Associazione Medici
Endocrinologi
Società Italiana
di Medicina di Laboratorio
della tiroide
Diagnostica in Endocrinologia Clinica
Manuale per la valutazione e l’inquadramento delle patologie
L’Associazione Medici Endocrinologi (AME) ha affidato ad un gruppo di medici ed
infermieri esperti il compito di preparare il presente Manuale. Tutti gli autori hanno
assolto il compito con professionalità e competenza.
AME declina ogni responsabilità circa l’uso che potrà essere fatto delle informazioni contenute in esso, perché i risultati dei singoli esami e dei test vanno interpretati
dal medico e le terapie devono essere applicate alla luce della situazione clinica
concreta del singolo paziente.
Mentre AME è convinta che il volume potrà risultare molto utile a molti colleghi
ed a molti pazienti, declina ogni responsabilità derivante da danni che potrebbero
essere arrecati al singolo paziente dall’esecuzione degli esami e dall’applicazione
delle terapie descritti in esso.
Le informazioni contenute nel presente volume sono protette dalla legge sul copyright e possono essere distribuite esclusivamente da AME. È consentito fare copie
digitali o fotocopie di singole pagine se questo non avviene a scopo di lucro e se il
materiale è riprodotto in facsimile. Per ogni altro genere di duplicazione inoltrare la
richiesta ad AME ([email protected]).
Associazione Nazionale
Infermieri in Endocrinologia
Manuale per la valutazione
e l’inquadramento
delle patologie della tiroide
Roberto Attanasio, Giorgio Borretta, Luana Buonomo,
Nadia Cremonini, Romolo Dorizzi, Enrico Papini, Vincenzo Toscano
e 40,00
2011
Informazioni per l’uso
Abbreviazioni, Sinonimi e Sigle Internazionali
In linea con gli altri Manuali curati da AME, anche questo è stato pensato per scopi pratici ed è destinato a chi, medico
o infermiere, opera nell’ambito dell’Endocrinologia Clinica.
Non è un Testo né tantomeno un Trattato, ma uno strumento “bed-side”, semplice e di rapida consultazione.
Semplicità non vuol dire superficialità, e si è posta attenzione alla completezza delle informazioni e alla loro correttezza.
Lo scopo è fornire uno strumento per potersi orientare nell’ambito dei vari esami diagnostici nel campo delle malattie
tiroidee, e precisare le modalità con le quali questi devono essere eseguiti.
Ancora più importante, per ogni esame è descritto il significato che ha, con i limiti oltre i quali l’interpretazione diventa
impropria.
Non tutti gli esami sono di uso corrente, e ognuno nel proprio ambiente di lavoro sceglierà e affinerà quelli che più
risultano utili in base alle esigenze locali.
Nessun esame diagnostico di per sé è sufficiente per formulare una diagnosi compiuta: questo è compito del clinico,
che deve integrare tutte le informazioni disponibili. Secondo un principio importante della Evidence-Based Medicine, il
clinico pone una probabilità pre-test di malattia, stima cioè una probabilità di base che il paziente abbia o non abbia la
malattia. Conoscendo le caratteristiche del test diagnostico che si applica, è possibile raggiungere una probabilità posttest che il più possibile aiuti a confermare o escludere la presenza della patologia.
La prima sezione tratta brevemente fisiologia, fisiopatologia ed interferenze farmacologiche, la seconda i quadri clinici
relativi alle malattie tiroidee. Nella terza vengono illustrati estesamente significato, modalità e interpretazione delle procedure biochimiche, ormonali, dei test dinamici e degli esami strumentali. La quarta parte è il manuale infermieristico
pratico, con tutti i dettagli relativi all’esecuzione degli esami ed alla gestione dei pazienti. La quinta parte tratta i problemi
metodologici relativi all’uso del laboratorio in endocrinologia, fornisce le flow-chart diagnostiche, elenca formule di uso
comune e fattori di conversione tra unità di misura.
I diversi capitoli sono facilmente raggiungibili scorrendo le indicazioni (di diverso colore) poste sul margine esterno del
volume: in breve tempo chi lo utilizza troverà a colpo sicuro ciò che cerca.
