Programma

PROVIDER: ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO
ID: 133
P R O G R A M M A
Titolo: Il mosaicismo somatico: implicazioni per la patologia umana
e metodi per l’identificazione
Edizione n°: 1
Sede di svolgimento evento: Istituto Auxologico Italiano,
Ospedale San Luca Piazzale Brescia , 20- Milano
Destinatari: Medico (Genetica Medica, Pediatria,
Neuropsichiatria), Biologo, Tecnico sanitario
laboratorio Biomedico
OBIETTIVO FORMATIVO:
CONTENUTI TECNICO - PROFESSIONALI (CONOSCENZE E COMPETENZE) SPECIFICI DI CIASCUNA
PROFESSIONE, DI CIASCUNA SPECIALIZZAZIONE E DI CIASCUNA ATTIVITA' ULTRASPECIALISTICA. MALATTIE RARE
AREA FORMATIVA: obiettivi tecnico professionali
NUMERO CREDITI ASSEGNATI: 7
Razionale
Il mosaicismo somatico è un fenomeno noto da tempo in citogenetica, sia per anomalie di numero
che di struttura dei cromosomi, ivi inclusi i cosiddetti cromosomi marcatori sopranumerari
largamente studiati per i meccanismi di origine e le complesse correlazioni cliniche. Anche il
mosaicismo per mutazioni puntiformi é stato individuato dagli albori della genetica molecolare
attraverso il riscontro di fenotipo clinico attenuato e, nella forma di mosaicismo germinale,
attraverso l’ispezione di alberi genealogici con figli di genitori sani che presentano malattie
autosomico dominanti . Tuttavia la dimensione del mosaicismo somatico nelle malattie
mendeliane è solo di recente emersa con l’applicazione di tecnologie genomiche, in particolare il
sequenziamento massivo parallelo del DNA e la disponibilità di tessuti alternativi al sangue.
Grazie alla nuova impostazione del test genetico e ai progressi delle tecnologie sia “omiche” che
mirate a specifici geni malattia , è stato possibile identificare epimutazioni anche in condizioni di
bassi livelli di mosaicismo in diversi disordini dell’imprinting, dimostrare che la suscettibilità a
malattie comuni multifattoriali è modulata da variazioni a mosaico nel numero di sequenze
polimorfiche del tipo CNV e svelare mutazioni di “geni del cancro” in fluidi biologici e per
monitorare la malattia residua minima . In definitiva il fenomeno del mosaicismo abbraccia tutte le
patologie costituzionali genetiche o su base genetica, e le patologie genetiche della cellula somatica
e per la sua natura dinamica nel tempo, come ben illustrato dal “mosaicismo da reversione”
modifica la visione tradizionale del test genetico, sollevando problematiche etico, legali e sociali. Il
corso si prefigge di illustrare i progressi nell’identificazione del mosaicismo con gli approcci
tecnologici più adeguati nei vari tipi di patologie e di fornire una visione attuale di questo
fenomeno la cui identificazione permette di ottimizzare la diagnosi genetica, comprendere
meglio le relazioni genotipo-fenotipo e l’evoluzione della malattia, ivi compresa la sua parziale o
totale risoluzione attraverso quella “terapia naturale” che può aver luogo per reversione della
mutazione in una cellula e nella sua discendenza.
Orario
9.00-9.30
9.30-9.40
Metodologia
d’insegnamento
(*)
Titolo
Registrazione
partecipanti
Presentazione Obiettivi
Evento
Lidia Larizza
Mosaicismo in patologie cromosomiche di numero e di
struttura
9.40-10.10
10.10-10.20
10.20-10.40
Serie di relazioni su
tema preordinato
Confronto/Dibattito tra
pubblico ed esperto/i
guidato da un
conduttore (“l’esperto
risponde”)
Serie di relazioni su
tema preordinato
Docente/
Sostituto (il
sostituto è
obbligatorio)
Overview : “timing”
e ’”outcome” ,
meccanismi,
patologia pre-e
postnatale
Problematiche
relative alla diagnosi
di cromosomi
marcatori
sovrannumerari e
non a mosaico
Moderatori: Daniela
Giardino-Sabine
Stioui
Antonio Novelli/
Daniela Giardino
Maria Paola
Recalcati/
Daniela Giardino
10.40-10.55
Serie di relazioni su
tema preordinato
Ring 20 a mosaico e
conseguenze cliniche
Ilaria Catusi/
Daniela Giardino
10.55-11.10
Serie di relazioni su
tema preordinato
Traslocazioni
bilanciate a mosaico
Maria Garzo/
Daniela Giardino
11.10-11.20
Confronto/Dibattito tra
pubblico ed esperto/i
guidato da un
conduttore (“l’esperto
risponde”)
Moderatori: Rosario
Casalone - Pietro
Cavalli
11.20-11.45
Serie di relazioni su
tema preordinato
11.45-12.00
Serie di relazioni su
tema preordinato
12.00-12.15
Serie di relazioni su
tema preordinato
12.15-12.30
13.30-14.10
Confronto/Dibattito tra
pubblico ed esperto/i
guidato da un
conduttore (“l’esperto
risponde”)
Lezioni magistrali
Variazione genetica
strutturale (CNVs)
nel contesto del
mosaicismo somatico
Inquadramento
diagnostico in
pazienti con
disabilità intellettiva
portatori di CNV a
mosaico
CNV a mosaico e
rischio di ricorrenza
14.30-14.50
Serie di relazioni su
tema preordinato
Serie di relazioni su
tema preordinato
Ilaria Bestetti/
Palma Finelli
Milena Crippa/
Palma Finelli
Overview sul
mosaicismo,
l’esempio dei
Thomas Liehr/
cromosomi marcatori Lidia Larizza
sovrannumerari
Mosaicismo in patologie mendeliane e epimutazioni a
mosaico
14.10-14.30
Palma Finelli/
Milena Crippa
Presentazione clinica
di mutazioni a
mosaico per diversi
geni delle
coesinopatie
Integrazione di
tecnologie diverse
per l’identificazione
di mutazioni a
mosaico a bassa
frequenza in geni
delle coesinopatie
Moderatori:– Maria
Francesca BedeschiAnna Di Blasio
Anna Cereda/
Cristina Gervasini
Cristina Gervasini/
Anna Cereda
14.50-15.00
Confronto/Dibattito tra
pubblico ed esperto/i
guidato da un
conduttore (“l’esperto
risponde”)
Mosaicismo a basso livello : epimutazioni in Difetti
dell’imprinting e mutazioni in patologie complesse
15.00-15.25
15.25-15.40
Serie di relazioni su
tema preordinato
Serie di relazioni su
tema preordinato
15.40-16.05
Serie di relazioni su
tema preordinato
16.05-16.20
Confronto/Dibattito tra
pubblico ed esperto/i
guidato da un
conduttore (“l’esperto
risponde”)
16.20-16.50
Lezioni magistrali
Nuovi meccanismi
alla base di difetti
epigenomici a
mosaico nei difetti
dell’imprinting
Approcci per
l’identificazione di
epimutazioni a
mosaico a livello
genomico
Digital PCR: una
nuova frontiera per
l’identificazione di
mosaicismi a basso
livello in malattie
complesse
Mosaicismo
revertante nelle
genodermatosi:
aspetti clinici,
molecolari e
implicazioni
terapeutiche
Moderatori: Maria
Teresa Bonati –
Palma Finelli
Silvia Russo/
Lidia Larizza
Luciano Calzari/
Silvia Russo
Rosanna Asselta/
Silvia Russo
Giovanna Zambruno/
Lidia Larizza
16.50-17.00
Discussione
Valutazione
apprendimento
individuale
17.00 -17.20
Questionario
Lidia Larizza
(*) Legenda:
• Lezioni magistrali
• Serie di relazioni su tema preordinato
•
•
•
•
•
•
Confronto/Dibattito tra pubblico ed esperto/i guidato da un conduttore
(“l’esperto risponde”)
Dimostrazioni tecniche senza esecuzione diretta da parte dei partecipanti
Presentazione di problemi o di casi clinici in seduta plenaria (non a piccoli
gruppi)
Lavoro a piccoli gruppi su problemi e casi clinici con produzione di rapporto
finale da discutere con l’esperto
Esecuzione diretta da parte di tutti i partecipanti di attività pratiche o tecniche
Role-playing
COGNOME
LARIZZA
Luogo e data di nascita
NOME LIDIA
Pavia, 15/09/1944
Nazionalità: Italiana
AFFILIAZIONE
ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico
Via Ariosto, 13 20145 MILANO
Tel 02 61911 3041 , FAX 02 61911 2064
Email [email protected]
DAL 1993 AL PRESENTE
ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO
DIRETTORE DEL LABORATORIO DI CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE
CARRIERA ACCADEMICA
DAL 1972 AL 31 Ottobre 2014
PROFESSORE UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI MILANO
DAL 2001 AL 2014
PROFESSORE ORDINARIO DI GENETICA MEDICA (F03X, MED/03, 06/A1)
Dipartimento di Biologia Generale Via Viotti 3/5, 20133 Milano
Dipartimento di Scienze della Salute - Polo Universitario. San Paolo Via A. Di Rudinì, 8 20142
Milano
DAL 1987 AL 2001
PROFESSORE ORDINARIO DI GENETICA UMANA
Dipartimento di Biologia Generale, Via Viotti 3/5, 20133 Milano
DAL 1986 AL 1987
PROFESSORE STRAORDINARIO DI BIOLOGIA GENERALE
Dipartimento di Biologia Generale. Via Viotti 3/5, 20133 Milano
DAL 1980 AL 1986
PROFESSORE ASSOCIATO DI BIOLOGIA GENERALE
DAL 1971 AL 1980
PROFESSORE INCARICATO DI BIOLOGIA GENERALE
DAL 1975 AL 1980
ASSISTENTE ORDINARIO DI BIOLOGIA GENERALE
DAL 2004 al 2010
DIRETTORE DELLA SCUOLA DI SPECIALIZZAZIONE IN GENETICA MEDICA
DAL 1989 AL 2001
FONDATORE e DIRETTORE DELLA SCUOLA DI SPECIALIZZAZIONE IN GENETICA MEDICA
FORMAZIONE
DA SETTEMBRE A DICEMBRE 1990
DEPT. OF GENETICS – STANFORD UNIVERSITY – CA – USA (Prof. L. L. Cavalli Sforza)
VISITING PROFESSOR
DAL 1982 AL 1983
INSTITUT OF IMMUNOLOGY, DKFZ Heidelberg, Germany- (Prof. V. Schirrmacher)
GUEST SCIENTIST
DAL MARZO 1973 AL DICEMBRE 1973
DEPT. OF GENETICS – STANFORD UNIVERSITY – CA – USA (Prof. L. L. Cavalli Sforza)
RESEARCH FELLOW
DAL 1969 al 1970
BORSISTA CNR presso l'Istituto di Biologia dell'Università di Milano (cattedra Prof. L. De
Carli)
Dal 1962 al 1968
UNIVERSITA’ DI PAVIA
LAUREA IN MEDICINA E CHIRURGIA (110/110 e lode)
1969
UNIVERSITA’ DI PAVIA
Conseguimento dell’esame di stato e ABILITAZIONE ALLA PROFESSIONE MEDICA
ESPERIENZA INTERNAZIONALE
DAL 2014
MEMBRO SCIENTIFIC ADVISORY BOARD (SAB) di Nina Foundation & Angelman Syndrome Alliance
(http://www.ninafoundation.eu)
2014 Membro Programme Committee ESHG (European Society of Human Genetics) Conference,
Milan, 29 May-3 June
DAL 2012 AL PRESENTE
Membro del Management Committee BMBS COST Action BM1208 “European Network for Human
Congenital Imprinting Disorders” http://www.cost.eu/COST_Actions/bmbs/Actions/BM1208
DAL 2000 AL 2006
COST (European Co-operation in the Field of Scientific and Technical Research)
COORDINATOR OF COST ACTION B19 “MOLECULAR CYTOGENETICS OF SOLID TUMORS”
http://www.costb19.net
8th, 9th, 10th, 11th, 12th European Workshop on Cytogenetics & Molecular Genetics of Human Solid
Tumors
2002 Barcelona 12-15 Sept
2004 Brno 16-19 Sept
2006 Montpellier 8-11 June
2008 Bilbao 6-9 Sept
2010 Nijmegen 3-6 June
MEMBRO DEL COMITATO SCIENTIFICO
DAL 1998 AL 2010
University of Montpellier/Nimes ECA (EUROPEAN CYTOGENETICISTS ASSOCIATION) advanced
course "Classical and Molecular Cytogenetics”
FACULTY MEMBER
1993 ottobre
Membro della delegazione "People to People" delle Nazioni Unite in Cina e Mongolia per
visite alle strutture sanitarie, lezioni e seminari in loco
ATTIVITA’ NELL’AMBITO DI SOCIETA’ SCIENTIFICHE
Dal 2013
SIGU (SOCIETA’ ITALIANA GENETICA UMANA)
SOCIO ONORARIO SIGU
2013 Coordinatore programma scientifico XVI Convegno Nazionale SIGU, Roma, 25-27 Settembre
2011 Presidente XIV Convegno Nazionale SIGU. Milano, 13-16 Novembre
2010 Presidente XIII Convegno Nazionale SIGU, Firenze, 14-17 Ottobre
DAL NOVEMBRE 2009 AL NOVEMBRE 2011
SIGU (SOCIETA’ ITALIANA GENETICA UMANA)
PRESIDENT
DAL 2006 al 2009
SIGU (SOCIETA’ ITALIANA GENETICA UMANA)
MEMBRO DEL COMITATO DIRETTIVO
DAL 2010
ECA (EUROPEAN CYTOGENETICISTS ASSOCIATION)
SOCIO ONORARIO ECA
DAL 2006 AL 2009
ECA (EUROPEAN CYTOGENETICISTS ASSOCIATION)
PRESIDENTE ECA
DAL 6 SETTEMBRE 2003 AL 9 SETTEMBRE 2003
ECA (EUROPEAN CYTOGENETICS ASSOCIATION)
PRESIDENTE FECC (FOURTH EUROPEAN CYTOGENETICS CONFERENCE - ECA)
DAL 2000 AL 2002
ECA (EUROPEAN CYTOGENETICISTS ASSOCIATION)
1st VICEPRESIDENT OF ECA
DAL 1998 AL 2006
SIGU (SOCIETA’ ITALIANA GENETICA UMANA)
COORDINATORE DEL GRUPPO DI LAVORO SIGU “GENETICA ONCOLOGICA”
DAL 1997 AL 2002
ECA (EUROPEAN CYTOGENETICISTS ASSOCIATION)
MEMBR0 DEL DIRETTIVO E COORDINATORE ECA WORKGROUP “SOLID TUMORS”
DAL 1995 AL 1997
AICM (ASSOCIAZIONE ITALIANA CITOGENETICA MEDICA)
PRESIDENTE
ATTIVITA’ SCIENTIFICO-ORGANIZZATIVA
DAL 2012 AL 2014
Presidente Commissione Scientifica DISS (Dipartimento di Scienze della Salute), Università di Milano
DAL 2012 AL 2014
Membro Giunta DISS (Dipartimento di Scienze della Salute), Università di Milano
DAL 2007 AL 2012
Membro Giunta DMCO (Dipartimento di Medicina, Chirurgia ed Odontoiatria, Università di Milano
DAL 2007 AL 2014
Membro Collegio Docenti Dottorato "Patologia e Neuropatologia Sperimentale", Università di
Milano
DAL 2007 AL 2012
Membro Comitato Direttivo Scuola di Dottorato “Scienze Biomediche Cliniche e Sperimentali”,
Università di Milano
DAL 1998 AL 2007
Dottorato "Neurologia, Neurogenetica e Psichiatria" consorziato (Genova- Milano)
Membro Collegio Docenti
DAL 2003 AL 2012
UNIVERSITA’ DI MILANO
Componente eletta COMMISSIONE DI ATENEO PER LA RICERCA SCIENTIFICA E IL
TRASFERIMENTO TECNOLOGICO E PRESIDENTE COMITATO D’AREA 07 (SCIENZE MEDICHE)
DAL 2002 AL 2011
ECM (Educazione Medica Continua) IN MEDICINA
REFEREE DEGLI EVENTI FORMATIVI PROPOSTI NELL’AMBITO DEL PROGRAMMA ECM E
SUPPORTO DELLA COMMISSIONE NAZIONALE PER LA FORMAZIONE CONTINUA
Attività Editoriale
DAL 2007 Membro Editorial Board di Cancer Letters
DAL 2008 Journal of Cancer Epidemiology
DAL 2008 Intern Journal of Molecular Epidemiology and Genetics
DAL 2010 World Journal of Medical Genetics
DAL 2011 Open Journal of Pathology
DAL 2012 World Journal of Experimental Medicine
Sezione "Solid Tumors" Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology:
http://atlasgeneticsoncology.org//
Reviewer per MIUR (Ministero Istruzione Università e Ricerca) https://loginmiur.cineca.it e ANVUR
(Agenzia Nazionale Valutazione Ricerca) per VQR 2004-2010, FNSNF Scheizerischer Nationalfonds
http://www.snf.ch/I/Pagine/default.aspx, ANR (Agence Nationale de la Recherche,France)
http://www.agence-nationale-recherche.fr/, FWO (Funds for Scientific Research, Belgium)
http://www.university-directory.eu/Belgium/National-Fund-for-Scientific-Research.html, German
National Funding http://www.itea2.org/, Jubilaumsfonds, OeNB Anniversary Fund
http://www.oenb.at/ebusinessjf/jublfonds/evaluateproject, Ministero della Salute
(http://ricerca.cbim.it/pub/home ), NMRC http://www.nmrc.gov.sg/content/nmrc_internet/home.html
Reviewer per diverse riviste di Genetica medica e Genetica/Genomica Molecolare e Genetica
Oncologica (Nature Genet, Am J Hum Genet, J Med Genet, Human Mol Genet, Human Genet, Am
J Med Genet, Clin Genet, Hum Mutation, J Applied Genet, Orphan J Rare Dis, Eur J Med Genet,
Genes, Chromosomes & Cancer, Mol Cytogenet, Chrom Res, JAMA, Plos One, BBA, Intern J
Cancer, Cancer Letters, Oncogene, Blood, Leukemia, Leukemia Res, Cancer Res, Eur J Cancer,
Brit J Derm, Dermatology, Aging Cell, Intern J Med Sci......................)
Membro di:
American Society Human Genetics (ASHG)
European Society Human Genetics (ESHG)
European Cytogeneticists Association (ECA)
Human Genome Organization (HUGO)
Human Genome Variation Society (HGVS)
Societa’ Italiana Genetica Umana (SIGU)
ricerca
(i)
principale GENETICA E CITOGENETICA UMANA E MEDICA
(ii)
collaterale PREDISPOSIZIONE GENETICA AL CANCRO
(iii)
interessi di ricerca attuali SINDROMI MENDELIANE DEL NEUROSVILUPPO cromatinarelate (Coesinopatie, Rubinstein-Taybi) DIFETTI DELL’IMPRINTING (Sindrome di BeckwithWiedemann, Silver-Russell, Angelman, Prader-Willi), SINDROMI DA INSTABILITA’
CROMOSOMICA CON PREDISPOSIZIONE AL CANCRO (sindrome di Rothmund.Thomson e
sindromi RECQL4-relate; Poikiloderma con Neutropenia, MALATTIE GENOMICHE,
ONCOGENOMICA, modelli in vivo (zebrafish) e in vitro (mediante iPSCs) di sindromi mendeliane
Pubblicazioni
Numero di lavori su riviste con referaggio: 229
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Larizza+L vedi elenco allegato da Pub Med)
Monografie : 15
Hi index 42
Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196 "Codice in materia di
protezione dei dati personali".
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome
Telefono
Fax
E-mail
Nazionalità
DANIELA GIARDINO
02-619112012
02-610112464
[email protected]
Italiana
Data di nascita
04-05-1956
Luogo di nascita
TRIVERO (BI)
Codice Fiscale
GRDDNL56E44L436W
ESPERIENZA LAVORATIVA
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
Dal 1995 alla data odierna
IRCCS Istituto Auxologici Italiano, Via L. Ariosto 13, 20145 Milano
Sanità
Responsabile Laboratorio di Citogenetica Medica
Coordinamento e conduzione organizzativo/gestionale della produzione diagnostica del
laboratorio. Organizzazione e Coordinamento delle Risorse necessarie all’Attività di Ricerca
Dal 1988 al 1995
IRCCS Istituto Auxologici Italiano, Via L. Ariosto 13, 20145 Milano
Sanità
Collaboratore Biologo presso Laboratorio di Citogenetica Medica
Attività di diagnostica e ricerca in citogentica umana. Esecuzione analisi citogenetiche pre- e
post-natali su campioni di liquido amniotico, villi coriali, sangue periferico, sangue midollare.
Responsabile di Progetti di Ricerca Corrente e Finalizzati Ministeriali
Dal 1986 al 1988
IRCCS Istituto Auxologici Italiano, Via L. Ariosto 13, 20145 Milano
Sanità
Biologo Borsista presso Laboratorio di Citogenetica Medica
Titolare di Borsa di Studio per Attività di ricerca in citogenetica umana
Dal 1981 al 1986
Clinica Mangiagalli di Milano, Via Commenda 12, 20100 Milano
Sanità
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
Biologo Borsista presso Laboratorio di Citogenetica
Titolare di Borsa di Studio per Attività di ricerca in citogenetica umana
QUALIFICHE/INCARICHI
PROFESSIONALI
• Ordine Nazionale Biologi
• CEQA (Cytogenetics European
Quality Assessment)
• CEQAS (Cytogenetics European
Quality Assessment)
• SIGU (Società Italiana Genetica
Umana)
• SIGU (Società Italiana Genetica
Umana)
• SIGU (Società Italiana Genetica
Umana)
• SIGU (Società Italiana Genetica
Umana)
• SIGU (Società Italiana Genetica
Umana)
• Istituto Superiore Sanità, Roma
Regione Lombardia- Sezione
Accreditamento
Iscritta all’ordine Nazonale dei Biologi
Rappresentante Nazionale CEQA (Cytogenetics European Quality Assessment)
CEQAS (Cytogenetics European Quality Assessment Service) Assessor per schemi di
Valutazione Esterna di Qualità: liquido amniotico, array_CGH
Segretario e Tesoriere del Consiglio Direttivo SIGU
Auditor Disciplinari SIGU per accreditamento SIGUCERT
Coordinatore Commissione SIGU per la certificazione delle strutture di genetica medica
Membro Gruppo di Lavoro SIGU Sanità
Membro Gruppo di Lavoro SIGU Citogenetica
Valutatore dell’Istituto Superiore di sanità -Controllo Esterno Qualità per gli schemi di
Citogenetica Prenatale e Postnatale
Membro CRESMEL: Comitato Regionale per i Servizi di Medicina di Laboratorio
ASSOCIAZIONI SCIENTIFICHE
• SIGU (Società Italiana Genetica
Umana)
• ESHG (European Society of Human
Genetics)
• ECA (European Cytogeneticists
Association)
Socio SIGU
Socio ESHG
Socio ECA
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
• Date (da – a)
25-26-27/05/2015, 9-10-11/06/2016, 23-24/06/2015
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Date (da – a)
Accreditamento ISO 15189 dei laboratory medici
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Date (da – a)
Diagnosi prenatale invasiva e non invasiva
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Date (da – a)
Edizione 2015 norma ISO 9001
14-15/05/2015
16/04/2015
26/03/2015
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Date (da – a)
Le prospettive della gestione del rischio in genetica medica
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Date (da – a)
FMEA e FMECA teoria e applicazioni al settore sanitario
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Date (da – a)
Nuova ISO 9001:2015 in sanità
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
•
Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
•
Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
•
Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
•
Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
•
Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
CEQA Assessors’ Training Day, Oxford (UK)
Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
1998
Master in Medicina Molecolare ed Epidemiologia Genetica conseguito presso Scuola Europea di
Studi Avanzati in Medicina Molecolare ed Epidemiologia Genetica, Università degli Studi di
Pavia e Istituto Universitario di Studi Superiori
Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
1989
Diploma di Specializzazione in Citogenetica Umana,'Università degli Studi di Pavia
Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
1981
Laurea in Scienze Biologiche, Università degli Studi di Milano.
Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
1974
Diploma di Maturità Scientifica, Liceo Scientifico Statale “Gaudenzio Ferrari” di Borgosesia (VC)
18/03/2015
16/12/2014
21/05/2010
18/01/2010
Gestione del Rischio e Continuità Operativa nel Settore Sanitario
17/06/2009
Introduzione alla Norma 15189
04/03/2009
Corso Qualificato CEPAS n.83 per Auditor e Lead Auditor di Sistemi di Gestione della Qualità
settore sanitario
02/03/2009
Giornata di approfondimento per la formazione degli Auditor del Disciplinare SIGU
29-30/01/2009
Project Management per Dirigenti Sanitari
CAPACITÀ E COMPETENZE
PERSONALI
.
PRIMA LINGUA
ALTRE LINGUE
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
• Capacità di espressione orale
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
• Capacità di espressione orale
CAPACITÀ E COMPETENZE
RELAZIONALI
ITALIANO
Inglese
OTTIMO
BUONO
BUONO
Francese
BUONO
ELEMENTARE
BUONO



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
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

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
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

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

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








CAPACITÀ E COMPETENZE
ORGANIZZATIVE
Autore di 63 pubblicazioni scientifiche su riviste recensite
Autore o coautore di oltre 220 comunicazioni a congressi nazionali e internazionali.
Direttore e organizzatore di Corsi ECM di Genetica
Relatore e Moderatore a Congressi e Corsi Nazionali su temi inerenti la Genetica
Umana
Docente ai seguenti eventi formativi:
Qualità in ambito sanitario: il rischio clinico, il laboratorio di genetica, accreditamento e
certificazione SIGUCERT, CQI e VEQ, Roma 25 settembre 2015
Le prospettive della gestione del rischio in Genetica Medica, Firenze 26 marzo 2015
Help desk ISCN, Roma 25 febbraio 2015
Test Genetici in Italia, Roma 9 ottobre 2014
CQI e VEQ nazionale ed europea in Citogenetica Gli indicatori SIGU Referto e
Consenso Informato in Citogenetica e Citogenetica Molecolare, Roma 3 ottobre 2014
Errori
ISCN
riscontrati
negli
schemi
di
Valutazione
Esterna della Qualità Europei, Milano 25 settembre 2014
Il Controllo Esterno di Qualità dei Test Genetici nel 2013, Roma 7 marzo 2014
Corso Avanzato di Citogenetica Costituzionale: Come sta cambiando la diagnostica,
Genova 19-21 Giugno 2013
Controllo esterno di qualità per la citogenetica, GeneticaRE, Reggio Emilia 10-05-2013
Schemi di controllo di qualità europei per la citogenetica (CEQA), Corso Citogenetica,
Ferrara 17-04-2013
Evoluzione delle Tecnologie e del Controllo Qualita’ nel Laboratorio di Citogenetica,
Roma, 25 Ottobre 2012
Controlli di Qualità nel laboratorio di Citogenetica, Bolzano 19 Ottobre 2012
Corso Avanzato di Citogenetica Costituzionale: il cariotipo molecolare perchè, quando
e come, Genova 13-15 Giugno 2012
Evoluzione delle tecnologie e del controllo qualita’ nel laboratorio di citogenetica,
Palermo 6 giugno 2012
Evoluzione delle tecnologie e del controllo qualita’ nel laboratorio di citogenetica,
Catania 5 giugno 2012
Schemi di controllo di qualità europei per la citogenetica (CEQA), Corso Citogenetica,
Ferrara 03-02-2012
Europa e Italia a Confronto: Controlli di Qualità Esterna dei Laboratori di Genetica,
Genova 16-07-2011
Il Test Genetico nella Pratica Clinica e di Laboratorio, Roma 6 Luglio 2010
Test Genetici: Standardizzazione e Assicurazione di Qualità, Roma 27 Gennaio 2010
La Qualità nel Laboratorio di Citogenetica Medica, Messina 2 Ottobre 2009
La Qualità nel Laboratorio di Citogenetica Medica, Roma 30 Settembre 2009
La Qualità nel Laboratorio di Citogenetica Medica, Milano 29 Settembre 2009
Certificazione delle Strutture di Genetica e Autorizzazione al Trattamento dei Dati
Genetici, Genova 26 Novembre 2008
•
Partecipazione a Progetti di Ricerca Corrente con finanziamento del Ministero della Sanità e
coordinati dall’Istituto Auxologico Italiano e Finalizzata, con finanziamento del Ministero della
Ad es. coordinamento e amministrazione
di persone, progetti, bilanci; sul posto di
lavoro, in attività di volontariato (ad es.
cultura e sport), a casa, ecc.
Sanità e coordinati dall’Istituto Auxologico aventi come oggetto: a) la ricerca delle cause
patogenetiche della sindrome di Prader-Willi e della sindrome di Angelman; b) lo studio delle
cause cromosomiche e geniche del ritardo mentale e dell’autismo; c) la caratterizzazione di
cellule staminali umane per la terapia della sclerosi laterale amiotrofica; d) la costituzione di un
network interregionale per lo studio di cromosomi marcatore e correlazione genotipo-fenotipo; e)
lo studio di geni che condizionano tratti autistici in patologie del neurosviluppo su base
mendeliana e cromosomica; f) lo sviluppo di nuove tecnologie applicabili alla diagnosi di malattie
genetiche rare e del ritardo mentale
CAPACITÀ E COMPETENZE
Competenze in campo analitico
Diagnostica citogenetica su sangue periferico, liquido amniotico, villi coriali; diagnostica
citogenetica molecolare prenatale e postnatale mediante tecniche di FISH., MLPA, array-CGH
TECNICHE
Competenze nel campo del Controllo di Qualità Interno e Valutazione Esterna di Qualità (VEQ)
per la citogenetica
Valutatore VEQ citogenetica presso l’Istituto Superiore di Sanita’
Valutatore VEQ citogenetica presso CEQA((Cytogenetics European Quality Assessment)
Competenze nel campo dei Sistemi di Gestione per la Qualità: Auditor SIGUCERT
Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196 "Codice in materia di protezione dei dati
personali" e successive modifiche ed integrazioni.
Il sottoscritto dichiara che le informazioni contenute nel curriculum corrispondono a verità, e di essere consapevole delle sanzioni penali in cui
può incorrere in caso di dichiarazioni mendaci ai sensi dell’art.46 e 76 del D.P.R. 445/2000 e successive modifiche e integrazioni
Informazioni personali
Cognome e nome
Novelli Antonio
Indirizzo
Viale di San Paolo,15; 00146 Roma
Telefono
Cellulare
E-mail
[email protected]
Nazionalità
italiana
Data di nascita
18/02/1969
Sesso
M
Codice fiscale:NVLNTN69B18H579V
Impiego professionale attuale
Date Funzione o posto occupato
Principali mansioni e responsabilità
Nome e indirizzo del datore di lavoro
Dal 02 marzo 2015
Direttore UOC Laboratorio di Genetica Medica
Direttore UOC Laboratorio di Genetica Medica
Istruzione e formazione
Date
Dicembre 2001
Certificato o diploma ottenuto
Diploma di specializzazione in Genetica Medica
Nome e tipo d’istituto di istruzione o
formazione
Livello nella classificazione nazionale o
internazionale
Date
Certificato o diploma ottenuto
Facoltà degli Studi “G. D’Annunzio” - Chieti
Biologo Genetista
Aprile 1994
Abilitazione professione di Biologo
Iscritto all’ordine nazionale dei biologi con il n°047995
Date
Certificato o diploma ottenuto Nome e
tipo d’istituto di istruzione o formazione
Marzo 1993
Laurea in Scienze Biologiche
Università degli Studi di Urbino
Livello nella classificazione nazionale o
internazionale
Biologo
Capacità e competenze
personali
Italiano
Madrelingua/e
Altra/e
lingua/e
Autovalutazione
Comprensione
Livello europeo (*)
Inglese
Ascolto
buono
(*) Quadro
Parlato
Lettura
Buono
Scritto
Interazione
Produzione orale
Produzione scritta
Buono
Buono
Sufficiente
comune europeo di riferimento per le lingue
Capacità e competenze sociali
Ottima predisposizione al confronto ed al rapporto con terzi
Capacità e competenze
organizzative
Ottima capacità organizzative
Capacità e competenze informatiche
Ottima conoscenza del pacchetto Office
Patente/i
Patente B
Ulteriori informazioni attuali
Funzione o posto occupato
Principali mansioni e responsabilità
Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)
membro del Consiglio Direttivo
Funzione o posto occupato
Principali mansioni e responsabilità
Socio della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)
Coordinatore Nazionale Gruppo di Lavoro di Citogenetica SIGU
Funzione o posto occupato
Principali mansioni e responsabilità
Prenatal Assessor per CEQA (Cytogenetic European Quality Assessment) Eurogentest
Controllo di Qualità Europeo in Citogenetica
Funzione o posto occupato
Principali mansioni e responsabilità
Sanità
Valutatore/Esperto SIGU(Societa’ Italiana Genetica Umana)
Controllo esterno di qualità in citogenetica, controllo di qualità nazionale - Istituto Superiore di
Funzione o posto occupato
Principali mansioni e responsabilità
Docente Scuola di Specializzazione in Pediatria e Genetica Universita’ di Messina
docente
Funzione o posto occupato
Principali mansioni e responsabilità
Docente Scuola di Specializzazione in Genetica Medica Universita’ di Roma “La Sapienza”
Docente in Tecniche di Citogenetica ad alta specializzazione
Funzione o posto occupato
Principali mansioni e responsabilità
Docente Scuola di Specializzazione in Patologia Clinica Universita’ Campus Biomedico
Docente in Genetica Medica

Ha partecipato alla redazione delle Linee guida Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non Invasive
Prenatal Testing – NIPT, pubblicate il 03/07/2015 in qualita’ di esperto componente del Gruppo di Lavoro della sezione I del Consiglio
Superiore di Sanita’(CSS) –Ministero della Salute

Ha partecipato quale componente del Gruppo di Lavoro “Appropriatezza prescrittiva” della Sezione I del Consiglio Superiore di
Sanità (CSS)-Ministero della Salute, 11.08.2015
Recenti Pubblicazioni Scientifiche su riviste internazionali:
Narrowing the critical region for overgrowth within 13q14.2-q14.3 microdeletions.
Kamien B, Digilio MC, Novelli A, O'Donnell S, Bain N, Meldrum C, Dudding-Byth T, Scott RJ, Goel H. Eur J Med Genet. 2015 Nov;58(11):629-33.
doi: 10.1016/j.ejmg.2015.10.006. Epub 2015 Oct 23.
15q11.2 microdeletion and hypoplastic left heart syndrome.
Barone C, Novelli A, Bianca I, Del Grano AC, Campisi M, Ettore C, Pappalardo E, Indaco L, Ettore G, Bartoloni G, Bianca S. Eur J Med Genet.
