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L’EREDITARIETÀ
È facile osservare come certe caratteristiche fisiche vengano trasmesse dai genitori ai figli, basta
pensare al colore dei capelli o al colore degli occhi, alla forma delle mani o del viso. Queste
caratteristiche prendono il nome di fenotipo dell’individuo. La trasmissione di determinate
caratteristiche fisiche dai genitori ai figli viene denominata ereditarietà. Oggi sappiamo che ogni
cellula somatica (cellula del corpo: cellula ossea, cellula cartilaginea, cellula muscolare, cellula
nervosa….) possiede, all’interno del proprio nucleo, un corredo cromosomico diploide, cioè pari a 46
cromosomi, 23 di origine materna 23 di origine paterna. Tali cromosomi, uguali a due a due, formano
in tutto 23 coppie. Poiché i cromosomi che compongono ogni coppia sono identici, essi vengono detti
CROMOSOMI OMOLOGHI. Le cellule sessuali (spermatozoo e oocita) possiedono invece un corredo
cromosomico aploide, composto da soli 23 cromosomi, la metà rispetto ad una cellula somatica; esse
infatti nell’atto della fecondazione fondono i propri nuclei generando una nuova cellula diploide
formata da 23 cromosomi di origine paterna e 23 cromosomi di origine materna. I cromosomi sono
strutture composte da DNA in cui sono presenti delle sequenze di basi (adenina, timina, guanina e
citosina), che nel loro insieme formano i geni i veri responsabili dell’ereditarietà. L’insieme dei geni di
un essere umano è detto genotipo. Il genotipo è responsabile del fenotipo.
MENDEL E LE SUE LEGGI DELL’EREDITARIETÀ
Il primo studioso ad affrontare in maniera rigorosa e scientifica l’argomento ereditarietà, pur non
avendo alcuna nozione circa DNA e geni, visto che ancora non si conoscevano, fu Gregor Mendel,
monaco, matematico e naturalista vissuto nel XIX secolo. A Mendel va dato il merito di aver posato le
basi per una nuova scienza, la genetica, anche se inizialmente tale onore non gli fu riconosciuto.
Mendel intuì che l’ereditarietà potesse essere legata al fenomeno della riproduzione e chiamò
caratteri ereditari le caratteristiche tramandate da genitori a figli. Egli capì inoltre che tali caratteri
non si mescolavano a casaccio nel passare ai figli, ma venivano ereditati seguendo regole ben precise.
Per verificare le sue ipotesi usò come materiale da esperimento le piante di Pisum sativum, detto
comunemente Pisello odoroso.
Mendel scelse le piante di Pisello poiché facilmente reperibili ed economiche, perché presentavano
caratteristiche ben distinguibili ed in quanto avevano un fiore nel quale i petali avvolgono
completamente gli organi riproduttori. In queste piante perciò si verifica solitamente
l’autoimpollinazione (cioè all’interno dello stesso fiore, il polline, contenente i gameti maschili, cade
direttamente dagli stami: organi genitali maschili, sul pistillo: organo genitale femminile). Le
caratteristiche osservate dal monaco per i suoi esperimenti furono le seguenti:
1. forma del baccello: liscio-solcato
2. colore del fiore: rosso-bianco
3. colore del seme: giallo-verde
4. aspetto del seme: liscio-rugoso
5. lunghezza dello stelo: lungo-corto
6. posizione dei fiori: assiale-terminale
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7. colore del baccello: verde-giallo
Mendel cominciò i suoi esperimenti considerando solo il carattere legato al colore del fiore: fiore
rosso e fiore bianco.
Seminò tanti pisellini ed aspettò che le piante nascessero.
Dopo di che recise tutti i pistilli dai fiori delle piante appena nate e li coprì bene per assicurarsi che in
nessun modo insetti pronubi potessero penetrare al loro interno impollinandoli casualmente.