Buon lavoro
Gli Autori
L’immagine di copertina è Jeanne au Collier (1917) di Amedeo Modigliani
2D: bidimensionale
3D: tridimensionale
Ab: antibody (anticorpo)
AACE: American Association of Clinical Endocrinologists
ACE: Angiotensin-Converting Enzyme (enzima di conversione dell’angiotensina)
ACR: American College of Radiology
AD: Autosomico Dominante
ADHD: Attention Deficit Hyperactivity Disorder
AFIP: Armed Forces Institute of Pathology
AIT: Amiodarone-Induced Thyrotoxicosis (tireotossicosi da amiodarone)
AJCC: American Joint Committee on Cancer
AMES: Age, Metastases, Extent, Size (età, metastasi, estensione, dimensione)
AR: Autosomico Recessivo
ARUP: Associated Regional and University Pathologists
ATA: American Thyroid Association
BMI: Body Mass Index (indice di massa corporea)
bpm: battiti per minuto
BTA: British Thyroid Association
C-: carbossicAMP: cyclic Adenosyl-MonoPhosphate (adenosil-monofosfato ciclico)
cap: capitolo
CAS: Clinical Activity Score (punteggio di attività clinica)
CBG: Cortisol-Binding Globulin (transcortina)
CEA: CarcinoEmbrionic Antigen (antigene carcinoembrionario)
Cfr: confronta
CHO: Chinese Hamster Ovary (ovaio di porcellino d’India)
cp: compressa
CT: calcitonina
CTNNB1: catenin beta 1
DIT: Di-IodoTirosina
cDNA: complementary DNA (DNA complementare)
DEHAL1: iodotyrosine dehalogenase 1
DNA: DesoxyriboNucleic Acid (acido desossiribonucleico)
DOPA: DesOxy-PhenylAlanine (desossi-fenilalanina)
DTC: Differentiated Thyroid Carcinoma (carcinoma differenziato della tiroide)
DUOX: DUal OXidase
ECLIA: Electro-Chemo-Luminescence Immuno Assay (elettrochemiluminescenza)
ECG: ElettroCardioGramma
EDTA: Ethylen Diamino-Tetra-acetic Acid (acido etilen-diamino-tetra-acetico)
es: esempio
ETA: European Thyroid Association
ev: endovena
F: femmina
FANS: Farmaci Anti-infiammatori Non Steroidei
FDG: Fluoro-Desossi-Glucosio
Feo: feocromocitoma
FISH: Fluorescent In Situ Hibridization (ibridazione in situ a fluorescenza)
FNAH: Familiar Non Autoimmune Hyperthyroidism (ipertiroidismo familiare non
autoimmune)
FRTL: Fischer Rat derived Thyroid cell Line (linea cellulare derivata dai tireociti di ratto
Fischer)
fl: fiala
FNA: Fine Needle Aspiration (cito-aspirato con ago sottile)
FSH: Follicle-Stimulating Hormone (follitropina)
FT3: free tri-iodothyronine (tri-iodotironina libera)
FT4: free thyroxine (tiroxina libera)
FTC: Follicular Thyroid Carcinoma (carcinoma follicolare tiroideo)
GH: Growth Hormone (ormone somatotropo)
Gsa: subunità alfa di tipo stimolatorio della proteina G
h: ora
HBV: hepatitis B virus (virus dell’epatite B)
HCV: hepatitis C virus (virus dell’epatite C)
hCG: human Chorionic Gonadotropin (gonadotropina corionica)
HDL: High Density Lipoprotein (lipoproteina ad alta densità)
HIV: Human Immunodeficiency Virus (virus dell’immunodeficienza umana)
HLA: Human Leukocyte Antigen (antigene leucocitario umano)
HPLC: High Performance Liquid Chromatography (cromatografia in fase liquida ad alta
resa)
HPT: Hypothalamus-Pituitary-Thyroid (ipotalamo-ipofisi-tiroide)
HU: Hounsfield Units (unità Hounsfield)
ICCIDD: International Council for the Control of Iodine Deficiency Disorders
ICMA: Immuno-Chemi-Luminescence Assay (immunochemiluminescenza)
ICP/MS: Inductively Coupled Plasma Mass Spectrometry
ID: Isotopic Dilution (diluizione isotopica)
i.e.: cioè
Ig: Immunoglobulina
im: intramuscolo
IRMA: ImmunoRadioMetric Assay (dosaggio radio-immunometrico)
LATS: Long-Acting Thyroid Stimulator
LC: Liquid Chromatography (cromatografia liquida)
LDH: Lactic DeHydrogenasis (lattico deidrogenasi)
LH: Luteinizing Hormone (ormone luteinizzante)
m.: malattia
M: maschio
MACIS: Metastases, Age, Complete resection, Invasion, Size (metastasi, età, resezione
completa, invasione, dimensione)
MALT: Mucosa-Associated Lymphoid Tissue (tessuto linfoide associato alle mucose)
MAP: Mitogen Activated Protein
MCT8: MonoCarboxylateTransporter 8
mdc: mezzo di contrasto
MDCT: MultiDetector CT (TC multidetettore)
MEN: Multiple Endocrine Neoplasm (neoplasia endocrina multipla)
min: minuto
MIT: Mono-IodoTirosina
MPR: MultiPlanar Reconstructions (ricostruzioni multiplanari)
MS: Mass Spectrometry (spettrometria di massa)
MTC: Medullary Thyroid Carcinoma (carcinoma midollare della tiroide)
N-: aminoNACB: National Academy of Clinical Biochemistry
NHANES: National Health and Nutrition Examination Survey
NADPH: Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate Hydrogenate (di-idronicotinamide adenin-dinucleotide fosfato)