2015 Sep 30. pii: S1769-7212(15)30024-0. doi: 10.1016/j.ejmg.2015.09.012. [Epub ahead of print]
A cryptic balanced translocation (5;17), a puzzle revealed through a critical evaluation of the pedigree and a FISH focused on candidate loci
suggested by the phenotype.
Primerano A, Colao E, Villella C, Nocera MD, Ciambrone A, Luciano E, D'Antona L, Vismara MF, Loddo S, Novelli A, Perrotti N, Malatesta
P.
Mol Cytogenet. 2015 Sep 2;8:70. doi: 10.1186/s13039-015-0172-1. eCollection 2015.
New patients with temple syndrome caused by 14q32 deletion: Genotype-phenotype correlations and risk of thyroid cancer.
Severi G, Bernardini L, Briuglia S, Bigoni S, Buldrini B, Magini P, Dentici ML, Cordelli DM, Arrigo T, Franzoni E, Fini S, Italyankina E, Loddo I,
Novelli A, Graziano C.
Am J Med Genet A. 2015 Sep 3. doi: 10.1002/ajmg.a.37346. [Epub ahead of print]
Left ventricular non compaction with aortic valve anomalies: A recurrent feature of 22q11.2 distal deletion syndrome.
Digilio MC, Versacci P, Bernardini L, Novelli A, Marino B, Dallapiccola B.
Eur J Med Genet. 2015 Aug;58(8):406-8. doi: 10.1016/j.ejmg.2015.05.005. Epub 2015 Jul 2.
Prevalence of recurrent pathogenic microdeletions and microduplications in over 9,500 pregnancies.
Grati FR, Molina Gomes D, Ferreira JC, Dupont C, Alesi V, Gouas L, Horelli-Kuitunen N, Choy KW, Martínez-Conejero JA, Gonzales de la
Vega A, Piotrowski K, Genesio R, Queipo G, Malvestiti B, Hervé B, Benzacken B, Novelli A, Vago P, Piippo K, Leung TY, Malvestiti F, Quibel
T, Tabet AC, Simoni G, Vialard F.
Prenat Diagn. 2015 May 11. doi: 10.1002/pd.4613. [Epub ahead of print]
Response to Phelan K. et al.: Letter to the Editor Regarding Disciglio et al: Interstitial 22q13 deletions not involvin g SHANK3 gene: A new
contiguous gene syndrome.
Mari F, Novelli A, Romano C, Renieri A.
Am J Med Genet A. 2015 May 5. doi: 10.1002/ajmg.a.36894. [Epub ahead of print] No abstract available.
A de novo 0.63
M b 6q25.1 delet
cutaneous elasticity and joint laxity.
Salpietro V, Ruggieri M, Mankad K, Di Rosa G, Granata F, Loddo I, Moschella E, Calabro MP, Capalbo A, Bernardini L, Novelli A, Polizzi A,
Seidler DG, Arrigo T, Briuglia S.
Am J Med Genet A. 2015 May 1. doi: 10.1002/ajmg.a.37118. [Epub ahead of print]
Deletion of REXO1L1 locus in a patient with malabsorption syndrome, growth retardation, and dysmorphic features: a novel recognizable
microdeletion syndrome?
D'Apice MR, Novelli A, di Masi A, Biancolella M, Antoccia A, Gullotta F, Licata N, Minella D, Testa B, Nardone AM, Palmieri G, Calabrese E,
Biancone L, Tanzarella C, Frontali M, Sangiuolo F, Novelli G, Pallone F.
BMC Med Genet. 2015 Apr 2;16(1):20. doi: 10.1186/s12881-015-0164-3.
Human neural stem cell transplantation in ALS: initial results from a phase I trial.
Mazzini L, Gelati M, Profico DC, Sgaravizzi G, Projetti Pensi M, Muzi G, Ricciolini C, Rota Nodari L, Carletti S, Giorgi C, Spera C, Domenico
F, Bersano E, Petruzzelli F, Cisari C, Maglione A, Sarnelli MF, Stecco A, Querin G, Masiero S, Cantello R, Ferrari D, Zalfa C, Binda E, Visioli
A, Trombetta D, Novelli A, Torres B, Bernardini L, Carriero A, Prandi P, Servo S, Cerino A, Cima V, Gaiani A, Nasuelli N, Massara M, Glass
J, Sorarù G, Boulis NM, Vescovi AL.
J Transl Med. 2015 Jan 27;13(1):17. doi: 10.1186/s12967-014-0371-2.
An additional clinical sign of 17q21.31 microdeletion syndrome: Preaxial polydactyly of hands with broad thumbs. Barone C, Novelli A,
Capalbo A, Cataliotti Del Grano A, Giuffrida MG, Indaco L, Bianca S.
Am J Med Genet A. 2015 Apr 9. doi: 10.1002/ajmg.a.37054. [Epub ahead of print] No abstract available.
Early myoclonic encephalopathy in 9q33-q34 deletion encompassing STXBP1 and SPTAN1. Nicita F, Ulgiati F, Bernardini L, Garone G,
Papetti L, Novelli A, Spalice A.
Ann Hum Genet. 2015 May;79(3):209-17. doi: 10.1111/ahg.12106. Epub 2015 Mar 16.
Microcephaly, ectodermal dysplasia, multiple skeletal anomalies and distinctive facial appearance: Delineation of cerebro -dermato- osseousdysplasia.
Castori M, Pascolini G, Parisi V, Sana ME, Novelli A, Nürnberg P, Iascone M, Grammatico P.
Am J Med Genet A. 2015 Feb 23. doi: 10.1002/ajmg.a.36983. [Epub ahead of print] PMID:25708316 [PubMed - as supplied by publisher]
Roma, 30 novembre 2015
AUTORIZZO IL TRATTAMENTO E L’UTILIZZO DEI DATI PERSONALI, AI SENSI DELLA NORMATIVA
VIGENTE
Pagina 4 - Curriculum vitae di
Allegato :ELENCO PUBBLICAZIONI RECENTI
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Lassi G, Priano L, Maggi S, Garcia-Garcia C, Balzani E, El-Assawy N, Pagani M, Tinarelli F, Giardino D, Mauro A, Peters J, Gozzi A,
Grugni G, Tucci V: Deletion of the Snord116/SNORD116 Alters Sleep in Mice and Patients with Prader-Willi Syndrome. Sleep. 2015 Oct 5.
pii: sp-00280-15.
Caselli R, Ballarati L, Vignoli A, Peron A, Recalcati MP, Catusi I, Larizza L, Giardino D.: 7p22.1 microduplication syndrome: Clinical and
molecular characterization of an adult case and review of the literature. Eur J Med Genet. 2015 Nov;58(11):578-83. doi:
10.1016/j.ejmg.2015.08.003.
Castronovo C, Valtorta E, Crippa M, Tedoldi S, Romitti L, Amione MC, Guerneri S, Rusconi D, Ballarati L, Milani D, Grosso E, Cavalli P,
Giardino D, Bonati MT, Larizza L, Finelli P Design and validation of a pericentromeric BAC clone set aimed at improving diagnosis and
phenotype prediction of supernumerary marker chromosomes. Mol Cytogenet. 2013 Oct 30;6(1):45.
Cova L, Bigini P, Diana V, Sitia L, Ferrari R, Pesce RM, Khalaf R, Bossolasco P, Ubezio P, Lupi M, Tortarolo M, Colombo L, Giardino D,
Silani V, Morbidelli M, Salmona M, Moscatelli D: Biocompatible fluorescent nanoparticles for in vivo stem cell tracking.Nanotechnology.
2013 Jun 21;24(24):245603. doi: 10.1088/0957-4484/24/24/245603. Epub 2013 May 2
Pignatti R, Mori I, Bertella L, Grugni G, Giardino D, Molinari E: Exploring Patterns of Unwanted Behaviours in Adults with Prader-Willi
Syndrome. J Appl Res Intellect Disabil. 2013 Apr 24. doi: 10.1111/jar.12047. [Epub ahead of print]
Castronovo C, Rusconi D, Crippa M, Giardino D, Gervasini C, Milani D, Cereda A, Larizza L, Selicorni A, Finelli P: A novel mosaic NSD1
intragenic deletion in a patient with an atypical phenotype. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161(3):611-8. doi: 10.1002/ajmg.a.35814. Epub
2013 Jan 22. PMID: 23341071
Calzarossa C, Bossolasco P, Besana A, Manca MP, De Grada L, De Coppi P, Giardino D, Silani V, Cova L: Neurorescue effects and stem
properties of chorionic villi and amniotic progenitor cells. Neuroscience. 2013 Jan 3. doi:pii: S0306-4522(12)01233-X.
10.1016/j.neuroscience.2012.12.038. [Epub ahead of print]
Kloosterman WP, Tavakoli-Yaraki M, van Roosmalen MJ, van Binsbergen E, Renkens I, Duran K, Ballarati L, Vergult S, Giardino D,
Hansson K, Ruivenkamp CA, Jager M, van Haeringen A, Ippel EF, Haaf T, Passarge E, Hochstenbach R, Menten B, Larizza L, Guryev V,
Poot M, Cuppen E. Constitutional chromothripsis rearrangements involve clustered double-stranded DNA breaks and nonhomologous
repair mechanisms. Cell Rep. 2012 Jun 28;1(6):648-55.
Vignoli A, Borgatti R, Peron A, Zucca C, Ballarati L, Bonaglia C, Bellini M, Giordano L, Romaniello R, Bedeschi MF, Epifanio R, Russo S,
Caselli R, Giardino D, Darra F, La Briola F, Banderali G, Canevini MP. Electroclinical pattern in MECP2 duplication syndrome: Eight new
reported cases and review of literature. Epilepsia. 2012 Jul;53(7):1146-1155. doi: 10.1111/j.1528-1167.2012.03501.
Recalcati MP, Bellini M, Norsa L, Ballarati L, Caselli R, Russo S, Larizza L, Giardino D. Complex rearrangement involving 9p deletion and
duplication in a syndromic patient: genotype/phenotype correlation and review of the literature. Gene. 2012 Jul 1;502(1):40-5. Review
Finelli P, Sirchia SM, Masciadri M, Crippa M, Recalcati MP, Rusconi D, Giardino D, Monti L, Cogliati F, Faravelli F, Natacci F, Zoccante L,
Dalla Bernardina B, Russo S, Larizza L.: Juxtaposition of heterochromatic and euchromatic regions by chromosomal translocation
mediates a heterochromatic long-range position effect associated with a severe neurological phenotype. Mol Cytogenet. 2012 Apr
4;5(1):16.
Bigini P, Diana V, Barbera S, F Eumagalli, Micotti E, Sitia L, Paladini A, Bisighini C, De Grada L, Coloca L, Colombo L, Manca P,
Bossolasco P, Malvestiti F, Fiordaliso F, Forloni G, Morbidelli M, Salmona M, Giardino D, Mennini T, Moscatelli D, Silani V, Cova L:
Longitudinal Tracking of Human Fetal Cells Labeled with Super Paramagnetic Iron Oxide Nanoparticles in the Brain of Mice with Motor
Neuron Disease. PLoS ONE, 2012, 7(2): e32326. Doi:10.1371/journal.pone.0032326.
Novelli A, Grati FR, Ballarati L, Bernardini L, Bizzoco D, Camurri L, Casalone R, Cardarelli L, Cavalli P, Ciccone R, Clementi M, Dalprà L,
Gentile M, Gelli G, Grammatico P, Malacarne M, Nardone AM, Pecile V, Simoni G, Zuffardi O, Giardino D: Microarray application in
prenatal diagnosis: a position statement from the cytogenetics working group of the Italian Society of Human Genetics (SIGU), November
2011. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012 Jan 20. doi: 10.1002/uog.11092.
Ballarati L, Cereda A, Caselli R, Maitz S, Russo S, Selicorni A, Larizza L, Giardino D: Deletion of the AP1S2 gene in a child with
psychomotor delay and hypotonia. Eur J Med Genet. 2012 Feb;55(2):124-7.
Rusconi D, Valtorta E, Rodeschini O, Giardino D, Lorenzo I, Predieri B, Losa M, Larizza L, Finelli P: Combined characterization of a
pituitary adenoma and a subcutaneous lipoma in a MEN1 patient with a whole gene deletion. Cancer Genet. 2011 Jun;204(6):309-15.
Ballarati L, Cereda A, Caselli R, Selicorni A, Recalcati MP, Maitz S, Finelli P, Larizza L, Giardino D: Genotype-phenotype correlations in a
new case of 8p23.1 deletion and review of the literature. Eur J Med Genet. 2011 Jan-Feb;54(1):55-9.
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome
Indirizzo
ANNA CEREDA
VIA BROSETA 24 24122 BERGAMO
Telefono
Fax
E-mail
Nazionalità
Data di nascita
[email protected]
italiana
8 OTTOBRE 1981
ESPERIENZA LAVORATIVA
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
Febbraio 2014 fino ad ora
Pediatria 1 A.O. Papa Giovanni XXIII Bergamo (Direttore Dott. L.D’Antiga)
genetica clinica
Medico specialista in Genetica Medica, contratto di assunzione a tempo determinato dirigente
medico I livello
Attività diagnostica in bambini con sindromi genetiche, consulenze genetiche preconcezionali e
prenatali, consulenze genetiche pretest
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
maggio 2012 - dicembre 2013
Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica della Clinica pediatrica Fondazione MBBM A.O. San
Gerardo Monza (Responsabile Dott.Angelo Selicorni)
genetica clinica
medico specialista in Genetica Medica, contratto libero professionale
attività diagnostica e assistenziale in bambini con sindromi genetiche
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
maggio 2010 - aprile 2012
Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica della Clinica pediatrica Fondazione MBBM A.O. San
Gerardo Monza (Responsabile Dott.Angelo Selicorni)
genetica clinica
medico in formazione durante Scuola di Specializzazione in Genetica Medica
attività diagnostica e assistenziale in bambini con sindromi genetiche
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
marzo 2008-aprile 2010
l’Ambulatorio di Genetica Clinica della I Clinica pediatrica IRCCS Policlinico Milano
(Responsabile Dott.Angelo Selicorni)
genetica clinica
medico in formazione durante Scuola di Specializzazione in Genetica Medica
attività diagnostica e assistenziale in bambini con sindromi genetiche
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
• Qualifica conseguita
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
marzo 2008-aprile 2012
Scuola di Specializzazione in Genetica Medica – Università degli Studi di Milano
genetica clinica
medico specialista in genetica medica
ottobre 2000-ottobre 2006
Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia – Università degli Studi di Milano
medicina di base
• Qualifica conseguita
laurea in medicina e chirurgia
CAPACITÀ E COMPETENZE
PERSONALI
Acquisite nel corso della vita e della
carriera ma non necessariamente
riconosciute da certificati e diplomi
ufficiali.
i
CAPACITÀ E COMPETENZE
PERSONALI
Acquisite nel corso della vita e della
carriera ma non necessariamente
riconosciute da certificati e diplomi
ufficiali.
INGLESE
BUONO
BUONO
BUONO
FRANCESE
BUONO
BUONO
BUONO
Autorizzo il trattamento dei miei
dati personali ai sensi del Decreto
Legislativo 30 giugno 2003, n. 196
"codice in materia di protezione
dei dati personali"
Pagina 1 - Curriculum vitae di
Cristina GERVASINI
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome e Cognome
Cristina Costanza Giovanna GERVASINI
Luogo e data di nascita
Como, 8 settembre 1976
Residenza
Via Piranesi 22 20137 Milano
E-mail
[email protected]
Cittadinanza
Italiana
Recapito lavorativo
Genetica Medica, Dip. Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, via A. di
Rudinì 8 20142 Milano 0250323028
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
• Data 1° SETTEMBRE 2010
Conferma in ruolo della posizione di ricercatore dell’Università degli Studi di Milano, per il settore scientifico disciplinare
MED/03 Genetica Medica (afferenza: Genetica Medica presso il Dipartimento di Scienze della Salute)
• Data 1° SETTEMBRE 2007
Vincitrice del concorso per un posto di ricercatore bandito dall’Università degli Studi di Milano, per il settore scientifico
disciplinare MED/03 Genetica Medica
• Data
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
• Data
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
• Data
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
Pagina 2 - Curriculum vitae di
Cristina GERVASINI
1° NOVEMBRE 2003 e 1° NOVEMBRE 2005
Vincitrice di un concorso per un Assegno per la collaborazione ad attività di Ricerca,
Università degli Studi di Milano, settore scientifico disciplinare MED/03 Genetica
Medica, area 07 (Scienze Mediche) e successivo rinnovo
Progetto: “Identificazione di nuovi meccanismi implicati nell’espressività variabile
della Neurofibromatosi di tipo 1”.
28 MAGGIO 2004
Conseguimento del Dottorato di Ricerca in Neurologia, Psichiatria e Neurogenetica,
(Sede amministrativa: Università degli Studi di Genova- Sede consorziata: Università
degli Studi di Milano)
Titolo della tesi di Dottorato: ““Identificazione di un trascritto antisenso NF1-specifico e
correlazione con la duplicazione di sequenze NF1 in 17q11.2 nell’uomo e nei primati””.
14 LUGLIO 2000
Laurea in Biotecnologie indirizzo Medico, Università degli Studi di Milano
(votazione 110/110 con lode)
Titolo della tesi di Laurea: “Costruzione di una mappa fisica della regione 17q11.2 e
sviluppo di sonde locus-specifiche per la caratterizzazione di delezioni in pazienti NF1
mediante PFGE e FISH ad alta risoluzione”.
ESPERIENZA LAVORATIVA
• Data
• Nome e indirizzo
Struttura di riferimento
• Cattedra
• Tipo di contratto
• Data
• Nome e indirizzo
Struttura di riferimento
• Cattedra
• Tipo di contratto
• Progetti di ricerca a cui
ha partecipato:
• Data
• Nome e indirizzo struttura di
riferimento
• Cattedra
• Tipo di contratto
• Progetto di ricerca a cui
ha partecipato:
• Data
• Nome e indirizzo della struttura
di riferimento
• Tipo di contratto
Progetto di ricerca a cui ha
partecipato:
• Data
• Nome e indirizzo della struttura
di riferimento
• Tipo di attività
• Progetti a cui ha partecipato:
Pagina 3 - Curriculum vitae di
Cristina GERVASINI
SETTEMBRE 2007 – ad oggi
Università degli Studi di Milano
Dipartimento di Scienze della Salute
Genetica medica
Ricercatore settore MED/03 Genetica Medica
NOVEMBRE 2005 – NOVEMBRE 2007
NOVEMBRE 2003 – NOVEMBRE 2005
Università degli Studi di Milano
Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria (2005-2007).
Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche (2003-2005).
Genetica medica
Titolare di assegno di ricerca (docente responsabile: Prof.ssa Lidia Larizza)
 Neurofibromatosi di tipo 1: analisi genomica e caratterizzazione di delezioni
 Sindrome di Cornelia de Lange: ruolo patogenetico delle coesine e
identificazioni meccanismi patogenetici, identificazione nuovi geni causativi
 Sindrome di Rubinstein-Taybi: analisi mutazionale dei geni CREBBP ed EP300
e identificazioni meccanismi patogenetici, identificazione nuovi geni
causativi.
 Analisi della regione genomica del gene Neurolighina 4 in pazienti affetti da
Autismo
 Base genetica della sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.
GENNAIO 2001 – DICEMBRE 2003
Università degli Studi di Milano
Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche.
Genetica medica (Responsabile Prof.ssa L. Larizza)
Borsa di Dottorato
Neurofibromatosi di tipo 1: analisi genomica e caratterizzazione di delezioni (Tutor:
Prof.ssa P. Riva)
LUGLIO 2000 – DICEMBRE 2000
Università degli Studi di Milano – Università degli Studi di Genova
Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Frequentatore volontario
Neurofibromatosi di tipo 1: analisi genomica e caratterizzazione di delezioni
FEBBRAIO 1998 – LUGLIO 2000
Università degli Studi di Milano – Università degli Studi di Genova
Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Tirocinio per la preparazione della tesi di Laurea
Neurofibromatosi di tipo 1: analisi genomica e caratterizzazione di delezioni, analisi
mutazionale del gene NF1, caratterizzazione di mutazioni di splicing
• Competenze tecniche:
Biologia molecolare:
• Genetica Molecolare: estrazione, purificazione e amplificazione di acidi
nucleici; sequenziamento mediante sistemi automatici, analisi di espressione
allelica e analisi di mutazioni puntiformi a mosaico mediante Pyrosequencing,
clonaggio plasmidico, PCR e RT-PCR, preparazione campioni per
analisi di microsatelliti, preparazione campioni per analisi DHPLC, utilizzo
sistemi bioinformatici.
Citogenetica molecolare e Genomica:
• Allestimento di preparati cromosomici, Ibridazione in situ fluoresecente
(FISH) a diversi livelli di risoluzione (su nucleo, su metafasi, su cromosomi
stirati, su fibre cromatiniche), preparazione sonde locus-specifiche,
preparazione sonde BAC, analisi regioni genomiche e varianti genomiche
mediante strumenti bioinformatici.
Biologia cellulare:
• Colture cellulari di sangue periferico.
• Colture di linee cellulari linfoblastoidi e tumorali.
Principali interessi di ricerca:
L’Attività scientifica riguarda tematiche di Genetica e Genomica Medica applicate con
approcci di biologia molecolare, citogenetica molecolare e biologia cellulare alle
sindromi mendeliane rare:
-Neurofibromatosi 1 con particolare fuoco sulla genomica della regione 17q11.2 dove è
localizzato il gene NF1 (caratterizzazione di delezioni REP-mediate e di delezioni
atipiche, analisi mutazionale, studio e caratterizzazione della regione genomica
17q11.2)
-sindrome di Cornelia de Lange in relazione al ruolo nella patogenesi di geni coinvolti
nella struttura e regolazione del complesso delle coesine (analisi mutazionale dei geni
causativi, studio dell’espressione allelica del gene X-linked SMC1A nelle femmine
portatrici di mutazione, studio di nuovi geni candidati mediante NGS)
-sindrome di Rubinstein-Taybi, con interessi sia in ambito diagnostico che sul ruolo dei
geni responsabili nello sviluppo dei processi cognitivi e in molteplici processi di
regolazione dell’espressione genica nello sviluppo; studio specifico sull’instabilità
genomica della regione 16p13.3 (analisi mutazionale del gene CREBBP ed EP300,
caratterizzazione delle delezioni della regione CREBBP, studio della regione genomica
16p13.3, studio di nuovi geni candidati mediante NGS)
-sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser con particolare interesse al
coinvolgimento del gene SHOX nello sviluppo del sistema riproduttivo femminile (analisi
mutazionale dei geni SHOX e WNT4, studio della regione genomica Xp22.33)
Ulteriori Informazioni
Socio ordinario della Società Italiana di Genetica Umana (S.I.G.U.)
Membro del gruppo di lavoro di Genetica Molecolare (GdL Gen Mol) e del Gruppo di
lavoro di Epigenetica (GdL Epi) nell’ambito delle attività della Società Italiana di
Genetica Umana (S.I.G.U.)
Socio ordinario della European Society of Human Genetics (E.S.H.G.)
Pagina 4 - Curriculum vitae di
Cristina GERVASINI
Ulteriori Informazioni
2007-2013 Membro del Consiglio del Corso di Dottorato in Patologia e
Neuropatologia Sperimentali, Università di Milano.
2-4 maggio 2011 Partecipazioni ai lavori della commissione (Study Session) per la valutazione dei Progetti Giovani
Ricercatori relativi al bando 2009 del Ministero della Salute, previa nomina del MIUR (Ministero Istruzione, Università
e Ricerca)
2012 Partecipazione in qualità di membro di commissione agli esami finali del Corso di Dottorato in Clinica, Genetica
e Immunologia delle Malattie dell'Età evolutiva XXIV ciclo - Università degli Studi di Genova (25.10.2012)
2012 Partecipazione in qualità di membro di commissioni agli esami di ammissione al Corso di Dottorato in
patologia e Neuropatologia sperimentale XXVIII ciclo- Università di Milano
19-21 dicembre 2013 Partecipazioni ai lavori della commissione (Study Session) per la valutazione dei Progetti Giovani
Ricercatori relativi al bando 2012 del Ministero della Salute
2015 Partecipazione in qualità di membro di commissione agli esami finali del Corso di Dottorato in Clinica, Genetica
e Immunologia delle Malattie dell'Età evolutiva XXVI ciclo - Università degli Studi di Genova (30.03.2015)
Collaborazioni scientifiche
-2007-2009 collaborazione con la Prof.ssa Zuffardi (Università degli Studi di Pavia) per esperimenti di array-CGH
nell’ambito dello studio della sindrome di Rubinstein-Taybi
-2009-oggi collaborazione con la Prof.ssa Finelli (Università di Milano e Istituto Auxologico Italiano) per
l’applicazione dell’approccio di array-CGH ad una casistica selezionata di pazienti con sindrome di Cornelia de Lange
-2008-2012 collaborazione con il gruppo diretto dal Dott. Angel Barco dell’Università Miguel Hernandez di Alicante
(Spagna) nell’ambito della sindrome di Rubinstein-Taybi
-2004-oggi collaborazione con il gruppo diretto dalla Dott.ssa Silvia Russo dell’Istituto Auxologico Italiano
nell’ambito dello studio della sindrome di Cornelia de Lange
-2011-oggi collaborazione con il gruppo diretto dal Dott. Ennio Prosperi del CNR di Pavia nell’ambito dello studio
della sindrome di Rubinstein-Taybi
-2012-oggi collaborazione con il gruppo diretto dal Dott. Jude Fitzgibbon del Mary Queen Hospital di London (UK)
nell’ambito dello studio della sindrome di Rubinstein- Taybi
-2014-oggi collaborazione con il gruppo diretto dal Dott. Frank Kaiser del Institut für Humangenetik, Universität zu
Lübeck (Germany) nell’ambito dello studio della sindrome di Cornelia de Lange
Pagina 5 - Curriculum vitae di
Cristina GERVASINI
ATTIVITÀ DIDATTICA
L’attività didattica è svolta nella Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano nell’ambito di corsi di
Laurea di I livello, di corsi di Laurea Magistrale e di corsi post-Laurea (Scuole di Specialità) che include l’assistenza alla
preparazione e compilazione di tesi di laurea sperimentali, di dottorato di ricerca o di scuola di specialità.
Titolare del modulo di Genetica Medica per corsi dei seguenti Corsi di laurea: Medicina e Chirurgia (2CFU corso di
Biologia e Genetica, 2CFU Semeiotica 1, 2CFU Semeiotica 2), Dietistica (1 CFU), Tecniche di laboratorio Biomedico (1CFU),
Tecniche Audiometriche (2CFU), Tecniche Audioprotesiche (2CFU), Tecniche di Radiologia (2CFU).
Titolare del modulo di Genetica Medica per il corso Basi patologiche delle malattie nervose e psichiatriche del Corso di
laurea in Biotecnologie mediche e medicina molecolare, curriculum Neuroscienze (1CFU).
Titolare del corso di Tecniche di Citogenetica e Genetica Medica del Corso di laurea in Tecniche di laboratorio Biomedico
(1CFU).
Titolare di corsi elettivi pe il Corso di laurea in Medicina e Chirurgia.
Assistenza alla preparazione e compilazione di tesi di laurea sperimentali (n.12), di dottorato di ricerca (n.3) e di scuola di
specialita’ (n.3).
Assistenza ai test d’ingresso per il corso di Laurea a ciclo unico di Medicina e Chirurgia dall’a.a. 2007-2008, e per i corsi di
Laurea triennali area sanitaria dall’a.a. 2010-2011.
Lezioni e seminari
Seminario di Ricerca presso il Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche dell’Università di Milano dal
titolo “ Studio della regione genomica 17q11.2 e identificazione di loci duplicati mediante FISH ad alta risoluzione”
(Milano, Marzo 2001)
Seminario di Ricerca nell’ambito del Dottorato di Ricerca in Neurologia, Psichiatria e Neurogenetica, presso il
Dipartimento di Neuroscienze dell’Ospedale San Martino di Genova, dal titolo “ L’Autismo: la sindrome e gli aspetti
genetici” (Genova, Ottobre 2002)
Seminario di Ricerca presso il Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche dell’Università di Milano su:
“Caratterizzazione di una delezione Alu-mediata in un paziente con Neurofibromatosi di tipo 1” (Milano, Novembre 2004)
Relazione su invito: “Un nuovo gene per la Sindrome di Cornelia de Lange” nell’ambito degli incontri di Genetica Clinica
organizzati dal gruppo di lavoro di Genetica Clinica della Società Italiana di Genetica Umana (S.I.G.U.) (Milano, 5 giugno
2006)
Seminario su invito “La Sindrome di Rubinstein-Taybi” nell’ambito del corso “La persona con sindrome malformativa
complessa: aspetti diagnostici e assistenziali” organizzata dalla Fondazione Ospedale Maggiore, Policlinico, Mangiagalli e
Regina Elena (Milano, 28 Novembre 2008)
Svolgimento di lezioni presso il Corso di Biofisiologia della Riproduzione, Sessuologia ed Andrologia (Corso di Laurea in
Assistenza Sanitaria, titolare: Dott. ssa Silvia Sirchia) : a.a. 2005-2006, 2006-2007
Relazione su invito: “Aggiornamenti in ambito genetico sulla sindrome di Cornelia de Lange” nell’ambito del Congresso
Nazionale della Sindrome di Cornelia de Lange (Riccione, 5-7 Novembre 2010)
Relazione su invito: “La sindrome di Cornelia de Lange o le sindromi di Cornelia de Lange?” nell’ambito del Corso di
Genetica Medica Malattie genetiche ed ematologiche: nuovi percorsi diagnostici e sfide assistenziali in ambito
ospedaliero organizzato dall’Azienda Ospedaliera “Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi” di Varese e dall’Università
degli Studi dell’Insubria (Varese, 24-25 Novembre 2010)
Relazione su invito: “Caratteristiche genetiche della sindrome di Rubinstein-Taybi” nell’ambito del 1°Congresso Nazionale
della Sindrome di Rubinstein-Taybi (Monza, 19 Marzo 2011)
Relazione su invito “La sindrome di Cornelia de Lange” al Workshop “Malattie rare: un’opportunità per la ricerca, una
sfida per la clinica (Milano, 28 novembre 2011)
Pagina 6 - Curriculum vitae di
Cristina GERVASINI
Relazione su invito: “Aggiornamenti genetici sulla sindrome di Cornelia de Lange” nell’ambito del Congresso Nazionale della
Sindrome di Cornelia de Lange (Gabicce, 1-4 Novembre 2012)
Relazione su invito: “A cosa serve al clinico e alla famiglia l’indagine molecolare? Correlazioni genotipo-fenotipo”
nell’ambito del 2°Congresso Nazionale della Sindrome di Rubinstein-Taybi (Lodi, 17-19 maggio 2013)
MADRELINGUA
ALTRE LINGUE
• Livello di
lettura/Scrittura
ITALIANO
INGLESE E FRANCESE
AVANZATO
PUBBLICAZIONI
(IF: JCR 2014)
La produttività scientifica ha un indice h (Hirsch) pari a 12 (Scopus e Web of Science) e si articola in 47 lavori in extenso
pubblicati su riviste internazionali peer-reviewed (e 1 submitted) per un impact factor (IF) totale di 180 e un IF medio pari a 4
(IF relativo all’anno 2014), 3 pubblicazioni su enciclopedia e database on-line e >150 abstracts a convegni internazionali e
nazionali.
1
Corrado L, Riva P, Venturin M, Bentivegna A, Gervasini C, Larizza L (2000): Mapping of genes and EST to 17q11.2 to a YAC
contig centered on the NF1 gene. Gene Screen 1, 21-27
2
Bentivegna A, Venturin M, Gervasini C, Corrado L, Larizza L e Riva P (2001): FISH with locus-specific probes on stretched
chromosomes: a useful tool for genome organization studies. Chromosome Research 9: 167-170 I.F. 2,478
3
Bentivegna A, Venturin M, Gervasini C, Corrado L, Larizza L e Riva P (2001): Identification of duplicated genes in 17q11.2 by
using FISH on stretched chromosome and DNA fiber. Hum Gen 109: 48-54 I.F. 4,824
4
Gervasini C*, Bentivegna A*, Venturin M, Corrado L, Larizza L e Riva P (2002): Tandem duplication of NF1 gene detected
by high resolution FISH in the 17q11.2 region. Hum Gen 110:314-321 I.F. 4,824
5
Riva P, Gervasini C e Larizza L (2002): Genomic evidence versus characterisation of a single (17;22) translocation on NF1
gene duplication: lessons from deletions in “balanced” chromosomal rearrangements. Hum Gen 111:468-469 I.F. 4,824
6
Colapietro P*, Gervasini C*, Natacci F, Rossi L, Riva P, Larizza L. (2003) NF1 exon 7 skipping and sequence alterations in
exonic splice enhancers (ESEs) in a neurofibromatosis 1 patient. Hum Genet. 113:551-554 I.F. 4,824
7
Venturin M *, Gervasini C *, Orzan F, Bentivegna A, Corrado L, Colapietro P, Friso A, Tenconi R, Upadhyaya M, Larizza L
and Riva P (2004) Evidence for nonhomologous end joining and non allelic homologous recombination in atypical NF1
microdeletions. Hum Genet. 115:69-80 I.F. 4,824
8
Gervasini C , Venturin M , Orzan F, Friso A, Clementi M, Tenconi R, Larizza L and Riva P (2005) Uncommon Alu-mediated
NF1 microdeletion with a breakpoint inside the NF1 gene. Genomics 85 (2):273-279 I.F. 2,284
9
Musio A, Selicorni A, Focarelli ML, Gervasini C, Milani D, Russo S, Vezzoni P e Larizza L (2006) X-linked Cornelia de Lange
sindrome owing to SMC1L1 mutations. Nature Genetics 38(5): 528-530 I.F. 29,352
10 Bentivegna A, Milani D, Gervasini C, Castronovo P, Mottadelli F, Colapietro P, Mancini S, Giordano I, Atzeri F, DiVizia MT,
Giovannucci Uzielli ML, Tedeschi MF, Neri G, Faravelli F, Selicorni A, Larizza L (2006) Spectrum of grosse deletion and point
mutation in Italian RSTS syndrome BMC Medical Genetics 7(1), 19;7:77 I.F. 2,083
11 Bottillo I, De Luca A, Schirinzi A, Guida V, Torrente I, Calmieri S, Gervasini C, Larizza L, Pizzuti A, Dallapiccola B (2007)
Pagina 7 - Curriculum vitae di
Cristina GERVASINI
Functional analysis of splicing mutations in exon 7 of NF1 gene. BMC Medical Genetics 12;8:4 I.F. 2,083
12 Lalatta F, Russo S, Gentilin B , Spaccini L, Boschetto C, Cavalleri F, Masciadri M, Gervasini C, Bentivegna A., Castronovo P,
Larizza L. (2007) Prenatal/neonatal pathology findings in two cases of Cornelia de Lange syndrome harbouring novel
mutations of NIPBL Genetics in Medicine 9(3): 188-194 I.F. 7,329
13 Selicorni A*, Russo S*, Gervasini C*, Castronovo P, Milani D, Cavalleri F, Bentivegna A, Masciadri M, Domi A, Dovizia MT,
Sforzini C, Tarantino E, Memo L, Scarano G, Larizza L (2007) Clinical score of 62 Italian patients with Cornelia de Lange
syndrome and correlations with the presence and type of NIPBL mutation. Clinical Genetics 72(2): 98-108 I.F. 3,931
14 Gervasini C, Castronovo P, Bentivegna A, Mottadelli F, Faravelli F, Giovannucci-Uzielli ML, Pessagno A, Lucci-Cordisco E,
Pinto AM, Salviati L, Selicorni A, Tenconi R, Neri G, Larizza L (2007) High frequency of mosaic CREBBP deletions in RSTS
patients and mapping of somatic and germline breakpoints. Genomics 90 (5): 567-573 I.F. 2,083
Pagina 8 - Curriculum vitae di
Cristina GERVASINI
15 Gervasini C, Pfundt R, Castronovo P, Russo S, Roversi G, Masciadri M, Milani D, Zampino G, Selicorni A, Schoenmakers EF,
Larizza L (2008) Search for genomic imbalances in a cohort of 24 Cornelia de Lange patients negative for mutations in the
NIPBL and SMC1L1 genes. Clin Genet. 74(6):531-538 I.F. 3,931
16 Larizza L, Gervasini C, Natacci F, Riva P (2009) Developmental abnormalities and cancer predisposition in
Neurofibromatosis type 1. Curr Mol Med 9(5): 634-653 I.F. 3,621
17 Castronovo P, Gervasini C, Cereda A, Masciadri M, Milani D, Russo S, Selicorni A, Larizza L (2009) Premature chromatid
separation is not a useful diagnostic marker for Cornelia de Lange syndrome. Chrom Res 17(6):763-771 I.F. 2,478
18 Bernardini L, Gimelli S, Gervasini C, Carella M, Baban A, Frontino G, Barbano G, Divizia MT, Fedele L, Novelli A, Béna F,
Lalatta F, Miozzo M, Dallapiccola B Recurrent microdeletion at 17q12 as a cause of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
(MRKH) syndrome: two case reports. (2009) Orphanet J Rare Dis. 4:25 I.F. 3,358
19 Gervasini C, Mottadelli F, Ciccone R, Castronovo P, Milani D, Scarano G, Bedeschi MF, Belli S, Pilotta A, Selicorni A, Zuffardi
O and Larizza L (2010) High frequency of copy number imbalances in Rubinstein-Taybi patients negative to CREBBP
mutational analysis. Eur J Hum Genet 18(7):768-75 I.F.4,349
20 Castronovo P, Delahaye-Duriez A, Gervasini C, Azzollini J, Minier F, Russo S, Masciadri M, Selicorni A, Verloes A, Larizza L.
