Nelson Manuale di Pediatria
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Sezione 17 Apparato respiratorio Edward R. Carter e Susan G. Marshall 129 Valutazione dell’apparato respiratorio C A P I T O L O © 2012 Elsevier Srl. Tutti i diritti riservati. Anatomia Del Sistema Respiratorio L’aria entra nel naso e passa sulla grande superficie dei turbinati nasali. Questa grande superficie e i pattern convoluti del flusso d’aria riscaldano, umidificano e filtrano l’aria inspirata. Le secrezioni drenanti dai seni paranasali sono trasportate al faringe tramite l’azione mucociliare dell’epitelio respiratorio ciliato. Il tessuto linfoide (adenoidi) può ostruire gli orifizi delle tube di Eustachio, che si estendono dall’orecchio medio alla parete posteriore del rinofaringe. L’epiglottide aiuta a proteggere il laringe durante la deglutizione, deviando il materiale verso l’esofago. Le cartilagini aritenoidee, che aiutano l’apertura e la chiusura della glottide, sono meno pronunciate nei bambini che negli adulti. L’apertura formata dalle corde vocali (glottide) è a forma di V con l’apice della V posto anteriormente. Sotto le corde vocali, le pareti dello spazio sottoglottico convergono verso la porzione cricoide della trachea. Nei bambini sotto i 3 anni di età, l’anello cricoide (primo anello tracheale e un anello completo) è la parte più stretta delle vie aeree, e nei bambini più grandi e negli adulti la glottide è il punto più stretto. Anelli di cartilagine con una estensione di circa 320° intorno alla circonferenza delle vie aeree sostengono la trachea e i bronchi principali. La parete posteriore della trachea è membranosa. Al di là dei bronchi lobari, il sostegno cartilagineo per le vie respiratorie diventa discontinuo. Il polmone destro ha tre lobi (superiore, medio, inferiore) e comprende circa il 55% del volume polmonare totale. Il polmone sinistro ha due lobi (superiore, inferiore). La parte inferiore del lobo superiore sinistro, la lingula, è l’analogo del lobo medio di destra. Il polmone ha un’enorme capacità di crescita. Un neonato a termine ha circa 25 milioni di alveoli, mentre un adulto ne ha quasi 300 milioni. La maggior parte della crescita di nuovi alveoli si verifica durante i primi 2 anni di vita ed è completa a 8 anni di età, dopo la quale il volume polmonare aumenta con crescita lineare, ma di solito senza formazione di nuovi alveoli. Fisiologia Polmonare Meccanica polmonare La funzione principale dei polmoni è lo scambio di ossigeno (O2) e anidride carbonica (CO2) tra l’atmosfera e il sangue. L’anatomia delle vie aeree, la meccanica dei muscoli respiratori e della gabbia toracica, la natura dell’interfaccia alveolo-capillare, la circolazione polmonare, il metabolismo dei tessuti e il controllo neuromuscolare della ventilazione influenzano tutti lo scambio dei gas. L’aria entra nei polmoni quando la pressione nel torace è inferiore a quella atmosferica circostante. Durante l’inspirazione, la pressione intratoracica negativa è generata dalla contrazione e dall’abbassamento del diaframma. I muscoli accessori dell’inspirazione (intercostale esterno, scaleno e i muscoli sternocleido-mastoidei) non vengono utilizzati durante la respirazione tranquilla, ma sono reclutati durante l’esercizio fisico o in condizioni di malattia per sollevare ed espandere la gabbia toracica. L’espirazione di norma è passiva ma, in caso di espirazione attiva, vengono reclutati i muscoli addominali e intercostali interni. La resistenza delle vie aeree è influenzata dal diametro e dalla lunghezza delle vie aeree di conduzione, dalla viscosità del gas e dalla natura del flusso d’aria. Durante la respirazione tranquilla, il flusso d’aria nelle vie aeree più piccole può essere laminare (aerodinamico) e, quindi, la resistenza è inversamente proporzionale alla quarta potenza del raggio delle vie aeree. A maggiori livelli di flusso, il flusso turbolento, soprattutto nelle vie aeree più grandi, aumenta la resistenza. Cambiamenti relativamente piccoli nel diametro delle vie aeree possono provocare grandi modificazioni nella resistenza delle vie aeree. Quando le forze meccaniche che agiscono sul polmone sono in equilibrio (al termine di un respiro normale rilassato), il volume di gas nei polmoni è detto capacità funzionale residua (CFR) (Fig. 129-1). Questo volume di gas mantiene lo scambio di O2 durante l’espirazione. La compliance polmonare (variazione di volume per una data variazione di pressione) è una misura della facilità con la quale il polmone può essere insufflato. I processi che diminuiscono la compliance polmonare (carenza di surfattante, fibrosi polmonare, edema polmonare) possono determinare una diminuzione della CFR. Al contrario, la CFR può essere aumentata in malattie polmonari ostruttive (asma e fibrosi cistica), secondariamente a intrappolamento di gas nei polmoni. 495 496 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio estranei, la perdita di integrità della parete delle vie aeree (come con le bronchiectasie) e la compressione delle vie aeree possono tutti produrre una sintomatica ostruzione delle vie aeree. L’asma e la bronchiolite sono cause comuni di ostruzione delle vie aeree. La malattia polmonare restrittiva è meno comune ed è caratterizzata da normali o basse CFR e VR, basse CPT e CV, ridotta compliance polmonare e flussi relativamente normali. La malattia polmonare restrittiva può derivare da debolezza neuromuscolare, da un processo di riempimento alveolare (polmonite lobare, edema polmonare), da malattia pleurica (versamento pleurico, infiammazione o massa), da restringimento e/o rigidità del torace (scoliosi, pectus excavatum grave) e da distensione addominale. Scambio di gas respiratori Figura 129-1 Volumi e capacità polmonari. La capacità vitale e le sue suddivisioni possono essere misurate con la spirometria, ma il calcolo del volume residuo richiede la misurazione della capacità funzionale residua con la pletismografia corporea, la diluizione di elio o il washout di azoto. (Da Andreoli TE, Bennett JC, Carpenter CJ, et al [eds]: Cecil Essentials of Medicine, 4th ed. Philadelphia, WB Saunders, 1997, p 127.) Durante la normale respirazione corrente, i volumi polmonari in genere sono nella gamma media di insufflazione (si veda la Fig. 129-1). Il volume residuo (VR) è il volume di gas rimasto nei polmoni al termine di un’espirazione forzata, e la capacità polmonare totale (CPT) è il volume di gas nei polmoni alla fine di un’inspirazione forzata. La capacità vitale (CV) è la quantità massima di aria che può essere espulsa dai polmoni ed è la differenza tra CPT e VR. La ventilazione alveolare è definita come lo scambio di anidride carbonica tra gli alveoli e l’ambiente esterno. Di norma, circa il 30% di ogni atto respiratorio riempie le vie aeree di conduzione (non scambianti gas) (spazio morto anatomico). Poiché lo spazio morto anatomico è relativamente costante, l’aumento di volume corrente può aumentare l’efficienza della ventilazione. Viceversa, se diminuisce il volume corrente, allora il rapporto spazio morto/ volume corrente aumenta e diminuisce la ventilazione alveolare. Le eccessive secrezioni delle vie aeree, il broncospasmo, l’edema e l’infiammazione delle mucose, la stenosi delle vie aeree, i corpi Lo scambio di gas dipende dalla ventilazione alveolare, dal flusso sanguigno capillare polmonare e dalla diffusione dei gas attraverso la membrana alveolo-capillare. Lo scambio di CO2 è determinato dalla ventilazione alveolare, mentre lo scambio di O2 è influenzato principalmente dal rapporto distrettuale tra ventilazione (V) e flusso ematico polmonare (Q) (rapporto V/Q). Il rapporto V/Q matching è mantenuto, in parte, dalla vasocostrizione polmonare ipossica (costrizione locale dei vasi polmonari nelle zone che sono ipoventilate). Esistono cinque cause di ipossiemia (Tab. 129-1). I disturbi che determinano alterazione del rapporto V/Q sono le cause più comuni di ipossiemia. Meccanismi di difesa del polmone I polmoni sono costantemente esposti alle particelle e agli agenti infettivi. Il naso è il filtro primario per le particelle più grandi. L’epitelio ciliato dei seni paranasali e dei turbinati nasali propaga le particelle filtrate verso il faringe. Le particelle di diametro inferiore a 10 mm possono raggiungere la trachea e i bronchi e depositarsi a livello della mucosa. Le particelle inferiori a 1 mm possono raggiungere gli alveoli. Le cellule ciliate che rivestono le vie aeree dal laringe ai bronchioli spingono continuamente un sottile strato di muco verso la bocca. I macrofagi alveolari e le cellule polimorfonucleate fagocitano le particelle e gli agenti patogeni che sono stati opsonizzati da anticorpi di classe IgA secreti localmente o da anticorpi sierici trasudati. Tabella 129-1 Cause di ipossiemia Causa Esempi PaO2 PaCO2 PaO2 migliora con supplementazione di ossigeno Alterazione del rapporto ventilazione-perfusione Asma Displasia broncopolmonare Polmonite Apnea Overdose di narcotici Malattie neuromuscolari Cardiopatia cianogena Malformazione polmonare arterovenosa Edema polmonare Alta quota Scleroderma Sindrome epatopolmonare Fibrosi polmonare ↓ Normale, ↓ o ↑ Sì ↓ ↑ Sì ↓ ↓ Normale o ↑ Normale o ↑ No No ↓ ↓ ↓ Normale Sì Sì Ipoventilazione Shunt extrapolmonare Shunt intrapolmonare Bassa Fio2 Deficit di diffusione CAPITOLO 129 ● Valutazione dell’apparato respiratorio 497 Tabella 129-2 Pattern respiratori Pattern Caratteristiche Frequenza normale (respiri/min) Pretermine: 40-60; a termine: 30-40; a 5 anni: 25; a 10 anni: 20; a 15 anni: 16; adulto: 12 Ostruttivo Lieve Grave Frequenza ridotta, aumento del volume corrente, fase espiratoria leggermente prolungata Frequenza aumentata, maggiore uso dei muscoli accessori, fase espiratoria prolungata Restrittivo Frequenza rapida, diminuzione