NCI: National Cancer Institute
NIS: Natrium-Iodide Symporter (pompa Sodio-Iodio)
NKX2-5: Natural Killer cell-associated antigen 2 transcription factor related, locus 5
OMS: Organizzazione Mondiale della Sanità
ORL: OtoRinoLaringoiatra
OSNAMI: Osservatorio Nazionale per il Monitoraggio della Iodoprofilassi
PAX8: paired box gene 8
PCR: Proteina C-Reattiva
PET: Positron Emission Tomography (tomografia ad emissione di positroni)
PEV: Potenziali Evocati Visivi
PHPT: Primary HyperParaThyroidism (iperparatiroidismo primario)
PM: Peso Molecolare
PRL: prolattina
PPAR: Peroxysome Proliferation Activated Receptor
PTC: Papillary Thyroid Carcinoma (carcinoma papillare tiroideo)
PTH: ParaThyroid Hormone (paratormone)
PTU: PropilTioUracile
p/v: peso/volume
q.b.: quanto basta
RAS: RAt Sarcoma
RET: REarranged during Transfection
RIA: RadioImmunoAssay (dosaggio radioimmunologico)
RM(N): Risonanza Magnetica (Nucleare)
RNA: RiboNucleic Acid (acido ribonucleico)
ROC: Receiver Operator Characteristic
Rx: radiografia
rT3: reverse T3
s.: sindrome
SDH: Succinyl-DeHydrogenase (succinil-deidrogenasi)
SECISBP2: SelenoCysteine Insertion Sequence Binding Protein 2
Sez: sezione
SHBG: Sex Hormone-Binding Globulin (proteina legante gli ormoni sessuali)
SI: Sistema Internazionale
SIAPEC-IAP: Società Italiana di Anatomia Patologica e Citologia diagnostica International Academy of Pathology
SLC26A4: SoLute Carrier family 26, member 4
SNC: Sistema Nervoso Centrale
SNM: Society of Nuclear Medicine
SNAH: Sporadic Non Autoimmune Hyperthyroidism (ipertiroidismo sporadico non
autoimmune)
SPECT: Single Photon Emission Computed Tomography (tomografia computerizzata a
fotone singolo)
SPR: Society for Pediatric Radiology
TBG: Thyroxine-Binding Globulin (globulina legante la tiroxina)
TBPA: Thyroxine-Binding PreAlbumin
TBII: Thyroid-Binding Inhibitory Immunoglobulin (immunoglobuline inibenti il legame
alla tiroide)
TC: Tomografia Computerizzata
Tg: tireoglobulina
TP53: tumor protein p53
TPO: Thyro-PerOxydase (tiroperossidasi)
TR: Thyroid hormone Receptor (recettore per gli ormoni tiroidei)
TRAb: TSH-Receptor Antibody (anticorpo contro il recettore del TSH)
TRE: Thyroid hormone-Responsive Element (elemento genomico responsivo agli ormoni
tiroidei)
TTF: transcription termination factor
TTR: trans-tiretina
TSH: Thyroid-Stimulating Hormone (tireotropina)
TSH-R: TSH-Receptor (recettore del TSH)
UI: Unità Internazionali
UICC: Union International Contre Cancer
VES: Velocità di EritroSedimentazione
VHL: Von Hippel-Lindau
VIP: Vasoactive Intestinal Polypeptide (peptide intestinale vasoattivo)
vn: valori normali
VPP: Valore Predittivo Positivo
WBS: Whole Body Scintigraphy (scintigrafia corporea totale)
WHO: World Health Organization
Diagnostica in Endocrinologia Clinica
Manuale per la valutazione
e l’inquadramento delle
patologie della tiroide
Roberto Attanasio, Giorgio Borretta, Luana Buonomo,
Nadia Cremonini, Romolo Dorizzi, Enrico Papini, Vincenzo Toscano
3
Contenuti
Introduzione
pag. 7
Elenco degli autori
pag. 9
Sezione I: Fisiologia e Fisiopatologia
1
Metabolismo dello iodio
pag. 13
2
Sintesi, trasporto e metabolismo degli ormoni tiroidei
pag. 17
3
3.a
3.b
3.c
3.d
3.e
Ormoni, anticorpi e altri analiti: fisiologia,
fisiopatologia e interferenze farmacologiche
TSH
FT3 e FT4
Anticorpi
Tireoglobulina
Calcitonina
pag. pag. pag. pag. pag. pag. 23
25
28
30
32
33
Sezione II: Quadri Clinici
II a. Nell’adulto
pag. 37
4
Gozzo e deficit iodico
pag. 37
5
Patologia nodulare tiroidea
pag. 43
6
6.a
6.b
Tumori tiroidei Carcinomi differenziati Carcinoma midollare ed altri tumori
pag. 51
pag. 54
pag. 62
7
Tiroiditi
pag. 69
8
Ipotiroidismo
pag. 75
9
Tireotossicosi
pag. 81
10
Orbitopatia Basedowiana
pag. 89
4
11
Inappropriata secrezione di TSH
pag. 95
II b. In gravidanza pag. 101
IIc. In età pediatrica
pag. 107
Sezione III: Procedure per la diagnostica
12
12.a
12.b
12.c
12.d
12.e
12.f
12.g
Esami ormonali basali
TSH (e TSH reflex)
FT3 e FT4
Anticorpi anti-perossidasi e anti-tireoglobulina
Anticorpi anti-recettore del TSH
Tireoglobulina
Calcitonina
Ioduria
pag. 119
pag. 121
pag. 124
pag. 126
pag. 127
pag. 128
pag. 131
pag. 132
13
13.a
13.b
13.c
13.d
Test dinamici
Test di stimolo della tireoglobulina con TSH ricombinante
Test di stimolo della calcitonina con calcio
Test di stimolo del TSH con TRH
Test di soppressione con TiTre
pag. 133
pag. 135
pag. 137
pag. 139
pag. 140
14
Esami strumentali
14.a Ecografia ed ecodoppler
14.b Elastosonografia ed ecografia 3D