(2010) Somatic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome: a further contributor to the wide clinical expressivity? Clin
Genet. 78(6):560-564 I.F. 3,931
21 Oliver C, Bedeschi MF, Blagowidow N, Carrico CS, Cereda A, Fitzpatrick DR, Gervasini C, Griffith GM, Kline AD, Marchisio P,
Moss J, Ramos FJ, Selicorni A, Tunnicliffe P, Wierzba J, Hennekam RC (2010) Cornelia de Lange syndrome: extending the
physical and psychological phenotype. Am J Med Genet A. 152A(5):1127-35 I.F.2,159
22 Gervasini C, Grati FR, Lalatta F, Tabano S, Gentilin B, Colapietro P, De Toffol S, Frontino G, Motta F, Maitz S, Bernardini L,
Dallapiccola B, Fedele L, Larizza L, Miozzo M (2010) SHOX duplications found in some cases with type I Mayer-RokitanskyKuster-Hauser Syndrome. Gen Med, 12(10): 634-640 I.F. 7,329
23 Lopez-Atalaya JP*, Gervasini C*, Mottadelli F, Spena S, Piccione M, Scarano G, Barco A, Larizza L (2012) Histone acetylation
deficits in lymphoblastoid cell lines from Rubinstein-Taybi syndrome patients J Med Genet 49(1):66-74 I.F. 6,335
24 Colombo EA, Bazan FJ, Negri G, Gervasini C, Elcioglu NH, Yucelten D, Altunay I, Cetincelik U, Teti A, Del Fattore A, Luciani
M, Sullivan SK, Yan AC, Volpi L, Larizza L. (2012) Novel C16orf57 mutations in patients with Poikiloderma with Neutropenia:
bioinformatic analysis of the protein and predicted effects of all reported mutations. Orphanet J Rare Dis. 7(1):7 I.F. 3,358
25 Russo S, Masciadri M, Gervasini C, Azzollini J, Cereda A, Zampino G, Haas O, Scarano G, Tenconi R, Di Rocco M, Finelli P,
Selicorni A and Larizza L (2012) Intragenic and large NIPBL rearrangements disclosed by MLPA: implementation of
diagnostic flow chart of Cornelia de Lange patients. Eur J Human Genet, 20(7): 734-741 I.F. 4,349
26 Barboni C, Cereda A, Mariani M, Gervasini C, Ajmone P, Biondi A, Selicorni A. (2012) A new report of Cornelia de Lange
syndrome associated with split hand and feet. Am J Med Genet, 158A(11):2953-2955 I.F. 2,159
27 Gervasini C, Parenti I, Picinelli C, Azzollini J, Masciadri M, Cereda A, Selicorni A, Russo S, Finelli P, Larizza L (2013) Molecular
characterization of a mosaic NIPBL deletion in a Cornelia de Lange patient with severe phenotype. Eur J Med Genet,
56(3):138-143 I.F. 1,466
28 Castronovo C, Rusconi D, Crippa M, Giardino D, Gervasini C, Milani D, Cereda A, Larizza L, Selicorni A, Finelli P. (2013) A
novel mosaic NSD1 intragenic deletion in a patient with a compound Sotos/5q Subtelomeric Deletion Phenotype. Am J Med
Gen, 161(3):611-618 I.F. 2,159
29
Gervasini C, Picinelli C, Azzollini J, Rusconi D, Masciadri M, Cereda A, Marzocchi C, Zampino G, Selicorni A, Tenconi R,
Russo S, Larizza L and Finelli P.(2013) Genomic imbalances in patients with a clinical presentation in the spectrum of
Cornelia de Lange syndrome. BMC Med Genet, 3;14:41 I.F. 2,093
30
Mariani M, Bettini LR, Cereda A, Maitz S, Gervasini C, Russo S, Biondi A, Larizza L and Selicorni A. (2013) Germline
mosaicism in Cornelia de Lange syndrome: dilemmas and risk figures. Am J Med Genet 161A(7):1825-6 I.F. 2,159
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Cristina GERVASINI
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45
46
Gervasini C*, Russo S*, Cereda A, Parenti I, Masciadri M, Azzollini J, Melis D, Aravena T, Doray B, Ferrarini A, Garavelli
L, Selicorni A, Larizza L (2013) Cornelia de Lange individuals with new and recurrent SMC1A mutations enhance
delineation of mutation repertoire and phenotypic spectrum Am J Med Genet 161A(11):2909-19 I.F. 2,159
Negri G, Milani D, Colapietro P, Forzano F, Della Monica M, Rusconi D, Consonni L, Caffi LG, Finelli P, Scarano G,
Magnani C, Selicorni A, Spena S, Larizza L, Gervasini C (2015) Clinical and molecular characterization of RubinsteinTaybi syndrome patients carrying distinct novel mutations of the EP300 gene Clin Genet. 87(2):148-54 I.F. 3,931
Bettini LR, Locatelli L, Mariani M, Cianci P, Giussani C, Canonico F, Cereda A, Russo S, Gervasini C, Biondi A and
Selicorni A (2014) Cervical Spine Malformation in Cornelia de Lange Syndrome: A Report of Three Patients Am J Med
Gen 164A(6):1520-4 I.F. 2,159
Parenti I, Rovina D Masciadri M, Cereda A, Azzollini J, Picinelli C, Limongelli G Finelli P, Selicorni A, Russo S, Gervasini
C°, Larizza L (2014) Overall and allele-specific expression of the SMC1A gene in Cornelia de Lange syndrome female
patients and healthy controls Epigenetics, 9(7):973-9 °corresponding author I.F. 4,780
Bedeschi MF, Crippa BL, Colombo L, Guez S, Cerruti M, Fogliani R, Gervasini C, Lalatta F. (2014) Unusual Prenatal
Presentation of Rubinstein-Taybi Syndrome: a Case Report. Am J Med Genet 164(10):2663-2666. I.F. 2,159
Azzollini J, Rovina D, Gervasini C, Parenti I, Fratoni A, Cubellis MV, Cerri A, Pietrogrande L and Larizza L (2014)
Functional characterisation of novel mutation affecting the MMP2 catalytic domain in sibs with Multicentric
Osteolysis, Nodulosis and Arthropathy Journal of Human Genetics 59(11):631-7 I.F. 2,462
Spena S, Milani D, Rusconi D, Negri G, Colapietro P, Elcioglu N, Bedeschi MF, Pilotta A, Spaccini L, Ficcadenti A,
Magnani C, , Scarano G, Selicorni A, Larizza L, Gervasini C° (2014) Insights into genotype-phenotype correlations from
CREBBP point mutation screening in a cohort of 46 Rubinstein-Taybi Syndrome patients Clin Genet, doi:
10.1111/cge.12537. [Epub ahead of print] °corresponding author I.F. 3,931
Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, Ajmone P, Gervasini C, Menni F, Esposito S (2015) Rubinstein-Taybi syndrome:
clinical features, genetic basis, diagnosis, and management. Review. Internat J of Pediatrics 41(1):4 I.F. 1,523
Milani D, Pezzani L, Negri G, Gervasini C, Esposito S. (2015) The potential impact of fetal genotype on maternal blood
pressure during pregnancy: the example of EP300. Journal of Hypertension, 33(3):664-5 I.F. 4,720
Parenti I, Gervasini C, Pozojevic J, Graul-Neumann L, Azzollini J, Braunholz D, Watrin E, Wendt KS, Cereda A, Cittaro D,
Gillessen-Kaesbach G, Lazarevic D, Mariani M, Russo S, Werner R, Krawitz P, Larizza L, Selicorni A, Kaiser FJ. (2015)
Broadening of cohesinopathies: A Cornelia de Lange overlapping phenotype in two patients with ANKRD11 loss offunction mutations identified by exome sequencing. Clinc Genet, doi: 10.1111/cge.12564. [Epub ahead of print] I.F.
3,931
Gil-Rodríguez MC*, Deardorff MA*#, Ansari M*, Tan CA, Parenti I, Baquero-Montoya C, Ousager LB, Puisac B,
Hernández-Marcos M, Teresa-Rodrigo ME, Marcos-Alcalde I, Wesselink JJ, Lusa-Bernal S, Bijlsma EK, Braunholz D,
Bueno-Martinez I, Clark D, Cooper NS, Curry CJ, Fisher R, Fryer A, Ganesh J, Gervasini C, Gillessen-Kaesbach G, Guo Y,
Hakonarson H, Hopkin RJ, Kaur M, Keating BJ, Kibaek M, Kinning E, Kleefstra T, Kline AD, Kuchinskaya E, Larizza L, Li
YR, Liu X, Picker JD, Pié A, Pozojevic J, Queralt E, Richer J, Roeder E, Sinha A, Scott RH, So J, Wusik KA, Wilson L, Zhang
J, Gómez-Puertas P, Casale CH, Ström L, Selicorni A, Ramos FJ, Jackson LG, Krantz ID, Das S, Hennekam RCM, Kaiser FJ,
FitzPatrick DR, Pié J#. (2015) De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange Syndromeoverlapping phenotypes. Hum Mutat, 36(4):454-62] I.F. 5,144
Rusconi D, Negri C, Colapietro P, Picinelli C, Milani D, Spena S, Magnani C, Cirillo Silengo M, Sorasio L, Curtisova V,
Cavaliere ML, Prontera P, Stangoni G, Ferrero GB, Biamino E, Fischetto R, Piccione M, Gasparini P, Salviati L, Selicorni
A, Finelli P, Larizza L, Gervasini C° (2015) Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein-Taybi
syndrome: an update of the CREBBP deletion repertoire. Hum Genet 134(6):613-26 °corresponding author I.F. 4,824
Lalatta F, Motta F, Restelli E, Bellini M, Miozzo M, Gervasini C, Dallapiccola B, Gentilin B, Fedele L (2015)
Dysmorphologic assessment in 115 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser patients. Clin Dysmorphol.24(3):95-101. I.F.
0,608
Negri G, Crescenzi B, Colombo EA, Fontana L, Barba G, Arcioni F, Gervasini C, Mecucci C, Larizza L. (2015) Expanding
the role of the splicing USB1 gene from Poikiloderma with Neutropenia to acquired myeloid neoplasms. Brit J Haemat,
accepted I.F. 4,711
Cavalleri V, Bettini LR, Barboni C, Cereda A, Mariani M, Spinelli M, Gervasini C, Russo S, Biondi A, Jankovic M, Selicorni
A. Thrombocytopenia and Cornelia de Lange Syndrome: Still an Enigma? Am J Med Genet A, doi:
10.1002/ajmg.a.37390. [Epub ahead of print] I.F. 2,159
Milani D, Bonarrigo FA, Menni F, Spaccini L, Gervasini C, Esposito S. Hepatoblastoma in Rubinstein-Taybi syndrome: a
case report. Pediatric Blood & Cancer, doi: 10.1002/pbc.25806. [Epub ahead of print] I.F. 2,386
Pagina 10 - Curriculum vitae di
Cristina GERVASINI
Curriculum Vitae
Rosanna Asselta
Negri G, Magini P,Milani D, Colapietro P, Rusconi D, Scarano E, Bonati MT, PrioloM, Crippa M, Mazzanti L, Wishmeijer
A, Taburrino F, Pippucci T, Finelli P, Larizza L, Gervasini C. From whole gene deletion to point mutations of EP300
positive Rubinstein-Taybi patients: new insights into the mutational spectrum and peculiar clinical hallmarks. Hum
Mut, doi: 10.1002/humu.22922. [Epub ahead of print] I.F. 5,144
Parenti I, Pozojevic J, Gervasini C, Stefanova M, Wendt K, Watrin E, Russo S, Masciadri M, Azzollini J, Werner R,
Garavelli L, Selicorni A, Cereda A, Mariani M, Larizza L, Zampino G, Wierzba J, Gillessen-Kaesbach G, Pie J, Wieczorek
D, Kaiser FJ. Expanding the clinical spectrum of the "HDAC8-phenotype" - Implications for molecular diagnostics,
counseling and risk prediction, Clin Genet, submitted (I.F. 3,931)
47
48
PUBBLICAZIONI SU ENCICLOPEDIE e Database Online
1
Gervasini C, Bentivegna A, Larizza L (2008) Rubinstein-Taybi syndrome. Encyclopedia of Molecular Mechanisms of
Disease, Springer
2 Gervasini C (2009) Update of “CREBBP gene”. Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology URL :
http://AtlasGeneticsOncology.org/Genes/CBPID42.html
3 Negri G and Gervasini C (2015) Update of “EP300 gene”. Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and
Haematology URL : http://AtlasGeneticsOncology.org/Genes/P300ID97.html
In fede
Cristina Gervasini
Milano, 01/12/2015
Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196 "codice in materia di
protezione dei dati personali"
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Curriculum Vitae
INFORMAZIONI PERSONALI
Rosanna Asselta
Rosanna Asselta
Via Marco Aurelio, 39 – 20127 – Milano, Italia
0039.02.89054348
[email protected] [email protected]
Sesso F | Data di nascita 18/11/1969 | Nazionalità Italiana
POSIZIONE ATTUALMENTE
PROFESSORE ASSOCIATO in GENETICA MEDICA (SSD MED-03)
RICOPERTA
ESPERIENZA PROFESSIONALE
Da ottobre 2014 – a oggi
PROFESSORE ASSOCIATO in GENETICA MEDICA (SSD MED-03) presso il
DIPARTIMENTO: Department of Biomedical Sciences
Humanitas University
Via Manzoni, 113 – 20089 Rozzano (Milano) Tel.:
+39.02.8224.5215
Fax: +39.02.8224.5290
Da gennaio 2005 – Settembre RICERCATORE UNIVERSITARIO in BIOLOGIA MOLECOLARE (SSD BIOO-11) presso il
2014 DIPARTIMENTO : Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale
(in precedenza: Biologia e Genetica per le Scienze Mediche) Università degli
Studi di Milano
Via Viotti, 3/5 – 20133 Milano
TITOLI DI STUDIO
2001- 2005
DOTTORATO DI RICERCA in GENETICA MOLECOLARE APPLICATA ALLE SCIENZE MEDICHE
(XVII ciclo, 2001-2005) presso il Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
dell’Università degli Studi di Milano discutendo la tesi dal titolo “Studio dei meccanismi alla base della
secrezione di fattori della coagulazione mediante analisi di mutanti spontanei nella popolazione
umana”.
2001
LAUREA IN SCIENZE BIOLOGICHE (106/110) (indirizzo Biomolecolare) presso l’Università degli
Studi di Milano discutendo la tesi dal titolo “Mutazioni missense nel gene per la catena Bb del
fibrinogeno umano causano afibrinogenemia congenita mediante blocco della secrezione della
molecola”.
ESPERIENZE DI STUDIO E RICERCA ALL’ESTERO
Agosto - ottobre 2007
VISITING SCIENTISTpresso il Broad Institute of Harvard and MIT di Boston, USA, dove, in
collaborazione con il Prof. Sekar Kathiresan, è stata impegnata in un progetto di ricerca sulle basi
genetiche dell’infarto miocardico giovanile.
2003-2005
VISITING RESEARCHER presso il National Public Health Institute, Biomedicum, Department of
Molecular Medicine di Helsinki, dove, in collaborazione con la Prof.ssa Leena Peltonen, è stata
impegnata in un progetto di ricerca sulle basi genetiche della sclerosi multipla.
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Curriculum Vitae
Rosanna Asselta
CORSI INTERNAZIONALI DI
PERFEZIONAMENTO
2009
“dChip for Gene Expression and SNP Microarray Data Analysis”, presso il Dana Farber Cancer
Institute (organizzato dalla Bioinformatics Organization, Inc), Boston, USA.
2008
“Genetics of Complex Human Diseases” presso il Cold Spring Harbor Laboratory, New York, USA.
2006
“Logical reasoning in human genetics & genetic epidemiology” presso il Biomedicum Helsinki,
Helsinki, Finlandia.
2005
“Statistical Genetic Analysis of Complex Phenotypes” presso la European School of Genetic Medicine
di Bertinoro, Italia. “Large scale gene expression analysis using DNA microarrays” presso il Turku
Centre for Biotechnology, Turku, Finlandia.
2004
“Large scale gene expression analysis using DNA microarrays” presso il Turku Centre for
Biotechnology, Turku, Finlandia.
2005
Vincitrice del grant EARLY CAREER INVESTIGATOR AWARD nell’ambito del programma The Bayer
Hemophilia Awards Program della Bayer HealthCare LLC per un progetto dal titolo “Studies on the
molecular mechanisms underlying intracellular processing of FV mRNA and protein”.
2004
Vincitrice di un GRANT (riferimeto 2003/EG/19) della EUROPEAN SCIENCE FOUNDATION (ESF)
per un progetto dal titolo “Identifying gene variants predisposing to multiple sclerosis”.
2004
Vincitrice della borsa di studio EMBO-SHORT-TERM FELLOWSHIP (riferimento ASTF 294.00-03)
della European Molecular Biology Organization per un progetto dal titolo “Genetics of Multiple
Sclerosis”.
2002
Vincitrice del premio ASH TRAVEL AWARD dell’American Society of Hematology per l’abstract dal
titolo “Congenital afibrinogenemia: in vitro expression of two novel missense mutations in the
fibrinogen Bbeta-chain gene demonstrates that one of them acts as a splicing mutation”.
2001
Vincitrice di due PREMI DI STUDIO DELLA FONDAZIONE TELETHON nell’ambito del progetto
"Telethon n. E.C0839Mi" dal titolo “Clinic and genetic diagnosis of ADNFLE”.
2000
Vincitrice del PREMIO DI STUDIO DELLA FONDAZIONE TELETHON nell’ambito del progetto
"Telethon n. E.C0839Mi" dal titolo “Clinic and genetic diagnosis of ADNFLE”.
PREMI DI STUDIO E DI
RICERCA
APPARTENENZA A SOCIETA’
SCIENTIFICHE
•Società Europea di Genetica Umana (European Society of Human Genetics, ESHG);
•Società Italiana di Genetica Umana (SIGU);
•Società Italiana di Biofisica e Biologia Molecolare (SIBBM);
•Società Europea di Ematologia (European Haematology Association, EHA);
•Società internazionale di Trombosi ed Emostasi (International Society of Thrombosis and
haemostasis, ISTH).
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Curriculum Vitae
Rosanna Asselta
REVIEWER PER RIVISTE
SCIENTIFICHE
•JOURNAL OF THROMBOSIS OF HAEMOSTASIS, edita da Blackwell Publishing, Oxford (Gran
Bretagna);
•HEMATOLOGICA, THE HEMATOLOGY JOURNAL, edita da Stanford University Libraries' HighWire
Press, Stanford (USA);
•EUROPEAN JOURNAL OF HAEMATOLOGY, edita da Blackwell Publishing, Oxford (Gran
Bretagna);
•HAEMOPHILIA, edita da Blackwell Publishing, Oxford (Gran Bretagna);
•THROMBOSIS AND HAEMOSTASIS, edita da Schattauer, Stuttgart (Germania);
•
ACTA HAEMATOLOGICA, edita da Karger, Basel (Svizzera);
•
BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY, edita da Blackwell Publishing, Oxford (Gran
Bretagna);
•EUROPEAN JOURNAL OF INTERNAL MEDICINE, edita da Elsevier, Amsterdam, (Olanda);
•BLOOD COAGULATION & FIBRINOLYSIS, edita da Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia
(USA);
•PLOSONE, edita dalla Public Library of Science, San Francisco (USA);
•NEUROLOGICAL SCIENCES, edita Springer-Verlag, Milano (Italia);
•INTERNATIONAL JOURNAL OF NEUROSCIENCE, edita da Informa Healthcare (Gran Bretagna).
ATTIVITA’ DI REVIEWER PER PROGETTI
SCIENTIFICI
NAZIONALI
- UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI VERONA, per l’iniziativa Joint Projects – bando di ateneo per la
Da gennaio 2015
realizzazione di progetti di ricerca collaborativa senza preclusioni di settore ed area disciplinare;
•UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA, nell’ambito dell’iniziativa Progetti di ricerca di Ateneo
(PRAT).
ORGANIZZAZIONE DI EVENTI
SCIENTIFICI
•21ST INTERNATIONAL CONGRESS ON THROMBOSIS, 6-9 luglio 2010, Milano; partecipazione in
qualità di membro dell’Executive Committee;
•Seminar series su “Applications of Next-Generation Sequencing to Biomedical Research”, Milano, 6
Aprile 2011; coordinatrice dell'evento.
FINANZIAMENTI OTTENUTI
- FIRST 2005
In qualità di PI
Titolo del progetto: “Ricerca delle basi genetiche di malattie complesse” (Euro 9.598)
• THE BAYER HEMOPHILIA AWARDS PROGRAM, BAYER HEALTHCARE LLC
Titolo del progetto: “Studies on the molecular mechanisms underlying intracellular processing of FV mRNA and protein” (Dollari 200.000)
• FIRST 2006
Titolo del progetto: “Ricerca delle basi genetiche di malattie complesse” (Euro 9.796)
• FIRST 2007
Titolo del progetto: “Ricerca delle basi genetiche di malattie complesse” (Euro 15.663)
• PROGETTO A CONCORSO ANNO 2009/2010 (Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore
Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena)
Titolo: “Identificazione e caratterizzazione funzionale di varianti genetiche di suscettibilità all'infarto miocardico giovanile e al tromboembolismo
venoso” (Euro: 40.000)
• PROGETTO FISM (FONDAZIONE ITALIANA SCLEROSI MULTIPLA) 2008
Titolo: “New players in the genetics of Multiple Sclerosis: PRKCA and microRNAs” (Euro: 40.000)
PUR 2009
Titolo del progetto: “Ruolo dei microRNA nella malattia di Parkinson: studi genetici e funzionali usando zebrafish come modello animale” (Euro
16.550)
• CARIPLO 2013
Titolo del progetto: “Next-generation sequencing (NGS) approaches for the identification of novel inherited non-syndromic sensorineural
hearing loss (NSHL) related genes”
Euro 340.000 (finanziamento complessivo); 280.000 finanziamento alla unità del PI.
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Rosanna Asselta
RIASSUNTO DELLE
PUBBLICAZIONI
E’ autrice di 114 pubblicazioni in extenso su riviste internazionali Peer Reviewed.
• Impact factor totale: 882;
• Impact factor medio: 7.7;
• H-index: 24;
• Totale delle citazioni: 2671;
Tutte le statistiche sono state ricavate utilizzando “ISI Web of Science” (presso il sito internet
https://apps.webofknowledge.com, accesso effettuato in data 4 dicembre 2015).
ALLEGATI
Breve descrizione dell’attività scientifica ed Elenco completo delle pubblicazioni scientifiche
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Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196
DATI PERSONALI
"Codice in materia di protezione dei dati personali”.
Curriculum Vitae
Europass
Informazioni personali
Nome(i) / Cognome(i)
Indirizzo(i)
GIOVANNA ZAMBRUNO
via F. Galeotti 9, I-00167, Roma
Telefono(i)
E-mail
Cittadinanza
Data di nascita
Sesso
C.F.
[email protected]
Italiana
13/08/1957
Femminile
ZMBGNN57M53A182H
Occupazione/Settore Sanità, Dermatologia
professionale
Esperienza professionale
Date
Lavoro o posizione ricoperti
Nome e indirizzo del datore di lavoro
Tipo di attività o settore
Date
Lavoro o posizione ricoperti
Nome e indirizzo del datore di lavoro
Tipo di attività o settore
Date
Lavoro o posizione ricoperti
Nome e indirizzo del datore di lavoro
Tipo di attività o settore
Date
Lavoro o posizione ricoperti
Nome e indirizzo del datore di lavoro
Tipo di attività o settore
Date
Lavoro o posizione ricoperti
Nome e indirizzo del datore di lavoro
Tipo di attività o settore
25/11/15
01/12/2015 – tutt’oggi
Contratto libero professionale di ricerca
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Piazza Sant’Onofrio 4, I-00165 Roma
Ricerca biomedica, dermatologia
01/02/1995 – 13/04/2015
Direttore del Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare
Istituto Dermopatico dell’Immacolata, IDI-IRCCS, via Monti di Creta 104, I-00167 Roma
Ricerca biomedica, dermatologia
04/1993 – 01/1995
Aiuto Corresponsabile ospedaliero tempo pieno, Clinica Dermatologica
U.S.L. 16 e Azienda Policlinico di Modena, via del Pozzo 71, I-41124 Modena
Sanità pubblica, dermatologia
11/1986 – 04/1993
Assistente medico tempo pieno, Clinica Dermatologica
U.S.L. 16 e Azienda Policlinico di Modena, via del Pozzo 71, I-41124 Modena
Sanità pubblica, dermatologia
01/1985 – 10/1986
Assistente straniero, Clinica Dermatologica e Laboratorio di Ricerca Dermatologica ed Immunologica
(INSERM U 209)
Università Claude Bernard, Lione, Francia
Sanità pubblica e ricerca biomedica, dermatologia
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Curriculum vitae
Istruzione e formazione
Date
Titolo della qualifica rilasciata
Livello nella classificazione nazionale o
internazionale
Date
Titolo della qualifica rilasciata
Nome e tipo d'organizzazione
erogatrice dell'istruzione e formazione
Livello nella classificazione nazionale o
internazionale
Date
Titolo della qualifica rilasciata
Nome e tipo d'organizzazione
erogatrice dell'istruzione e formazione
Livello nella classificazione nazionale o
internazionale
16/12/2013
Abilitazione Scientifica Nazionale a Professore Universitario di prima fascia,
settore concorsuale 06/D4 (DD n. 222/2012)
Docenza universitaria
11/1982 – 07/1985
Specializzazione in Clinica Dermosifilopatica
Scuola di Specializzazione in Clinica Dermosifilopatica, Università degli Studi di Pavia
Diploma di specializzazione
11/1976 – 07/1982
Laurea in Medicina e Chirurgia
Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Pavia
Laurea specialistica
Capacità e competenze
personali
Madrelingua(e)
Italiano
Altra(e) lingua(e)
Autovalutazione
Livello europeo
Inglese
Francese
25/11/15
Comprensione
Ascolto
Lettura
Parlato
Interazione orale
Scritto
Produzione orale
C1 Livello avanzato C1 Livello avanzato C1 Livello avanzato C1 Livello avanzato C2 Livello avanzato
C2 Livello avanzato C2 Livello avanzato C1 Livello avanzato C1 Livello avanzato A1 Livello elementare
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Curriculum vitae
Capacità a lavorare in gruppo e a condividere scelte e decisioni, maturata durante i numerosi incarichi
Capacità e competenze sociali
in Società, Comitati ed Organismi scientifici, alcuni dei quali sono di seguito elencati. Esperienza
specifica nel settore delle malattie rare dermatologiche.
European Society for Dermatological Research (ESDR)
09/1995 – 09/2001: Membro del Comitato Direttivo
1997: Presidente del Comitato Scientifico
2000: Presidente del Comitato Scientifico
09/2000 – 09/2001: Presidente della Società
European Academy of Dermatology and Venereology (EADV)
10/2006 – 10/2010: Membro del Comitato per il Programma Scientifico
01/12/2015 – tutt’oggi: Membro del Comitato Direttivo (Board of Directors)
2007-2009: Membro della “Rare Diseases Task Force (RDTF)”, organismo consultivo per le malattie
rare della Commissione Europea, Direttorato Generale per la Salute e la Protezione del Consumatore
DG Health and Consumer protection
2010 – 2013: Membro del “European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD)”
creato con Decisione della Commissione Europea 2009/872/EC
03/2003 - 2013: Membro del Comitato Scientifico della “Fondation René Touraine pour la
Recherche en Dermatologie”
08/2008 – tutt’oggi: Membro del Comitato Scientifico della “European Skin Research Foundation”
12/2009 – tutt’oggi: Membro del “Medical and Scientific Advisory Board” di Debra International
06/2015 – tutt’oggi: Presidente del “Medical and Scientific Advisory Board” di Debra International
INCARICHI EDITORIALI IN RIVISTE SCIENTIFICHE
01/1992 – 06/1996
Editore associato di European Journal of Dermatology
07/1996 – 01/2008
Co-editore di European Journal of Dermatology
11/1998 – tutt’oggi
Editore associato di The Journal of Investigative Dermatology
02/2003 – tutt’oggi
Membro del Comitato Editoriale di Journal of Dermatological Science
03/2003 – tutt’oggi
Membro del Comitato Editoriale di Acta Dermato-Venereologica
08/2004 – tutt’oggi
Membro del Comitato Editoriale Scientifico del Giornale Italiano di
Dermatologia e Venereologia
01/2007 – 12/2013
Membro del Comitato Editoriale di Orphanet Journal of Rare Diseases
01/2007 – 01/2012 e
01/10/2015 – tutt’oggi
Membro del Comitato Editoriale di Journal of the European
Academy of Dermatology and Venereology
02/2008 – tutt’oggi
Membro del Comitato Editoriale di European Journal of Dermatology
09/2010 – 08/2015
Membro del Comitato Editoriale di Experimental Dermatology
01/2014 – tutt’oggi
Section Editor (rare skin diseases) di Orphanet Journal of Rare Diseases
25/11/15
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Curriculum vitae
Capacità e competenze Capacità di organizzazione, coordinamento e gestione di attività ricerca e di attività educative e
organizzative formative in ambito dermatologico maturata, oltre che durante gli anni di direzione del Laboratorio di
Biologia Molecolare e Cellulare dell’IDI-IRCCS, (1) come responsabile scientifico di progetti di ricerca
multicentrici finanziati da vari enti pubblici (alcuni elencati di seguito) e (2) durante gli incarichi di
moderatore, coordinatore, membro della segreteria scientifica o del comitato organizzativo di
congressi scientifici nazionali ed internazionali e di corsi di aggiornamento (oltre 200).
COORDINAMENTO DI PROGETTI DI RICERCA FINANZIATI DALLA COMMISSIONE EUROPEA
Quinto Programma Quadro – Progetto “The pemphigoids, autoimmune blistering diseases of the skin
and mucosae: immunopathogenic mechanisms, prognostic and diagnostic markers” (01/02 – 12/04)
(contratto QLG1-CT-2001-02007)
Sesto Programma Quadro – Progetto “Rare genetic skin diseases: advancing diagnosis,
management and awareness through a European network” (07/2005-06/2008), (contratto LSHM-CT2005-512117)
Sesto Programma Quadro – Progetto “Gene transfer in skin equivalents and stem cells: novel
strategies for chronic ulcer repair and tissue regeneration” (07/2005-06/2008) (Contratto LSHB-CT2005-512102)
Settimo Programma Quadro – Progetto “Pemphigus – from autoimmunity to disease” (05/200804/2011) (contratto HEALTH-F2-2008-200515), vice-coordinatore
Altre capacità e competenze
Capacità didattica maturata durante: (1) i seminari per invito in Università italiane e straniere e come
relatrice invitata a convegni nazionali e internazionali (oltre 200) e (2) l’attività di insegnamento
universitario presso Scuole di Specializzazione in Dermatologia e Venereologia come di seguito
specificato:
Anni accademici dal 2004/05 al 2008/09
Professore a contratto di "Immunologia" - Scuola di Specializzazione in Dermatologia e Venereologia,
Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
Anno accademico 2006/07
Professore a contratto del corso integrativo “Malattie bollose - Patologie della giunzione dermoepidermica” di supporto all’insegnamento "Dermatologia clinica" - Scuola di Specializzazione in
Dermatologia e Venereologia, Università degli Studi di Sassari
Anni accademici dal 1995/96 al 2003/04
Professore a contratto di "Istologia ed Embriologia" - Scuola di Specializzazione in Dermatologia e
Venereologia, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
Anno accademico 2002/03
Professore a contratto del corso integrativo “Biologia Molecolare in Dermatologia” di supporto
all’insegnamento "Dermatologia clinica" - Scuola di Specializzazione in Dermatologia e Venereologia,
Università degli Studi di Sassari
Anno accademico 1998/99
Professore a contratto del corso integrativo “Fisiopatologia della giunzione dermo-epidermica e della
differenziazione epidermica” di supporto all’insegnamento "Dermatologia clinica" - Scuola di
Specializzazione in Dermatologia e Venereologia, Università degli Studi di Sassari
Autrice di 234 pubblicazioni indicizzate in PubMed.
