pancreatica esocrina.
ELASTASI PANCREATICA FECALE
Metodica
ELISA
Cod. Fleming Research
L0919
Campione
Feci
Metodica
RIA
Cod. Fleming Research
L0521
Campione
siero
Metodica
Chemiluminescenza
Cod. Fleming Research
L0854
Campione
siero
TRIPSINA
TRIPSINA
GASTRINA
GASTRINA
18
Service Lab Fleming Research
AUTOIMMUNITÀ
ANTICORPI ANTI PROTEINA TIROSINA FOSFATASI (IA2 Ab)
Inizialmente denominata ICA 512, la IA2 appartiene alla famiglia delle proteine tirosina fosfatasi (PTP). IA-2 è una
proteina citoplasmatica delle isole di Langherans. L’individuazione di anticorpi anti IA2 è associata allo sviluppo del
diabete insulino-dipendente di tipo I.
IA2 Ab
Metodica
Chemiluminescenza
Cod. Fleming Research
L0489
Campione
Siero
ANTICORPI ANTI DECARBOSSILASI DELL’ACIDO GLUTAMMICO (GAD - Ab)
Il diabete autoimmune lentamente progressivo dell’adulto si manifesta spesso con un fenotipo indistinguibile dal
classico diabete di tipo 2. Questo tipo di diabete a lenta progressione viene diagnosticato grazie alla presenza di
anticorpi anti GAD, con o senza la presenza di anticorpi anti ICA, o anticorpi anti IA2.
GAD-Ab
Metodica
Chemiluminescenza
Cod. Fleming Research
L0651
Campione
Siero
CITRULLINA-Ab (CCP-IgG)
La valutazione degli anticorpi anti citrullina è utile ai fini della valutazione prognostica delle artriti reumatoidi ad
esordio recente essendo la positività degli anticorpi associata con artrite reumatoide ad evoluzione più aggressiva.
CCP-IgG
Metodica
Chemiluminescenza
Cod. Fleming Research
L0631
Campione
Siero
TRIPTASI
La triptasi è un enzima concentrato nei granuli citoplasmatici dei mastociti, è un indice di infiammazione e anafilassi
e gioca un ruolo fondamentale nelle reazioni allergiche venendo rilasciata dai mastociti, assieme ad altre sostanze
(es. istamina,leucotrieni, prostaglandine ecc.) a seguito di una reazione anafilattica. Il dosaggio della triptasi basale
è utile anche nel caso di sospetta mastocitosi sistemica ed è anche un marcatore per altre malattie ematologiche
associate ai mastociti.
TRIPTASI
Metodica
ELISA
Cod. Fleming Research
L0622
Campione
Siero
MIELOPEROSSIDASI Ab (MPO) - PROTEINASI 3 Ab (PR3)
Gli anticorpi anti citoplasma dei neutrofili (ANCA) rappresentano un gruppo di autoanticorpi diretti contro
le componenti citoplasmatiche dei granulociti neutrofili e dei monociti. L’antigene principale per il c-ANCA è la
proteinasi 3 (PR3) presente nei granuli primari, mentre gli anticorpi anti p-ANCA presenti nei sieri positivi sono
principalmente diretti contro la mieloperossidasi (MPO). PR3-ANCA e MPO-ANCA sono marcatori sierologici
affidabili nella diagnosi di vasculite.
MIELOPEROSSIDASI Ab (MPO) Metodica
PROTEINASI 3 Ab (PR3)
Chemiluminescenza
Cod. Fleming Research
L0668
Campione
Siero
Metodica
Chemiluminescenza
Cod. Fleming Research
L0683
Campione
Siero
19
Service Lab Fleming Research
SINDROME DA ANTICORPI
ANTI FOSFOLIPIDI
La Sindrome da Anticorpi anti Fosfolipidi (APS) è una patologia autoimmune le cui manifestazioni cliniche implicano
problemi di coagulazione: Trombosi venose profonde, Piastrinopenia, Livido reticularis, Ictus, Tromboflebiti
superficiali, Embolia polmonare, Aborti precoci. Circa il 70% delle donne con diagnosi positiva presenta complicazioni
in gravidanza (aborti ripetuti, ritardo di crescita del feto, morti endouterine, gestosi). Dato che la malattia è più
frequente nelle donne (in media più di tre volte) e compare prevalentemente nei soggetti giovani in età fertile, si
comprende l’importanza della malattia in particolare nel campo ostetrico/ginecologico. Attualmente si distinguono
forme di APS secondarie a malattie autoimmuni sistemiche (Lupus Eritematoso Sistemico, Artrite Reumatoide,
