Sezione
17
Apparato respiratorio
Edward R. Carter e Susan G. Marshall
129
Valutazione dell’apparato
respiratorio
C A P I T O L O
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Anatomia Del Sistema Respiratorio
L’aria entra nel naso e passa sulla grande superficie dei turbinati
nasali. Questa grande superficie e i pattern convoluti del flusso
d’aria riscaldano, umidificano e filtrano l’aria inspirata. Le secrezioni drenanti dai seni paranasali sono trasportate al faringe
tramite l’azione mucociliare dell’epitelio respiratorio ciliato. Il
tessuto linfoide (adenoidi) può ostruire gli orifizi delle tube
di Eustachio, che si estendono dall’orecchio medio alla parete
posteriore del rinofaringe.
L’epiglottide aiuta a proteggere il laringe durante la deglutizione, deviando il materiale verso l’esofago. Le cartilagini
aritenoidee, che aiutano l’apertura e la chiusura della glottide,
sono meno pronunciate nei bambini che negli adulti. L’apertura formata dalle corde vocali (glottide) è a forma di V con
l’apice della V posto anteriormente. Sotto le corde vocali, le
pareti dello spazio sottoglottico convergono verso la porzione
cricoide della trachea. Nei bambini sotto i 3 anni di età, l’anello cricoide (primo anello tracheale e un anello completo) è la
parte più stretta delle vie aeree, e nei bambini più grandi e negli
adulti la glottide è il punto più stretto. Anelli di cartilagine con
una estensione di circa 320° intorno alla circonferenza delle vie
aeree sostengono la trachea e i bronchi principali. La parete
posteriore della trachea è membranosa. Al di là dei bronchi
lobari, il sostegno cartilagineo per le vie respiratorie diventa
discontinuo.
Il polmone destro ha tre lobi (superiore, medio, inferiore) e
comprende circa il 55% del volume polmonare totale. Il polmone sinistro ha due lobi (superiore, inferiore). La parte inferiore
del lobo superiore sinistro, la lingula, è l’analogo del lobo medio
di destra.
Il polmone ha un’enorme capacità di crescita. Un neonato
a termine ha circa 25 milioni di alveoli, mentre un adulto ne
ha quasi 300 milioni. La maggior parte della crescita di nuovi
alveoli si verifica durante i primi 2 anni di vita ed è completa
a 8 anni di età, dopo la quale il volume polmonare aumenta
con crescita lineare, ma di solito senza formazione di nuovi
alveoli.
Fisiologia Polmonare
Meccanica polmonare
La funzione principale dei polmoni è lo scambio di ossigeno (O2)
e anidride carbonica (CO2) tra l’atmosfera e il sangue. L’anatomia
delle vie aeree, la meccanica dei muscoli respiratori e della gabbia
toracica, la natura dell’interfaccia alveolo-capillare, la circolazione
polmonare, il metabolismo dei tessuti e il controllo neuromuscolare della ventilazione influenzano tutti lo scambio dei gas.
L’aria entra nei polmoni quando la pressione nel torace è inferiore a quella atmosferica circostante. Durante l’inspirazione,
la pressione intratoracica negativa è generata dalla contrazione
e dall’abbassamento del diaframma. I muscoli accessori dell’inspirazione (intercostale esterno, scaleno e i muscoli sternocleido-mastoidei) non vengono utilizzati durante la respirazione
tranquilla, ma sono reclutati durante l’esercizio fisico o in condizioni di malattia per sollevare ed espandere la gabbia toracica.
L’espirazione di norma è passiva ma, in caso di espirazione attiva,
vengono reclutati i muscoli addominali e intercostali interni.
La resistenza delle vie aeree è influenzata dal diametro e dalla
lunghezza delle vie aeree di conduzione, dalla viscosità del gas e
dalla natura del flusso d’aria. Durante la respirazione tranquilla,
il flusso d’aria nelle vie aeree più piccole può essere laminare (aerodinamico) e, quindi, la resistenza è inversamente proporzionale
alla quarta potenza del raggio delle vie aeree. A maggiori livelli di
flusso, il flusso turbolento, soprattutto nelle vie aeree più grandi,
aumenta la resistenza. Cambiamenti relativamente piccoli nel diametro delle vie aeree possono provocare grandi modificazioni nella
resistenza delle vie aeree. Quando le forze meccaniche che agiscono
sul polmone sono in equilibrio (al termine di un respiro normale
rilassato), il volume di gas nei polmoni è detto capacità funzionale residua (CFR) (Fig. 129-1). Questo volume di gas mantiene lo
scambio di O2 durante l’espirazione. La compliance polmonare
(variazione di volume per una data variazione di pressione) è una
misura della facilità con la quale il polmone può essere insufflato.
I processi che diminuiscono la compliance polmonare (carenza
di surfattante, fibrosi polmonare, edema polmonare) possono determinare una diminuzione della CFR. Al contrario, la CFR può
essere aumentata in malattie polmonari ostruttive (asma e fibrosi
cistica), secondariamente a intrappolamento di gas nei polmoni.
495
496 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio
estranei, la perdita di integrità della parete delle vie aeree (come
con le bronchiectasie) e la compressione delle vie aeree possono
tutti produrre una sintomatica ostruzione delle vie aeree. L’asma
e la bronchiolite sono cause comuni di ostruzione delle vie aeree.
La malattia polmonare restrittiva è meno comune ed è caratterizzata da normali o basse CFR e VR, basse CPT e CV, ridotta
compliance polmonare e flussi relativamente normali. La malattia
polmonare restrittiva può derivare da debolezza neuromuscolare, da un processo di riempimento alveolare (polmonite lobare,
edema polmonare), da malattia pleurica (versamento pleurico,
infiammazione o massa), da restringimento e/o rigidità del torace
(scoliosi, pectus excavatum grave) e da distensione addominale.
Scambio di gas respiratori
Figura 129-1
Volumi e capacità polmonari. La capacità vitale e le sue
suddivisioni possono essere misurate con la spirometria, ma il
calcolo del volume residuo richiede la misurazione della capacità
funzionale residua con la pletismografia corporea, la diluizione
di elio o il washout di azoto. (Da Andreoli TE, Bennett JC,
Carpenter CJ, et al [eds]: Cecil Essentials of Medicine, 4th ed.
Philadelphia, WB Saunders, 1997, p 127.)
Durante la normale respirazione corrente, i volumi polmonari in genere sono nella gamma media di insufflazione (si veda la
Fig. 129-1). Il volume residuo (VR) è il volume di gas rimasto
nei polmoni al termine di un’espirazione forzata, e la capacità
polmonare totale (CPT) è il volume di gas nei polmoni alla fine di un’inspirazione forzata. La capacità vitale (CV) è la
quantità massima di aria che può essere espulsa dai polmoni ed
è la differenza tra CPT e VR.
La ventilazione alveolare è definita come lo scambio di anidride carbonica tra gli alveoli e l’ambiente esterno. Di norma, circa
il 30% di ogni atto respiratorio riempie le vie aeree di conduzione
(non scambianti gas) (spazio morto anatomico). Poiché lo spazio
morto anatomico è relativamente costante, l’aumento di volume
corrente può aumentare l’efficienza della ventilazione. Viceversa,
se diminuisce il volume corrente, allora il rapporto spazio morto/
volume corrente aumenta e diminuisce la ventilazione alveolare.
Le eccessive secrezioni delle vie aeree, il broncospasmo, l’edema
e l’infiammazione delle mucose, la stenosi delle vie aeree, i corpi
Lo scambio di gas dipende dalla ventilazione alveolare, dal
flusso sanguigno capillare polmonare e dalla diffusione
dei gas attraverso la membrana alveolo-capillare. Lo scambio
di CO2 è determinato dalla ventilazione alveolare, mentre lo
scambio di O2 è influenzato principalmente dal rapporto distrettuale tra ventilazione (V) e flusso ematico polmonare (Q)
(rapporto V/Q). Il rapporto V/Q matching è mantenuto, in
parte, dalla vasocostrizione polmonare ipossica (costrizione
locale dei vasi polmonari nelle zone che sono ipoventilate). Esistono cinque cause di ipossiemia (Tab. 129-1). I disturbi che
determinano alterazione del rapporto V/Q sono le cause più
comuni di ipossiemia.
Meccanismi di difesa del polmone
I polmoni sono costantemente esposti alle particelle e agli agenti
infettivi. Il naso è il filtro primario per le particelle più grandi.
L’epitelio ciliato dei seni paranasali e dei turbinati nasali propaga le particelle filtrate verso il faringe. Le particelle di diametro
inferiore a 10 mm possono raggiungere la trachea e i bronchi e
depositarsi a livello della mucosa. Le particelle inferiori a 1 mm
possono raggiungere gli alveoli. Le cellule ciliate che rivestono le
vie aeree dal laringe ai bronchioli spingono continuamente un
sottile strato di muco verso la bocca. I macrofagi alveolari e le
cellule polimorfonucleate fagocitano le particelle e gli agenti
patogeni che sono stati opsonizzati da anticorpi di classe IgA
secreti localmente o da anticorpi sierici trasudati.
Tabella 129-1 Cause di ipossiemia
Causa
Esempi
PaO2
PaCO2
PaO2 migliora con
supplementazione di ossigeno
Alterazione del rapporto
ventilazione-perfusione
Asma
Displasia broncopolmonare
Polmonite
Apnea
Overdose di narcotici
Malattie neuromuscolari
Cardiopatia cianogena
Malformazione polmonare arterovenosa
Edema polmonare
Alta quota
Scleroderma
Sindrome epatopolmonare
Fibrosi polmonare
↓
Normale, ↓ o ↑
Sì
↓
↑
Sì
↓
↓
Normale o ↑
Normale o ↑
No
No
↓
↓
↓
Normale
Sì
Sì
Ipoventilazione
Shunt extrapolmonare
Shunt intrapolmonare
Bassa Fio2
Deficit di diffusione
CAPITOLO 129 ● Valutazione dell’apparato respiratorio 497
Tabella 129-2 Pattern respiratori
Pattern
Caratteristiche
Frequenza normale (respiri/min)
Pretermine: 40-60; a termine: 30-40; a 5 anni: 25; a 10 anni: 20; a 15 anni: 16; adulto: 12
Ostruttivo
Lieve
Grave
Frequenza ridotta, aumento del volume corrente, fase espiratoria leggermente prolungata
Frequenza aumentata, maggiore uso dei muscoli accessori, fase espiratoria prolungata
Restrittivo
Frequenza rapida, diminuzione del volume corrente
Respiro di Kussmaul
Aumento della frequenza respiratoria, aumento del volume corrente, respirazione regolare profonda;
considerare l’acidosi metabolica o la chetoacidosi diabetica
Respiro di Cheyne-Stokes
Pattern ciclico di crescendo e calando della respirazione, inframmezzato da apnee centrali /ipopnee;
considerare lesioni del sistema nervoso centrale, farmaci depressivi, scompenso cardiaco, uremia
(rara nei bambini)
Respiro di Biot
Respirazione atassica o periodica con sforzo respiratorio seguita da apnea; considerare una lesione
del tronco encefalico o una massa della fossa cranica posteriore
Gasping
Ritmo lento, volume corrente variabile; considerare ipossia, shock, sepsi o asfissia
La tosse, importante nel proteggere i polmoni, è un’espirazione forzata che può liberare le vie aeree da detriti e secrezioni.
La tosse può essere volontaria o generata da irritazione riflessa di
naso, seni paranasali, faringe, laringe, trachea, bronchi e bronchioli. La perdita della capacità di tossire determina scarsa clearance delle secrezioni e predispone ad atelettasia e polmonite.
Anamnesi
L’anamnesi completa delle vie respiratorie comprende esordio,
durata e frequenza dei sintomi respiratori (tosse, respiro rumoroso, lavoro respiratorio/tolleranza allo sforzo, congestione
nasale, produzione di espettorato), della funzione di deglutizione
(specialmente nei lattanti) e l’esposizione ad altri individui con
malattie respiratorie. È importante ottenere informazioni sulla
gravità (ricoveri, visite al Pronto Soccorso, giorni di assenza dalla
scuola) e pattern (acuti, cronici o intermittenti) dei sintomi. Per i
lattanti, dev’essere raccolta un’anamnesi nutrizionale. L’anamnesi familiare dovrebbe comprendere domande su asma e atopia,
deficit immunitari e fibrosi cistica (FC). L’anamnesi ambientale
include l’esposizione a fumo, animali domestici e sostanze inquinanti. Anche la storia dei viaggi può essere rilevante.
Esame Obiettivo
L’abbigliamento dev’essere rimosso dalla metà superiore del corpo del bambino, in modo che il torace possa essere ispezionato.
È meglio osservare il ritmo respiratorio, la frequenza e il lavoro
respiratorio mentre il bambino è tranquillo, facendo attenzione
alla forma e alla simmetria della parete toracica e al diametro
antero-posteriore (AP).
Qualsiasi fattore che ostacoli la meccanica respiratoria probabilmente aumenta la frequenza respiratoria. Tuttavia, le cause
non respiratorie di tachipnea includono febbre, dolore e ansia. La
frequenza respiratoria varia con l’età e con l’attività (Tab. 129-2).
È importante osservare il pattern respiratorio e il grado di
sforzo (lavoro respiratorio). L’iperpnea (aumento della profondità del respiro) può essere osservata con febbre, acidosi metabolica, malattie polmonari e cardiache o ansia estrema. L’iperpnea senza segni di disagio respiratorio suggerisce un’eziologia
extrapolmonare (acidosi metabolica, febbre, dolore). Quando
il lavoro respiratorio è aumentato, si possono spesso osservare
retrazioni intercostali, sovraclaveari o retrosternali. Nei bambini, l’aumento dello sforzo inspiratorio si manifesta anche con
alitamento delle pinne nasali. Il gemito (espirazione forzata
contro la glottide parzialmente chiusa) suggerisce un disagio
respiratorio, ma può anche essere una manifestazione di dolore.
Le cause di aumento del lavoro respiratorio durante l’inspirazione comprendono l’ostruzione delle vie aeree superiori (laringomalacia), il restringimento sottoglottico (croup, stenosi) e la
diminuita compliance polmonare (polmonite, edema polmonare).
L’aumento del lavoro respiratorio in espirazione di solito indica
un’ostruzione delle vie aeree intratoraciche (si veda la Tab. 129-2).
Lo stridore, di solito auscultato in inspirazione, è un suono
duro proveniente dalle vie aeree superiori e causato da un’ostruzione parziale delle vie aeree extratoraciche. Il respiro sibilante
è prodotto dalla parziale ostruzione delle vie aeree inferiori e di
solito è auscultato in maniera più evidente durante l’esalazione,
ma può essere presente anche in inspirazione. I respiri sibilanti
possono essere duri, monofonici e a bassa frequenza (di solito
da vie aeree ampie e centrali) o ad alta frequenza e musicali (da
vie aeree piccole e periferiche). Le secrezioni nelle vie aeree intratoraciche possono produrre respiro sibilante, ma più comunemente determinano suoni irregolari chiamati ronchi. I fluidi
o le secrezioni nelle piccole vie aeree possono produrre i suoni
caratteristici di spiegamento (crepitii o rantoli fini). Se il bambino esegue un respiro profondo ed espira con forza accentuerà
molti suoni polmonari anormali. I crepitii possono scomparire
dopo alcune inspirazioni profonde o un colpo di tosse.
I suoni respiratori normali (vescicolari) sono caratterizzati
da lunghe fasi inspiratorie e corte fasi espiratorie. I suoni respiratori bronchiali hanno brevi fasi inspiratorie e lunghe fasi
espiratorie e di norma sono auscultati al di sopra della trachea,
ma, se auscultati altrove, suggeriscono un consolidamento
polmonare o una compressione del polmone. Suoni respiratori ridotti possono essere dovuti ad atelettasia, consolidamento
lobare (polmonite), massa toracica o versamento pleurico. L’osservazione della frequenza respiratoria, del lavoro respiratorio,
della deviazione del cuore e della trachea e del movimento della
gabbia toracica, insieme con la percussione e l’auscultazione,
aiutano a identificare una patologia intratoracica (Tab. 129-3).
Processo patologico
Deviazione mediastinica
Movimento toracico Fremito vocale
Percussione
Suoni respiratori
Suoni accidentali Segni vocali
Consolidamento
No
Ridotto nel settore
Aumentato
Ottusa
Bronchiali o ridotti
Nessuno o crepitii
Egofonia*
Pectoriloquio†
Broncospasmo
No
Iperespansione con
movimento limitato
Normale o ridotto
Iperrisonante
Normali o ridotti
Sibili, crepitii
Normali
o ridotti
Atelettasia
Spostamento verso il lato
affetto
Ridotto nel settore
Ridotto
Ottusa
Ridotti
Nessuno o crepitii
Nessuno
Pneumotorace
Con pneumotorace iperteso:
spostamento verso il lato
opposto
Ridotto sul punto di
massimo impulso
Nessuno
Risonante
Nessuno
Nessuno
Nessuno
Versamento pleurico
Deviazione verso il lato
opposto
Ridotto nel settore
Nessuno o ridotto
Ottusa
Nessuno
Egofonia
Sfregamento
da attrito
Insonorizzato
Processo interstiziale
No
Ridotto
Normale o
aumentato
Normale
Normali
Crepitii inspiratori
Nessuno
*Nell’egofonia, e suona come a (può essere un segno di consolidamento, ma è anche associata a versamenti pleurici di moderata entità).
†
Nel pectoriloquio, le parole e la voce suonano più chiare sul lato affetto (associato a consolidamento e lesioni cavitarie).
Adattata da Andreoli TE, Bennett JC, Carpenter CJ, et al (eds): Cecil Essentials of Medicine, 4th ed. Philadelphia, WB Saunders, 1997, p 115.
498 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio
Tabella 129-3 Segni fisici di malattia polmonare
CAPITOLO 129 ● Valutazione dell’apparato respiratorio 499
L’ippocratismo digitale si osserva nella FC e in alcuni pazienti
con altre malattie polmonari croniche. Tuttavia, può anche essere
presente in malattie croniche non polmonari (cardiopatie cianogene, endocardite, celiachia, malattie infiammatorie intestinali,
epatite cronica attiva) o, raramente, come un tratto familiare.