Patente
Automobilistica (patente B)
Allegati Allegato 1 – Pubblicazioni scientifiche 2010-2015
Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196
"Codice in materia di protezione dei dati personali".
Data e Firma
25/11/15
Roma, 18/12/2015
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Curriculum vitae
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome
Indirizzo
Telefono
e-mail
Nazionalità
Data di nascita
Luogo di nascita
BESTETTI ILARIA
Vicolo Alba 8 - 20095 Cusano Milanino (MI) - Italia
[email protected]
Italiana
19/08/1986
Milano (MI) - Italia
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
• Data conseguimento titolo
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Qualifica conseguita
• Data conseguimento titolo
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Qualifica conseguita
• Indirizzo di corso di studio
• Livello classificazione nazionale
• Oggetto dello studio
• Valutazione conseguita
• Data conseguimento titolo
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Qualifica conseguita
• Indirizzo di corso di studio
• Livello classificazione nazionale
• Oggetto dello studio
• Valutazione conseguita
• Data conseguimento titolo
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Qualifica conseguita
• Livello classificazione nazionale
• Valutazione conseguita
• Data conseguimento titolo
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Qualifica conseguita
LUGLIO 2013
Università degli Studi di Milano
Via Festa del Perdono, 7 – 20122 Milano
Abilitazione all’esercizio della professione di BIOLOGO
27 FEBBRAIO 2012
Università degli studi di Milano-Bicocca
Piazza della Scienza 2 - 20126 Milano (MI) - Italia
Laurea Magistrale in BIOTECNOLOGIE INDUSTRIALI (LM-8)
FARMACO GENOMICO
ISCED 5A
Titolo tesi: Effetto di posizione sull’espressione dei geni TRPS1 ed EXT1 in una
paziente con sindrome tricorinofalangea
110/110 e lode
16 APRILE 2009
Università degli studi di Milano-Bicocca
Piazza della Scienza 2 - 20126 Milano (MI) - Italia
Laurea in BIOTECNOLOGIE (L-2)
BIOTECNOLOGIE SANITARIE
ISCED 5A
Titolo tesi: Studio sull’espressione di HER-2 in pazienti con carcinoma alla
mammella e trattate con trastuzumab
104/110
LUGLIO 2005
Liceo Classico e Scientifico “Giulio Casiraghi”
Via Gorky 106 - 20092 Cinisello Balsamo (MI) - Italia
Diploma di maturità scientifica
ISCED 3A
80/100
MAGGIO 2005
Liceo Classico e Scientifico “Giulio Casiraghi”
Via Gorky 106 - 20092 Cinisello Balsamo (MI) - Italia
European Computer Driving Licence (ECDL – SKILLS CARD)
ESPERIENZA LAVORATIVA
• Date
• Tipo di impiego
• Nome e indirizzo del datore
25/11/15
NOVEMBRE 2012 – OTTOBRE 2015
Borsista Dottorato di Ricerca
Dottorato di Ricerca in Biotecnologie applicate alle Scienze Mediche
Università degli Studi di Milano
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di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Principali mansioni e
responsabilità
Curriculum vitae
Via Festa del Perdono, 7 – 20122 Milano
Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare - Fondazione
“Istituto Auxologico Italiano” - Centro di ricerche e tecnologie biomediche Via
Zucchi 18 - 20095 Cusano Milanino (MI) - Italia
Ricerca finalizzata all’individuazione mediante approcci whole genome (arrayComparative Genomic Hybridization e Whole Exome Sequencing) di
CNVs/SNVs rare in pazienti con insufficienza ovarica primaria (POI).
• Date
• Tipo di impiego
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Principali mansioni e
responsabilità
MAGGIO 2012 – OTTOBRE 2012
Libera frequentatrice
Fondazione “Istituto Auxologico Italiano” - Centro di ricerche e tecnologie
biomediche Via Zucchi 18 - 20095 Cusano Milanino (MI) - Italia
Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare
Ricerca finalizzata all’identificazione della causa genetica di pazienti con
fenotipo raro mediante tecniche citogenetico-molecolari e molecolari.
• Date
• Tipo di impiego
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Principali mansioni e
responsabilità
FEBBRAIO 2011 – FEBBRAIO 2012
Tirocinio finalizzato al progetto di tesi
Fondazione “Istituto Auxologico Italiano” - Centro di ricerche e tecnologie
biomediche Via Zucchi 18 - 20095 Cusano Milanino (MI) - Italia
Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare
Ricerca finalizzata alla caratterizzazione di una traslocazione bilanciata t(2;8) in
una paziente con sindrome tricorinofalangea mediante tecniche citogeneticomolecolari e molecolari.
• Date
• Tipo di impiego
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Principali mansioni e
responsabilità
FEBBRAIO 2008 – APRILE 2008
Tirocinio
Fondazione “Istituto Auxologico Italiano” - Centro di ricerche e tecnologie
biomediche Via Zucchi 18 - 20095 Cusano Milanino (MI) - Italia
Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare
Ricerca finalizzata all’esplorazione di geni candidati compresi in Copy Number
Variants rare identificate mediante array CGH in pazienti con disordini dello
spettro autistico (ASD).
COMPETENZE TECNICHE
Conoscenza di tecniche di biologia molecolare e cellulare quali: estrazione acidi
nucleici (DNA, RNA); PCR; Long-Range PCR; Real time RT-PCR; qPCR;
Sequenziamento Sanger; Array-CGH ed interpretazione dei risultati utilizzando
database pubblici ad hoc; FISH; Colture cellulari, tecniche di Citogenetica.
Ottima capacità di interrogazione ed utilizzo di database genomici e di sistemi di
predizione di varianti genetiche. Conoscenze di base dell’analisi di dati Whole
Exome Sequencing (WES).
PRINCIPALI INTERESSI DI
E’ attualmente coinvolta nei seguenti progetti di ricerca: individuazione
mediante approcci whole genome (array-Comparative Genomic Hybridization e
Whole Exome Sequencing) di CNVs/SNVs rare in pazienti con insufficienza
ovarica primaria (POI); studio di pazienti con diagnosi clinica di Smith-Magenis
syndrome (SMS) senza la delezione tipica in 17p11.2 né la mutazione in RAI1,
mediante identificazione tramite array CGH di nuovi geni o geni noti non
ancora associati alla SMS o a fenotipi simili; identificazione di riarrangiamenti
cromosomici causativi in pazienti con fenotipo non chiaramente inquadrabile in
sindromi note.
RICERCA
CAPACITÀ E COMPETENZE
PERSONALI
25/11/15
© European Union, 2002-2015 | http://europass.cedefop.europa.eu
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Curriculum vitae
MADRELINGUA
ALTRA LINGUA
Autovalutazione
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
• Capacità di espressione orale
CAPACITÀ E COMPETENZE
RELAZIONALI
CAPACITÀ E COMPETENZE
ORGANIZZATIVE
CAPACITÀ E COMPETENZE
TECNICHE
ALTRE CAPACITÀ E
COMPETENZE
PATENTE
ITALIANO
INGLESE
(livello europeo)
Buono (B2, livello intermedio)
Buono (B1, livello intermedio)
Buono (B1, livello intermedio)
Attitudine sia al lavoro autonomo sia al lavoro in gruppo e alla collaborazione,
acquisita e consolidata grazie alle esperienze lavorative.
Capacità di pianificare e organizzare i tempi di lavoro e di rispettare le
scadenze, acquisita durante le esperienze lavorative.
Sistemi operativi: ottima conoscenza di Windows, conoscenza di base di Linux e
Mac OS.
Applicativi: ottima conoscenza del Pacchetto MS Office (Excel, Power-Point,
Word), Internet, Adobe Photoshop, acquisite in ambito scolastico e lavorativo.
Attitudine nell’apprendere facilmente il funzionamento di macchinari e
programmi nuovi.
Tenacia e perseveranza nel raggiungimento degli obiettivi.
Capacità di adattamento a situazioni ed esperienze nuove.
In possesso di patente di guida B
ULTERIORI INFORMAZIONI
2005-2014. Lezioni private di matematica, scienze e inglese a studenti delle medie e liceali
Febbario 2013. Attività di correlatore della seguente tesi del corso di Laurea triennale in Biotecnologie Mediche:
- Effetto di posizione sull’espressione del gene ZDHHC15 in un paziente con diagnosi clinica di Smith Magenis
Syndrome senza il coinvolgimento apparente di RAI1
Luglio 2015. Attività di correlatore della seguente tesi del corso di Master internazionale in “Molecular Mechanisms of
Disease” (Radboud University Nijmegen Medical Centre):
- Identification of novel molecular mechanisms for Smith-Magenis Syndrome (SMS)
Ottobre 2015. Attività di correlatore della seguente tesi del corso di Laurea magistrale in Biotecnologie Mediche e
Medicina Molecolare:
- Analisi genetica di una coorte di pazienti con fenotipo Smith-Magenis-like Syndrome privi di diagnosi molecolare:
identificazione di nuovi geni candidati
PREMI, PARTECIPAZIONE A CONGRESSI E CORSI:
-
XIV Congresso Nazionale SIGU, Società Italiana di Genetica Umana - 13-16 novembre 2011, Milano
XVI Congresso Nazionale SIGU, Società Italiana di Genetica Umana - 25-28 settembre 2013, Roma
European Human Genetics Conference (ESHG 2014) insieme a Congresso Nazionale SIGU, Società Italiana di
Genetica Umana - 31 maggio-3 giugno 2014, Milano
Vincitrice premio SIGU Miglior Poster dal titolo: “Identification of rare CNVs involving genes acting in oocyte
maturation and differentiation in a cohort of patients affected by Primary Ovarian Insufficiency”
-
-
Convegno Nazionale SIGU, “Il sequenziamento di nuova generazione in genetica umana e medica” - 30-31
ottobre 2014, Bologna
Corso “Analisi di dati NGS ed applicazioni in ambito diagnostico” - 23-25 settembre 2014, Università degli Studi
di Pavia
XVIII Congresso Nazionale (SIGU), Società Italiana di Genetica Umana
- 21-24 ottobre 2015, Rimini
PUBBLICAZIONI
1.
Roversi G, Picinelli C, Bestetti I, Crippa M, Perotti D, Ciceri S, Saccheri F, Collini P, Poliani PL, Catania S, Peissel B,
Pagni F, Russo S, Peterlongo P, Manoukian S, Finelli P. Constitutional de novo deletion of the FBXW7 gene in a
patient with focal segmental glomerulosclerosis and multiple primitive tumors. Sci Rep. 2015 Oct 20;5:15454.
2. Crippa M, Rusconi D, Castronovo C, Bestetti I, Russo S, Cereda A, Selicorni A, Larizza L,Finelli P. Familial
intragenic duplication of ANKRD11 underlying three patients of KBG syndrome. MolCytogenet. 2015 Mar
26;8:20.
25/11/15
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Curriculum vitae
3. Castronovo C, Crippa M, Bestetti I, Rusconi D, Russo S, Larizza L, Sangermani R, Bonati MT, and Finelli P.
Complex De Novo Chromosomal Rearrangement at 15q11–q13 Involving an Intrachromosomal Triplication in a
Patient with a Severe Neuropsychological Phenotype: Clinical Report and Review of the Literature. Am J Med
Genet A. 2015 Jan;167A(1):221-30.
4. Crippa M, Bestetti I, Perotti M, Castronovo C, Tabano S, Picinelli C, Grassi, Larizza L, Pincelli AI, Finelli P. New
case of trichorinophalangeal syndrome-like phenotype with a de novo t(2;8)(p16.1;q23.3) translocation which
does not disrupt the TRPS1 gene. BMC Medical Genetics BMC Med Genet. 2014; 2;15:52.
Abstract presentati a congressi internazionali e pubblicati in riviste recensite
1. Bestetti I, Castronovo C, Crippa M, Rossetti R, A. Pistocchi A, Caslini C, Sala C, D. Toniolo D, L. Persani L, A.
Marozzi A, Finelli P. Identification of rare CNVs involving genes acting in oocyte maturation and differentiation in
a cohort of patients affected by Primary Ovarian Insufficiency. European Human Genetics Conference 2014,
Milan, Italy. Eur J Hum Genet. 2014 May; 22 Suppl 1:S68 (P01.091-S)
2. Baldassarre G, Crippa M, Dutto F, Bestetti I, Mussa A, Sironi A, Molinatto C, Cirillo Silengo M, Finelli P, Ferrero
G. B. Central nervous system developmental disorder in Noonan syndrome: a genomic approach. European
Human Genetics Conference 2014, Milan, Italy. Eur J Hum Genet. 2014 May; 22 Suppl 1:S159 (P08.55-S)
3. Picinelli C, Bestetti I, Sirchia S, Castronovo C, Paganini L., Menni F, Selicorni A, Bedeschi MF, Larizza L, Finelli P.
Regulatory element deletion cause a down-regulation of ZDHHC15 gene in a proband with Smith Magenis
syndrome phenotype. European Human Genetics Conference 2014, Milan, Italy. Eur J Hum Genet.2014 May;
22Suppl 1:S233 (P11.136-M)
4. Picinelli C, Galletti S, Calzari L, Crippa M, Bestetti I, Castronovo C, Cuzzetti S, Russo S, Larizza L, Finelli P.
Submicroscopic genomic alterations detected by array CGH analysis in a cohort of patients with Silver-Russell
syndrome found negative to classical genetic and epigenetic tests. 9th European Cytogenetics Conference, June
2013, Dublin, Ireland. Chromosome Res. 2013 Jun;21 Suppl 1:S68 (1.P74)
Abstract presentati a congressi nazionali e pubblicati negli atti congressuali
1. Bestetti I, Picinelli C, Ponti E, Larizza L, Milani D, Finelli P. First case of concurrent RAI1 mutation and ANKRD11
partial deletion in a girl with features of Smith Magenis and KBG syndromes. XVIII Congresso Nazionale di
Genetica Umana (SIGU), Rimini, Ottobre 2015
2. Sciarrillo M, Kurtas N, Bestetti I, Picinelli C, Mencarelli M, Mihalich A, Bedeschi MF, Pantaleoni C, Maitz S,
Selicorni A, Milani D, Larizza L, Finelli P. MBD5 molecular screening on Smith Magenis-like syndrome patients
without the typical 17p11.2 deletion. XVIII Congresso Nazionale di Genetica Umana (SIGU), Rimini, Ottobre 2015
3. Castronovo C, Zanzottera C, Danesi L, Rossetti R, Bestetti I, Larizza L, Persani L, Finelli P, Bonati MT. An adult
47,XYY/46,XY male with cryptic Klinefelter cell lines and an autistic-like neuropsychological profile: a new case
supporting the involvement of sex chromosome aneuploidies in the pathogenesis of autism spectrum disorders.
XVIII Congresso Nazionale di Genetica Umana (SIGU), Rimini, Ottobre 2015
4. Bestetti I, Picinelli C, Peron A, Ballarati L, Spinella MC, Castronovo C, Crippa M, Caselli R, Giardino D, Larizza L,
Vignoli A, Finelli P. Modello a due “hit” in un caso con fenotipo riconducibile alla sindrome da microdelezione
16p13.1 e delezione coinvolgente il solo gene NTAN1 in 16p13.11. XVI Congresso Nazionale di Genetica Umana
(SIGU), Roma, Settembre 2013
5. Castronovo C, Rusconi D, Recalcati MP, Crippa M, Ballarati L, Picinelli C, Bestetti I, Caselli R, Giardino D, Della
Monica M, Larizza L, Bonati MT, Finelli P. Rare de novo and transmitted copy number variations in autism
spectrum disorders: implications for functional networks of genes involved in neurogenesis, neuronal metabolism,
synaptic function, neuroimmunity, intracellular signaling and chromatin remodeling. XVI Congresso Nazionale di
Genetica Umana (SIGU), Roma, Settembre 2013
6. Crippa M, Bestetti I, Perotti M, Picinelli C, Larizza L, Pincelli AI, Finelli P. Difetti genetici multipli dell’asse GH-IGF1 in un paziente affetto da nanismo con deficit e resistenza al GH. XV Congresso Nazionale di Genetica Umana
(SIGU), Sorrento (NA), Novembre 2012
7. Bestetti I, Castronovo C, Crippa M, Rusconi D, Giardino D, Russo S, Larizza L, Sangermani R, Bonati MT, Finelli P.
Un nuovo caso di triplicazione intracromosomica de novo in 15q11q13 dovuta ad un riarrangiamento
cromosomico complesso in un paziente con lieve ritardo dello sviluppo psicomotorio. XV Congresso Nazionale di
Genetica Umana (SIGU), Sorrento (NA), Novembre 2012.
Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196 "codice in materia
di protezione dei dati personali"
25/11/15
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Curriculum vitae
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome
FINELLI PALMA
Indirizzo
Pl.e C. Machiachini 10 - 20159 Milano (MI) - Italia
Telefono
+39 0266802615
e-mail
Nazionalità
Data di nascita
Luogo di nascita
[email protected]; [email protected]
Italiana
14/06/1966
Pietra Montecorvino (FG) - Italia
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
• Data conseguimento titolo
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Qualifica conseguita
• Indirizzo di corso di
specializzazione
• Oggetto dello studio
Valutazione conseguita
• Data conseguimento titolo
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Qualifica conseguita
• Indirizzo di corso di dottorato
• Oggetto dello studio
• Data conseguimento titolo
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Qualifica conseguita
7 NOVEMBRE 2007
Università degli Studi di Milano
Diploma di Specializzazione in GENETICA MEDICA
Tecnico
Titolo della tesi: “Amplificazione della regione cromosomica 12q14-15 ed espressione
del gene HMGA2 (High Mobility Group A2) in adenomi ipofisari”
70/70 e lode
25 LUGLIO 1997
Università degli Studi di Bari
Diploma di Dottorato in GENETICA ED EVOLUZIONE MOLECOLARE
Genetico
Titolo della tesi: “Analisi Citogenetica sulla Filogenesi delle Catharrinae tramite
ibridazione in situ interspecifiche”
12 LUGLIO 1992
Università degli Studi di Bari
Laurea in SCIENZE BIOLOGICHE
• Indirizzo di corso di
specializzazione
• Oggetto dello studio
• Valutazione conseguita
• Data conseguimento titolo
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Qualifica conseguita
25/11/15
Titolo della tesi: “Studi sul prodotto del locus Stellate in Drosophila melanogaster”
110/110 e lode
LUGLIO 1986
Liceo Scientifico “Guglielmo Marconi” di Foggia
Diploma di maturità scientifica
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• Valutazione conseguita
Curriculum vitae
56/60
ESPERIENZA LAVORATIVA
• Date
• Tipo di impiego
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Principali mansioni e
responsabilità
• Date
• Tipo di impiego
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
NOVEMBRE 2008 – oggi
Professore Associato
Università degli Studi di Milano, via Festa del Perdono 7 (MI) - Italia
Facoltà di Medicina e Chirurgia, Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina
Traslazionale, Genetica Medica – Convenzionata con Istituto Auxologico Italiano,
Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare
Docente di Genetica Medica in diversi corsi presso la Facoltà di Medicina e chirurgia.
Responsabile di un gruppo di ricerca presso l’Istituto Auxologico Italiano nel
Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare.
DICEMBRE 2002 – OTTOBRE 2008
Ricercatore a tempo indeterminato
Università degli Studi di Milano, via Festa del Perdono 7 (MI) - Italia
• Tipo di azienda o settore
Facoltà di Medicina e Chirurgia, Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze
Mediche – Convenzionata con istituto Auxologico Italiano, Laboratorio di Citogenetica
Medica e Genetica Molecolare
• Principali mansioni e
responsabilità
Docente di Genetica Medica in diversi corsi presso la Facoltà di Medicina e chirurgia.
Responsabile di un gruppo di ricerca presso l’Istituto Auxologico Italiano nel
Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare.
• Date
• Tipo di impiego
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Principali mansioni e
responsabilità
• Date
• Tipo di impiego
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
APRILE 1998 – NOVEMBRE 2002
Ricercatore a contratto presso il laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica
Molecolare dell’Istituto Auxologico Italiano (IRCCS)
IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Centro di ricerche e tecnologie biomediche, via
Zucchi 18, 20095 Cusano Milanino (MI) - Italia
Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare
Ricerca finalizzata a chiarire l’eziologia genetica di disordini sindromici. In tale sede
contribuisce anche all’attivita’ di diagnostica di sindromi su base cromosomica
utilizzando metodiche di FISH multicolor per la caratterizzazione fine di alterazioni
cromosomiche strutturali evidenziate con metodi di citogenetica convenzionale o per
l’identificazione di riarrangiamenti criptici.
GENNAIO 1997 – MARZ0 1998
Borsa di studio come ricercatore senior
IRCCS Ospedale Policlinico di Milano, Via Francesco Sforza, Milano (MI) - Italia
• Tipo di azienda o settore
Laboratorio di Ematologia Sperimentale e Biologia Molecolare coordinato dal Dott.
Antonino Neri
• Principali mansioni e
responsabilità
Ricerca finalizzata all’identificazione di Lesioni Genetiche nel Mieloma Multiplo
tramite Ibridazione in situ Fluorescente (FISH)”.
• Date
• Tipo di impiego
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Principali mansioni e
25/11/15
MAGGIO 1995 – LUGLIO 1996
Dottoranda borsista dell’Università degli Studi di Bari (IV anno)
Dept. of Pathology, University of Cambridge (UK), Chairman:Prof. M. Ferguson-Smith
Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare
Sotto la guida del Dott. J. Wienberg, ricerca finalizzata allo studio sull’evoluzione del
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responsabilità
• Date
• Tipo di impiego
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Principali mansioni e
responsabilità
• Date
• Tipo di impiego
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Principali mansioni e
responsabilità
Curriculum vitae
cariotipo dalle scimmie del vecchio mondo all’uomo utilizzando tecniche di
citogenetica molecolare e di sorting cromosomico.
GENNAIO 1993 – APRILE 1995
Dottoranda borsista dell’Università degli Studi di Bari (I-III anno)
Università degli Studi di Bari (BA) - Italia
Facoltà di scienze Biologiche, Dipartimento di Genetica.
Svolge attività di ricerca dove acquisisce competenze in tecniche di biologia
molecolare e ibridazione in situ.
SETTEMBRE 1992 – DICEMBRE 1992
Libera frequentatore
Università degli Studi di Bari (BA) - Italia
Facoltà di Scienze Biologiche, Dipartimento di genetica
Svolge attività di ricerca dove acquisisce competenze in tecniche di biologia
molecolare in particolare tecniche di clonaggio di espressione.
COMPETENZE TECNICHE
Conoscenza di tecniche di biologia molecolare e cellulare quali: estrazione acidi
nucleici (DNA, RNA); PCR; Sequenziamento diretto, clonaggio; Array-CGH ed
interpretazione dei risultati utilizzando database pubblici ad hoc; Real time RT-PCR;
FISH; Colture cellulari tecniche di Citogenetica.
Buona capacità di interrogazione ed utilizzo di database genomici
PRINCIPALI INTERESSI DI
RICERCA
E’ attualmente coinvolta nei seguenti progetti di ricerca: genetica del ritardo mentale
e dell’autismo; identificazione delle cause genetiche di sindromi associate a cariotipo
anomalo; ricerca di nuovi geni e meccanismi alla base della Sindrome di Cornelia De
Lange; individuazione di nuovi difetti genetici nelle sindromi di Beckwith-Wiedemann
e Silver Russell mediante un approccio “genome wide”; studio di pazienti con diagnosi
clinica di sindrome di Smith-Magenis senza la delezione tipica in 17p11.2 mediante
analisi molecolare del gene RAI1 e identificazione tramite array CGH di nuovi geni o
geni noti non ancora associati alla sindrome di Smith-Magenis o a fenotipi simili;
individuazione mediante array CGH di CNVs rare in pazienti con insufficienza ovarica
primaria (POI).
CAPACITÀ E COMPETENZE
PERSONALI
MADRELINGUA
ITALIANO
ALTRA LINGUA
INGLESE
Autovalutazione
• Capacità di lettura
(livello europeo)
Eccellente
• Capacità di scrittura
Buono
• Capacità di espressione orale
Buono
CAPACITÀ E COMPETENZE
RELAZIONALI
CAPACITÀ E COMPETENZE
ORGANIZZATIVE
CAPACITÀ E COMPETENZE
INFORMATICHE
25/11/15
Attitudine sia al lavoro autonomo sia al lavoro in gruppo e alla collaborazione
acquisita in ambito scolastico e consolidata attraverso le esperienze lavorative.
Capacità di pianificare e organizzare i tempi di lavoro e di rispettare le scadenze
acquisita durante le esperienze lavorative.
Sistemi operativi: ottima conoscenza di Windows.
Applicativi: ottima conoscenza del Pacchetto MS Office (Excel, Power-Point, Word),
Internet e Adobe Photoshop.
© European Union, 2002-2015 | http://europass.cedefop.europa.eu
Page 11 /
Curriculum vitae
ULTERIORI INFORMAZIONI
MEMBRO DELLE SEGUENTI SOCIETÀ SCIENTIFICHE
-
Società Italiana di Genetica Umana (S.I.G.U.) dal 2002
European Cytogeneticist Association (E.C.A.) dal 2002
Membro del Working Group: Genome resources for FISH analysis and advanced molecular cytogenetic technologies (Coordinators: M. ROCCHI and C. BUYS) 2000-2006
Membro della COST ACTION B19: Molecular cytogenetics of solid Tumors. 2000-2006
Membro del Gruppo di lavoro della SIGU “Genetica oncologica” dal 2002-2008
Membro della commissione SIGU per la stesura delle linee guida array-CGH dal 2009
ATTIVITÀ DI REVISIONE:
Attività di reviewer per le seguenti riviste: American Journal of Medical Genetics, Clinical Cancer Research, Clinical Genetics,
Mammalian Genome, Cytogenetic and Genome Research, Gene Chromosome and Cancer, Journal of Endocrinology Investigation.
ATTIVITÀ DIDATTICA
E' docente, dal 2002 ad oggi, di Genetica Medica presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi, Milano, nei
seguenti Corsi di Laurea :
Lauree Magistrali a ciclo unico
CdL Medicina e Chirurgia
Corso integrato di “Biologia e Genetica
MSc International Medical School (MIMED)
Course Cells, Molecules and Genes 2: lecturer of Medical Genetics
Course Mechanisms of Diseases: lecturer of Medical Genetics
Lauree Magistrali
CdL Biotecnologie Mediche e Medicina Molecolare
Corso integrato di “Diagnostica Molecolare”
Corso integrato di “Diagnostica Biotecnologica II”
Lauree Triennali
CdL Biotecnologie Mediche
Corso integrato di “Genetica Molecolare e Umana”
PUBBLICAZIONI
5.
Roversi G, Picinelli C, Bestetti I, Crippa M, Perotti D, Ciceri S, Saccheri F, Collini P, Poliani PL, Catania S, Peissel B, Pagni F,
Russo S, Peterlongo P, Manoukian S, Finelli P. Constitutional de novo deletion of the FBXW7 gene in a patient with focal
segmental glomerulosclerosis and multiple primitive tumors. Sci Rep. 2015 Oct 20;5:15454. doi: 10.1038/srep15454. [IF
5.578].
6. NegriG, Magini P, Milani D, Colapietro P, Rusconi D, Scarano E, Bonati MT, Priolo M, Crippa M, Mazzanti L, Wischmeijer A,
Tamburrino F, Pippucci T, Finelli P, Larizza L, Gervasini C. From Whole Gene Deletion to Point Mutations of EP300-Positive
Rubinstein-Taybi Patients: New Insights into the Mutational Spectrum and Peculiar Clinical Hallmarks. Hum Mutat. 2015
Oct 21. doi: 10.1002/humu.22922. [IF 2.048].
7. Cirello V, Rizzo R, Crippa M, Campi I, Bortolotti D, Bolzani S, Colombo C, Vannucchi G, Maffini MA, de Liso F, Ferrero S,
Finelli P, Fugazzola L. Fetal cell microchimerism: a protective role in autoimmune thyroid diseases. Eur J Endocrinol. 2015
Jul;173(1):111-8. [IF 4.069].
8. Crippa M, Rusconi D, Castronovo C, Bestetti I, Russo S, Cereda A, Selicorni A, Larizza L, Finelli P. Familial intragenic
duplication of ANKRD11 underlying three patients of KBG syndrome. Mol Cytogenet. 2015 Mar 26;8:20. [IF 2.14].
9. Rusconi D, Negri G, Colapietro P, Picinelli C, Milani D, Spena S, Magnani C, Silengo MC, Sorasio L, Curtisova V, Cavaliere
ML, Prontera P, Stangoni G, Ferrero GB, Biamino E, Fischetto R, Piccione M, Gasparini P, Salviati L, Selicorni A, Finelli P,
Larizza L, Gervasini C. Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein-Taybi syndrome: an update of the
CREBBP deletion repertoire. Hum Genet. 2015 Jun;134(6):613-26. [IF 4.824].
10. Castronovo C, Crippa M, Bestetti I, Rusconi D, Russo S, Larizza L, Sangermani R , Bonati MT, and Finelli P. Complex De Novo
Chromosomal Rearrangement at 15q11–q13 Involving an Intrachromosomal Triplication in a Patient with a Severe
Neuropsychological Phenotype: Clinical Report and Review of the Literature..Am J Med Genet A. 2015 Jan;167A(1):221-30.
[IF 2.048].
11. Crippa M, Bestetti I, Perotti M, Castronovo C, Tabano S, Picinelli C, Grassi, Larizza L, Pincelli AI, Finelli P. New case of
trichorinophalangeal syndrome-like phenotype with a de novo t(2;8)(p16.1;q23.3) translocation which does not disrupt
the TRPS1 gene.. BMC Medical Genetics BMC Med Genet. 2014; 2;15:52. [IF 2.45]
25/11/15
© European Union, 2002-2015 | http://europass.cedefop.europa.eu
Page 12 /
Curriculum vitae
12. Parenti I, Rovina D, Masciadri M, Cereda A, Azzollini J, Picinelli C, Limongelli G, Finelli P, Selicorni A, Russo S, Gervasini C,
Larizza L. Overall and allele-specific expression of the SMC1A gene in female Cornelia de Lange syndrome patients and
healthy controls. Epigenetics. 2014; 9(7). [ IF 5.108]
13. Negri G, Milani D, Colapietro P, Forzano F, Della Monica M, Rusconi D, Consonni L, Caffi LG, Finelli P, Scarano G, Magnani
C, Selicorni A, Spena S, Larizza L, Gervasini C. Clinical and molecular characterization of Rubinstein-Taybi syndrome
patients carrying distinct novel mutations of the EP300 gene. Clin Genet. 2014 Jan 29. doi: 10.1111/cge.12348. [ IF 3.652]
14. S. Moncini, M.F. Bedeschi, P. Castronovo, M. Crippa, M. Calvello, R.R. Garghentino, G. Scuvera, P. Finelli, M. Venturin.
ATRX mutation in two adult brothers with non-specific moderate intellectual disability identified by exome sequencing.
Meta Gene 2013 1:102–108
15. Castronovo C, Rossetti R, Rusconi D, Recalcati MP, Cacciatore C, Beccaria E, Calcaterra V, Invernizzi P, Larizza D, Finelli P,
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Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196 "codice in materia di protezione dei dati
personali"
Milano, 15 dicembre 2015
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome
Indirizzo
CRIPPA MILENA
via S. Ambrogio 30/A, 20811 Cesano Maderno (MB) - Italia
Telefono
e-mail
Nazionalità
Data di nascita
Luogo di nascita
[email protected]
Italiana
22/05/1984
Giussano (MB) - Italia
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
• Data conseguimento titolo
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Qualifica conseguita
• Indirizzo di corso di
specializzazione
• Oggetto dello studio
Valutazione conseguita
• Data conseguimento titolo
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Qualifica conseguita
• Data conseguimento titolo
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
Università degli Studi di Milano
Diploma di Specializzazione in GENETICA MEDICA
Tecnico
Titolo della tesi: “Ricerca di nuovi difetti genetici nella sindrome di Silver-Russell
tramite un approccio whole-genome”
70/70 e lode
NOVEMBRE 2009
Università degli Studi di Milano
Abilitazione all’esercizio della professione di Biologo
16 OTTOBRE 2008
Università degli Studi di Milano
• Qualifica conseguita
Laurea Magistrale in Biotecnologie Mediche e Medicina Molecolare
• Oggetto dello studio
Titolo della tesi: “Ricerca di interattori della centaurina alpha 2 umana mediante
saggio dei due ibridi in lievito”
• Valutazione conseguita
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28 GENNAIO 2014
110/110 e lode
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• Data conseguimento titolo
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
Curriculum vitae
12 LUGLIO 2006
Università degli Studi di Milano
• Qualifica conseguita
Laurea Triennale Biotecnologie Mediche
• Oggetto dello studio
Titolo della tesi: “Analisi mutazionale dei geni PTPN11 e KRAS mediante
sequenziamento diretto in pazienti con sindrome di Noonan”
• Valutazione conseguita
• Data conseguimento titolo
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Qualifica conseguita
• Valutazione conseguita
110/110 e lode
GIUGNO 2003
Liceo Scientifico Istituto Ettore Majorana, Desio (Milano)
Diploma di maturità scientifica
93/100
ESPERIENZA LAVORATIVA
• Date
• Tipo di impiego
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Principali mansioni e
responsabilità
• Date
• Tipo di impiego
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Principali mansioni e
responsabilità
• Date
• Tipo di impiego
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Principali mansioni e
responsabilità
DICEMBRE 2008– oggi
Ricercatore a contratto presso il laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica
Molecolare dell’Istituto Auxologico Italiano (IRCCS)
IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Centro di ricerche e tecnologie biomediche, via
Zucchi 18, 20095 Cusano Milanino (MI) - Italia
Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare
Ricerca finalizzata a chiarire l’eziologia genetica di disordini sindromici, attraverso
l’individuazione e la caratterizzazione di aberrazioni cromosomiche mediante tecniche
di citogenetica e biologia molecolare.
MARZO 2007 - OTTOBRE 2008
Tirocinio finalizzato al progetto di tesi
Università degli Studi di Milano, Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze
Mediche via G. B.Viotti 3/5 20133 Milano
Laboratorio di Genetica molecolare coordinato dalla Prof.ssa Paola Riva
Ricerca finalizzata all’identificazione di interattori della centaurina alpha 2 umana
mediante saggio dei due ibridi in lievito.
MARZO 2006 – LUGLIO 2006
Tirocinio finalizzato al progetto di tesi
Università degli Studi di Milano, Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze
Mediche via G. B.Viotti 3/5 20133 Milano
Laboratorio di Genetica molecolare coordinato dalla Prof.ssa Paola Riva
Ricerca finalizzata all’identificazione di mutazioni patogenetiche a carico dei geni
PTPN11 e KRAS mediante sequenziamento diretto in pazienti con sindrome di Noonan
COMPETENZE TECNICHE
Conoscenza di tecniche di biologia molecolare e cellulare quali: estrazione acidi
nucleici (DNA, RNA); PCR; Sequenziamento diretto; Array-CGH ed interpretazione
dei risultati utilizzando database pubblici ad hoc; Real time RT-PCR; FISH; Colture
cellulari, tecniche di Citogenetica.
