LEZIONE DEL 06/04/2017 DNA: il responsabile per la riproduzione genetica ZUCCHERI BASI AZOTATE GRUPPO FOSFATO 1 NUCLEOTIDI DNA Un nucleotide è l'unità monomerica di una catena di DNA/RNA (polinucleotidica) formata da zucchero, gruppo fosfato e base azotata. Tale unità strutturale si lega ad altre per formare una catena tramite un legame fosfodiesterico, che implica l'interazione tra il il C5 dello zucchero di un nucleotide e il C3 dello zucchero del nucleotide soprastante con il gruppo fosfato in medias res. NUCLEOTIDI RNA Anche nell'RNA ci sono la guanina e l'adenina (purine) e citosina (pirimidina)come basi azotate, ma al posto della timina (pirimidina) c'è l'uracile. L'acidità è data dal gruppo fosfato: il pK del gruppo fosfato è minore di 7. 2 Per quanto riguarda le basi azotate, esse possono assumere varie forme tautomeriche, che differiscono nella localizzazione dei legami idrogeno e dei doppi legami. In genere, i doppi legami coniugati mi portano all'assorbimento di luce. ENDONULEASI ED ESONUCLEASI Affinché il legame fosfodiestereo possa avverire si deve spendere energia: questo ruolo da "moneta di scambio energetico" lo compie l'ATP che si trasforma in AMP durante la formazione del legame fosfodiesterico. 3 Il processo di per sé è molto lento dal punto di vista cinetico: servono dei catalizzatori biologici (enzimi) che lo accelerino: endonucleasi ed esonucleasi. Vi riporto una spiegazione breve della funzione dei due enzimi presa da Sapere.it (mi spiace, ma non riesco ad astenermi dal congratularmi con la di Venere per la scoperta di un nuovo antiparallelismo, oserei dire un chiasmo semantico che attribuisce a due grecismi prefissali significati opposti agli usuali [ per lei "endo-" sta per "fuori" ed "eso-" sta per "dentro" ]) - ho messo di proposito le parentesi quadre dentro le tonde, tanto quel che di norma sta fuori, ora sta dentro - : [ sf. [endo-+nucleo+ -asi]. Enzima che rompe i legami fosfodiesterici interni di una molecola di DNA o di RNA; a differenza dell'esonucleasi non scinde gli acidi nucleici in corrispondenza delle estremità delle molecole nucleotidi terminali. Le prime endonucleasi scoperte rompevano i legami interni al DNA senza particolare specificità di azione; dagli anni Settanta in poi, invece, sono state individuate moltissime endonucleasi di origine batterica, cui è stato dato il nome di enzimi di restrizione, che svolgono la propria azione solo in corrispondenza di sequenze nucleotidiche molto specifiche. Tali zone del DNA hanno come caratteristica comune una 4 simmetria doppia intorno a un punto, in modo che una stessa sequenza, che prende il nome di sito di restrizione, sia presente su entrambe le eliche del DNA. I numerosi enzimi individuati e caratterizzati in oltre cento specie differenti di batteri, sono dotati di specificità differente sia per sito di restrizione, sia per il tipo di taglio che in questa determinano; possono infatti generare due estremità a doppio filamento o piccole regioni a singola elica. Gli enzimi di restrizione, che hanno in natura il compito di proteggere l'organismo produttore dall'ingresso di molecole di DNA estraneo, rappresentano una forma molto primitiva di “sistema immunitario” e trovano il loro utilizzo in tutte le tecniche di base della biologia molecolare e dell'ingegneria genetica: permettono di trasformare molecole circolari di DNA in molecole lineari dalle estremità ben definite; una rapida identificazione indiretta di particolari sequenze; l'isolamento di piccoli frammenti che possono essere introdotti prima in vettori, poi in cellule e riprodotti per clonazione.] NATURA E SIGNIFICATO DELLA STRUTTURA PRIMARIA 1. Direzionalità di catena polinucleotidica; 2. Individualità di catena polinucleotidica determinata dalla sequenza di nucleotidi (struttura primaria). pApCpGpTACGTT La sequenza primaria mi dà l'informazione genetica. DIFFRAZIONE DEI RAGGI X Si tratta di una tecnica volta ad individuare elementi ripetuti nella struttura della molecola. [cito: "DNA essiccato"] 5 MODELLO DI WATSON E CRICK La struttura secondaria si riferisce alla conformazione che l'acido nucleico assume come risultato della struttura primaria. B-DNA, A-DNA, e Z-DNA sono forme di struttura secondaria. La B-DNA è la forma che predomina in ambiente acquoso cellulare. La forma A è favorita in soluzioni povere d'acqua. Il DNA si organizza in una doppia elica destrorsa più larga, che contiene 11 residui per ogni giro. La forma Z è una doppia elica sinistrorsa che consta di 12 residui per ogni giro d'elica. Il confornto tra strutture tridimensionali di del DNa mostra che la dorma A è più larga mentre la forma Z più stretta rispetto alla forma B. La solubilità in genere è data dalla presenza dello zucchero nelle unità nucleotidiche. 