Sindrome di Sjogren, Sclerodermia, Malattia Mista del Connettivo, Vasculiti ecc) e forme in cui non è possibile
diagnosticare alcuna malattia sistemica (forme primitive). Per diagnosticare una sindrome da anti-fosfolipidi è
necessario che alle manifestazioni cliniche si associ la positività per la ricerca di:
•Lupus Anticoagulant (LAC)
•Anticorpi anti-fosfolipidi (Ab anti Beta2 Glicoproteina I, Ab anti Cardiolipina, Ab anti Fosfolipidi)
LAC (Lupus anticoagulant)
LAC
Metodica
DVV test
Cod. Fleming Research
L0417
Campione
Plasma citrato - Na3
ANTICORPI ANTI FOSFOLIPIDI
FOSFOLIPIDI Ab IgG
FOSFOLIPIDI Ab IgM
Metodica
ELISA
Cod. Fleming Research
L0649
Campione
Siero
Metodica
ELISA
Cod. Fleming Research
L0650
Campione
Siero
ANTICORPI ANTI CARDIOLIPINA
CARDIOLIPINA Ab IgG
CARDIOLIPINA Ab IgM
Metodica
Chemiluminescenza
Cod. Fleming Research
L0625
Campione
Siero
Metodica
Chemiluminescenza
Cod. Fleming Research
L0626
Campione
Siero
ANTICORPI ANTI BETA 2-GLICOPROTEINA I (B2GPI)
B2GPI Ab IgG
B2GPI Ab IgM
Metodica
Chemiluminescenza
Cod. Fleming Research
L0389
Campione
Siero
Metodica
Chemiluminescenza
Cod. Fleming Research
L0390
Campione
Siero
20
Service Lab Fleming Research
AUTOIMMUNITÀ DEL SISTEMA NERVOSO
MAG Ab (Ab anti glicoproteina associata alla Mielina)
Le risposte autoimmnuni del sistema nervoso periferico, conosciute come neuropatie periferiche disimmuni,
sono manifestazioni associate ad autoanticorpi diretti contro vari glicoconiugati neurali. Le neuropatie associate
agli anticorpi anti-Glicoproteina Associata alla Mielina (anti-MAG), fanno parte di un gruppo molto eterogeneo,
con decorso lento, tracce di demielinizzazione e un grado variabile di perdita assonale, generalmente collegata
ad un’atassia dell’equilibrio. Di tutti i casi di neuropatie periferiche con paraproteinemia IgM, il 50% presenta
anticorpi anti-MAG. Sembra che questi autoanticorpi possano interferire con il processo di mielinizzazione, con
la conservazione della mielina e con le interazioni assone-cellula di Schwann. Pertanto, l’identificazione di questi
autoanticorpi è utile per il medico, in quanto indice di demielinizzazione attiva in corso in una neuropatia periferica.
MAG Ab
Metodica
IMMUNOBLOTTING
Cod. Fleming Research
L0667
Campione
Siero
Nucleo Neuronale - Ab anti HU - Ab anti RI - Ab anti YO
Le risposte autoimmuni del sistema nervoso centrale (CNS), conosciute come disturbi neurologici paraneoplastici
sono manifestazioni di una risposta immune antitumorale. I disturbi paraneoplastici sono caratterizzati dalla
presenza di autoanticorpi neuronali nel siero umano. La rilevazione di questi autoanticorpi è utile al medico in
quanto rappresenta la presenza di una forma tumorale in corso.
Il test proposto identifica i seguenti autoanticorpi:
•Anti-HU, anticorpi anti-nucleo neuronale di tipo I (ANNA-1) associati al cancro al polmone a piccole cellule che
causa l’encefalomielite paraneoplastica (PE).
•Anti-RI, anticorpi anti-nucleo neuronale di tipo II associati al neuroblastoma (nei bambini) e al cancro alle tube di
Falloppio o al seno (negli adulti), che causano la sindrome opsoclono-mioclono-atassia (POMA).
• Anti-Yo, anticorpi anti citoplasma delle cellule del Purkinje. Sono presenti in donne con tumore ginecologico
(mammella e ovaio) associata a atassia cerebellare.
Nucleo Neuronale
Metodica
IF test - substrato Hep-2
Ab anti HU - RI - YO
Cod. Fleming Research
L0100
Campione
Siero
Anticorpi Anti-GANGLIOSIDI
La ricerca degli autoanticorpi anti gangliosidi è utile per la diagnosi sierologica della sindrome di Guillain-Barre,
neuropatia motoria multifocale, neuropatia sensoriale, sindrome di Miller-Fisher.