Buona capacità di interrogazione ed utilizzo di database genomici e di sistemi di
predizione di varianti genetiche.
PRINCIPALI INTERESSI DI
RICERCA
E’ attualmente coinvolta nei seguenti progetti di ricerca: analisi
genomica e molecolare del gene ANKRD11, responsabile di quadri
sindromici variabili, convergenti per ritardo di crescita e gestalt;
25/11/15
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Curriculum vitae
individuazione di nuovi difetti genetici nelle sindromi di BeckwithWiedemann e Silver Russell mediante un approccio “genome wide”;
identificazione di riarrangiamenti cromosomici causativi in pazienti con
fenotipo non chiaramente inquadrabile in sindromi note; esplorazione
di geni candidati compresi in CNV rare identificate mediante array CGH
in pazienti con disordini dello spettro autistico.
CAPACITÀ E COMPETENZE
PERSONALI
MADRELINGUA
ITALIANO
ALTRA LINGUA
INGLESE
Autovalutazione
• Capacità di lettura
(livello europeo)
Eccellente
• Capacità di scrittura
Buono
• Capacità di espressione orale
Buono
CAPACITÀ E COMPETENZE
RELAZIONALI
CAPACITÀ E COMPETENZE
ORGANIZZATIVE
CAPACITÀ E COMPETENZE
INFORMATICHE
Attitudine sia al lavoro autonomo sia al lavoro in gruppo, maturata in
diverse situazioni in cui era indispensabile la collaborazione tra figure
diverse ed acquisita tramite le diverse esperienze professionali sopra
elencate. Ottima capacità di adattamento, sviluppata grazie a
esperienze di volontariato
Capacità di pianificare e organizzare autonomamente il lavoro e di rispettare le
scadenze e gli obiettivi prefissati, acquisita tramite le diverse esperienze
professionali sopra elencate .
Sistemi operativi: ottima conoscenza di Windows.
Applicativi: ottima conoscenza del Pacchetto MS Office (Excel, Power-Point, Word),
Internet e Adobe Photoshop.
ULTERIORI INFORMAZIONI
Attività di correlatore delle seguenti tesi del corso di Laurea triennale Biotecnologie Mediche:
- ottobre 2012: Diagnosi molecolare in un paziente affetto da sindrome di Cornelia de Lange mediante
analisi quantitativa di espressione del gene NIPBL
- ottobre 2013: Caratterizzazione molecolare di una duplicazione intracromosomica coinvolgente il
gene ANKRD11 identificata in due fratelli affetti da sindrome KBG
- luglio 2014: Identificazione dei geni candidati per il fenotipo neurologico complesso caratterizzato da
emicrania con aura ed epilessia in una famiglia in cui segrega la traslocazione t(4;8)(p15.2;p23.2)
PARTECIPAZIONE A CONGRESSI E CORSI:
25/11/15
XVIII Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana 21-24 ottobre 2015 Rimini
XV Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana 21-24 novembre 2011 Sorrento
XIV Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana 13-16 novembre 2011 Milano
8th European Cytogenetics Conference, Porto, Portugal, 2-5 luglio 2011
XIII Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana 14-17 ottobre 2010 Firenze
corso di aggiornamento: “next generation sequencing”, 17-20 maggio 2013 Bertinoro
corso di aggiornamento: “next generation sequencing: istruzioni per l’uso”, 24 novembre 2012 Sorrento
corso di aggiornamento: “new trends in imprinting disorders”; 16 novembre 2011 Milano
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Curriculum vitae
corso di aggiornamento: “strumenti di bioinformatica per l’analisi di tecnologie microarrays”; 11 novembre 2009 Torino
-
PUBBLICAZIONI
77. Negri G, Magini P, Milani D, Colapietro P, Rusconi D, Scarano E, Bonati MT, Priolo M, Crippa M,
Mazzanti L, Wischmeijer A, Tamburrino F, Pippucci T, Finelli P, Larizza L, Gervasini C. From Whole
Gene Deletion to Point Mutations of EP300-Positive Rubinstein-Taybi Patients: New Insights into the
Mutational Spectrum and Peculiar Clinical Hallmarks. Hum Mutat. 2015 Oct 21. doi:
10.1002/humu.22922
78. Roversi G, Picinelli C, Bestetti I, Crippa M, Perotti D, Ciceri S, Saccheri F, Collini P, Poliani PL, Catania S,
Peissel B, Pagni F, Russo S, Peterlongo P, Manoukian S, Finelli P. Constitutional de novo deletion of the
FBXW7 gene in a patient with focal segmental glomerulosclerosis and multiple primitive tumors.Sci
Rep. 2015 Oct 20;5:15454
79. Cirello V, Rizzo R, Crippa M, Campi I, Bortolotti D, Bolzani S, Colombo C, Vannucchi G, Maffini MA, de
Liso F, Ferrero S, Finelli P, Fugazzola L. Fetal cell microchimerism: a protective role in autoimmune
thyroid diseases. Eur J Endocrinol. 2015 Jul;173(1):111-8
80. Crippa M, Rusconi D, Castronovo C, Bestetti I, Russo S, Cereda A, Selicorni A, Larizza L, Finelli P. Familial intragenic
duplication of ANKRD11 underlying three patients of KBG syndrome. Mol Cytogenet. 2015 Mar 26;8:20
81. Castronovo C, Crippa M, Bestetti I, Rusconi D, Russo S, Larizza L, Sangermani R , Bonati MT, and Finelli P. Complex De Novo
Chromosomal Rearrangement at 15q11–q13 Involving an Intrachromosomal Triplication in a Patient with a Severe
Neuropsychological Phenotype: Clinical Report and Review of the Literature. Am J Med Genet A. 2015 Jan;167A(1):221-30
82. Crippa M, Bestetti I, Perotti M, Castronovo C, Tabano S, Picinelli C, Grassi, Larizza L, Pincelli AI, Finelli P. New case of
trichorinophalangeal syndrome-like phenotype with a de novo t(2;8)(p16.1;q23.3) translocation which does not disrupt
the TRPS1 gene. BMC Medical Genetics BMC Med Genet. 2014; 2;15:52
83. Castronovo C, Valtorta E, Crippa M, Tedoldi S, Romitti L, Amione MC, Guerneri S, Rusconi D, Ballarati
L, Milani D, Grosso E, Cavalli P, Giardino D, Bonati MT, Larizza L, Finelli P. Design and validation of a
pericentromeric BAC clone set aimed at improving diagnosis and phenotype prediction of
supernumerary marker chromosomes. Mol Cytogenet. 2013 Oct 30;6(1):45
84. Moncini S, Bedeschi MF, Castronovo P, Crippa M, Calvello M, Garghentino RR, Scuvera G, Finelli P,
Venturin M. ATRX mutation in two adult brothers with non-specific moderate intellectual disability
identified by exome sequencing. Meta Gene. 2013 Oct 29;1:102-8
85. Castronovo C, Rusconi D, Crippa M, Giardino D, Gervasini C, Milani D, Cereda A, Larizza L, Selicorni A,
Finelli P. A novel mosaic NSD1 intragenic deletion in a patient with an atypical phenotype. Am J Med
Genet A. 2013 Mar;161A(3):611-8
86. Elli FM, Ghirardello S Giavoli C, Gangi S, Dioni L, Crippa M, Finelli P, Bergamaschi S, Mosca F, Spada A, Beck-Peccoz P. A
new structural rearrangement associated to Wolfram syndrome in a child with a partial phenotype. Gene 2012
509(1):168-72
87. Finelli P, Sirchia SM, Masciadri M, Crippa M,Recalcati MP, Rusconi D,Giardino D, Monti L, Cogliati F, Faravelli F, Natacci F,
Zoccante L, Dalla Bernardina B, Russo S, Larizza L. Juxtaposition of heterochromatic and euchromatic regions by
chromosomal translocation mediates a heterochromatic long-range position effect associated with a severe neurological
phenotype. Molecular Cytogenetics 2012, 5:16
Abstract presentati a convegni internazionali e pubblicati su riviste recensite
5.
6.
7.
Milena Crippa, Chiara Picinelli, Serena Galletti, Alessandra Sironi, Luciano Calzari, Chiara Castronovo, Mariangela
Cisternino, Giovanni Battista Ferrero, Angelo Selicorni, Maria Teresa Bonati, Silvia Russo, Lidia Larizza, Palma Finelli.
Submicroscopic genomic alterations detected by array CGH analysis in a cohort of patients with Silver Russell syndrome
found negative to classical genetic and epigenetic tests European Human Genetics Conference 2014, Milan, Italy. Eur J
Hum Genet. 2014 May; 22 Suppl 1:S233(P11.134-M)
Bestetti I, Castronovo C, Crippa M, Rossetti R, A. Pistocchi A, Caslini C, Sala C, D. Toniolo D, L. Persani L, A. Marozzi A,
Finelli P. Identification of rare CNVs involving genes acting in oocyte maturation and differentiation in a cohort of patients
affected by Primary Ovarian Insufficiency. European Human Genetics Conference 2014, Milan, Italy. Eur J Hum Genet.
2014 May; 22 Suppl 1:S68(P01.091-S)
Baldassarre G, Crippa M, Dutto F, Bestetti I, Mussa A, Sironi A, Molinatto C, Cirillo Silengo M, Finelli P, Ferrero G. B. Central
nervous system developmental disorder in Noonan syndrome: a genomic approach. European Human Genetics
Conference 2014, Milan, Italy. Eur J Hum Genet. 2014 May; 22 Suppl 1:S159(P08.55-S)
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Curriculum vitae
Picinelli C, Galletti S, Calzari L, Crippa M, Bestetti I, Castronovo C, Cuzzetti S, Russo S, Larizza L, Finelli P. Submicroscopic
genomic alterations detected by array CGH analysis in a cohort of patients with Silver-Russell syndrome found negative to
classical genetic and epigenetic tests. 9th European Cytogenetics Conference, June 2013, Dublin, Ireland. Chromosome
Res. 2013 Jun;21 Suppl 1:S68 (1.P74)
9. Crippa M, Perotti M, Tabano S, Castronovo C, Picinelli C, Larizza L, Pincelli AI, Finelli P. Possible position effect on TRPS1 in
a patient carrying t(2;8)(p16.1;q23.3) translocation with phenotype referring Trichorhinopahalangeal syndrome. 8th
European Cytogenetics Conference, Porto, Portugal, 2-5 luglio 2011. Chromosome Res. 2011 Jun;19 Suppl 1:S69-70(1.P60)
10. Finelli P, Crippa M, Valtorta E, Castronovo C, Masciadri M, Russo S, Recalcati MP, Rusconi D, Giardino D, Cavaliere ML,
Bonati MT, Natacci F, Castelluccio P, Larizza L. Identification of balanced 4p16 paracentric inversions in three patients with
Wolf–Hirschhorn phenotype not deleted for the WHS critical region. 8th European Cytogenetics Conference, Porto,
Portugal, 2-5 luglio 2011. Chromosome Res. 2011 Jun;19 Suppl 1:S88-9(1.P93)
11. Larizza L, Recalcati MP, Castronovo C, Crippa M, Rusconi D, Russo S, Masciadri M, Della Monica M, Bonati MT, Finelli P. A
new cryptic balanced rearrangement in 15q13 in autistic patients. 7th European Cytogenetics Conference, Stockholm,
Sweden, 4-7 luglio 2009. Chromosome Res. 2009;17(Suppl 1):S67-8(1.79-P)
12. Michela Stroppi, Milena Crippa, Marco Venturin, Elena Battaglioli, Paola Riva. Searching for centaurin-a2 interacting
proteins: evidence of interaction with tubulin- β. European Human Genetics Conference 2009, Vienna, Austria. Eur J Hum
Genet. 2009 May; 17 Suppl 2:S285(P11.017)
8.
Abstract presentati a convegni nazionali e pubblicati sugli atti congressuali
8. M. Crippa, S. Giangiobbe, C. Scaccabarozzi, L. Fatti, L. Larizza, L. Persani, P. Finelli, M. T. Bonati. A balanced reciprocal
translocation t(10;15)(q22.3;q26.1) interrupting the ACAN gene in a family with proportional short stature: further
delineation of the aggrecan-associated phenotypes. XVIII Congresso Nazionale di Genetica Umana (SIGU), Rimini, 21-24
Ottobre 2015
9. A. Sironi, C. Castronovo, M. Crippa, L. Larizza, M. T. Bonati, P. Finelli. A new case of 9q34.3 microduplication encompassing
the EHMT1 gene: further delineation of the clinical spectrum. XVIII Congresso Nazionale di Genetica Umana (SIGU), Rimini,
21-24 Ottobre 2015
10. Bonati Maria Teresa, Castronovo Chiara, Sironi Alessandra, Crippa Milena, Larizza Lidia, Finelli Palma. A new case of
9q34.3 microduplication syndrome: further delineation of the clinical spectrum. 25th European meeting on
dysmorphology, Strasbourg, France, September 10-12, 2014
11. P. Malatesta , P. Finelli, D. Nocera, E. Colao, E. Luciano, R. Iuliano, L. Mumoli, A. Labate, A. Gambardella, M. Crippa, M.T.
Bonati, F.Trapasso, L. Larizza, N. Perrotti. Traslocazione bilanciata t(4;8)(p15.2;p23.2) in una famiglia con emicrania con
aura: identificazione dei geni CSMD1 e STIM2 quali candidati responsabili del fenotipo neurologico. XVI Congresso
Nazionale di Genetica Umana (SIGU), Roma, 25-28 Settembre 2013
12. Bestetti I, Picinelli C, Peron A, Ballarati L, Spinella MC, Castronovo C, Crippa M, Caselli R, Giardino D, Larizza L, Vignoli A,
Finelli P. Modello a due “hit” in un caso con fenotipo riconducibile alla sindrome da microdelezione 16p13.1 e delezione
coinvolgente il solo gene NTAN1 1 in 16p13.11. XVI Congresso Nazionale di Genetica Umana (SIGU), Roma, 25-28
Settembre 2013
13. Castronovo C, Rusconi D, Recalcati MP, Crippa M, Ballarati L, Picinelli C, Bestetti I, Caselli R, Giardino D, Della Monica M,
Larizza L, Bonati MT, Finelli P. Rare de novo and transmitted copy number variations in autism spectrum disorders:
implications for functional networks of genes involved in neurogenesis, neuronal metabolism, synaptic function,
neuroimmunity, intracellular signaling and chromatin remodeling. XVI Congresso Nazionale di Genetica Umana (SIGU),
Roma, 25-28 Settembre 2013
14. Crippa M, Bestetti I, Perotti M, Picinelli C, Larizza L, Pincelli AI, Finelli P. Difetti genetici multipli dell’asse GH-IGF-1 in un
paziente affetto da nanismo con deficit e resistenza al GH. XV Congresso Nazionale di Genetica Umana (SIGU), Sorrento
(NA), 21-24 Novembre 2012
15. Bestetti I, Castronovo C, Crippa M, Rusconi D, Giardino D, Russo S, Larizza L, Sangermani R, Bonati MT, Finelli P. Un nuovo
caso di triplicazione intracromosomica de novo in 15q11q13 dovuta ad un riarrangiamento cromosomico complesso in un
paziente con lieve ritardo dello sviluppo psicomotorio. XV Congresso Nazionale di Genetica Umana (SIGU), Sorrento (NA),
21-24 Novembre 2012
16. M. Marchi, F. Cogliati, S. Guzzetti, P. Finelli, M. Crippa, M.T. Bonati, T. Granata, B. Ben Zeev, M. Cassani, L. Larizza, S.
Russo. Elevata incidenza di delezioni multiesoniche del gene CDKL5 responsabile della variante ad epilessia precoce della
sindrome di Rett. XV Congresso Nazionale di Genetica Umana (SIGU), Sorrento (NA), 21-24 Novembre 2012.
17. M.F. Bedeschi, S. Moncini, M. Crippa, P. Castronovo, M. Calvello, G. Scuvera, P. Finelli, M. Venturin. ATRX mutation in two
adult brothers with non-specific intellectual disabylity identified by exome sequencing. XV Congresso Nazionale di
Genetica Umana (SIGU), Sorrento (NA), 21-24 Novembre 2012
18. M. Crippa, E. Valtorta, C. Castronovo, M. Masciadri, S. Russo, M.P. Recalcati, D. Rusconi, D. Giardino, M.L. Cavaliere, M.T.
Bonati, F. Natacci, P. Castelluccio, L. Larizza, P. Finelli. Identificazione di un’ inversione paracentrica bilanciata in 4p16 in
tre pazienti con sindrome di Wolf-Hirschhorn, in assenza di delezione della regione critica WHS. XIV Congresso Nazionale
di Genetica Umana (SIGU), Milano, 13-16 Novembre 2011
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Curriculum vitae
19. F.M. Elli, S. Ghirardello, C. Giavoli, S. Gangi, L. Dioni, M. Crippa, P. Finelli, S. Bergamaschi, F. Mosca, A. Spada, P. BeckPeccoz. Eterodisomia uniparentale segmentale del cromosoma 4 nella sindrome di Wolfram. XIV Congresso Nazionale di
Genetica Umana (SIGU), Milano, 13-16 Novembre 2011
20. D. Rusconi, P. Recalcati, C. Castronovo, L. Ballarati, M. Crippa, C. Picinelli, R. Caselli, E. Manfredini, M.E. Lorenzetti, M.
Della Monica, D. Giardino, L. Larizza, M.T. Bonati, P. Finelli. Ricerca mediante array-cgh di variazioni del numero di copie
(CNV) come fattori patogenetici predisponenti all’insorgenza dei disordini dello spettro autistico (ASD). XIV Congresso
Nazionale di Genetica Umana (SIGU), Milano, 13-16 Novembre 2011
21. Rusconi D, Castronovo C, Crippa M, Russo S, Gervasini C, Cereda A, Selicorni A, Larizza L, Finelli P. Intragenic ANCO-1
duplication in two brothers affected by complex malformation syndrome. American Society of Human Genetics Annual
Meeting, Washington, 2-6 novembre 2010
22. M. Crippa, S. M. Perotti, Tabano, C. Castronovo, D. Giardino, L. Larizza, AI. Pincelli, P. Finelli. Possibile effetto di posizione
su TRPS1 in una paziente portatrice della traslocazione t(2;8)(p16.1;q23.3) con fenotipo riconducibile alla sindrome
Tricorinofalangea. XIII Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), Firenze, 14-17 ottobre 2010
23. M. Crippa, D. Rusconi, C. Castronovo, M. Masciadri, S. Russo, C. Gervasini, D. Giardino, A. Selicorni, P.G. Flora, L. Memo, L.
Larizza, P. Finelli. Sindrome di Cornelia de Lange in un paziente portatore della traslocazione t(5;15)(p13;q25.1): possibile
effetto di posizione su NIPBL. XII Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), Torino, 8-10 novembre
2009
24. C. Castronovo, D. Rusconi, M.Crippa , C. Gervasini, D. Milani, A. Cereda, D. Giardino, L. Larizza, A. Selicorni, P.Finelli. Nuova
delezione intragenica in NSD1 in un paziente che presenta fenotipo composto Sotos/delezione subtelomerica 5q. XII
Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), Torino, 8-10 novembre 2009
25. Rusconi Daniela, Castronovo Chiara, Crippa Milena, Russo Silvia, Giardino Daniela, Cereda Anna, Milani Donatella,
Selicorni Angelo, Larizza Lidia, Palma Finelli. Duplicazione del gene ANCO1 in due fratelli affetti da sindrome malformativa
complessa. XII Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), Torino, 8-10 novembre 2009
26. M. Venturin, S. Brunelli, G. Gaudenzi, M. Stroppi, M. Crippa, F. Cotelli, P. Riva. CENTA2 is expressed during heart
development and is a candidate gene for CVMS. X Congresso Annuale FISV, Riva del Garda, 24-27 settembre 2008
27. Michela Stroppi, Milena Crippa, Marco Venturin, Elena Battaglioli, Paola Riva. Ricerca di interattori molecolari della
centaurina-α2: evidenze di associazione con la tubulina β. XI Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana
(SIGU), Genova, 23-25 novembre 2008
Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196 "codice in materia di protezione dei dati
personali"
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome ILARIA CATUSI
Indirizzo Via Iglesias 32/a 20128 Milano
Telefono
E-mail [email protected]
Nazionalità Italiana
Data di nascita 04/04/1982
ESPERIENZE LAVORATIVE
• Data Da Novembre 2010 ad oggi
• Nome e indirizzo del datore Dott.ssa Daniela Giardino
di lavoro Istituto Auxologico Italiano
via Zucchi 18, 20095, Cusano Milanino (MI)
• Tipo di azienda o settore Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare
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Curriculum vitae
• Tipo di impiego Consulente
• Principali mansioni e Diagnostica e ricerca nell'ambito della citogenetica convenzionale e
responsabilità molecolare prenatale e postnatale
• Data Da Gennaio 2009 a Settembre 2010
• Nome e indirizzo del datore Prof.ssa Simonetta Piatti
di lavoro Università degli Studi di Milano-Bicocca
Dipartimento di Biotecnologie e Bioscienze
Piazza della Scienza, 2, 20126 Milano
• Tipo di azienda o settore Laboratorio di Genetica Molecolare
• Tipo di impiego Borsista – Vincitrice di una borsa di studio per giovani promettenti
Attività di ricerca nell’ambito della Genetica Molecolare.
Argomento della ricerca: Regolazione dell’orientazione del fuso mitotico da
parte della chinesina Cin8 in lievito S.cerevisiae
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
•Data
• Istituto
• Qualifica conseguita
Dal 2013 ad oggi
Università degli Studi di Milano
Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
Padiglione Bosisio, 1 piano
Via F. Sforza 35 20122 Milano
Scuola di Specializzazione in Genetica Medica (area Sanitaria)
In corso
• Data
• Istituto
• Qualifica conseguita
23 Marzo 2013
Università degli Studi di Milano-Bicocca
Laurea Magistrale in Biologia (indirizzo Molecolare e Funzionale)
Votazione: 110/110 e lode
Titolo tesi: “La citogenetica nella pratica clinica odierna: un percorso
trasversale tra metodiche di ieri e di oggi illustrato dall’analisi di casi
esemplificativi”.
Relatore: Prof.ssa Leda Dalprà
Correlatore: Dott.ssa Lucia Ballarati
• Data
• Qualifica conseguita
Giugno 2011
Esame di Stato per l’ammissione all’albo dei Biologi e successiva iscrizione
all’albo dei Biologi
• Data 12 Dicembre 2008
• Istituto Università degli Studi di Milano-Bicocca
Laurea Specialistica in Biotecnologie Industriali (indirizzo FarmacoGenomico)
Votazione: 110/110 e lode
Titolo tesi: “Spindle Assembly Checkpoint in S.cerevisiae: ruolo nel controllo
della separazione degli Spindle Pole Bodies e modulazione della sua
attivazione”
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Curriculum vitae
Relatore: Prof.ssa Simonetta Piatti
Correlatore: Dott.ssa Elena Chiroli
• Data 22 Aprile 2005
• Istituto Università degli Studi di Milano-Bicocca
Laurea di primo livello in Biotecnologie (indirizzo Sanitario)
Votazione: 110/110 e lode
Titolo tesi: “Utilizzo di sonde specifiche subtelomeriche per l’identificazione di
riarrangiamenti cromosomici in casi di ritardo mentale”.
Relatore: Prof.ssa Leda Dalprà
Corellatore: Dott.ssa Lorenza Romitti
• Data Luglio 2001
• Istituto Liceo Scientifico Statale “A.Volta”
Via Benedetto Marcello, 8, Milano, Italia
Diploma di Maturità Scientifica
votazione 99/100
PUBBLICAZIONI
SCIENTIFICHE
- Caselli R, Ballarati L, Vignoli A, Peron A, Recalcati MP, Catusi I, Larizza L,
Giardino D.
“7p22.1 microduplication syndrome: clinical and molecular characterization of
an adult case and review of the literature”.
Eur J Med Genet, 2015
-Chiroli E, Rancati G*, Catusi I*, Lucchini G, Piatti S (2009).
“Cdc14 inhibition by the spindle assembly checkpoint prevents unscheduled
centrosome separation in budding yeast”.
Mol Biol Cell. 20, 2626-2637.
(*These authors equally contributed to this work)
ABSTRACTS
25/11/15
-Recalcati MP, Bonati MT ,Bernardini L,Torres B, Catusi I, Verri A, LarizzaL,
Novelli A, Giardino D.
Due nuovi casi di microdelezione interstiziale 6q14 identificati mediante arrayCGH.
XVIII Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana 2015.
- Catusi I, Ballarati L, Caselli R, Recalcati MP, Vignoli A, De Grada L, Manca MP,
Larizza L, Giardino D.
“Inv dup del(9q): genomica e clinica del primo caso riportato”.
XVI Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana 2013.
-Catusi I, Caselli R, Colombo D, Camporeale N, Valtorta C, Larizza L, Giardino D,
Ballarati L.
“Rivalutazione di un riarrangiamento cromosomico complesso identificato in
diagnosi prenatale con tecniche di citogenetica molecolare”.
XIV Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana 2011.
Poster 147 [su supporto informatico].
-Tedoldi S, Cavallari U, Riboli B, Masone M, Ballarati L, Catusi I, Cavalli P.
“Delezione 21q terminale derivata da NOR ectopica familiare. Studio del caso
e revisione della letteratura”.
XIV Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana 2011.
Poster 396 [su supporto informatico]
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Curriculum vitae
MADRELINGUA
ITALIANA
ALTRE LINGUE
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
• Capacità di espressione
orale
INGLESE
CAPACITÀ E COMPETENZE
TECNICHE
ULTERIORI INFORMAZIONI
PATENTE
Buona
Buona
Buona
Capacità e competenze informatiche:
-Conoscenza del sistema operativo Microsoft Windows™
-Ottima conoscenza dei programmi del pacchetto Microsoft Office™ (Word™,
Excel™, Power Point™, Outlook™).
-Ottima capacità di utilizzo di motori di ricerca (PubMed, UCSC Genome
Browser, Database of Genomic Variants, Decipher).
-Software Cytovision, Cytogenomics (Agilent)
Socio ordinario della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)
B, automunita.
Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196 "codice in
materia di protezione dei dati personali"
Milano, 14/12/2015
Ilaria Catusi
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome
Indirizzo
Maria Garzo
Via Buffoli 35, Cusano Milanino (MI)
Telefono
E-mail
Nazionalità
Data di nascita
[email protected]
Italiana
19/06/1983
ESPERIENZE LAVORATIVE
• Data
25/11/15
Marzo 2011 – ad oggi
© European Union, 2002-2015 | http://europass.cedefop.europa.eu
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• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
Curriculum vitae
Dott.ssa Daniela Giardino – IRCCS Istituto Auxologico Italiano, via Zucchi,
18, Cusano Milanino (Mi)
Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare
CONSULENTE
Diagnostica e ricerca nell'ambito della citogenetica convenzionale e molecolare
prenatale e postnatale
• Data
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
Gennaio 2009 – Ottobre 2010
Angela Bentivegna – Università degli Studi di Milano-Bicocca, Medicina e
Chirurgia, Via Cadore 8, Monza.
Dipartimento di Neuroscienze
TESISTA
Saggi di vitalità cellulare; analisi citogenetica-citologica per valutare l’efficacia
dei farmaci su linee cellulari staminali tumorali di Glioblastoma Multiforme.
• Data
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
Aprile 2007 – Luglio 2007
Lorenza Romitti – A.O. Ospedale Niguarda Ca’Granda, p.zza Ospedale
Maggiore 3, Milano
Dipartimento dei Servizi S.C. di Anatomia Patologica e Citogenetica –
Laboratorio di Citogenetica
TESISTA
Tecniche di citogenetica convenzionale e molecolare: allestimento di colture
cellulari e preparati cromosomici da sangue periferico; acquisizione di metafasi
al microscopio a fluorescenza; ricostruzione del cariotipo; ibridazione in situ in
fluorescenza (FISH).
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
• Data
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
Settembre 2006 – Gennaio 2007
Lorenza Romitti – A.O. Ospedale Niguarda Ca’Granda, p.zza Ospedale
Maggiore 3, Milano
• Tipo di azienda o settore
Dipartimento dei Servizi S.C. di Anatomia Patologica e Citogenetica –
Laboratorio di Citogenetica
STAGISTA
Tecniche di base della citogenetica convenzionale
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
• Data
• Istituto
• Qualifica conseguita
25/11/15
2012-ad oggi
Università degli Studi di Milano
Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
Padiglione Bosisio, 1 piano
Via F. Sforza 35 20122 Milano
Scuola di Specialità in Genetica Medica (area Sanitaria)
In corso
• Data
• Qualifica conseguita
Giugno 2011
Esame di Stato per l’ammissione all’albo dei Biologi e iscrizione all’albo
dei Biologi
• Data
• Istituto
2007-2010
Università degli Studi di “Milano-Bicocca”
Laurea Specialistica in Biotecnologie Mediche (indirizzo diagnostico)
Titolo tesi: “Validazione dell’efficacia di farmaci antineoplastici mediante studio
citologico-citogenetico-genomico di linee staminali tumorali di Glioblastoma
Multiforme”
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Curriculum vitae
Relatore: Angela Bentivegna
Correlatore: Simona Baronchelli
• Data
• Istituto
2001-2007
Università degli Studi di “Milano-Bicocca”
Laurea di primo livello in Biotecnologie (indirizzo sanitario).
Titolo tesi: “Mosaicismo cellulare per anomalie cromosomiche: l’esempio di
una alterazione strutturale a carico del cromosoma Y”
Relatore: Leda Dalprà
Correlatore: Lorenza Romitti
• Data
• Istituto
Luglio 2001
Liceo Classico, indirizzo sperimentale linguistico, “L. Ariosto”, Ferrara
Diploma di istruzione secondaria superiore
MADRELINGUA
ALTRE LINGUE
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
• Capacità di espressione orale
ITALIANA
Inglese
Buona
Buona
Discreta
ABSTRACT
M. Garzo, L. Ballarati, M.P. Recalcati, R. Caselli, N. Camporeale, O. Rodeschini, D. Colombo, L.
Larizza, D. Giardino. Tre casi di mosaicismo per traslocazione reciproca bilanciata.
XVI Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana 2013.
CAPACITÀ E COMPETENZE
Capacità di lavorare in gruppo maturata nel corso di molteplici situazioni
lavorative durante il mio percorso di studio universitario. Capacità di
organizzare autonomamente il lavoro, in modo metodico e costante. Facilità di
adattamento a nuovi ambienti e situazioni lavorative.
Capacità e competenze informatiche:
- Conoscenza del sistema operativo Microsoft Windows™
- Ottima conoscenza dei programmi del pacchetto Microsoft Office™
(Word™, Excel™, Power Point™, Outlook™).
- Ottima capacità di utilizzo di motori di ricerca (PubMed, UCSC
Genome Browser, Database of Genomic Variants)
- Software Cytovision, Cytogenomics
RELAZIONALI
CAPACITÀ E COMPETENZE
TECNICHE
ULTERIORI INFORMAZIONI
PATENTE
Socio ordinario della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU).
B, automunita.
Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196 "codice in materia
di protezione dei dati personali"
Cusano Milanino
25/11/15
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INFORMAZIONI PERSONALI
Nome
Indirizzo
Curriculum vitae
MARIA PAOLA RECALCATI
VIA DON MINZONI 21, 20097, SAN DONATO MILANESE (MI)
Telefono
Fax
E-mail
Nazionalità
Data di nascita
02.619112464
[email protected]
Italiana
07/02/1979
ESPERIENZA LAVORATIVA
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore
di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
Da Agosto 2008 ad oggi
IRCCS Istituto Auxologico Italiano
Via Zucchi 18, 20095, Cusano Milanino (MI)
Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare
Biologo Dipendente specialista in Genetica Medica
Diagnostica e ricerca nell'ambito della citogenetica convenzionale e molecolare
prenatale e postnatale
Da Febbraio 2004 a Luglio 2008
IRCCS Istituto Auxologico Italiano
Via Zucchi 18, 20095, Cusano Milanino (MI)
Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare
Biotecnologo borsista
Ricerca nell'ambito della citogenetica convenzionale e molecolare e della
genomica
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
21/03/2011
Laurea Magistrale in Scienze Biologiche
Università di Milano-Bicocca.
Titolo della tesi: “Ricerca di aneuploidie submicroscopiche come fattori
patogenetici o predisponenti all'insorgenza dei Disordini dello Spettro Autistico
(ASDs)”.
Relatore: Prof. Sergio Ottolenghi
Correlatore: Prof.ssa Palma Finelli
14/07/2008
Specializzazione in Genetica Medica
Facoltà di Medicina dell’Università Statale di Milano.
Titolo della tesi:” Individuazione di un nuovo riarrangiamento criptico bilanciato
in 15q13 in pazienti autistici”.
Relatore: Prof.ssa Palma Finelli
Correlatore: Dott.ssa Maria Teresa Bonati.
11/11/2003
Laurea quinquennale in Biotecnologie Industriali
Università di Milano-Bicocca.
Titolo della tesi: “Inibitori di Ras: Sintesi e Attività Biologica”.
Relatore: Prof. Francesco Nicotra
Correlatori: Dott. Francesco Peri e Dott.ssa Sonia Colombo.
Luglio 1998
Maturità scientifica
Liceo Scientifico Statale G. Casiraghi di Cinisello Balsamo (MI)
25/11/15
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Curriculum vitae
MADRELINGUA
ITALIANA
ALTRE LINGUE
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
• Capacità di espressione
orale
CAPACITÀ E COMPETENZE
TECNICHE
Ulteriori informazioni
INGLESE
BUONO
BUONO
BUONO
Capacità e competenze informatiche:
- Conoscenza del sistema operativo Microsoft Windows™
- Ottima conoscenza dei programmi del pacchetto Microsoft Office™
(Word™, Excel™, Power Point™, Outlook™).
- Ottima capacità di utilizzo di motori di ricerca (PubMed, UCSC
Genome Browser, Database of Genomic Variants)
- Software Cytovision, Cytogenomics
Socio ordinario della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU).
Membro del gruppo di lavoro di Citogenetica nell’ambito delle attività della
Società Italiana di Genetica Umana (SIGU).
PUBBLICAZIONI
- Caselli R, Ballarati L, Vignoli A, Peron A, Recalcati MP, Catusi I, Larizza L,
Giardino D: “7p22.1 microduplication syndrome: clinical and molecular
characterization of an adult case and review of the literature”. Eur J Med
Genet, 2015
- Recalcati MP, Norsa L , Bellini M, Ballarati L, Caselli R, Russo S, Larizza L,
Giardino D: “Complex rearrangement involving 9p deletion and duplication in a
syndromic patient: genotype/phenotype correlation and review of the
literature”. GENE, 2012
- Ballarati L, Cereda A, Caselli R, Selicorni A, Recalcati MP, Maitz S, Finelli P,
Larizza L, Giardino D: ”Genotype-phenotype correlations in a new case of
8p23.1 deletion and review of the literature”. Eur J Med Gen, 2010.