La tosse è determinata dalla stimolazione dei recettori irritatori sulla mucosa delle vie aeree. La tosse acuta in genere è
associata a infezioni delle vie respiratorie o all’esposizione a sostanze irritanti (fumo) e scompare quando si risolve l’infezione o
è eliminata l’esposizione. Le caratteristiche della tosse e le circostanze in cui si verifica aiutano nel determinarne la causa. L’esordio improvviso dopo un episodio di soffocamento suggerisce
l’aspirazione di un corpo estraneo. La tosse mattutina può essere
dovuta all’accumulo di secrezioni eccessive durante la notte per
sinusite, rinite allergica o infezioni bronchiali. La tosse notturna
è un segno caratteristico di asma e può anche essere causata da
malattia da reflusso gastroesofageo. La tosse aggravata dal clinostatismo può essere dovuta a gocciolamento retronasale, sinusite
o rinite allergica. La tosse ricorrente con lo sforzo fisico è indicativa di asma/broncospasmo da sforzo. La tosse parossistica
suggerisce la pertosse o l’aspirazione di un corpo estraneo. Una
tosse ripetitiva si verifica in caso di infezioni da Chlamydia nei
neonati. Una tosse dura, cupa, seal-like ottusa suggerisce croup,
tracheomalacia o tosse psicogena. Quest’ultima, che è più comune negli adolescenti, scompare durante il sonno. I bambini
più piccoli possono sviluppare una tosse abitudinale per schiarirsi la gola, che scompare anche durante il sonno.
La tosse cronica è definita come una tosse quotidiana che
dura da più di 3 settimane. Le cause comuni di tosse cronica
sono l’asma, le sindromi da gocciolamento postnasale (rinite
allergica, sinusite) e le sindromi tossigene postinfettive. Può
anche essere causata da malattia da reflusso gastroesofageo, disfunzione della deglutizione (neonati), anomalie anatomiche
(fistola tracheoesofagea, tracheomalacia) e infezione cronica.
La tosse persistente può essere causata anche da esposizione ad
agenti irritanti (fumo di tabacco e di stufa a legna), aspirazione
di corpo estraneo o può essere di origine psicogena.
Durante i primi anni di vita, i bambini frequentemente sperimentano infezioni respiratorie virali, soprattutto se frequentano
nido o scuola materna. La tosse che si risolve rapidamente ed è
chiaramente associata a un’infezione virale non richiede ulteriori
indagini diagnostiche. Tuttavia, la tosse che persiste per più di 3
settimane necessita di un’ulteriore valutazione.
Strumenti Diagnostici
Tecniche di imaging
Le radiografie del torace sono utili nell’accertamento delle malattie respiratorie nei bambini. Oltre a determinare le alterazioni
del polmone, forniscono informazioni sulle strutture ossee del
torace (anomalie costali o vertebrali), sul cuore (cardiomegalia,
versamento pericardico) e sui grossi vasi (arco aortico destro/
anelli vascolari, incisure costali). Le radiografie del torace devono
essere ottenute in entrambe le proiezioni, postero-anteriore (PA)
e laterale. Una stima dell’iperinsufflazione polmonare sulla base
della sola proiezione PA non è affidabile, mentre l’appiattimento
del diaframma e l’aumento del diametro antero-­posteriore su una
proiezione laterale indicano iperinsufflazione. Le ­proiezioni espiratorie e la fluoroscopia possono rilevare una parziale ostruzione
bronchiale per apirazione di un corpo estraneo, con conseguente
iperinsufflazione regionale, in quanto il polmone o il lobo non
si sgonfia in espirazione. Le radiografie di routine del torace dovrebbero essere eseguite in inspirazione completa. Un addensamento dei vasi sanguigni in inspirazione modesta può essere
erroneamente interpretato come un addensamento della trama o
degli infiltrati. Le pliche cutanee esterne, la rotazione e il movimento possono produrre immagini distorte o poco chiare.
Un esofagogramma con bario è molto utile nella diagnosi
di disturbi della deglutizione (disfagia), della motilità esofagea,
degli anelli vascolari (compressione esofagea), delle fistole tracheoesofagee e, in misura minore, del reflusso gastroesofageo.
Quando si valuta una fistola tracheoesofagea, il materiale di
contrasto dev’essere instillato a pressione tramite un catetere
con la punta distale posta nell’esofago (si veda il Capitolo 124).
Una tomografia computerizzata (TC) del torace è il test
di imaging di scelta nella valutazione di masse pleuriche, bronchiectasie e lesioni mediastiniche, nonché nel distinguere lesioni pleuriche da lesioni parenchimali. La TC con mezzo di
contrasto endovenoso fornisce eccellenti informazioni sulla vascolarizzazione polmonare e dei grandi vasi e sull’embolismo
polmonare. La TC ad alta risoluzione è utilizzata per valutare il
parenchima polmonare (fibrosi polmonare, liquido interstiziale)
e le vie aeree (bronchiectasie). La velocità degli attuali scanner
TC rende possibile la scansione della maggior parte dei bambini
senza necessità di sedazione. Quest’ultima, tuttavia, può essere
necessaria per ridurre gli artefatti da movimento. La risonanza
magnetica (RM) è utile per visualizzare l’anatomia cardiaca,
mentre è meno utile per la valutazione delle lesioni polmonari.
L’ecografia può essere usata per delineare alcune masse intratoraciche ed è la procedura di imaging di scelta per l’accertamento di versamento o empiema parapneumonico. Inoltre, è
utile nell’accertare la motilità del diaframma.
Misure degli scambi gassosi respiratori
Le misurazioni dell’ossigenazione (PO 2 e saturazione di O 2)
e della ventilazione (Pco2) sono importanti nella gestione delle
malattie polmonari. Un’emogasanalisi arteriosa correttamente
eseguita fornisce informazioni circa l’efficacia sia dell’ossigenazione sia della ventilazione. Tuttavia, i campioni di sangue arterioso sono più difficili da ottenere e, quindi, vengono più spesso utilizzati campioni di sangue capillare e venoso. La Pco2 su
campione capillare è simile a quella su sangue arterioso. La Pco2
su campioni di sangue venoso è di circa 6 mmHg superiore alla
Pco2 arteriosa. Il rapporto tra la concentrazione di bicarbonato
sierico e la Pco2 determina il pH. I campioni capillari o venosi
non dovrebbero essere utilizzati per valutare l’ossigenazione.
Esistono cause sia respiratorie sia metaboliche per l’acidosi
(si veda il Capitolo 33). In presenza di un’alcalosi o un’acidosi, la compensazione respiratoria (diminuzione della Pco2 per
mantenere un pH normale) si può verificare in pochi minuti,
ma la compensazione renale (aumento del livello di bicarbonato
sierico) può non essere completa per diversi giorni.
La pulsossimetria misura la saturazione di O2 dell’emoglobina, misurando l’assorbimento nel sangue di due o più lunghezze
d’onda della luce. Essa è non invasiva, semplice da usare e affidabile. A causa della forma della curva di dissociazione dell’ossiemoglobina, la saturazione di O2 non diminuisce molto fino a quando
la Po2 raggiunge il valore di circa 60 mmHg. La pulsossimetria
500 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio
può non riflettere accuratamente la reale saturazione di O2 quando è presente una emoglobina anomala (carbossiemoglobina,
metaemoglobina), quando la perfusione è scarsa o in assenza di
passaggio di luce attraverso il fotodetettore (smalto).
La misurazione della Pco2 è effettuata in modo più affidabile
con l’emogasanalisi. Tuttavia, esistono sistemi di monitoraggio
non invasivo che registrano la Pco2 a fine espirazione (end-tidal
CO2), che è rappresentativa della Pco2 alveolare. Le misurazioni
della Pco2 di fine espirazione sono più comunemente utilizzate
in pazienti intubati e ventilati meccanicamente, ma alcuni dispositivi sono in grado di misurare la Pco2 alle narici. Gli elettrodi transcutanei possono essere usati per monitorare la Pco2
e la Po2 sulla superficie cutanea, ma non sono particolarmente
accurati. Le tecniche non invasive di misurazione della CO 2
sono più adatte per monitorare la tendenza, piuttosto che per
fornire valori assoluti.
Test di funzionalità polmonare
La misurazione dei volumi polmonari e dei flussi aerei tramite
spirometria è importante nel valutare la malattia polmonare.
Il paziente inspira fino alla CPT e poi espira con forza fino a
quando non può più essere espulsa altra aria. Questo test è spesso definito come spirometria. Durante la manovra di espirazione forzata vengono misurati la CV, il volume espiratorio forzato
nel primo secondo (FEV [Forced Expiratory Volume]1), e il
flusso espiratorio forzato (FEF). I valori previsti per le funzioni polmonari sono basati su età, sesso e razza del paziente, ma
sono soprattutto in relazione all’altezza. La maggior parte dei
bambini sopra i 6 anni di età è in grado di eseguire la spirometria. È possibile eseguire questi test nei neonati utilizzando la
sedazione e attrezzature sofisticate.
La resistenza delle vie aeree, la CFR e il VR non possono essere
misurati con la spirometria e richiedono altre tecniche. La pletismografia corporea può essere utilizzata per misurare la resistenza delle vie aeree e i volumi polmonari. La diluizione con elio è
in grado di misurare la CPT e il VR, determinando l’entità della
diluizione dell’elio inalato con l’aria all’interno del polmone.
I risultati anomali ai test di funzionalità polmonare possono
essere classificati come indicativi di patologia ostruttiva delle
vie aeree (bassi flussi e aumentato VR o CFR) o di patologia
restrittiva (bassa CV e CPT, con conservazione relativa dei
flussi e della CFR). Quando il FEV1 e i flussi sono diminuiti in
misura maggiore della CV, è probabile un’ostruzione delle vie
aeree, ma una riduzione proporzionale in CV, FEV1 e dei flussi polmonari suggerisce una patologia polmonare restrittiva. Il
flusso di media espirazione (FEF25-75%) è una misura della malattia delle piccole vie aeree più sensibile del FEV1, ma è anche
più variabile. CV, FEV1 e FEF25-75% possono essere ottenuti con
un semplice spirometro. I test di funzionalità respiratoria sono
in grado di riconoscere un’ostruzione reversibile delle vie aeree,
caratteristica dell’asma, con un significativo miglioramento del
FEV1 (>12%) o del FEF25-75% (>25%) in seguito a inalazione di
un broncodilatatore. La spirometria è utile anche per la gestione
longitudinale del paziente. Il picco di flusso espiratorio (PEFR,
Peak Expiratory Flow Rate) può essere ottenuto con un semplice dispositivo palmare e può essere utile per il monitoraggio
domiciliare dei bambini più grandi con asma. Tuttavia, esso è
altamente dipendente dallo sforzo del paziente e i valori devono
essere interpretati con cautela. I test di provocazione inalatoria
con metacolina, istamina o aria fredda e secca sono utilizzati per
accertare l’iperreattività delle vie aeree, ma richiedono attrezzature
sofisticate e competenze specifiche e devono essere eseguiti solo in
un laboratorio di funzionalità polmonare con tecnici esperti.
Valutazione endoscopica delle vie aeree
La valutazione endoscopica delle vie aeree superiori (nasofaringoscopia) viene eseguita con un nasofaringoscopio flessibile a
fibre ottiche per valutare le dimensioni delle adenoidi, la pervietà delle vie nasali e le anomalie del laringe. È particolarmente
utile nella valutazione dello stridore e del movimento e della
funzione vocale. La valutazione endoscopica delle vie aeree intratoraciche può essere eseguita con un broncoscopio flessibile o
rigido. La broncoscopia è utile per identificare le anomalie delle vie aeree (stenosi, malacia, lesioni endobronchiali, secrezioni
eccessive) e per ottenere campioni delle vie aeree per coltura
(lavaggio broncoalveolare), specialmente nei pazienti immunocompromessi. La broncoscopia rigida è il metodo di scelta per la
rimozione dei corpi estranei dalle vie aeree e per l’esecuzione di
altri interventi, mentre la broncoscopia flessibile è più utile come strumento diagnostico e per effettuare colture delle vie aeree
inferiori. La broncoscopia richiede la sedazione profonda, ma la
nasofaringoscopia flessibile può essere eseguita senza anestesia.
Ci sono poche controindicazioni assolute alla broncoscopia. Le
controindicazioni relative includono la diatesi emorragica, la
trombocitopenia (<50.000/cm3) e condizioni cliniche troppo
instabili per tollerare la procedura.
Esame dell’espettorato
I campioni di espettorato possono essere utili nella valutazione delle infezioni delle basse vie respiratorie, ma sono difficili
da ottenere nei bambini piccoli. Inoltre, un solo campione di
espettorato non può essere rappresentativo delle secrezioni delle
vie aeree inferiori. I campioni che contengono un gran numero
di cellule epiteliali squamose non provengono dalle vie aeree
inferiori o sono pesantemente contaminati da secrezioni delle
vie aeree superiori e possono condurre a risultati fuorvianti.
L’espettorato in pazienti con infezioni batteriche delle vie respiratorie inferiori spesso contiene leucociti polimorfonucleati e un
microrganismo predominante nella coltura. Se non può essere
ottenuto l’espettorato, allora i campioni di lavaggio broncoalveolare (prelevati con broncoscopia) possono essere utilizzati per
la diagnosi microbiologica in situazioni selezionate. Nei pazienti
con FC che non possono produrre espettorato, sono spesso utilizzate colture faringee appositamente trattate come sostituti per
le culture delle vie aeree inferiori.
Biopsia polmonare
Quando i metodi meno invasivi non riescono a fornire la diagnosi nei pazienti con malattia polmonare, può essere richiesta
una biopsia polmonare. Sebbene la biopsia polmonare transbronchiale attraverso un broncoscopio sia utile negli adulti,
raramente essa è eseguita nei bambini. Nei bambini si preferisce
una procedura toracoscopica o una toracotomia. La toracotomia permette al chirurgo di ispezionare e palpare il polmone, fornendo così un aiuto nella scelta del miglior sito per la biopsia, ma
è più invasiva rispetto alla toracoscopia. Nella maggior parte dei
casi, i neonati e i bambini tollerano bene la biopsia polmonare.
CAPITOLO 129 ● Valutazione dell’apparato respiratorio 501
Provvedimenti Terapeutici
Somministrazione di ossigeno
Ogni bambino in difficoltà respiratoria dev’essere trattato con
supplemento di O2 per mantenere normali livelli di saturazione di O2. Una cannula nasale è il modo più semplice per fornire
una supplementazione di O2, ma la concentrazione di ossigeno
fornita è variabile ed è influenzata dal pattern respiratorio di
ciascun bambino. O2 supplementare può anche essere fornito
da una varietà di sistemi che vanno da una semplice maschera
facciale, che può fornire una miscela con il 30-40% di O2, a una
maschera unidirezionale con serbatoio in grado di fornire quasi
il 100% di O2. Per la somministrazione a lungo termine di O2,
una cannula nasale è il dispositivo più largamente usato, in
quanto consente ai pazienti di mangiare e parlare senza ostacoli
da parte del sistema di erogazione di O2.
La concentrazione di O2 somministrato dovrebbe essere sufficientemente elevata da alleviare l’ipossiemia. Concentrazioni
di O2 inspirato inferiori al 40% di solito sono sicure per l’uso a
lungo termine. I pazienti che necessitano di supplementazione
di O2 devono essere sottoposti a monitoraggio con pulsiossimetria, intermittente o continua, o con misurazioni della PO2 arteriosa, per consentire la supplementazione con la concentrazione
di O2 più bassa possibile.
La saturazione di O2 accettabile dipende dalla situazione clinica e dal paziente. In generale, l’O2 supplementare dev’essere
somministrato per raggiungere un obiettivo di livello di saturazione superiore al 90%. La normale saturazione di ossigeno
è superiore al 95%. Non è necessario raggiungere il 100% di
saturazione, soprattutto se ciò richiede livelli potenzialmente
tossici di O2 inspirato per lunghi periodi di tempo.
Aerosolterapia
La diffusione di agenti terapeutici al tratto respiratorio inferiore
può essere realizzata mediante inalazione degli agenti sotto forma
di aerosol attraverso inalatori a polvere secca (DPI, Dry Powder
Inhalers), inalatori a dose misurata (MDI, Metered Dose Inhalers)
o nebulizzatori. Tutti questi dispositivi sono progettati per generare particelle relativamente piccole, in grado di aggirare l’azione
di filtraggio delle vie aeree superiori e depositarsi nelle vie aeree
inferiori. Molti fattori influenzano la deposizione del farmaco, tra
cui la tecnica usata dal paziente, il dispositivo utilizzato, l’età del
bambino (cooperazione, flusso inspiratorio e volume corrente) e
il pattern respiratorio. Le camere plastiche di trattenimento (distanziatori) devono essere usate con MDI. Gli inalatori di polveri
secche richiedono un’unica profonda inspirazione rapida per il
rilascio ottimale del farmaco, cosa che è difficile per i bambini
sotto i 6 anni di età. Gli MDI e nebulizzatori possono essere usati
nei bambini di ogni età e sono ugualmente efficaci nel rilascio
dei farmaci. I farmaci più spesso erogati sotto forma di aerosol
sono i broncodilatatori (salbutamolo, levalbuterolo, ipratropio)
e i corticosteroidi per via inalatoria. A volte anche gli antibiotici
(tobramicina) possono essere somministrati come aerosol.
Fisioterapia toracica e tecniche di clearence
Quando i processi patologici ostacolano la clearance delle secrezioni polmonari, le tecniche di liberazione delle vie aeree
possono contribuire a mantenerne la pervietà. Un metodo è
la percussione del torace, che muove le secrezioni verso le vie
aeree centrali, da dove possono essere espettorate. La fisioterapia respiratoria può anche essere eseguita in modo efficace
con valvola flutter, dispositivo a cappella e veli pneumatici.
La fisioterapia del torace è la più vantaggiosa in bambini con
secrezioni respiratorie croniche, in particolare quelli con FC. I
bambini troppo deboli per generare un colpo di tosse efficace
traggono beneficio dall’uso di un dispositivo meccanico per la
tosse assistita, utilizzato in combinazione con la fisioterapia toracica. La fisioterapia toracica in genere non è utile per i pazienti
con asma o con polmonite e la sua efficacia nei pazienti con
atelettasia non è stata chiaramente dimostrata.
