le cardiopatie congenite

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LE CARDIOPATIE
.an iCONGENITE
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Ketty SAVINO
Università degli Studi di Perugia
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MALATTIE EREDITARIE
CC ASSOCIATA
Sindrome
Si
d
di Elli
Ellis-Von-Creveld
V C
ld
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Kartagener
Si d
Sindrome
di N
Noonan
Sindrome di Leopard
Distrofie muscolari
Pervietà
P
i à del
d l SIA
Pervietà del SIA
Destrocardia
St
Stenosi
i polmonare
l
Stenosi polmonare
Cardiomiopatia dilatativa
MALATTIE DEL CONNETTIVO
Sindrome di Marfan
Sindrome di Ehlers-Danlos
Dilatazione aortica
Insufficienza aortica e mitralica
Dilatazioni arteriose
MALATTIE METABOLICHE
Malattia di Pompe
Omocistinuria
Mucopolisaccaridosi
DISORDINI CROMOSOMICI
Sindrome di Down
Sindrome di Turner
Cardiomiopatia dilatativa
Dilatazione grossi vasi
Insufficienza aortica – CMD
Pervietà settali – TF – CAV
Coartazione aortica
Principali fattori eziologici alla base delle cardiopatie congenite
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F tt i genetici
Fattori
ti i primitivi
i iti i
genii con carattere
tt
di dominanza
d i
geni recessivi
I f i i materne
Infezioni
t
rosolia
i
toxoplasmosi
Farmaci teratogeni
anfetamine
idantoinici
talidomide
li i
litio
warfarin
ormoni sessuali
Condizioni materne
abuso di alcool
diabete
LES
fenilchetonuria
ipossia da altitudini
radiazioni
di i i ionizzanti
i i
ti
Condizioni ambientali
Interazioni genetico-ambientali
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Frequenza percentuale delle principali cardiopatie congenite
DIV
DIA
Persistenza DA
Stenosi polmonare
Coartazione aortica
Tetralogia di Fallot
Stenosi aortica
Trasposizione corretta GV
Tronco arterioso comune
At i della
Atresia
d ll tricuspide
t i
id
25 - 40 %
10 - 15 %
5 - 15 %
7– 8 %
5 – 13 %
5 – 10 %
3– 6 %
2–7 %
1–4 %
1–2 %
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REGOLA
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Situs addominale = Situs toracico = Situs atriale
Auricola
A
i l dx
d : larga,
l
ttozza, a larga
l
b
base di iimpianto
i t
Aurciola sx : stretta, lunga, a dito di guanto
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SITUS VISCERO-ATRIALE
Situs solitus
Situs inversus
Isomerismo dx
Isomerismo sx
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GIUNZIONE ATRIO-VENTRICOLARE:
tipo di connessione
modo di connessione
2 atri – 2 ventricoli
¾ Concordante
C
d t
¾ Discordante
¾ Ambigua
D-loop
L loop
L-loop
¾ 2 valvole (1 può essere imperforata)
¾ Valvola comune
2 atri – 1 ventricolo principale
¾ Valvola “overriding” (anello)
¾ Doppia entrata in VS
¾ Doppia entrata in VD
¾ Assente connessione sx
¾ Assente connessione dx
¾ Valvola “straddling” (apparato tensore)
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GIUNZIONE VENTRICOLO-ARTERIOSA :
Tipo di connessione
Modo di connessione
¾ Concordante
¾ 2 valvole
(1 può essere imperforata)
¾ Discordante
¾ Doppia uscita
da ventricolo dx
da ventricolo sx
¾ Uscita singola
truncale
aortica
polmonare
¾ 1 valvola comune
(solo nel tipo: singola uscita
truncale)
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♥ Situs
solitus
inversus
ambiguus
♥ Posizione del cuore
levocardia
destrocardia
mesocardia
♥ Connessioni
veno-atriali
veno
atriali
atrio-ventricolari
ventricolo-arteriose
♥Relazioni
dai ventricoli
d ll grandi
dalle
di arterie
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BC: bulbus cordis
VP: ventricolo primitivo
p
AP: atrio primitivo
SV: seno venoso
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SVILUPPO DEL SETTO INTERATRIALE
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SVILUPPO DEL SETTO INTERVENTRICOLARE
E DELLE VALVOLE ATRIO-VENTRICOLARI
FETALE
DCIRCOLAZIONE
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CIRCOLAZIONE FETALE E POST-NATALE
POST NATALE
Limitata capacità di rendimento
L
Lavoro
del
d l miocardio
i
di fetale
f t l alla
ll max capacità
ità
PC fortemente dipendente dalla FC
(H2O2, mm, immaturità simpatico e metab mit)
Distacco placenta: ↑ RVS ↑ PA
tt respiratori:
esp ato : ↓ P po
polmonari
o a
Atti
↑ P AS → ↑AS → chiusura FOP
↑pO2 polmonare (vasodilat polm ↑ bradichinine e PG)
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IP PERSISTENTE NEL NEONATO
Alterato adattamento del circolo polmonare alla vita extrauterina
Incidenza 2-9%
Mortalità fino al 20%
Varianti:
☻incompleto sviluppo del letto vascolare polmonare
☻anomalo sviluppo del letto vascolare polmonare ipossia fetale cr.
☻mal adattamento del letto vascolare
chiusura
hi
precoce di FOP , DA
sofferenza fetale
asfissia perinatale
s. aspirazione di meconio
m. infettiva polmonare
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DIA
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Rappresenta
pp
il 10-15% delle CC
e 1/3 delle CC nell’adulto
75% tipo ostium secundum
15% tipo ostium primum
10% tipo seno venoso
< 0,5 cm piccolo shunt
> 2 cm ampio shunt
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DIV
E’ il tipo più comune di CC con una
incidenza compresa fra 25 – 40 %
70% DIV membranoso
20% DIV setto muscolare
5% DIV sotto aortico
5% DIV giunzione Mi/Tri
N l 20
Nel
20-40%
40% chiude
hi d spontaneamente
t
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DA
Incidenza del 10 %
Maggiore frequenza:
ipossiemia perinatale
nati prematuri
nati da madri con rosolia
Piccole dimensioni
asintomatico
rischio endocarditi
Ampie dimensioni
Scompenso cardiaco
Ipertensione polmonare
Endoarteriti
Mortalità elevata (40-60 aa)
Sindrome di Eisenmenger
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STADI ANATOMO-PATOLOGICI DELL’IP
TF
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Incidenza 5-15%
Anastomosi riparative
WATERSON: side-to-side
POTTS: side-to-side
BLALOCK-TAUSSIG: end-to-side
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TGV
Incidenza 5%
Interventi riparativi
Arterial switch
Atrial switch
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RITORNO VENOSO ANOMALO
Totale / Parziale
Sopradiaframmatico / Sottodiaframmatico
Dotto unico / Singole vv polmonari
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