- Giardino D, Vignoli A, Ballarati L, Recalcati MP, Russo S, Camporeale N,
Marchi M, Finelli P, Accorsi P, Giordano L, La Briola F, Chiesa V, Canevini MP,
Larizza L.: “Genetic investigations on 8 patients affected by ring 20
chromosome syndrome”. BMC Med Gen, 2010
- Recalcati MP, Valtorta E, Romitti L, Giardino D, Manfredini E, Vaccari R,
Larizza L, Finelli P: “Characterization of complex chromosome 18p
rearrangements in two syndromic patients with immunological deficits”.
European Journal of Medical Genetics, 2010
- Sirchia S, Tabano S, Monti L, Recalcati MP, Gariboldi M, Grati F, Porta G,
Finelli P, Radice P, Miozzo M: “ “Misbehaviour of XIST RNA in Breast Cancer
Cells”. PLOS ONE, 2009.
- Ballarati L, Recalcati MP, Tedeschi MF, Lalatta F, Valtorta C, Bellini M, Finelli
P, La rizza L, Giardino D: “ Cytogenetics, FISH and array-CGH
characterization of a complex chromosomal rearrangement carried by a
mentally and language impaired patient”. European Journal of Medical
Genetics, 2009.
- Cirello V, Recalcati MP, Muzza M, Rossi S, Perrino M, Beck-Peccoz P, Finelli
P, Fugazzola L: “Fetal cell microchimerism in papillary thyroid cancer: a
possibile role in tumor damage and tissue repair”. Cancer Research, 2008.
25/11/15
- Finelli P, Pincelli AI, Russo S, Bonati MT, Recalcati MP, Masciadri M,
Giardino D, Cavagnini F, Larizza L: “Disruption of friend of GATA 2 gene
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Curriculum vitae
(FOG-2) by a de novo t(8;10) chromosomal translocation is associated with
heart defects and gonadal dysgenesis”. Clinical Genetics, 2007.
- Russo S, Finelli P, Recalcati MP, Ferraiuolo S, Cogliati F, Della Bernardina B,
Tibiletti MG, Agosti M, Sala M, Bonati MT, Larizza L: “Molecular and genomic
characterisation of cryptic chromosomal alteration leading to paternal
duplication of 11p15.5 Beckwith-Wiedeman region”. Journal of Medical
Genetics, 2006.
Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196 "codice in materia
di protezione dei dati personali"
Cusano Milanino, 10/12/2015
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome
Pietro Cavalli
Indirizzo
Via Tripoli, 5 26028 Cortetano di Sesto Cremonese
Telefono
0372 405229
0372 433999
Fax
E-mail
Nazionalità
Data di nascita
[email protected]
Italiana
18 aprile 1951
ESPERIENZA LAVORATIVA
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del
datore di lavoro
• Tipo di azienda o
settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
1/10/1976 – 6/9/1978
Patologia Medica, Università di Parma
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del
datore di lavoro
• Tipo di azienda o
settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
6/2/1981 - 1991
Ospedale di Cremona e ASL Cremona
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del
datore di lavoro
1991 - 1999
Servizio Trasfusionale ospedale di Cremona
• Tipo di azienda o
settore
• Tipo di impiego
25/11/15
Medico interno
Compiti assistenziali
Assistente di ruolo/aiuto di ruolo; medico di Medicina Generale
Compiti assistenziali e di laboratorio
Responsabile modulo
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• Principali mansioni e
responsabilità
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del
datore di lavoro
• Tipo di azienda o
settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
Curriculum vitae
Diagnostica citogenetica
1999 - oggi
U.O. Servizio di Genetica, Ospedale di Cremona
Responsabile struttura
Diagnostica clinica e di laboratorio (citogenetica; genetica
molecolare); diagnosi prenatale; farmaco genetica; consulenza
genetica; consulente dismorfologia.
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Principali materie /
abilità professionali
oggetto dello studio
• Qualifica conseguita
• Livello nella
classificazione nazionale
(se pertinente)
1969 - 1976
Università degli studi di Parma
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Principali materie /
abilità professionali
oggetto dello studio
• Qualifica conseguita
• Livello nella
classificazione nazionale
(se pertinente)
1976 - 1979
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Principali materie /
abilità professionali
oggetto dello studio
• Qualifica conseguita
• Livello nella
classificazione nazionale
(se pertinente)
1979 - 1982
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
1984 - 1987
Laurea in Medicina e Chirurgia
Università degli Studi di Parma
Specializzazione Ematologia Clinica e di Laboratorio
Università degli Studi di Parma
Specialista in Igiene e Medicina Preventiva
Università degli Studi di Pavia
• Principali materie /
abilità professionali
oggetto dello studio
25/11/15
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• Qualifica conseguita
Curriculum vitae
Specialista in Citogenetica Umana
• Livello nella
classificazione nazionale
(se pertinente)
CAPACITÀ E COMPETENZE
PERSONALI
Acquisite nel corso della vita e della
carriera ma non necessariamente
riconosciute da certificati e diplomi
ufficiali.
MADRELINGUA
italiana
ALTRE LINGUA
Inglese
• Capacità di
lettura
• Capacità di
scrittura
• Capacità di
espressione orale
• Capacità di
lettura
• Capacità di
scrittura
• Capacità di
espressione orale
CAPACITÀ E
COMPETENZE
RELAZIONALI
eccellente
eccellente
eccellente
francese
buona
sufficiente
buona
Buone:
relative al coordinamento ed alla responsabilità di team di ricerca e di
diagnostica
Vivere e lavorare
con altre persone, in
ambiente
multiculturale,
occupando posti in
cui la
comunicazione è
importante e in
situazioni in cui è
essenziale lavorare
in squadra (ad es.
cultura e sport), ecc.
CAPACITÀ E
COMPETENZE
ORGANIZZATIVE
Buone:
relative alla gestione budget, alla gestione di fondi di ricerca, alla gestione del personale dipendente
Ad es.
coordinamento e
amministrazione di
persone, progetti,
25/11/15
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Curriculum vitae
bilanci; sul posto di
lavoro, in attività di
volontariato (ad es.
cultura e sport), a
casa, ecc.
CAPACITÀ E
COMPETENZE
TECNICHE
Attività scientifica e di ricerca (vedi recente produzione scientifica)
• Attività di insegnamento universitario: Docente di Consulenza di Genetica
Con computer,
attrezzature
specifiche,
macchinari, ecc.
•
•
•
CAPACITÀ E
Medica presso la scuola di Specializzazione di Genetica Medica
dell’Università di Brescia dall’anno accademico 1999/2000, 2000/2001,
2001/2002, 2002/2003, 2003/2004, 2004/2005, 2005/2006, 2006/2007,
2007/2008, 2008/2009.
Docente a contratto presso la Scuola di Specializzazione in Genetica
Medica presso l’Università di Brescia per l’anno Accademico 1998/1999
Incaricato per l’insegnamento di Genetica Generale presso l’Università
degli Studi di Brescia per il DU di Fisioterapista negli anni accademici
1996/1997, 1997/1998, 1998/1999, 1999/2000, 2000/2001, 2001/2002,
2002/2003, 2003/2004
Incaricato per l’insegnamento di Genetica Medica presso l’Università
degli Studi di Brescia per il DU per Scienze Infermieristiche dall’anno
accademico 1997/1998 a tutt’oggi
Consueta normalità
COMPETENZE
ARTISTICHE
Musica, scrittura,
disegno ecc.
ALTRE
CAPACITÀ E
COMPETENZE
Esperto di alpinismo, sci-alpinismo.,arrampicata su roccia.
Già istruttore di alpinismo del Club Alpino Italiano.
Competenze non
precedentemente
indicate.
PATENTE O
B
PATENTI
ULTERIORI
INFORMAZIONI
25/11/15
Socio fondatore SIGU (Società Italiana di Genetica Umana)
Componente segreteria tecnico scientifica del Comitato Etico Azienda USL Piacenza.
Componente comitato tecnico scientifico della rete regionale Lombarda Malattie Rare.
Responsabile aziendale Malattie Rare.
Membro del Gruppo Italiano di Genetica Clinica
Membro Gruppo Italiano di Citogenetica
Coordinatore Genetisti Clinici della Regione Lombardia (SIGU)
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Curriculum vitae
Frequenza /stage/visiting
Wolfson Institute (Barts and the London School of
Medicine), 1997, 1999
Institute of Child Health (University College, London),
2007
Capitolo libro:
Handbook of Down Syndrome Research
Dealing With Down Syndrome Occurrence
Risk;pp. 427-435 Nova science Publishers,
Hauppauge, NY
Pub. Date: 2009 4th
Quarter
Pages: 469 pp.
ISBN: 978-1-60741690-6
Capitolo libro
Neural Tube Defects: Prevalence,
Pathogenesis and Prevention Editors:
Alberich Klein
Pub. Date: 2013 - 2nd
Quarter
Pages: 6x9 - (NBC-R)
ISBN: 978-1-62417-8924
Capitolo libro
Esperienza clinica con inositolo in
ginecologia e ostetricia: INOSITOLO ED
EMBRIOFETOPATIE Ed. Minerva Medica
I edizione (2014)
FACCHINETTI F.
ISBN-13 978-88-7711-789-2
Il sottoscritto è a conoscenza che, ai sensi dell’art. art. 76 del DPR 445/2000, le dichiarazioni mendaci, la falsità negli atti e l’uso di atti falsi sono puniti ai sensi
del codice penale e delle leggi speciali. Inoltre, il sottoscritto autorizza al trattamento dei dati personali, secondo quanto previsto dalla Legge 196/03.
•
25/11/15
Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196 "Codice
in materia di protezione dei dati personali”
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INFORMAZIONI PERSONALI
Nome
Curriculum vitae
BONATI MARIA TERESA
Indirizzo
Telefono
Fax
E-mail
Nazionalità
Data di nascita
[email protected]
Italiana
02, 03, 1970
ESPERIENZA LAVORATIVA
• Date (Ultimi 3 anni)
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
Dal gennaio 2005
Istituto Auxologico Italiano, Ospedale San Luca, Piazzale Brescia n. 20 - 20149 Milano
IRCCS, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico
Dirigente Medico
Responsabile del Servizio di Genetica Clinica e Collaboratore nei Progetti di Ricerca dell’Istituto
Dall’ottobre 2013 membro del Comitato Etico dell’Istituto
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Qualifica conseguita
2002-2004
Dottorato di ricerca in Neurologia, Psichiatria e Neurogenetica, XVII Ciclo, Università degli Studi
di Genova. Titolo della tesi: Pazienti con tratti autistici affetti da Sindromi Mendeliane e
Anomalie Cromosomiche: una risorsa per identificare geni coinvolti nell’Autismo.
Dottore di ricerca (PhD) in Neurologia, Psichiatria e Neurogenetica
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Qualifica conseguita
1996-2000
Specializzazione in Genetica Medica (15/11/2000), Università degli Studi di Milano. Votazione:
70/70 e lode. Titolo della tesi: “Genetica dell’Epilessia Notturna Familiare del Lobo Frontale”.
Specialista in Genetica Medica
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
1989-1995
Laurea in Medicina e Chirurgia (25/07/1995), Università degli Studi di Milano. Votazione:
110/110 e lode.
Titolo della tesi: “La sindrome delle apnee morfeiche nella popolazione maschile: indagine
epidemiologica ambulatoriale”.
Dottore in Medicina e Chirurgia
• Qualifica conseguita
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Qualifica conseguita
CAPACITÀ E COMPETENZE
TECNICHE
Descrivere le competenze tecniche
specifiche della propria professionalità
possedute e altre competenze tecniche
(ad es. competenze informatiche, utilizzo
di attrezzature e tecnologie specifiche,
ecc.)
25/11/15
1984-1989
Maturità scientifica (1989), Liceo Scientifico Statale B. Pascal, Abbiategrasso.
Maturità scientifica
- Utilizzo dei programmi di ausilio per l’inquadramento diagnostico sindromico (LMD, POSSUM,
Philos, Phenomizer), per il counseling di riarrangiamenti cromosomici (HCForum) e di banche
dati per l’interpretazione dei cariotipi molecolari mediante array-CGH.
- Buona conoscenza della lingua inglese parlata e scritta, studiata a scuola e perfezionata
mediante viaggi in Inghilterra e stage di lavoro a Toronto e a Leuven. Specificatamente
all’area scientifica, partecipazione, nell’Agosto 1997, ad un corso d’inglese medico presso la
Basil Paterson Edinburgh Language Foundation.
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CAPACITÀ E COMPETENZE
Curriculum vitae
RELAZIONALI
Descrivere le competenze legate ad es.
al vivere e lavorare con altre persone, in
ambiente multiculturale, occupando posti
in cui la comunicazione è importante e in
situazioni in cui è essenziale lavorare in
squadra (ad es. cultura e sport), ecc.
CAPACITÀ E COMPETENZE
ORGANIZZATIVE
Descrivere le competenze sviluppate
non solo sul posto di lavoro, ma anche
in altri contesti (es. in attività di
volontariato, cultura e sport, a casa,ecc.)
Ad es. coordinamento e gestione di
persone, di progetti, di bilanci.
Collaborazione attiva con Gruppo Asperger Onlus, ANGSA Lombardia Onlus, Associazione
Italiana Sindrome ‘X-Fragile’ e Sindrome di Rett.
ALTRE CAPACITÀ E COMPETENZE
Competenze non precedentemente
indicate.
PRIMA LINGUA (MADRELINGUA)
Italiano
ALTRE LINGUE
CONOSCIUTE
Indicare la lingua
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
• Capacità di espressione orale
25/11/15
Inglese
buona
molto buona
buona
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PUBBLICAZIONI E ATTIVITÀ
DIDATTICHE
25/11/15
Curriculum vitae
Elenco delle pubblicazioni
Oldani A., Zucconi M., Asselta R., Modugno M., Bonati M.T., Dalprà L., Malcovati M.,Tenchini
M.L., Smirne S. and Ferini-Strambi L. Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy:
a video-polysomnographic and genetic appraisal of 40 patients and delineation of the
epileptic syndrome. Brain (1998) 121: 205-23.
Tenchini M.L., Duga S., Bonati M.T., Asselta R., Oldani A., Zucconi M., Smirne S., Malcovati M.,
Dalprà L. and Ferini-Strambi L. Mutations in the CHRNA4 gene are rare in the Italian
ADNFLE population. Sleep (1999) 22: 637-9.
Ferini-Strambi L., Oldani A., Zucconi M., Asselta R., Bonati M.T., Dalprà L., Duga S., Malcovati
M. and Tenchini M.L. Nocturnal frontal lobe epilepsy: sporadic versus familial cases. Sleep
and Hypnosis (2000) 2: 22-5.
Bonati M.T., Asselta R., Duga S., Ferini-Strambi L., Oldani A., Zucconi M., Malcovati M., Dalprà
L. and Tenchini M.L. Refined mapping of CHRNA3/A5/B4 gene cluster and its implications
in ADNFLE. NeuroReport (2000) 11: 2097-101.
Bonati M.T., Duga S., Asselta R., Ferini-Strambi L., Oldani A., Zucconi M., Malcovati M., Dalprà
L. and Tenchini M.L. A new biallelic polymorphism in intron 1 of the CHRNA4 gene may
cause erroneous genotyping of a closely linked CA repeat marker. Molecular and Cellular
Probes (2000) 14: 373-80.
Duga S., Soldà G., Asselta R., Bonati M.T., Dalprà L., Malcovati M. and Tenchini M.L.
Characterization of the genomic structure of the human neuronal nicotinic acetylcholine
receptor CHRNA5/A3/B4 gene cluster and identification of novel intragenic
polymorphisms. Journal of Human Genetics (2001) 46: 640-8.
Bonati M.T., Combi R., Asselta R., Duga S., Malcovati M., Oldani A., Zucconi M., Ferini-Strambi
L., Dalprà L., Tenchini M.L. Exclusion of linkage of nine neuronal nicotinic acetylcholine
receptor subunit genes expressed in brain to ADNFLE in four ADNFLE unrelated families.
Journal of Neurology (2002) 249: 967-74.
Duga S., Asselta R., Bonati M.T., Malcovati M., Dalprà L., Oldani A., Zucconi M., Ferini-Strambi
L., Tenchini M.L. Mutational analysis of nicotinic acetylcholine receptor ß2 subunit gene
(CHRNB2) in a cohort of Italian probands affected by autosomal dominant nocturnal frontal
lobe epilepsy. Epilepsia (2002) 43: 362-4.
Bonati M.T., Ferini-Strambi L., Aridon P., Oldani A., Zucconi M., Casari G. Autosomal dominant
Resltless Legs Syndrome maps on chromosome 14q. Brain (2003) 126: 1485-92.
Ferini-Strambi L., Bonati M.T., Oldani A., Aridon P., Zucconi M., Casari G. Genetics in restless
legs syndrome. Sleep Medicine (2004) 5: 301-4.
Finelli P., Natacci F., Bonati M.T., Gottardi G., Engelen J.J.M., de Die-Smulders C.E.M., Sala M.,
Giardino D., Larizza L. FISH characterisation of an identical (16)(p11.2p12.2) tandem
duplication in two unrelated patients with autistic behaviour. Journal of Medical Genetics
(2004) 41: e90.
Bonati M.T., Finelli P., Giardino D., Gottardi G., Roberts W., Larizza L. Trisomy 15q25.2-qter in
an autistic child: genotype-phenotype correlations. American Journal of Medical Genetics
(2005) 133A: 184–188.
Bonati M.T., Russo S., Finelli P., Valsecchi M.R., Cogliati F., Cavalleri F., Roberts W., Elia M.,
Larizza L. Evaluation of autism traits in Angelman syndrome: a resource to unfold autism
genes. Neurogenetics (2007) 8(3):169-78. Epub 2007 Apr 6.
Finelli P., Pincelli A.I., Russo S., Bonati M.T., Recalcati M.P., Masciadri M., Giardino D.,
Cavagnini F., Larizza L. Disruption of friend of GATA 2 gene (FOG-2) by a de novo t(8;10)
chromosomal translocation is associated with heart defects and gonadal dysgenesis. Clin
Genet (2007) 71(3):195-204.
Ballarati L., Rossi E., Bonati M.T., Gimelli S., Maraschio P., Finelli P., Giglio S., Lapi E.,
Tedeschi M.F., Guerneri S., Arrigo G., Patricelli M.G., Mattina T., Guzzardi O., Pecile V.,
Police A., Scarano G., Larizza L., Zuffardi O., Giardino D. 13q deletion and CNS anomalies:
further insights from karyotype-phenotype analyses of 14 patients. Journal of Medical
Genetics (2007) 44(1):e60.
Russo S., Finelli P., Recalcati M.P., Ferraiuolo S., Cogliati F., Dalla Bernardina B., Tibiletti M.G.,
Agosti M., Sala M., Bonati M.T., Larizza L. Molecular and genomic characterisation of
cryptic chromosomal alterations leading to paternal duplication of the 11p15.5 BeckwithWiedemann region. Journal of Medical Genetics (2006) 43(8): e39.
Venturin M., Moncini S., Villa V., Russo S., Bonati M.T., Larizza L., Riva P. Mutations and novel
polymorphisms in coding regions and UTRs of CDK5R1 and OMG genes in patients with
non-syndromic mental retardation. Neurogenetics (2006) 7(1): 59-66.
Russo S., Marchi M., Cogliati F., Bonati M.T., Pintaudi M., Veneselli E., Saletti V., Balestrini M.,
Ben-Zeev B., Larizza L. Novel mutations in the CDKL5 gene, predicted effects and
associated phenotypes. Neurogenetics (2009) 10(3): 241-50.
Guia Guffanti, Luisa Strik Lievers, Maria Teresa Bonati, Margherita Marchi, Lupo Geronazzo,
© European Union, 2002-2015 | http://europass.cedefop.europa.eu
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Curriculum vitae
Nardo Nardocci, Margherita Estienne, Lidia Larizza, Fabio Macciardi, Silvia Russo. Role of
UBE3A and ATP10A genes in autism susceptibility region 15q11-q13 in an Italian
population: A positive replication for UBE3A. Psychiatry Research (2010).
L. Strik Lievers, G. Guffanti, M. Estienne, N. Nardocci, S. Russo, M.T. Bonati, L. Larizza, F.
Macciardi. Geni di suscettibilità per i disturbi dello spettro autistico: conferma del ruolo
della regione 15q11-13. Giornale di Neuropsichiatria dell'età evolutiva, Vol 28 N.2 Agosto
2008.
M. C. Bonaglia, R. Giorda, S. Beri, C. De Agostini, F. Novara, M. Fichera, L. Grillo, O. Galesi, A.
Vetro, R. Ciccone, M. T. Bonati, S. Giglio, R. Guerrini, S. Osimani, S. Marelli, C. Zucca, R.
Grasso, R. Borgatti, E. Mani, C. Motta, M. Molteni, C. Romano, D. Greco, S. Reitano, A.
Baroncini, E. Lapi, A. Cecconi, G. Arrigo, M. G. Patricelli, C. Pantaleoni, S. D’Arrigo, D.
Riva, F. Sciacca, B. Dalla Bernardina, L. Zoccante, F. Darra, C. Termine, E. Maserati, S.
Bigoni, E. Priolo, A. Bottani, S. Gimelli, F. Bena, A. Brusco, E. di Gregorio, I. Bagnasco, U.
Giussani, L. Nitsch, P. Politi, M. L. Martinez-Frias, M. L. Martı´nez-Ferna´ndez, N.
Martı´nez Guardia, A. Bremer, B-M. Anderlid, O. Zuffardi. Molecular Mechanisms
Generating and Stabilizing Terminal 22q13 Deletions in 44 Subjects with
Phelan/McDermid Syndrome. PLOS Genetics (2011) 7(7):e1002173.
E. Athanasakis, X. Biarnés, M.T. Bonati, P. Gasparini, F. Faletra. Identification of a New
Mutation (L46P) in the Human NOG Gene in an Italian Patient with Symphalangism
Syndrome. Mol Syndromol (2012) 3:21–24.
Castronovo C, Valtorta E, Crippa M, Tedoldi S, Romitti L, Amione MC, Guerneri S, Rusconi D,
Ballarati L, Milani D, Grosso E, Cavalli P, Giardino D, Bonati MT, Larizza L, Finelli P.
Design and validation of a pericentromeric BAC clone set aimed at improving diagnosis and
phenotype prediction of supernumerary marker chromosomes. Mol Cytogenet. (2013)
6(1):45.
Bonati M.T., Graziano F., Monti M.C., Crocamo C., Terradura-Vagnarelli O., Cirillo M., Lanti M.,
Laurenzi M., Mancini M., Menotti A., Grassi M., Zanchetti A. Heritability of blood pressure
through latent curve trajectories in families from the Gubbio population study. J Hypertens.
(2014) 32(11):2179-87.
Castronovo C, Crippa M, Bestetti I, Rusconi D, Russo S, Larizza L, Sangermani R, Bonati MT,
Finelli P. Complex de novo chromosomal rearrangement at 15q11-q13 involving an
intrachromosomal triplication in a patient with a severe neuropsychological phenotype:
clinical report and review of the literature. Am J Med Genet A. (2015) 167A(1):221-30.
Moncini S, Bonati MT, Morella I, Ferrari L, Brambilla R, Riva P. Differential allelic expression of
SOS1 and hyperexpression of the activating SOS1 c.755C variant in a Noonan syndrome
family. Eur J Hum Genet. (2015) 23(11):1531-7.
Maas SM, Shaw AC, Bikker H, Lüdecke HJ, van der Tuin K, Badura-Stronka M, Belligni E,
Biamino E, Bonati MT, Carvalho DR, Cobben J, de Man SA, Den Hollander NS, Di Donato
N, Garavelli L, Grønborg S, Herkert JC, Hoogeboom AJ, Jamsheer A, Latos-Bielenska A,
Maat-Kievit A, Magnani C, Marcelis C, Mathijssen IB, Nielsen M, Otten E, Ousager LB,
Pilch J, Plomp A, Poke G, Poluha A, Posmyk R, Rieubland C, Silengo M, Simon M,
Steichen E, Stumpel C, Szakszon K, Polonkai E, van den Ende J, van der Steen A, van
Essen T, van Haeringen A, van Hagen JM, Verheij JB, Mannens MM, Hennekam RC.
Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome. Eur J Med
Genet. (2015) 58(5):279-92.
Negri G, Magini P, Milani D, Colapietro P, Rusconi D, Scarano E, Bonati MT, Priolo M, Crippa
M, Mazzanti L, Wischmeijer A, Tamburrino F, Pippucci T, Finelli P, Larizza L, Gervasini C.
From Whole Gene Deletion to Point Mutations of EP300-Positive Rubinstein-Taybi Patients:
New Insights into the Mutational Spectrum and Peculiar Clinical Hallmarks. Hum Mutat.
(2016) 37(2):175-83.
Moncini S, Castronovo P, Murgia A, Russo S, Bedeschi MF, Lunghi M, Selicorni A, Bonati MT,
Riva P, Venturin M. Functional characterization of CDK5 and CDK5R1 mutations identified
in patients with non-syndromic intellectual disability. J Hum Genet. (2015) Dec 10.
Contributo al numero 15 (novembre 2008) della rivista ‘Autismo OGGI’ (Fondazione ARES) su
25/11/15
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Curriculum vitae
‘Autismo e Neuroni Specchio’.
Contributo al Terzo Rapporto sull’Ictus, La ricerca genetica nella prevenzione e nella cura,
(2009) Il Pensiero Scientifico Editore con un capitolo dal titolo ‘L’ictus cerebrale nelle
malattie rare – malattia di Fabry’.
Contributo al Settimo Rapporto sull’obesità in Italia, Obesità e genetica: oltre lo stile di vita,
(2011) Il pensiero Scientifico Editore con un capitolo dal titolo ‘Meccanismi genetici ed
epigenetici alla base della sindrome di Prader-Willi’.
25/11/15
Attività didattica
- 19/09/2002, Milano. Workshop “Autism: a clinical and genetic overview”, con una
comunicazione dal titolo “Mendelian syndromes associated with autistic traits: a resource to
unfold autistic genes”.
- 13/12/2002, Fondazione Istituto Sacra Famiglia Onlus di Cesano Boscone. Giornata di studio
“Ritardo Mentale: diagnosi e consulenza genetica”, con presentazione e discussione di casi.
- 25/01/2003, Legnano. “Sindrome X-Fragile. Prospettive della ricerca, terapie e metodi”, con
una comunicazione dal titolo “Approcci metodologici alla definizione del fenotipo
comportamentale nella Sindrome dell’X-Fragile”.
- 27/08/2003, The Hospital for Sick Children, Child Developmental Centre di Toronto, invitata a
parlare sugli aspetti clinici e i test genetici della Sindrome di Angelman.
- 05/07/2004, Genova, Università degli Studi. Comunicazione dal titolo: “Inquadramento
diagnostico dello Spettro dei Disturbi Autistici: premessa per la ricerca dei geni coinvolti”.
- 27/05/2006, Cusano Milanino, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Sindrome di Angelman.
Comunicazione dal titolo: “Angelman e Autismo: la diagnosi di comorbidità come risorsa per
l’identificazione di geni di suscettibilità allo spettro dei disordini autistici.
- Invitata a tenere due lezioni sulla comunicazione nei Disordini dello Spettro Autistico, luglio e
settembre 2006, nell’ambito del “Master in fisiopatologia della comunicazione”, Università degli
Studi di Milano.
-05/03/2008 presso ANGSA Lombardia Onlus, Milano, invitata a parlare con una comunicazione
dal titolo “Autismo e ricerca”.
- 9 maggio 2008, Milano. Simplex and Complex Disorders of chromosome 15q: a key to unravel
candidates genes for Autism Spectrum Disorders. Comunicazione dal titolo “Chromosome 15q
involvement in Autism Spectrum Disorders”.
-05/09/2008, Le Bischenberg. Nineteenth European Meeting on Dysmorphology, Comunicazione
dal titolo “16p13.1 duplication predisposes to Autism”.
-04/10/2008, Milano. SIFEL (Società Italiana di Foniatria e Logopedia), invitata a parlare con una
Comunicazione dal titolo “Le basi genetiche dell’Autismo”.
- 04/09/2009, Le Bischenberg. Twentieth European Meeting on Dysmorphology, Comunicazione
dal titolo “Endophenotype analysis of 6 Rett syndrome (RS) patients sharing the
1164_1207del44 MeCP2 mutation and possible correlation with clustering on methylation array”.
-20-21 novembre 2009. Roma, Auditorium - ENEL, Viale Regina Margherita 125. Giornate di
incontro su Sindrome di Asperger ed HFA negli adulti: riconoscere la sindrome e organizzare la
presa in carico. Promotori: Gruppo Asperger ONLUS – Consorzio Unisan – SRS – Università
degli Studi di Roma 2 Tor Vergata Cattedra di Psichiatria. Comunicazione dal titolo:
“Riconoscere i sintomi negli adulti: strumenti e protocolli diagnostici”.
- Bari, 12-14 novembre 2010. Prospettive Terapeutiche ed Educative per le Disabilità Intellettive.
Comunicazione dal titolo: “Valutazione prospettica della comunicazione in un piccolo gruppo di
bambini FXS: possibili implicazioni per il percorso educativo”, replicata a
-Milano, 26 novembre 2010. SINDROME X FRAGILE: informare, condividere, progettare.
-Crema, 25 novembre 2010. Giornata dedicata alla formazione residenziale presso l’UO di NPI
dell’azienda ospedaliera di Crema sull’argomento “La Genetica nell'approccio clinico in età'
evolutiva”.
-09/09/2011, Le Bischenberg. 22nd European Meeting on Dysmorphology, Comunicazione dal
titolo “Possible contribution of CNVs to the autism traits in Fragile X syndrome patients”.
-26 ottobre 2011, IRCCS Fondazione stituto Neurologico Nazionale C. Mondino, Sezione di
Scienze Neurologiche – Università degli Studi di Pavia, comunicazione dal titolo “Sindrome
dell’X Fragile e autismo”.
- European Society of Hypertension (ESH) 2011: 21st European Meeting on Hypertension, 17-20
giugno 2011, comunicazione dal titolo “Heritability of BP phenotypes in extended pedigrees from
the Gubbio Population Study: preliminary results”.
-XIV Congresso Nazionale SIGU, Milano 16 novembre 2011, nell’ambito del Satellite Meeting
New Trends in Imprinting Disorders, comunicazione dal titolo “Dysregulation of 15q11-q13
imprinted region and Angelman syndrome phenotypes”.
- Crema, 2 dicembre 2011. Giornata dedicata alla formazione residenziale presso l’UO di NPI
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Curriculum vitae
dell’azienda ospedaliera di Crema sull’argomento “Genetica dell’Epilessia”.
-02/04/2012, Fondazione Istituto Sacra Famiglia Onlus di Cesano Boscone. Nell’ambito delle
linee guida nazionali per l’autismo in eta’ infantile e adolescenziale: prospettive ed opportunita’,
comunicazone dal titolo “Lo stato della ricerca in campo biogenetico”.
-Crema, 20 settembre 2012. Giornata dedicata alla formazione residenziale presso l’UO di NPI
dell’azienda ospedaliera di Crema sull’argomento “Genetica dell’Autismo, aggiornamento
settembre 2012”.
-Crema, 6 dicembre 2012. Giornata dedicata alla formazione residenziale presso l’UO di NPI
dell’azienda ospedaliera di Crema sull’argomento “Genetica della Disabilità Intellettiva”.
-12/09/2014, Le Bischenberg. 25th European Meeting on Dysmorphology, Comunicazione dal
titolo “A new case of 9q34.3 microduplication encompassing EHMT1: further support of its role in
defining the 9q34.3 microduplication syndrome”.
-11/09/2015, Le Bischenberg. 26th European Meeting on Dysmorphology, Comunicazione dal
titolo “A balanced reciprocal translocation t(10;15)(q22.3;q26.1) interrupting ACAN gene in a
family with proportional short stature: further delineation of the aggrecan-associated
phenotypes”.
Tutor specializzandi in Genetica Medica, Università di Milano dal 2004
PATENTE O PATENTI
Somministrazione dei protocolli diagnostici per l’autismo e lo spettro dei Disordini Pervasivi dello
Sviluppo (ADOS, ADI-R) a scopo di ricerca
ULTERIORI INFORMAZIONI
Prof. Lidia Larizza, Cattedra di Genetica Medica, Università di Milano.
Prof. Wendy Roberts, Cattedra di Pediatria dello Sviluppo, Università di Toronto presso Sick
Children Hospital Toronto.
Prof. Alberto Zanchetti, Direttore Scientifico Istituto Auxologico Italiano.
ALLEGATI
Il sottoscritto è a conoscenza che, ai sensi dell’art. 76 del DPR 28.12.2000 n° 445 le dichiarazioni
mendaci, la falsità negli atti e l’uso di atti falsi sono puniti ai sensi del codice penale e delle leggi
speciali.
Inoltre, il sottoscritto autorizza al trattamento dei suoi dati personali ai sensi del Decreto Legislativo
30 giugno 2003, n. 196 "Codice in materia di protezione dei dati personali”
INFORMAZIONI PERSONALI
Anna Maria Di Blasio
Via A. Ressi 19, 20125 Milano, Italia
02-619112576
02-619113033
[email protected]
Nome
Indirizzo
Telefono
Fax
E-mail
Nazionalità
Italiana
Data di nascita
24/07/1956
ESPERIENZA LAVORATIVA
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
25/11/15
1988-1993
Ospedale San Raffaele
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico
Ricercatore
Responsabile di laboratorio di ricerca
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Curriculum vitae
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
1993-2003
Istituto Auxologico Italiano
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico
Ricercatore
Direttore di laboratorio- Responsabile laboratorio di Genetica Medica
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
2003-presente
Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche, Istituto Auxologico Italiano
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico
Ricercatore
Direttore del Centro- Responsabile Laboratorio di Genetica Medica
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
• Qualifica conseguita
• Livello nella classificazione
nazionale (se pertinente)
1974-1980
Università Cattolica del Sacro Cuore
Medicina, Biologia Cellulare e Molecolare Genetica
Laurea in Medicina e Chirurgia con il massimo dei voti
CAPACITÀ E COMPETENZE
PERSONALI
Acquisite nel corso della vita e della
carriera ma non necessariamente
riconosciute da certificati e diplomi
ufficiali.
PRIMA LINGUA
Italiano
ALTRE LINGUE
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
• Capacità di espressione orale
CAPACITÀ E COMPETENZE
RELAZIONALI
Vivere e lavorare con altre persone, in
ambiente multiculturale, occupando posti
in cui la comunicazione è importante e in
situazioni in cui è essenziale lavorare in
squadra (ad es. cultura e sport), ecc.