6 Il modello di Watson e Crick della doppia elica e le regole di Chargaff, secondo cui A + G = T + C, suggeriscono che una A è sempre accoppiata ad una T e una G ad una C. Le basi interagiscono tra loro mediante legami idrogeno: - G e C formano tre legami idrogeno; - A e T formano due legami idrogeno. Ogni giro di elica contiene 10.5 coppie di basi e una periodicità di 36 Å (ångström). Le due catene che costituiscono la doppia elica hanno diversa 7 composizione, in particolare si definiscono: - complementari, ad ogni A su una catena corrisponde una T sull'altra catena; - antiparallele, i legami fosfodiesterei 5' 3' corrono in direzioni opposte (quindi i legami di concatenamento nel secondo filamento saranno fosfodiesterei 3' 5'). REPLICAZIONE DNA (padre -> figlio) CONSERVATIVA - SEMI-CONSERVATIVA - DISPERSIVA 8 L'enzima che solitamente interagisce con un'elica di DNA è il DNA polimerasi. La lunghezza complessiva del DNA genomico di una cellula umana è di circa 2 m. Un corpo umano adulto contiene circa 1014 cellule, e quindi la lunghezza totale corrisponde a circa 2 x 1011 km. La circonferenza della Terra è pari a 4 x 104 km. La distanza tra la Terra e il sole equivale a 1.5 x 108 km. IL SUPERAVVOLGIMENTO DEL DNA Il DNA è in forma di una doppia elica in cui entrambe le catene ruotano intorno ad un asse. Un ulteriore ripiegamento dell'elica genera il superavvolgimento del DNA. Ivi non si creino superavvolgimenti, l'elica rimante in uno stato rilassato (centrale in figura). 9 Un cerchio di DNA può formarsi in seguito all'unione delle estremità di un DNA lineare per un DNA di 260 coppie di basi. In entrambe le forme, lineare e circolare, i due filamenti si attraversano 25 volte, il che è chiamato numero di legame, Lk, e non cambia indentemente da come sia incurvato l'anello. L'anello non è superavvolto e viene chiamato rilassato. Il superavvolgimento è indotto se il DNA viene svolto prima che si formi l'anello come mostrato sopra. C'è bisogno di aggiungere due ulteriori termini topologici per descrivere la nostra molecola di DNA superavvolta. Uno è la torsione, Tw, l'altro il contorcimento, Wr. La torsione è il numero di giri che un filamento compie attorno all'asse dell'elica. Per il B-DNA la torsione è data dal numero di coppie di basi fratto 10.4 (numero di coppie di basi per giro della doppia elica B-DNA). Per un DNA da 260 coppie Tw = 25. Il contorcimento è il numero di volte che l'elica si passa sopra ed è una misura del svravvolgimento. Un'elica da 260 coppie compie due attraversamenti destrorsisu se stessa per cui Wr. Poiché Lk è costante per ogni anello, per ogni torsione della doppia elica aggiunta, DTw, deve esserci un uguale ed opposta torsione di superavvolgimento, -DWr. Il valore solito di Wr è negativo, il che vuol dire che il superavvolgimento è destrorso. Lo stato topologico di un DNA è descritto dall'equazione Lk = Tw + Wr. Per un DNA da 260 coppie Lk = 23 = 25 + (-2). Cambiando uno dei tre termini topologici, gli altri due devono cambiare: dLk = DTw 10 + DWr. Gli enzimi che determinano l'aumento o la diminuzione del grado di disavvolgimento del DNA sono chiamati topoisomerasi, e la proprietà su cui agiscono è il numero di legame. Le topoisomerasi hanno un ruolo determinante in processi quali la replicazione e l'impacchettamento del DNA. Ne abbiamo due classi: - le topoisomerasi di tipo I agiscono rompendo transitoriamente una delle catene del DNA, ruotando un'estremità intorno alla catena integra e riunendo le estremità interrotte. Modificano Lk con incrementi o riduzioni di 1; - le topoisomerasi di tipo II rompono entrambe le catene del DNA e modificano la struttura con intrementi o riduzioni di 2. 11