L’impollinazione infatti doveva essere interamente gestita dal monaco stesso, che con un pennellino
prelevava pazientemente il polline da fiori rossi e lo deponeva sui pistilli di fiori rossi; poi,
analogamente, prelevava il polline da fiori bianchi e con esso spennellava i pistilli di fiori bianchi.
Mendel eseguì pertanto una fecondazione artificiale prelevando il polline da un fiore e spennellandolo
sul pistillo di un altro del medesimo colore.
Seminò i piselli prodotti da queste piante e ripeté l’esperimento anche per la nuova generazione.
Continuò così un bel po’ di volte fino a che fu sicuro di aver ottenuto linee pure a fiori Rossi e linee
pure a fiori Bianchi.
Cosa significa linee pure?
Significa che una pianta a fiori Rossi, nata da una pianta madre a fiori Rossi, genererà a sua volta piante
a fiori Rossi.
PRIMA LEGGE DI MENDEL
A questo punto, sicuro di aver ottenuto linee pure a fiori Rossi e linee pure a fiori Bianchi, Mendel
incrociò le piante a fiori Rossi con le piante a fiori Bianchi. Seminò i semi prodotti da tale incrocio,
aspettò che nascessero le piante figlie ed osservò il risultato: tutte le piante figlie avevano fiori rossi.
Annotò il risultato e venne fuori la prima legge di Mendel detta anche Legge della Dominanza:
Gli individui nati dall’incrocio tra linee pure che differiscono per un solo carattere, manifestano uno solo
dei due caratteri, che si chiamerà Dominante, il carattere che non si evidenzia sarà pertanto il Recessivo
(nascosto).
Con esperimenti analoghi scoprì che il colore giallo è dominante sul verde, l’aspetto liscio del seme è
dominante sul rugoso, e così via.
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SECONDA LEGGE DI MENDEL
A questo punto Mendel volle scoprire che fine avesse fatto il carattere recessivo scomparso nella
prima generazione filiale: F1, perciò lasciò che le piante figlie si auto-impollinassero, poi raccolse i
semi e li seminò.
Il risultato fu che i tre quarti delle piante manifestavano il carattere dominante, un quarto il carattere
recessivo.
Per spiegare questi risultati Mendel ipotizzò che ogni carattere fosse determinato da una coppia di
fattori, di cui uno veniva ereditato dalla cellula sessuale paterna, l’altro dalla cellula sessuale materna.
Decise di indicare questi fattori con le lettere maiuscole e minuscole a seconda che il carattere da loro
trasmesso fosse rispettivamente dominante o recessivo. Nel caso del colore del fiore usò la lettera R
per indicare il fattore rosso dominante e la lettera r per indicare il fattore bianco recessivo. Dall’unione
tra una cellula sessuale materna ed una paterna si genera uno zigote che, ereditando un fattore da ogni
gamete, sarà caratterizzato dal possedere una coppia di fattori. Mendel chiamò omozigoti (dal greco:
omo=uguale e zigo=coppia di fattori) gli individui che ereditavano una coppia di fattori uguali; ed
eterozigoti (dal greco: etero=diverso e zigo=coppia di fattori) gli individui ibridi che ereditavano
fattori diversi.
Proviamo a sostituire nella tabella, denominata tabella del Punnet, ai disegni dei fiori, le lettere che
rappresentano i fattori ereditari. Innanzi tutto bisogna ricordare che i genitori ibridi per il fattore
rosso e bianco saranno indicati come Rr, i loro gameti potranno pertanto contenere due tipi di fattori:
l’R e l’r, uno per ogni cellula sessuale
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La tabella del Punnet è molto utile per comprendere i meccanismi con cui i gameti si uniscono per
originare lo zigote, infatti in ogni quadratino in alto orizzontalmente si scrivono i fattori presenti nelle
cellule sessuali materne e in quelli a sinistra verticalmente i fattori delle cellule sessuali paterne. Nei
quadratini rimanenti si indica l’unione dei fattori corrispondenti ed in questo modo si scoprono i
caratteri dei vari zigoti possibili.