GANGLIOSIDI GM1,GD1b,GQ1b
Metodica
IMMUNOBLOTTING
IgG
Cod. Fleming Research
L0655 + L0653 + L0657
Campione
Siero
GANGLIOSIDI GM1,GD1b,GQ1b
Metodica
IMMUNOBLOTTING
IgM
Cod. Fleming Research
L0656 + L0654 + L0658
Campione
Siero
Anticorpo anti recettore Acetilcolina
Recettore ACETILCOLINA-Ab
Metodica
RIA
Cod. Fleming Research
L0684
Campione
Siero
21
Service Lab Fleming Research
DIAGNOSTICA DELLA CELIACHIA
GLIADINA-Ab IgA
GLIADINA-Ab IgA
Metodica
Chemiluminescenza
Cod. Fleming Research
L0659
Campione
Siero
GLIADINA DEAMIDATA - Ab IgG
GLIADINA DEAMIDATA - Ab IgG
Metodica
Chemiluminescenza
Cod. Fleming Research
L0660
Campione
Siero
TRANSGLUTAMINASI TISSUTALE (tTG) - Ab IgA
tTG - Ab IgA
Metodica
Chemiluminescenza
Cod. Fleming Research
L0693
Campione
Siero
TRANSGLUTAMINASI TISSUTALE (tTG) - Ab IgG
tTG - Ab IgG
Metodica
Chemiluminescenza
Cod. Fleming Research
L0694
Campione
Siero
Metodica
IF test
Cod. Fleming Research
L0645
Campione
Siero
Metodica
IF test
Cod. Fleming Research
L0646
Campione
Siero
ENDOMISIO (EMA) - Ab IgA
EMA - Ab IgA
ENDOMISIO (EMA) - Ab IgG
EMA - Ab IgG
HLADQ2 - HLADQ8 - PREDITTIVITÀ GENETICA
Il Morbo Celiaco è una nota malattia caratterizzata da malassorbimento e intolleranza al glutine. Esistono numerosi
esami diagnostici, tra i quali gli anticorpi anti-tranglutaminasi tissutale, che promettono un’alta specificità e
sensibilità nella diagnosi. Ricerche genetiche e immunogenetiche hanno trovato una forte associazione tra Morbo
Celiaco e gli aplotipi HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Il 90% dei pazienti malati ha questi alleli, pertanto la loro ricerca è di
particolare interesse nell’esclusione del Morbo Celiaco.
HLA DQ2
Metodica
MULTIPLEX REAL-TIME PCR
HLA DQ8
Cod. Fleming Research
L0323
Campione
Sangue EDTA
22
Service Lab Fleming Research
INDICI DI INFEZIONI ACUTE
PROCALCITONINA
La PCT è il precursore inattivo della calcitonina, normalmente metabolizzato per proteolisi. In caso di infezioni gravi
e disseminate non virali il processo infiammatorio blocca la proteolisi e la PCT aumenta.
Sono considerati elevati valori di PCT di circa 1000 ng/mL.
PROCALCITONINA
Metodica
Chemiluminescenza
Cod. Fleming Research
L0506
Campione
Siero
MARCATORI CARDIACI
PEPTIDE NATRIURETICO B (BNP)
Il peptide natriuretico BNP è divenuto un importante indicatore nella diagnosi e nella stratificazione del rischio in
corso di scompenso cardiaco, più recentemente il suo uso clinico si è esteso alla cardiopatia ischemica con o
senza sopralivellamento del tratto S-T.
BNP
Metodica
Chemiluminescenza
Cod. Fleming Research
L0488
Campione
Plasma + EDTA
PROTEINA C REATTIVA ALTA SENSIBILITÀ (PCR-HS)
La Proteina C Reattiva è stata recentemente descritta come uno dei parametri per la valutazione del rischio
cardiaco e può essere utile per la determinazione dell’arteriosclerosi silente e per tale motivo viene oggi inclusa
nei programmi di prevenzione di patologie cardiovascolari. A differenza dell’esame a bassa sensibilità, la proteina
C reattiva ad alta sensibilità (PCR-HS o CRPH) è in grado di rilevare piccole variazioni di quantitàdella proteina,
misurando concentrazioni fino a 0,0200 mg/dL.
PCR-HS
Metodica
Nefelometrico
Cod. Fleming Research
L0840
Campione
Siero
23
Service Lab Fleming Research
TEST DI CONFERMA
ANTICORPALE (IMMUNOBLOTTING)
HCV-RIBA test
Metodica
IMMUNOBLOTTING
Cod. Fleming Research
L0842
Campione
Siero
HIV1-HIV2-Ab IgG
Metodica
IMMUNOBLOTTING
(WESTERN BLOT)
Cod. Fleming Research
L0757
Campione
Siero
HELICOBACTER PYLORI
Metodica
IMMUNOBLOTTING
(WESTERN BLOT IgA)
Cod. Fleming Research
L0749
Campione
Siero
HELICOBACTER PYLORI
Metodica
IMMUNOBLOTTING
(WESTERN BLOT IgG)
Cod. Fleming Research
L0751
Campione
Siero
BORRELIA BURGDORFERI
Metodica
IMMUNOBLOTTING
(WESTERN BLOT IgM)
Cod. Fleming Research
L0707
Campione
Siero
QUANTIFERON - INFEZIONE DA M. TUBERCULOSIS
Quantiferon è un test indiretto per la rilevazione dell’infezione da M.Tuberculosis sia attiva che latente. L’infezione
tubercolare latente (LTBI) è una condizione asintomatica non trasmissibile, presente in alcuni soggetti, che possono
sviluppare la tubercolosi a mesi o anni di distanza.
Il test misura la risposta immunologica cellulo-mediata agli antigeni che simulano le proteine micobatteriche (ESAT6, CFP-10 e TB7.7).
Il processo di stimolazione dei linfociti del paziente agli antigeni, comporta la generazione e secrezione di interferone
gamma. La rilevazione e conseguente quantificazione della suddetta citochina costituisce il risultato numerico del
test.