del volume corrente Respiro di Kussmaul Aumento della frequenza respiratoria, aumento del volume corrente, respirazione regolare profonda; considerare l’acidosi metabolica o la chetoacidosi diabetica Respiro di Cheyne-Stokes Pattern ciclico di crescendo e calando della respirazione, inframmezzato da apnee centrali /ipopnee; considerare lesioni del sistema nervoso centrale, farmaci depressivi, scompenso cardiaco, uremia (rara nei bambini) Respiro di Biot Respirazione atassica o periodica con sforzo respiratorio seguita da apnea; considerare una lesione del tronco encefalico o una massa della fossa cranica posteriore Gasping Ritmo lento, volume corrente variabile; considerare ipossia, shock, sepsi o asfissia La tosse, importante nel proteggere i polmoni, è un’espirazione forzata che può liberare le vie aeree da detriti e secrezioni. La tosse può essere volontaria o generata da irritazione riflessa di naso, seni paranasali, faringe, laringe, trachea, bronchi e bronchioli. La perdita della capacità di tossire determina scarsa clearance delle secrezioni e predispone ad atelettasia e polmonite. Anamnesi L’anamnesi completa delle vie respiratorie comprende esordio, durata e frequenza dei sintomi respiratori (tosse, respiro rumoroso, lavoro respiratorio/tolleranza allo sforzo, congestione nasale, produzione di espettorato), della funzione di deglutizione (specialmente nei lattanti) e l’esposizione ad altri individui con malattie respiratorie. È importante ottenere informazioni sulla gravità (ricoveri, visite al Pronto Soccorso, giorni di assenza dalla scuola) e pattern (acuti, cronici o intermittenti) dei sintomi. Per i lattanti, dev’essere raccolta un’anamnesi nutrizionale. L’anamnesi familiare dovrebbe comprendere domande su asma e atopia, deficit immunitari e fibrosi cistica (FC). L’anamnesi ambientale include l’esposizione a fumo, animali domestici e sostanze inquinanti. Anche la storia dei viaggi può essere rilevante. Esame Obiettivo L’abbigliamento dev’essere rimosso dalla metà superiore del corpo del bambino, in modo che il torace possa essere ispezionato. È meglio osservare il ritmo respiratorio, la frequenza e il lavoro respiratorio mentre il bambino è tranquillo, facendo attenzione alla forma e alla simmetria della parete toracica e al diametro antero-posteriore (AP). Qualsiasi fattore che ostacoli la meccanica respiratoria probabilmente aumenta la frequenza respiratoria. Tuttavia, le cause non respiratorie di tachipnea includono febbre, dolore e ansia. La frequenza respiratoria varia con l’età e con l’attività (Tab. 129-2). È importante osservare il pattern respiratorio e il grado di sforzo (lavoro respiratorio). L’iperpnea (aumento della profondità del respiro) può essere osservata con febbre, acidosi metabolica, malattie polmonari e cardiache o ansia estrema. L’iperpnea senza segni di disagio respiratorio suggerisce un’eziologia extrapolmonare (acidosi metabolica, febbre, dolore). Quando il lavoro respiratorio è aumentato, si possono spesso osservare retrazioni intercostali, sovraclaveari o retrosternali. Nei bambini, l’aumento dello sforzo inspiratorio si manifesta anche con alitamento delle pinne nasali. Il gemito (espirazione forzata contro la glottide parzialmente chiusa) suggerisce un disagio respiratorio, ma può anche essere una manifestazione di dolore. Le cause di aumento del lavoro respiratorio durante l’inspirazione comprendono l’ostruzione delle vie aeree superiori (laringomalacia), il restringimento sottoglottico (croup, stenosi) e la diminuita compliance polmonare (polmonite, edema polmonare). L’aumento del lavoro respiratorio in espirazione di solito indica un’ostruzione delle vie aeree intratoraciche (si veda la Tab. 129-2). Lo stridore, di solito auscultato in inspirazione, è un suono duro proveniente dalle vie aeree superiori e causato da un’ostruzione parziale delle vie aeree extratoraciche. Il respiro sibilante è prodotto dalla parziale ostruzione delle vie aeree inferiori e di solito è auscultato in maniera più evidente durante l’esalazione, ma può essere presente anche in inspirazione. I respiri sibilanti possono essere duri, monofonici e a bassa frequenza (di solito da vie aeree ampie e centrali) o ad alta frequenza e musicali (da vie aeree piccole e periferiche). Le secrezioni nelle vie aeree intratoraciche possono produrre respiro sibilante, ma più comunemente determinano suoni irregolari chiamati ronchi. I fluidi o le secrezioni nelle piccole vie aeree possono produrre i suoni caratteristici di spiegamento (crepitii o rantoli fini). Se il bambino esegue un respiro profondo ed espira con forza accentuerà molti suoni polmonari anormali. I crepitii possono scomparire dopo alcune inspirazioni profonde o un colpo di tosse. I suoni respiratori normali (vescicolari) sono caratterizzati da lunghe fasi inspiratorie e corte fasi espiratorie. I suoni respiratori bronchiali hanno brevi fasi inspiratorie e lunghe fasi espiratorie e di norma sono auscultati al di sopra della trachea, ma, se auscultati altrove, suggeriscono un consolidamento polmonare o una compressione del polmone. Suoni respiratori ridotti possono essere dovuti ad atelettasia, consolidamento lobare (polmonite), massa toracica o versamento pleurico. L’osservazione della frequenza respiratoria, del lavoro respiratorio, della deviazione del cuore e della trachea e del movimento della gabbia toracica, insieme con la percussione e l’auscultazione, aiutano a identificare una patologia intratoracica (Tab. 129-3). Processo patologico Deviazione mediastinica Movimento toracico Fremito vocale Percussione Suoni respiratori Suoni accidentali Segni vocali Consolidamento No Ridotto nel settore Aumentato Ottusa Bronchiali o ridotti Nessuno o crepitii Egofonia* Pectoriloquio† Broncospasmo No Iperespansione con movimento limitato Normale o ridotto Iperrisonante Normali o ridotti Sibili, crepitii Normali o ridotti Atelettasia Spostamento verso il lato affetto Ridotto nel settore Ridotto Ottusa Ridotti Nessuno o crepitii Nessuno Pneumotorace Con pneumotorace iperteso: spostamento verso il lato opposto Ridotto sul punto di massimo impulso Nessuno Risonante Nessuno Nessuno Nessuno Versamento pleurico Deviazione verso il lato opposto Ridotto nel settore Nessuno o ridotto Ottusa Nessuno Egofonia Sfregamento da attrito Insonorizzato Processo interstiziale No Ridotto Normale o aumentato Normale Normali Crepitii inspiratori Nessuno *Nell’egofonia, e suona come a (può essere un segno di consolidamento, ma è anche associata a versamenti pleurici di moderata entità). † Nel pectoriloquio, le parole e la voce suonano più chiare sul lato affetto (associato a consolidamento e lesioni cavitarie). Adattata da Andreoli TE, Bennett JC, Carpenter CJ, et al (eds): Cecil Essentials of Medicine, 4th ed. Philadelphia, WB Saunders, 1997, p 115. 498 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio Tabella 129-3 Segni fisici di malattia polmonare CAPITOLO 129 ● Valutazione dell’apparato respiratorio 499 L’ippocratismo digitale si osserva nella FC e in alcuni pazienti con altre malattie polmonari croniche. Tuttavia, può anche essere presente in malattie croniche non polmonari (cardiopatie cianogene, endocardite, celiachia, malattie infiammatorie intestinali, epatite cronica attiva) o, raramente, come un tratto familiare. La tosse è determinata dalla stimolazione dei recettori irritatori sulla mucosa delle vie aeree. La tosse acuta in genere è associata a infezioni delle vie respiratorie o all’esposizione a sostanze irritanti (fumo) e scompare quando si risolve l’infezione o è eliminata l’esposizione. Le caratteristiche della tosse e le circostanze in cui si verifica aiutano nel determinarne la causa. L’esordio improvviso dopo un episodio di soffocamento suggerisce l’aspirazione di un corpo estraneo. La tosse mattutina può essere dovuta all’accumulo di secrezioni eccessive durante la notte per sinusite, rinite allergica o infezioni bronchiali. La tosse notturna è un segno caratteristico di asma e può anche essere causata da malattia da reflusso gastroesofageo. La tosse aggravata dal clinostatismo può essere dovuta a gocciolamento retronasale, sinusite o rinite allergica. La tosse ricorrente con lo sforzo fisico è indicativa di asma/broncospasmo da sforzo. La tosse parossistica suggerisce la pertosse o l’aspirazione di un corpo estraneo. Una tosse ripetitiva si verifica in caso di infezioni da Chlamydia nei neonati. Una tosse dura, cupa, seal-like ottusa suggerisce croup, tracheomalacia o tosse psicogena. Quest’ultima, che è più comune negli adolescenti, scompare durante il sonno. I bambini più piccoli possono sviluppare una tosse abitudinale per schiarirsi la gola, che scompare anche durante il sonno. La tosse cronica è definita come una tosse quotidiana che dura da più di 3 settimane. Le cause comuni di tosse cronica sono l’asma, le sindromi da gocciolamento postnasale (rinite allergica, sinusite) e le sindromi tossigene postinfettive. Può anche essere causata da malattia da reflusso gastroesofageo, disfunzione della deglutizione (neonati), anomalie anatomiche (fistola tracheoesofagea, tracheomalacia) e infezione cronica. La tosse persistente può essere causata anche da esposizione ad agenti irritanti (fumo di tabacco e di stufa a legna), aspirazione di corpo estraneo o può essere di origine psicogena. Durante i primi anni di vita, i bambini frequentemente sperimentano infezioni respiratorie virali, soprattutto se frequentano nido o scuola materna. La tosse che si risolve rapidamente ed è chiaramente associata a un’infezione virale non richiede ulteriori indagini diagnostiche. Tuttavia, la tosse che persiste per più di 3 settimane necessita di un’ulteriore valutazione. Strumenti Diagnostici Tecniche di imaging Le radiografie del torace sono