IL MODELLO DI MENDEL
• Ogni carattere di un individuo (fenotipo) dipende da elementi discreti, chiamati
determinanti (geni).
• Un carattere è determinato da un gene ed ogni gene determina un carattere.
• Un gene può manifestarsi in due forme (alleliche): dominante e recessiva.
• Per ciascun determinante ogni individuo ne possiede due copie ciascuna delle quali
può essere nella forma dominante o recessiva.
• Nella formazione dei gameti ciascuna coppia di determinanti segrega in maniera
uguale in modo che tale che ciascun gamete abbia o l’una o l’altra dei due elementi
della coppia.
• Gli alleli di due geni distinti segregano in maniera indipendente
• MENDEL HA DEDOTTO L’ESISTENZA DI
FATTORI EREDITARI (GENI) A PARTIRE
DALL’ANALISI DELLA SEGREGAZIONE DEI
CARATTERI IN INCROCI CONTROLLATI.
• LA NATURA MATERIALE DI QUESTI FATTORI E
LA LORO LOCALIZZAZIONE NELL’ORGANISMO
NON ERA CHIARA
DOVE SONO LOCALIZZATI I GENI ?
DI CHE MATERIALE SONO FATTI ?
LA TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITA’
Walter Sutton (1902)
Theodor Boveri
I GENI SONO LOCALIZZATI
SUI CROMOSOMI
Sedimento che contiene globuli rossi e globuli
bianchi
Centrifugazione
Soluzione
ipotonica
Fissativo
Colorante
Fissativo
Fissativo
Globuli
bianchi
Fissativo
Fissativo
Sopranatante
Si centrifuga la coltura di sangue per far
sedimentare le cellule ematiche.
Si scarta il liquido sovranatante e si mescola
una soluzione ipotonica con le cellule. I
globuli bianchi si gonfiano e i loro
cromosomi si sparpagliano
Si centrifuga di nuovo la soluzione per far
sedimentare i globuli bianchi. Si trattano le cellule
con fissativo conservante. Si sparge una goccia
della sospensione di cellule nel fissativo su un
vetrino per microscopia la si essicca e la si colora
I cromosomi
identificati nel
cariotipo degli
organismi superiori
(diploidi possono
essere raggruppati in
coppie di cromosomi
simili
Si osserva il vetrino con un microscopio e si fotografano i
cromosomi. Si inserisce la fotografia in un computer e si
ordinano elettronicamente i cromosomi in coppie secondo
dimensione e forma
L’immagine che si ottiene è il CARIOTIPO
•
•
IL NUMERO DELLE COPPIE DI CROMOSOMI SONO UNA
CARATTERISTICA DELLA SPECIE.
CIASCUNA CELLULA SOMATICA DI UN ORGANISMO HA
LO STESSO NUMERO DI CROMOSOMI.
LA STRUTTURA DI UN CROMOSOMA
VISTA AL MICROSCOPIO ELETTRONICO
Telomeri
Centromero
Cromatidi
fratelli
Cromosoma omologo
IL CICLO DI CRESCITA DI UNA CELLULA
ESISTONO DUE TIPI DI DIVISIONE CELLULARE:
MITOSI
MEIOSI
GENERA CELLULE SOMATICHE
PRODUCE I GAMETI
MITOSI
In una cellula
animale
(embrione di pesce)
INTERFASE
PROFASE PRECOCE
METAFASE
PROFASE TARDIVA
ANAFASE
TELOFASE
Aster
Coppia di
centrioli
Centrosoma
Cinetocoro
Cromatidi
fratelli
Piastra
metafasica
Microtubuli
liberi
parzialmente
sovrapposti
Microtubuli
del cinetocoro
Mitosi in una cellula vegetale
(a) Profase precoce
(b) Profase tardiva
(c) Metafase
(d) Anafase
(e) Telofase
Piastra cellulare
MEIOSI
Profase precoce
I
Metafase I
Profase II
II
MEIOSI I
Interfase I
Profase intermedia
MEIOSI I
Anafase I
MEIOSI II
Metafase II
Profase tardiva
Telofase e citodieresi
Anafase II
Telofase e citodieresi
PARALLELISMO TRA LA SEGREGAZIONE DEI FATTORI DI
MENDEL E LA SEGREGAZIONE DEI CROMOSOMI
MEIOSI I
MEIOSI II
Spermatocita
(diploide)
A) Tormazione dei gameti del maschio (spermatogenesi)
Oocita diploide
B) Tormazione dei gameti nella femmina (oogenesi)
Spermatidi
(aploide)