QUANTIFERON
Metodica
ELISA
Cod. Fleming Research
L1211
Campione
Provette specifiche
24
Service Lab Fleming Research
ENDOCRINOLOGIA
ORMONE ANTIMULLERIANO
L’ormone antimulleriano (AMH) o Mullerian Inhibiting Substance (MIS) è una glicoproteina dimerica che appartiene
alla superfamiglia dei Fattori di Crescita (TGF-b). L’AMH è essenziale nel feto per la regressione dei dotti mulleriani
e lo sviluppo dell’organo sessuale maschile. L’AMH è prodotto dalle cellule del Sertoli testicolari nell’uomo e dalle
cellule ovariche nella donna. La produzione di AMH nella donna è di circa 3 ng/mL nell’età infantile e 2 ng/mL
nell’età adulta, per raggiungere valori nulli con la menopausa. Nell’uomo l’AMH parte da valori di circa 50 ng/
mL nell’età infantile, poi diventa 2-5 ng/mL in età adulta. Le applicazioni cliniche coinvolgono: diagnosi di fertilità
ovarica nella donna e di funzionalità gonadica nell’uomo, la diagnosi di pubertà precoce o tardiva e di disordini dello
sviluppo sessuale, diagnosi di criptorchidismo e anorchidismo, diagnosi di tumori delle cellule germinali dell’ovaio,
pazienti con livelli di LH elevati e con tendenza all’iperinsulinismo.
AMH
Metodica
Chemiluminescenza
Cod. Fleming Research
L0451
Campione
Siero
INIBINA B
L’inibina B è prodotta nella donna dalle cellule della granulosa dell’ovaio e nell’uomo dalle cellule testicolari del
Sertoli. L’inibina B è utile per il monitoraggio della funzionalità gonadica endocrina: regola la gametogenesi inibendo
la produzione di FSH.
INIBINA B
Metodica
ELISA
Cod. Fleming Research
L0490
Campione
Siero
Anticorpi anti - recettori del TSH
Gli anticorpi anti recettori del TSH (TR Ab) si legano al recettore per il TSH situato sulla superficie delle cellule della
tiroide; sostituendosi all’azione del TSH questi anticorpi stimolano continuamente le cellule tiroidee alla produzione
degli ormoni, per cui la loro presenza determina l’instaurarsi di un quadro di ipertiroidismo (morbo di GravesBasedow).
Ab-Anti RECETTORI del TSH
Metodica
RIA
Cod. Fleming Research
L0055
Campione
Siero
MACROPROLATTINA
Le molecole di Macroprolattina sono costituite da complessi di Prolattina e immunoglobuline anti-Prolattina. La
Macroprolattina ha però una ridotta attività biologica: le grandi dimensione delle molecole non consentono un
rapido passaggio attraverso i capillari, riducendo la possibilità di interagire con i recettori tessutali. Il dosaggio
della Macroprolattina associato alla Prolattina riduce il problema di interpretazione dei risultati nei casi di
iperprolattinemia.
MACROPROLATTINA
Metodica
Chemiluminescenza
Cod. Fleming Research
L0497
Campione
Siero
25
Service Lab Fleming Research
ERITROPOIETINA
L’eritropoietina è prodotta dalle cellule iuxtaglomerulari del rene e la sua concentrazione sierica può consentire la
diagnosi differenziale tra una forma di policitemia primitiva, caratterizzata da una produzione midollare incontrollata
di precursori eritroidi, e un’ eritropoiesi secondaria con aumento dell’eritropoietina plasmatica come risposta
all’ipossia tissutale.
ERITROPOIETINA
Metodica
Chemiluminescenza
Cod. Fleming Research
L0852
Campione
Siero
ADH VASOPRESSINA
L’ormone antidiuretico (ADH) o vasopressina è prodotto a livello della neuroipofisi ed è un importante regolatore
dell’equilibrio idroelettrolitico dell’organismo. La secrezione di ADH viene stimolata dall’aumento dell’osmolalità
plasmatica, cioè dall’aumento della concentrazione nel sangue del sodio e degli altri soluti. Il dosaggio di ADH è
utile nella diagnosi differenziale di diabete insipido centrale e renale e nella sindrome da secrezione inappropriata
di ADH .
ADH
Metodica
RIA
Cod. Fleming Research
L0445
Campione
Plasma + EDTA
TELOPEPTIDE - CTX
Il CTX o Telopeptide C-Terminale è il frammento carbossi-terminale della molecola di collagene, proteina della matrice
ossea. Il suo dosaggio su campione di sangue serve a monitorare il processo di formazione e riassorbimento
dell’osso. Studi clinici confermano che le donne in post-menopausa che subiscono fratture osteoporotiche mostrano
un marcato aumento dei valori ematici
CTX
Metodica
ELISA
Cod. Fleming Research
L0969
Campione
Siero
CROSS LINKS URINARI
Le catene del collagene formano legami crociati (cross links) con le molecole di piridinolina e desossipiridinolina
per assicurare maggiore rigidità e resistenza alla matrice ossea. La determinazione sulle urine delle 24 ore dei
crosslinks identifica patologie ossee ad elevato turnover ed è utile per il monitoraggio terapeutico dell’osteoporosi
e di alcune affezioni osteometaboliche.