utili nell’accertamento delle malattie respiratorie nei bambini. Oltre a determinare le alterazioni del polmone, forniscono informazioni sulle strutture ossee del torace (anomalie costali o vertebrali), sul cuore (cardiomegalia, versamento pericardico) e sui grossi vasi (arco aortico destro/ anelli vascolari, incisure costali). Le radiografie del torace devono essere ottenute in entrambe le proiezioni, postero-anteriore (PA) e laterale. Una stima dell’iperinsufflazione polmonare sulla base della sola proiezione PA non è affidabile, mentre l’appiattimento del diaframma e l’aumento del diametro antero-­posteriore su una proiezione laterale indicano iperinsufflazione. Le ­proiezioni espiratorie e la fluoroscopia possono rilevare una parziale ostruzione bronchiale per apirazione di un corpo estraneo, con conseguente iperinsufflazione regionale, in quanto il polmone o il lobo non si sgonfia in espirazione. Le radiografie di routine del torace dovrebbero essere eseguite in inspirazione completa. Un addensamento dei vasi sanguigni in inspirazione modesta può essere erroneamente interpretato come un addensamento della trama o degli infiltrati. Le pliche cutanee esterne, la rotazione e il movimento possono produrre immagini distorte o poco chiare. Un esofagogramma con bario è molto utile nella diagnosi di disturbi della deglutizione (disfagia), della motilità esofagea, degli anelli vascolari (compressione esofagea), delle fistole tracheoesofagee e, in misura minore, del reflusso gastroesofageo. Quando si valuta una fistola tracheoesofagea, il materiale di contrasto dev’essere instillato a pressione tramite un catetere con la punta distale posta nell’esofago (si veda il Capitolo 124). Una tomografia computerizzata (TC) del torace è il test di imaging di scelta nella valutazione di masse pleuriche, bronchiectasie e lesioni mediastiniche, nonché nel distinguere lesioni pleuriche da lesioni parenchimali. La TC con mezzo di contrasto endovenoso fornisce eccellenti informazioni sulla vascolarizzazione polmonare e dei grandi vasi e sull’embolismo polmonare. La TC ad alta risoluzione è utilizzata per valutare il parenchima polmonare (fibrosi polmonare, liquido interstiziale) e le vie aeree (bronchiectasie). La velocità degli attuali scanner TC rende possibile la scansione della maggior parte dei bambini senza necessità di sedazione. Quest’ultima, tuttavia, può essere necessaria per ridurre gli artefatti da movimento. La risonanza magnetica (RM) è utile per visualizzare l’anatomia cardiaca, mentre è meno utile per la valutazione delle lesioni polmonari. L’ecografia può essere usata per delineare alcune masse intratoraciche ed è la procedura di imaging di scelta per l’accertamento di versamento o empiema parapneumonico. Inoltre, è utile nell’accertare la motilità del diaframma. Misure degli scambi gassosi respiratori Le misurazioni dell’ossigenazione (PO 2 e saturazione di O 2) e della ventilazione (Pco2) sono importanti nella gestione delle malattie polmonari. Un’emogasanalisi arteriosa correttamente eseguita fornisce informazioni circa l’efficacia sia dell’ossigenazione sia della ventilazione. Tuttavia, i campioni di sangue arterioso sono più difficili da ottenere e, quindi, vengono più spesso utilizzati campioni di sangue capillare e venoso. La Pco2 su campione capillare è simile a quella su sangue arterioso. La Pco2 su campioni di sangue venoso è di circa 6 mmHg superiore alla Pco2 arteriosa. Il rapporto tra la concentrazione di bicarbonato sierico e la Pco2 determina il pH. I campioni capillari o venosi non dovrebbero essere utilizzati per valutare l’ossigenazione. Esistono cause sia respiratorie sia metaboliche per l’acidosi (si veda il Capitolo 33). In presenza di un’alcalosi o un’acidosi, la compensazione respiratoria (diminuzione della Pco2 per mantenere un pH normale) si può verificare in pochi minuti, ma la compensazione renale (aumento del livello di bicarbonato sierico) può non essere completa per diversi giorni. La pulsossimetria misura la saturazione di O2 dell’emoglobina, misurando l’assorbimento nel sangue di due o più lunghezze d’onda della luce. Essa è non invasiva, semplice da usare e affidabile. A causa della forma della curva di dissociazione dell’ossiemoglobina, la saturazione di O2 non diminuisce molto fino a quando la Po2 raggiunge il valore di circa 60 mmHg. La pulsossimetria 500 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio può non riflettere accuratamente la reale saturazione di O2 quando è presente una emoglobina anomala (carbossiemoglobina, metaemoglobina), quando la perfusione è scarsa o in assenza di passaggio di luce attraverso il fotodetettore (smalto). La misurazione della Pco2 è effettuata in modo più affidabile con l’emogasanalisi. Tuttavia, esistono sistemi di monitoraggio non invasivo che registrano la Pco2 a fine espirazione (end-tidal CO2), che è rappresentativa della Pco2 alveolare. Le misurazioni della Pco2 di fine espirazione sono più comunemente utilizzate in pazienti intubati e ventilati meccanicamente, ma alcuni dispositivi sono in grado di misurare la Pco2 alle narici. Gli elettrodi transcutanei possono essere usati per monitorare la Pco2 e la Po2 sulla superficie cutanea, ma non sono particolarmente accurati. Le tecniche non invasive di misurazione della CO 2 sono più adatte per monitorare la tendenza, piuttosto che per fornire valori assoluti. Test di funzionalità polmonare La misurazione dei volumi polmonari e dei flussi aerei tramite spirometria è importante nel valutare la malattia polmonare. Il paziente inspira fino alla CPT e poi espira con forza fino a quando non può più essere espulsa altra aria. Questo test è spesso definito come spirometria. Durante la manovra di espirazione forzata vengono misurati la CV, il volume espiratorio forzato nel primo secondo (FEV [Forced Expiratory Volume]1), e il flusso espiratorio forzato (FEF). I valori previsti per le funzioni polmonari sono basati su età, sesso e razza del paziente, ma sono soprattutto in relazione all’altezza. La maggior parte dei bambini sopra i 6 anni di età è in grado di eseguire la spirometria. È possibile eseguire questi test nei neonati utilizzando la sedazione e attrezzature sofisticate. La resistenza delle vie aeree, la CFR e il VR non possono essere misurati con la spirometria e richiedono altre tecniche. La pletismografia corporea può essere utilizzata per misurare la resistenza delle vie aeree e i volumi polmonari. La diluizione con elio è in grado di misurare la CPT e il VR, determinando l’entità della diluizione dell’elio inalato con l’aria all’interno del polmone. I risultati anomali ai test di funzionalità polmonare possono essere classificati come indicativi di patologia ostruttiva delle vie aeree (bassi flussi e aumentato VR o CFR) o di patologia restrittiva (bassa CV e CPT, con conservazione relativa dei flussi e della CFR). Quando il FEV1 e i flussi sono diminuiti in misura maggiore della CV, è probabile un’ostruzione delle vie aeree, ma una riduzione proporzionale in CV, FEV1 e dei flussi polmonari suggerisce una patologia polmonare restrittiva. Il flusso di media espirazione (FEF25-75%) è una misura della malattia delle piccole vie aeree più sensibile del FEV1, ma è anche più variabile. CV, FEV1 e FEF25-75% possono essere ottenuti con un semplice spirometro. I test di funzionalità respiratoria sono in grado di riconoscere un’ostruzione reversibile delle vie aeree, caratteristica dell’asma, con un significativo miglioramento del FEV1 (>12%) o del FEF25-75% (>25%) in seguito a inalazione di un broncodilatatore. La spirometria è utile anche per la gestione longitudinale del paziente. Il picco di flusso espiratorio (PEFR, Peak Expiratory Flow Rate) può essere ottenuto con un semplice dispositivo palmare e può essere utile per il monitoraggio domiciliare dei bambini più grandi con asma. Tuttavia, esso è altamente dipendente dallo sforzo del paziente e i valori devono essere interpretati con cautela. I test di provocazione inalatoria con metacolina, istamina o aria fredda e secca sono utilizzati per accertare l’iperreattività delle vie aeree, ma richiedono attrezzature sofisticate e competenze specifiche e devono essere eseguiti solo in un laboratorio di funzionalità polmonare con tecnici esperti. Valutazione endoscopica delle vie aeree La valutazione endoscopica delle vie aeree superiori (nasofaringoscopia) viene eseguita con un nasofaringoscopio flessibile a fibre ottiche per valutare le dimensioni delle adenoidi, la pervietà delle vie nasali e le anomalie del laringe. È particolarmente utile nella valutazione dello stridore e del movimento e della funzione vocale. La valutazione endoscopica delle vie aeree intratoraciche può essere eseguita con un broncoscopio flessibile o rigido. La broncoscopia è utile per identificare le anomalie delle vie aeree (stenosi, malacia, lesioni endobronchiali, secrezioni eccessive) e per ottenere campioni delle vie aeree per coltura (lavaggio broncoalveolare), specialmente nei pazienti immunocompromessi. La broncoscopia rigida è il metodo di scelta per la rimozione dei corpi estranei dalle vie aeree e per l’esecuzione di altri interventi, mentre la broncoscopia flessibile è più utile come strumento diagnostico e per effettuare colture delle vie aeree inferiori. La broncoscopia richiede la sedazione profonda, ma la nasofaringoscopia flessibile può essere eseguita senza anestesia. Ci sono poche controindicazioni assolute alla broncoscopia. Le controindicazioni relative includono la diatesi emorragica, la trombocitopenia (<50.000/cm3) e condizioni cliniche troppo instabili per tollerare la procedura. Esame dell’espettorato I campioni di espettorato possono essere utili nella valutazione delle infezioni delle basse vie respiratorie, ma sono difficili da