DALLE LEGGI DI MENDEL ALLA GENETICA MODERNA
Prof.ssa Sara Di Giulio
GENETICA
La genetica è la scienza che studia la trasmissione dei caratteri e le
modalità con cui essi vengono ereditati
La trasmissione ereditaria dei caratteri è definita come il processo
attraverso il quale si trasmettono i vari caratteri dai genitori ai figli
L’insieme dei caratteri ereditati per metà dal padre e per metà dalla
madre, costituiscono il patrimonio ereditario tipico di ciascun individuo
Nell’uomo esso è costituito da 46 cromosomi: 23 materni e 23 paterni
La scoperta dei meccanismi di ereditarietà è da ricercare nel lungo lavoro
del monaco naturalista austriaco, Gregor Mendel, che dopo 15 anni di
osservazioni su circa 20000 piante, scoprì delle precise leggi che regolano
questi meccanismi
GENETICA
Gregor Joahnn Mendel (1822-1884) nacque in
una famiglia umile e dopo aver frequentato
l’istituto di Lipsia, studiò matematica e
scienza all’Università di Vienna. Si specializzò
in botanica per poi entrare nel convento di
agostiniani di San Tommaso, insegnando
scienze naturali in una scuola di Brno.
Convinto che i caratteri non si trasmettessero
a caso dai genitori ai figli, Mendel compì i
suoi esperimenti con preciso rigore
scientifico, scegliendo in maniera opportuna
il materiale da osservare: le piantine di pisello
odoroso
GENETICA
La scelta del pisello odoroso non fu
casuale:
1. le piante sono facili da coltivare
2. crescono rapidamente
3. presentano
varietà
con
caratteristiche nettamente diverse
4. il loro fiore ha una conformazione
particolare per cui i petali
avvolgono e proteggono gli organi
sessuali, impedendo il contatto con
polline
estraneo,
facilitando
l’autoimpollinazione
GENETICA
PRIMA LEGGE O LEGGE DELLA DOMINANZA DEI CARATTERI
Dall’incrocio di due linee pure diverse (seme giallo GG, seme verde gg), dette
omozigoti, si ottengono tutti semi gialli (eterozigoti Gg) definiti ibridi.
Il carattere recessivo (colore verde) scompare e nel fenotipo si manifesta
soltanto quello dominante (colore giallo)
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PRIMA LEGGE O LEGGE DELLA DOMINANZA DEI CARATTERI
Quadrato di Punnett - monoibridi F1
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PRIMA LEGGE O LEGGE DELLA DOMINANZA DEI CARATTERI
Generazione parentale
GG x gg
Gameti
G,G,g,g
Prima generazione filiale F1
Gg,Gg,Gg,Gg
Da incroci tra individui differenti per una singola coppia di
caratteri antagonisti nascono individui in cui compare
soltanto uno dei due caratteri (dominante) mentre l’altro
rimane nascosto (recessivo)
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SECONDA LEGGE O LEGGE DELLA SEGREGAZIONE DEI CARATTERI
Dall’incrocio di due ibridi di prima generazione (F1) ricompare il carattere
recessivo in rapporto 1:3 rispetto al carattere dominante
Tre piante hanno seme giallo e una verde
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SECONDA LEGGE O LEGGE DELLA SEGREGAZIONE DEI CARATTERI
Quadrato di Punnett - IBRIDI F2
GENETICA
SECONDA LEGGE O LEGGE DELLA SEGREGAZIONE DEI CARATTERI
Generazione filiale F1
Gg x Gg
Gameti F1
G,G,g,g
Seconda generazione filiale F2
GG,Gg,Gg,gg
Nella discendenza degli ibridi (F2) ricompare il carattere
recessivo e i due caratteri si presentano separati nel rapporto
costante 3:1
Ogni individuo possiede due fattori per ogni carattere e i
componenti di ciascuna coppia si separano (segregano)
durante la formazione dei gameti.
I caratteri recessivi si manifestano soltanto in presenza di
entrambi i componenti
GENETICA
TERZA LEGGE O LEGGE DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
Dall’incrocio tra piselli a seme giallo liscio (ibridi per entrambi i caratteri
GgLl), ogni individuo origina 4 tipi di gameti (GL, Gl, gL, gl) che possono
combinarsi in 16 modi diversi (Genotipi) dando 4 forme diverse (Fenotipi):
gialli lisci (GL), gialli rugosi (Gl), verdi lisci (gL), verdi rugosi (gl)
Dalla genetica moderna sappiamo che questa legge non è universalmente valida
come la legge della segregazione. Essa si applica infatti solo ai geni posizionati su
cromosomi distinti, ma non su quelli collocati sullo stesso cromosoma.