Riassumendo, accoppiando gli F1 tra loro, negli F2 ricompaiono i caratteri dei nonni nel rapporto di 3
a 1, ¾ col carattere dominante e ¼ con il carattere recessivo, o espresso in termini percentuali, il 25%
col carattere recessivo ed il 75% con quello dominante. All’interno di queste percentuali, possiamo
inoltre notare che il 50% sarà rappresentato da omozigoti ed il 50% da eterozigoti.
Anche stavolta Mendel appuntò i suoi risultati, e venne fuori la sua seconda legge, detta anche legge
della disgiunzione dei caratteri: Ogni carattere ereditario è determinato da una coppia di fattori
(che noi oggi sappiamo essere geni). Durante la formazione delle cellule sessuali (gameti) la coppia di
fattori si separa, si disgiunge (noi oggi sappiamo che si verifica la meiosi). Nella fecondazione i singoli
fattori presenti in ciascuna cellula sessuale si ricongiungono a formare lo zigote.
TERZA LEGGE DI MENDEL
Tanto per cominciare ricordiamo che il colore giallo è dominante sul verde, quindi li indicheremo
rispettivamente con G e g.
L’aspetto liscio, a sua volta, è dominante sul rugoso, quindi li indicheremo rispettivamente L e l.
Inoltre ricordiamo che nelle cellule sessuali i fattori (geni che determinano il fenotipo giallo:G o
verde:g e liscio:L o rugoso:l), non si ritrovano in coppia ma disgiunti, infatti, come dice la seconda legge
di Mendel: durante la formazione dei gameti si verifica la disgiunzione dei fattori, cioè la meiosi che
porta al dimezzamento del corredo cromosomico delle cellule sessuali.
Infatti, tanto per complicare un po’ le cose, Mendel si volle cimentare nell’incrocio di piante che
differivano non più per un solo carattere, ma bensì per due caratteri: il colore del seme giallo - verde e
l’aspetto del seme liscio - rugoso.
Incrociò piante pure per i due caratteri dominantiGGLL, con piante pure per i due caratteri recessivi
ggll.
Il risultato si accordò perfettamente con quello ottenuto incrociando fiori rossi con fiori bianchi, cioè
prevalsero anche in questo caso i caratteri dominanti e i semi si presentarono tutti gialli e lisci.
A questo punto Mendel lasciò che le piante della prima generazione filiale F1, si incrociassero tra loro,
e la stagione successiva osservò i risultati: le piante della seconda generazione F2, manifestavano
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semi: gialli-lisci, gialli-rugosi, verdi-lisci e verdi-rugosi. Vediamo come è stato possibile questo evento.
I gameti di piante GgLl, considerando la disgiunzione dei caratteri, saranno:
1. GL
2. Gl
3. gL
4. gl
Come si può osservare dalla tabella, i 9/16 dei semi presentano il carattere dominante Giallo Liscio, i
3/16 il carattere Giallo rugoso, i 3/16 il carattere verde Liscio e solo 1/16 i carattere verde e rugoso.
La terza legge di Mendel, anche detta legge dell’indipendenza dei caratteri, afferma che in un
incrocio in cui si considerano due o più caratteri, si osserva che i fattori che li determinano vengono
ereditati indipendentemente l’uno dell’altro, perciò nella discendenza si possono trovare combinati in
tutti i modi possibili.
MENDEL E CALCOLO DELLE PROBABILITÀ
Il termine probabilità é un termine generico utilizzato per distinguere gli eventi certi, che si verificano
sicuramente, dagli eventi aleatori o casuali, il cui verificarsi dipende esclusivamente dal caso. Un
esempio di evento certo è quello di estrarre una pallina rossa da un'urna che contiene esclusivamente
palline rosse. Un esempio di evento aleatorio (probabile) è l’estrazione di una pallina rossa da un'urna
che contenga palline rosse e bianche. Esistono anche eventi definiti impossibili, perché non si
verificheranno mai. Ad esempio, estrarre una pallina rossa da un'urna che contiene solo palline verdi.