14.c Scintigrafia e captazione tiroidea
14.d Radiologia tradizionale
14.e TC e RM di collo e mediastino
14.f Esame della laringe
14.g Tecniche per il follow-up del carcinoma e la localizzazione di metastasi
14.g.1 Scintigrafia corporea totale
14.g.2 PET/TC
14.g.3 TC e RM
14.h Ago-biopsia della tiroide
14.i Classificazione citologica
pag. 141
pag. 143
pag. 156
pag. 159
pag. 164
pag. 166
pag. 171
pag. 175
pag. 175
pag. 179
pag. 183
pag. 185
pag. 192
15
15.a
15.b
15.c
15.d
15.e
pag. 201
pag. 203
pag. 204
pag. 208
pag. 211
pag. 212
Indagini per l’orbitopatia Basedowiana
Esoftalmometria secondo Hertel
Schermo di Hess e campimetria
TC e RM dell’orbita
Ecografia dell’orbita
Potenziali evocati visivi
16
Esami genetici
16.a su campione ematico
16.b su campione citologico e istologico
pag. 213
pag. 215
pag. 222
Contenuti
Sezione IV: Manuale infermieristico per l’Esecuzione dei Test
17
Materiale generale necessario per l’esecuzione dei prelievi e dei test
pag. 227
18
Preparazione del paziente e modalità generale di esecuzione dei test
pag. 231
19
Moduli per il consenso informato ai test pag. 235
20
20.a
20.b
20.c
20.d
20.e
20.f
20.g
20.h
Schede per la registrazione e la check-list dei test
Test con TSH ricombinante
Test di stimolo della calcitonina con calcio
Test di stimolo con TRH
Test di soppressione con Titre
Ago-aspirato tiroideo Scintigrafia corporea globale con 131I
Fibrolaringoscopia e tecniche endoscopiche
Esami genetici
pag. 239
pag. 241
pag. 243
pag. 245
pag. 247
pag. 250
pag. 253
pag. 254
pag. 255
Sezione V: Appendice pratica
21
21.a
21.b
21.c
21.d
21.e
21.f
21.g
21.h
Determinazioni di laboratorio
TSH
FT3 e FT4
Tireoglobulina
Anticorpi anti-perossidasi e anti-tireoglobulina
Anticorpi anti-recettore del TSH
Calcitonina
Ioduria
Esami genetici
pag. 261
pag. 263
pag. 266
pag. 269
pag. 271
pag. 273
pag. 275
pag. 276
pag. 277
22
22.a
22.b
22.c
22.d
Flow-chart diagnostiche
Nodulo tiroideo
Ipertiroidismo
Follow-up tumore tiroideo
Orbitopatia Basedowiana
pag. 281
pag. 283
pag. 284
pag. 285
pag. 286
23
Formule di uso frequente
pag. 287
24
Farmaci e reattivi: caratteristiche e approvvigionamento
pag. 293
25
Stadiazione TNM dei tumori tiroidei
pag. 297
26
Fattori di conversione delle unità di misura convenzionali in SI
pag. 303
5
6
7
Introduzione
Giorgio Borretta
Questo manuale è il sesto di una collana sui test funzionali endocrini; vengono affrontati i
test diagnostici relativi alle patologie della tiroide.
Il manuale, come è nello stile di lavoro AME, è frutto della collaborazione di tutte le professionalità che lavorano quotidianamente in questo campo: dall’Infermiere, che esegue manualmente l’esame, all’Endocrinologo, che ne richiede l’esecuzione e ne valuta i risultati,
al Patologo Clinico, che controlla la correttezza e l’affidabilità dei dosaggi che gli vengono
richiesti.
Anche se è stato scritto a più mani, ha una forte impronta unitaria e l’ambizioso obiettivo di
fornire un agile strumento di lavoro e di consultazione per gli Specialisti Endocrinologi e gli
Infermieri operanti nel campo dell’Endocrinologia Clinica, dando un’informazione pratica
e sintetica su tutto quanto è necessario a scegliere, pianificare e realizzare le indagini relative
allo studio delle patologie tiroidee.
Chi dovesse riscontrare imprecisioni, inesattezze od omissioni è pregato di segnalarcele, perché possano essere corrette in una successiva edizione.
È doveroso ringraziare tutti gli autori dei vari capitoli, che hanno dedicato tempo e passione
per trasmettere in queste pagine il meglio della loro competenza. Senza il loro entusiasta
contributo, questo manuale non esisterebbe. Il mio personale e sentito ringraziamento va
poi ai coordinatori, che hanno saputo scegliere una squadra eccellente e amalgamare i vari
contributi.
Infine a tutti voi, fruitori potenziali e a vario titolo del presente sussidio, l’augurio che la
lettura del testo possa accrescere la voglia di implementare le singole conoscenze e capacità
gestionali.
9
Elenco degli autori
Stefano Amodeo, UOC Oculistica, Azienda Ospedaliera Sant’Andrea, Università “Sapienza”, Roma:
capitolo 15.
Massimiliano Andrioli: SC Endocrinologia e Centro Malattie della Tiroide, Arcispedale Santa Maria
Nuova, Reggio Emilia: capitolo 14.
Roberto Attanasio, Servizio di Endocrinologia,
Istituto Ortopedico Galeazzi IRCCS, Milano;
Divisione di Endocrinologia, Ospedali Riuniti di
Bergamo: impostazione generale, coordinamento
editoriale, capitoli 11, 13, 20, 22, revisione generale.
