Miocardio non compatto

Miocardio non compatto:
una nuova patologia
Dott. Nicola Giunta
ARNAS Civico Benfratelli
Palermo, 23 ottobre 2015
Una «nuova» patologia?
• 1932: LVNC (autopsia) in neonato
con cardiopatia congenita (atresia
aortica e fistola coronaricoventricolare). In seguito descritti
altri casi associati a CC
(ostruzioni efflusso, anomalie
coronariche, cardiopatie
cianogene…)
• 1984: descritto primo caso di
forma isolata nell’adulto
(Engberding e Bender)
• 1990: «Isolated LVNC» nella
casistica di Chin et al: 8 bambini
(età media 7 aa.).
Miocardio non compatto?
• Spiccata trabecolatura V. sin.
con strato compatto sottile
(NC/C >2)
• Profondi recessi comunicanti
con cavità V.sin. (Doppler)
• >3 trabecole prominenti
distali rispetto ai muscoli
papillari
• Criteri 2D vs 3D (massa non
compatta alla RM)
Disfunzione V. sin. non
obbligatoria
• Interessamento V. dx (?)
«Esplosione» diagnostica
• Diffusione conoscenza della
patologia
• Miglioramento strumenti
diagnostici
• Criteri diagnostici eterogenei
Epidemiologia
• 2000: 0,014% adulti
(ecocardio) – Oechslin et al.
• 2003: 9% delle CM primitive
in bimbi <10aa *
• 2006: 1,3% di bambini
sottoposti ad eco (0,5%
isolata) – Lilje et al.
• 2006: 0,14% adulti (ecocardio)
– Aras et al.
• …
* Nugent et al.
• 2008: 23,7% dei pz.
con FE↓ ha almeno
un criterio eco per
LVNC (35% neri) –
Kohli et al.
• Nello stesso studio
l’8% dei controlli
sani (3% bianchi, 13%
neri) soddisfa
almeno un criterio
eco per LVNC
• Necessità di criteri
più «restrittivi» e
specifici
Criteri diagnostici: ecocardio
• Chin et al.: LVNC definito da un rapporto X/Y ≤ 0.5 (X =
distanza tra superficie epicardica e fondo del recesso; Y =
distanza tra superficie epicardica e apice della trabecola );
si considerano trabecole all’apice LV in parasternale SA e
4C; e sullo spessore parietale in telediastole
• Jenni et al.: LVNC se rapporto tra strato non compatto e
compatto (N/C) > 2 misurato in telesistole in SA
parasternale; assenza di anomalie cardiache strutturali
associate; numerose trabecole prominenti con profondi
recessi, con segnale Doppler intertrabecolare.
• Stollberger et al.: più di 3 trabecole protrudenti
distalmente ai mm. papillari e in una singola proiezione,
con perfusione Doppler intertrabecolare
Criteri diagnostici: RMN
• Criteri di Petersen: rapporto miocardio NC/C >2,3
in telediastole
• Criteri di Jacquier: massa trabecolata >20% della
massa totale
• Criteri di Grothoff: massa non compatta >15 gr/mq
(valore assoluto) o >25% del totale; rapporto
spessore NC/C ≥ 3 nei segmenti 1-3 e 7-16, rapporto
NC/C ≥2 nei segmenti 4-6
Eziopatogenesi
O «Rete» miocardica
embrionaria «lassa» con
trabecole, recessi e
sinusoidi che collegano il
circolo coronarico con la
cavità ventricolare
(circolaz. «lacunare»)
O 5-8 sett.: miocardio si
compatta (da epi->endo,
da base ->apice);
formazione coronarie
epicardiche, sinusoidi ->
capillari
J Am Coll Cardiol 2014;64:1840–50
Ipotesi 1: arresto processo di compattazione?
Ipotesi 2: mancato riassorbimento strutture embrionarie?
Questioni aperte…
• Miocardio non compatto «isolato» o
associato ad altre anomalie cardiache
(↑ pre- e post-carico favoriscono le
alterazioni strutturali)
• Forme «acquisite» (atleti, anemie
emolitiche, gravidanza)
• Perché la disfunzione sistolica?
Background genetico
• Eterogeneo… «overlap»
genotipo-fenotipo
• Mutazioni gene tafazzina
crom.X (S. di Barth,
miopatie)
• α-distrobrevina
• Prot. Cypher-ZASP (CMD)
• Calsequestrina 2 (CMD)
• Prot. sarcomero - actina,
miosina, troponina (CMI)
• …
Questioni aperte…
• Associazione con sindromi e
patologie neuro-muscolari
(Barth, Becker, Duchenne,…)
• Tratto morfologico
comune a varie
CMP/sindromi o patologia
distinta?
Linee
guida ESC
2008
*
Linee
guida ACC/
AHA 2006
*Interessamento
prevalente/esclusivo del cuore
Manifestazioni cliniche
Pediatrici
• Scompenso cardiaco
• Aritmie SV (WPW
15%)
Adulti
•
•
•
•
Scompenso cardiaco
Aritmie SV
Aritmie ventricolari
Morte cardiaca
improvvisa
• Tromboembolismo
• CAD associata
Manifestazioni cliniche:
scompenso cardiaco
• Ospedalizzazione:
30-53% a 2-4 anni
• Meno frequenti in
casistiche più
recenti
• FE <50%: 66->90%
• Disfunzione
diastolica: 32-100%
da: Heart. 2013;99(10):681-689
Manifestazioni cliniche: aritmie
• Fibrillazione atriale:
prevalenza 6-26%,
incidenza follow-up
(2,3-3,8 aa): 7-9%
• TVNS: incidenza 2033% (< che in CMD);
ruolo prognostico?
• TVS: incidenza 0-9%
da: Heart. 2013;99(10):681-689
Manifestazioni cliniche:
tromboembolismo
• Eventi cerebrovascolari, periferici,
mesenterici
• 21% nei primi studi*,
0-9% nei dati più
recenti (5% a 2-4 aa.)
• 1,7% a 7 aa. se non
FA
• Come pz. senza
LVNC e FE simile
* Oechslin et al. 2000
Prognosi
• Oechslin et al. (2000): mortalità 35% (18%
improvvisa) al follow up di 3,7 anni
• Casistiche più recenti: mortalità 2-15% (4
aa.)
• Bias di selezione: diagnosi più precoce, forme
più lievi, terapia EBM e ICD.
• I pazienti asintomatici con FE conservata
hanno prognosi buona
• VTD ↑, FE ↓, NYHA III-IV, F.A., BBS correlati
a prognosi sfavorevole. TVNS?
• LGE (RM) correlato a FE ridotta* e prognosi (?)
* Dodd et al. – AJR 2007; 189: 974-80
Trattamento
• Terapia scompenso
(beta-bloccanti, Acei, sartani, diuretici)
• Antiaritmici
• ICD
• CRT?
• TAO (FE ↓, F.A.,
trombosi IV,
prevenzione
secondaria)
• Screening familiare
• Analisi genetica (?)
• Valutazione NL
completa
• Follow-up (Holter,
ecocardio) dei pz.
asintomatici con FE
conservata
Conclusioni
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Entità nosologica in fase di definizione
Clinica e prognosi eterogenee
Diagnostica avanzata con RM cardiaca
Cardiopatia distinta? implicazioni
prognostiche?
Trattamento non specifico
Studio patologie associate
Studio familiare/genetico
Necessari studi/registri multicentrici