Intubazione
Se le vie aeree superiori sono ostruite o se bisogna ricorrere alla
ventilazione meccanica, può essere necessario fornire al paziente
una via aerea artificiale. Ciò si ottiene al meglio collocando
un tubo endotracheale attraverso la bocca o il naso fino nella
trachea (intubazione). L’intubazione altera la fisiologia delle vie
respiratorie in molti modi, non tutti positivi. Essa interferisce
con l’umidificazione, il riscaldamento e la filtrazione dell’aria
inspirata e impedisce la fonazione. L’intubazione stimola anche
la produzione di secrezioni. Tuttavia, l’intubazione con un tubo
endotracheale può salvare la vita del paziente.
I tubi endotracheali possono danneggiare il laringe e le vie
aeree, se sono di dimensioni improprie e non sono mantenuti
con cura. L’anello cricoide è il segmento più stretto delle vie aeree del bambino ed è completamente circondato da cartilagine,
cosa che lo rende vulnerabile al danneggiamento, determinando
una stenosi sottoglottica. Se la pressione creata dal tubo contro
la mucosa delle vie aeree supera la pressione capillare di riempimento (circa 35 cm H2O), si sviluppa ischemia della mucosa,
con conseguente necrosi. Pertanto, una piccola perdita d’aria
dovrebbe essere mantenuta attorno al tubo endotracheale, per
ridurre al minimo il rischio di danno della mucosa.
Le vie aeree artificiali devono essere mantenute libere da secrezioni, in quanto i tappi di muco nelle vie aeree artificiali possono essere letali. Fornire un’adeguata umidificazione dell’aria
inspirata e un’appropriata aspirazione del tubo riduce la probabilità di occlusione da parte delle secrezioni. Oltre ai tubi endotracheali, anche la maschera laringea è in grado di fornire una
via aerea artificiale. Questo dispositivo è costituito da un tubo
con una maschera morbida all’estremità distale. La maschera è
posizionata sopra il laringe, creando un sigillo e consentendo
la ventilazione meccanica senza che la trachea venga trattata in
modo invasivo.
Tracheostomia
La tracheostomia è il posizionamento chirurgico di una via aerea artificiale nella trachea al di sotto del laringe. Se si prevede
un’intubazione prolungata, la tracheostomia elettiva può essere
usata per prevenire traumi laringei, scongiurare il pericolo di
estubazione accidentale, aumentare il comfort del paziente e
facilitare l’assistenza infermieristica. Non sono disponibili chiare
linee guida riguardo all’arco di tempo per cui i pazienti possono
essere intubati senza subire danni delle vie aeree o su quando
una tracheostomia è indicata.
I bambini con grave ostruzione cronica delle vie aeree superiori
o che richiedono ventilazione meccanica a lungo termine possono
502 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio
beneficiare della tracheostomia. Poiché la cannula tracheostomica
ostacola la capacità di produrre suoni e di comunicare, il bambino
dev’essere sottoposto a un attento monitoraggio continuo. Come
con i tubi endotracheali, le cannule tracheostomiche devono essere
tenute pulite. L’occlusione del tubo con secrezioni o l’accidentale
dislocamento del tubo può essere letale. Molti bambini con cannule tracheostomiche possono essere curati a casa, a condizione
che il caregiver sia ben addestrato e adeguatamente attrezzato.
Ventilazione meccanica
I pazienti che non sono in grado di mantenere un adeguato
scambio di gas possono richiedere la ventilazione meccanica.
La maggior parte delle tecniche di ventilazione meccanica coinvolge l’insufflazione dei polmoni con gas mediante ventilatori a
pressione positiva. La fase inspiratoria è attiva (l’aria viene spinta
dentro i polmoni) e l’espirazione è passiva.
La ventilazione a pressione positiva spesso richiede l’intubazione endotracheale o la tracheostomia, anche se può essere
fornita in modo non invasivo attraverso maschere nasali o facciali
complete. La ventilazione non invasiva è particolarmente utile
nei pazienti con malattia neuromuscolare, ma può anche essere
usata per assistere la ventilazione nei pazienti con insufficienza
respiratoria acuta da cause diverse.
Nessun metodo di ventilazione meccanica simula veramente la
respirazione naturale. Tutti i metodi hanno i loro svantaggi e complicanze. Una pressione positiva viene trasmessa all’intero torace
e può impedire il ritorno venoso al cuore durante l’inspirazione.
Le vie aeree e il parenchima polmonare possono essere danneggiati dalle pressioni di insufflazione e da alte concentrazioni di
O2 inspirato. In generale, le pressioni di insufflazione dovrebbero
essere limitate a quelle necessarie per garantire un’espansione polmonare sufficiente per un’adeguata ventilazione e per la prevenzione dell’atelettasia. I ventilatori pressione-ciclati e flusso-ciclati
(ventilazione convenzionale) sono le modalità di ventilazione più
largamente utilizzate in pediatria, ma la ventilazione jet ad alta
frequenza e i ventilatori oscillatori ad alta frequenza possono essere utilizzati in pazienti con grave malattia polmonare in caso di
fallimento della ventilazione meccanica convenzionale.
130
Controllo della respirazione
C A P I T O L O
Controllo Della Ventilazione
La ventilazione è controllata principalmente da chemorecettori
centrali situati nel midollo che rispondono ai livelli di pH e
Pco2 intracellulari (Fig. 130-1). In misura minore, la ventilazione è modulata da recettori periferici localizzati nei corpi
carotidei e aortici, che rispondono prevalentemente alla Po2. I
recettori centrali sono piuttosto sensibili. I piccoli cambiamenti
nella Paco2 di norma comportano significativi cambiamenti
nella ventilazione minuto. Quando la Pco2 è cronicamente
elevata, il pH intracellulare ritorna a livelli normali a causa dell’aumento compensatorio del livello di bicarbonato e il drive
ventilatorio non è aumentato. I recettori periferici non stimo-
Figura 130-1
Rappresentazione schematica del sistema di controllo della
respirazione. I neuroni respiratori del tronco encefalico ricevono
informazioni da chemorecettori, recettori sensoriali periferici e
corteccia cerebrale. Queste informazioni vengono integrate e il
risultante output neuronale viene trasmesso al diaframma e ai
polmoni. Il segno + indica la stimolazione del recettore. (Da Andreoli
TE, Bennett JC, Carpenter CJ, et al [eds]: Cecil Essentials of
Medicine, 4th ed. Philadelphia, WB Saunders, 1997, p 171.)
lano la ventilazione finché la Paco2 non diminuisce fino a circa
60 mmHg. Questi recettori diventano importanti in pazienti
con incremento cronico della Paco2 che possono avere una risposta ventilatoria alla CO2 smorzata.
L’output del centro del respiro è modulato anche da meccanismi riflessi. L’insufflazione completa del polmone inibisce
lo sforzo inspiratorio (riflesso di Hering-Breuer) attraverso le
fibre afferenti vagali. Altri riflessi dalle vie aeree e dai muscoli
intercostali possono influenzare la profondità e la frequenza degli sforzi respiratori (si veda la Fig. 130-1).
Disturbi Del Controllo
Della Respirazione
Eventi acuti potenzialmente letali
Eziologia
Un evento acuto potenzialmente letale (ALTE, Acute LifeThreatening Event) è definito come qualsiasi cambiamento inatteso e pericoloso in condizioni caratterizzate da apnea, modificazione del colorito cutaneo (di solito blu o pallido), flaccidità
improvvisa, soffocamento o conati. L’incidenza di tali eventi è
dello 0,05-1%. Le cause specifiche possono essere identificate
in oltre il 50% dei casi. Il reflusso gastroesofageo e il laringospasmo sono le cause più comuni di ALTE e sono associati a vomito, soffocamento o conati. Le cause attinenti al sistema nervoso
centrale (SNC) (per esempio, convulsioni, pause del respiro,
emorragia intracranica da trauma accidentale o non accidentale)
rappresentano circa il 15% dei casi e gli eventi cardiovascolari e
i disordini metabolici rappresentano percentuali minori.
Indagini diagnostiche
L’anamnesi dei bambini con ALTE include le informazioni riguardanti la nascita pretermine, l’apnea precedente, il livello
CAPITOLO 130 ● Controllo della respirazione 503
di consapevolezza al momento dell’evento, le malattie intercorrenti, la flaccidità o rigidità/clonia (convulsione), l’anamnesi alimentare, qualsiasi trauma e la condizione sociale della
famiglia. L’esame obiettivo deve concentrarsi su lividi e lesioni,
condizioni generali e neurologiche del bambino, stato nutrizionale, pattern respiratorio e attività cardiaca. La valutazione di
laboratorio dovrebbe includere gli elettroliti sierici, la glicemia,
l’azoto ureico (BUN, Blood Urea Nitrogen) e la creatinina,
l’emoglobina, l’ematocrito, la conta leucocitaria, una radiografia
del torace e l’emogasanalisi. Considerare di effettuare il test per
il virus respiratorio sinciziale (VRS) e la pertosse nei pazienti
con evidenza di infezione respiratoria. Se si sospetta reflusso gastroesofageo, può essere utile uno studio con pasto baritato o
con sonda pH-metrica. Il monitoraggio cardiorespiratorio per
12-24 ore in ospedale può fornire informazioni sul pattern respiratorio e cardiaco e sulle difficoltà di alimentazione (soffocamento, conati, vomito); fornisce inoltre il tempo per acquisire
un’anamnesi più dettagliata, accertare la situazione domiciliare
e alleviare l’ansia dei genitori. I test utili per determinare le cause pertinenti all’SNC includono la tomografia computerizzata
(TC) della testa, la risonanza magnetica (RM) del cervello e un
elettroencefalogramma (per le convulsioni).
Trattamento e prevenzione
Non ci sono raccomandazioni standard per quando deve essere
prescritto il monitoraggio domiciliare. La polisonnografia non è
utile nel prevedere quali bambini con ALTE hanno più probabilità di andare incontro alla sindrome della morte improvvisa del
lattante (SIDS, Sudden Infant Death Syndrome). La chiave per
la prevenzione degli eventi futuri è identificare la causa sottostante e trattarla. È raccomandabile insegnare ai genitori del
bambino la rianimazione cardiopolmonare (RCP) e tentare di
alleviare l’ansia che si accompagna all’evento.
Sindrome della morte improvvisa del lattante
Eziologia ed epidemiologia
La SIDS è definita come la morte inattesa di un bambino di età
inferiore a 1 anno la cui causa rimane inspiegata dopo autopsia,
studio della scena del decesso e revisione della storia clinica. Il
rischio di SIDS è maggiore nei neonati pretermine e con basso
peso alla nascita, nei neonati di madri giovani con condizioni
economiche povere e che fumano sigarette, nei neonati afroamericani e nativi americani e nei neonati le cui madri hanno fatto
abuso di farmaci. Il rischio di SIDS è aumentato da tre a cinque
volte nei fratelli di bambini che sono morti di SIDS ed è più alto
durante l’inverno. La SIDS è rara prima delle 4 settimane o dopo
i 6 mesi di vita ed è più comune tra i 2 ei 4 mesi di età. L’incidenza della SIDS è diminuita drasticamente dagli anni Ottanta.
Una varietà di meccanismi sono stati proposti per spiegare la
SIDS, anche se nessuno è stato dimostrato. La SIDS è associata
alla posizione prona durante il sonno, specialmente su un lettino
morbido. La posizione supina durante il sonno (back-to-sleep),
ampiamente auspicata, spiega in parte la diminuzione dell’incidenza della SIDS nel corso degli ultimi due decenni. Le attuali
teorie riguardo alla predisposizione alla SIDS comprendono
anomalie e ritardo di maturazione cellulari del tronco encefalico correlati al controllo neuronale o cardiorespiratorio. Una
parte dei decessi per SIDS può essere dovuto al prolungamento
Tabella 130-1 Diagnosi differenziale della
sindrome della morte improvvisa del lattante
Infezione fulminante*†
Botulismo infantile‡
Patologie convulsivanti†
Tumore cerebrale*
Ipoglicemia†‡
Deficit di acil-coenzima A deidrogenasi a catena media‡
Deficit di carnitina*‡
Difetto del ciclo dell’urea‡
Abuso infantile*†
Soffocamento accidentale†
Emosiderosi/sindrome polmonare emorragica
Esposizione a fungo ambientale tossico
Intossicazione da farmaci‡
Aritmia cardiaca
Reflusso gastroesofageo*†
Volvolo intestinale/shock*
Laringospasmo
*Evidente o sospettato all’autopsia.
†
Relativamente comune.
‡
Test diagnostico richiesto.
dell’intervallo QT all’ECG, ad anomalie del controllo della respirazione da parte dell’SNC e rirespirazione di CO2 in caso di
sonno a faccia in giù (soprattutto in un lettino morbido).
Diagnosi differenziale
Si veda la Tabella 130-1 per la diagnosi differenziale della SIDS.
Prevenzione
C’è stato un calo significativo della SIDS con il programma
back-to-sleep e il mancato uso dei lettini morbidi. Quindi, tutti i
genitori devono essere istruiti a posizionare i loro bambini in posizione supina, a meno che non vi siano controindicazioni mediche. Tutti i lettini morbidi devono essere evitati e i genitori che
condividono il letto con i loro bambini devono essere informati
sui rischi. È inoltre raccomandata la riduzione del fumo di sigarette da parte della madre, sia durante sia dopo la gravidanza.
Apnea
Eziologia
L’apnea è definita come la cessazione del flusso d’aria che può
essere dovuta a mancanza di sforzo respiratorio (apnea centrale) o
a ostruzione delle vie aeree superiori (apnea ostruttiva). ­L’apnea
centrale della durata di meno di 10 secondi è comune nei neonati sani e può essere presente in bambini normali durante il
sonno, soprattutto dopo un sospiro. Pause centrali che durano
più di 15-20 secondi sono considerate anormali. L’apnea centrale è più comune nei neonati e l’apnea ostruttiva, specialmente
durante il sonno (apnea ostruttiva del sonno), è più comune
nei bambini più grandi.
I neonati pretermine possono presentare l’apnea della prematurità, che consiste in ricorrenti episodi di apnea spesso di
origine centrale, anche se possono essere di natura mista centrale/ostruttiva. L’apnea della prematurità dovrebbe risolversi
504 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio
Tabella 130-2 Categorie di apnea
Patologia
Esempio
Meccanismo
Segni
Trattamento
Apnea della
prematurità
Prematuro (<36 settimane)
Controllo centrale, ostruzione
delle vie aeree superiori
Apnea, bradicardia
Disturbi
del controllo
respiratorio
Sindrome da ipoventilazione
centrale congenita (CCHS,
Congenital Central
Hypoventilation Syndrome)
Obesità patologica, sindrome
di Prader-Willi
Ipertrofia adenotonsillare,
sequenza di Pierre Robin,
sindrome di Down
Controllo centrale anormale
Apnea
Teofillina, caffeina,
CPAP nasale,
intubazione
Ventilazione meccanica
Ostruzione delle vie aeree,
controllo centrale inefficace
Ostruzione delle vie aeree
da ipertrofia tonsillare o
adenoidea, macroglossia,
micrognazia, ipoplasia
mediofacciale
Pause
del respiro
cianogene
Pause del respiro in bambino
<3 anni
Apnea espiratoria prolungata;
anossia cerebrale
Sonnolenza, cuore
polmonare
Sonnolenza diurna,
russamento, sonno
agitato, enuresi,
scarso rendimento
scolastico, problemi
di comportamento,
respirazione buccale
Cianosi, sincope,
fini movimenti
tonico-clonici
Pause
del respiro
pallide
Bambino con pause del respiro
Asistolia, convulsioni anossiche
riflesse
SIDS
Neonato precedentemente
normale; aumentata incidenza
con prematurità, SIDS nei
fratelli, abuso materno di
farmaci, fumo di sigarette,
sesso maschile; eventuali
precedenti di infezioni minori
delle alte vie aeree
Controllo respiratorio
centrale; aritmia
cardiaca sconosciuta;
proposto: soffocamento,
problemi del controllo
cardiaco centrale(?)
Iperriscaldamento
Disfunzione dei chemorecettori
Abuso infantile
Ipoventilazione
da obesità
Apnea
ostruttiva
del sonno
Insorgenza rapida,
con o senza pianto;
pallore; bradicardia;
convulsioni
Lattante di 2-4 mesi
trovato nel lettino
cianotico, apnoico
e senza polso
Teofillina, perdita di
peso
Tonsillectomia,
adenoidectomia,
trombe nasali, CPAP,
uvuloveloplastica
Rassicurazione sul fatto
che la condizione
è autolimitante; è
necessario escludere
disturbi convulsivi
È necessario escludere
disordini convulsivi
Nessun trattamento
Non è dimostrata
l’efficacia preventiva
dell’uso domiciliare di
un monitor per l’apnea
La posizione supina
durante il sonno
(back to sleep) riduce il
rischio
(?), fattore contribuente non provato; CPAP (Continuous Positive Airway Pressure), pressione positiva continua nelle vie aeree (con maschera facciale o
nasocannule); SIDS (Sudden Infant Death Syndrome), sindrome della morte improvvisa del lattante.
Dati da Southall D: Role of apnea in the sudden infant death syndrome. Pediatrics 81:73, 1988; Mark J, Brooks J: Sleep-associated airway problems in children.
Pediatr Clin North Am 31:907, 1984; e Gordon N: Breath-holding spells. Dev Med Child Neurol 29:811, 1987.
a circa 44 settimane di età postconcezionale. Sui lattanti più
grandi e i bambini con apnea devono essere eseguite indagini
accurate (Tab. 130-2).
La sindrome da apnea ostruttiva nel sonno (OSA, Obstructive Sleep Apnea), che colpisce il 2-3% dei bambini
piccoli, è causata dalla completa o parziale ostruzione delle vie
aeree superiori durante il sonno. Si presenta come episodi di
pause respiratorie, gasping e sonno agitato che possono portare a
ipossia e ipercapnia. Come conseguenza della scarsa qualità del
sonno, i bambini possono avere difficoltà al risveglio mattutino,
sonnolenza diurna, alterazioni del comportamento, ritardo di
crescita e scarso rendimento scolastico. L’ipossia o l’ipercapnia
notturna può determinare cefalea mattutina e, nei casi più gravi,
ipertensione e cuore polmonare. L’ipertrofia adenotonsillare è la
causa più comune di OSA nei bambini piccoli, ma altri fattori di
rischio per l’OSA includono obesità, malformazioni craniofacciali, glossoptosi e malattie neuromuscolari. Non tutti i bambini
che russano hanno l’OSA e molti bambini piccoli con OSA non
hanno il classico quadro di sonnolenza diurna e respirazione
ansimante. Quindi, se la diagnosi è in dubbio, dovrebbe essere
confermata con un polisonnogramma.