Marco Attard, SC Endocrinologia, AO Ospedali Riuniti “Villa Sofia - Cervello”, Palermo: capitolo 14.
Alberto Baroli, SC Medicina Nucleare, AO Busto
Arsizio (VA): capitolo 14.
Antonio Bianchini, UOC di Diagnostica per Immagini, Ospedale Regina Apostolorum, Albano
Laziale (RM): capitolo 14.
Giancarlo Bizzarri, UOC di Diagnostica per Immagini, Ospedale Regina Apostolorum, Albano
Laziale (RM): capitolo 14.
Giorgio Borretta, SC di Endocrinologia e Malattie
del Ricambio, ASO S. Croce e Carle, Cuneo: impostazione generale e introduzione.
Alessandro Bozzao, UOC di Neuroradiologia,
Azienda Ospedaliera Sant’Andrea, Università “Sapienza”, Roma: capitolo 15.
Luana Buonomo, UO Endocrinologia, Ospedale Regina Apostolorum, Albano Laziale (RM): capitoli
17-20.
Marco Cappa, UOC di Endocrinologia e Diabetologia, Dipartimento Universitario Ospedaliero,
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS,
Roma: sezione IIc.
Carlo Cappelli, Unità di Endocrinologia, Dipartimento di Medicina Interna, Spedali Civili di Brescia: capitolo 6.
Silvia Caprioli, UOC di Endocrinologia, Azienda
Ospedaliera Sant’Andrea, Università di Roma “Sapienza”: capitolo 10.
Marco Caputo, Laboratorio Analisi Cliniche e Microbiologia, Azienda USL 22 Regione Veneto,
Bussolengo (VR): capitoli 3, 12, 21, 26.
Roberto Castello, Divisione di Medicina Generale/
Endocrinologia, Azienda Ospedaliera di Verona:
capitoli 12, 21.
Marco Chianelli, UOC Endocrinologia, Ospedale
Regina Apostolorum, Albano Laziale (RM): capitolo 14.
Renato Cozzi, SC di Endocrinologia, Ospedale Niguarda, Milano: capitoli 11, 13.
Nadia Cremonini, SC di Endocrinologia e Malattie del Ricambio, Ospedale Maggiore e Bellaria,
Azienda USL, Bologna: impostazione generale,
capitoli 6, 14, 16.
Anna Crescenzi, UO Anatomia Patologica, Ospedale Regina Apostolorum, Albano Laziale (RM):
capitoli 14, 16, 25.
Maurilio Deandrea, AO Ordine Mauriziano, Torino: capitolo 14.
Romolo M Dorizzi, Laboratorio Analisi ChimicoCliniche e Microbiologia, AUSL Forlì: capitoli 3,
12, 21, 26.
Enrica Fiesoletti, UOC Oculistica, Azienda Ospedaliera Sant’Andrea, Università “Sapienza”, Roma:
capitolo 15.
Vanina Finocchi, UOC di Neuroradiologia, Azienda
Ospedaliera Sant’Andrea, Università “Sapienza”,
Roma: capitolo 15.
Andrea Frasoldati, UO di Endocrinologia, Ospedale
“S. Maria Nuova”, Reggio Emilia: capitoli 6, 14, 22.
Roberto Garberoglio, Fondazione Scientifica Mauriziana ONLUS, Torino: capitolo 14.
Piernicola Garofalo, UOC Endocrinologia, AOR
Villa Sofia - V. Cervello, Palermo: sezione IIc.
Vincenzo Giammarco, Endocrinologia, Ospedale S.
Spirito, Roma: capitolo 22.
Luca Giovanella, Medicina Nucleare e Centro PETCT, Istituto Oncologico della Svizzera Italiana,
Bellinzona (CH): capitoli 13, 14.
Filomena Graziano, UO Endocrinologia, Ospedale
Regina Apostolorum, Albano Laziale (RM): capitolo 14.
Daniela Gucciardino, UOC Endocrinologia, AOR
Villa Sofia - V. Cervello, Palermo: sezione IIc.
Rinaldo Guglielmi, UO Endocrinologia, Ospedale
Regina Apostolorum, Albano Laziale (RM): capitoli 8, 9, 20.
Paolo Limone, AO Ordine Mauriziano, Torino: capitolo 14.
Mauro Maccario, Endocrinologia e Malattie del
Metabolismo, Università di Torino: capitolo 7.
Irene Misischi, UO Endocrinologia, Ospedale Regina
Apostolorum, Albano Laziale (RM): capitoli 9, 14.
Filippo Molinari, Politecnico di Torino: capitolo 14.
Salvatore Monti, UOC di Endocrinologia, Azienda
Ospedaliera Sant’Andrea, Università di Roma “Sapienza”: capitoli 1, 2, 3.
10
Manuale per la valutazione e l’inquadramento delle patologie della tiroide
Cecilia Motta, UOC di Endocrinologia, Azienda
Ospedaliera Sant’Andrea, Università di Roma “Sapienza”: capitolo 2.
Francesco Nardi, Istituto di Anatomia Patologica,
Policlinico Umberto I, Università “Sapienza”,
Roma: capitolo 14.
Roberto Negro, Endocrinologia, Ospedale V Fazzi,
Lecce: sezione IIb.
Claudio Panunzi, UO Endocrinologia, Ospedale
Regina Apostolorum, Albano Laziale (RM): capitolo 4.