PIRIDINOLINA
DESOSSIPIRIDINOLINA
Metodica
HPLC
Cod. Fleming Research
L0914
Campione
Urine 24h
Metodica
HPLC
Cod. Fleming Research
L0916
Campione
Urine 24h
PROPEPTIDE AMINO-TERMINALE del PROCOLLAGENE DI TIPO I (PINP intatto)
PINP intatto è indicatore accurato di formazione ossea in pazienti con insufficienza renale ed un marcatore
particolarmente utile per valutare l’efficacia della terapia con agenti anabolici, ma è anche uno dei migliori marcatori
di rimodellamento osseo per la valutazione delle terapie anti riassorbimento osseo
PINP intatto
Metodica
Chemiluminescenza
Cod. Fleming Research
L1372
Campione
Siero
26
Service Lab Fleming Research
TOSSICOLOGIA e FARMACI
LEVETIRACETAM (KEPPRA)
Farmaco utilizzato per la terapia aggiuntiva nel trattamento delle crisi parziali con o senza generalizzazione
secondaria in pazienti con epilessia
KEPPRA
Metodica
HPLC
Cod. Fleming Research
L0541
Campione
Siero
BENZODIAZEPINE PANEL
FARMACO
RANGE (ng/ml)
BROMAZEPAM
50 - 200
CLORDIAZEPOSSIDO
400 - 3000
CLOBAZAM
200 - 500
CLONAZEPAM
10 - 80
DIAZEPAM
200 - 2000
FLUNITRAZEPAM
10 - 40
NITRAZEPAM
30 - 100
NORDIAZEPAM
20 - 800
OXAZEPAM
200 - 1500
BENZODIAZEPINE PANEL
Metodica
HPLC
Cod. Fleming Research
L0529
Campione
Siero
Metodica
HPLC
Cod. Fleming Research
L0542
Campione
Siero
Metodica
HPLC
Cod. Fleming Research
L0543
Campione
Siero
Metodica
HPLC
Cod. Fleming Research
L0532
Campione
Siero
OXCARBAZEPINA
PRIMIDONE
CLOZAPINA
ETILGLUCORONIDE
La presenza di etilglucoronide nelle urine permette di accertare il consumo di alcol etilico anche a distanza di oregiorni, cioè quando l’alcol è stato già completamente eliminato dall’organismo. Pertanto, l’etilglucoronide urinario
si caratterizza per una finestra di rilevabilità temporale ben più ampia dell’alcolemia o della ricerca dell’alcol
nell’espirato (test etilometrico), proponendosi come marcatore specifico e sensibile di abuso alcolico acuto.
ETILGLUCORONIDE
Metodica
Immunoenzimatica
Cod. Fleming Research
L0535
Campione
Urine
27
Service Lab Fleming Research
IMMUNOSOPPRESSORI
Gli immunosoppressori sono farmaci usati per il controllo di gravi manifestazioni allergiche, malattie autoimmuni e
malattie correlate ai trapianti.
TACROLIMUS
Farmaco immunosoppressore efficace per il trattamento delle reazioni di rigetto da trapianti. Il farmaco si lega a
una serie di proteine chiamate FK506. Il dosaggio può essere sovrastimato in caso di colestasi per l’accumulo di
metaboliti di tacrolimus.
TACROLIMUS
Metodica
Chemiluminescenza
Cod. Fleming Research
L0546
Campione
Sangue EDTA
SIROLIMUS
Farmaco indicato per la profilassi del rigetto d’organo in pazienti adulti con rischio immunologico da lieve a moderato
che hanno ricevuto trapianto di rene. Come è noto, nei pazienti in trattamento con sirolimus, viene raccomandato
di effettuare il monitoraggio dei livelli terapeutici del farmaco.
SIROLIMUS
Metodica
Chemiluminescenza
Cod. Fleming Research
L0545
Campione
Sangue EDTA
CICLOSPORINE
Farmaco immunosoppressivo con meccanismo di azione duplice: inibire i linfociti T helper (quelli responsabili del
rigetto) e non alterare la funzione del midollo osseo da dove originano molte delle cellule presenti nel sangue.
CICLOSPORINE
Metodica
Chemiluminescenza
Cod. Fleming Research
L0531
Campione
Sangue EDTA
28
Service Lab Fleming Research
RICERCA STUPEFACENTI NELLE URINE (7 TEST):
COCAINA E METABOLITI, AMFETAMINE, METADONE, BUPRENORFINA
CANNABINOIDI (THC), OPPIACEI, ECSTASY (MDMA)
Metodica
Immunoenzimatica
Cod. Fleming Research
L1253
Campione
Urine
Ogni analita può anche essere richiesto singolarmente.