Il calcolo delle probabilità cerca di formulare delle valutazioni numeriche della possibilità che si
verifichi un evento casuale (probabile).
Anche i risultati mendeliani possono essere considerati degli eventi probabili: pensiamo per esempio
all’affermazione: Incrociando piante eterozigoti a fiore rosso, con piante omozigoti a fiore rosso, che
probabilità abbiamo che nascano piante Rr(eterozigoti a fiore rosso)?
La probabilità di un evento si ricava dal rapporto tra il numero di casi favorevoli al suo verificarsi
ed il numero di casi possibili.
Costruiamo il quadrato del Punnet, e cerchiamo di capire quali sono i casi favorevoli ed i casi possibili,
individuando anzi tutto i gameti dei genitori. Se una pianta è omozigote per il Rosso (RR), i suoi gameti
porteranno solo i fattori R, se una pianta è eterozigote per il Rosso (Rr), i suoi gameti porteranno sia il
fattore R che r. I casi possibili tra gli incroci di tali gameti sono in tutto quattro: RR, RR, Rr, Rr.
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Gameti
R
r
R
RR
Rr
R
RR
Rr
I casi favorevoli invece sono solo due Rr ed Rr, quindi la probabilità di ottenere figli Rr dall’incrocio tra
un omozigote rosso ed un eterozigote rosso sarà:
𝑐𝑎𝑠𝑖 𝑓𝑎𝑣𝑜𝑟𝑒𝑣𝑜𝑙𝑖 →2
𝑐𝑎𝑠𝑖 𝑝𝑜𝑠𝑠𝑖𝑏𝑖𝑙𝑖
→4
1
𝑐𝑖𝑜è → 2
PROBABILITA’ E FREQUENZA
Fin ora abbiamo calcolato la probabilità del verificarsi di un evento, tuttavia in pratica, non è detto che
si realizzi quanto previsto matematicamente. Consideriamo il caso della determinazione del sesso di
un nascituro e costruiamo il quadrato del Punnet.
La probabilità che nasca una figlia femmina è data dal rapporto 2⁄4 = 0.5 = 50%.
Ma dall’incrocio tra due genitori possono nascere per esempio solo figlie femmine, nonostante ci sia
sempre la probabilità del 50% che il nascituro sia maschio; o ancora solo figli maschi, o 80% maschi e
20% femmine, ecc….
Per esempio nella famiglia Mura: da 6 incroci son nati 5 maschi ed 1 femmina, 83% maschi e 17%
femmine, ben diverso da ciò che si calcola probabilisticamente.
Il rapporto tra il numero di individui che presentano un certo carattere (es.:sesso femminile)
ed il numero di volte in cui si è ripetuta la prova, prende il nome di frequenza di un evento.
Calcoliamo la frequenza con cui si è verificato il caso nascita figlie femmine nella famiglia Mura,
𝐹𝑅𝐸𝑄𝑈𝐸𝑁𝑍𝐴 =
𝑛 𝑖𝑛𝑑𝑖𝑣𝑖𝑑𝑢𝑖 𝑓𝑒𝑚𝑚𝑖𝑛𝑎 1
= 0.17
𝑛 𝑑𝑖 𝑝𝑟𝑜𝑣𝑒
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Tuttavia se i due genitori ipoteticamente si fossero incrociati migliaia di volte, probabilmente alla fine
si sarebbe potuta avere una famiglia composta per il 50% da fratellini e 50% da sorelline, come
avrebbe voluto il calcolo delle probabilità. Più prove si ripetono più probabilità e frequenza
tendono ad avvicinarsi come valore numerico. Questo risponde ad una legge nota come legge dei
grandi numeri o legge empirica del caso. Quindi probabilità e frequenza possono coincidere solo per
prove ripetute tantissime volte.
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