CAPACITÀ E COMPETENZE
Inglese
Ottima
Ottima
Ottima
HA SEMPRE LAVORATO, SIA PER QUANTO RIGUARDA LA CLINICA CHE LA RICERCA,
ALL’INTERNO DI UN GRUPPO DI PERSONE DI ETÀ DIVERSA CON CUI SI È RELAZIONATA
DAPPRIMA IN QUALITÀ DI DISCENTE E POI IN QUALITÀ DI SUPERVISORE E
RESPONSABILE
ORGANIZZATIVE
Coordina gruppi di ricerca e di attività di laboratorio clinico gestendo sia la
parte scientifica dei progetti che la parte amministrativa come responsabile
diretto di personale e budget.
CAPACITÀ E COMPETENZE
Utilizzo di apparecchiature sofisticate per l’esecuzione di tecniche di biologia cellulare e
molecolare. Utilizzo di computer e principali programmi di software
Ad es. coordinamento e amministrazione
di persone, progetti, bilanci; sul posto di
lavoro, in attività di volontariato (ad es.
cultura e sport), a casa, ecc.
TECNICHE
Con computer, attrezzature specifiche,
macchinari, ecc.
25/11/15
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Curriculum vitae
ALTRE CAPACITÀ E COMPETENZE
Competenze non precedentemente
indicate.
PATENTE O PATENTI
E’ autrice di 90 pubblicazioni in giornali scientifici peer-review
E’ reviewer per numerosi giornali scientifici internazionali
Patente B
ULTERIORI INFORMAZIONI
ALLEGATI
Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo
30 giugno 2003, n. 196 "Codice in materia di protezione dei dati personali".
PERSONAL INFORMATION
Thomas Liehr
Institute of Human Genetcis, Kollegiengasse 10, 07743 Jena (Germany)
[email protected]
http://www.humangenetik.uniklinikum-jena.de/en/Research/Molecular+Cytogenetics.html
WORK EXPERIENCE
1991–1998
Biologist, scientific coworker
Institute of Human Genetics, Erlangen (Germany)
PhD student
postdoc
holder of PhD fellowship (Herbert Quandt Stiftung der VARTA-AG)
01/04/1998–Present
Biologist, scientific coworker
Institute of Human Genetics, Jena (Germany)
head of lab
EDUCATION AND TRAINING
1984–1991
Diploma in biology (equal to M.Sc.)
University Erlangen, Erlangen (Germany)
1991–1997
Dr. rer. nat. (equal to PhD)
University Erlangen, Erlangen (Germany)
1997–2002
Specialist in human genetics (Fachhumangenetiker GfH)
Institute of Human Genetics, Jena (Germany)
25/11/15
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Curriculum vitae
1999–2005
Dr. med. habil. (equal to MD habil)
Institute of Human Genetics, Jena (Germany)
11/09/2014–11/09/2014
Dr. h. c. (YSU)
Yerevan State university, Yerevan (Armenia)
PERSONAL SKILLS
Mother tongue(s)
German
Other language(s)
25/11/15
UNDERSTANDING
SPEAKING
WRITING
Listening
Reading
Spoken interaction
Spoken production
English
C2
C2
C2
C2
C2
French
A2
A2
A2
A2
A2
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Levels: A1 and A2: Basic user - B1 and B2: Independent user - C1 and C2: Proficient
user Common European Framework of Reference for Languages
Communication skills
Organisational / managerial skills
good communication skills due to teaching and group leading
good mangerial skills due to group leading
Digital competence
SELF-ASSESSMENT
Information
processing
Communication
Content
creation
Safety
Problem
solving
Proficient user
Proficient user
Proficient user
Proficient user
Proficient user
Digital competences - Self-assessment grid
Curriculum Vitae
Europass
Informazioni personali
Nome(i) / Cognome(i)
SILVIA RUSSO
Indirizzo(i)
Via Gavirate 16, 20148 Milano
Telefono(i)
02619113036
Fax
02619113033
E-mail
[email protected]
Occupazione Biologo Molecolare/ Genetica Umana
desiderata/Settore
professionale
Fondazione riconosciuta con DPR 6 Dicembre 1963, N.1883 - Iscr. Reg. Pers. Giur. Prefettura di Milano N. 194
Sede Legale: Via L. Ariosto, 13 - 20145 Milano - C.F. e P. IVA 02703120150 - Tel. 02.61911.1 Fax 02.61911.2480
Esperienza professionale1997-2015 Coordinatore per la sezione di Genetica Molecolare
nel Laboratorio di Citogenetica e Genetica dell’Istituto Auxologico
Italiano diretto dalla Prof.ssa Lidia Larizza. Organizza l’attività di
diagnostica e ricerca su specifiche malattie genetiche rare
(X-linked mental retardation, Fragile X and Rett syndrome,
Angelman/Prader-Willi syndrome, Beckwith-Wiedemann,
Silver Russell and Cornelia de Lange sindrome, UPD14, 15,16, 20 e
diagnosi differenziali mediante specifici pannelli NGS
(Pitt-Hopkins, Sotos, Dravet ed encefalopatie epilettiche).
Sviluppo di linee SH-SK e SH-SY5Y per lo studio di mutazioni
nel gene MECP2 responsabili della sindrome di Rett.
Acquisisce il modello animale ko per sindrome di Angelman e avvia in
collaborazione con il dipartimento di Agraria uno studio per testare
l’efficacia terapeutica di alcune molecole.
Riprogrammazione da cellule mononucleate a induced pluripotent stem cells
e differenziamento in cellule neuronali, per patologie del neurosviluppo
2007-2010 Coordinatore del partner Italiano del progetto europeo E-rare:
European Network of Rett Syndrome (2008 -2011).
2010 Valutatore per l’Istituto Superiore di Sanità per i controlli di qualità per sindrome
della X fragile.
2013 Membro dell’accordo di partenariato tra AIR e alcuni istituti
scientifici quali il Mario Negri, l’ISS, il CNR di Pisa, il CNR di Napoli,
l'università di Torino, l’università di Siena.
2014 Membro del gruppo E-COST BM1208- European Network for Human
Congenital Imprinting Disorders
Fondazione riconosciuta con DPR 6 Dicembre 1963, N.1883 - Iscr. Reg. Pers. Giur. Prefettura di Milano N. 194
Sede Legale: Via L. Ariosto, 13 - 20145 Milano - C.F. e P. IVA 02703120150 - Tel. 02.61911.1 Fax 02.61911.2480
Istruzione e formazione
1988 Laurea in Scienze Biologiche (110/110)
Università degli Studi di Milano
1991 Abilitazione alla professione di biologo
1998 Specialità in Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Milano
(70/70 cum laude) con un tesi dal titolo “Genetica del ritardo mentale
del cromosoma X principalmente focalizzata sulla sindrome della X fragile”.
2015
Visiting Scientist at Dept. of Genetics and
Genome Sciences University of Connecticut Health Center
Farmington (CT) USA Riprogrammazione da cellule mononucleate a iPSCs
e differenziazione in cellule neuronali staminali.
Capacità e competenze Appartiene al Comitato Scientifico dell’associazione AIBWS (sindrome
sociali
di Beckwith-Wiedemann) e dell’associazione sindrome di Rett (AIR),
dell’associazione sindrome di Angelman (OrSA), associazione
sindrome di Silver Russell (AISRS)
Capacità e competenze Coordina efficientemente il proprio gruppo di ricerca ed è attivo nei conitati
organizzative
scientifici di cui è parte.
Madrelingua(e)
Italiana
Altra(e) lingua(e) Inglese
Autovalutazione
Livello europeo (*)
Lingua
Fondazione riconosciuta con DPR 6 Dicembre 1963, N.1883 - Iscr. Reg. Pers. Giur. Prefettura di Milano N. 194
Sede Legale: Via L. Ariosto, 13 - 20145 Milano - C.F. e P. IVA 02703120150 - Tel. 02.61911.1 Fax 02.61911.2480
Comprensione
Parlato
Ascolto
Lettura
B2
C1
Interazione orale
Scritto
Produzione orale
B2
B2
Lingua
(*) Quadro comune europeo di riferimento per le lingue
Capacità e competenze tecniche Conoscenza delle principali tecnica di biologia molecolare:
Estrazione di acidi nucleici (DNA RNA) da tessuti diversi
Tecniche di digestione enzimatica del DNA,Amplificazione genica,
Southern Blot, analisi polimorfismi, MLPA, MS-MLPA. Sequenziamento
Diretto Real Time PCR, SNPs array, utilizzo dati provenienti da
analisi genome wide methylation array ed esoma.
Targetted and exome sequencing NGS.
Utilizzo dei software per analisi di dati genomici e
consultazione database.
Riprogrammazione di iPSCs da cellule mononucleate e
differenziamento in neuroni.
Capacità e competenze informatiche
Patente
Utilizzo pacchetto di Office, Softwares per analisi dati genomici
B
Ulteriori informazioni Membro della SIGU (Società Italiana Genetica Umana);
Membro del comitato scientifico di AIBWS (Associazione Italiana
della Sindrome di Beckwith-Wiedemann), ORSA (Associazione Italiana
della Sindrome di Angelman) e AIR (Associazione Italiana della
Sindrome di Rett).
Autore di 75 pubblicazioni scientifiche su riviste peer reviewed
Allegati
Fondazione riconosciuta con DPR 6 Dicembre 1963, N.1883 - Iscr. Reg. Pers. Giur. Prefettura di Milano N. 194
Sede Legale: Via L. Ariosto, 13 - 20145 Milano - C.F. e P. IVA 02703120150 - Tel. 02.61911.1 Fax 02.61911.2480
C1
Il sottoscritto, consapevole delle sanzioni penali nel caso di dichiarazioni non veritiere, di formazione o uso di atti falsi, richiamate dal art.76 del
DPR n. 445/2000, dichiara che le informazioni contenute nel presente Curriculum Vitae sono veritiere.
Il sottoscritto, inoltre, ai sensi della Legge 196/03 in materia di protezione dei dati personali autorizza, il trattamento dei dati personali contenuti,
l’archiviazione degli stessi e la diffusione per gli usi consentiti e previsti dalla Legge
INFORMAZIONI PERSONALI
Indirizzo
Sesso:
Data di nascita:
Nazionalità:
LUCIANO CALZARI
mail:
Via Don Minzoni, 123 - Casalpusterlengo 26841 (Lo)
+39 0377220090
[email protected]
M
02/05/1976
Italiana
ESPERIENZA PROFESSIONALE
1 Gennaio 2013 - 31 Dicembre 2015
Contratto di collaborazione a progetto
IRCCS Istituto Auxologico Italiano - Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche
Laboratorio di Genetica Molecolare, Via Zucchi, 18 - 20095 Cusano Milanino (MI)
Resp. progetto: Dr.ssa Silvia Russo - Prof.ssa Lidia Larizza
Titolo progetto: Emipertrofia isolata, una patologia pediatrica caratterizzata da un
elevato rischio di sviluppo di tumore: ricerca di meccanismi genetici ed epigenetici alla
base della patologia.
1 Gennaio 2011 - 31 Dicembre 2012
Contratto di collaborazione a progetto
IRCCS Istituto Auxologico Italiano - Laboratorio di Genetica Molecolare
Resp. progetto: Dr.ssa Silvia Russo
Titolo progetto: Caratterizzazione dei meccanismi genetici ed epigenetici che
rappresentano gli elementi causativi della sindrome di Rett al fine di ottimizzare un
processo diagnostico e delineare strategie terapeutiche riabilitative finalizzate a un
miglioramento della sintomatologia.
1 Marzo 2009 - 31 Dicembre 2010
Contratto di collaborazione a progetto
IRCCS Istituto Auxologico Italiano - Laboratorio di Genetica Molecolare
Resp. progetto: Dr.ssa Silvia Russo
Titolo progetto: Studio delle alterazioni genetiche ed epigenetiche responsabili della
sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS).
17 Luglio 2007 - 17 Luglio 2008
Contratto di collaborazione a progetto
Novamont S.p.A - Laboratorio of Chimica e Biodegradazione, Novara
Resp. progetto: Dr. Francesco Degli Innocenti - Dr.ssa Catia Bastioli
Attività: Attività di ricerca nel campo della biotrasformazione industriale: isolamento di
microrganismi da compost e terra e uso di tecniche analitiche per il monitoraggio dei
prodotti di scarto utili per la bioconversione in nuovi prodotti chimici (estrazione e
derivatizzazione chimica del prodotto, gascromatografia, spettrometria di massa).
1 Giugno 2003 - 1 Maggio 2007
Borse di Studio
Università Milano-Bicocca - Dipartimento di Biotecnologie e Bioscienze
Laboratorio di Biologia Molecolare - Piazza della Scienza, 2 - 20126 Milano
Fondazione riconosciuta con DPR 6 Dicembre 1963, N.1883 - Iscr. Reg. Pers. Giur. Prefettura di Milano N. 194
Sede Legale: Via L. Ariosto, 13 - 20145 Milano - C.F. e P. IVA 02703120150 - Tel. 02.61911.1 Fax 02.61911.2480
Resp. progetto: Dr.ssa Marina Vai - Prof.ssa Lilia Alberghina
Attività: Tecniche di biologia cellulare e molecolare applicate al sistema modello
Saccharomyces cerevisiae e altri lieviti, fermentazioni, tecniche di DNA ricombinante.
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
Luglio 2015
Conseguimento Esame di Stato per l'abilitazione alla professione di Biologo.
7 Aprile 2003
Laurea in Biotecnologie Industriali
Università Milano-Bicocca - Dipartimento di Biotecnologie e Bioscienze
Piazza della Scienza, 2 - 20126 Milano
Votazione: 100/110
Titolo della tesi: Deregolazione del silenziamento ai telomeri e accumulo di
Extrachromosomal rDNA Circles (ERCs) indotti in Saccharomyces Cerevisiae dalla
manzanza dell’enzima deubiquitinante Ubp10.
Relatore: Prof.ssa Marina Vai
Durata della tesi: Maggio 2001 – Aprile 2003
Ottobre 1996 - Aprile 2003
Corso di Laurea in Biotecnologie Industriali (vecchio ordinamento)
Università Milano-Bicocca
Piazza della Scienza, 2 - 20126 Milano
Settembre 1995 – Luglio 1996
Frequenza al 1 ° anno del corso di laurea in Chimica Industriale
Università Statale di Milano
Via Celoria, 20133 Milano
Luglio 1995
Diploma di Scuola Superiore
Chimica – Istituto Tecnico Industriale “A. Cesaris”
Votazione 52/60
Casalpusterlengo (Lo), 26841, Italia
COMPETENZE PERSONALI
Lingua Madre:
Altre lingue:
Italiano
Inglese
COMPRENSIONE
Ascolto
Lettura
B1
B1
PARLATO
Interazione Produzione orale
A2
A2
SCRITTURA
B1
Livelli: A1/2 Livello base - B1/2 Livello intermedio - C1/2 Livello avanzato
Quadro Comune Europeo di Riferimento delle Lingue
Competenze informatiche
Buona padronanza dei principali tools informatici:
•
Microsoft Office
•
Uso di database (Ensembl, Genome Browser, UCSC)
•
Uso dei principali strumenti di bioinformatica e statistica (linguaggio di
programmazione in ambiente R, GenomeStudio, Integrative Genome Viewer IGV)
Competenze professionali
Isolamento di microrganismi e tecniche di coltura cellulare
Estrazione del DNA da lieviti / batteri / sangue / altri tessuti
Estrazione RNA e proteine da tessuti /cellule
Southern Blot, Northern Blot, Western Blot
PCR (MS-MLPA, MS-PCR, COBRA)
Trasformazione di batteri e lieviti / mutagenesi / clonaggio
Sequenziamento genico (Sanger e Pyrosequencing)
Citometria a flusso (FACS) - Gascromatografia / Spettrometria di Massa
PARTECIPAZIONE A CONFERENZE
Comunicazioni orali
Diagnostic tools development and investigation of multilocus methylations
defects (MMD) in BWS (Beckwith-Wiedemann).
2° Imprinting School – Corso organizzato da COST Network
Parigi, Francia, Maggio 4-6, 2015
CDKN1C mutations in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome and in
patients with severe intrauterine growth delay.
L. Calzari, S. Russo, A. Mussa, M.T. Divizia, M.A. Police, S. Di Candia, L. Memo, C.
Izzi, A. De Crescenzo, G.B. Ferrero, A. Riccio and L. Larizza
Fondazione riconosciuta con DPR 6 Dicembre 1963, N.1883 - Iscr. Reg. Pers. Giur. Prefettura di Milano N. 194
Sede Legale: Via L. Ariosto, 13 - 20145 Milano - C.F. e P. IVA 02703120150 - Tel. 02.61911.1 Fax 02.61911.2480
XV Congresso Italiano di Genetica Umana – SIGU
Sorrento (Napoli), Novembre,21-24, 2012
Epigenetic modulation and malformation syndromes: Silver-Russell and
Beckwith-Wiedemann.
L. Calzari, V. Giorgini, S. Ferraiuolo, P. Colapietro, S. Tabano, M. Miozzo, A.
Selicorni, G. Scarano, M.Della Monica, P. Prontera, E. Donti, S. Russo and L. Larizza .
XII Congresso Italiano di Genetica Umana – SIGU
Torino, Novembre,8-11, 2009
Posters
Genome-wide methylation analysis on epimutated BWS patients for detection of
known and novel imprinted loci multilocus defects.
L. Calzari, S. Russo, S. Guzzetti, D. Gentilini, M. Bonati, A. Mussa, G. Ferrero, S. Di
Candia, C. Gervasini, L. Larizza.
European Human Genetics Conference (ESHG) – 2014
Milano, Maggio, 31 – Giugno, 3, 2014
Correlation between omphalocele and epi-genetic/genetic mechanisms
belonging to Beckwith-Wiedemann syndrome.
L. Calzari, V. Giorgini, F. Lalatta, B. Gentilini, E. Marchina, C. Izzi, E. Pelo, V. Pecile,
S. Russo, L. Larizza.
XIII Congresso Italiano di Genetica Umana – SIGU
Firenze, Ottobre,14-17, 2010
The histone deubiquitinating enzyme Ubp10 is required for yeast rDNA locus
control.
L. Calzari, I. Orlandi, L. Alberghina, M. Vai.
Secondo Seminario Nazionale SIBBM - Organized by SIBBM
Roma, Giugno, 8-10, 2006
Involvement of the yeast metacaspase YCA1 in the active cell death triggered by
UBP10 loss of function.
L. Calzari, I. Orlandi, M. Bettiga L. Alberghina, M. Vai.
49° National Congress of Italian Society of Biochemistry and Molecular Biology
Riccione, Settembre, 2004
PARTECIPAZIONE A CORSI
2° IMPRINTING SCHOOL
Parigi (Francia), Maggio 04-06, 2015
Organizzato da COST Network
Scuola di Bioinformatica, partecipazione al primo modulo intitolato:
BASIC STATISTICS FOR THE LABORATORY
Busto Arsizio (VA), Italia, Giugno,19-21, 2013
Organizzato da Università dell’Insubria
UPDATES FOR ANALYSIS, DATA PROCESSING AND TROUBLESHOOTING OF
THE MLPA TECHNIQUE.
Firenze, Italy, Ottobre,11, 2012
Organizzato da Resnova S.r.l. e MRC Holland
Satellite Meeting SIGU intitolato: NEW TRENDS IN IMPRINTING DISORDERS.
Milano, Italia, Novembre,16, 2011
Organizzato da SIGU e IRCCS Istituto Auxologico Italiano
Satellite Meeting SIGU intitolato: MOSAICISM.
Firenze, Italy, Ottobre,17, 2010
Organizzato da SIGU
PUBBLICAZIONI
Blood oxidative stress and metallothionein expression in Rett syndrome:
Probing for markers.
Pintaudi M, Veneselli E, Voci A, Vignoli A, Castiglione D, Calevo MG, Grasselli E,
Ragazzoni M, Cogliati F, Calzari L, Scornavacca GF, Russo S, Vergani L.
World J. Biol. Psychiatry (2015) 15:1-12.
Stochastic epigenetic mutations (DNA methylation) increase exponentially in
human aging and correlate with X chromosome inactivation skewing in females.
Fondazione riconosciuta con DPR 6 Dicembre 1963, N.1883 - Iscr. Reg. Pers. Giur. Prefettura di Milano N. 194
Sede Legale: Via L. Ariosto, 13 - 20145 Milano - C.F. e P. IVA 02703120150 - Tel. 02.61911.1 Fax 02.61911.2480
Gentilini D, Garagnani P, Pisoni S, Bacalini MG, Calzari L, Mari D, Vitale G,
Franceschi C, Di Blasio AM.
Aging (Albany NY) (2015), 7(8):568-78.
(Epi)genotype-phenotype correlations in Beckwith-Wiedemann syndrome.
Mussa A, Russo S, De Crescenzo A, Freschi A, Calzari L, Maitz S, Macchiaiolo M,
Molinatto C, Baldassarre G, Mariani M, Tarani L, Bedeschi MF, Milani D, Melis D,
Bartuli A, Cubellis MV, Selicorni A, Cirillo Silengo M, Larizza L, Riccio A, Ferrero GB.
Eur. J. Hum. Genet. (2015) Apr 22.
Quantitative DNA methylation analysis improves epigenotype-phenotype
correlations in Beckwith-Wiedemann syndrome.
Calvello M, Tabano S, Colapietro P, Maitz S, Pansa A, Augello C, Lalatta F, Gentilin B,
Spreafico F, Calzari L, Perotti D, Larizza L, Russo S, Selicorni A, Sirchia SM, Miozzo
M.
Epigenetics (2013), 8(10):1053-1060.
The histone deubiquitinating enzyme Ubp10 is involved in yeast rDNA locus
control in Saccharomyces cerevisiae by affecting Sir2p association.
Calzari L, Orlandi I, Alberghina L, Vai M.
Genetics (2006), 174(4):2249-2254.
Involvement of the yeast metacaspase Yca1 in ubp10delta-programmed cell
death.
Bettiga M and Calzari L, Orlandi I, Alberghina L, Vai M.
FEMS Yeast Research (2004), 5:141-147.
Dati personali
Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo 30
giugno 2003, n. 196 "Codice in materia di protezione dei dati personali”.
INFORMAZIONI PERSONALI
Curriculum Vitae ed elenco pubblicazioni
Casalone Rosario, MD, PhD, via Fiume 2, 21100 Varese
[email protected]
I dati essenziali rilevanti riguardanti la attività scientifica, assistenziale e sociale del dott.Casalone Rosario
sono:
-il dott.Rosario Casalone è Responsabile della U.O.Dipartimentale di Citogenetica e Genetica Medica,
presso la Azienda Ospedaliera Universitaria Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese.
-Il dott.Casalone Rosario è in possesso della laurea in Medicina e Chirurgia, di tre Specializzazioni inerenti
la Genetica e di un Dottorato di ricerca.
-Specializzazione in Genetica Medica
-Specializzazione in Citogenetica Umana
-Ematologia Generale di Laboratorio e clinica
-Dottorato di ricerca in Patologia Umana con una tesi di Genetica.
-L’esperienza pratica del dott.Casalone nel campo della Genetica Medica si estende sull’arco di piu di trenta
anni e comprende tutti i campi della genetica medica (citogenetica costituzionale, citogenetica oncologica,
citogenetica molecolare, consulenza di genetica medica, genetica molecolare).
Fondazione riconosciuta con DPR 6 Dicembre 1963, N.1883 - Iscr. Reg. Pers. Giur. Prefettura di Milano N. 194
Sede Legale: Via L. Ariosto, 13 - 20145 Milano - C.F. e P. IVA 02703120150 - Tel. 02.61911.1 Fax 02.61911.2480
La esperienza è stata fatta in qualità di allievo del Prof.Marco Fraccaro uno dei fondatori della genetica
italiana, presso l’Istituto di Biologia Generale e Genetica Medica della Università di Pavia, dove ha lavorato
come specializzando, borsista e professore a contratto e dove ha ottenuto due delle specializzazioni
possedute e il dottorato di ricerca. In questo periodo ha partecipato, collaborando anche in ambito
internazionale con i prof.Sandberg e Mitelman, alla definizione delle anomalie citogenetiche nei tumori e
leucemie e ha effettuato centinaia di consulenze ambulatoriali genetiche.
-Dal 1987 è stato chiamato alla Azienda Ospedaliera Universitaria di Varese con l’incarico di creare e
sviluppare un Laboratorio di Genetica Medica che ha sviluppato di fatto sotto la propria reale direzione nel
corso degli anni, portando la attività del Laboratorio , poi della Struttura Semplice da lui diretta dal gennaio
1999, e infine della U.O.Dipartimentale di Genetica da lui diretta dal 1 luglio 2010, a migliaia di prestazioni
diagnostiche in tutti i campi della genetica medica ( citogenetica costituzionale, citogenetica prenatale,
citogenetica oncologica, citogenetica molecolare, genetica molecolare, ambulatorio di consulenza e visite
genetiche).
-Il dott.Casalone è autore di più di 200 pubblicazioni scientifiche, ha organizzato ed è stato responsabile
scientifico di numerosi congressi nazionali ed è stato relatore di numerose tesi di laurea.E’ stato ed è stato
consulente scientifico per la Genetica Medica di strutture straniere ( MCL-laboratorien , Svizzera e
Lab.Bioanalitico, Lugano, Svizzera, Centro Procrea-Lugano, Svizzera).e componente di numerosi gruppi
tecnici-scientifici nazionali e regionali
-Dal punto di vista assistenziale e umanitario il dott.Casalone ha fondato la associazione per la genetica
denominata onlus “la gemmarara “ (ww.lagemmarara.org) di cui è Vicepresidente; è socio del Rotary Club
nel cui ambito si è impegnato a sostenere la attività e assistenza di genetica medica sul territorio della
Provincia di Varese.
-Dal punto di vista politico-sanitario il dott. Casalone è componente del gruppo SIGU genetica clinica , del
gruppo SIGU sanità, del gruppo SGU Citogenetica, è stato inoltre rappresentante SIGU (Società Italiana di
Genetica Umana) per la Regione Lombardia e componente di gruppi tecnici della stessa Regione.
Nome
Indirizzo
Casalone Rosario
Via Fiume 2, 21100 Varese
Telefono
Fax
E-mail
Nazionalità
Data di nascita
0332 260517
[email protected]
Italiana
21/ 05/ 1952
Fondazione riconosciuta con DPR 6 Dicembre 1963, N.1883 - Iscr. Reg. Pers. Giur. Prefettura di Milano N. 194
Sede Legale: Via L. Ariosto, 13 - 20145 Milano - C.F. e P. IVA 02703120150 - Tel. 02.61911.1 Fax 02.61911.2480
ESPERIENZA LAVORATIVA
Dal 01-07-10
Direttore Responsabile UO Dipartimentale di Citogenetica e Genetica Medica
AOU Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi, Polo universitario, Varese
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
Dal 1987 al 01-07- 2010
Azienda Ospedaliera universitaria Ospedale di circolo e Fondazione Macchi, Viale B
57, Varese
Azienda Ospedaliera universitaria
Dirigente medico a tempo pieno, Responsabile di Struttura Semplice di Genetica.
Responsabile di tutta la attività diagnostica e di ricerca del Servizio di Genetica Medica, sia di labora
(citogenetica, biologia molecolare) che clinica (visite e consulenze genetiche)
Dal 1979 al 1985
Università degli Studi di Pavia, Istituto di Biologia Generale e Genetica medica (Dirett
Prof.Marco Fraccaro)
Università
Borsista, contrattist.a,
Effettuazione di indagini citogenetiche diagnostiche e di ricerche riguardanti le leucemie, linfomi e tu
solidi esitate in numerose pubblicazioni scientifiche.
Dal anni accademinci 1987 al 2000
Università degli Studi di Pavia, università degli Studi di Sassari, università dell’insubri
Varese
Università
Professore a contratto
Docente di corsi universitari per studenti di medicina e infermieri : Corso di genetica ematologica, cors
genetica oncologica, corso di Citogenetica molecolare, Corso di biologia generale e genetica. Responsa
dei corsi e relatore di numerose tesi di laurea. Progetti di ricerca e tesi sulla biologia delle leucemie e
tumori solidi.
Anno accademico 1978-79
Ospedale Universitario San Matteo di Pavia
Istituto di Ematologia
Azienda Ospedaliera Universitaria
Contrattista tirocinante
Svolgimento di mansioni di diagnostica di laboratorio e di supporto clinico-diagnostico presso il repar
Ematologia
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
• Qualifica conseguita
Anno acc.1996-2000
Università dell’ Insubria,Varese
Istituto di biologia generale e genetica, Facoltà di Medicina, Scuola di specializzazione in
Genetica Medica
Tutti i campi della genetica medica, sia clinica che di laboratorio
Specialista in Genetica Medica
Fondazione riconosciuta con DPR 6 Dicembre 1963, N.1883 - Iscr. Reg. Pers. Giur. Prefettura di Milano N. 194
Sede Legale: Via L. Ariosto, 13 - 20145 Milano - C.F. e P. IVA 02703120150 - Tel. 02.61911.1 Fax 02.61911.2480
• Livello nella classificazione
nazionale (se pertinente)
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
• Qualifica conseguita
• Livello nella classificazione
nazionale (se pertinente)
Anno acc.1985-1988
Università degli studi di Pavia
Istituto di biologia generale e genetica, Facoltà di Medicina, Dottorato in Patologia Umana
Biologia delle neoplasie solide, genetica, anatomia patologica, biologia molecolare
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
• Qualifica conseguita
• Livello nella classificazione
nazionale (se pertinente)
Anno acc.1980-1985
Università degli studi di Pavia
Facoltà di Medicina, Scuola di specializzazione in Ematologia Generale, clinica e di laboratorio.
Clinica, diagnostica , terapia, biologia e genetica delle leucemie. Sia attività di reparto che di
laboratorio di ricerca.
Specialista in Ematologia Generale
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
• Qualifica conseguita
• Livello nella classificazione
nazionale (se pertinente)
Anno acc.1980-1981
Esercito italiano, Scuola di Medicina militare, Firenze
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
• Qualifica conseguita
• Livello nella classificazione
nazionale (se pertinente)
Anno acc.1977-1980
Università degli studi di Pavia
Facoltà di Medicina, Scuola di Specializzazione in citogenetica Umana
Tutti i campi della citogenetica umana, diagnosi e ricerca
• Date (da – a)
Nome e tipo di istituto di istruzione o
formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
• Qualifica conseguita
• Livello nella classificazione
nazionale (se pertinente)
Anno acc.1977-1980
Università degli studi di Pavia
Facoltà di Medicina e Chirurgia, Corso di Laurea
Tutti gli aspetti e i corsi della facoltà di medicina
Dottore di ricerca in Patologia Umana
Medicina militare, clinica , chirurgia militare, strategia medica militare
Tenente medico.
Specialista in Citogenetica Umana
Laurea in Medicina e Chirurgia
Fondazione riconosciuta con DPR 6 Dicembre 1963, N.1883 - Iscr. Reg. Pers. Giur. Prefettura di Milano N. 194
Sede Legale: Via L. Ariosto, 13 - 20145 Milano - C.F. e P. IVA 02703120150 - Tel. 02.61911.1 Fax 02.61911.2480
• Date (da – a)
Nome e tipo di istituto di istruzione o
formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
• Qualifica conseguita
• Livello nella classificazione
nazionale (se pertinente)
Anno acc.1966-1971
Liceo Classico Cesare Balbo di Casale Monferrato (AL)
Tutte le materie del liceo classico
Diploma di maturità classica
Pubblicazioni scientifiche
1.Casalone R., Fraccaro M., Francesconi D., Pasquali F., Poloni L., Zuffardi O., Bellomi A., Crosti N.,
Monaco G.B., Patriarca P.L., Serventi M.,: "Five unusual karyotypes in Down's syndrome". Ann
Génét, 22, 17-20, 1979.
2.Pasquali F., Francesconi D., Casalone R., Ippoliti G.: "Partial trisomy 1 due to 1/17 translocation in Ph1positive chronic myelocytic leukaemia". Hum Genet, 49, 277-282, 1979.
3.Pasquali F., Casalone R., Peretti D.: "Il cromosoma di Philadelphia in 239 casi di leucemia mieloide
cronica". Atti del II Congresso Nazionale dell'Associazione Italiana di Genetica Medica. Firenze, 1618 maggio 1979.
4.Pasquali F., Casalone R., Francesconi D., Peretti D., Fraccaro M., Bernasconi C., Lazzarino M.:
"Transposition of 9q34 and 22 (q11-qter) regions has a specific role in chronic myelocytic leukaemia.
Hum Genet, 52, 55-67, 1979.
5.Pasquali F., Casalone R., Francesconi D., Scappaticci S.: "Valore prognostico della perdita del cromosoma
Y nelle leucemie acute con traslocazione (8/21)". Atti del III Congresso Nazionale dell'Associazione
Italiana di Genetica Medica, p.104. Ferrara, 22-24 settembre 1980.
6.Casalone R., Scappaticci S., Pasquali F.: "Due anomalie non random" nelle leucemie mieloidi acute:
traslocazione 8/21, traslocazione 15/17". Atti del V Congresso Nazionale di Citogenetica Medica,
Pathologica, 73, 353, 1981.
7.Casalone R., Francesconi D., Pasquali F., Comotti B., Vaccari F.: "Isochromosome (17q) in Philadelphia
chromosome (Ph 1) - negative juvenile chronic myelocytic leukaemia". Cancer Genet Cytogenet 3,
145,-148, 1981.
8.Pasquali F., Casalone R., Francesconi D.: "Prognostic value of Y chromosome loss in acute myeloid
leukaemia with 8/21 translocation". E.S.H.G. Dubrovnik Symposium. Dubrovnik, 6-8 ottobre 1980,
Clin Genet, 19, 428, 1981.
9.Pasquali F. Casalone R.: "Rearrangement of three chromosome (Nos. 2, 8 and 21) in acute myeloblastic
leukaemia. Evidence for more than one specific event". Cancer Genet Cytogenet, 3, 335-339, 1981.
10.Pasquali F., Bernasconi P., Casalone R.: "Anomalie cromosomiche e leucemia acuta promielotica". Atti
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177.T.Kleefstra,WAvanZelst-Stams,WNillesen,V.Cormiercre,G.Houge,N.Foulds,M.VanDooren,MH,Willemsen,R.Pfundt,A.Turner,,M.Wilson,McGauhrhan.A.Rauch,
M.Zenker.MPAdam,M.Inns,C.Davies,A.gonzales-Meneses Lopez, R.Casalone et al.
Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome support a major
contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype, J.Med.Genet ,46,598-606.,2009
178-La applicazione della Array-CGH in oncoematologia, relazione orale, Atti del Convegno di Genetica,
AOU Varese, Ottobre 2009.
179- Giardino D,Corti C,Ballarati L,…Casalone r et al.
