Corso di Laurea in Scienze Ambientali
e Naturali
Principi di Genetica
Prof.ssa C. Federico
E-mail: [email protected]
Sito web:
http://genetica1.dba.unict.it
I rapporti di dominanza tra alleli
A
a
dominanza
AA
Aa
aa
Uguale fenotipo
I rapporti di dominanza tra alleli
A dominanza incompleta a
AA
Aa
aa
Fenotipo intermedio tra A e a
DOMINANZA INCOMPLETA
Si ha quando nessuno dei 2 alleli di un
determinato gene prevale sull'altro
Dominanza incompleta: il fenotipo
dell’eterozigote è intermedio tra quelli dei
due omozigoti
Due alleli determinano tre fenotipi.
Nella F2 il rapporto fenotipico
non è più 3:1, ma diventa 1:2:1
Se incrociamo due omozigoti, nella prima generazione si otterranno tutti
individui eterozigoti che presentano un carattere intermedio rispetto a
quello dei genitori
1
Dominanza incompleta
Quando vi è dominanza completa di solito è perche l’allele dominate
codifica per un enzima attivo mentre l’allele recessivo codifica per un
enzima inattivo
a
A
Proteina inattiva
Proteina attiva
Prodotto
È sufficiente però che uno solo dei due
alleli “funzioni” perché si ottenga il
prodotto (ad esempio un pigmento rosso)
Nel caso di dominanza incompleta
invece la cellula produce più pigmento
se entrambi gli alleli codificano per un
enzima funzionante di quanto non faccia
se un solo allele produce enzima attivo (è
il caso del pigmento rosso della bocca di
leone)
Bocca di Leone
Bocca di leone
2x
x
0
Dominanza incompleta
P
sauro
palomino
F1
C/C
C/Ccr
F2
cremello
Ccr/Ccr
I rapporti di dominanza tra alleli
A
co-dominanza
dominante
AA
Aa
a
aa
Fenotipo di “A” e di “a”
Codominanza
Sistema AB0
Sistema MN
M
MM
alleli
genotipi
fenotipi
N
NN
MN
2
Codominanza
Codominanza
Sistema AB0
Sistema AB0
siero
sangue
AB B A 0
Alleli, genotipi e fenotipi
Sangue Antigeni Agglutinine
A
A
Anti-B
B
B
Anti-A
AB
A B
---
0
---
Anti-A e B
IA
IA IA
IA i
A
IB
IB IB
IB i
IB IA
ii
B
i
agglutinazione
AB
0
Alleli Letali
Molti geni anziché possedere due sole
forme alleliche, ne possiedono tre o più
2) Allelia multipla
Allelia multipla
Nel sistema dei gruppi sanguigni ABO dell’uomo per esempio ci sono tre
alleli diversi IA IB i (indicato come IO in qualche testo)
IA IB sono dominanti su i.
IA IB sono tra loro Codominanti
Sia IA che IB infatti specificano una specifica proteina che si trova
sulla superficie dei globuli rossi (antigene di membrana) mentre
l’allele i non specifica alcuna proteina
IA IA
IB IB
IA i
IB i
IB IA
ii
A
Gruppo B
Gruppo
Nei confronti di i, sia IA che
IB si comportano come
normali alleli dominanti
Gruppo
AB
Codominanza
Gruppo
O
Omozigote recessivo
3
Colore della pelliccia dei conigli
Colore della pelliccia dei conigli
Serie allelica
Rapporti di dominanza
cc
c+
chch
cchcch
agouti
dom
cch
chinchilla
genotipo
c+ c+
ch ca
c+ c +
dom
cch ch
ca ca
ch
dom
himalayano
ca
albino
fenotipo
agouti
himalayano
chinchilla
albino
popolazione
fenotipi genotipi
agouti
himalaya
chinchilla
albino
21
?
7
?
5
?