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TERZA LEGGE O LEGGE DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
9 gialli lisci
3 gialli rugosi
3 verdi lisci
1 verde rugoso
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TERZA LEGGE O LEGGE DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
Generazione ibrida per due caratteri
GgLl x GgLl
Gameti F1
GL,GL,Gl,Gl,gL,gL,gl,gl
Seconda generazione filiale F2
GGLL, GGLl, GGLl, GgLL, GgLL. GgLl,
GgLl, GgLl, GgLl, GGll, Ggll, Ggll,
ggLL, ggLl, ggLl, ggll
Dall’incrocio di due individui che differiscono per due o più
caratteri (bi-ibridi, tri-ibridi), ogni coppia di alleli (bi-allelia)
per ciascun carattere viene ereditata in maniera del tutto
indipendente dall’altra
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GENETICA MODERNA
Le leggi di Mendel furono riprese e maggiormente comprese soltanto
molti anni dopo e soltanto a seguito di altre scoperte scientifiche.
Nel ‘900, grazie ai progressi
nella microscopia, il genetista
americano, Thomas Hunt
Morgan,
studiando
il
moscerino
della
frutta
(Drosophila
melanogaster)
riuscì
ad
osservare
i
cromosomi, e a spiegarne il
comportamento durante la
divisione meiotica. Morgan
definì questa:
TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITARIETA
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GENETICA MODERNA
Nel 1953 il fisico francese Francis Crick e
lo scienziato americano James Watson
riunirono i dati fino a quel momento
disponibili sul DNA e proposero il
seguente modello di struttura:
•
La molecola di DNA è un’elica a
doppio filamento a forma di spirale
•
Le unità di base del DNA sono i
NUCLEOTIDI formati da:
1. Uno zucchero (il desossiribosio)
2. Acido fosforico
3. Una
base azotata (ADENINA,
CITOSINA, GUANINA e TIMINA)
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GENETICA MODERNA
Le
basi
azotate
sono
complementari e possono
appaiarsi solo in due modi:
• adenina – timina TA
• citosina – guanina CG
Esistono dunque solo quattro nucleotidi diversi ma il loro diverso alternarsi lungo la
catena del DNA determina l’incredibile varietà delle specie viventi
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• Il DNA contiene tutti i CARATTERI
caratteristiche di un individuo
EREDITARI
e le informazioni, cioè le
• Nel DNA le informazioni sono scritte sotto forma di molecole (sequenze di
basi azotate) e il linguaggio viene chiamato CODICE GENETICO
• Gli organismi viventi differiscono sia per il numero che per la sequenza delle
basi azotate
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I CROMOSOMI sono strutture microscopiche, osservabili esclusivamente durante
la meiosi, che si trovano nel nucleo di ogni cellula degli organismi viventi
Sono formati da due filamenti paralleli
avvolti a spirale, i cromatidi, che
contengono DNA, formato a sua volta
dai GENI
Un GENE è una sequenza di DNA che si
trova in un punto preciso del
cromosoma, detto locus, e che codifica
un preciso carattere
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GENETICA MODERNA
Nel 1903 il medico statunitense Walter Sutton arrivò alla conclusione che i geni
si trovano nei cromosomi
Sutton aveva osservato che geni e cromosomi
avevano molte cose in comune:
1. entrambi sono trasmessi dai genitori ai figli;
2. ogni individuo ha due alleli per ogni gene e
ha due versioni di ciascun cromosoma;
3. ogni gamete porta un solo allele per ciascun
gene e un solo cromosoma di ciascun tipo
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Le cellule somatiche degli organismi viventi sono dette DIPLOIDI in quanto
presentano due coppie di cromosomi omologhi (uno paterno e uno materno)
Le cellule sessuali (gameti) sono APLOIDI, in quanto a seguito del processo meiotico,
i cromosomi omologhi si separano in ciascuna delle cellule figlie
A seguito della fecondazione la cellula (zigote) torna ad essere diploide
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Cellule somatiche
Cellule sessuali (gameti)
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GENETICA MODERNA
Il corredo cromosomico umano è formato da 46 cromosomi omologhi (23 coppie):
1.
22 coppie di autosomi (cromosomi non sessuali
2.
1 coppia (l’ultima) di cromosomi sessuali (XX per la femmina e XY per il
maschio)
i gameti (ovociti e spermatozoi) contengono invece solo 23 cromosomi:
• ovociti: 22 autosomi e 1 cromosoma sessuale (sempre X)
• spermatozoi: 22 autosomi e 1 cromosoma sessuale (X oppure Y)
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GENETICA MODERNA
GENOTIPO: è l’insieme dei geni che un individuo presenta
FENOTIPO: l’insieme delle caratteristiche osservabili in un individuo. È il risulto
dei geni e delle influenze che l’ambiente ha sull’individuo sin dalla nascita
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OMOZIGOSI: condizione in cui un individuo presenta due alleli uguali su ciascun
cromosoma omologo (AA oppure aa)
ETEROZIGOSI: condizione in cui un individuo presenta due alleli diversi su ciascun
cromosoma omologo (Aa)
Si parla di DOMINANZA di un allele su l’altro quando, in un individuo eterozigote si
manifesta soltanto uno dei due alleli. L’allele che non si manifesta nel fenotipo
si chiama RECESSIVO.
