Genetica Mendeliana

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10
Genetica:
Lo studio dell’eredità
Perché la progenie assomiglia ai genitori?
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Perché alcuni individui in una popolazione
differiscono?
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Giardino di Mendel
nel monastero .
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Piano sperimentale di Mendel
1. Buona scelta dell’organismo modello:
Il pisello da giardino (Pisum sativum)
- cresce facilmente
- si moltiplica facilmente
- ha fecondazione incrociata e
autofecondazione
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Cominciò con linee pure
X
X
X
X
X
X
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Reincrociando per autofecondazione F2 dedusse
che:
1. Tutte le piante col carattere bianco erano pure
2. 1/3 delle piante porpora della F2 (1/4 di tutti gli
individui della F2) erano pure
3. I rimanenti 2/3 (1/2 del totale di F2) non erano
puri
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9/16:3/16:3/16:1/16 (9:3:3:1)
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Sutton e Boveri: Teoria Cromosomica
dell’ereditarietà
I caratteri mendeliani (determinanti)
risiedevano nei cromosomi
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LE LEGGI DI MENDEL
1° Legge (Legge della Dominanza): Tutti i soggetti di F1, generati da due
individui puri, che differiscono per un carattere e mostrano due fenotipi
alternativi, presentano solo uno dei due caratteri che viene definito
dominante. La forma fenotipica che rimane latente è definita recessiva
2° Legge (Legge della segregazione dei caratteri): I soggetti di F1 incrociati
tra di loro producono una progenie in cui compaiono entrambi i fenotipi
parentali con un rapporto costante di ¾ per il carattere dominante ed ¼ per
il recessivo. Un’analisi attenta dimostra che in realtà si trovano 3 differenti
genotipi: ¼ dominante puro, 2/4 dominante ibrido, ¼ recessivo puro
3° Legge (Legge dell’assortimento indipendente dei caratteri): Nell’incrocio
di due soggetti differenti per due caratteri (due coppie di fenotipi), ciascuno
di essi viene trasmesso ed ereditato indipendentemente l’uno dall’altro. I
caratteri nella F2 compaiono in tutte le possibili combinazioni con il rapporto
9:3:3:1
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LEGGI DI MENDEL NEI MAMMIFERI
De Leo -per
Fasano
- Ginelli – Biologia
e Genetica,
Ed.individuo
– Capitolo 10
Test Cross: procedura
identificare
con certezza
seIIun
con fenotipo
dominante ha un genotipo omozigote o eterozigote
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MENDEL È STATO FORTUNATO
PERCHE’
Ha fatto esperimenti con geni che si trovano su cromosomi diversi
Ha scelto caratteri con un rapporto di dominanza
Le sue leggi non valgono per tutti i casi di trasmissione di caratteri
ereditari
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Dominanza incompleta
Gli eterozigoti danno un colore intermedio
Da un punto di vista molecolare, l’allele
recessivo non viene utilizzato. L’unico prodotto
sintetizzato è quello dell’allele dominante. Si
produrrà solo metà dose. Se la dose genica è
sufficiente per produrre macroscopicamente il
fenotipo omozigote dominante si parla di
dominanza completa (gene aplosufficiente). Se
la dose è dimezzata non è in grado di
mostrare macroscopicamente il fenotipo
dell’omozigote dominante, si parlerà di
dominanza incompleta (gene aploinsufficiente)
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DOMINANZA INCOMPLETA
Eterozigote generato da tipo
cremello (corpo chiaro) e
cavalli color castano
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Codominanza
Gli eterozigoti esprimono
entrambi i caratteri
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Gruppo ABO
Codominanza - Nessun singolo allele è
dominante e ciascuno mostra il suo effetto.
Gruppi sanguigni ABO
Gene umano che codifica per un enzima che
aggiunge molecole di zucchero ai lipidi sulla superficie
dei globuli rossi
IB aggiunge galattosio
IA aggiunge galattosammina
i non aggiunge zucchero
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ALLELIA MULTIPLA
L’allele maggiormente diffuso in una popolazione è detto wild-type, mentre gli alleli
alternativi sono detti alleli mutanti
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PLEIOTROPIA
L’allele esercita effetti multipli sul
fenotipo
Negli individui affetti da anemia
falciforme la presenza di emoglobina
di tipo HbS causa, non solo l’anemia,
ma anche insufficienza cardiaca,
sensibilità alle infezioni respiratorie,
insufficienza renale, ingrossamento
della milza
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EPìSTASI
Modalità di interazione tra geni: un gene
interferisce o maschera l’espressione di un altro
gene. Il gene che condiziona l’espressione è
detto epistatico, mentre il gene che è regolato è
detto ipostatico.