Dosaggi singoli ( I° LIVELLO):
COCAINA
Immunoenzimatica
Campione Urine
Cod. Fleming Research L1254
CANNABINOIDI (THC)
Immunoenzimatica
Campione Urine
Cod. Fleming Research L1255
OPPIACEI
Immunoenzimatica
Campione Urine
Cod. Fleming Research L1256
ECSTASY (MDMA)
Immunoenzimatica
Campione Urine
Cod. Fleming Research L1257
AMFETAMINE
Immunoenzimatica
Campione Urine
Cod. Fleming Research L1258
METADONE
Immunoenzimatica
Campione Urine
Cod. Fleming Research L1259
BUPRENORFINA
Immunoenzimatica
Campione Urine
Cod. Fleming Research L1260
Test di conferma (II° LIVELLO):
COCAINA
GC/MS
Campione Urine
Cod. Fleming Research L1262
CANNABINOIDI (THC)
GC/MS
Campione Urine
Cod. Fleming Research L1263
OPPIACEI
GC/MS
Campione Urine
Cod. Fleming Research L1264
ECSTASY (MDMA)
GC/MS
Campione Urine
Cod. Fleming Research L1265
AMFETAMINE
GC/MS
Campione Urine
Cod. Fleming Research L1266
METADONE
GC/MS
Campione Urine
Cod. Fleming Research L1267
BUPRENORFINA
GC/MS
Campione Urine
Cod. Fleming Research L1268
29
Service Lab Fleming Research
ANTI AGING MEDICINE
Particolare attenzione riveste oggi la relazione tra formazione dei radicali liberi e situazioni patologiche nelle quali
sono coinvolti. Indubbiamente sono responsabili dell’invecchiamento cellulare e la loro azione lesiva può aggravare ed
essere concausa di diversi fenomeni patologici, cui incorre il nostro organismo, come per esempio l’aterosclerosi.
Conseguentemente si studiano gli effetti benefici che rivestono le diverse sostanze che ne ostacolano la formazione
o che ne neutralizzano gli effetti, in particolar modo si pone l’attenzione su quelle sostanze che possiamo introdurre
dall’esterno con la dieta e che possono ricoprire, per il nostro organismo, un ruolo protettivo dallo stress ossidativo.
Tra queste i grassi, che rivestono quindi molteplici funzioni: oltre alla funzione energetica, sono costituenti essenziali
delle strutture dell’organismo, come le membrane cellulari, ne regolano la fluidità e l’integrità strutturale, e possono
svolgere un’azione protettiva rispetto all’insulto radicalico.
PROFILO COMPLETO ACIDI GRASSI
Gli Acidi grassi sono elementi costitutivi della maggior parte delle classi lipidiche e svolgono nel nostro organismo
funzioni energetiche e metaboliche, in quanto precursori di numerosi mediatori molecolari in particolari pro e
anti infiammatori (prostaglandine, trombossani, leucotrieni), e funzioni strutturali, in quanto componenti delle
membrane citoplasmatiche. Il nostro organismo non è in grado di sintetizzare acidi grassi polinsaturi w-3 e w-6,
infatti l’acido linoleico e l’acido linolenico sono acidi grassi essenziali che danno origine agli eicosanoidi, determinanti
per il nostro organismo. Un apporto adeguato di acidi grassi polinsaturi essenziali conferisce un effetto protettivo
contro malattie cardiovascolari e diminuisce i livelli di trigliceridi nel siero. L’aumento di acidi grassi polinsaturi da
essi derivati come l’acido arachidonico (AA), esapentanoico (EPA) e docosaesaenoico (DHA), è associato ad una
diminuzione di acidi saturi come l’acido oleico e palmitico, con diminuzione del rischio di mortalità per malattie
cardiovascolari ed effetti benefici relativamente ad obesità, insulino-resistenza e diabete.
ACIDO GRASSO
FORMULA
RANGE DI NORMALITÀ
ACIDO PALMITICO
C 16:0
20.0 – 27.0 %
ACIDO PALMITOLEICO
C 16:1 w-7
1.8 – 2.4 %
ACIDO STEARICO
C 18:0
6.0 – 9.0 %
ACIDO OLEICO
C 18:1 w-9
21.0 – 25.0 %
ACIDO LINOLEICO
C 18:2 w-6
23 – 33 %
ACIDO LINOLENICO
C 18:3 w-3
0.1 – 0.5 %
ACIDO EICOSATRIENOICO
C 20:3
1.0 – 5.0 %
ACIDO ARACHIDONICO
C 20:4 w-6
7.1 – 9.1 %
ACIDO EICOSAPENTAENOICO
C 20:5 w-3
0.5 – 2.0 %
ACIDO DOCOSAPENTAENOICO
C 22:5 w-3
0.2 – 0.8 %
ACIDO DOCOSAESAENOICO
C 22:6 w-3
1.4 – 4.5 %
ACIDI GRASSI FRAZIONATI
Metodica