ottenere nei bambini piccoli. Inoltre, un solo campione di espettorato non può essere rappresentativo delle secrezioni delle vie aeree inferiori. I campioni che contengono un gran numero di cellule epiteliali squamose non provengono dalle vie aeree inferiori o sono pesantemente contaminati da secrezioni delle vie aeree superiori e possono condurre a risultati fuorvianti. L’espettorato in pazienti con infezioni batteriche delle vie respiratorie inferiori spesso contiene leucociti polimorfonucleati e un microrganismo predominante nella coltura. Se non può essere ottenuto l’espettorato, allora i campioni di lavaggio broncoalveolare (prelevati con broncoscopia) possono essere utilizzati per la diagnosi microbiologica in situazioni selezionate. Nei pazienti con FC che non possono produrre espettorato, sono spesso utilizzate colture faringee appositamente trattate come sostituti per le culture delle vie aeree inferiori. Biopsia polmonare Quando i metodi meno invasivi non riescono a fornire la diagnosi nei pazienti con malattia polmonare, può essere richiesta una biopsia polmonare. Sebbene la biopsia polmonare transbronchiale attraverso un broncoscopio sia utile negli adulti, raramente essa è eseguita nei bambini. Nei bambini si preferisce una procedura toracoscopica o una toracotomia. La toracotomia permette al chirurgo di ispezionare e palpare il polmone, fornendo così un aiuto nella scelta del miglior sito per la biopsia, ma è più invasiva rispetto alla toracoscopia. Nella maggior parte dei casi, i neonati e i bambini tollerano bene la biopsia polmonare. CAPITOLO 129 ● Valutazione dell’apparato respiratorio 501 Provvedimenti Terapeutici Somministrazione di ossigeno Ogni bambino in difficoltà respiratoria dev’essere trattato con supplemento di O2 per mantenere normali livelli di saturazione di O2. Una cannula nasale è il modo più semplice per fornire una supplementazione di O2, ma la concentrazione di ossigeno fornita è variabile ed è influenzata dal pattern respiratorio di ciascun bambino. O2 supplementare può anche essere fornito da una varietà di sistemi che vanno da una semplice maschera facciale, che può fornire una miscela con il 30-40% di O2, a una maschera unidirezionale con serbatoio in grado di fornire quasi il 100% di O2. Per la somministrazione a lungo termine di O2, una cannula nasale è il dispositivo più largamente usato, in quanto consente ai pazienti di mangiare e parlare senza ostacoli da parte del sistema di erogazione di O2. La concentrazione di O2 somministrato dovrebbe essere sufficientemente elevata da alleviare l’ipossiemia. Concentrazioni di O2 inspirato inferiori al 40% di solito sono sicure per l’uso a lungo termine. I pazienti che necessitano di supplementazione di O2 devono essere sottoposti a monitoraggio con pulsiossimetria, intermittente o continua, o con misurazioni della PO2 arteriosa, per consentire la supplementazione con la concentrazione di O2 più bassa possibile. La saturazione di O2 accettabile dipende dalla situazione clinica e dal paziente. In generale, l’O2 supplementare dev’essere somministrato per raggiungere un obiettivo di livello di saturazione superiore al 90%. La normale saturazione di ossigeno è superiore al 95%. Non è necessario raggiungere il 100% di saturazione, soprattutto se ciò richiede livelli potenzialmente tossici di O2 inspirato per lunghi periodi di tempo. Aerosolterapia La diffusione di agenti terapeutici al tratto respiratorio inferiore può essere realizzata mediante inalazione degli agenti sotto forma di aerosol attraverso inalatori a polvere secca (DPI, Dry Powder Inhalers), inalatori a dose misurata (MDI, Metered Dose Inhalers) o nebulizzatori. Tutti questi dispositivi sono progettati per generare particelle relativamente piccole, in grado di aggirare l’azione di filtraggio delle vie aeree superiori e depositarsi nelle vie aeree inferiori. Molti fattori influenzano la deposizione del farmaco, tra cui la tecnica usata dal paziente, il dispositivo utilizzato, l’età del bambino (cooperazione, flusso inspiratorio e volume corrente) e il pattern respiratorio. Le camere plastiche di trattenimento (distanziatori) devono essere usate con MDI. Gli inalatori di polveri secche richiedono un’unica profonda inspirazione rapida per il rilascio ottimale del farmaco, cosa che è difficile per i bambini sotto i 6 anni di età. Gli MDI e nebulizzatori possono essere usati nei bambini di ogni età e sono ugualmente efficaci nel rilascio dei farmaci. I farmaci più spesso erogati sotto forma di aerosol sono i broncodilatatori (salbutamolo, levalbuterolo, ipratropio) e i corticosteroidi per via inalatoria. A volte anche gli antibiotici (tobramicina) possono essere somministrati come aerosol. Fisioterapia toracica e tecniche di clearence Quando i processi patologici ostacolano la clearance delle secrezioni polmonari, le tecniche di liberazione delle vie aeree possono contribuire a mantenerne la pervietà. Un metodo è la percussione del torace, che muove le secrezioni verso le vie aeree centrali, da dove possono essere espettorate. La fisioterapia respiratoria può anche essere eseguita in modo efficace con valvola flutter, dispositivo a cappella e veli pneumatici. La fisioterapia del torace è la più vantaggiosa in bambini con secrezioni respiratorie croniche, in particolare quelli con FC. I bambini troppo deboli per generare un colpo di tosse efficace traggono beneficio dall’uso di un dispositivo meccanico per la tosse assistita, utilizzato in combinazione con la fisioterapia toracica. La fisioterapia toracica in genere non è utile per i pazienti con asma o con polmonite e la sua efficacia nei pazienti con atelettasia non è stata chiaramente dimostrata. Intubazione Se le vie aeree superiori sono ostruite o se bisogna ricorrere alla ventilazione meccanica, può essere necessario fornire al paziente una via aerea artificiale. Ciò si ottiene al meglio collocando un tubo endotracheale attraverso la bocca o il naso fino nella trachea (intubazione). L’intubazione altera la fisiologia delle vie respiratorie in molti modi, non tutti positivi. Essa interferisce con l’umidificazione, il riscaldamento e la filtrazione dell’aria inspirata e impedisce la fonazione. L’intubazione stimola anche la produzione di secrezioni. Tuttavia, l’intubazione con un tubo endotracheale può salvare la vita del paziente. I tubi endotracheali possono danneggiare il laringe e le vie aeree, se sono di dimensioni improprie e non sono mantenuti con cura. L’anello cricoide è il segmento più stretto delle vie aeree del bambino ed è completamente circondato da cartilagine, cosa che lo rende vulnerabile al danneggiamento, determinando una stenosi sottoglottica. Se la pressione creata dal tubo contro la mucosa delle vie aeree supera la pressione capillare di riempimento (circa 35 cm H2O), si sviluppa ischemia della mucosa, con conseguente necrosi. Pertanto, una piccola perdita d’aria dovrebbe essere mantenuta attorno al tubo endotracheale, per ridurre al minimo il rischio di danno della mucosa. Le vie aeree artificiali devono essere mantenute libere da secrezioni, in quanto i tappi di muco nelle vie aeree artificiali possono essere letali. Fornire un’adeguata umidificazione dell’aria inspirata e un’appropriata aspirazione del tubo riduce la probabilità di occlusione da parte delle secrezioni. Oltre ai tubi endotracheali, anche la maschera laringea è in grado di fornire una via aerea artificiale. Questo dispositivo è costituito da un tubo con una maschera morbida all’estremità distale. La maschera è posizionata sopra il laringe, creando un sigillo e consentendo la ventilazione meccanica senza che la trachea venga trattata in modo invasivo. Tracheostomia La tracheostomia è il posizionamento chirurgico di una via aerea artificiale nella trachea al di sotto del laringe. Se si prevede un’intubazione prolungata, la tracheostomia elettiva può essere usata per prevenire traumi laringei, scongiurare il pericolo di estubazione accidentale, aumentare il comfort del paziente e facilitare l’assistenza infermieristica. Non sono disponibili chiare linee guida riguardo all’arco di tempo per cui i pazienti possono essere intubati senza subire danni delle vie aeree o su quando una tracheostomia è indicata. I bambini con grave ostruzione cronica delle vie aeree superiori o che richiedono ventilazione meccanica a lungo termine possono 502 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio beneficiare della tracheostomia. Poiché la cannula tracheostomica ostacola la capacità di produrre suoni e di comunicare, il bambino dev’essere sottoposto a un attento monitoraggio continuo. Come con i tubi endotracheali, le cannule tracheostomiche devono essere tenute pulite. L’occlusione del tubo con secrezioni o l’accidentale dislocamento del tubo può essere letale. Molti bambini con cannule tracheostomiche possono essere curati a casa, a condizione che il caregiver sia ben addestrato e adeguatamente attrezzato. Ventilazione meccanica I pazienti che non sono in grado di mantenere un adeguato scambio di gas possono richiedere la ventilazione meccanica. La maggior parte delle tecniche di ventilazione meccanica coinvolge l’insufflazione dei polmoni con gas mediante ventilatori a pressione positiva. La fase inspiratoria è attiva (l’aria viene spinta dentro i polmoni) e l’espirazione è passiva. La ventilazione a pressione positiva spesso richiede l’intubazione endotracheale o la tracheostomia, anche se può essere fornita in modo non invasivo attraverso maschere nasali o facciali complete. La ventilazione non invasiva è particolarmente utile nei pazienti con malattia neuromuscolare, ma può anche essere usata per assistere la ventilazione nei pazienti con insufficienza respiratoria acuta da cause diverse. Nessun metodo di ventilazione meccanica simula veramente la respirazione naturale. Tutti i metodi hanno i loro svantaggi e complicanze. Una pressione positiva viene trasmessa all’intero torace e può impedire il ritorno venoso al cuore durante l’inspirazione. Le vie aeree e il parenchima polmonare possono essere danneggiati dalle pressioni di insufflazione e da alte concentrazioni di O2 inspirato. In generale, le pressioni di insufflazione dovrebbero essere limitate a quelle necessarie per garantire un’espansione polmonare sufficiente per un’adeguata ventilazione e per la prevenzione dell’atelettasia. I ventilatori pressione-ciclati e flusso-ciclati (ventilazione convenzionale) sono le modalità di ventilazione più largamente utilizzate in pediatria, ma la ventilazione jet ad alta frequenza e i ventilatori oscillatori ad alta frequenza possono essere utilizzati in pazienti con grave malattia polmonare in caso di fallimento della ventilazione meccanica convenzionale. 