Tipicamente quando dei geni agiscono
sequenzialmente, a cascata, come nelle vie
metaboliche, un allele che esprime un enzima
non funzionante interromperà il proseguire della
catena di reazioni
Precursore
Privo di colore
Enzima 1
Prodotto intermedio
Privo di colore
Enzima 2
pigmento
Colore rosso
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In F2 le quattro classi fenotipiche non hanno il rapporto 9:3:3:1. I ricombinanti sono
meno del previsto. I caratteri in questione erano sullo stesso cromosoma (associati o in
linkage). I pochi ricombinanti erano dovuti alla presenza del crossing-over nella meiosi
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Caratteri limitati al sesso
Dipendono da geni localizzati sui cromosomi
autosomici. Si manifestano in un sesso e non
nell’altro. Esempi: produzione di latte, la barba,
le corna.
Caratteri legati al sesso
Dipendono da geni localizzati sui cromosomi
sessuali
Caratteri influenzati dal sesso
Dipendono da geni localizzati sui cromosomi
autosomici. Si manifestano in entrambi i sessi,
ma con diversa frequenza e diversa relazione tra
genotipo e fenotipo.
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L’ambiente influenza i geni
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PENETRANZA: in una popolazione, la percentuale di individui con un dato genotipo
mostranti il fenotipo corrispondente. Quando tutti gli organismi che possiedono uno
stesso genotipo manifestano il fenotipo corrispondente si parla di penetranza completa
ESPRESSIVITÀ: capacità di manifestare un determinato fenotipo. La variabilità
dell’espressività di un fenotipo può dipendere da fattori genetici o ambientali.
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EREDITÀ AUTOSOMICA DOMINANTE
•Maschi e femmine trasmettono il carattere con la stessa frequenza
•Ogni individuo col fenotipo avrà almeno un genitore con la stessa
manifestazione
•Il carattere non salta nessuna generazione
•Un individuo col fenotipo avrà il 50% di probabilità di avere figli con lo
stesso fenotipo
•L’unione di due individui eterozigoti per il carattere porterà ad una
probabilità del 25% di avere prole senza il fenotipo considerato
•Nel caso di caratteri patologici, il fenotipo degli omozigoti dominanti è
spesso clinicamente di grave di quello degli eterozigoti
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EREDITÀ AUTOSOMICA RECESSIVA
•I soggetti col fenotipo, in genere, provengono da genitori che non lo
manifestano
•Il fenotipo salta le generazioni
•Maschi e femmine trasmettono il carattere con la stessa frequenza
•Due individui che manifestano il carattere genereranno tutti i figli con lo
stesso fenotipo
•Nel caso di unione tra un portatore ed uno col fenotipo recessivo, c’è una
probabilità del 50% di generare figli con lo stesso fenotipo
•Nel caso di unione tra individui eterozigoti c’è una probabilità del 25% di
generare figli col fenotipo, mentre la probabilità è del 50% nel caso di unione
di un portatore con un omozigote
•L’unione tra un individuo che manifesta il fenotipo recessivo con uno che non
lo presenta genera figli che non manifestano il carattere
•L’unione tra consanguinei aumenta la probabilità di figli col fenotipo
recessivo
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De AL
Leo CROMOSOMA
- Fasano - Ginelli – Biologia
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EREDITÀ LEGATA
X RECESSIVA
•Il carattere si esprime nei due sessi con frequente differenza
•In genere i maschi con il carattere hanno genitori che non lo presentano
•Le donne con il carattere (omozigoti) generano tutti i figli maschi col
carattere
•½ dei figli maschi di madri portatrici presentano il carattere
•Maschi con il carattere non possono trasmetterlo ai figli maschi
•Donne con il carattere (omozigoti) sono figlie di un padre con il carattere ed
una madre almeno portatrice
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EREDITÀ LEGATA
De AL
Leo CROMOSOMA
- Fasano - Ginelli – Biologia
X DOMINANTE
e Genetica, II Ed. – Capitolo 10
•Il carattere si esprime nei due sessi con frequenza difficile da riconoscere
•Fenotipizza maggiormente nelle femmine
•Le donne con il carattere omozigoti generano tutti i figli maschi (emizigoti) e
femmine col carattere
•Maschi col carattere (emizigoti) trasmettono a tutte le figlie il carattere
•Donne con il carattere, se eterozigoti, trasmettono l’allele a metà dei figli
che avranno lo stesso fenotipo della madre
•Le donne col carattere se omozigoti sono figlie di un padre col carattere ed
una madre almeno portatrice
•Maschi col carattere genereranno figlie femmine con lo stesso fenotipo ma
nessuno dei maschi lo presenterà
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EREDITÀ LEGATA
De AL
Leo CROMOSOMA
- Fasano - Ginelli – Biologia
Y
e Genetica, II Ed. – Capitolo 10
•Il carattere si esprime solo nei maschi
•Il carattere viene trasmesso nelle varie generazioni da padre in figlio
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