GASCROMATOGRAFIA
Cod. Fleming Research
L0868
Campione
Plasma EDTA
ACIDI GRASSI ESSENZIALI (EFA)
RAPPORTO OMEGA 6/3 (AA/EPA e AA/DHA)
Metodica
GASCROMATOGRAFIA
Cod. Fleming Research
L0867
Campione
Plasma EDTA
30
Service Lab Fleming Research
D-ROMS TEST (Idroperossidi)
D-ROMS TEST
Metodica
ENZIMATICA-COLORIMETRICA
Cod. Fleming Research
L0917
Campione
Siero
OXY ADSORBENT TEST (Barriera Antiossidante)
OXY ADSORBENT TEST
Metodica
ENZIMATICA-COLORIMETRICA
Cod. Fleming Research
L0957
Campione
Siero
8-OHdG (Marker biologico di ossidazione del DNA)
8-OHdG
Metodica
ELISA
Cod. Fleming Research
L0865
Campione
Urine
Metodica
HPLC
Cod. Fleming Research
L1296
Campione
Sangue Litio Eparina
GLUTATIONE (GSH/GSSG)
GLUTATIONE (GSH/GSSG)
VITAMINA A, C, E, B6, B12 e ACIDO FOLICO
VITAMINA A
VITAMINA C
VITAMINA E
VITAMINA B6
VITAMINA B12
ACIDO FOLICO
Metodica
HPLC
Cod. Fleming Research
L0081
Campione
Siero
Metodica
HPLC
Cod. Fleming Research
L0084
Campione
Siero
Metodica
HPLC
Cod. Fleming Research
L0087
Campione
Siero
Metodica
HPLC
Cod. Fleming Research
L0082
Campione
Siero
Metodica
IMMUNOENZIMATICO
Cod. Fleming Research
L0083
Campione
Siero
Metodica
IMMUNOENZIMATICO
Cod. Fleming Research
L0080
Campione
Siero
31
Service Lab Fleming Research
INTOLLERANZE ALIMENTARI - test Elisa (IgG4)
Il test comprende tutte le sostanze sotto elencate
Metodica
Elisa (IgG4)
Cod. Fleming Research
L1304
Campione
siero
Acciuga
Cavolo
Latte di pecora
Nasello
Prezzemolo
Aglio
Ceci
Latte vaccino
Nocciola
Prugna
Albicocca
Cetriolo
Lattuga
Noce
Rapa
Alloro
Cipolla
Lenticchie
Oca
Ribes
Ananas
Coniglio
Limone
Oliva
Riso
Anatra
Fagioli
Maiale
Origano
Sedano
Arachide
Fagioli di soia
Mais
Orzo
Segale
Aragosta
Farro
Malto
Papaya
Semi di senape
Arancia
Fico
Mandarino
Patata
Sgombro
Asparagi
Finocchio
Mandorla
Pepe
Spada
Aspartame
Fragola
Manzo
Peperone
Spinaci
Avena
Frumento
Mela
Pera
Tacchino
Banana
Funghi
Melanzana
Pesca
The
Broccolo
Gambero
Melone
Piselli
Trota
Cacao
Granchio
Menta
Pistacchio
Uova
Caffè
Grano saraceno
Merluzzo
Platessa
Uva
Canna da zucchero
Indivia
Miele
Pollo
Vaniglia
Carciofo
Kiwi
Miglio
Polpo
Verza
Carota
Lampone
Mirtillo
Pomodoro
Zucchine
Cavallo
Latte di capra
Mora
Pompelmo
INTOLLERANZE ALIMENTARI - test Citotossico
Il test comprende tutte le sostanze sotto elencate
Metodica
Citotossico
Cod. Fleming Research
L1327
Campione
sangue+Citrato-Na3
Aglio
Carota
Latte di capra
Orzo
Soia
Agnello
Cavolfiore
Latte di mucca
Patata
Tabacco
Ananas
Ceci
Lattuga
Peperone
Tacchino
Arachidi
Cioccolata
Lenticchie
Pera
The (verde e nero)
Arancia
Cipolla
Lieviti
Pesca
Tonno
Avena
Derivati dei petrolio
Maiale
Piselli
Uovo di gallina
Banana
Fagioli
Mais
Pollo
Uva
Barbabietola
Fagiolini
Manzo
Pomodoro
Vino
Bieta
Formaggi di mucca
Mela
Riso
Zucchina
Cacao
Fragola
Melanzana
Salmone
Caffè
Frumento
Merluzzo
Sedano
Canna da zucchero
Gambero
Miele
Segale
Carciofo
Grano saraceno
Oliva, Olio
Sogliola
32
CLONIT s.r.l.
20139 Milano - Via Quaranta, 57
Tel: +39.02.56814413
Fax: +39.02.56814515
E-mail: [email protected]
RESEARCH, DEVELOPMENT
AND MANUFACTURING FOR DIAGNOSTICS
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www.clonit.it
REAL TIME INFECTIOUS DISEASES
The ready to use reagents are suitable for quantitative or qualitative application on most common real time analyzers, as the Lifetechnologies 7000 series, Lightcycler 480,
StepOne, CFX 96, RotorGene and Stratagene. The kits include all the reagents, the calibration curve and positive controls.
VIROLOGY
BACTERIOLOGY
✔ BK Virus
✔ Mycobacterium complex (is6110 region)
✔ Cytomegalovirus (CMV)
0318
✔ Chlamydia trachomatis
0318
✔ Enterovirus
PARASITOLOGY
✔ Epstein barr virus (EBV)
✔ Hepatitis D Virus
RUO
✔ Fecal Parasites
✔ Herpes Simplex Virus 1 (HSV 1)
✔ Herpes Simplex Virus 2 (HSV 2)
✔ Leishmania spp.