130 Controllo della respirazione C A P I T O L O Controllo Della Ventilazione La ventilazione è controllata principalmente da chemorecettori centrali situati nel midollo che rispondono ai livelli di pH e Pco2 intracellulari (Fig. 130-1). In misura minore, la ventilazione è modulata da recettori periferici localizzati nei corpi carotidei e aortici, che rispondono prevalentemente alla Po2. I recettori centrali sono piuttosto sensibili. I piccoli cambiamenti nella Paco2 di norma comportano significativi cambiamenti nella ventilazione minuto. Quando la Pco2 è cronicamente elevata, il pH intracellulare ritorna a livelli normali a causa dell’aumento compensatorio del livello di bicarbonato e il drive ventilatorio non è aumentato. I recettori periferici non stimo- Figura 130-1 Rappresentazione schematica del sistema di controllo della respirazione. I neuroni respiratori del tronco encefalico ricevono informazioni da chemorecettori, recettori sensoriali periferici e corteccia cerebrale. Queste informazioni vengono integrate e il risultante output neuronale viene trasmesso al diaframma e ai polmoni. Il segno + indica la stimolazione del recettore. (Da Andreoli TE, Bennett JC, Carpenter CJ, et al [eds]: Cecil Essentials of Medicine, 4th ed. Philadelphia, WB Saunders, 1997, p 171.) lano la ventilazione finché la Paco2 non diminuisce fino a circa 60 mmHg. Questi recettori diventano importanti in pazienti con incremento cronico della Paco2 che possono avere una risposta ventilatoria alla CO2 smorzata. L’output del centro del respiro è modulato anche da meccanismi riflessi. L’insufflazione completa del polmone inibisce lo sforzo inspiratorio (riflesso di Hering-Breuer) attraverso le fibre afferenti vagali. Altri riflessi dalle vie aeree e dai muscoli intercostali possono influenzare la profondità e la frequenza degli sforzi respiratori (si veda la Fig. 130-1). Disturbi Del Controllo Della Respirazione Eventi acuti potenzialmente letali Eziologia Un evento acuto potenzialmente letale (ALTE, Acute LifeThreatening Event) è definito come qualsiasi cambiamento inatteso e pericoloso in condizioni caratterizzate da apnea, modificazione del colorito cutaneo (di solito blu o pallido), flaccidità improvvisa, soffocamento o conati. L’incidenza di tali eventi è dello 0,05-1%. Le cause specifiche possono essere identificate in oltre il 50% dei casi. Il reflusso gastroesofageo e il laringospasmo sono le cause più comuni di ALTE e sono associati a vomito, soffocamento o conati. Le cause attinenti al sistema nervoso centrale (SNC) (per esempio, convulsioni, pause del respiro, emorragia intracranica da trauma accidentale o non accidentale) rappresentano circa il 15% dei casi e gli eventi cardiovascolari e i disordini metabolici rappresentano percentuali minori. Indagini diagnostiche L’anamnesi dei bambini con ALTE include le informazioni riguardanti la nascita pretermine, l’apnea precedente, il livello CAPITOLO 130 ● Controllo della respirazione 503 di consapevolezza al momento dell’evento, le malattie intercorrenti, la flaccidità o rigidità/clonia (convulsione), l’anamnesi alimentare, qualsiasi trauma e la condizione sociale della famiglia. L’esame obiettivo deve concentrarsi su lividi e lesioni, condizioni generali e neurologiche del bambino, stato nutrizionale, pattern respiratorio e attività cardiaca. La valutazione di laboratorio dovrebbe includere gli elettroliti sierici, la glicemia, l’azoto ureico (BUN, Blood Urea Nitrogen) e la creatinina, l’emoglobina, l’ematocrito, la conta leucocitaria, una radiografia del torace e l’emogasanalisi. Considerare di effettuare il test per il virus respiratorio sinciziale (VRS) e la pertosse nei pazienti con evidenza di infezione respiratoria. Se si sospetta reflusso gastroesofageo, può essere utile uno studio con pasto baritato o con sonda pH-metrica. Il monitoraggio cardiorespiratorio per 12-24 ore in ospedale può fornire informazioni sul pattern respiratorio e cardiaco e sulle difficoltà di alimentazione (soffocamento, conati, vomito); fornisce inoltre il tempo per acquisire un’anamnesi più dettagliata, accertare la situazione domiciliare e alleviare l’ansia dei genitori. I test utili per determinare le cause pertinenti all’SNC includono la tomografia computerizzata (TC) della testa, la risonanza magnetica (RM) del cervello e un elettroencefalogramma (per le convulsioni). Trattamento e prevenzione Non ci sono raccomandazioni standard per quando deve essere prescritto il monitoraggio domiciliare. La polisonnografia non è utile nel prevedere quali bambini con ALTE hanno più probabilità di andare incontro alla sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS, Sudden Infant Death Syndrome). La chiave per la prevenzione degli eventi futuri è identificare la causa sottostante e trattarla. È raccomandabile insegnare ai genitori del bambino la rianimazione cardiopolmonare (RCP) e tentare di alleviare l’ansia che si accompagna all’evento. Sindrome della morte improvvisa del lattante Eziologia ed epidemiologia La SIDS è definita come la morte inattesa di un bambino di età inferiore a 1 anno la cui causa rimane inspiegata dopo autopsia, studio della scena del decesso e revisione della storia clinica. Il rischio di SIDS è maggiore nei neonati pretermine e con basso peso alla nascita, nei neonati di madri giovani con condizioni economiche povere e che fumano sigarette, nei neonati afroamericani e nativi americani e nei neonati le cui madri hanno fatto abuso di farmaci. Il rischio di SIDS è aumentato da tre a cinque volte nei fratelli di bambini che sono morti di SIDS ed è più alto durante l’inverno. La SIDS è rara prima delle 4 settimane o dopo i 6 mesi di vita ed è più comune tra i 2 ei 4 mesi di età. L’incidenza della SIDS è diminuita drasticamente dagli anni Ottanta. Una varietà di meccanismi sono stati proposti per spiegare la SIDS, anche se nessuno è stato dimostrato. La SIDS è associata alla posizione prona durante il sonno, specialmente su un lettino morbido. La posizione supina durante il sonno (back-to-sleep), ampiamente auspicata, spiega in parte la diminuzione dell’incidenza della SIDS nel corso degli ultimi due decenni. Le attuali teorie riguardo alla predisposizione alla SIDS comprendono anomalie e ritardo di maturazione cellulari del tronco encefalico correlati al controllo neuronale o cardiorespiratorio. Una parte dei decessi per SIDS può essere dovuto al prolungamento Tabella 130-1 Diagnosi differenziale della sindrome della morte improvvisa del lattante Infezione fulminante*† Botulismo infantile‡ Patologie convulsivanti† Tumore cerebrale* Ipoglicemia†‡ Deficit di acil-coenzima A deidrogenasi a catena media‡ Deficit di carnitina*‡ Difetto del ciclo dell’urea‡ Abuso infantile*† Soffocamento accidentale† Emosiderosi/sindrome polmonare emorragica Esposizione a fungo ambientale tossico Intossicazione da farmaci‡ Aritmia cardiaca Reflusso gastroesofageo*† Volvolo intestinale/shock* Laringospasmo *Evidente o sospettato all’autopsia. † Relativamente comune. ‡ Test diagnostico richiesto. dell’intervallo QT all’ECG, ad anomalie del controllo della respirazione da parte dell’SNC e rirespirazione di CO2 in caso di sonno a faccia in giù (soprattutto in un lettino morbido). Diagnosi differenziale Si veda la Tabella 130-1 per la diagnosi differenziale della SIDS. Prevenzione C’è stato un calo significativo della SIDS con il programma back-to-sleep e il mancato uso dei lettini morbidi. Quindi, tutti i genitori devono essere istruiti a posizionare i loro bambini in posizione supina, a meno che non vi siano controindicazioni mediche. Tutti i lettini morbidi devono essere evitati e i genitori che condividono il letto con i loro bambini devono essere informati sui rischi. È inoltre raccomandata la riduzione del fumo di sigarette da parte della madre, sia durante sia dopo la gravidanza. Apnea Eziologia L’apnea è definita come la cessazione del flusso d’aria che può essere dovuta a mancanza di sforzo respiratorio (apnea centrale) o a ostruzione delle vie aeree superiori (apnea ostruttiva). ­L’apnea centrale della durata di meno di 10 secondi è comune nei neonati sani e può essere presente in bambini normali durante il sonno, soprattutto dopo un sospiro. Pause centrali che durano più di 15-20 secondi sono considerate anormali. L’apnea centrale è più comune nei neonati e l’apnea ostruttiva, specialmente durante il sonno (apnea ostruttiva del sonno), è più comune nei bambini più grandi. I neonati pretermine possono presentare l’apnea della prematurità, che consiste in ricorrenti episodi di apnea spesso di origine centrale, anche se possono essere di natura mista centrale/ostruttiva. L’apnea della prematurità dovrebbe risolversi 504 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio Tabella 130-2 Categorie di apnea Patologia Esempio Meccanismo Segni Trattamento Apnea