Il trattamento dell’OSA inizia dallo stabilire se il bambino
trarrà beneficio da un’adenoidectomia, con o senza tonsillectomia. Se l’intervento chirurgico non è indicato o non riesce
ad alleviare il problema, allora la pressione positiva continua
(CPAP, Continuous Positive Airway Pressure) o la pressione positiva a doppio livello (BiPAP, Bi-Level Positive Airway Pressure)
tramite interfaccia nasale può essere utilizzata per distendere
le vie aeree superiori durante il sonno. Ciò richiede una maschera nasale molto aderente, che non può essere ben tollerata
nei bambini di meno di 2 anni di età.
La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS,
Congenital Central Alveolar Hypoventilation) è una malattia
rara, in cui vi è profonda perdita del controllo respiratorio durante il sonno che determina apnea centrale, ipercapnia e ipossiemia. La maggior parte dei pazienti affetti da CCHS presenta
CAPITOLO 131 ● Ostruzione delle vie aeree superiori 505
un difetto nel gene PHOX2B, che è necessario per lo sviluppo
del sistema nervoso autonomo. La maggior parte dei bambini
con CCHS manifesta difficoltà respiratorie entro le prime settimane di vita, anche se la CCHS può presentarsi anche più tardi
durante l’infanzia. La CCHS è associata a un aumentato rischio
di malattia di Hirschsprung e di tumori della cresta neurale. Le
cause secondarie di ipoventilazione centrale comprendono i farmaci che bloccano lo stimolo centrale del respiro (stupefacenti),
la malformazione di Arnold-Chiari (mielomeningocele), la disautonomia, l’aumento della pressione endocranica, i tumori
dell’SNC e i disturbi mitocondriali/metabolici.
131
Ostruzione delle vie aeree
superiori
C A P I T O L O
Tabella 131-1 Diagnosi differenziale dell’ostruzione
delle vie aeree superiori correlata all’età
NEONATO
Stenosi sottoglottica congenita (rara)
Atresia delle coane
Micrognazia (sindrome di Pierre Robin, sindrome di Treacher
Collins, sindrome di DiGeorge)
Macroglossia (sindrome di Beckwith-Wiedemann, ipotiroidismo,
malattia di Pompe, trisomia 21, emangioma)
Velo laringeo, schisi, atresia
Laringospasmo (intubazione, aspirazione, transitorio)
Paralisi/paresi delle corde vocali (pianto debole; unilaterale o
bilaterale, con o senza aumento della pressione intracranica da
malformazione di Arnold Chiari o da altre patologie del sistema
nervoso centrale)
Collasso faringeo
Dislocamento della cartilagine nasale
Stenosi dell’apertura nasale piriforme
Encefalocele nasale
INFANZIA
Eziologia
L’ostruzione delle vie aeree superiori, che è definita come l’ostruzione di qualsiasi tratto delle vie aeree che si trovi al di sopra del
torace, può variare dall’ostruzione nasale causata dal comune raffreddore all’ostruzione, potenzialmente letale, del laringe e della
trachea superiore (spazio sottoglottico). Nei bambini, l’ostruzione
nasale di solito è più un fastidio che un pericolo, perché la bocca
può servire come via aerea, mentre può costituire un problema
serio per i neonati, che respirano prevalentemente attraverso il
naso. La diagnosi differenziale di ostruzione delle vie aeree varia
con l’età del paziente e può anche essere suddivisa in cause sottoglottiche e sopraglottiche (Tabb. da 131-1 a 131-3).
Manifestazioni Cliniche
L’ostruzione delle vie aeree superiori è più evidente durante l’inspirazione, perché la pressione negativa generata tende a far collassare le vie aeree superiori, aumentando la resistenza al flusso d’aria
e producendo un rumore inspiratorio. Il rumore delle vie respiratorie più comunemente associato a ostruzione delle vie aeree
superiori è lo stridore, un suono aspro causato dalla vibrazione
delle strutture delle vie aeree. A volte lo stridore può essere presente anche in espirazione. La laringomalacia (laringe molle) è la
causa più comune di stridore inspiratorio nei neonati e può essere
aggravata da problemi di deglutizione e reflusso gastroesofageo.
La raucedine suggerisce il coinvolgimento delle corde vocali. Lo
stridore spesso diminuisce durante il sonno a causa del minor
flusso inspiratorio e della minore pressione negativa e vibrazione
delle pareti delle vie aeree. I bambini con ostruzione delle vie aeree superiori possono avere un aumento del lavoro respiratorio in
inspirazione manifestato da retrazioni soprasternali.
Indagini Diagnostiche
La valutazione radiografica di un bambino con stridore può non
essere utile. Tuttavia, le proiezioni laterali del collo e del rinofaringe possono evidenziare un’ipertrofia adenoidea. Nelle proiezioni
antero-posteriori (AP) del collo con la testa in estensione, lo spazio
sottoglottico dovrebbe essere simmetrico e le pareti laterali delle
Laringomalacia (disturbo eziologico più frequente)
Stenosi sottoglottica (congenita, acquisita, per esempio,
dopo intubazione)
Emangioma delle vie aeree
Lingua (macroglossia, tumore dermoide, teratoma, tiroide
ectopica)
Discinesia laringea
Papillomatosi laringea
Anelli vascolari
Rinite
BAMBINI CHE MUOVONO I PRIMI PASSI
Croup virale (eziologia più frequente nei bambini da 6 mesi a 4
anni di età)
Croup spasmodico/ricorrente
Tracheite batterica (tossica, febbre alta)
Corpo estraneo (delle vie aeree o esofageo)
Papillomatosi laringea
Ascesso retrofaringeo
Tonsille e adenoidi ipertrofiche
BAMBINI PIÙ GRANDI
Epiglottite (infezione, rara)
Lesione da inalazione (ustioni, gas tossici, idrocarburi)
Corpi estranei
Angioedema (anamnesi familiare, angioedema cutaneo)
Anafilassi (anamnesi allergica, respiro sibilante, ipotensione)
Trauma (frattura del laringe o della trachea)
Ascesso peritonsillare (adolescenti)
Mononucleosi
Angina di Ludwig
vie aeree dovrebbero scendere diritte. Un’asimmetria suggerisce
una stenosi sottoglottica o una massa, mentre un restringimento simmetrico suggerisce un edema sottoglottico. Tuttavia, questi reperti possono essere sfumati. La tomografia computerizzata
(TC) delle vie aeree superiori può contribuire a delineare il sito di
ostruzione, ma nei bambini più piccoli può richiedere la sedazione. La rinofaringoscopia flessibile, che può essere eseguita senza
sedazione, è estremamente utile per accertare la pervietà delle vie
Caratteristiche
cliniche/
Laringotracheobronchite
anamnestiche (croup)
Laringite
Croup spasmodico
Epiglottite
Croup membranoso
(tracheite batterica)
Età
6 mesi-3 anni
5 anni-adolescenza
3 mesi-3 anni
2-6 anni
Qualsiasi età (3-10 anni)
Localizzazione
Sottoglottica
Sottoglottica
Sottoglottica
Sopraglottica
Trachea con infezione batterica
secondaria (Staphylococcus
aureus, Moraxella catarrhalis)
Agente(i)
eziologico(i)
Virus parainfluenzale, virus
dell’influenza, VRS; raramente
Mycoplasma, morbillo, adenovirus
Come per croup
Non infettiva, infiammazione
da Haemophilus influenzae
di tipo b
Virus respiratorio
Prodromo/
esordio
Febbre, infezione del tratto
respiratorio superiore
Infezione del tratto
respiratorio superiore,
mal di gola notturno
Insorgenza improvvisa,
prodromo breve, episodi
precedenti
Esordio rapido
Febbre alta
Febbre alta con rapido
deterioramento
Stridore
Sì
Nessuno
Sì
Raramente
Sì
Retrazioni
Sì
Nessuna
Sì
Sì
Sì
Voce
Rauca
Rauca
Rauca
Attutita
Normale o rauca
Posizione
del corpo
Normale
Normale
Normale
Seduto tripode; pendente
in avanti
Normale
Aspetto
Normale o ansioso
Normale
Ansioso
Agitato; tossico
Ansioso; tossico
Deglutizione
Normale
Normale
Normale
Scialorrea
Normale
Tosse
Sì
Rara
Si
No
A volte
Tossicità
Rara
No
No
Grave
Grave
Febbre
Temperatura corporea di solito
<38,5 °C
Temperatura corporea
di solito <38,5 °C
No
Temperatura corporea
di solito >39 °C
Temperatura corporea di solito
>39 °C
Aspetto
radiografico
Restringimento sottoglottico; segno
del campanile
Normale
Restringimento sottoglottico
dell’epiglottide
Segno del pollice
di ispessimento
dell’epiglottide
Bordi tracheali irregolari
sfrangiati; segno
del campanile
Conta
leucocitaria
Normale
Normale
Normale
Leucocitosi con banda
elevata
Leucocitosi con elevata
percentuale di banda
Terapia
Aerosol con adrenalina, steroidi per
via sistemica, steroidi per aerosol,
nebbia fredda
Nessuna
Come per il croup virale
Intubazione
endotracheale;
antibiotici
Antibiotici; intubazione,
se necessario
Prevenzione
Nessuna
Nessuna
Nessuna
Vaccino coniugato per H.
influenzae di tipo b
Nessuno
506 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio
Tabella 131-2 Diagnosi differenziale dell’ostruzione acuta delle vie aeree superiori
Corpo estraneo
Angioedema
Ascesso peritonsillare
Papillomatosi laringea
Età
<6 anni
6 mesi-5 anni
Tutte le età
>10 anni
3 mesi-3 anni
Localizzazione
Faringe posteriore
Sopra- o sottoglottica,
variabile
Variabile
Orofaringe
Laringe, corde vocali, trachea
Eziologia
Streptoccus aureus anaerobi
Piccoli oggetti, verdure,
giocattoli, monete
Deficit di C1-esterasi; anafilassi
Streptococchi di gruppo
A anaerobi
HPV
Prodromo/
esordio
Insidioso o improvviso
Improvviso
Improvviso
Bifasico con
peggioramento
improvviso
Cronico
Stridore
No
Sì
Sì
No
Possibile
Retrazioni
Sì
Sì − variabili
Sì
No
No
Voce
Attutita
Ostruzione
completa − afono
Rauca, a volte normale
“Patata bollente”, attutita
Rauca
Posizione
del corpo
Collo incurvato o normale
Normale
Normale; possibile edema
facciale, ansia
Normale
Normale
Aspetto
Scialorrea
Variabile, di solito
normale
Normale
Scialorrea, trisma
Normale
Tosse
No
Variabile; produttiva
se tracheale
Possibile
No
Variabile
Tossicità
Moderata-grave
Nessuno, ma dispnea
Nessuno, a meno che sia
presente shock anafilattico
o grave anossia
Dispnea
No
Febbre
Temperatura corporea di solito
>38,5 °C
No
No
Temperatura corporea
di solito >38,5 °C
No
Aspetto
radiografico
Ispessimento dello spazio
retrofaringeo
Possibile osservare
un oggetto radiopaco
Come per il croup virale
Non necessaria
Può essere normale
Conta
leucocitaria
Leucocitosi con banda elevata
Normale
Normale
Leucocitosi con elevata
percentuale di banda
Normale
Terapia
Antibiotici; drenaggio chirurgico
dell’ascesso
Rimozione endoscopica
Anafilassi: adrenalina, liquidi per
via endovenosa, steroidi; deficit
di C1-esterasi: danazolo,
infusione di C1-esterasi
Antibiotici; aspirazione
Laserterapia, ripetute
escissioni, interferone
Prevenzione
Nessuna
Evitare i piccoli oggetti;
supervisione
Evitare gli allergeni; plasma
fresco congelato per
l’angioedema congenito
Trattare subito le infezioni
streptococciche
del gruppo A
Trattare le lesioni
genitourinarie materne;
possibile taglio cesareo?
VRS, virus respiratorio sinciziale; HPV (Human Papillomavirus), papillomavirus umano.
Modificata da Arnold JE: Airway obstruction in children. In Kliegman RM, Nieder ML, Super DM (eds): Practical Strategies in Pediatric Diagnosis and Therapy. Philadelphia, WB Saunders, 1996, p 126. Modified
from Arnold JE: Airway obstruction in children. In Kliegman RM, Nieder ML, Super DM (eds): Practical Strategies in Pediatric Diagnosis and Therapy. Philadelphia, WB Saunders, 1996, p 126.
CAPITOLO 131 ● Ostruzione delle vie aeree superiori 507
Caratteristiche
cliniche/
anamnestiche Ascesso retrofaringeo
508 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio
Tabella 131-3 Differenziazione tra cause sopraglottiche e sottoglottiche di ostruzione delle vie aeree
Caratteristica
Ostruzione sopraglottica
Ostruzione sottoglottica
Comuni sindromi cliniche
Epiglottite, ascesso peritonsillare e retrofaringeo
Croup, angioedema, corpo estraneo, tracheite
Stridore
Modesto
Forte
Voce
Soffocata
Rauca
Disfagia
Sì
No
Posizione seduta o curva
Sì
No
Tosse abbaiante
No
Sì
Febbre
Alta (temperatura >39 °C)
Moderata (temperatura 38-39 °C)
Tossica
Sì
No, a meno che sia presente tracheite
Trisma
Sì
No
Scialorrea
Sì
No
Edema facciale
No
No, a meno che sia presente angioedema
Adattata da Davis H, Gartner JC, Galvis AG, et al: Acute upper airway obstruction: Croup and epiglottitis. Pediatr Clin North Am 28:859–880, 1981.
aeree, la presenza di tessuto adenoideo, le lesioni delle corde vocali
e delle altre vie aeree e la laringomalacia. La broncoscopia può essere utile per accertare lo spazio sottoglottico e le grandi vie aeree
intratoraciche, ma questa procedura richiede sedazione profonda.
Diagnosi Differenziale
Ipertrofia adenoidea e tonsillare
Eziologia
La causa più comune di ostruzione cronica delle vie aeree superiori nei bambini è l’ipertrofia delle adenoidi e delle tonsille. Le
adenoidi sono tessuto linfoide emergente dalle pareti posteriore
e superiore del rinofaringe nella regione delle coane. L’iperplasia
adenoidea e tonsillare può essere aggravata da infezioni ricorrenti, allergie e irritanti per via inalatoria.
Manifestazioni cliniche
Stenosi (atresia) delle coane
La stenosi/atresia delle coane è un problema congenito che si manifesta nel periodo neonatale. Può essere bilaterale o unilaterale ed
è una causa relativamente rara di distress respiratorio nei neonati. I
neonati in genere hanno una respirazione nasale obbligata, quindi
un’ostruzione delle vie nasali può causare notevole difficoltà respiratoria. Il pianto bypassa l’ostruzione, perché i bambini che piangono
respirano attraverso la bocca. L’impossibilità a far passare facilmente
un piccolo catetere attraverso le narici dovrebbe sollevare il sospetto
di atresia delle coane. La diagnosi è confermata con la TC e ispezionando direttamente l’area con un rinofaringoscopio flessibile. La
via aerea orale può essere utile nel breve termine, ma il trattamento
definitivo è l’intervento chirurgico (si veda il Capitolo 57).
Croup (laringotracheobronchite)
Si veda il Capitolo 102.
I segni di ipertrofia adenoidea e tonsillare sono respirazione
buccale, russamento e, in alcuni pazienti, apnea ostruttiva del
sonno (si veda il Capitolo 130). Le trombe di Eustachio entrano
nel rinofaringe a livello delle coane e possono essere ostruite
da un aumento di volume delle adenoidi, che predispongono a
otite media persistente o ricorrente.
Epiglottite
Indagini diagnostiche
Laringomalacia (laringe molle)
L’ipertrofia adenoidea si evidenzia con una radiografia laterale
del rinofaringe o con la rinofaringoscopia flessibile.
Trattamento
Se le tonsille o le adenoidi sono grandi e contribuiscono in modo significativo all’ostruzione delle vie aeree superiori, allora il
trattamento più efficace è la loro rimozione. Poiché le adenoidi
non sono un vero e proprio organo, ma piuttosto consistono in
tessuto linfoide, la ricrescita dopo adenoidectomia è possibile. Le
tonsille possono ingrandirsi fino al punto di produrre ostruzione
delle vie aeree, ma spesso la sola adenoidectomia sarà sufficiente.
Tuttavia, se le tonsille sono grandi e l’ostruzione è grave, può essere necessario rimuovere le tonsille in aggiunta alle adenoidi.
Si veda il Capitolo 102.
Tracheite batterica
Si veda il Capitolo 102.
Eziologia
La laringomalacia è dovuta al collasso eccessivo delle strutture
della glottide, in particolare l’epiglottide e le cartilagini aritenoidee, durante l’inspirazione, anche se la sua causa precisa non è
nota. Può essere dovuta a diminuzione del tono muscolare del
laringe e delle strutture circostanti o a immaturità delle strutture
cartilaginee. Lo stridore inspiratorio alla nascita o subito dopo
dovrebbe sollevare il sospetto di laringomalacia (si veda la
Tab. 131-1). Questa è una condizione relativamente comune
ed è la causa più frequente di stridore nei bambini. Di solito
non determina distress respiratorio importante, ma a volte è
abbastanza grave da causare ipoventilazione (ritenzione di CO2),
ipossiemia e difficoltà di alimentazione.
CAPITOLO 131 ● Ostruzione delle vie aeree superiori 509
Manifestazioni cliniche
Il segno principale di laringomalacia è lo stridore inspiratorio,
con modesta o nessuna componente espiratoria. Lo stridore in
genere è più forte quando il bambino si alimenta o si muove e
diminuisce quando il bambino è rilassato, in posizione supina o
con il collo flesso. Qualsiasi condizione che aumenta l’infiammazione delle vie aeree superiori aggraverà la laringomalacia, inclusi infezioni respiratorie virali, disfagia (disfunzione della deglutizione) e reflusso gastroesofageo. La laringomalacia di norma
ha un picco a 3-5 mesi d’età e si risolve a 6-12 mesi d’età. Tuttavia, a volte può persistere in bambini altrimenti normali fino
a 24 mesi d’età, e anche più a lungo nei bambini con patologie
di base, in particolare malattie neurologiche che interessano il
controllo dei muscoli delle vie aeree superiori.