In alcuni casi si verificano casi di CODOMINANZA o dominanza incompleta, in cui
nessuno dei due alleli è dominante sull’atro e fenotipicamente si manifesta un
carattere intermedio tra i due alleli (esempio fiore rosa della bella di notte,
derivante da fiori bianchi e rossi)
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GENETICA MODERNA
Alla luce delle moderne scoperte le leggi di Mendel possono essere così
interpretate:
•
1 legge: dall’incrocio di due omozigoti, uno dominante e uno recessivo, si
originano tutti individui eterozigoti
•
2 legge: dall’incrocio fra due individui eterozigoti si avranno:
•
1.
genotipicamente: 1/4omozigoti recessivi (gg), ¼ omozigoti
dominanti (GG), 2/4 eterozigoti (Gg)
2.
fenotipicamente: 3 con il carattere dominante (1 GG, 2 Gg) e 1
recessivo (gg)
3 legge: dall’incrocio fra individui diversi per più coppie di caratteri si osserva che
i caratteri vengono ereditati indipendentemente nei modi e nelle proporzioni
previste dal calcolo delle probabilità. Cioè ogni cromosoma si comporta
indipendentemente dagli altri.
In realtà oggi sappiamo che i geni posti molto vicini sullo stesso cromosoma tendono a
restare insieme, mentre si separano se sono posti molto distanti l’uno dall’altro.
GENETICA
DUPLICAZIONE DEL DNA E SINTESI PROTEICA
Una sequenza più o meno lunga di nucleotidi forma un gene, che rappresenta il
messaggio in codice di una proteina, ovvero di un carattere dell’individuo.
La cellula produce le specifiche proteine che determinano i caratteri (colore
degli occhi, colore dei capelli, forma del naso…) leggendo le informazioni critte
in codice nei vari geni
L’ereditarietà dei caratteri è resa possibile grazie a due importantissime
funzioni del DNA:
1.
La sua DUPLICAZIONE attraverso la quale i cromosomi dei figli sono copie di
quelli dei genitori
2.
La SINTESI PROTEICA: attraverso la quale vengono costruite le varie proteine
che danno origine ai caratteri codificati dai geni
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DUPLICAZIONE DEL DNA E SINTESI PROTEICA
La capacità di un essere vivente di riprodursi
è strettamente legata alla capacità del DNA
di permettere che ad ogni divisione mitotica
i cromosomi si duplichino.
•
Nella prima fase della mitosi il DNA si
apre come una cerniera lampo: i legami
tra le basi azotate si rompono e i due
filamenti si separano.
•
Ciascun filamento funge da stampo per la
formazione di un nuovo filamento,
legandosi con i nucleotidi presenti nella
cellula e rispettando i legami delle basi.
•
I due nuovi filamenti si avvolgono attorno
al proprio stampo formando due doppie
eliche, ciascuna con un filamento vecchio
e uno nuovo.
•
Si formano quindi due molecole di DNA
perfettamente identiche
GENETICA
DUPLICAZIONE DEL DNA E SINTESI PROTEICA
Le proteine sono formate da
lunghe catene di amminoacidi
e si differenziano tra loro per
il numero e la disposizione
degli amminoacidi.
Per
sintetizzare
una
particolare proteina, il DNA si
apre in corrispondenza i un
particolare gene che codifica
per quella proteina, e con un
meccanismo
simile
alla
duplicazione, forma una copia
di se su una molecola di RNA
messaggero
L’RNAm esce dal nucleo, raggiunge il citoplasma e si fissa sui ribosomi che,
leggendo l’ordine delle basi azotate trascritte sull’RNAm, richiamano gli
amminoacidi corrispondenti. Quando tutto l’RNm è stato letto, gli amminoacidi
richiamati si legano tra loro a formare proprio la proteina voluta dal DNA
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DUPLICAZIONE DEL DNA E SINTESI PROTEICA
Tre nucleotidi formano una
TRIPLETTA
Ogni tripletta codifica per un
amminoacido
Una stessa tripletta individua
lo stesso amminoacido in
qualunque essere vivente
Combinando a 3 a 3 le quattro
basi azotate sono possibili
43 = 64 COMBINAZIONI
In natura esistono solamente
20 amminoacidi
GENETICA
DUPLICAZIONE DEL DNA E SINTESI PROTEICA
Perché 64 combinazioni per soli 20 amminoacidi?
