Corso di aggiornamento
Rif. 90891
Provider n. 1218
GENETICA MOLECOLARE NELLA DIAGNOSI DELLE MALATTIE GENETICHE
LA DIAGNOSTICA DI LABORATORIO INTEGRATA ALLA PRATICA CLINICA
Crediti formativi 50
Ore effettive di lezione 36
Partecipanti 50
8 incontri che si terranno di martedì pomeriggio con cadenza settimanale nei giorni:
23, 30 Settembre 2014
7, 14, 21, 28 Ottobre 2014
4, 11 Novembre 2014
Ore
14.30
HOTEL PRESIDENT
Via Salandra, 6
73100 LECCE
Destinatari
99
Tutte le
professioni
109 Tutte le professioni
Obiettivo
Contenuti Tecnico-Professionali (Conoscenze E Competenze) Specifici Di Ciascuna Professione, Di
Ciascuna Specializzazione E Di Ciascuna Attività Ultraspecialistica. Malattie Rare
Obiettivi specifici
Acquisizione competenze tecnico-professionali
Approfondimento della struttura del genoma umano e
sulla influenza della variabilità genetica individuale
nella suscettibilità alle patologie
Acquisizione competenze di processo
Acquisizione di strumenti e tecniche della genetica
predittiva volti alla prevenzione delle patologie
complesse, alla tutela della salute
Acquisizione competenze di sistema
Acquisizione della conoscenza degli strumenti
necessari al raggiungimento degli obiettivi
Programma
GENETICA MOLECOLARE NELLA DIAGNOSI DELLE MALATTIE GENETICHE
LA DIAGNOSTICA DI LABORATORIO INTEGRATA ALLA PRATICA CLINICA
Giorno 1
23 Settembre 2014
0re 14.30 – 18.45
Dott.ssa Valeria Bafunno
Giorno 2
30 Settembre 2014
IL GENOMA UMANO
Ereditarietà dei difetti di un singolo gene
Ereditarietà multifattoriale
Ereditarietà non tradizionale
MEDICINA PREVENTIVA E GENETICA PREDITTIVA
Stimare una predisposizione di rischio verso patologie
0re 14.30 – 18.45
Dott.ssa Rosa Santacroce
Giorno 3
7 Ottobre 2014
0re 14.30 – 20.00
Dott.ssa D’Amore Simona
Giorno 4
14 Ottobre 2014
0re 14.30 – 18.45
Dott.ssa Giovanna D’Andrea
Giorno 5
21 Ottobre 2014
0re 14.30 – 20.00
Dott.ssa Rosa Santacroce
ALIMENTAZIONE E GENI
Nutrigenomica
Come i nutrienti alterino la struttura ed il
funzionamento genico
Nutrigenetica
Come l’assetto metabolico individuale coordina
la risposta dell’individuo al nutriente
FARMACOGENETICA:
GENI E METABOLISMO DEI FARMACI
Come l’assetto genetico di un individuo condizioni la
farmacodinamica e la farmacocinetica di una
determinata molecola
PATOLOGIE COMPLESSE
Genetica delle patologie complesse:
DNA
mutazioni genetiche e fattori ambientali
DIAGNOSTICA PRENATALE E APPROCCI
TERAPEUTICI IN EPOCA POSTNATALE
Giorno 6
28 Ottobre 2014
Marcatori biochimici in gravidanza
0re 14.30 – 20.00
Prof. Maurizio Margaglione
Diagnosi prenatale
Malformazioni e diagnosi di malattia
Screening neonatale
NUOVE FRONTIERE NELLA DIAGNOSI DI MALATTIE
GENETICHE
Giorno 7
4 Novembre 2014
0re 14.30 – 20.00
Prof. Maurizio Margaglione
Nuove tecnologie per la diagnosi delle malattie
genetiche
Problematiche legate ai risultati :Linee guida
Consulenza e controversie etiche in genetica
Giorno 8
11 Novembre 2014
0re 14.30 – 18.45
Dott.ssa Valeria Bafunno
BIOTECNOLOGIE
INGEGNERIA GENETICA DAL GENE ALLA CELLLULA
Le tecniche di diagnosi genetica
Questionario di apprendimento
Relatori e tutors
Margaglione Maurizio
Bafunno Valeria
D’Amore Simona
D’Andrea Giovanna
Santacroce Rosa
Laurea in Medicina e chirurgia
Professore straordinario di Genetica medica
Specializzazione in Medicina interna
Direttore della UOC “servizio di Genetica medica”
Azienda ospedaliera “Ospedali riuniti” di Foggia
Laurea in biologia
Specializzazione in Biochimica Clinica
Dottorato in “Biochimica e Biologia Molecolare”
Ricercatrice Università degli studi di Foggia
Laurea in Medicina e Chirurgia
Specializzazione in Medicina Interna
Dottorato di Ricerca in “Scienze del Benessere” - Indirizzo “Ambiente,
Medicina e Salute” - Università degli Studi di Bari “Aldo Moro”
Dip.to di Medicina Interna e Medicina Pubblica – Università degli Studi di Bari
Laurea in Scienze Biologiche
Specializzazione in Biochimica e Chimica Clinica
Ricercatore Dipartimento: Medicina Clinica e Sperimentale
Ricercatrice Università degli studi di Foggia
Laurea in Scienze Biologiche
Specializzazione in Genetica Medica
Dottorato di Ricerca in "Medicina molecolare dell'adulto e del bambino"
Master Universitario di II Livello In “Genetica Forense"
perfezionamento in biologia molecolare
Ricercatore confermato in Genetica Medica presso l'Università degli Studi di
Foggia
Coordinamento scientifico
Margaglione Maurizio
Laurea in Medicina e chirurgia
Professore straordinario di Genetica medica
Specializzazione in Medicina interna
Direttore della UOC “servizio di Genetica medica”
Azienda ospedaliera “Ospedali riuniti” di Foggia
Razionale
Il Corso intende fornire le nozioni di base sulla struttura e funzione del nostro genoma, supportate da
informazioni di chimica, biologia e clinica, e di come la conoscenza della costituzione genetica individuale possa essere
utilizzata per la prevenzione delle patologie e per mantenere il più a lungo possibile uno stato di benessere
contrastando gli effetti di alimentazione e stile di vita scorretti
Il corso, organizzato in otto incontri pomeridiani monotematici, si propone di accompagnare il partecipante in un percorso
teorico – pratico (lavori di gruppo, presentazione di casistica clinica e di laboratorio anche con l’ausilio di slide, simulazione)
di base .