Indagini diagnostiche
In molti bambini con presunta laringomalacia, la diagnosi può
essere sospettata dall’anamnesi e dall’esame obiettivo. Se il paziente segue il decorso tipico per laringomalacia, non è necessaria alcuna indagine ulteriore. Tuttavia, per confermare la diagnosi, che è importante nei casi più gravi o atipici, il paziente
deve sottoporsi a rinofaringoscopia/laringoscopia flessibile per
valutare la pervietà e il movimento dinamico (collasso) del laringe e delle strutture circostanti. Essa può inoltre individuare
anomalie delle corde vocali e lesioni delle vie aeree.
Trattamento
Nella maggior parte dei casi, non è necessaria alcuna terapia per la
laringomalacia. Il bambino dovrebbe essere monitorato con cura
durante i periodi di infezione delle vie respiratorie per l’eventuale
compromissione respiratoria, anche se la maggior parte dei bambini con laringomalacia tollera abbastanza bene le infezioni. I
lattanti con laringomalacia grave che determina ipoventilazione,
ipossia o ritardo di crescita possono trarre beneficio da un intervento chirurgico (ariepiglottoplastica) o, nei casi estremi, da una
tracheostomia per bypassare le vie aeree superiori.
Stenosi sottoglottica
Eziologia
La stenosi sottoglottica è il restringimento della porzione della
trachea subito al di sotto delle corde vocali. Può essere congenita, ma più spesso è acquisita. L’intubazione endotracheale,
soprattutto l’intubazione prolungata o ripetuta necessaria in
alcuni neonati prematuri, può portare a infiammazione e cicatrizzazione dello spazio sottoglottico.
Manifestazioni cliniche
La stenosi sottoglottica si può presentare con stridore, che spesso è bifasico (sia in espirazione sia in inspirazione). Tuttavia, lo
stridore di solito è più evidente in inspirazione. Con l’aumento
dello sforzo respiratorio, lo stridore diventa più forte. La stenosi
sottoglottica può anche essere associata a un colpo di tosse simile a quello osservato nel croup. Le infezioni respiratorie possono causare edema sottoglottico, aggravando le manifestazioni
cliniche della stenosi sottoglottica.
Indagini diagnostiche
La diagnosi definitiva richiede la valutazione endoscopica mediante broncoscopia rigida o flessibile.
Trattamento
La stenosi sottoglottica lieve può essere gestita in modo conservativo e può migliorare in misura sufficiente da sola con la
crescita delle vie aeree. I casi più gravi richiedono l’intervento
chirurgico. A seconda della natura della lesione, il trattamento
laser endoscopico può essere efficace. Altre opzioni chirurgiche
includono la tracheoplastica e le procedure di incisione della
cricoide. Una cannula tracheostomica può essere richiesta per
bypassare lo spazio sottoglottico, fino a quando le vie aeree sono
sufficientemente pervie per consentire un adeguato flusso d’aria.
Masse
Le masse delle vie aeree superiori sono relativamente rare. Il più
frequente tumore laringeo durante l’infanzia è l’emangioma,
che di solito si presenta prima dei 6 mesi di età. I neonati con
stridore, soprattutto se bifasico, devono essere esaminati attentamente per emangiomi cutanei sul viso con una distribuzione
nella regione della barba, che si verifica nel 50% dei bambini
con emangiomi laringei. Le lesioni sottoglottiche determinano
un restringimento asimmetrico dello spazio sottoglottico nelle
radiografie AP del laringe, ma la diagnosi definitiva richiede
l’endoscopia. Il trattamento degli emangiomi è controverso, ma
la laserterapia e i corticosteroidi (sia per iniezione locale sia
per via sistemica) sono stati utilizzati con discreto successo. Se
l’ostruzione è grave, può essere necessaria una cannula tracheostomica fino a quando la lesione regredisce spontaneamente o
migliora con la terapia. Come per gli emangiomi cutanei, la regressione spontanea si verifica, ma può richiedere diversi anni.
La papillomatosi laringea giovanile è una condizione con
tumori benigni causati dal papillomavirus umano (HPV [Human
Papillomavirus]-6 e HPV-11) acquisito alla nascita da condilomi
genitali materni. Le manifestazioni cliniche iniziano di solito nell’infanzia e comprendono stridore bifasico e voce/pianto rauco. Le
lesioni sono più comunemente localizzate nel laringe, ma possono
diffondersi distalmente nella trachea, nei grossi bronchi e anche
nel parenchima polmonare. Le opzioni di trattamento, che sono
limitate e raramente curative, includono laserterapia e interferone.
La tracheostomia può essere richiesta per garantire una via aerea
adeguata, ma dovrebbe essere evitata quando possibile, poiché
predispone alla diffusione del tumore nelle vie aeree distali.
Paralisi delle corde vocali
Eziologia
La paralisi delle corde vocali è una causa importante di disfunzione laringea. La paralisi può essere unilaterale o bilaterale ed è
causata più spesso da danni al nervo laringeo ricorrente che da
una lesione centrale. Il nervo laringeo ricorrente di sinistra passa
intorno all’arco aortico ed è più suscettibile a danni del nervo
laringeo di destra. La lesione dei nervi periferici può essere causata da traumi (trazione del collo dei neonati durante il parto
o procedure chirurgiche toraciche) e lesioni mediastiniche. Le
cause centrali includono la malformazione di Arnold-Chiari
(mielomeningocele), l’idrocefalo e l’emorragia intracranica.
Manifestazioni cliniche
La paralisi delle corde vocali si presenta come stridore bifasico
e alterazioni della voce e del pianto, compreso un pianto debole (nei bambini), raucedine e afonia. La paralisi unilaterale
510 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio
può essere relativamente asintomatica, anche se spesso la voce
è interessata. Il ruolo di protezione delle vie aeree da parte delle
corde vocali durante la deglutizione espone i bambini con paralisi delle corde vocali a rischio di aspirazione, spesso manifestata all’assunzione di bevande con colpi di tosse e/o episodi di
soffocamento e suoni grossolani delle vie aeree.
Trattamento e prognosi
I pazienti con lesione traumatica del nervo laringeo ricorrente
hanno spesso un miglioramento spontaneo nel corso del tempo,
di solito entro 3-6 mesi. Se la paralisi delle corde vocali non è
regredita entro 1 anno dalla lesione, allora è probabile un danno
permanente. In alcuni casi, l’iniezione di schiuma gelatinosa in
una corda vocale paralizzata può riposizionare la corda stessa per
migliorare la fonazione e la protezione delle vie aeree. I pazienti
con paralisi delle corde vocali con conseguente ostruzione grave
delle vie aeree e aspirazione possono necessitare del posizionamento di una cannula tracheostomica.
Tabella 132-1 Cause di respiro sibilante
nell’infanzia
ACUTE
Malattia reattiva delle vie respiratorie
Asma
Asma indotto da sforzo
Reazioni di ipersensibilità
Edema bronchiale
Infezione (per esempio, bronchiolite)
Inalazione di gas o di particolato irritante
Aumento della pressione venosa polmonare
Ipersecrezione bronchiale
Infezione
Inalazione di gas o di particolato irritante
Farmaci colinergici
Aspirazione
Corpo estraneo
Inalazione di contenuto gastrico
CRONICHE O RICORRENTI
132
Patologie delle vie aeree
inferiori, del parenchima
e della vascolarizzazione
polmonare
C A P I T O L O
Eziologia
Ci sono molte cause di patologie delle basse vie aeree, che vanno
dalle infezioni acute e croniche ai processi infiammatori (asma,
aspirazione), alle lesioni endoluminali (endobronchiali) e alle
compressioni estrinseche delle vie aeree (Tab. 132-1). Le patologie
delle basse vie aeree spesso determinano ostruzione delle vie aeree.
La più frequente patologia delle vie aeree inferiori è l’asma, che
determina ostruzione bronchiale diffusa da infiammazione delle
vie aeree, costrizione della muscolatura liscia bronchiale ed eccesso di secrezioni. Gli episodi di respiro sibilante da infezione virale
sono frequenti, soprattutto nei bambini sotto i 3 anni d’età. Questi episodi spesso rispondono alla terapia dell’asma e due terzi dei
bambini supereranno gli episodi di respiro sibilante dopo i 3 anni
d’età. L’altro terzo continuerà ad avere sintomi dell’asma come
i bambini più grandi. Il respiro sibilante che inizia nelle prime
settimane o nei primi mesi di vita o che persiste nonostante un
trattamento aggressivo dell’asma probabilmente non è determinato dall’asma e necessita di un’ulteriore valutazione diagnostica.
Il respiro sibilante localizzato a una zona del torace suggerisce un
restringimento focale delle vie aeree (aspirazione di corpo estraneo
o compressione estrinseca da parte di masse o linfonodi).
Manifestazioni Cliniche
A differenza dell’ostruzione delle vie aeree superiori, l’ostruzione
al di sotto dell’ingresso nel torace determina più respiro sibilante in espirazione che in inspirazione. Un sibilo è un suono
Malattia reattiva delle vie respiratorie (si veda sotto Acute)
Reazioni di ipersensibilità, aspergillosi broncopolmonare allergica
(osservata solo in bambini con asma o fibrosi cistica)
Collasso dinamico delle vie aeree
Broncomalacia/tracheomalacia
Adduzione delle corde vocali (movimento paradosso delle corde
vocali)
Compressione delle vie aeree da parte di masse o di vasi sanguigni
Anello/legamento vascolare
Arteria anonima anomala
Dilatazione dell’arteria polmonare (assenza della valvola
polmonare)
Cisti bronchiali o polmonari
Linfonodi (tubercolosi, linfoma)
Aspirazione
Corpo estraneo
Reflusso gastroesofageo
Disfunzione della deglutizione (disfagia)
Fistola tracheoesofagea
Ipersecrezione bronchiale o deficit di clearance delle secrezioni
Bronchite, bronchiectasie
Fibrosi cistica
Discinesia ciliare primaria
Lesioni intrinseche delle vie aeree
Tumori endobronchiali (carcinoidi)
Tessuto di granulazione endobronchiale
Tubercolosi endobronchiale
Stenosi bronchiale o tracheale
Bronchiolite obliterante
Insufficienza cardiaca congestizia
continuo prodotto dalla vibrazione delle pareti delle vie aeree e
in genere ha una maggiore caratteristica musicale rispetto allo
stridore. La pressione intratoracica è aumentata rispetto alla pressione atmosferica durante l’espirazione, la quale tende a collassare
le vie aeree intratoraciche e accentua il restringimento delle vie
aeree in espirazione. Questo si manifesta con sibilo espiratorio,
CAPITOLO 132 ● Patologie delle vie aeree inferiori, del parenchima e della vascolarizzazione polmonare 511
prolungata fase espiratoria e aumento del lavoro respiratorio in
espirazione. Nei pazienti con infezione cronica delle vie respiratorie (per esempio, fibrosi cistica [FC]), i bronchi vengono danneggiati e dilatati (bronchiectasie) in modo permanente. I pazienti
con bronchiectasie hanno episodi di tosse, spesso produttiva di
escreato purulento, e possono avere crepitii inspiratori che sono
causati dal rumore di apertura delle vie aeree durante l’inspirazione e dal passaggio dell’aria attraverso le secrezioni bronchiali.
Indagini Diagnostiche
Quando si sospetta l’asma, il tentativo di una terapia empirica
(broncodilatatori, cicli brevi di corticosteroidi per via orale, uso
a lungo termine di corticosteroidi per via inalatoria) è utile per
la diagnosi. Nei bambini di età superiore ai 6 anni, le prove di
funzionalità respiratoria (spirometria) possono essere utilizzate
per valutare l’ostruzione del flusso aereo e la risposta ai broncodilatatori. L’evidenza di ostruzione delle vie aeree e una risposta al broncodilatatore nei test di funzionalità polmonare,
anche se non necessariamente diagnostica, sono suggestive di
asma. Tuttavia, valori normali non escludono l’asma. Le radiografie del torace non sono particolarmente utili nella diagnosi
di asma. Durante una riacutizzazione di asma acuto, la radiografia del torace può mostrare iperinflazione e addensamenti
irregolari a causa di atelettasie, che sono spesso scambiati per
una polmonite. Quindi, i bambini con esacerbazioni asmatiche
ricorrenti possono essere etichettati come soggetti con polmoniti ricorrenti. La maggior parte dei bambini con asma non ha
bisogno di valutazione radiografica a ogni episodio di respiro
sibilante, ma quelli con significativa difficoltà respiratoria, febbre, anamnesi compatibile con aspirazione di corpo estraneo o
reperto auscultatorio focale dovrebbero eseguire una radiografia
postero-anteriore (PA) e laterale del torace. L’iperinflazione
generalizzata, indicata dall’appiattimento del diaframma e dall’aumentato diametro antero-posteriore (AP) del torace, suggerisce una diffusa ostruzione delle piccole vie aeree. L’iperinflazione localizzata, soprattutto nelle proiezioni in espirazione,
suggerisce un’ostruzione bronchiale localizzata (corpo estraneo
o anomalia anatomica). La disfagia, che determina inalazione
e infiammazione delle vie aeree, si può presentare con respiro
sibilante persistente. Essa è meglio accertata con un’indagine
videofluoroscopica della deglutizione. Il reflusso gastroesofageo può anche portare a respiro sibilante, predisponendo a inalazione o aggravando l’asma. Per un approfondimento sull’asma
si veda il Capitolo 74.
un collasso eccessivo della trachea durante l’espirazione. La tracheomalacia può essere congenita (fistola tracheoesofagea o sindromi da displasia ossea) o acquisita (ventilazione meccanica a
lungo termine). La tracheomalacia dev’essere differenziata dalla
compressione tracheale estrinseca da parte di masse o di strutture vascolari. In alcuni pazienti, una tracheomalacia localizzata
può persistere dopo che la trachea è stata liberata dalla compressione di una massa o di vasi sanguigni anomali. Le infezioni
virali possono esacerbare la tracheomalacia, determinando sibili
espiratori grossolani e tosse. I rumori espiratori della tracheomalacia sono spesso erroneamente attribuiti ad asma o bronchiolite
e la tosse è spesso a torto diagnosticata come croup.
Manifestazioni cliniche
Con la tracheomalacia, il collasso tracheale può manifestarsi solo durante l’espirazione forzata o con la tosse. La tracheomalacia
è comunemente aggravata dalle infezioni respiratorie. Il collasso
delle vie aeree può causare sibili espiratori grossolani ricorrenti e un prolungamento della fase espiratoria. Nei neonati con
tracheomalacia grave, la trachea può collassare completamente
durante le fasi di agitazione, con conseguenti episodi di cianosi
che somigliano a episodi di apnea. La voce è normale, così come
lo sforzo inspiratorio. Nei bambini più grandi, il segno distintivo è una tosse ottusa grassa, dovuta alla vibrazione delle pareti
della trachea. Questa tosse può essere forte, persistente e spesso
è erroneamente diagnosticata come croup.
Trattamento
I neonati con tracheomalacia lieve-moderata di solito non richiedono alcun intervento. La tracheomalacia migliora con la crescita
delle vie aeree a mano a mano che aumenta il diametro del lume
e la parete tracheale diventa più stabile. Nei bambini più grandi,
la tracheomalacia può manifestarsi come una grave tosse ottusa,
che è spesso aggravata da infezioni respiratorie. Il trattamento
di questi bambini più grandi è orientato verso il trattamento di
qualsiasi causa scatenante la tosse e verso le cure di supporto. I
bambini, soprattutto i neonati, con tracheomalacia grave possono richiedere tracheostomia per la somministrazione di pressione positiva continua nelle vie aeree (CPAP, Continuous Positive Airway Pressure), che serve a mantenere aperte le vie aeree.
Fistola tracheoesofagea
Si veda il Capitolo 124.
Compressione tracheale estrinseca
Diagnosi Differenziale
Tracheomalacia
Eziologia
La tracheomalacia è una trachea molle causata da mancanza di
integrità strutturale della parete tracheale. Gli anelli tracheali cartilaginei di solito si estendono per un arco di circa 320°,
mantenendo la rigidità della trachea durante i cambiamenti della pressione intratoracica. Con la tracheomalacia, gli anelli cartilaginei non possono estendersi molto intorno alla circonferenza,
possono essere completamente assenti o essere presenti ma danneggiati e, spesso, la parte posteriore membranosa della trachea
è più ampia del solito. Queste alterazioni possono determinare
La compressione della trachea da parte di strutture vascolari o
masse può causare una significativa compromissione respiratoria.
La compressione tracheale da parte di grossi vasi aberranti (aorta,
arteria anonima) può causare respiro sibilante, stridore, tosse e
dispnea. La causa più comune di compressione tracheale è la compressione anteriore da parte di un’arteria anonima anomala, che
origina dall’arco aortico più distalmente rispetto al normale. Ciò
di solito determina lievi sintomi respiratori e la correzione chirurgica raramente è necessaria. Gli anelli vascolari completi, che
comprimono l’esofago posteriormente e la trachea anteriormente,
includono il doppio arco aortico e l’arco aortico destro, con persistenza del legamento arterioso (il più comune). Entrambe le lesioni hanno archi aortici posti a destra, che possono essere visibili
512 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio
alla radiografia del torace. Oltre ai sintomi respiratori, gli anelli vascolari completi possono determinare disfagia come conseguenza
della compressione esofagea. La diagnosi di anomalie vascolari
spesso può essere ottenuta con un pasto baritato, che identifica la
compressione esofagea, ma la procedura diagnostica di scelta è una
angio-tomografia computerizzata (TC) del torace e dei grossi vasi.
Gli anelli vascolari completi richiedono quasi sempre una correzione chirurgica. Altre cause di compressione tracheale estrinseca
includono l’ingrossamento dei linfonodi mediastinici (tubercolosi), le masse mediastiniche (teratoma, linfoma, timoma, tumori a
cellule germinali) e, raramente, l’igroma cistico.