De novo bilance chromosome rearrangements in prenatal diagnosis
Prenat Diagn 2009 46:598-606
180-.P.Granata,R.Righi,EMeroni,A.Genoni,L.Rinaldi,R.Fusar Imperatore,F.Zambonin,M.Agosti,R.Casalone
Delezione interstiziale prossimale 18q:un nuovo caso definito mediante array-CGH. XiV congresso
nazionale SIGU, Milano13-16 Novembre 2011
181-E.Meroni,R.Righi,P.Granata,A.Genoni,A.Cocchella,L.Elli,C.De bortoli,M.Agosti,R.Casalone
Fondazione riconosciuta con DPR 6 Dicembre 1963, N.1883 - Iscr. Reg. Pers. Giur. Prefettura di Milano N. 194
Sede Legale: Via L. Ariosto, 13 - 20145 Milano - C.F. e P. IVA 02703120150 - Tel. 02.61911.1 Fax 02.61911.2480
Due pazienti con sindrome di Greig e delezione interstiziale del cromosoma 7 definita mediante array-CGH.
XIV Congresso nazionale SIGU, Milano, 13-16novembre 2011
182-AP Genoni,R.Righi,E.Meroni,P.Granata,L-Elli,A.Cocchella,C.De Bortoli,R.Fusar
Imperatore,L.Rinaldi,E.Cristofari,R.Casalone
Screening delle mutazioni in GJB3 in pazienti affeti da sordità neurosensoriale non sindromica. XIV
congresso Nazionale SIGU.Milano 13-16Novembre 2011.
183-Microarray application in prenatal diagnosis: a position statement from the cytogenetics working group
of the Italian Society of Human Genetics (SIGU), November 2011.
Novelli A, Grati FR, Ballarati L, Bernardini L, Bizzoco D, Camurri L, Casalone R, Cardarelli L, Cavalli P,
Ciccone R, Clementi M, Dalprà L, Gentile M, Gelli G, Grammatico P, Malacarne M, Nardone AM, Pecile V,
Simoni G, Zuffardi O, Giardino D.
Ultrasound Obstet Gynecol. 2012 Apr;39(4):384-8
184-Ripepi A,Musolino G,Pollazzon M,Granata P., Casalone R et al.
De novo IGFR gene deletion in an IUGR-SGA boy with high IGF1 levels and without catch up growth
Annual Meeting of the European Society for Pediatric Endocrinology, Leipzig September 20, 2012.
185-La rete dei centri di genetica, invited speaker, Toma, Busto Arsizio, 2012
186-Review sul cromosoma 15, invited speaker Convegno nazionale Società di Genetica Umana, Sorrento
2012
187-C.Colli, S.Stioui, R.Casalone et al Indagine genetica con array CGH: dal sospetto diagnostico al
significato prognostico. Convegno Società Italiana di Neonatologia, Milano Gennaio 2012
188- Cinzia Maria Chinnici, Giandomenico Amico, Marcello Monti, Stefania Motta,Rosario Casalone,
Sergio Li Petri,Marco Spada, Jorg Gerlach, Bruno Gridelli, Pier Giulio Conaldi. Isolation and
characterization of multipotent cell from human fetal dermis.
Cell Transplantation, in press 2013
189-P.Granata, M.Pollazzon, A.Genoni,F.Pallotti, E.Meroni,R.Righi, L.Elli, A.Bussini, T.Grofalo,C.De
Bortoli, R.Fusar Imperatore, L.Rinaldi, M.Lo Curzio, A.Salvatoni, M.Agosti, E.Cristofari, R.Casalone
Indagini molecolari in una casistica di 1011 pazienti affetti da forme di ipoacusia non sindromica
/sindromica.XVI congresso Nazionale SIGU, Roma 25-27Settembre 2013
190- P.Granata, A.Genoni, R.Righi, E.Meroni, M.Pollazzon,A.Bussini,L.Elli, F.Palotti, R.Fusar Imperatore,
C.De Bortoli, L.Rinaldi, M.Lo Curzio, F.Zambonin, M.Deiana, M.Agosti, V.Pecile, F.Grati, M.Seri,
R.Casalone
Copy Number variations in 16p11.2 e 16p13.11 identificate mediante array-CGH in pazienti con ID/MCA.
XVI congresso Nazionale SIGU, Roma25-27 Settembre 2013
191Fondazione riconosciuta con DPR 6 Dicembre 1963, N.1883 - Iscr. Reg. Pers. Giur. Prefettura di Milano N. 194
Sede Legale: Via L. Ariosto, 13 - 20145 Milano - C.F. e P. IVA 02703120150 - Tel. 02.61911.1 Fax 02.61911.2480
Type 1 versus Type 2 calreticulin mutations in essential thrombocythemia: A collaborative study of 1027
patients.
Tefferi A, Wassie EA, Guglielmelli P, Gangat N, Belachew AA, Lasho TL, Finke C, Ketterling RP, Hanson
CA, Pardanani A, Wolanskyj AP, Maffioli M, Casalone R, Pacilli A, Vannucchi AM, Passamonti F.
Am J Hematol. 2014 Apr 19.
192-Looking for CALR mutations in familial myeloproliferative neoplasms.
Maffioli M, Genoni A, Caramazza D, Mora B, Bussini A, Merli M, Giorgino T, Casalone R, Passamonti F.
Leukemia. 2014 Jan 20. doi: 10.1038/leu.2014.33. [Epub ahead of print] No abstract available.
193-Extraordinary response to omalizumab in a child with severe chronic urticaria.
Asero R, Casalone R, Iemoli E.
Eur Ann Allergy Clin Immunol. 2014 Jan;46(1):41-2.
194-Partial Trisomy 13 and Partial Monosomy 8 Mosaicism Secondary to an Unbalanced De Novo
Translocation: Highlighting an Uncommon Chromosomal Abnormality.
Baranello G, Cesaretti C, Zambonin F, Casalone R, Granata P, Esposito S, Alfei E, Natacci F.
J Child Neurol. 2013 Nov;28(11):1463-1466. Epub 2013 Apr 22.
195-It is time to change thrombosis risk assessment for PV and ET?. F..Passamonti,
D.Caramazza, B.Mora, R.Casalone, M.Maffioli
196-Optimizing the molecular diagnosis of GALNS:novel methods to define and characterize
Morquio syndrome –associated mutations . Morrone…R.Casalone et al
Hum Mutation accepted, in press 2014
197- FTLgene mutation and persistent hyperferritinemia without iron deficiency anemia after
phlebotomy. F.Pallotti…...R.Casalone
Clinical chemistry and laboratory medicine, accepted, in press 2014
198- P.Banfi, P.Granata, A.Genoni, R.casalone
Delezione 9q21.11-13 in una famiglia con ritardo mentale ed epilessia
Riunione policentrica in epilettologia, Roma 29-30 gennaio 2015 (abstract)
199- E.mattarucchi, F.Pallotti and R.Casalone-Technical issues behind molecular monitoring in
chronic myeloid leukemia, Mol Diagn Ther 2015
200-E.Mattarucchi, F.Pallotti,R.Casalone
Response to “ Molecular monotoring in chronin myeloid leukemia:opportunities for optimization”
Mol Diagn Ther 2015, in press
Papers in preparation
-Molecular investigations in Deafness: new results for Connexin 31, Connexin 43 and micro-RNA
mutations.
Fondazione riconosciuta con DPR 6 Dicembre 1963, N.1883 - Iscr. Reg. Pers. Giur. Prefettura di Milano N. 194
Sede Legale: Via L. Ariosto, 13 - 20145 Milano - C.F. e P. IVA 02703120150 - Tel. 02.61911.1 Fax 02.61911.2480
-New microdeletion syndromes identified by Array-CGH investigation: casistics of Varese
CONVEGNI E CONGRESSI
frequentati come Relatore, Moderatore di sessioni, Responsabile scientifico
e quale aggiornamento scientifico:
-La diagnosi prenatale,gli screening prenatali; cosa sta cambiando? 18 settembre 2015. Busto Arsizio
-Patologia mendeliana e next generation sequencing (NGS) novità,orientamenti, percorsi diagnostici NGS e
tratti complessi 28-29 Maggio 2015
-Citogenetica oggi e domani, Roma 25 Febbraio 2015
-Diagnosi prenatale invasiva e non invasiva: nuove tecnologie e recenti acquisizioni scientifiche, Padova 1415 Maggio 2015
-Il sequenziamento di nuova generazione in genetica umana e medica, bologna 30-31 ottobre 2014.
-Le prospettive della gestione del rischio in genetica medica, torino 25 marzo 2014
-Riunione congiunta Genetica clinica e SIMGePeD, 19 giungo 2015, Reggio Emilia.
-Convegno SIGU : Il cromosoma dell’anno: il cromosoma17, Padova, 03-Dicembre 2014
-Incontro congiunto gruppo di lavoro in citogenetica e genetica molecolare SIGU
Roma 1 aprile 2014
-Convegno :applicazioni della genomica in sanità pubblica: evidenze e indicazioni per un uso appropriato
dei test genetici nella pratica clinica, 3 dicembre 2013 regione Lombardia, Milano
-Corso Malformazioni cardiache prima e dopo la nascita, roma 28 Settembre 2013.
-XVI congresso nazionale SIGU, Roma 25-27 Settembre 2013,come chairman
-Convegno La qualità nelle strutture di Genetica Medica, in qualità di moderatore, Milano 27 maggio 2013
-Convegno 2nd Italian CGH Array Symposium, in qualità di relatore, Gardone Riviera, 11-12 Aprile 2013
-Incontro congiunto gruppo di lavoro di Genetica clinica e citogenetica, roma 5 marzo 2013-03-06
-Convegno : XV incontro nazionale di Genetica clinica, Roma 18-19 febbraio 2013
-Incontro congiunto nazionale Gruppo di lavoro Genetica Clinica e Citogenetica
SIGU, per definizione linee guida
Lunedi 10 dicembre 2012, Roma
-XV Convegno Nazionale SIGU, Sorrento, 2012
Relatore ( 24 selected stories) e moderatore di sessione sul “Cromosoma 15”
-Convegno Le eccellenze del DIPO di Varese, Varese, Novembre 2012
-Convegno: La farmaco Genetica, una nuova realtà clinica, Busto Arsizio , 6 Ottobre 2012.
-Convegno su Epilessia e malattie Genetiche, Varese 14-dicembre 2013, Relatore
Fondazione riconosciuta con DPR 6 Dicembre 1963, N.1883 - Iscr. Reg. Pers. Giur. Prefettura di Milano N. 194
Sede Legale: Via L. Ariosto, 13 - 20145 Milano - C.F. e P. IVA 02703120150 - Tel. 02.61911.1 Fax 02.61911.2480
-Convegno la Diagnosi prenatale vecchie problematiche e nuovi orizzonti, Busto Arsizio, 11 Maggio 2012,
Relatore (La rete dei laboratori di genetica)
-Convegno un Ospedale e il suo territorio per le malattie genetiche, Ottobre 2012, Varese
Responsabile scientifico e relatore (La genetica multidisciplinare al letto del malato:nuovi orizzonti)
-Convegno un Ospedale e il suo territorio per le malattie genetiche, Ottobre 2012, Varese
. Le malformazioni ecografiche fetali: quando l’array CGH
-Convegno un Ospedale e il suo territorio per le malattie genetiche, Ottobre 2012, Varese
L’utilità della genetica negli aneurismi vascolari: nuovi orizzonti
-Convegno: Difetti di riparo del DNA: meccanismi e patologie, Milano, Maggio 2012
-Convegno Working party Leucemia Mieloide Cronica, Milano Novembre 2012
-Convegno Biobanche, aspetti scientifici ed etico giuridici a confronto, Istituto Auxologico, Maggio, Milano
2012
-Convegno Integrazione degli interventi dignostici e terapeutici del Dipartimento Materno Infantile
Varese, Novembre 2011 Relatore (L’ambulatorio di diagnosi prenatale, approccio integrato).
-Convegno Aggiornamento delle linee guida citogenetica SIGU, Roma , 7Aprile 2011
-Corso di Genetica Medica, Ospedale Bambin Gesù. Roma, Giugno 2011
-Corso il nuovo procedimento disciplinare per il personale dirigenziale, Varese, Dicembre 2011
-Seminario Riunione di Genetica Clinica, Genova, Maggio 2011
-Convegno il GDL citogenetica SIGU e el implementazioni delle piattaforme tecnologiche nella diagnostica,
Milano , Ottobre 2011
-Convegno Autismo: diagnosi precoce e trattamento nell’infanzia. Bisogni e servizi in età adulta. Varese ,
novembre 2011. Relatore e docente : Gli aspetti genetici dell’autismo
-Convegno Aggiornamenti in Genetica Medica , Milano, Maggio 2011
-XVI Congresso Nazionale SIGU, Novembre 2011, Moderatore di sessione di genetica oncologica.
-Convegno XIII incontro Nazionale di Genetica clinica, Roma, Febbraio 2011
-Convegno Seminario riunione Genetica Clinica, Genova, Aprile 2011
-Convegno Aggiornamenti in Genetica Medica, Cremona, Ottobre 2010, Relatore: Genetica delle sordità
congenite
-Convegno La sindrome X-fragile, Milano, novembre
Fondazione riconosciuta con DPR 6 Dicembre 1963, N.1883 - Iscr. Reg. Pers. Giur. Prefettura di Milano N. 194
Sede Legale: Via L. Ariosto, 13 - 20145 Milano - C.F. e P. IVA 02703120150 - Tel. 02.61911.1 Fax 02.61911.2480
-Convegno Farmacogenomica per la terapia personalizzata: dal laboratorio alla clinica, Milano, Ottobre
2010
-XIII Congresso Nazionale SIGU, Firenze, Ottobre 2010
-.Convegno La sindrome X-fragile, Milano , Novembre 2010
-Convegno Malattie genetiche ed ematologiche: nuovi percorsi diagnostici e sfide assistenziali in ambito
ospedaliero. Varese Novembre 2010. Responsabile scientifico e relatore (Proposta di linee guida per
l’utilizzo degli array in ematologia e di un database nazionale)
-Convegno Riunioni di Genetica Clinica, Bologna, Settembre 2010
-Convegno Riunioni di Genetica Clinica, Bologna, Dicembre 2010
-
CAPACITÀ E COMPETENZE
PERSONALI
Acquisite nel corso della vita e della
carriera ma non necessariamente
riconosciute da certificati e diplomi
ufficiali.
PRIMA LINGUA
italiano
ALTRE LINGUE
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
• Capacità di espressione orale
Inglese
ottima
buona
discreta
Francese
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
• Capacità di espressione orale
CAPACITÀ E COMPETENZE
ottima
buona
ottima
E’ IN GRADO DI ORGANIZZARE E GESTIRE GRUPPI DI LAVORO SU PROGETTI SCIENTIFICI , STIMOLARE E
MOTIVARE I COLLABORATORI, PORTARE A TERMINE CON SUCCESSO I PROGETTI E RAGGIUNGERE
Fondazione riconosciuta con DPR 6 Dicembre 1963, N.1883 - Iscr. Reg. Pers. Giur. Prefettura di Milano N. 194
Sede Legale: Via L. Ariosto, 13 - 20145 Milano - C.F. e P. IVA 02703120150 - Tel. 02.61911.1 Fax 02.61911.2480
RELAZIONALI
INSIEME AI COLLEGHI GLI OBIETTIVI CHE CI SI È PROPOSTI.
E’ ANCHE STATO RESPONSABILE SCIENTIFICO DI NUMEROSI CONVEGNI SCIENTIFICI NAZIONALI DI
GENETICA MEDICA
CAPACITÀ E COMPETENZE
ORGANIZZATIVE
Coordina e controlla numerosi progetti di diagnostica e ricerca clinica, coordina la
attività della onlus la gemma rara, ha implementato la attività dalla SSD Genetica del
30% circa, creando nuovi servizi diagnostici.
CAPACITÀ E COMPETENZE
Ottime competenze tecnico scientifiche in tutti i campi della genetica medica, sia di laboratorio
che clinica, grazie alla più che ventennale esperienza sul campo.
Vivere e lavorare con altre persone, in
ambiente multiculturale, occupando posti
in cui la comunicazione è importante e in
situazioni in cui è essenziale lavorare in
squadra (ad es. cultura e sport), ecc.
Ad es. coordinamento e amministrazione
di persone, progetti, bilanci; sul posto di
lavoro, in attività di volontariato (ad es.
cultura e sport), a casa, ecc.
TECNICHE
Con computer, attrezzature specifiche,
macchinari, ecc.
CAPACITÀ E COMPETENZE
ARTISTICHE
Ha pubblicato numerosi libri di poesia e un libro di racconti; ha in fase di ultima revisione la
stesura di un romanzo
Musica, scrittura, disegno ecc.
ALTRE CAPACITÀ E COMPETENZE
Ha competenze nei programmi di Windows e nella stesura dii lavori scientifici in inglese.
Competenze non precedentemente
indicate.
PATENTE O PATENTI
ULTERIORI INFORMAZIONI
Patente B per auto
Ha fondato una associazione onlus “La gemma rara” per la ricerca diagnostica, la assistenza e
l’aiuto alle famiglie dei bambini con malattie genetiche. E’ socio del Rotary Club.
E’ responsabile scientifico della onlus la gemma rara e della Fondazione Audiologica di Varese,
è stato responsabile scientifico della biobank cell di Busto Arsizio.
ALLEGATI
Il sottoscritto è a conoscenza che, ai sensi dell’art. 26 della legge 15/68, le dichiarazioni mendaci, la falsità negli atti e l’uso di atti falsi sono puniti ai sensi del
codice penale e delle leggi speciali. Inoltre, il sottoscritto autorizza al trattamento dei dati personali, secondo quanto previsto dalla Legge 675/96 del 31 dicembre
1996.
Nuovi servizi diagnostici realizzati e attività diagnostica incrementata dal dott.Rosario
Casalone, quale responsabile della SSD Citogenetica e Genetica Medica
Fondazione riconosciuta con DPR 6 Dicembre 1963, N.1883 - Iscr. Reg. Pers. Giur. Prefettura di Milano N. 194
Sede Legale: Via L. Ariosto, 13 - 20145 Milano - C.F. e P. IVA 02703120150 - Tel. 02.61911.1 Fax 02.61911.2480
Dal 2010 ad oggi il dott.Casalone ha creato i seguenti nuovi servizi diagnostici, nell’ambito della UO da lui
diretta:
-Servizio per la diagnosi delle cause dell’autismo.
Ha creato e coordinato in collaborazione con la UO di Neuropsichiatria infantile della AOU Ospedale.di
Circolo di Varese, il Progetto Autismo, per la diagnosi delle cause di autismo. E’ stato cosi organizzato un
nuovo servizio che comprende le indagini genetiche più innovative (molecolare fra-X, Array-CGH,
molecolare Rett), la diagnosi clinica , la consulenza genetica e familiare per bambini affetti da autismo (in
collaborazione con dott.Piccinelli, UO NPI).
-Servizio per la Genetica molecolare delle Leucemie.
Ha creato e coordina un nuovo settore di Laboratorio di Genetica che si occupa delle indagini molecolari
delle Leucemie. Sono stati messi a punti i principali test molecolari per i geni responsabili di leucemie
croniche e acute che erano inviati fuori Azienda (Abl- brc, PML-Rara, AML-ETO,inv(16)CBfMYH11,NPM1,FLT3-ITD,FLT3 D835).
Ciò ha reso possibile candidare la genetica di Varese come centro di riferimento nazionale LABNET per le
analisi molecolari delle leucemie (in collaborazione con Prof. Passamonti, UO Ematologia).
-Servizio per lo studio genetico della sordità congenita.
Ha incrementato le indagini molecolari per lo studio delle cause genetiche della sordità congenita,
coordinando e attivando la messa a punto di nuove indagini dei geni : Connesina 31. Connessina 43, MicroRNA-96, regione promotore della Connessina 26, rendendo la Genetica di Varese un centro di riferimento
nazionale per le indagini molecolari della sordità non sindromica.(in collaborazione con SDD Audiologia,
dott.ssa Cristofari)
-Progetto malattie rare, Regione Lombardia, Centro di riferimento.
Ha aumentato e riorganizzato la attività di visite e consulenze genetiche del nuovo Ambulatorio di Genetica
Medica. Ciò ha anche consentito di inserire dal 2012 la Genetica della Azienda di Varese tra i centri di
riferimento regionali per lo studio delle patologie da anomalie cromosomiche, da microriarrangiamenti
citogenetici , e caratterizzate da ritardo mentale e dismorfie (in collaborazione con le UO Pediatria,
Neonatologia e Neuropsichiatria Infantile).
-Servizio per la ricerca di microriarrangiamenti citogenetici.
Ha incrementato e definito nei dettagli i percorsi diagnostici per la ricerca di microriarrangiamenti
citogenetici attivando la indagine molecolare Array-CGH ad alta risoluzione (180K) con oligonucleotidi, per
persone affette da ritardo mentale e dismorfie. Tale indagine non esiste in nessuna altra azienda della
Provincia di Varese - Como. Ciò ha consentito anche di organizzare uno studio per la ricerca di Copy
Number Variations nei pazienti con aneurisma dell’aorta (in coll. Con Prof. Castelli, UO Chirurgia
vascolare)
-Progetto SVELA Regione Lombardia
Fondazione riconosciuta con DPR 6 Dicembre 1963, N.1883 - Iscr. Reg. Pers. Giur. Prefettura di Milano N. 194
Sede Legale: Via L. Ariosto, 13 - 20145 Milano - C.F. e P. IVA 02703120150 - Tel. 02.61911.1 Fax 02.61911.2480
Ha coordinato il processo e la raccolta del DNA, consensi e consulenze gnetiche per la gestione delle
indagini molecolari dei pazienti inseriti nel progetto SVELA della Regione Lombardia.(in collaborazione
con Prof.Bono UO Neurologia)
-Incremento della attività diagnostica.
Ha nel complesso messo in atto misure e attivato nuove indagini che hanno consentito di aumentare le
richieste e la attività complessiva diagnostica della SSD Genetica del 20-30% circa in due anni, come risulta
dai database aziendali.
-Progetto di riunificazione delle indagini genetiche in una unica UO.
In ottemperanza all’accordo Stato-Regioni e lle direttive Regionali ha stimolato un processo di
riunificazione nella SSD Genetica delle indagini genetiche aziendali. Dal 01-10-2012 afferiscono alla
SSD Genetica anche le analisi genetiche relative alla genetica della coagulazione, farmaco-genetica,
emocromatosi, con vantaggi scientifici e risparmio di personale.
-Progetto accreditamento della SSD Genetica.
Ha richiesto e ottenuto dalla direzione Aziendale di procedere all’accreditamento e certificazione della SSD
Genetica e messo in atto le procedure relative, con il coinvolgimento attivo di tutto il personale della
struttura.
Convegni scientifici organizzati negli ultimi anni.
Il dott.Casalone è stato il responsabile Scientifico dei seguenti Convegni scientifici , ai quali hanno
partecipato alcuni dei principali esperti nazionali di genetica, da lui organizzati:
-Sempre più difficile: nuovi geni, nuove mutazioni, nuove sindromi (2009, Varese)
-Malattie genetiche ed ematologiche: nuovi percorsi diagnostici e sfide assistenziali in ambito ospedaliero
(2010, Varese)
-La genetica della sordità (2011, Varese)
-Un ospedale e il suo territorio per le malattie genetiche (2012, Varese)
Gruppi di lavoro scientifici e di politica sanitaria
Il dott.Casalone è componente dei seguenti gruppi scientifici e di consulenti tecnici:
-Regione Lombardia: gruppo tecnico per la identificazione dei presidi di riferimento per le malattie rare
(2012)
-Società Nazionale di Genetica Umana: Gruppo Citogenetica, gruppo Genetica Clinica, Gruppo
Sanità.(2012)
-Rappresentante per la Regione Lombardia della Società Italiana di Genetica Umana(2012)
-Consulente genetista del gruppo Procrea, Lugano, Svizzera.(2012)
Ha partecipato a convegni scientifici come relatore e per aggiornamento.
In fede
• Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n.
196 "Codice in materia di protezione dei dati personali”
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Dr.Rosario Casalone
___________________________________
Nome
Data di nascita
Qualifica
Amministrazione
Incarico attuale
STIOUI SABINE
03/03/1965
Dirigente Biologo
A.O. “Ospedale Civile di Legnano” – Via Papa Giovanni Paolo II – 20025
Legnano
Responsabile Struttura Semplice Citogenetica
Numero telefonico dell’ufficio
0331/449406
Fax dell’Ufficio
0331/449575
E-mail istituzionale
[email protected]
TITOLI DI STUDIO E
PROFESSIONALI ED ESPERIENZE
LAVORATIVE
Titoli di studio
Altri titoli di studio e professionali
Esperienze professionali (incarichi
ricoperti)
Laurea in Scienze Biologiche presso l'Università degli Studi di Milano (1987)
Specializzazione in Genetica Medica presso l'Università degli Studi di Milano
(1993)
Diploma di Master Universitario Internazionale in Medicina Molecolare;
Master in Genomics and Proteomics dell’ Universita’ di Pavia (2001)
Auditor e Lead auditor di sistemi di gestione per la qualità nel settore sanitario
secondo gli Standard delle norme UNI EN ISO 9001:2008 e UNI EN ISO
19011:2003 (2009) UNI EN ISO 9001:2008 e UNI EN ISO 19011:2012 (2012)
1988-1992 attività di ricerca presso Laboratorio di Citogenetica della Iª Clinica
Ostetrica e Ginecologica dell'Università di Milano
1992-2005, Dirigente Biologo presso la Sezione di Citogenetica del Laboratorio
Analisi di Legnano
2005 ad oggi Responsabile della Struttura Semplice Citogenetica
Dall ‘AA 2003-2004 al 2010-2011 Docente al Corso di Laurea in Infermieristica
per la Disciplina di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Milano
Referente Qualità e Risk Manager per il Laboratorio Analisi
2010-2012 Valutatore Per il controllo di Qualità Citogenetico Europeo CEQAS
per i villi coriali
Dal 2013 Valutatore Per il controllo di Qualità Citogenetico Europeo CEQAS
per l’oncoematologia
Dal 2011 Valutatore per il Controllo di Qualità Esterno Nazionale dell’ISS per lo
schema Citogenetica Oncologico
Dal 2104 membro del Comitato di esperti di valutatori europei (SAG) del
CEQAS per gli schemi oncoematologici
Dicembre 2014, eletta Coordinatore Regionale Area Laboratori SIGU
Lombardia
Fondazione riconosciuta con DPR 6 Dicembre 1963, N.1883 - Iscr. Reg. Pers. Giur. Prefettura di Milano N. 194
Sede Legale: Via L. Ariosto, 13 - 20145 Milano - C.F. e P. IVA 02703120150 - Tel. 02.61911.1 Fax 02.61911.2480
Capacità linguistiche
Capacità nell’uso delle tecnologie
Altro (partecipazione a convegni e
seminari, pubblicazioni,
collaborazioni a riviste, ecc., ed ogni
altra informazione che il dirigente
ritiene di dover pubblicare)
Francese (madrelingua)- Inglese scritto e parlato ottimo – Spagnolo discreto
Sistemi di analisi di immagine computerizzati
Partecipazioni a numerosi corsi e convegni di Genetica e sui SGQ anche in
qualità di relatore
Pubblicazioni su riviste internazionali e nazionali (circa 50 pubblicazioni di cui
15 su riviste internazionali)
Continua collaborazione con l’Università di Milano e dell’Insubria per lo
svolgimento di tesi sperimentali in Scienze Biologiche e Biotecnologie.
Iscritta a società scientifiche: ECA (European Cytogenetics Association),
ESHG (European Society of Human Genetics), SIGU (Societa Italiana di
Genetica Umana)
Attiva partecipazione ai gruppi di lavoro della SIGU
Legnano il 15 gennaio 2016
Dr.ssa Sabine Stioui
Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196 "Codice in
materia di protezione dei dati personali”
Bedeschi Maria Francesca
Indirizzo
Via Privata Velletri, 1 -20158 Milano
E-mail
[email protected]
Italiana
Fondazione riconosciuta con DPR 6 Dicembre 1963, N.1883 - Iscr. Reg. Pers. Giur. Prefettura di Milano N. 194
Sede Legale: Via L. Ariosto, 13 - 20145 Milano - C.F. e P. IVA 02703120150 - Tel. 02.61911.1 Fax 02.61911.2480
• Nome e indirizzo del datore di lavoro
• Tipo di azienda o settore
1993-1994
Ambulatorio di Immunologia Pediatrica
II^ Clinica Pediatrica dell’Università di Milano, Facoltà di Medicina e Chirurgia
• Tipo di impiego Borsa di Studio
• Principali mansioni e responsabilità
Attività clinica e di ricerca sulle terapie immunomodulanti nelle infezioni acute
dell’albero respiratorio
• Date (da – a)
1994-1998
• Nome e indirizzo del datore di lavoro
(1) Ambulatorio di Sindromologia e Genetica Clinica della
I° Clinica Pediatrica dell’Università di Milano, Facoltà di Medicina e Chirurgia
(2) Istituto Neurologico C.Besta
• Principali mansioni e responsabilità
Titolare di una borsa di studio, Medico specializzando
Valutazioni ambulatoriali (prime visite e follow-up), partecipazione a progetti mirati di
ricerca clinica e genetica, contatto con i laboratori di riferimento per i test genetici.
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• Date (da – a)
1999-2001
• Nome e indirizzo del datore di lavoro
• Tipo di azienda o settore
Divisione di Ostetricia e Ginecologia, Divisione di Endocrinologia e Servizio di
Analisi Biochimiche dell’Azienda Ospedaliera di Niguarda.
• Tipo di impiego Consulenza
• Principali mansioni e responsabilità
Incarico di Dirigente Medico
Valutazioni ambulatoriali (prime visite e follow-up), partecipazione a progetti mirati di
ricerca clinica e genetica, contatto con i laboratori di riferimento per i test genetici.
• Date (da – a)
2001-2005
• Nome e indirizzo del datore di lavoro
• Tipo di azienda o settore
Servizio di Genetica Medica (responsabile dr.ssa Faustina Lalatta), Istituti
Clinici di Perfezionamento, Milano
• Tipo di impiego Dirigente medico
• Principali mansioni e responsabilità
Valutazioni ambulatoriali (prime visite e follow-up) di pazienti con malattia rara in età
pediatrica, partecipazione a progetti mirati di ricerca clinica e genetica, contatto con i
laboratori di riferimento per i test genetici.
• Date (da – a)
2005- in corso
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• Nome e indirizzo del datore di lavoro
UOD Genetica Medica (Responsabile (dr.ssa F.Lalatta), Fondazione IRCCS Ospedale
Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego Dirigente medico
• Principali mansioni e responsabilità
• Date (da – a) 2001-ad oggi
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
UO Riabilitazione 1 IRCCS I.E.Medea Bosisio Parini
• Tipo di impiego Consulenza
• Principali mansioni e responsabilità
Attività di inquadramento diagnostico di bambini affetti da ritardo mentale,
malformazioni SNC e malformazioni congenite. Partecipazione a progetti mirati di
ricerca clinica e genetica, contatto con i laboratori di riferimento per i test genetici
• Date (da – a)
2008-in corso
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
UOD di Genetica Medica ( responsabile dr.ssa F.Lalatta), IRCCS Ca’ Granda
Ospedale Maggiore Policlinico
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• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego Incarico dirigenziale di alta specializzazione
• Principali mansioni e responsabilità
Attività di consulenza genetica in epoca preconcezionale e prenatale a soggetti affetti
o con familiarità di malattie genetiche, come responsabile dell' Ambulatorio per
pazienti adulti con ritardo mentale e sindromi rare (per la diagnosi, l’assistenza e la
definizione de rischio riproduttivo per i consanguinei di soggetti adulti con ritardo
mentale e sindromi rare e continuità assistenziale con l’ambito pediatrico e per
soggetti con displasie scheletriche dall’età neonatale all’età adulta
Valutazioni ambulatoriali e consulenza nei reparti di Terapia intensiva neonatale e
chirurgia pediatrica di pazienti con malattia rara, partecipazione a progetti
mirati di ricerca clinica e genetica, contatto con i laboratori di riferimento per i test
genetici.
Valutazioni ambulatoriali e consulenza per UO di Neonatologia (NICU) e UO di
chirurgia pediatrica di pazienti cin malattia rara, partecipazione a progetti mirati di
ricerca clinica e genetica, contatto con i laboratori di riferimento per i test genetici
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
• Date (da – a) 1984-1991
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
Università degli Studi di Milano
Facoltà di Medicina e Chirurgia
• Qualifica conseguita Dottore in Medicina e Chirurgia
• Livello nella classificazione
nazionale (se pertinente)
Votazione 110/110
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• Date (da – a)
1994-1997
• Nome e tipo di istituto di
istruzione o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
Università degli Studi di Milano
Scuola di Specializzazione in Genetica Medica
• Qualifica conseguita Medico specialista in Genetica Medica
• Livello nella classificazione
nazionale (se pertinente)
CAPACITÀ E COMPETENZE PERSONALI
Acquisite nel corso della vita e della carriera ma non necessariamente riconosciute da
certificati e diplomi ufficiali.
Votazione 70/70 e lode
PRIMA LINGUA
Italiano
ALTRE LINGUE
Inglese
• Capacità di lettura
Buona
• Capacità di scrittura Buona
• Capacità di espressione orale
Buona
CAPACITÀ E COMPETENZE RELAZIONALI
Vivere e lavorare con altre persone, in ambiente multiculturale, occupando posti in cui
la comunicazione è
importante e in situazioni in cui è essenziale lavorare in squadra (ad es. cultura e
sport), ecc.
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CAPACITÀ E COMPETENZE ORGANIZZATIVE
Ad es. coordinamento e
amministrazione di persone, progetti, bilanci; sul posto di lavoro, in attività di
volontariato (ad es. cultura e sport), a casa, ecc.
CAPACITÀ E COMPETENZE TECNICHE
Con computer, attrezzature specifiche, macchinari, ecc.
Ottima capacità di utilizzo dei principali supporti informatici e dei software in
uso nell’ambito della genetica clinica
CAPACITÀ E COMPETENZE ARTISTICHE
Musica, scrittura, disegno ecc.
ALTRE CAPACITÀ E COMPETENZE
Competenze non precedentemente indicate.
PATENTE O PATENTI
B
ULTERIORI INFORMAZIONI partecipazione a più di 150 corsi e congressi nazionali e
internazionali
coautrice di 51 articoli in extenso su riviste internazionali e nazionali,
10 capitoli di libri, più di 80 contributi a congressi nazionali ed internazionali.
ALLEGATI
Il/La Sottoscritto/a, ai sensi degli artt. 46 e 47 D.P.R. n. 445/2000, consapevole delle
sanzioni penali previste dall’art. 76 D.P.R. n. 445/2000 nel caso di mendaci
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dichiarazioni, falsità negli atti, uso o esibizione di atti falsi o contenenti dati non più
corrispondenti a verità, dichiara che quanto sopra riportato corrisponde a verità.
Inoltre, il Sottoscritto autorizza al trattamento dei dati personali, ai sensi del decreto
Legislativo 30 giugno 2003,
n,.196 “ Codice in materia di protezione dei dati personali”.
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