GENETICA FORMALE

PROGRAMMA DI GENETICA AA 2007-2008
Docente Prof. S.Piersanti
(FACOLTA’ DI SCIENZE E TECNOLOGIE)
PARTE I: GENETICA FORMALE DEGLI EUCARIOTI
Introduzione
Obiettivi della genetica; sviluppo storico della genetica; introduzione al problema dell'eredita' dei caratteri;
concetto di genotipo e fenotipo di Johannsen.
Genetica mendeliana
Gli esperimenti di Mendel; le leggi di Mendel, concetto di reincrocio; test del chi quadrato; estensioni
dell'analisi mendeliana: complementazione ed epistasi; codominanza e dominanza incompleta; allelia
multipla: i gruppi sanguigni; penetranza ed espressivita'; pleiotropia; fattori letali; famiglie geniche:
emoglobine.
Teoria cromosomica dell'eredita'
Mitosi e meiosi; valore C ed n; cicli vitali; teoria cromosomica dell'eredita'; cromosomi sessuali e
associazione con il sesso: esperimenti di Morgan; non-disgiunzione.
Associazione e mappe genetiche
Associazione e ricombinazione; tecniche di mappatura mediante reincroci; saggio a tre punti; interferenza e
coefficiente di coincidenza; crossing-over somatico; mappatura per delezioni e costruzione di mappe
citologiche; cromosomi politenici di Drosophila; mappatura dei cromosomi umani e ibridomi; Neurospora
crassa e analisi delle tetradi.
PARTE II: GENETICA MOLECOLARE E DEI MICRORGANISMI
Natura chimica e replicazione del materiale genetico
Dimostrazione che il DNA trasmette l'informazione genetica: Griffith, Avery, Hershey e Chase; i dati chimici
di Chargaff; struttura di DNA ed RNA; replicazione del DNA; sintesi del DNA; determinazione della sequenza
del DNA; il codice genetico: Crick e Brenner.
Organizzazione del DNA nei cromosomi
Caratteristiche strutturali dei cromosomi virali, batterici ed eucariotici; elementi trasponibili ed esperimenti di
McClintock; struttura del telomero e del centromero; eucromatina ed eterocromatina.
La mutazione
Test di fluttuazione; mutazioni spontanee; tecnica del replica-plating; mutazioni geniche; basi molecolari
della mutazione; mutazioni cromosomiche e loro comportamento in meiosi; tasso di mutazione, cromosoma
ClB e cromosomi bilanciatori; mutazioni indotte da agenti mutageni e loro meccanismi di azione; test di
Ames; riparazione del DNA; ricombinazione e modello di Holliday.
Genetica dei microrganismi
Trasformazione; coniugazione; trasduzione; analisi genetica dei batteriofagi; lisogenia; le unita' di mutazione,
di ricombinazione, di funzione: Benzer; ricombinazione e complementazione.
PARTE III: REGOLAZIONE GENICA, GENETICA DI POPOLAZIONI, INGEGNERIA GENETICA
Espressione genica
Struttura delle proteine; un gene un enzima: Beadle e Tatum; un gene una proteina: Ingram; struttura fine
del gene ed esperimenti di Yanofsky; trascrizione; maturazione dell'RNA negli eucarioti; traduzione; il codice
genetico e la sintesi proteica; determinazione del sesso in Drosophila e nei mammiferi; compensazione del
dosaggio; eterocromatina facoltativa e costitutiva e ipotesi di Mary Lyon.
Controllo dell'attivita' genica
Concetto di operone; operone lac; controllo positivo e negativo; operone trp; ciclo lisogenico del fago
lambda; regolazione genica negli eucarioti; puffs; effetto di posizione.
Estensioni della genetica formale
Eredita' extracromosomica; mutazioni omeotiche.
Genetica delle popolazioni ed evoluzione
Interpretazione dell'evoluzione; concetto di specie; cause genetiche ed ambientali della variabilita'; frequenze
alleliche e frequenze genotipiche; principio di Hardy-Weinberg; mutazione e migrazione; selezione naturale;
deriva genetica casuale; polimorfismi genetici; evoluzione dei cromosomi e speciazione.
Cenni di ingegneria genetica
Enzimi di restrizione; mappe di restrizione; tecniche di clonazione; DNA ricombinante; vettori; cDNA;
reazione a catena della polimerasi; applicazioni dell'ingegneria genetica; two-hybrid system; microarrays;
genomica e proteomica.