Analisi paleo genomica

ANALISI MICRO-DISTRUTTIVE IN REMOTO: ANALISI PALEOGENOMICHE NGS
LABORATORI PER LO STUDIO DEL DNA ANTICO(aDNA), Università di Roma Tor Vergata
Direttore: Prof Olga Rickards ([email protected])
INQUADRAMENTO:
L’obiettivo comune di molti archeologi, antropologi fisici e antropologi molecolari è la ricostruzione della
storia evolutiva delle popolazioni umane anche se il tipo di approccio a questo interesse comune è molto
diverso tra i ricercatori. Gli archeologi e gli antropologi fisici si trovano nella situazione di poter studiare
direttamente le antiche popolazioni che un tempo erano presenti in una determinata area. Tuttavia, i dati
collezionati (artefatti, corredi funerari e informazioni sulla morfologia e morfometria dei resti scheletrici)
lasciano sovente lo studioso della storia delle popolazioni nel dilemma di dover distinguere tra le due
alternative di acculturazione e di sostituzione di una popolazione con un’altra. Gli antropologi molecolari
d’altro canto studiano l’evoluzione molecolare, quel processo storico attraverso cui i geni accumulano
cambiamenti nel tempo a causa di processi casuali e selettivi, e soffrono della frustrazione di cercare di
ricostruirlo unicamente sulla base della struttura attuale dei geni. Fino a pochi decenni fa sembrava non
esserci alcuna speranza di poter sfuggire a ciò. Ma grazie agli sviluppi delle biotecnologie si è potuto
recuperare il DNA e altre biomolecole da tessuti mummificati, capelli, denti e ossa, studiarlo e quindi
cogliere l’evoluzione mentre sta operando. Pertanto, la capacità di analizzare le biomolecole in esemplari
conservati nei musei e in reperti portati alla luce negli scavi archeologici ha reso possibile studiare
l’evoluzione molecolare andando indietro nel tempo osservando direttamente sequenze di DNA che sono
antenate di sequenze attuali. Ciò consente di rispondere a vari quesiti riguardo all’identità e alle relazioni di
parentela tra popolazioni estinte e attuali; di ricostruirne i movimenti e quindi di comprendere le dinamiche
di popolamento delle aree geografiche. Non solo, è pure possibile ricostruire la loro storia demografica,
tramite lo studio molecolare del sesso anche in campioni estremamente degradati o in bambini e individui
di età giovanile, e l’identificazione dei rapporti di parentela nel caso di sepolture multiple. È altresì possibile
l’identificazione di patologie o difetti genetici. È evidente quindi che l’analisi biomolecolare e in particolare
lo studio dell’aDNA fornisce dati di grande importanza per rispondere a molti problemi biologici.
Nel corso degli ultimi anni l’analisi dell’aDNA è stata impiegata intensamente per indagare le relazioni
genetiche e i movimenti di alcune popolazioni ominine e per ricostruire il grado di parentela e la struttura
socio-demografica di antiche società dell’umanità attuale. Dati relativi all’aDNA sono stati anche utilizzati
per descrivere i tratti fenotipici dei nostri antichi antenati e per spiegare il ruolo avuto dalla selezione e
dalla demografia nella formazione del pool genico delle popolazioni umane. Molto recentemente i metodi
per produrre sequenze antiche sono stati rivoluzionati dall’introduzione di tecnologie di sequenziamento di
nuova generazione (NGS) che consentono di monitorare al massimo la contaminazione da DNA esogeno
moderno, e dall'identificazione della squama petrosa come il distretto scheletrico più idoneo per ottenere
un gran resa di aDNA di ottima qualità.
DETTAGLI TECNICI:
L'estrazione e il processamento del DNA antico (aDNA) vengono effettuato in un laboratorio altamente
specializzato del Centro Dipartimentale di "Antropologia Molecolare per lo Studio del DNA antico"
dell'Università degli Studi di Roma Tor Vergata, con sede a Monte Porzio Catone, Roma. La procedura
d’estrazione del DNA utilizza un Kit commerciale (QIAquick ™ PCR Purification Kit Qiagen) disegnato
specificatamente per l'analisi di campioni altamente degradati (Scorrano et al., 2015). Il DNA una volta
estratto viene isolato e arricchito attraverso la metodica di cattura per ibridazione e successivamente le
librerie generate vengono sequenziate su piattaforme di Next Generation Sequencing (NGS).
Tor Vergata Ancient DNA laboratories
Villa Mondragone (Monte Porzio Catone, RM)
Letture:
Scorrano G, Valentini F, Martínez-Labarga C, Rolfo MF, Fiammenghi A, Lo Vetro D, Martini F, Casoli A,
Ferraris G, Palleschi G, Palleschi A, Rickards O. Methodological strategies to assess the degree of bone
preservation for ancient DNA studies. Ann Hum Biol. 2015, 42:10-9.
Gasbarrini G, Rickards O, Martínez-Labarga C, Pacciani E, Chilleri F, Laterza L, Marangi G, Scaldaferri F,
Gasbarrini A. Origin of celiac disease: how old are predisposing haplotypes? World J Gastroenterol. 2012,
18:5300-4.
Kemp BM, Malhi RS, McDonough J, Bolnick DA, Eshleman JA, Rickards O, Martinez-Labarga C, Johnson JR,
Lorenz JG, Dixon EJ, Fifield TE, Heaton TH, Worl R, and Smith DG. Genetic Analysis of Early Holocene
Skeletal Remains From Alaska and its Implications for the Settlement of the Americas. Am J Ph Anthrop.
2007, 132:605–621.
Luciani S, Fornaciari G, Rickards O, Martınez Labarga C, and Rollo F. Molecular Characterization of a PreColumbian Mummy and In Situ Coprolite. Am J Ph Anthrop. 2006, 129:620–629.