Enrico Papini, UO Endocrinologia, Ospedale Regina
Apostolorum, Albano Laziale (RM): impostazione
generale, capitoli 5, 14, 25.
Corrado Pedroni, Divisione ORL, Ospedale “S.
Maria Nuova”, Reggio Emilia: capitolo 14.
Laura Proietti-Pannunzi, UOC di Endocrinologia,
Azienda Ospedaliera Sant’Andrea, Università di
Roma “Sapienza”: capitolo 1.
Federico Ragazzoni, AO Ordine Mauriziano, Torino: capitolo 14.
Gregorio Reda, SSD di Endocrinologia, Ospedale S.
Pertini, ASL Roma B, Roma: capitolo 23.
Erica Solaroli, SC di Endocrinologia e Malattie del
Ricambio, Ospedale Maggiore e Bellaria, Azienda
USL, Bologna: capitolo 6.
Roberta Rinaldi, UO Endocrinologia, Ospedale Regina Apostolorum, Albano Laziale (RM): capitolo 14.
Silvia Taccogna, UO Anatomia Patologica, Ospedale Regina Apostolorum, Albano Laziale (RM):
capitolo 25.
Giovanni Tallini, UO Anatomia Patologica, Ospedale Bellaria, Azienda USL di Bologna: capitolo 16.
Valerio Todino, SSD Medicina Nucleare, Ospedale
Regina Apostolorum, Albano Laziale (RM): capitolo 14.
Vincenzo Toscano, UOC di Endocrinologia,
Azienda Ospedaliera S Andrea, Università di
Roma “Sapienza”: impostazione generale, capitoli
1, 2, 3, 10, 13, 15.
Pierpaolo Trimboli, Servizio di Endocrinologia e
Diabetologia, Ospedale Israelitico, Roma: capitoli
5, 23.
Roberto Valcavi, UO di Endocrinologia, Ospedale
“S. Maria Nuova”, Reggio Emilia: capitolo 14.
Dario Valle, UOC di Diagnostica per Immagini,
Ospedale Regina Apostolorum, Albano Laziale
(RM): capitolo 14.
Sebastiano Vottari, UOC di Endocrinologia,
Azienda Ospedaliera Sant’Andrea, Università di
Roma “Sapienza”: capitolo 3.
Danuta Teresa Wolosinska, UOC di Endocrinologia, Azienda Ospedaliera Sant’Andrea, Università
di Roma “Sapienza”: capitolo 2.
Michele Zini, UO di Endocrinologia, Ospedale “S.
Maria Nuova”, Reggio Emilia: capitoli 7, 8, 10.
Informazioni per l’uso
Abbreviazioni, Sinonimi e Sigle Internazionali
In linea con gli altri Manuali curati da AME, anche questo è stato pensato per scopi pratici ed è destinato a chi, medico
o infermiere, opera nell’ambito dell’Endocrinologia Clinica.
Non è un Testo né tantomeno un Trattato, ma uno strumento “bed-side”, semplice e di rapida consultazione.
Semplicità non vuol dire superficialità, e si è posta attenzione alla completezza delle informazioni e alla loro correttezza.
Lo scopo è fornire uno strumento per potersi orientare nell’ambito dei vari esami diagnostici nel campo delle malattie
tiroidee, e precisare le modalità con le quali questi devono essere eseguiti.
Ancora più importante, per ogni esame è descritto il significato che ha, con i limiti oltre i quali l’interpretazione diventa
impropria.
Non tutti gli esami sono di uso corrente, e ognuno nel proprio ambiente di lavoro sceglierà e affinerà quelli che più
risultano utili in base alle esigenze locali.
Nessun esame diagnostico di per sé è sufficiente per formulare una diagnosi compiuta: questo è compito del clinico,
che deve integrare tutte le informazioni disponibili. Secondo un principio importante della Evidence-Based Medicine, il
clinico pone una probabilità pre-test di malattia, stima cioè una probabilità di base che il paziente abbia o non abbia la
malattia. Conoscendo le caratteristiche del test diagnostico che si applica, è possibile raggiungere una probabilità posttest che il più possibile aiuti a confermare o escludere la presenza della patologia.
La prima sezione tratta brevemente fisiologia, fisiopatologia ed interferenze farmacologiche, la seconda i quadri clinici
relativi alle malattie tiroidee. Nella terza vengono illustrati estesamente significato, modalità e interpretazione delle procedure biochimiche, ormonali, dei test dinamici e degli esami strumentali. La quarta parte è il manuale infermieristico
pratico, con tutti i dettagli relativi all’esecuzione degli esami ed alla gestione dei pazienti. La quinta parte tratta i problemi
metodologici relativi all’uso del laboratorio in endocrinologia, fornisce le flow-chart diagnostiche, elenca formule di uso
comune e fattori di conversione tra unità di misura.
I diversi capitoli sono facilmente raggiungibili scorrendo le indicazioni (di diverso colore) poste sul margine esterno del
volume: in breve tempo chi lo utilizza troverà a colpo sicuro ciò che cerca.