La genetica predittiva
Il futuro è vicino, entro Il 2020 non meno di 30-40 malattie saranno investigate dai genetisti.
Di gran moda negli anni Novanta, i check up, i controlli periodici, qualcuno li definiva "tagliandi annuali", alla stregua delle
revisioni delle automobili, sono ormai un ricordo.
Proponevano indagini troppo generiche, esami diagnostici costosi e spesso inutili a prevenire gravi patologie.
un generico check up non aumenta il senso di responsabilità del cittadino
La medicina predittiva rappresenta sicuramente la più diretta conseguenza della nostra conoscenza del genoma umano.
Questa è un modello che si applica fondamentalmente ad individui sani, ed il suo scopo non è solo la guarigione come per
la classica medicina curativa, quanto piuttosto la conservazione dello stato di salute.
Mentre la medicina preventiva si fonda sull’epidemiologia, e quindi si applica all’intera popolazione, la medicina predittiva è
personalizzata.
Essendo quindi rivolta all’individuo, essa deve necessariamente operare attraverso la conoscenza della genetica.
Mentre lo screening clinico permette la diagnosi precoce in individui già ammalati, seppur asintomatici,lo screening genetico
permette di individuare soggetti clinicamente sani, ma suscettibili ad ammalare per una determinata condizione.
Permette in altri termini di fare una diagnosi di probabilità.
In campo oncologico la predizione può svelare, tramite l’analisi del DNA, la presenza di alterazioni genetiche ereditarie
che possono predisporre il portatore allo sviluppo di una determinata neoplasia in misura maggiore rispetto alla
popolazione generale.
In campo nutrizionistico la nutrigenomica e la nutrigenetica studiano le relazioni tra i nutrienti (=l’ambiente) e l’assetto
genotipico individuale.
Mentre la nutrigenomica focalizza la sua attenzione su come i nutrienti alterino la struttura ed il funzionamento genico, la
nutrigenetica studia come l’assetto metabolico individuale coordina la risposta dell’individuo al nutriente.
La Farmacogenomica rappresenta un campo di straordinario interesse, e studia come l’assetto genetico di un individuo
condizioni la farmacodinamica e la farmacocinetica di una determinata molecola.
La risposta al farmaco va considerata come un fenotipo, condizionato dai geni attraverso l’ambiente.
Anche la risposta al farmaco del soggetto dipende da una complessa interazione tra ambiente e genetica, e molti
polimorfismi di geni coinvolti nella risposta o nel metabolismo dei farmaci sono stati caratterizzati e correlati alle differenze
cliniche interindividuali.
Metodologie didattiche
LAVORO A PICCOLI GRUPPI SU PROBLEMI E CASI CLINICI CON PRODUZIONE DI RAPPORTO FINALE
DA DISCUTERE CON ESPERTO
FORMAZIONE RESIDENZIALE INTERATTIVA
Modalità di iscrizione
Il corso è riservato a 50 partecipanti.
L’iscrizione è considerata completa all’atto del ricevimento da parte della Segreteria Organizzativa di:
scheda d’iscrizione compilata in ogni sua parte, firmata per accettazione delle condizioni generali
copia del bonifico bancario
La quota di iscrizione è di € 400,00 (IVA Compresa)
deve essere versata tramite bonifico bancario intestato:
M.C.O. Organization
Banca d'appoggio: BANCO DI NAPOLI
70013 CASTELLANA GROTTE - BA
IBAN : IT20 Q010 1041 4401 0000 0002 233
Attestati
Gli attestati verranno spediti per posta elettronica o per posta a 90 giorni dalla fine dell’evento.
Al termine dell’evento è consegnato, su richiesta, l’attestato di partecipazione
Provider
n. 1218
Molfetta (BA)
Segreteria organizzativa
M.C.O. Organization
Via G. Bovio, 49
70013 Castellana Grotte (BA)
Tel/Fax: 0804965060
Cell. 3389804837
Email: [email protected]
Sito: www.mcorganization.it