✔ Herpes Simplex Virus 1-2 (HSV 1-2)
✔ Malaria Screening
✔ Herpes Human Virus 6 (HHV-6)
✔ Malaria Panel
✔ Herpes Human Virus 8 (HHV-8)
✔ Parvovirus B19
✔ Toxoplasma gondii
Multiplex Detection of Entamoeba histolytica, Criptosporidium parvum and Giardia Lamblia
Multiplex Detection and Identification of P. falciparum, P. malariae, P. vivax and P. ovale
RUO
✔ Varicella Zoster Virus (VZV)
✔ JCV
✔ Zebov (Ebola virus Zaire strain)
RUO
✔ Q80K Polymorphism HCV genotype 1a
RUO
REAL TIME GENETIC DISEASES
Allelic Discrimination is a process by which two variants of a single nucleic acid sequence are detected in a prepared sample. Allelic Discrimination chemistry based on real
time PCR assay is used for SNP detection of genetic diseases. The ready to use reagents are suitable for qualitative application on most common real time analyzers, as
the lifetechnologies 7000 series, Lightcycler 480, StepOne, CFX 96, RotorGene and Stratagene. The kits include wild type and mutant genotypes.
✔ Celiac disease - HLA DQ2 and HLA DQ8
✔ MTHFR (C677T mutation)
✔ MTHFR (A1298C mutation)
Multiplex Detection of 5 Haplotypes predictive of Celiac disease
✔ Interleukin 28B
✔ FSH Receptor (A919G/thr307ala - A2039G/Asn680Ser)
Resistance to Interferon in the therapy of Hepatitis C Virus Infection.
Detection of rs8099917 (G/T) genotype and rs12979860 (T/C) genotype
✔ HLA - B27
✔ Factor V of Leiden (G1691A mutation)
✔ HLA - B51
✔ Factor II (G20210A mutation)
✔ PAI 1 (4G - 5G Insertion/Deletion)
✔ Lactose Intolerance (C13910T - G22018A) QUALITY CONTROL IN MOLECULAR BIOLOGY
SAFETY: Clonit standards and controls are absolutely free from risk of infection
due to the fact they are synthetic clones. They do not need specific shipment
conditions for biological hazard and users safety measures.
MEASURING UNITS: controls and standards dilutions are calibrated, where
available, versus the WHO international standards.
REAL TIME STANDARDS
SPECIFICITY: controls and standards are developed including the clones with
genes of interest or complete genome.
USER FRIENDLY: a colour code identifies each level of controls and standards
simplifying operator use. Ready to use reagents in liquid solution.
RUN CONTROLS FOR REAL TIME
AND AGAROSE PROCEDURES
QUANTICONTROLS FOR REAL TIME
AND AGAROSE PROCEDURES
Real time standards are intended to built the reference
curve in the quantitative analysis with real time PCR.
8 vials x 4 different concentration levels from 1 x 103
cps/μl to 1 x 106 cps/μl.
Run controls are for the validation of each amplification
run with the PCR. The run control is preparated with a
RNase free serum that allows the operator to handle
the controls as an unknown sample and to check all the
steps of the test from extraction to detection. 24 vials
x 1 concentration level.
Quanticontrols are for the assessment of sensivity
and reproducibility of all commercial and “home brew”
systems. 8 vials x 3 different concentration levels.
CMV IEA
EBV Bam HI-W
HBV-DNA complete genome
HCV 5’UTR DNA
HCV 5’ UTR RNA
CMV IEA
EBV Bam HI-W
HBV-DNA complete genome
HCV 5’UTR DNA
HCV 5’ UTR RNA
CMV IEA
EBV Bam HI-W
HBV-DNA complete genome
HCV 5’UTR DNA
HCV 5’ UTR RNA
HIV-DNA gag gene
HPV-16 genome
HPV-18 genome
MTB IS6110
Toxoplasma gondii
HIV-DNA gag gene
HPV-16 genome
HPV-18 genome
MTB IS6110
Toxoplasma gondii
HIV-DNA gag gene
HPV-16 genome
HPV-18 genome
MTB IS6110
Toxoplasma gondii
MOLECULAR
BIOTECHNOLOGY SRL
Ricerca e Sviluppo di Biotecnologie
per l’ambiente e la sicurezza alimentare
LABORATORIO ANALISI MBT
Analisi Alimenti ed Ambiente
INDAGINI AMBIENTALI E SICUREZZA ALIMENTARE
HACCP D.Lgs. 155/97
• Redazioni piani di autocontrollo specifici
• Corsi per la formazione del personale
• Assistenza continuativa
• Continuo aggiornamento tecnico-legislativo
Sale Operatorie
• Aria • Superfici • Operatori
Acque
• Potabili • Reflue • Centri Dialisi
Aria Confinata
•Conta Batterica Totale (CBT)
• Conta Micetica Totale (CMT)
Controllo Superfici (CCP) -
indice di igiene
• CBT e CMT
• Coliformi / E.coli
• Staphylococcus aureus
• Enterococco
Impianti
e Impianti Idrico Sanitari
• CBT e CMT
• Legionelle spp.
• Legionella pneumophyla sierotipo 1
• Legionella pneumophyla sierotipo 12-14
• Legionelle micdadei, bozemanii, anisa, longbeache, gormani
• Legionella pneumophyla gene MIP
di
Condizionamento
Polveri
aero-disperse
20,0
• PMI 0,3
Tossicologia Ambientale
• Sostanze volatili (SOT)
• Prodotti di combustione
• Metalli (Pb, Cr, Ni, ecc.)
Sede operativa presso:
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