Buon lavoro
Gli Autori
L’immagine di copertina è Jeanne au Collier (1917) di Amedeo Modigliani
2D: bidimensionale
3D: tridimensionale
Ab: antibody (anticorpo)
AACE: American Association of Clinical Endocrinologists
ACE: Angiotensin-Converting Enzyme (enzima di conversione dell’angiotensina)
ACR: American College of Radiology
AD: Autosomico Dominante
ADHD: Attention Deficit Hyperactivity Disorder
AFIP: Armed Forces Institute of Pathology
AIT: Amiodarone-Induced Thyrotoxicosis (tireotossicosi da amiodarone)
AJCC: American Joint Committee on Cancer
AMES: Age, Metastases, Extent, Size (età, metastasi, estensione, dimensione)
AR: Autosomico Recessivo
ARUP: Associated Regional and University Pathologists
ATA: American Thyroid Association
BMI: Body Mass Index (indice di massa corporea)
bpm: battiti per minuto
BTA: British Thyroid Association
C-: carbossicAMP: cyclic Adenosyl-MonoPhosphate (adenosil-monofosfato ciclico)
cap: capitolo
CAS: Clinical Activity Score (punteggio di attività clinica)
CBG: Cortisol-Binding Globulin (transcortina)
CEA: CarcinoEmbrionic Antigen (antigene carcinoembrionario)
Cfr: confronta
CHO: Chinese Hamster Ovary (ovaio di porcellino d’India)
cp: compressa
CT: calcitonina
CTNNB1: catenin beta 1
DIT: Di-IodoTirosina
cDNA: complementary DNA (DNA complementare)
DEHAL1: iodotyrosine dehalogenase 1
DNA: DesoxyriboNucleic Acid (acido desossiribonucleico)
DOPA: DesOxy-PhenylAlanine (desossi-fenilalanina)
DTC: Differentiated Thyroid Carcinoma (carcinoma differenziato della tiroide)
DUOX: DUal OXidase
ECLIA: Electro-Chemo-Luminescence Immuno Assay (elettrochemiluminescenza)
ECG: ElettroCardioGramma
EDTA: Ethylen Diamino-Tetra-acetic Acid (acido etilen-diamino-tetra-acetico)
es: esempio
ETA: European Thyroid Association
ev: endovena
F: femmina
FANS: Farmaci Anti-infiammatori Non Steroidei
FDG: Fluoro-Desossi-Glucosio
Feo: feocromocitoma
FISH: Fluorescent In Situ Hibridization (ibridazione in situ a fluorescenza)
FNAH: Familiar Non Autoimmune Hyperthyroidism (ipertiroidismo familiare non
autoimmune)
FRTL: Fischer Rat derived Thyroid cell Line (linea cellulare derivata dai tireociti di ratto
Fischer)
fl: fiala
FNA: Fine Needle Aspiration (cito-aspirato con ago sottile)
FSH: Follicle-Stimulating Hormone (follitropina)
FT3: free tri-iodothyronine (tri-iodotironina libera)
FT4: free thyroxine (tiroxina libera)
FTC: Follicular Thyroid Carcinoma (carcinoma follicolare tiroideo)
GH: Growth Hormone (ormone somatotropo)
Gsa: subunità alfa di tipo stimolatorio della proteina G
h: ora
HBV: hepatitis B virus (virus dell’epatite B)
HCV: hepatitis C virus (virus dell’epatite C)
hCG: human Chorionic Gonadotropin (gonadotropina corionica)
HDL: High Density Lipoprotein (lipoproteina ad alta densità)
HIV: Human Immunodeficiency Virus (virus dell’immunodeficienza umana)
HLA: Human Leukocyte Antigen (antigene leucocitario umano)
HPLC: High Performance Liquid Chromatography (cromatografia in fase liquida ad alta
resa)
HPT: Hypothalamus-Pituitary-Thyroid (ipotalamo-ipofisi-tiroide)
HU: Hounsfield Units (unità Hounsfield)
ICCIDD: International Council for the Control of Iodine Deficiency Disorders
ICMA: Immuno-Chemi-Luminescence Assay (immunochemiluminescenza)
ICP/MS: Inductively Coupled Plasma Mass Spectrometry
ID: Isotopic Dilution (diluizione isotopica)
i.e.: cioè
Ig: Immunoglobulina
im: intramuscolo
IRMA: ImmunoRadioMetric Assay (dosaggio radio-immunometrico)
LATS: Long-Acting Thyroid Stimulator
LC: Liquid Chromatography (cromatografia liquida)
LDH: Lactic DeHydrogenasis (lattico deidrogenasi)
LH: Luteinizing Hormone (ormone luteinizzante)
m.: malattia
M: maschio
MACIS: Metastases, Age, Complete resection, Invasion, Size (metastasi, età, resezione
completa, invasione, dimensione)
MALT: Mucosa-Associated Lymphoid Tissue (tessuto linfoide associato alle mucose)
MAP: Mitogen Activated Protein
MCT8: MonoCarboxylateTransporter 8
mdc: mezzo di contrasto
MDCT: MultiDetector CT (TC multidetettore)
MEN: Multiple Endocrine Neoplasm (neoplasia endocrina multipla)
min: minuto
MIT: Mono-IodoTirosina
MPR: MultiPlanar Reconstructions (ricostruzioni multiplanari)
MS: Mass Spectrometry (spettrometria di massa)
MTC: Medullary Thyroid Carcinoma (carcinoma midollare della tiroide)
N-: aminoNACB: National Academy of Clinical Biochemistry
NHANES: National Health and Nutrition Examination Survey