della prematurità Prematuro (<36 settimane) Controllo centrale, ostruzione delle vie aeree superiori Apnea, bradicardia Disturbi del controllo respiratorio Sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS, Congenital Central Hypoventilation Syndrome) Obesità patologica, sindrome di Prader-Willi Ipertrofia adenotonsillare, sequenza di Pierre Robin, sindrome di Down Controllo centrale anormale Apnea Teofillina, caffeina, CPAP nasale, intubazione Ventilazione meccanica Ostruzione delle vie aeree, controllo centrale inefficace Ostruzione delle vie aeree da ipertrofia tonsillare o adenoidea, macroglossia, micrognazia, ipoplasia mediofacciale Pause del respiro cianogene Pause del respiro in bambino <3 anni Apnea espiratoria prolungata; anossia cerebrale Sonnolenza, cuore polmonare Sonnolenza diurna, russamento, sonno agitato, enuresi, scarso rendimento scolastico, problemi di comportamento, respirazione buccale Cianosi, sincope, fini movimenti tonico-clonici Pause del respiro pallide Bambino con pause del respiro Asistolia, convulsioni anossiche riflesse SIDS Neonato precedentemente normale; aumentata incidenza con prematurità, SIDS nei fratelli, abuso materno di farmaci, fumo di sigarette, sesso maschile; eventuali precedenti di infezioni minori delle alte vie aeree Controllo respiratorio centrale; aritmia cardiaca sconosciuta; proposto: soffocamento, problemi del controllo cardiaco centrale(?) Iperriscaldamento Disfunzione dei chemorecettori Abuso infantile Ipoventilazione da obesità Apnea ostruttiva del sonno Insorgenza rapida, con o senza pianto; pallore; bradicardia; convulsioni Lattante di 2-4 mesi trovato nel lettino cianotico, apnoico e senza polso Teofillina, perdita di peso Tonsillectomia, adenoidectomia, trombe nasali, CPAP, uvuloveloplastica Rassicurazione sul fatto che la condizione è autolimitante; è necessario escludere disturbi convulsivi È necessario escludere disordini convulsivi Nessun trattamento Non è dimostrata l’efficacia preventiva dell’uso domiciliare di un monitor per l’apnea La posizione supina durante il sonno (back to sleep) riduce il rischio (?), fattore contribuente non provato; CPAP (Continuous Positive Airway Pressure), pressione positiva continua nelle vie aeree (con maschera facciale o nasocannule); SIDS (Sudden Infant Death Syndrome), sindrome della morte improvvisa del lattante. Dati da Southall D: Role of apnea in the sudden infant death syndrome. Pediatrics 81:73, 1988; Mark J, Brooks J: Sleep-associated airway problems in children. Pediatr Clin North Am 31:907, 1984; e Gordon N: Breath-holding spells. Dev Med Child Neurol 29:811, 1987. a circa 44 settimane di età postconcezionale. Sui lattanti più grandi e i bambini con apnea devono essere eseguite indagini accurate (Tab. 130-2). La sindrome da apnea ostruttiva nel sonno (OSA, Obstructive Sleep Apnea), che colpisce il 2-3% dei bambini piccoli, è causata dalla completa o parziale ostruzione delle vie aeree superiori durante il sonno. Si presenta come episodi di pause respiratorie, gasping e sonno agitato che possono portare a ipossia e ipercapnia. Come conseguenza della scarsa qualità del sonno, i bambini possono avere difficoltà al risveglio mattutino, sonnolenza diurna, alterazioni del comportamento, ritardo di crescita e scarso rendimento scolastico. L’ipossia o l’ipercapnia notturna può determinare cefalea mattutina e, nei casi più gravi, ipertensione e cuore polmonare. L’ipertrofia adenotonsillare è la causa più comune di OSA nei bambini piccoli, ma altri fattori di rischio per l’OSA includono obesità, malformazioni craniofacciali, glossoptosi e malattie neuromuscolari. Non tutti i bambini che russano hanno l’OSA e molti bambini piccoli con OSA non hanno il classico quadro di sonnolenza diurna e respirazione ansimante. Quindi, se la diagnosi è in dubbio, dovrebbe essere confermata con un polisonnogramma. Il trattamento dell’OSA inizia dallo stabilire se il bambino trarrà beneficio da un’adenoidectomia, con o senza tonsillectomia. Se l’intervento chirurgico non è indicato o non riesce ad alleviare il problema, allora la pressione positiva continua (CPAP, Continuous Positive Airway Pressure) o la pressione positiva a doppio livello (BiPAP, Bi-Level Positive Airway Pressure) tramite interfaccia nasale può essere utilizzata per distendere le vie aeree superiori durante il sonno. Ciò richiede una maschera nasale molto aderente, che non può essere ben tollerata nei bambini di meno di 2 anni di età. La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS, Congenital Central Alveolar Hypoventilation) è una malattia rara, in cui vi è profonda perdita del controllo respiratorio durante il sonno che determina apnea centrale, ipercapnia e ipossiemia. La maggior parte dei pazienti affetti da CCHS presenta CAPITOLO 131 ● Ostruzione delle vie aeree superiori 505 un difetto nel gene PHOX2B, che è necessario per lo sviluppo del sistema nervoso autonomo. La maggior parte dei bambini con CCHS manifesta difficoltà respiratorie entro le prime settimane di vita, anche se la CCHS può presentarsi anche più tardi durante l’infanzia. La CCHS è associata a un aumentato rischio di malattia di Hirschsprung e di tumori della cresta neurale. Le cause secondarie di ipoventilazione centrale comprendono i farmaci che bloccano lo stimolo centrale del respiro (stupefacenti), la malformazione di Arnold-Chiari (mielomeningocele), la disautonomia, l’aumento della pressione endocranica, i tumori dell’SNC e i disturbi mitocondriali/metabolici. 131 Ostruzione delle vie aeree superiori C A P I T O L O Tabella 131-1 Diagnosi differenziale dell’ostruzione delle vie aeree superiori correlata all’età NEONATO Stenosi sottoglottica congenita (rara) Atresia delle coane Micrognazia (sindrome di Pierre Robin, sindrome di Treacher Collins, sindrome di DiGeorge) Macroglossia (sindrome di Beckwith-Wiedemann, ipotiroidismo, malattia di Pompe, trisomia 21, emangioma) Velo laringeo, schisi, atresia Laringospasmo (intubazione, aspirazione, transitorio) Paralisi/paresi delle corde vocali (pianto debole; unilaterale o bilaterale, con o senza aumento della pressione intracranica da malformazione di Arnold Chiari o da altre patologie del sistema nervoso centrale) Collasso faringeo Dislocamento della cartilagine nasale Stenosi dell’apertura nasale piriforme Encefalocele nasale INFANZIA Eziologia L’ostruzione delle vie aeree superiori, che è definita come l’ostruzione di qualsiasi tratto delle vie aeree che si trovi al di sopra del torace, può variare dall’ostruzione nasale causata dal comune raffreddore all’ostruzione, potenzialmente letale, del laringe e della trachea superiore (spazio sottoglottico). Nei bambini, l’ostruzione nasale di solito è più un fastidio che un pericolo, perché la bocca può servire come via aerea, mentre può costituire un problema serio per i neonati, che respirano prevalentemente attraverso il naso. La diagnosi differenziale di ostruzione delle vie aeree varia con l’età del paziente e può anche essere suddivisa in cause sottoglottiche e sopraglottiche (Tabb. da 131-1 a 131-3). Manifestazioni Cliniche L’ostruzione delle vie aeree superiori è più evidente durante l’inspirazione, perché la pressione negativa generata tende a far collassare le vie aeree superiori, aumentando la resistenza al flusso d’aria e producendo un rumore inspiratorio. Il rumore delle vie respiratorie più comunemente associato a ostruzione delle vie aeree superiori è lo stridore, un suono aspro causato dalla vibrazione delle strutture delle vie aeree. A volte lo stridore può essere presente anche in espirazione. La laringomalacia (laringe molle) è la causa più comune di stridore inspiratorio nei neonati e può essere aggravata da problemi di deglutizione e reflusso gastroesofageo. La raucedine suggerisce il coinvolgimento delle corde vocali. Lo stridore spesso diminuisce durante il sonno a causa del minor flusso inspiratorio e della minore pressione negativa e vibrazione delle pareti delle vie aeree. I bambini con ostruzione delle vie aeree superiori possono avere un aumento del lavoro respiratorio in inspirazione manifestato da retrazioni soprasternali. Indagini Diagnostiche La valutazione radiografica di un bambino con stridore può non essere utile. Tuttavia, le proiezioni laterali del collo e del rinofaringe possono evidenziare un’ipertrofia adenoidea. Nelle proiezioni antero-posteriori (AP) del collo con la testa in estensione, lo spazio sottoglottico dovrebbe essere simmetrico e le pareti laterali delle Laringomalacia (disturbo eziologico più frequente) Stenosi sottoglottica (congenita, acquisita, per esempio, dopo intubazione) Emangioma delle vie aeree Lingua (macroglossia, tumore dermoide, teratoma, tiroide ectopica) Discinesia laringea Papillomatosi laringea Anelli vascolari Rinite BAMBINI CHE MUOVONO I PRIMI PASSI Croup virale (eziologia più frequente nei bambini da 6 mesi a 4 anni di età) Croup spasmodico/ricorrente Tracheite batterica (tossica, febbre alta) Corpo estraneo (delle vie aeree o esofageo) Papillomatosi laringea Ascesso retrofaringeo Tonsille e adenoidi ipertrofiche BAMBINI PIÙ GRANDI Epiglottite (infezione, rara) Lesione da inalazione (ustioni, gas tossici, idrocarburi) Corpi estranei Angioedema (anamnesi familiare, angioedema cutaneo) Anafilassi (anamnesi allergica, respiro sibilante, ipotensione) Trauma (frattura del laringe o della trachea) Ascesso peritonsillare (adolescenti) Mononucleosi Angina di Ludwig vie aeree dovrebbero scendere diritte. Un’asimmetria suggerisce una stenosi sottoglottica o una massa, mentre un restringimento simmetrico suggerisce un edema sottoglottico. Tuttavia, questi reperti possono essere sfumati. La tomografia computerizzata (TC) delle vie aeree superiori può contribuire a delineare il sito di ostruzione, ma nei bambini