Aspirazione di corpi estranei
Epidemiologia
L’aspirazione di corpi estranei nella trachea e nei bronchi è relativamente comune. La maggioranza dei bambini che aspirano
corpi estranei è di età inferiore ai 4 anni e la maggior parte dei
decessi secondari ad aspirazione di corpi estranei si verifica in
questa fascia di età. Poiché il bronco principale di destra origina con un angolo meno acuto rispetto al bronco principale di
sinistra, i corpi estranei tendono a localizzarsi nelle vie aeree di
destra. Alcuni corpi estranei, soprattutto noccioline, possono
anche localizzarsi più prossimalmente nel laringe o nello spazio
sottoglottico, occludendo completamente le vie respiratorie. Molti
corpi estranei non sono radiopachi, il che li rende difficili da rilevare alla radiografia. I più frequenti corpi estranei aspirati dai bambini piccoli sono cibo (soprattutto noccioline) e piccoli giocattoli.
Le monete più spesso si localizzano nell’esofago piuttosto che nelle
vie aeree. Si sa che i bambini più grandi aspirano palloncini di
gomma, cosa che può essere pericolosa per la vita.
Manifestazioni cliniche
Molti bambini che aspirano corpi estranei hanno un’anamnesi
positiva per soffocamento, aspirazione documentata da testimoni
o evidenza fisica o radiografica di aspirazione di corpo estraneo.
Tuttavia, una piccola percentuale di pazienti ha un’anamnesi negativa, perché l’aspirazione non è stata riconosciuta. I reperti fisici che si osservano con aspirazione acuta di corpo estraneo comprendono tosse, respiro sibilante localizzato, assenza unilaterale
di suoni respiratori, stridore e, raramente, espettorato ematico.
La maggior parte dei corpi estranei è piccola e viene espulsa
rapidamente, ma alcuni oggetti possono rimanere nei polmoni
per lunghi periodi di tempo e giungere all’attenzione del medico a
causa della persistente tosse, della produzione di espettorato o delle
polmoniti ricorrenti. L’aspirazione di corpo estraneo dovrebbe essere posta in diagnosi differenziale nei pazienti con respiro sibilante
persistente che non risponde alla terapia broncodilatatoria, atelettasie persistenti, polmoniti ricorrenti o persistenti o tosse cronica
senza altra spiegazione. I corpi estranei possono anche allocarsi in
esofago e comprimere la trachea, producendo sintomi respiratori.
Pertanto, i corpi estranei esofagei dovrebbero essere inclusi nella
diagnosi differenziale dei lattanti o dei bambini piccoli con stridore
persistente o respiro sibilante, in particolare se è presente disfagia.
Indagini diagnostiche
Le indagini radiografiche riveleranno la presenza di oggetti radiopachi e possono anche identificare raccolte aeree focali, soprattutto nelle proiezioni in espirazione. Così, quando si sospetta
l’aspirazione di corpi estranei, devono essere richieste radiografie
del torace in decubito espiratorio o laterale. Inoltre, la fluoroscopia può essere utile, soprattutto nei bambini che non possono
eseguire proiezioni in espirazione. Se vi è una forte evidenza di
aspirazione di corpo estraneo, il paziente deve sottoporsi a broncoscopia rigida. La broncoscopia flessibile può essere utilizzata per
individuare un corpo estraneo aspirato e può essere utile quando
la presentazione non è semplice, ma la rimozione di un corpo
estraneo viene effettuata meglio tramite la broncoscopia rigida.
Prevenzione
L’approccio migliore per prevenire l’aspirazione di un corpo
straniero è educare i genitori e i caregivers. Prima dell’eruzione dei denti molari, ai neonati e ai bambini non devono essere
date noccioline, carote cotte o altri alimenti che possono essere
facilmente spezzati in piccoli pezzi e aspirati. Inoltre, i giocattoli
molto piccoli sono a rischio di essere aspirati dai bambini. È
necessario un adeguato giudizio dei genitori per determinare a
quale età e stadio di sviluppo gli oggetti piccoli possano essere
accessibili ai bambini.
Bronchiolite
Si veda il Capitolo 105.
Displasia broncopolmonare
Si veda il Capitolo 57.
Masse endobronchiali
Le masse endobronchiali sono relativamente rare nei bambini.
La lesione più comune è il tessuto di granulazione, che di solito è determinato da un’infiammazione localizzata. La tubercolosi può causare granulomi endobronchiali. I tumori primitivi del
polmone sono estremamente rari nei bambini. Il più frequente
tumore maligno delle vie aeree è il tumore carcinoide non secernente. Le lesioni endobronchiali che ostruiscono parte di una
via aerea si presentano con respiro sibilante o enfisema ostruttivo e, a volte, con emottisi. Se la lesione occlude completamente
la via respiratoria, si può determinare atelettasia. Le radiografie
e la TC del torace aiutano a porre la diagnosi. La broncoscopia è
spesso indicata per confermare la diagnosi.
Enfisema
L’enfisema è una condizione determinata da danneggiamento
o distruzione dei setti alveolari. In pediatria, il termine enfisema si riferisce spesso a iperinsufflazione o a perdita di aria negli spazi interstiziali polmonari (enfisema interstiziale, che può
essere osservato in neonati prematuri sottoposti a ventilazione
meccanica) o nel tessuto sottocutaneo (enfisema sottocutaneo).
Sebbene l’enfisema sia frequente negli adulti, esso è raro nei
bambini. Tuttavia, è frequente l’iperinsufflazione generalizzata
o localizzata, che può essere determinata da ostruzione delle vie
aeree per diverse cause. L’enfisema è comunemente osservato
nella malattia da carenza di a1-antitripsina, ma si manifesta
raramente prima della seconda decade di vita.
L’iperdistensione lobare congenita (formalmente denominata enfisema lobare congenito) consiste nell’iperinsufflazione
di un lobo di un polmone. Questa iperdistensione può causare
un grave distress respiratorio nel periodo neonatale, a causa della compressione del circostante tessuto polmonare normale, ma
CAPITOLO 132 ● Patologie delle vie aeree inferiori, del parenchima e della vascolarizzazione polmonare 513
può anche essere asintomatica e rimanere non diagnosticata per
anni. Alla radiografia può essere scambiata per uno pneumotorace. La lobectomia può essere richiesta se il distress respiratorio
è grave o progressivo, ma se il paziente è asintomatico la resezione chirurgica può essere non indicata.
Discinesia ciliare primitiva
Eziologia
La discinesia ciliare primaria (DCP, sindrome delle ciglia immobili) è una malattia ereditaria in cui le alterazioni ultrastrutturali
delle ciglia determinano l’assenza o il movimento scoordinato
delle ciglia. Questo disturbo colpisce circa 1 persona su 19.000.
Sono state segnalate molte anomalie della struttura ciliare, ma
le più comuni sono dovute a difetti nelle braccia di dineina,
caratteristiche ultrastrutturali che forniscono energia attraverso
l’adenosina trifosfatasi (ATPasi, Adenosine Triphosphatase), che
è necessaria per la motilità ciliare.
Manifestazioni cliniche
La presentazione classica è con otite media ricorrente, sinusite cronica e bronchiectasie. La sindrome di Kartagener, con la triade di
situs inversus, pansinusite e bronchiectasie, comprende circa il
50% dei casi. I maschi sono sterili come conseguenza dell’assenza
di motilità dello sperma. Poiché le ciglia non riescono a battere
in modo normale, le secrezioni si accumulano nelle vie aeree, determinando infezioni endobronchiali. L’infezione cronica, se non
trattata, porta a bronchiectasie nella prima età adulta. La discinesia ciliare primitiva dovrebbe essere sospettata nei pazienti con
bronchite cronica a insorgenza precoce o bronchiectasie associate
a sinusite ricorrente/persistente e/o frequenti otiti medie.
Indagini diagnostiche
La DCP è confermata dalla microscopia elettronica delle ciglia
respiratorie. Le ciglia possono essere ottenute da raschiatura/
biopsia nasale o dell’epitelio delle vie aeree, anche se i risultati
possono essere difficili da interpretare, perché l’infezione cronica
e l’infiammazione possono condurre ad alterazioni ultrastrutturali delle ciglia nasali. La misurazione dell’ossido nitrico nasale
è stata utilizzata come strumento di screening per la DCP. Bassi
valori di ossido nitrico nasale (<200 parti per miliardo) sono
suggestivi di DCP, mentre valori superiori a 400 parti per miliardo rendono la diagnosi meno probabile. Tuttavia, la validità
delle determinazioni di ossido nitrico nasale come test diagnostico per la DCP non è stata pienamente dimostrata.
Trattamento
La terapia è orientata verso il trattamento delle infezioni e il
miglioramento della clearance delle secrezioni respiratorie. Le
procedure chirurgiche del seno sono spesso eseguite per gestire
la sinusite cronica, ma il loro vantaggio è discutibile. La maggior
parte dei bambini richiede il posizionamento di drenaggi di
equalizzazione della pressione per la gestione delle otiti medie
ricorrenti. La fisioterapia respiratoria e il tempestivo trattamento
delle infezioni batteriche sono utili, ma il decorso della malattia
tende a essere lentamente progressivo.
Polmonite
Si veda il Capitolo 106.
Edema polmonare
Eziologia
L’edema polmonare è la fuoriuscita di liquido nei spazi alveolari e
interstiziali. All’interfaccia alveolo-capillare, le forze capillari idrostatiche e le pressioni osmotiche interstiziali tendono a spingere il
liquido negli spazi aerei, mentre la pressione osmotica del plasma
e le forze meccaniche dei tessuti tendono a rimuovere il fluido
dagli spazi aerei. In circostanze normali, la somma di queste forze
favorisce il riassorbimento, in modo che gli spazi alveolari e interstiziali rimangano asciutti. Il liquido che entra negli alveoli di norma è rimosso dai vasi linfatici polmonari. L’edema polmonare si
forma quando il flusso di fluido transcapillare supera il drenaggio
linfatico. Una ridotta funzionalità ventricolare sinistra conduce a
ipertensione venosa polmonare e aumento della pressione idrostatica capillare, e i liquidi si muovono verso lo spazio interstiziale e gli alveoli. Il fluido all’inizio entra nello spazio interstiziale
intorno i bronchioli terminali, gli alveoli e le arteriole (edema
interstiziale), causando una maggiore rigidità del polmone e la
chiusura prematura dei bronchioli in espirazione. Se il processo
continua, il liquido entra quindi negli alveoli, riducendo ulteriormente la compliance e determinando shunt intrapolmonare
(unità alveolari che sono perfuse ma non ventilate). La riduzione
della ventilazione (ipercapnia) è un reperto tardivo.
L’edema polmonare è più frequentemente causato da insufficienza cardiaca da disfunzione ventricolare sinistra o biventricolare. L’ipertensione polmonare e il cuore polmonare associato
(disfunzione ventricolare destra) di solito non determinano edema polmonare, in quanto l’aumento della resistenza vascolare è
prossimale al letto capillare. L’edema polmonare può verificarsi
con oscillazioni eccessive della pressione intratoracica, come si
osserva dopo aspirazione di corpo estraneo in trachea o ostruzione grave da ipertrofia tonsillare e adenoidea (edema polmonare postostruttivo). L’edema polmonare può essere presente
anche in condizioni di diminuita pressione oncotica del siero
(ipoalbuminemia), dopo somministrazione endovenosa (EV) di
grandi volumi di liquidi, soprattutto se vi è lesione capillare, con
l’ascensione ad alta quota (edema polmonare da alta quota) e
dopo lesioni dell’SNC (edema polmonare neurogeno).
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche di edema polmonare sono dispnea,
tachipnea e tosse (spesso con espettorato schiumoso e con striature rosate). Con il peggioramento dell’edema, vi sono aumento
del lavoro respiratorio e ipossiemia, e all’auscultazione possono
essere riscontrati diffusi crepitii inspiratori.
Indagini diagnostiche
Le radiografie del torace possono evidenziare infiltrati radiopachi diffusi, in genere con una distribuzione peri-ilare, ma questi
reperti possono essere oscurati dalla malattia polmonare di base.
L’edema interstiziale (linee B di Kerley) può essere osservato, in
particolare alle basi polmonari.
Trattamento e prognosi
Il trattamento e la prognosi dipendono dalla causa dell’edema
polmonare e dalla risposta alla terapia. I pazienti devono essere posizionati in postura eretta e ricevere supplementazione di
O2. La terapia con diuretici e gli agenti inotropi EV ad azione
514 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio
rapida possono essere utili nell’edema polmonare cardiogeno.
Possono essere necessarie la pressione positiva continua (CPAP,
Continuous Positive Airway Pressure) o l’intubazione con ventilazione a pressione positiva con alte pressioni positive di fine
espirazione (PEEP, Positive Endexpiratory Pressures).
Sindrome da distress respiratorio acuto
Si veda il Capitolo 35.
Ipertensione arteriosa polmonare e cuore
polmonare
Eziologia
L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH, Pulmonary Arterial
Hypertension) può essere primaria o acquisita. La causa più comune è l’ipossia cronica. L’ipossia alveolare determina vasocostrizione polmonare locale e PAH. L’ipertensione polmonare
si osserva anche con malattie polmonari croniche, ostruzione
delle vie aeree superiori, con conseguente apnea ostruttiva del
sonno e ipossiemia, tromboembolia polmonare, esposizione ad
alta quota e malattie autoimmuni (per esempio, sclerodermia).
La PAH acquisita può anche essere dovuta a un eccessivo flusso
ematico polmonare a causa di uno shunt cardiaco destro-sinistro
(si veda il Capitolo 139). Con PAH prolungata, si possono verificare modifiche irreversibili nell’intima e nella media delle arteriole polmonari. L’ipertensione arteriosa polmonare idiopatica
(precedentemente chiamata ipertensione polmonare primitiva) è
un disturbo in cui i cambiamenti nella vascolarizzazione polmonare non sono dovuti a una causa sottostante identificabile. Essa
è stata associata a mutazioni del gene del recettore morfogenetico
dell’osso 2 (BMPR2) e all’uso di farmaci anoressizzanti per perdere peso. Vi è una prevalenza del sesso femminile di circa 2:1.
L’ipertensione arteriosa polmonare interessa le sezioni destre
del cuore, con ipertrofia e dilatazione del ventricolo destro. Ciò
può causare cuore polmonare, una condizione in cui lo scompenso cardiaco destro porta a congestione epatica, ritenzione
di liquidi e insufficienza tricuspidalica. Nel cuore polmonare
grave, il setto ventricolare può essere spostato verso il ventricolo
sinistro, ostacolando la funzione ventricolare sinistra. Le cause
più comuni di cuore polmonare nei bambini sono le malattie
polmonari croniche, in particolare la displasia broncopolmonare grave e la sclerodermia e la grave apnea ostruttiva del sonno
non trattata (con ipossia cronica).
Manifestazioni cliniche e indagini diagnostiche
L’ipertensione arteriosa polmonare dovrebbe essere sospettata
ogni volta che vi è ipossiemia prolungata o shunt cardiaco sinistro-destro emodinamicamente significativo. Oltre agli altri
segni fisici associati a malattie polmonari e cardiache, un’accentuata componente polmonare del secondo tono cardiaco può essere udita nel secondo spazio intercostale a sinistra. La diagnosi
definitiva si ottiene con cateterismo cardiaco, ma l’ecocardiografia può confermare la presenza di ipertrofia ventricolare destra, disfunzione ventricolare e insufficienza tricuspidalica e può
essere utilizzata per stimare le pressioni arteriose polmonari.
Trattamento e prognosi
Nell’ipertensione arteriosa polmonare acquisita è importante
trattare la patologia di base. Il miglioramento dell’ipossiemia
con supplementazione di O2 è essenziale. L’insufficienza cardiaca
può richiedere trattamento con diuretici e restrizioni all’assunzione di sale e di liquidi. La terapia vasodilatatoria (sildenafil) è
utile in alcuni pazienti e l’ossido nitrico per via inalatoria può
essere utilizzato nel breve termine. Le infusioni continue in vena
di prostaciclina possono essere utili in fase sia acuta sia cronica.
L’uso di antagonisti dell’endotelio può essere utile. Purtroppo,
molti pazienti con la forma idiopatica di PAH hanno un decorso progressivo e il trapianto polmonare o cuore-polmone può
essere l’unica opzione di trattamento.
Emorragia polmonare
Eziologia
L’emorragia polmonare è una condizione rara, ma potenzialmente
letale, nei bambini. Può essere causata da sanguinamento dalle vie
aeree (emangiomi, sanguinamento da vasi bronchiali) o da diffuse
emorragie capillari (emorragia alveolare). L’emorragia alveolare di
solito è dovuta a distruzione/infiammazione capillare causata da
malattie autoimmuni o conseguente a trapianto di midollo osseo.
Il sanguinamento delle vie aeree può essere causato da emangiomi delle vie aeree, malformazioni arterovenose polmonari (come
nella teleangectasia ereditaria emorragica) e collaterali arteriose
bronchiali, che si sviluppano in alcuni pazienti con infezioni polmonari croniche, in particolare la fibrosi cistica. L’emosiderosi polmonare idiopatica è una malattia rara, caratterizzata da
emorragia alveolare ricorrente, anemia da carenza di ferro e di macrofagi carichi di emosiderina nel polmone. I globuli rossi sono
fagocitati dai macrofagi alveolari e l’emoglobina è convertita in
emosiderina che, con l’uso di speciali tecniche di colorazione del
ferro, può essere identificata microscopicamente all’interno dei
macrofagi alveolari. I macrofagi carichi di emosiderina possono
essere identificati nel lavaggio broncoalveolare o nei campioni
bioptici polmonari. Anche se il termine emosiderosi è talvolta usato
in modo intercambiabile con il termine di emorragia polmonare,
esso si riferisce a un reperto patologico che scaturisce da qualsiasi
sanguinamento ovunque nel polmone, nelle vie aeree, nel faringe,
nel rinofaringe o nella bocca, che porta ad accumulo di emosiderina nel polmone. L’emorragia polmonare è un termine preferibile
per il sanguinamento da sede intratoracica.
Manifestazioni cliniche
La maggior parte dei bambini con emorragia polmonare presenta emottisi. Quando si valuta un bambino con emottisi,
è importante escludere le cause extrapolmonari di sanguinamento, inclusi ematemesi e sanguinamento dal rinofaringe o
dalla bocca, in quanto esse sono più comuni delle emorragie
polmonari vere. Oltre all’emottisi, i segni e sintomi di presentazione dell’emorragia polmonare comprendono tosse, respiro
sibilante, fiato corto, pallore, affaticamento, cianosi e febbre.
