Cardiomiopatia Ipertrofica

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Cardiomiopatia Ipertrofica
Malattia miocardica primitiva
Geneticamente determinata
A i spettro
Ampio
tt di presentazione
t i
morfologica,
f l i
fi
fisiopatologica,
i
t l i
molecolare
l
l
Prevalenza 1/500 della popolazione generale
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tk
Anatomia Patologica
A: Ipertrofia asimmetrica del VS,
prevalente a carico del SIV,, che sporge
p
p g nel
tratto di efflusso
B. Ipertrofia prevalente del setto
posteriore
C: miociti ipertrofici, forma bizzarra,
architettura disordinata delle fibre,,
disposte ad angoli perpendicolari e obliqui
fra loro
A
C
D
D: fasci di fibre ipertrofiche con andamento
disorganizzato, intrecciato
E. Grosse arterie coronarie spesso
p
intramurali; piccole arterie con media
ispessita.
F. Fibrosi del SIV a distribuzione
F
transmurale
B
E
F
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ALTERAZIONI DELLA VALVOLA MITRALE
Aumento dell’area mitralica
Allungamento dei lembi valvolari
SAM = sistolic anterior movement
Anomala inserzione dei muscoli papillari
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Eziologia: mutazione in uno dei geni codificanti le proteine del
sarcomero cardiaco
di
Familiare nel ~ 55% dei casi,
casi con trasmissione autosomica
dominante; le restanti sono mutazioni spontanee
β-MHC
Catene leggere
miosiniche
Troponina T cardiaca
Troponina I
α-tropomiosina
α-actina
Proteina C
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CMI - Fisiopatologia
I t fi VS
Ipertrofia
ostruzione
i
all’efflusso
ll’ ffl
VS
Anomalie Mitrale
insufficienza mitralica
Funzione sistolica
vigorosa
Funzione diastolica
alterato rilasciamento ventricolare
elevate
l t pressioni
i i diastoliche
di t li h
Ischemia
mismatch – coronarie indenni
Prognosi
mortalità nelle popolazioni selezionate 4-6%
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Ostruzione all’efflusso nella CMI
Presente in una minoranza di pazienti, non sempre associata con
ipertrofia
p
asimmetrica del setto
↑ ostruzione ⇒ ↑ gradiente pressorio ⇒ ↑ stress parietale
⇒ ↑ MVO2 ⇒ ischemia,
ischemia angina
L’ostruzione è dinamica, e può non esserci a riposo
E’ legata
g
al volume telediastolico:
↓ LVEDV ⇒ ↑ gradiente
[[↓ p
precarico,, ↑FC ((↓ DFP)]
)]
↑ LVEDV ⇒ ↓ gradiente
[↑postcarico, ↓FC (↑ DFP)]
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SAM:
Movimento anteriore
sistolico
i t li del
d l llembo
b
anteriore mitralico
Possono coesistere
anomalie strutturali e
di inserzione della
valvola mitralica
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Ischemia nella CMI
Decorso intramiocardico dei
grossi vasi coronarici
Angina e dispnea da sforzo
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Segni Clinici
™
Dispnea
™
Angina (diminuita riserva, aumentata richiesta)
™
Sincope:
- da aritmie
- da ostruzione all’efflusso (posturale,
vasodilazione,
vasod
a o e, tac
tachicardia,
ca d a, d
diminuito
u to ritorno
to o
venoso)
™
Morte improvvisa: aritmica
(per ischemica,, o aritmogenicità
(p
g
causata dalla
disposizione disordinata delle fibre miocardiche)
Fisiopatologia della dispnea
nella cardiomiopatia ipertrofica
f
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↑ EDP del VS
↑ pressione
AS
↑ pressioni venose polm.
congestione
g
polmonare
p
(Insufficienza mitralica)
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Fisiopatologia dei sintomi
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g
Sincope da ostruzione
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da aritmiees
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La CMI è responsabile
p
di almeno
1/3 delle
i
a
morti improvvise nei giovani atleti
.tk
Dispnea e angina correlate più alla
disfunzione diastolica che all’ostruzione
all’efflusso
(mancato incremento
della portata durante sforzo o dopo stress vasodilatatorio)
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Esame fisico
S4
Rigurgito mitralico
Soffio di ostruzione all’efflusso (crescendo/decrescendo)
Soffio da CMI vs Soffio da stenosi aortica
Toni conservati e normali
Risposta
i
alle manovre:
Valsalva (↓precarico e postcarico)
Ortostatismo (↓ precarico e postcarico)
Accovacciamento (↑ precarico e postcarico)
CMI
↑
SA
↓
↑
↓
↓
↑
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Esami strumentali
ECG:
IVS, anomalie della ripolarizzazione
Ecocardiografia:
ipertrofia
misurazione del gradiente all’efflusso
rigurgito mitralico/ SAM
Cateterismo Cardiaco
Test Genetici
screening dei membri della famiglia
(rischio di morte improvvisa)
Do Storia naturale
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Fibrillazione Atriale e CMI
Peggioramento del riempimento diastolico a causa di:
perdita
dit del
d l contributo
t ib t atriale
t i l
elevata frequenza: diminuito tempo di riempimento diastolico
⇒ ↓ gittata sistolica e portata cardiaca ⇒ astenia, dispnea, angina
No p wave
P wave present
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Prognosi
Morte improvvisa:
2 4%/anno negli adulti
2-4%/anno
adulti, 44-6%
6% in bambini e adolescenti
Predittori di p
prognosi
g
avversa:
età precoce di diagnosi
forme familiari con MI in familiari di primo grado
storia
t i di sincope
i
ischemia
presenza di aritmie ventricolari all’Holter
mutazioni ad alto rischio (TnT, Arg403Gln)
ICD per: sopravvissuti a FV
episodi di TV sostenuta
pazienti
i ti con storia
t i ffamiliare
ili
di morte
t cardiaca
di
improvvisa in giovane età
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Principi
p di trattamento
Per alleviare i sintomi:
- β-bloccanti
↓ richiesta
i hi t O2
↓ gradiente (sforzo)
aritmie
- Calcio-antagonisti
Anti-aritmici prevenzione f.a.
ICD per morte improvvisa
Antibiotico profilassi dell
dell’endocardite
endocardite
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Trattamento “Chirurgico”
Chirurgico per i sintomi
Per sintomi severi con importante gradiente all’efflusso
(
(>50mmHg)
g)
Miomectomia : rimozione di p
piccola p
parte del setto basale
Sostituzione valvola mitralica
Alcoolizzazione - ablazione settale
ICD p
per p
prevenire la morte improvvisa
p
Do
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Terapia
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g
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