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DIAGNOSI DI SINDROME “MEGAVESCICA, MICROCOLON, IPOPERISTALSI INTESTINALE” ALLA TERZA
RICORRENZA
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C. Cesaretti , B. Gentilin , G. Melloni , J. Azzollini , S. Boito , M. Di Segni , T. Rizzuti , F. Lalatta
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Fond. IRCCS Ca’ Granda Osp. Magg. Policlinico, Area della salute della donna del bambino e del neonato, UOD Genetica
Medica, Milano
2
Fond. IRCCS Ca’ Granda Osp. Magg. Policlinico, Area della salute della donna del bambino e del neonato, UO Ostetricia
e Ginecologia I, Milano
3
Fond. IRCCS Ca’ Granda Osp. Magg. Policlinico, Lab. di Genetica Medica, Settore di Citogenetica, Milano
4
Fond. IRCCS Ca’ Granda Osp. Magg. Policlinico, UO Anatomia Patologica, Milano
La vescica fetale può essere visualizzata ecograficamente nell’80% dei feti a partire dall’undicesima settimana
gestazionale(sg), quando il diametro maggiore è solitamente inferiore a mm 6. Si definisce megavescica fetale una vescica
+6
con diametro di almeno mm 7 a 11–13 sg; tale condizione ha una prevalenza di circa 1/1500 gravidanze.
Il riscontro ecografico di megavescica può essere transitorio e risolversi spontaneamente, oppure essere conseguenza di
un reflusso o di problematiche ostruttive, neurogene o miopatiche. La causa più frequente è l’ostruzione uretrale da valvola
uretrale posteriore nei maschi e da atresia uretrale nelle femmine. La maggior parte dei casi è sporadica, rare sono le
forme familiari o sindromiche.
Riportiamo il caso di una donna di 38 anni (G5P0, due aborti spontanei) giunta all’attenzione della nostra Unità in occasione della terza ricorrenza di megavescica fetale. Nelle due precedenti gravidanze, interrotte nel primo trimestre senza
valutazione anatomo-patologica, il cariotipo su villi coriali era risultato maschile normale. La coppia non è consanguinea
e non riferisce dati anamnestici rilevanti.
Durante la terza gravidanza la megavescica fetale (diametro mm 28) è stata diagnosticata alla 12^sg. Il cariotipo su villi
coriali è risultato nuovamente maschile normale. A seguito della consulenza prenatale multidisciplinare, la coppia ha deciso
di interrompere la gravidanza mediante induzione per ottenere un riscontro autoptico. Tale esame ha confermato la megavescica e ha evidenziato la presenza di dilatazione dei bacinetti renali, microcolon, ipoplasia polmonare e del diaframma,
utero unicorne e piedi torti.
Grazie al dato autoptico, è stato possibile ipotizzare la diagnosi di sindrome Megavescica, microcolon, ipoperistalsi intestinale, rara patologia caratterizzata da dilatazione della vescica e delle vie urinarie, idronefrosi e microcolon; è una condizione a trasmissione autosomica recessiva, ma attualmente il gene responsabile non è noto.
Questo caso è un esempio di come l’approccio integrato multidisciplinare, basato sulla collaborazione tra medico genetista,
ostetrico ed anatomo-patologo, rivesta una fondamentale importanza per una corretta diagnosi e definizione prognostica
anche nelle condizioni più rare.