L’emorragia polmonare episodica si manifesta frequentemente
con sintomi respiratori ricorrenti associati a infiltrati polmonari
alla radiografia del torace. L’emorragia delle vie aeree sintomatica può determinare emottisi significativa con scarse alterazioni radiografiche, mentre il sanguinamento alveolare è spesso
causa di gravi sintomi respiratori, ipossiemia, infiltrati diffusi
nelle radiografie ed emottisi minima. Alcuni pazienti provano
una sensazione nel torace di bolle localizzate, che può essere
utile nel differenziare cause locali da cause diffuse di ­emorragia
CAPITOLO 132 ● Patologie delle vie aeree inferiori, del parenchima e della vascolarizzazione polmonare 515
­ olmonare. I reperti all’esame fisico possono comprendere rip
duzione localizzata o diffusa dei rumori respiratori, cianosi e
crepitii all’auscultazione.
La diagnosi differenziale di emorragia polmonare comprende
il sanguinamento alveolare e delle vie aeree. Le cause di sanguinamento alveolare (capillare) includono emosiderosi polmonare
idiopatica, alveolite (capillarite) diffusa secondaria a malattia autoimmune (sindrome di Goodpasture, granulomatosi di Wegener,
lupus eritematoso sistemico, poliarterite nodosa), disturbi della
coagulazione, malattia veno-occlusiva, danno alveolare diffuso
(inalazione di fumo) e condizioni cardiache associate a elevate
pressioni polmonari venose e capillari (stenosi mitralica). Raramente, in un bambino in salute si potrà presentare un’emorragia
alveolare acuta potenzialmente letale. Spesso non si riscontra nessuna causa e, una volta risolto l’episodio acuto, il bambino torna
alla normalità. La maggior parte di questi bambini non ha mai un
secondo episodio di sanguinamento. L’emottisi può avere cause
cardiovascolari, polmonari o immunologiche (Tab. 132-2).
Indagini diagnostiche
È importante eseguire un approfondito esame delle vie aeree
superiori per escludere l’epistassi. A volte esso richiede la rinofaringoscopia. Se sono state escluse cause extrapolmonari di
sanguinamento, gli altri test diagnostici da considerare sono le
radiografie del torace, l’angio-TC del torace, la broncoscopia,
l’ecocardiogramma e le indagini per patologie reumatologiche/
autoimmuni, in particolare la malattia di Goodpasture, la granulomatosi di Wegener, la porpora di Schönlein-Henoch e il
lupus eritematoso sistemico.
Trattamento
La gestione degli episodi acuti di emorragia polmonare comprende la somministrazione di O2 supplementare, trasfusioni di
sangue e, come spesso accade con emorragie alveolari acute, la
ventilazione meccanica con PEEP per tamponare l’emorragia.
Dovrebbero essere eseguiti dei tentativi per identificare la causa
del sanguinamento. Il trattamento è diretto verso le patologie di
base e prevede una cura di supporto. Nell’emorragia arteriosa
bronchiale, l’arteriografia con embolizzazione vascolare ha dimostrato di avere possibilità di successo.
Embolia polmonare
Eziologia
L’embolia polmonare è rara nei bambini. Quando si verifica,
è spesso associata alla presenza di cateteri venosi centrali, contraccettivi orali o stati di ipercoagulabilità. Negli adolescenti,
traumi, obesità, aborti e neoplasie possono portare a trombosi
venosa profonda (TVP) ed embolia polmonare.
Manifestazioni cliniche
Poiché il letto vascolare polmonare è dilatabile, piccoli emboli,
anche se multipli, possono essere asintomatici, a meno che non
siano infetti (emboli settici) e causino un’infezione polmonare.
Emboli di grandi dimensioni possono causare dispnea acuta,
dolore toracico pleuritico, tosse ed emottisi. L’ipossia è comune, come le modificazioni aspecifiche del tratto ST e dell’onda
T all’elettrocardiogramma (ECG). Il tono cardiaco P2 può essere aumentato e può essere presente un tono S4.
Tabella 132-2 Diagnosi differenziale tra emottisi
ed emorragia polmonare
MALATTIE CARDIOVASCOLARI
Insufficienza cardiaca
Sindrome di Eisenmenger
Stenosi mitralica
Malattia veno-occlusiva
Malformazione arterovenosa (sindrome di
Osler-Weber-Rendu)
Embolia polmonare
MALATTIE POLMONARI
Sindrome da distress respiratorio
Cisti broncogene
Sequestro
Polmonite (batterica, micobatterica, micotica o da parassiti)
Fibrosi cistica
Tracheobronchite
Bronchiectasia
Ascesso polmonare
Tumore (adenoma, carcinoide, angioma, metastasi)
Ritenzione di corpo estraneo
Contusione − trauma
MALATTIE IMMUNITARIE
Porpora di Schönlein-Henoch
Emosiderosi polmonare idiopatica
Sindrome di Goodpasture
Granulomatosi di Wegener
Lupus eritematoso sistemico
Poliarterite nodosa
ALTRE CONDIZIONI/FATTORI
Iperammoniemia
Ittero nucleare (kernicterus)
Emorragia intracranica (in bambini pretermine)
Tossine
Danno alveolare diffuso (inalazione di fumo)
Periodo post-trapianto di midollo osseo
Indagini diagnostiche
Anche se la radiografia del torace in genere è normale, possono
essere osservate atelettasia o cardiomegalia. La misurazione dei
D-dimeri può essere usata come test di screening, ma deve essere
interpretata alla luce della probabilità di un’embolia polmonare.
Se il D-dimero è normale e la probabilità di embolia è bassa, allora non è necessaria nessun altra indagine. Tuttavia, se il D-dimero
è elevato o se è normale, ma la probabilità di embolia è moderata
o elevata, il test diagnostico di scelta è un angio-TC del torace.
Le scansioni della ventilazione-perfusione possono essere utili per
la diagnosi, rivelando difetti di perfusione senza corrispondenti
difetti di ventilazione, ma sono difficili da eseguire nei bambini
piccoli. L’ecografia Doppler o con compressione può essere utile
nella valutazione dei pazienti per TVP degli arti inferiori. Per la
diagnosi definitiva di embolia polmonare, il gold standard è ancora l’angiografia polmonare, anche se, con il miglioramento
dell’angiografia TC, gli angiogrammi sono ormai raramente necessari. I bambini affetti da embolia polmonare senza una causa
516 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio
evidente dovrebbero essere valutati per gli stati di ipercoagulabilità, il più comune dei quali è il fattore V Leiden.
COMPLICAZIONI RESPIRATORIE
Trattamento
Se si sospetta un’embolia polmonare, il paziente dev’essere
trattato con anticoagulanti, di solito con eparina a basso peso
molecolare. Tutti i pazienti dovrebbero ricevere una supplementazione di O2 ed è importante trattare i fattori predisponenti. La
terapia trombolitica e la rimozione chirurgica degli emboli raramente sono indicate. Talvolta è necessario posizionare un filtro
nella vena cava inferiore per prevenire gli emboli ricorrenti.
C A P I T O L O
Tabella 133-1 Complicazioni della fibrosi cistica
133
Fibrosi cistica
Eziologia Ed Epidemiologia
La fibrosi cistica (FC) è una disturbo autosomico recessivo ed
è la più frequente malattia genetica potenzialmente letale nei
bianchi. Negli Stati Uniti, l’incidenza di fibrosi cistica è di circa
1 caso su 3200 tra i bianchi, 1 su 15.000 fra gli afroamericani
e 1 su 31.000 tra le persone di origine asiatica. Il gene per la
fibrosi cistica, che si trova sul braccio lungo del cromosoma
7, codifica per un polipeptide, il regolatore transmembrana
della fibrosi cistica (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane
Regulator). Il CFTR è un canale del cloro situato sulla superficie apicale delle cellule epiteliali ed è importante per la corretta
circolazione di sale e di acqua attraverso le membrane cellulari e
il mantenimento di un’appropriata composizione delle varie secrezioni, in particolare nelle vie aeree, nel fegato e nel pancreas.
La mutazione più comune è una delezione di tre paia di basi che
determina l’assenza di fenilalanina nella posizione 508 (∆F508).
Sono state identificate più di 1000 mutazioni del gene CFTR.
Le caratteristiche secretorie e assorbitive delle cellule epiteliali
sono danneggiate da un CFTR anomalo, determinando le manifestazioni cliniche della fibrosi cistica. La mancanza di funzione
CFTR normale altera la conduttanza degli ioni cloruro nelle
ghiandole sudoripare, con conseguenti livelli eccessivamente elevati di sodio e cloro nel sudore. Questa è la base del test del sudore, che è ancora il test diagnostico standard per questa malattia.
Esso è positivo (elevato cloruro nel sudore >60 mEq/L) nel 99%
dei pazienti con FC. Non è stato completamente chiarito come
l’anomala conduttanza del cloruro sia responsabile di tutte le manifestazioni cliniche della FC, ma è noto che le secrezioni anomale delle vie aeree rendono le vie aeree più inclini a colonizzazione
batterica. I difetti di CFTR possono anche ridurre le funzioni di
difesa delle vie aeree e promuovere l’adesione batterica all’epitelio
delle vie aeree. Tutto questo porta a infezioni croniche delle vie
aeree e, infine, a danni dei bronchi (bronchiectasie).
Manifestazioni Cliniche
La FC è una malattia progressiva cronica che può presentarsi con
malassorbimento di proteine e di grassi (ritardo di crescita, ipoalbuminemia, steatorrea), malattie epatiche (ittero colestatico)
o infezioni respiratorie croniche (Tab. 133-1). I neonati si pre-
Bronchiectasie, bronchite, bronchiolite, polmonite
Atelectasia
Emottisi
Pneumotorace
Polipi nasali
Sinusite
Reattività delle vie aeree
Cuore polmonare (associato a ipossiemia cronica)
Insufficienza respiratoria
Ostruzione mucoide dei bronchi
Aspergillosi broncopolmonare allergica
COMPLICAZIONI GASTROINTESTINALI
Ileo da meconio (lattanti)
Peritonite da meconio (lattanti)
Volvolo (lattanti)
Atresia intestinale (lattanti)
Sindrome da ostruzione intestinale distale (ostruzione non neonatale)
Prolasso rettale
Intussuscezione
Colonpatia fibrosante (stenosi)
Appendicite
Pancreatite
Cirrosi epatica (ipertensione portale: varici esofagee,
ipersplenismo)
Ittero neonatale ostruttivo
Steatosi epatica
Reflusso gastroesofageo
Colelitiasi
Ritardo di crescita (malassorbimento)
Stati di carenza di vitamine liposolubili (vitamine A, K, E, D)
Carenza di insulina, iperglicemia sintomatica, diabete
Tumore maligno (raro)
ALTRE COMPLICAZIONI
Infertilità
Pubertà ritardata
Edema-ipoproteinemia (a causa del malassorbimento di proteine)
Disidratazione-iperriscaldamento
Disturbi dell’equilibrio elettrolitico (iponatriemia, ipokaliemia,
ipocloremia e alcalosi metabolica)
Osteoartropatia-artrite ipertrofica
Ippocratismo digitale
sentano spesso con ritardo di crescita, mentre le manifestazioni
polmonari predominano nei bambini più grandi. L’epitelio respiratorio dei pazienti con FC presenta marcata impermeabilità
al cloruro e un eccessivo riassorbimento di sodio. Queste alterazioni nelle proprietà bioelettriche dell’epitelio portano a una
disidratazione relativa delle secrezioni delle vie aeree, provocando
ostruzione delle vie aeree e compromissione del trasporto mucociliare. Ciò, a sua volta, porta alla colonizzazione endobronchiale
con batteri, in particolare Staphylococcus aureus e Pseudomonas
aeruginosa. Pseudomonas aeruginosa predomina nei pazienti anziani con malattia allo stadio avanzato. L’infezione bronchiale
cronica determina tosse persistente o ricorrente, che è spesso
produttiva con espettorato, soprattutto nei bambini più grandi.
CAPITOLO 133 ● Fibrosi cistica 517
L’infezione cronica delle vie aeree conduce a ostruzione delle vie
aeree e bronchiectasie e, eventualmente, a insufficienza polmonare e morte prematura. L’età media di sopravvivenza attualmente è intorno ai 35 anni. L’ippocratismo digitale è comune
nei pazienti con FC, anche in quelli senza malattia polmonare
significativa. Anche la sinusite cronica e la poliposi nasale sono
comuni. Ogni bambino con polipi nasali, soprattutto se di età
inferiore ai 12 anni, dovrebbe essere valutato per FC.
Le infezioni polmonari con ceppi virulenti di Burkholderia
cepacia sono difficili da trattare e possono essere associate ad
accelerazione del peggioramento clinico. L’aspergillosi broncopolmonare allergica (ABPA, Allergic Bronchopulmonary
Aspergillosis) è una reazione di ipersensibilità ad Aspergillus
nelle vie aeree con FC. Essa provoca l’infiammazione/ostruzione
delle vie aeree e aggrava la malattia polmonare da FC. Il trattamento per l’ABPA si esegue per via parenterale e prevede l’uso di
corticosteroidi (prednisone) e agenti antifungini (itraconazolo).
L’emottisi minore di solito è dovuta a infezione delle vie aeree,
ma l’emottisi maggiore è causata da emorragia dei vasi collaterali dell’arteria bronchiale in parti del polmone danneggiate
o cronicamente infette. Lo pneumotorace si può verificare in
pazienti con malattia polmonare avanzata.
Il 90% dei pazienti con FC presenta un’insufficienza pancreatica esocrina. L’ispessimento del muco e la conseguente
distruzione dei dotti pancreatici determinano l’impossibilità
di espellere gli enzimi pancreatici nell’intestino. Ciò determina malassorbimento di proteine, zuccheri (in misura minore)
e soprattutto grassi. Il malassorbimento dei grassi si manifesta
­clinicamente con steatorrea (feci abbondanti e nauseabonde),
carenze di vitamine liposolubili (A, D, E e K) e deficit di crescita.
Il malassorbimento delle proteine si può presentare nella prima
infanzia con ipoproteinemia ed edema periferico. Circa il 10%
dei pazienti con fibrosi cistica è nato con ostruzione intestinale
causata da meconio ispessito (ileo da meconio). Nei pazienti
più grandi, un’ostruzione intestinale può derivare da muco denso
ispessito nel lume intestinale (sindrome da ostruzione intestinale distale). Nei pazienti adolescenti o adulti, il progressivo
danno pancreatico può portare a una distruzione delle cellule
insulari tale da causare un deficit di insulina. Questo all’inizio
si presenta come intolleranza al glucosio, ma si può sviluppare un
diabete franco che richiede terapia insulinica (diabete correlato
alla FC). L’incapacità delle ghiandole sudoripare di conservare
sodio e cloro può determinare iponatriemia e alcalosi metabolica
ipocloremica, soprattutto nei lattanti. L’ispessimento del muco
nelle vie genitali porta a disfunzioni riproduttive sia nei maschi
sia nelle femmine. Nei maschi, l’assenza congenita dei vasi deferenti e l’azoospermia sono quasi universali. Nelle femmine spesso
è presente amenorrea secondaria a malattie croniche e riduzione
del peso corporeo. La fertilità è inoltre diminuita da secrezioni
anormali nelle tube di Fallopio e nella cervice, ma le donne con
FC possono concepire.
La diagnosi di FC dovrebbe essere presa seriamente in considerazione in tutti i neonati con ritardo di crescita, ittero colestatico, sintomi respiratori cronici o anomalie elettrolitiche
(iponatriemia, ipocloremia, alcalosi metabolica). La FC dovrebbe far parte della diagnosi differenziale dei bambini con sintomi
cronici respiratori o gastrointestinali, soprattutto se vi è un ippocratismo digitale. Ogni bambino con polipi nasali dovrebbe
essere valutato per FC.
Tabella 133-2 Indicazioni per il test del sudore
RESPIRATORIE
Tosse cronica o ricorrente
Polmonite cronica o ricorrente
Bronchiolite ricorrente
Atelettasia ricorrente o persistente
Emottisi
Pseudomonas aeruginosa nell’albero respiratorio (se non spiegato da
altri fattori, per esempio tracheotomia o intubazione prolungata)
GASTROINTESTINALI
Ileo da meconio
Ostruzione intestinale neonatale (tappo di meconio, atresia)
Steatorrea, malassorbimento
Cirrosi epatica nell’infanzia (comprese eventuali manifestazioni
quali varici esofagee o ipertensione portale)
Ittero colestatico nell’infanzia
Pancreatite
Prolasso rettale
Stati di carenza di vitamine liposolubili (vitamine A, D, E, K)
Ipoproteinemia, ipoalbuminemia, edema periferico non spiegato
da altre cause
Ittero neonatale protratto, a bilirubina diretta
VARIE
Ippocratismo digitale
Ritardo di crescita
Storia familiare di fibrosi cistica (per esempio, nel fratello
o cugino)
Sapore salato della pelle (in genere osservato dal genitore
nel baciare i bambini affetti − da cristalli di sale formatisi dopo
l’evaporazione del sudore)
Alcalosi iponatriemica ipocloremica nei lattanti
Polipi nasali
Sinusite ricorrente
Azospermia
Assenza dei vasi deferenti
Indagini Diagnostiche
Sono ormai disponibili in commercio test del DNA che consentono di rilevare fino a 100 mutazioni della FC, ma, poiché
esistono più di 1000 mutazioni identificate e alcune devono
ancora essere identificate, l’analisi del DNA non è in grado di
rilevare tutti i casi di FC. Molti Paesi hanno ora uno screening
neonatale per la FC che si basa su elevati livelli di tripsinogeno
immunoreattivo (IRT, Immunoreactive Trypsinogen) o su test
del DNA. Lo screening neonatale identifica la maggior parte dei
neonati con FC, ma esistono sia falsi positivi sia falsi negativi.
Pertanto, il test diagnostico di scelta è ancora il test del sudore.
Le indicazioni per l’esecuzione di un test del sudore sono elencate nella Tabella 133-2. I criteri riportati qui di seguito devono
essere rispettati per stabilire la diagnosi di fibrosi cistica.