1)
Perché più triplette possono codificare per lo stesso amminoacido
2) Perché alcune triplette indicano solo l’inizio o la fine di una proteina
3)
Perché molte triplette (forse il 90%) sono tratti di DNA non codificante,
di cui non si conosce ancora la funzione
Questo fenomeno è noto con il nome di RIDONDANZA DEL DNA e permette che
i danni provocati da mutazioni durante la duplicazione e codifica del DNA,
vengano limitati al minimo. Anche un piccolo errore all’interno della tripletta
infatti, può portare alla sintesi dello stesso amminoacido.
A esempio entrambe le triplette UUU e UUC codificano per la fenilalanina
GENETICA
DUPLICAZIONE DEL DNA E SINTESI PROTEICA
GENETICA
MUTAZIONI
La grande variabilità negli individui di una specie è solo in parte dovuta al
rimescolamento ei caratteri come spiegato dalle leggi di Mendel. Più spesso la
comparsa di un nuovo carattere è dovuta ad una MUTAZIONE, cioè un errore nella
replicazione del DNA o ad una variazione casuale della sequenza o del numero
di nucleotidi dell’acido nucleico di una cellula, causata da agenti esterni.
A volte le mutazioni producono dei cambiamenti dei quali non ci si accorge
neanche.
Altre volte la mutazione porta ad anomalie o malattie anche gravi
In alcuni casi la mutazione è vantaggiosa per l’individuo
Se la mutazione si verifica nelle cellule sessuali, essa potrebbe essere
tramandata alle generazioni future
Secondo la teoria evolutiva di Darwin le mutazioni sono alla base
dell’evoluzione della specie
GENETICA
MUTAZIONI
Le cause che possono provocare una mutazione sono moltepli:
• Raggi X
• Raggi ultravioletti
• Materiali radioattivi (bomba atomica e centrali nucleari)
• Sostanze chimiche: agiscono direttamente sui geni alterandone il DNA con
meccanismi diversi (modificando, sostituendo o eliminando nucleotidi). Tra i
principali mutageni chimici ci sono i coloranti, il mercurio e il cloruro di vinile
(usato per la produzione di PVC)
GENETICA
MUTAZIONI
Esistono tre tipi di mutazioni:
1.
GENICHE: delezioni parziali o totali di un gene o che coinvolgono una singola
base azotata. Possono riguardare gli autosomi (malattie non legate al
sesso) o i cromosomi sessuali (malattie legate al sesso
2.
CROMOSOMICHE: modificazioni che interessano frammenti relativamente
lunghi di cromosomi
3.
GENOMICHE: perdita o acquisizione di interi cromosomi; si verificano
principalmente nei vegetali dove, anzi, vengono utilizzate per aumentare la
produzione
GENETICA
MUTAZIONI
MUTAZIONI GENICHE
Talassemia o anemia mediterranea
È dovuta ad anomalie dei globuli rossi,
cellule deputate al trasporto di
ossigeno nel sangue. È una malattia
recessiva e pertanto può essere
trasmessa
soltanto
da
genitori
entrambi eterozigoti, ovvero portatori
del gene anomalo. Questi hanno il 25%
di probabilità di concepire un figlio
malato
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MUTAZIONI
MUTAZIONI GENICHE
Emofilia
È una grave malattia provocata dalla
mancanza di un fattore importante per
la coagulazione del sangue (fattore
VIII). Il gene responsabile della
produzione del fattore VIII è localizzato
sul cromosoma X. Una femmina che
abbia il gene anomalo solo su uno dei
due cromosomi X è una portatrice
sana. Se invece il maschio porta il gene
anomalo sul cromosoma X sarà
completamente privo del gene che
codifica per il fattore VIII e sarà dunque
malato
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MUTAZIONI
MUTAZIONI CROMOSOMICHE
Sindrome di Down
È chiamata anche trisomia 21
perché le persone che ne sono
affette hanno tre copie del
cromosoma 21 anziché due.
L’anomalia si origina alla
meiosi: i cromosomi di una
coppia possono non separarsi e
un gamete riceve dunque due
copie di quel cromosoma.
Non è una malattia ereditaria in quanto non
viene trasmessa i figli.
Attraverso l’amniocentesi è possibile diagnosticare
cromosomiche già in età fetale
questa ed altre anomalie
GENETICA
Spunti di riflessione ed approfondimento:
1.
Ingegneria genetica
2.
Clonazione riproduttiva
3.
Clonazione terapeutica
4. Eugenetica
5.
Malattie genetiche
6.
progetto «genoma umano»
7.
Terapia genica
8.
OGM – organismi geneticamente modificati
9. ….