più piccoli può richiedere la sedazione. La rinofaringoscopia flessibile, che può essere eseguita senza sedazione, è estremamente utile per accertare la pervietà delle vie Caratteristiche cliniche/ Laringotracheobronchite anamnestiche (croup) Laringite Croup spasmodico Epiglottite Croup membranoso (tracheite batterica) Età 6 mesi-3 anni 5 anni-adolescenza 3 mesi-3 anni 2-6 anni Qualsiasi età (3-10 anni) Localizzazione Sottoglottica Sottoglottica Sottoglottica Sopraglottica Trachea con infezione batterica secondaria (Staphylococcus aureus, Moraxella catarrhalis) Agente(i) eziologico(i) Virus parainfluenzale, virus dell’influenza, VRS; raramente Mycoplasma, morbillo, adenovirus Come per croup Non infettiva, infiammazione da Haemophilus influenzae di tipo b Virus respiratorio Prodromo/ esordio Febbre, infezione del tratto respiratorio superiore Infezione del tratto respiratorio superiore, mal di gola notturno Insorgenza improvvisa, prodromo breve, episodi precedenti Esordio rapido Febbre alta Febbre alta con rapido deterioramento Stridore Sì Nessuno Sì Raramente Sì Retrazioni Sì Nessuna Sì Sì Sì Voce Rauca Rauca Rauca Attutita Normale o rauca Posizione del corpo Normale Normale Normale Seduto tripode; pendente in avanti Normale Aspetto Normale o ansioso Normale Ansioso Agitato; tossico Ansioso; tossico Deglutizione Normale Normale Normale Scialorrea Normale Tosse Sì Rara Si No A volte Tossicità Rara No No Grave Grave Febbre Temperatura corporea di solito <38,5 °C Temperatura corporea di solito <38,5 °C No Temperatura corporea di solito >39 °C Temperatura corporea di solito >39 °C Aspetto radiografico Restringimento sottoglottico; segno del campanile Normale Restringimento sottoglottico dell’epiglottide Segno del pollice di ispessimento dell’epiglottide Bordi tracheali irregolari sfrangiati; segno del campanile Conta leucocitaria Normale Normale Normale Leucocitosi con banda elevata Leucocitosi con elevata percentuale di banda Terapia Aerosol con adrenalina, steroidi per via sistemica, steroidi per aerosol, nebbia fredda Nessuna Come per il croup virale Intubazione endotracheale; antibiotici Antibiotici; intubazione, se necessario Prevenzione Nessuna Nessuna Nessuna Vaccino coniugato per H. influenzae di tipo b Nessuno 506 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio Tabella 131-2 Diagnosi differenziale dell’ostruzione acuta delle vie aeree superiori Corpo estraneo Angioedema Ascesso peritonsillare Papillomatosi laringea Età <6 anni 6 mesi-5 anni Tutte le età >10 anni 3 mesi-3 anni Localizzazione Faringe posteriore Sopra- o sottoglottica, variabile Variabile Orofaringe Laringe, corde vocali, trachea Eziologia Streptoccus aureus anaerobi Piccoli oggetti, verdure, giocattoli, monete Deficit di C1-esterasi; anafilassi Streptococchi di gruppo A anaerobi HPV Prodromo/ esordio Insidioso o improvviso Improvviso Improvviso Bifasico con peggioramento improvviso Cronico Stridore No Sì Sì No Possibile Retrazioni Sì Sì − variabili Sì No No Voce Attutita Ostruzione completa − afono Rauca, a volte normale “Patata bollente”, attutita Rauca Posizione del corpo Collo incurvato o normale Normale Normale; possibile edema facciale, ansia Normale Normale Aspetto Scialorrea Variabile, di solito normale Normale Scialorrea, trisma Normale Tosse No Variabile; produttiva se tracheale Possibile No Variabile Tossicità Moderata-grave Nessuno, ma dispnea Nessuno, a meno che sia presente shock anafilattico o grave anossia Dispnea No Febbre Temperatura corporea di solito >38,5 °C No No Temperatura corporea di solito >38,5 °C No Aspetto radiografico Ispessimento dello spazio retrofaringeo Possibile osservare un oggetto radiopaco Come per il croup virale Non necessaria Può essere normale Conta leucocitaria Leucocitosi con banda elevata Normale Normale Leucocitosi con elevata percentuale di banda Normale Terapia Antibiotici; drenaggio chirurgico dell’ascesso Rimozione endoscopica Anafilassi: adrenalina, liquidi per via endovenosa, steroidi; deficit di C1-esterasi: danazolo, infusione di C1-esterasi Antibiotici; aspirazione Laserterapia, ripetute escissioni, interferone Prevenzione Nessuna Evitare i piccoli oggetti; supervisione Evitare gli allergeni; plasma fresco congelato per l’angioedema congenito Trattare subito le infezioni streptococciche del gruppo A Trattare le lesioni genitourinarie materne; possibile taglio cesareo? VRS, virus respiratorio sinciziale; HPV (Human Papillomavirus), papillomavirus umano. Modificata da Arnold JE: Airway obstruction in children. In Kliegman RM, Nieder ML, Super DM (eds): Practical Strategies in Pediatric Diagnosis and Therapy. Philadelphia, WB Saunders, 1996, p 126. Modified from Arnold JE: Airway obstruction in children. In Kliegman RM, Nieder ML, Super DM (eds): Practical Strategies in Pediatric Diagnosis and Therapy. Philadelphia, WB Saunders, 1996, p 126. CAPITOLO 131 ● Ostruzione delle vie aeree superiori 507 Caratteristiche cliniche/ anamnestiche Ascesso retrofaringeo 508 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio Tabella 131-3 Differenziazione tra cause sopraglottiche e sottoglottiche di ostruzione delle vie aeree Caratteristica Ostruzione sopraglottica Ostruzione sottoglottica Comuni sindromi cliniche Epiglottite, ascesso peritonsillare e retrofaringeo Croup, angioedema, corpo estraneo, tracheite Stridore Modesto Forte Voce Soffocata Rauca Disfagia Sì No Posizione seduta o curva Sì No Tosse abbaiante No Sì Febbre Alta (temperatura >39 °C) Moderata (temperatura 38-39 °C) Tossica Sì No, a meno che sia presente tracheite Trisma Sì No Scialorrea Sì No Edema facciale No No, a meno che sia presente angioedema Adattata da Davis H, Gartner JC, Galvis AG, et al: Acute upper airway obstruction: Croup and epiglottitis. Pediatr Clin North Am 28:859–880, 1981. aeree, la presenza di tessuto adenoideo, le lesioni delle corde vocali e delle altre vie aeree e la laringomalacia. La broncoscopia può essere utile per accertare lo spazio sottoglottico e le grandi vie aeree intratoraciche, ma questa procedura richiede sedazione profonda. Diagnosi Differenziale Ipertrofia adenoidea e tonsillare Eziologia La causa più comune di ostruzione cronica delle vie aeree superiori nei bambini è l’ipertrofia delle adenoidi e delle tonsille. Le adenoidi sono tessuto linfoide emergente dalle pareti posteriore e superiore del rinofaringe nella regione delle coane. L’iperplasia adenoidea e tonsillare può essere aggravata da infezioni ricorrenti, allergie e irritanti per via inalatoria. Manifestazioni cliniche Stenosi (atresia) delle coane La stenosi/atresia delle coane è un problema congenito che si manifesta nel periodo neonatale. Può essere bilaterale o unilaterale ed è una causa relativamente rara di distress respiratorio nei neonati. I neonati in genere hanno una respirazione nasale obbligata, quindi un’ostruzione delle vie nasali può causare notevole difficoltà respiratoria. Il pianto bypassa l’ostruzione, perché i bambini che piangono respirano attraverso la bocca. L’impossibilità a far passare facilmente un piccolo catetere attraverso le narici dovrebbe sollevare il sospetto di atresia delle coane. La diagnosi è confermata con la TC e ispezionando direttamente l’area con un rinofaringoscopio flessibile. La via aerea orale può essere utile nel breve termine, ma il trattamento definitivo è l’intervento chirurgico (si veda il Capitolo 57). Croup (laringotracheobronchite) Si veda il Capitolo 102. I segni di ipertrofia adenoidea e tonsillare sono respirazione buccale, russamento e, in alcuni pazienti, apnea ostruttiva del sonno (si veda il Capitolo 130). Le trombe di Eustachio entrano nel rinofaringe a livello delle coane e possono essere ostruite da un aumento di volume delle adenoidi, che predispongono a otite media persistente o ricorrente. Epiglottite Indagini diagnostiche Laringomalacia (laringe molle) L’ipertrofia adenoidea si evidenzia con una radiografia laterale del rinofaringe o con la rinofaringoscopia flessibile. Trattamento Se le tonsille o le adenoidi sono grandi e contribuiscono in modo significativo all’ostruzione delle vie aeree superiori, allora il trattamento più efficace è la loro rimozione. Poiché le adenoidi non sono un vero e proprio organo, ma piuttosto consistono in tessuto linfoide, la ricrescita dopo adenoidectomia è possibile. Le tonsille possono ingrandirsi fino al punto di produrre ostruzione delle vie aeree, ma spesso la sola adenoidectomia sarà sufficiente. Tuttavia, se le tonsille sono grandi e l’ostruzione è grave, può essere necessario rimuovere le tonsille in aggiunta alle adenoidi. Si veda il Capitolo 102. Tracheite batterica Si veda il Capitolo 102. Eziologia La laringomalacia è dovuta al collasso eccessivo delle strutture della glottide, in particolare l’epiglottide e le cartilagini aritenoidee, durante l’inspirazione, anche se la sua causa precisa non è nota. Può essere dovuta a diminuzione del tono muscolare del laringe e delle strutture circostanti o a immaturità delle strutture cartilaginee. Lo stridore inspiratorio alla nascita o subito dopo dovrebbe sollevare il sospetto di laringomalacia (si veda la Tab. 131-1). Questa è una condizione relativamente comune ed è la causa più frequente di stridore nei bambini. Di solito non determina distress respiratorio importante, ma a volte è abbastanza grave da causare ipoventilazione (ritenzione di CO2), ipossiemia e difficoltà di alimentazione. CAPITOLO 131 ● Ostruzione delle vie aeree superiori 509 Manifestazioni cliniche Il segno principale di laringomalacia è lo stridore inspiratorio, con modesta o nessuna componente espiratoria. Lo stridore in genere è più forte quando il bambino si alimenta o si muove e diminuisce quando il bambino è rilassato, in posizione supina o con il collo flesso. Qualsiasi condizione che