La presenza di una o più caratteristiche cliniche tipiche della
FC (malattia polmonare cronica, caratteristiche anomalie
gastrointestinali e nutrizionali, sindromi da perdita di sale e
azoospermia ostruttiva) OPPURE
1. un risultato positivo da un test di screening neonatale e almeno uno dei seguenti: risultati positivi su due test del sudore
518 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio
Tabella 133-3 Cause di risultati falsi positivi e falsi
negativi al test del sudore
FALSI POSITIVI
Insufficienza surrenalica
Eczema
Displasia ectodermica
Diabete insipido nefrogenico
Ipotiroidismo
Fucosidosi
Mucopolisaccaridosi
Disidratazione
Malnutrizione
Inadeguata tecnica/raccolta di sudore
Glicogenosi tipo I
Panipopituitarismo
Pseudoipoaldosteronismo
Ipoparatiroidismo
Somministrazione di prostaglandine E1
FALSI NEGATIVI
Edema
Inadeguata tecnica/raccolta di sudore
Fibrosi cistica atipica (mutazioni del gene insolite − rara)
effettuati in un laboratorio accreditato (positivo se il valore è
>60 mEq/L con adeguata raccolta di sudore, borderline se
tra 40 e 60 mEq/L e negativo se <40 mEq/L) oppure
2. due mutazioni note per causare FC identificate all’analisi
del DNA oppure
3. un’anomalia caratteristica nel trasporto di ioni attraverso
l’epitelio nasale dimostrata in vivo (test di differenza di
potenziale nasale).
Sebbene il test del sudore sia specifico e sensibile per FC, esso è soggetto a problemi tecnici ed esistono falsi positivi e falsi
negativi (Tab. 133-3). Altri test di supporto comprendono la
misurazione delle differenze di potenziale bioelettrico attraverso
l’epitelio nasale (non molto diffusa) e la misurazione dei livelli di
elastasi fecale. Bassi livelli di elastasi fecale indicano insufficienza pancreatica esocrina. L’individuazione di una mutazione della
FC conosciuta all’analisi del DNA è utile, ma non infallibile.
Lo studio del genotipo FC eseguito dai laboratori commerciali
identifica circa il 95% dei pazienti con FC, ma esistono mutazioni che non vengono identificate dai test standard.
L’identificazione dei portatori (eterozigoti) e la diagnosi prenatale dei bambini con la mutazione ∆F508 e altre mutazioni
comuni sono attualmente disponibili presso la maggior parte
dei centri medici. Le attuali tecniche diagnostiche possono identificare più del 90% dei portatori. L’identificazione prenatale di
un genotipo FC noto può essere effettuata su prelievo di liquido
amniotico o di villi coriali.
Trattamento
Il trattamento della fibrosi cistica è multifattoriale, ma è diretto
soprattutto verso le complicanze polmonari e gastrointestinali.
Attualmente non esiste alcun trattamento efficace per il difetto di
base (transito anomalo di sale e acqua attraverso le cellule epiteliali a causa di un’alterazione del canale del cloro CFTR). Tuttavia,
si stanno studiando farmaci che migliorino sia la funzione della
proteina CFTR difettosa sia la terapia genica. L’attuale gestione
delle complicanze polmonari è diretta a facilitare la clearance
delle secrezioni dalle vie aeree e a ridurre al minimo gli effetti dell’infezione bronchiale cronica. Le tecniche di liberazione delle vie
aeree dalle secrezioni (fisioterapia respiratoria) contribuiscono a
rimuovere il muco dalle vie aeree, e la DNasi e la soluzione salina
ipertonica al 7% per via aerosolica, entrambe somministrate con
nebulizzatore, diminuiscono la viscosità del muco. La terapia
antibiotica è importante per controllare l’infezione cronica.
Il monitoraggio della flora batterica polmonare attraverso le culture delle vie aeree e la terapia aggressiva con antibiotici appropriati
(per via orale, aerosolica e parenterale) aiutano a rallentare la progressione della malattia polmonare. I pazienti spesso richiedono
cicli di 2-3 settimane di antibiotici ad alte dosi per via endovenosa e una fisioterapia respiratoria aggressiva per il trattamento delle
esacerbazioni polmonari. Gli antibiotici sono selezionati sulla base dei microrganismi individuati nella coltura dell’espettorato. Se
i pazienti non sono in grado di produrre espettorato, può essere
utilizzato un tampone faringeo per gli agenti patogeni della FC,
al fine di indirizzare la terapia. I microrganismi infettanti comuni
sono Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus.
L’insufficienza pancreatica esocrina è trattata con capsule
di enzimi pancreatici con rivestimento enteroresistente, che contengono lipasi e proteasi. I pazienti con FC sono incoraggiati a
seguire diete ad alto contenuto calorico, spesso con l’aggiunta di
supplementi nutrizionali. Anche con una ottimale terapia sostitutiva con enzimi pancreatici, le perdite di grassi e proteine con
le feci possono essere elevate. I grassi non devono essere eliminati
dalla dieta, anche quando è presente una steatorrea significativa.
Piuttosto, le dosi di enzima pancreatico devono essere titolate per
ottimizzare l’assorbimento dei grassi, sebbene vi sia un limite di
dosaggio che dovrebbe essere utilizzato. Dosaggi di lipasi superiori
a 2500 U/kg/pasto sono controindicati, perché sono stati associati
a colonpatia fibrosante. Le vitamine liposolubili (A, E, D e K)
sono raccomandate, preferibilmente in una forma idrofila.
I neonati con ileo da meconio possono richiedere un intervento chirurgico, ma alcuni possono essere gestiti con clisteri di mezzo di contrasto. L’ostruzione intestinale nei pazienti con FC oltre
il periodo neonatale è spesso dovuta alla sindrome da ostruzione
intestinale distale (DIOS, Distal Intestinal Obstruction Syndrome), che può avere bisogno di essere trattata con cicli di lassativi
per via orale (polietilenglicole) o, nei casi refrattari, con soluzioni
di lavaggio intestinale bilanciate. La regolazione del dosaggio degli
enzimi pancreatici, l’adeguata idratazione e le fibre alimentari possono aiutare a prevenire gli episodi ricorrenti. I pazienti con diabete correlato alla FC sono trattati con insulina, soprattutto per
migliorare la nutrizione e prevenire la disidratazione, in quanto la
chetoacidosi è rara. Sebbene l’aumento delle transaminasi sia comune nei pazienti con FC, soltanto l’1-3% dei pazienti ha cirrosi
progressiva con conseguente ipertensione portale. La colestasi è
trattata con i sali biliari, l’acido ursodesossicolico. L’ipertensione
portale e le varici esofagee secondarie a cirrosi epatica sono gestite,
quando necessario, con le procedure di shunt della vena portale o
il trapianto di fegato. I pazienti con sinusite sintomatica e polipi
nasali possono richiedere procedure chirurgiche.
La gestione della FC è complessa ed è meglio coordinata da personale accreditato presso centri accreditati per la FC. Come per altre malattie croniche gravi, la gestione dei pazienti con FC richiede
un’équipe multidisciplinare. I medici e gli altri operatori sanitari,
CAPITOLO 134 ● Gabbia toracica e pleura 519
compresi infermieri, fisioterapisti, nutrizionisti e assistenti sociali,
devono lavorare con i pazienti e le loro famiglie per mantenere un
approccio ottimistico, globale e aggressivo al trattamento.
134
Gabbia toracica e pleura
primario (senza causa sottostante) si verifica negli adolescenti e
nei giovani adulti, più comunemente alti, magri, maschi e fumatori. I fattori predisponenti allo pneumotorace secondario
(causa sottostante identificata) comprendono barotrauma da
ventilazione meccanica, asma, fibrosi cistica, traumi al torace e
grave polmonite necrotizzante.
C A P I T O L O
Scoliosi
La scoliosi toracica è la curvatura della colonna vertebrale toracica. Quando è grave (curva >60°) si può associare a deformità
e limitazione del movimento della gabbia toracica. Questo, a
sua volta, può determinare riduzione dei volumi polmonari
(malattia polmonare restrittiva), alterazione del rapporto ventilazione/perfusione, ipoventilazione e anche insufficienza respiratoria (si veda il Capitolo 198). La correzione chirurgica
della scoliosi può prevenire l’ulteriore perdita di funzionalità
polmonare, ma raramente migliora la funzione polmonare oltre
i livelli preoperatori.
Pectus Excavatum E Carinatum
Pectus excavatum
La concavità dello sterno (pectus excavatum) è una comune
deformità della parete toracica nei bambini e di solito non è associata a una compromissione polmonare significativa. Tuttavia,
a volte, se grave, può portare a malattia polmonare restrittiva e
diminuzione della gittata cardiaca destra. Spesso giunge a osservazione a causa delle preoccupazioni per l’aspetto del torace
(motivi estetici). Gli adolescenti con pectus excavatum possono
lamentare intolleranza all’esercizio fisico e può essere indicato
un test da sforzo. La spirometria di routine spesso è normale, ma
può mostrare una capacità vitale diminuita in linea con la malattia polmonare restrittiva. La principale ragione per la correzione chirurgica è il miglioramento dell’aspetto (motivi estetici),
anche se in alcuni casi la riparazione chirurgica è giustificata per
migliorare la gittata cardiaca e la tolleranza all’esercizio fisico. È
più opportuno eseguire la correzione chirurgica durante l’adolescenza, prima che le ossa abbiano raggiunto la piena maturità
scheletrica. La correzione chirurgica può migliorare la tolleranza
allo sforzo, ma non migliora la funzionalità polmonare.
Pectus carinatum
Il pectus carinatum è un’anomalia di forma della parete toracica
in cui lo sterno è ripiegato in fuori. Non è associato ad alterazioni
della funzionalità polmonare. Tuttavia, la malattia polmonare di
base può contribuire alla deformità e può essere osservata dopo
intervento chirurgico a cuore aperto effettuato tramite approccio
mediosternale. La correzione chirurgica di questa condizione
raramente è indicata, ma a volte viene eseguita per scopi estetici.
Pneumotorace
Eziologia
Lo pneumotorace, che è l’accumulo di aria nello spazio pleurico, può derivare da un trauma esterno o da perdite di aria dai
polmoni o dalle vie respiratorie. Lo pneumotorace spontaneo
Manifestazioni cliniche
I segni e i sintomi più comuni di pneumotorace sono il dolore
toracico e della spalla e la dispnea. Se lo pneumotorace è esteso
e comprime il polmone (pneumotorace iperteso), possono essere presenti grave difficoltà respiratoria e cianosi. L’enfisema
sottocutaneo può verificarsi quando la perdita di aria comunica
con il mediastino. I reperti obiettivi associati a pneumotorace
comprendono riduzione dei suoni respiratori sul lato affetto, un
suono timpanico alla percussione ed evidenza di dislocamento mediastinico (deviazione del punto di massimo impulso e
della trachea controlateralmente allo pneumotorace) (si veda la
Tab. 129-3). Se lo pneumotorace è limitato, i segni clinici possono essere ridotti o assenti. Tuttavia, le condizioni cliniche del
paziente possono deteriorarsi rapidamente, se lo pneumotorace
si espande e soprattutto se l’aria nello spazio pleurico è sotto
pressione (pneumotorace iperteso). Si tratta di una condizione
pericolosa per la vita che può determinare il decesso, se lo spazio pleurico non viene decompresso con l’evacuazione dell’aria
pleurica.
Indagini diagnostiche
La presenza di pneumotorace di solito può essere confermata da
radiografie del torace. La tomografia computerizzata (TC) del
torace è utile per quantificare le dimensioni dello pneumotorace
e differenziare tra aria all’interno del parenchima polmonare
(malattia polmonare cistica) e aria nello spazio pleurico. Nei
lattanti, la transilluminazione della parete toracica può essere di
qualche utilità per porre una rapida diagnosi di pneumotorace.
Trattamento
Il tipo di intervento dipende dalla dimensione dello pneumotorace e dalla natura della malattia di base. Pneumotoraci di
piccole dimensioni (<20% del torace occupato da aria pleurica)
possono non richiedere un intervento, in quanto spesso si risolvono spontaneamente. L’inalazione di elevate concentrazioni di
O2 può aumentare il riassorbimento di aria pleurica rimuovendo
azoto dal sangue, stabilendo così un più alto gradiente pressorio
di azoto tra aria pleurica e sangue. Pneumotoraci più grandi e
qualsiasi pneumotorace iperteso richiedono un drenaggio immediato dell’aria, preferibilmente tramite un tubo di drenaggio
toracico. In una situazione di emergenza, un semplice agoaspirato può essere sufficiente, anche se il posizionamento di un
drenaggio toracico è spesso necessario per ottenere la risoluzione. Nei pazienti con pneumotorace ricorrente o persistente, può
essere necessario sclerosare le superfici pleuriche per occludere lo
spazio pleurico (pleurodesi). Ciò può essere fatto chimicamente,
instillando talco o agenti sclerosanti (doxiciclina) attraverso un
drenaggio toracico, o con abrasione chirurgica. Gli approcci
chirurgici, toracotomia aperta e chirurgia toracoscopica videoassistita (VATS, Video-Assisted Thoracoscopic Surgery), consentono la visualizzazione dello spazio pleurico e la resezione di
vescicole pleuriche, quando indicato.
520 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio
Pneumomediastino
Lo pneumomediastino origina dalla diffusione di aria dal parenchima polmonare nel mediastino. Di solito è un fenomeno lieve
autolimitantesi, che non richiede un intervento aggressivo. Le
cause più comuni nei bambini sono la tosse grave con sforzo e le
esacerbazioni acute dell’asma. I sintomi più comuni sono dolore
toracico e dispnea. Spesso non ci sono segni fisici, anche se a
volte può essere notato all’auscultazione un rumore di crepitio
sopra lo sterno, e un enfisema sottocutaneo può essere rilevato
sul collo. La diagnosi è confermata dalla radiografia del torace e
il trattamento è diretto verso la malattia polmonare di base.
Versamento Pleurico
Eziologia
I liquidi si accumulano nello spazio pleurico quando le forze locali idrostatiche che stanno spingendo i fluidi fuori dallo spazio
vascolare superano le forze oncotiche che li riconducono nello
spazio vascolare. I versamenti pleurici possono essere trasudati
(membrana intatta, ma con forze idrostatiche o oncotiche alterate) o essudati (ridotta integrità della membrana, principalmente
a causa di processi infiammatori). Le cause di trasudati sono
relativamente poche e le principali sono l’insufficienza cardiaca
congestizia e le condizioni di ipoproteinemia, mentre le cause
di essudati sono numerose. Quasi ogni processo infiammatorio
polmonare può determinare accumulo di liquido pleurico. Tra
le cause più comuni di essudati vi sono le infezioni (tubercolosi
[TB], polmonite batterica), malattie vascolari del collageno
(lupus eritematoso sistemico) e tumori. Le effusioni pleuriche
di chilo (livelli elevati di trigliceridi) si osservano in occasione di
lesioni del dotto toracico (chirurgia toracica, trauma toracico)
e anomalie del drenaggio linfatico. La polmonite batterica può
portare a un accumulo di liquido pleurico (versamento para­
pneumonico). Quando questo liquido è purulento o infetto, si
parla di empiema, anche se spesso i termini versamento para­
pneumonico ed empiema sono usati in modo intercambiabile.
Il versamento parapneumonico/empiema è il più comune versamento nei bambini. La maggior parte dei versamenti para­
pneumonici è causata da polmonite da Streptococcus pneumoniae, streptococchi del gruppo A o Staphylococcus aureus.
Manifestazioni cliniche
I piccoli versamenti pleurici possono essere asintomatici, ma, se
sono abbastanza grandi per comprimere il parenchima polmonare, allora possono causare dispnea, tachipnea e, a volte, dolore
toracico. I versamenti determinati da infezione in genere sono
associati a febbre, malessere, scarso appetito, dolore toracico
pleurico e rigidità. I segni fisici includono tachipnea, ottusità
alla percussione, riduzione dei suoni respiratori, spostamento
L e tt u r e
del mediastino (con versamenti di grandi dimensioni) e diminuzione del fremito tattile.
Indagini diagnostiche
La presenza di liquido pleurico può spesso essere confermata
dalla radiografia del torace. In aggiunta alle proiezioni anteroposteriore e laterale, dovrebbe essere eseguita anche una proiezione in decubito, per valutare la stratificazione del fluido.
L’ecografia del torace è utile per confermare la presenza del versamento e quantificarne le dimensioni. La TC del torace può
aiutare a differenziare il liquido pleurico da lesioni parenchimali
e masse pleuriche. Sia l’ecografia sia la TC possono determinare
se i versamenti parapneumonici contengano loculazioni (bande
fibrose che compartimentalizzano il versamento).
L’analisi del liquido pleurico è utile per differenziare un trasudato (basso rapporto liquido pleurico/siero di lattato deidrogenasi
e proteine) da un essudato. È anche utile per diagnosticare versamenti con chilo, versamenti tubercolari e versamenti neoplastici.
Tuttavia, la crescita delle colture di liquido pleurico è modesta.
I versamenti pleurici trasudativi hanno un peso specifico basso
(<1,015) e un basso contenuto di proteine (<2,5 g/dL), una
bassa attività di lattato deidrogenasi (<200 UI/L) e una conta
leucocitaria bassa con pochi polimorfonucleati. Al contrario, gli
essudati sono caratterizzati da elevato peso specifico e alti livelli
di proteine (>3 g/dL) e lattato deidrogenasi (>250 UI/L). Possono anche avere un pH basso (<7,2), un livello di glucosio basso
(<40 mg/dL) e un elevato numero di globuli bianchi con molti
linfociti o leucociti polimorfonucleati.
Trattamento
La terapia è orientata verso la condizione di base che determina
il versamento e verso la risoluzione delle conseguenze meccaniche della raccolta liquida. Per i versamenti piccoli, soprattutto
se sono trasudati, non è richiesto drenaggio pleurico. Le grandi
effusioni che causano compromissione respiratoria devono essere drenate. I trasudati e la maggior parte degli essudati, oltre
che i versamenti parapneumonici, possono essere drenati con
un tubo di drenaggio toracico. In caso di versamenti para­
pneumonici/empiema, il solo tubo di drenaggio toracico spesso
non è sufficiente, perché il fluido può essere denso e saccato. In
questi casi, il drenaggio pleurico si effettua o con la somministrazione di farmaci fibrinolitici attraverso il tubo di drenaggio toracico o con la chirurgia toracoscopica videoassistita
(VATS, Video-Assisted Thoracoscopic Surgery). Sia la terapia
fibrinolitica attraverso il tubo di drenaggio toracico sia la VATS
sono in grado di ridurre la morbilità e la durata della degenza
ospedaliera, ma molti pazienti con versamenti parapneumonici
di piccola o moderata entità possono essere trattati in modo
conservativo con la sola terapia antibiotica endovenosa.
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