3 ca ca
Frequenze fenotipiche: frequenze dei diversi fenotipi
I caratteri studiati da Mendel non erano
influenzati dall’ambiente
caratteristica fisica
di un carattere
Fenotipo
tipi di geni presenti
in un individuo
Genotipo
Influenze
ambientali
4
Coniglio hymalayano
caratteristica fisica
di un carattere
Fenotipo 1
Fenotipo 2
Fenotipo 3
Fenotipo 4
tipi di geni presenti
in un individuo
Genotipo
Influenze
ambientali
Gatto siamese
CARATTERI INFLUENZATI DAL SESSO
Gene “C”: codifica per l’enzima Tirosinasi
Fenomeno per cui alcuni caratteri si
manifestano in forma dominante in
base al sesso dell’individuo, poiché tali
caratteri sono condizionati da ormoni
maschili
o
femminili
(influenza
ambientale)
(biosintesi della melanina)
Allele C s: codifica una Tirosinasi temperatura sensibile
Carattere influenzato dall’ambiente
A basse temperatura l’enzima funziona e produce pigmento nero
Ad alte temperature l’enzima NON funziona e il pigmento non si forma
Cs Cs
Parti del corpo più fredde
nere
Parti del corpo più calde
chiare
5
Generalmente le malattie genetiche sono dovute alla produzione di
un enzima difettoso che interrompe una via metabolica
Eredità mendeliana nell’uomo
Le leggi di Mendel possono essere utilizzate per prevedere
la trasmissione delle malattie genetiche nell’uomo
Enzima A
Enzima B
difettoso
X
1
2
Enzima C
X
Negli individui eterozigoti l’allele normale produce l’enzima
funzionante in quantità sufficiente
Molte malattie genetiche sono determinate da un
allele recessivo o da un allele dominante
Enzima A
Enzima A
Enzima B
difettoso
X
1
2
Enzima B
1
2
Enzima C
X
Enzima C
X
L’albinismo: mutazione recessiva che determina l’inattivazione di un
enzima (tirosinasi) necessario a trasformare l’aminoacido tirosina in un
precursore della melanina.
L’albinismo: mutazione recessiva che determina l’inattivazione di un
enzima (tirosinasi) necessario a trasformare l’aminoacido tirosina in un
precursore della melanina.
Mancanza di pigmento nei capelli, nella pelle, negli occhi.
Mancanza di pigmento nei capelli, nella pelle, negli occhi.
L’albinismo si manifesta solo se l’individuo è omozigote recessivo
L’albinismo si manifesta solo se l’individuo è omozigote recessivo
AA
Aa
aa
Pigmentazione normale
Assenza di pigmentazione (albinisno)
AA x AA
AA x Aa
A
A
a
100% AA
½ AA
tutti pigmentati
½ Aa
tutti pigmentati
p=1/2
p=1/2
L’anemia falciforme è dovuta alla sostituzione di un aminoacido (valina
al posto di glutammato in posizione 6) nel gene che codifica la sintesi di
una delle catene dell’emoglobina
Negli individui omozigoti recessivi tutte le molecole di emoglobina sono
alterate. Esse tendono a cristallizzare deformando i globuli rossi che
assumono la tipica forma a falce.
Se due eterozigoti hanno figli…
Aa x Aa
¼ aa
½ Aa
¼ AA
… c’è la probabilità di 1 su 4 di avere un figlio affetto
AA
Aa
aa
AA x AA
AA x Aa
Aa x Aa
aa x AA
aa x Aa
aa x aa
Pigmentazione normale
Assenza di pigmentazione (albinisno)
100% AA
tutti pigmentati
½ AA
½ Aa tutti pigmentati
¼ AA ½ Aa pigmentati
¼ aa albini
100% Aa tutti pigmentati
½ Aa pigmentati
½ aa albini
100% aa
tutti albini
Gli alleli che causano gravi malattie genetiche possono diffondersi nella
popolazione, anche se sono dominanti, nel caso in cui il fenotipo (la
malattia) si esprima dopo che gli individui hanno avuto modo di riprodursi
La malattia di Huntington (HD: Huntington Disease) è una malattia
neurodegenerativa progressiva a trasmissione di tipo dominante
I sintomi compaiono sempre dopo i 30 anni
Perciò anche se la malattia porta a morte entro pochi anni, gli individui HD
hanno l’opportunità di mettere al mondo numerosi figli prima che la malattia
si manifesti
Poiché gli individui affetti sono eterozigoti essi hanno il 50% di probabilità
che i loro figli siano affetti da HD
(HD)
(HD)
Hh
hh
Hh
hh
p=1/2
p=1/2
6
Albero genealogico o pedigree figura che
rappresenta in modo schematico individui con
almeno un ascendente in comune, i loro
discendenti, i loro coniugi e le relazioni di parentela
che intercorrono tra di essi
Possono essere utilizzati:
per accertare le modalità di trasmissione di un
carattere ereditario
nella consulenza genetica (es. per calcolare il
rischio di generare figli affetti o il rischio di
sviluppare una determinata malattia genetica)
sono fondamentali per la mappatura genetica
SCHEMA DI ALBERI GENEALOGICI
I
2
1
3
4
6
7
II
1
III
IV
1
2
2
3
4
3
1
5
4
2
5
6
7
Il probando è l’individuo
attraverso cui si è arrivati
allo studio di quel
pedigree, viene indicato
con una freccia
Ogni individuo è identificato in modo non ambiguo da
una coppia di numeri (un numero romano ed uno arabo)
7