Corpi polari (aploidi)
Spermatozoi
(aploide)
Uovo
(aploide)
Segregazione bilanciata di cromosomi
eteromorfi in una specie di cavalletta
Elinor Carothers 1913)
Stramonio
Datura stramonium
LA VARIAZIONE DEL
PATRIMONIO
CROMOSOMICO
PROVOCA UN
CAMBIAMENTO DEL
FENOTIPO
Blakeslee (1922) Drosophila melanogaster
Morgan osservò una maschio di Drosophila
melanogaster con gli occhi bianchi
Bianchi X Rossi
Rossi
1/2 Bianchi
1/2 Rossi
Tutte Rossi
Bianchi X Rossi
Rossi
Bianchi
1/2 Bianchi
1/2 Rossi
Organismi di sesso diverso (della stessa specie)
differiscono nel patrimonio cromosomico
DETERMINAZIONE DEL SESSO
22+
X
22+
XX
76+
ZZ
76+
ZW
16
aploidi
32
Diploidi
(b) Il sistema X-O
Genitori
44 +
XY
44 +
XX
Gameti
(c) Il sistema Z-W
Zigoti
(a) Il sistema X-Y
44 +
XX
44 +
XY
(d) Il sistema aplodiploide
IL PATRIMONIO CROMOSOMICO DI UN MASCHIO E
DI UNA FEMMINA DI Drosophila melanogaster
IPOTESI: Il gene w è localizzato sul cromosoma X
LA TRASMISSIONE DEI CARATTERI LEGATI
AI CROMOSOMI SESSUALI
eE
EY
eE
EY
eY
EY
eY
eE
eY
La non-disgiunzione meiotica
• Calvin Bridge (uno studente di Morgan) ha
osservato che tra la progenie di un incrocio
tra una femmina con occhi bianchi ed un
maschio con occhi rossi una piccola
percentuale di maschi (0.1) mostrava occhi
rossi mentre alcune femmine mostravano
occhi bianchi
LE OSSERVAZIONI DI CALVIN BRIDGE
Occhi Bianchi X occhi Rossi
Progenie normale
Progenie eccezionale primaria
1/2000
96% normali
4% eccezioni secondarie
Ipotesi di non disgiunzione dei cromosomi sessuali per
spiegare l’insorgenza di progenie eccezionale primaria
Femmina con occhi bianchi
Maschio con occhi rossi
w
w+
Non-disgiunzione
w
w+
Sperma normale
w+
w
w
w
w
w
w
Uova derivate da non-disgiunzione
w+
Gene
MIC2
REGIONE NON OMOLOGA
Gene Gene
MIC2 SRY
EREDITA’ LEGATA AL CROMOSOMA Y
Displasia ectodermica anidrotica
Il corpo di Barr (Inattivazione di un cromosoma X nella donna)
INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X
NELLE FEMMINE DI MAMMIFERO
Il mantello a macchie arancione nero dei gatti calico è dovuto
all’inattivazione del cromosoma X
EREDITARIETA’ LEGATA AI CROMOSOMI SESSUALI
Carattere recessivo X-linked
• Le femmine sono raramente affette
• La metà dei figli maschi di una donna portatrice sono affetti
• I maschi non affetti non sono mai portatori,
• I figli maschi di un padre affetto non sono mai affetti mentre
tutte le figlie sono portatrici.
Carattere dominante X-linked
• I figli maschi di un uomo affetto sono normali.
• Tutte le figlie sono invece affette.
• La metà dei figli di una madre affetta mostreranno il carattere
indipendentemente dal sesso
Carattere Y-linked.
• Il carattere viene trasmesso soltanto ai figli maschi
LA STRUTTURA MOLECOLARE DEI CROMOSOMI
EREDITA’ CITOPLASMATICA
(non tutti i geni sono localizzati sui
cromosomi nucleari)
MOLTI ORGANISMI SONO APLOIDI PER LA
MAGGIOR PARTE DEL LORO CICLO VITALE
IL CICLO RIPRODUTTIVO DI UN ORGANISMO DIPLOIDE
IL CICLO RIPRODUTTIVO DI UN ORGANISMO APLOIDE
MITOSI DI
UNA CELLULA
DIPLOIDE
MITOSI DI
UNA CELLULA
APLOIDE
IL CICLO VITALE
DELLA MUFFA
Neurospora crassa
INCROCIO TRA DUE ORGANISMI APLOIDI
A colonia/albino
col al
Organismi
aploidi parentali
I prodotti della
meiosi sono
degli organismi
+ +
X
+
Diploide transitorio
lanuginoso/rosa
col al
+
col col al al
25%
25%
25%
25%
col al+
col+ al
col al
+ +
col al
Lanuginoso/rosa
a colonia/rosa
lanuginoso/albino
a colonia/albino
lanuginoso/rosa