NADPH: Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate Hydrogenate (di-idronicotinamide adenin-dinucleotide fosfato)
NCI: National Cancer Institute
NIS: Natrium-Iodide Symporter (pompa Sodio-Iodio)
NKX2-5: Natural Killer cell-associated antigen 2 transcription factor related, locus 5
OMS: Organizzazione Mondiale della Sanità
ORL: OtoRinoLaringoiatra
OSNAMI: Osservatorio Nazionale per il Monitoraggio della Iodoprofilassi
PAX8: paired box gene 8
PCR: Proteina C-Reattiva
PET: Positron Emission Tomography (tomografia ad emissione di positroni)
PEV: Potenziali Evocati Visivi
PHPT: Primary HyperParaThyroidism (iperparatiroidismo primario)
PM: Peso Molecolare
PRL: prolattina
PPAR: Peroxysome Proliferation Activated Receptor
PTC: Papillary Thyroid Carcinoma (carcinoma papillare tiroideo)
PTH: ParaThyroid Hormone (paratormone)
PTU: PropilTioUracile
p/v: peso/volume
q.b.: quanto basta
RAS: RAt Sarcoma
RET: REarranged during Transfection
RIA: RadioImmunoAssay (dosaggio radioimmunologico)
RM(N): Risonanza Magnetica (Nucleare)
RNA: RiboNucleic Acid (acido ribonucleico)
ROC: Receiver Operator Characteristic
Rx: radiografia
rT3: reverse T3
s.: sindrome
SDH: Succinyl-DeHydrogenase (succinil-deidrogenasi)
SECISBP2: SelenoCysteine Insertion Sequence Binding Protein 2
Sez: sezione
SHBG: Sex Hormone-Binding Globulin (proteina legante gli ormoni sessuali)
SI: Sistema Internazionale
SIAPEC-IAP: Società Italiana di Anatomia Patologica e Citologia diagnostica International Academy of Pathology
SLC26A4: SoLute Carrier family 26, member 4
SNC: Sistema Nervoso Centrale
SNM: Society of Nuclear Medicine
SNAH: Sporadic Non Autoimmune Hyperthyroidism (ipertiroidismo sporadico non
autoimmune)
SPECT: Single Photon Emission Computed Tomography (tomografia computerizzata a
fotone singolo)
SPR: Society for Pediatric Radiology
TBG: Thyroxine-Binding Globulin (globulina legante la tiroxina)
TBPA: Thyroxine-Binding PreAlbumin
TBII: Thyroid-Binding Inhibitory Immunoglobulin (immunoglobuline inibenti il legame
alla tiroide)
TC: Tomografia Computerizzata
Tg: tireoglobulina
TP53: tumor protein p53
TPO: Thyro-PerOxydase (tiroperossidasi)
TR: Thyroid hormone Receptor (recettore per gli ormoni tiroidei)
TRAb: TSH-Receptor Antibody (anticorpo contro il recettore del TSH)
TRE: Thyroid hormone-Responsive Element (elemento genomico responsivo agli ormoni
tiroidei)
TTF: transcription termination factor
TTR: trans-tiretina
TSH: Thyroid-Stimulating Hormone (tireotropina)
TSH-R: TSH-Receptor (recettore del TSH)
UI: Unità Internazionali
UICC: Union International Contre Cancer
VES: Velocità di EritroSedimentazione
VHL: Von Hippel-Lindau
VIP: Vasoactive Intestinal Polypeptide (peptide intestinale vasoattivo)
vn: valori normali
VPP: Valore Predittivo Positivo
WBS: Whole Body Scintigraphy (scintigrafia corporea totale)
WHO: World Health Organization
Associazione Medici
Endocrinologi
Società Italiana
di Medicina di Laboratorio
della tiroide
Diagnostica in Endocrinologia Clinica
Manuale per la valutazione e l’inquadramento delle patologie
L’Associazione Medici Endocrinologi (AME) ha affidato ad un gruppo di medici ed
infermieri esperti il compito di preparare il presente Manuale. Tutti gli autori hanno
assolto il compito con professionalità e competenza.
AME declina ogni responsabilità circa l’uso che potrà essere fatto delle informazioni contenute in esso, perché i risultati dei singoli esami e dei test vanno interpretati
dal medico e le terapie devono essere applicate alla luce della situazione clinica
concreta del singolo paziente.
Mentre AME è convinta che il volume potrà risultare molto utile a molti colleghi
ed a molti pazienti, declina ogni responsabilità derivante da danni che potrebbero
essere arrecati al singolo paziente dall’esecuzione degli esami e dall’applicazione
delle terapie descritti in esso.
Le informazioni contenute nel presente volume sono protette dalla legge sul copyright e possono essere distribuite esclusivamente da AME. È consentito fare copie
digitali o fotocopie di singole pagine se questo non avviene a scopo di lucro e se il
materiale è riprodotto in facsimile. Per ogni altro genere di duplicazione inoltrare la
richiesta ad AME ([email protected]).
Associazione Nazionale
Infermieri in Endocrinologia
Manuale per la valutazione
e l’inquadramento
delle patologie della tiroide
Roberto Attanasio, Giorgio Borretta, Luana Buonomo,
Nadia Cremonini, Romolo Dorizzi, Enrico Papini, Vincenzo Toscano
e 40,00
2011