aumenta l’infiammazione delle vie aeree superiori aggraverà la laringomalacia, inclusi infezioni respiratorie virali, disfagia (disfunzione della deglutizione) e reflusso gastroesofageo. La laringomalacia di norma ha un picco a 3-5 mesi d’età e si risolve a 6-12 mesi d’età. Tuttavia, a volte può persistere in bambini altrimenti normali fino a 24 mesi d’età, e anche più a lungo nei bambini con patologie di base, in particolare malattie neurologiche che interessano il controllo dei muscoli delle vie aeree superiori. Indagini diagnostiche In molti bambini con presunta laringomalacia, la diagnosi può essere sospettata dall’anamnesi e dall’esame obiettivo. Se il paziente segue il decorso tipico per laringomalacia, non è necessaria alcuna indagine ulteriore. Tuttavia, per confermare la diagnosi, che è importante nei casi più gravi o atipici, il paziente deve sottoporsi a rinofaringoscopia/laringoscopia flessibile per valutare la pervietà e il movimento dinamico (collasso) del laringe e delle strutture circostanti. Essa può inoltre individuare anomalie delle corde vocali e lesioni delle vie aeree. Trattamento Nella maggior parte dei casi, non è necessaria alcuna terapia per la laringomalacia. Il bambino dovrebbe essere monitorato con cura durante i periodi di infezione delle vie respiratorie per l’eventuale compromissione respiratoria, anche se la maggior parte dei bambini con laringomalacia tollera abbastanza bene le infezioni. I lattanti con laringomalacia grave che determina ipoventilazione, ipossia o ritardo di crescita possono trarre beneficio da un intervento chirurgico (ariepiglottoplastica) o, nei casi estremi, da una tracheostomia per bypassare le vie aeree superiori. Stenosi sottoglottica Eziologia La stenosi sottoglottica è il restringimento della porzione della trachea subito al di sotto delle corde vocali. Può essere congenita, ma più spesso è acquisita. L’intubazione endotracheale, soprattutto l’intubazione prolungata o ripetuta necessaria in alcuni neonati prematuri, può portare a infiammazione e cicatrizzazione dello spazio sottoglottico. Manifestazioni cliniche La stenosi sottoglottica si può presentare con stridore, che spesso è bifasico (sia in espirazione sia in inspirazione). Tuttavia, lo stridore di solito è più evidente in inspirazione. Con l’aumento dello sforzo respiratorio, lo stridore diventa più forte. La stenosi sottoglottica può anche essere associata a un colpo di tosse simile a quello osservato nel croup. Le infezioni respiratorie possono causare edema sottoglottico, aggravando le manifestazioni cliniche della stenosi sottoglottica. Indagini diagnostiche La diagnosi definitiva richiede la valutazione endoscopica mediante broncoscopia rigida o flessibile. Trattamento La stenosi sottoglottica lieve può essere gestita in modo conservativo e può migliorare in misura sufficiente da sola con la crescita delle vie aeree. I casi più gravi richiedono l’intervento chirurgico. A seconda della natura della lesione, il trattamento laser endoscopico può essere efficace. Altre opzioni chirurgiche includono la tracheoplastica e le procedure di incisione della cricoide. Una cannula tracheostomica può essere richiesta per bypassare lo spazio sottoglottico, fino a quando le vie aeree sono sufficientemente pervie per consentire un adeguato flusso d’aria. Masse Le masse delle vie aeree superiori sono relativamente rare. Il più frequente tumore laringeo durante l’infanzia è l’emangioma, che di solito si presenta prima dei 6 mesi di età. I neonati con stridore, soprattutto se bifasico, devono essere esaminati attentamente per emangiomi cutanei sul viso con una distribuzione nella regione della barba, che si verifica nel 50% dei bambini con emangiomi laringei. Le lesioni sottoglottiche determinano un restringimento asimmetrico dello spazio sottoglottico nelle radiografie AP del laringe, ma la diagnosi definitiva richiede l’endoscopia. Il trattamento degli emangiomi è controverso, ma la laserterapia e i corticosteroidi (sia per iniezione locale sia per via sistemica) sono stati utilizzati con discreto successo. Se l’ostruzione è grave, può essere necessaria una cannula tracheostomica fino a quando la lesione regredisce spontaneamente o migliora con la terapia. Come per gli emangiomi cutanei, la regressione spontanea si verifica, ma può richiedere diversi anni. La papillomatosi laringea giovanile è una condizione con tumori benigni causati dal papillomavirus umano (HPV [Human Papillomavirus]-6 e HPV-11) acquisito alla nascita da condilomi genitali materni. Le manifestazioni cliniche iniziano di solito nell’infanzia e comprendono stridore bifasico e voce/pianto rauco. Le lesioni sono più comunemente localizzate nel laringe, ma possono diffondersi distalmente nella trachea, nei grossi bronchi e anche nel parenchima polmonare. Le opzioni di trattamento, che sono limitate e raramente curative, includono laserterapia e interferone. La tracheostomia può essere richiesta per garantire una via aerea adeguata, ma dovrebbe essere evitata quando possibile, poiché predispone alla diffusione del tumore nelle vie aeree distali. Paralisi delle corde vocali Eziologia La paralisi delle corde vocali è una causa importante di disfunzione laringea. La paralisi può essere unilaterale o bilaterale ed è causata più spesso da danni al nervo laringeo ricorrente che da una lesione centrale. Il nervo laringeo ricorrente di sinistra passa intorno all’arco aortico ed è più suscettibile a danni del nervo laringeo di destra. La lesione dei nervi periferici può essere causata da traumi (trazione del collo dei neonati durante il parto o procedure chirurgiche toraciche) e lesioni mediastiniche. Le cause centrali includono la malformazione di Arnold-Chiari (mielomeningocele), l’idrocefalo e l’emorragia intracranica. Manifestazioni cliniche La paralisi delle corde vocali si presenta come stridore bifasico e alterazioni della voce e del pianto, compreso un pianto debole (nei bambini), raucedine e afonia. La paralisi unilaterale 510 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio può essere relativamente asintomatica, anche se spesso la voce è interessata. Il ruolo di protezione delle vie aeree da parte delle corde vocali durante la deglutizione espone i bambini con paralisi delle corde vocali a rischio di aspirazione, spesso manifestata all’assunzione di bevande con colpi di tosse e/o episodi di soffocamento e suoni grossolani delle vie aeree. Trattamento e prognosi I pazienti con lesione traumatica del nervo laringeo ricorrente hanno spesso un miglioramento spontaneo nel corso del tempo, di solito entro 3-6 mesi. Se la paralisi delle corde vocali non è regredita entro 1 anno dalla lesione, allora è probabile un danno permanente. In alcuni casi, l’iniezione di schiuma gelatinosa in una corda vocale paralizzata può riposizionare la corda stessa per migliorare la fonazione e la protezione delle vie aeree. I pazienti con paralisi delle corde vocali con conseguente ostruzione grave delle vie aeree e aspirazione possono necessitare del posizionamento di una cannula tracheostomica. Tabella 132-1 Cause di respiro sibilante nell’infanzia ACUTE Malattia reattiva delle vie respiratorie Asma Asma indotto da sforzo Reazioni di ipersensibilità Edema bronchiale Infezione (per esempio, bronchiolite) Inalazione di gas o di particolato irritante Aumento della pressione venosa polmonare Ipersecrezione bronchiale Infezione Inalazione di gas o di particolato irritante Farmaci colinergici Aspirazione Corpo estraneo Inalazione di contenuto gastrico CRONICHE O RICORRENTI 132 Patologie delle vie aeree inferiori, del parenchima e della vascolarizzazione polmonare C A P I T O L O Eziologia Ci sono molte cause di patologie delle basse vie aeree, che vanno dalle infezioni acute e croniche ai processi infiammatori (asma, aspirazione), alle lesioni endoluminali (endobronchiali) e alle compressioni estrinseche delle vie aeree (Tab. 132-1). Le patologie delle basse vie aeree spesso determinano ostruzione delle vie aeree. La più frequente patologia delle vie aeree inferiori è l’asma, che determina ostruzione bronchiale diffusa da infiammazione delle vie aeree, costrizione della muscolatura liscia bronchiale ed eccesso di secrezioni. Gli episodi di respiro sibilante da infezione virale sono frequenti, soprattutto nei bambini sotto i 3 anni d’età. Questi episodi spesso rispondono alla terapia dell’asma e due terzi dei bambini supereranno gli episodi di respiro sibilante dopo i 3 anni d’età. L’altro terzo continuerà ad avere sintomi dell’asma come i bambini più grandi. Il respiro sibilante che inizia nelle prime settimane o nei primi mesi di vita o che persiste nonostante un trattamento aggressivo dell’asma probabilmente non è determinato dall’asma e necessita di un’ulteriore valutazione diagnostica. Il respiro sibilante localizzato a una zona del torace suggerisce un restringimento focale delle vie aeree (aspirazione di corpo estraneo o compressione estrinseca da parte di masse o linfonodi). Manifestazioni Cliniche A differenza dell’ostruzione delle vie aeree superiori, l’ostruzione al di sotto dell’ingresso nel torace determina più respiro sibilante in espirazione che in inspirazione. Un sibilo è un suono Malattia reattiva delle vie respiratorie (si veda sotto Acute) Reazioni di ipersensibilità, aspergillosi broncopolmonare allergica (osservata solo in bambini con asma o fibrosi cistica) Collasso dinamico delle vie aeree Broncomalacia/tracheomalacia Adduzione delle corde vocali (movimento paradosso delle corde vocali) Compressione delle vie aeree da parte di masse o di vasi sanguigni Anello/legamento vascolare Arteria anonima anomala Dilatazione dell’arteria polmonare (assenza della valvola polmonare) Cisti bronchiali o polmonari Linfonodi (tubercolosi, linfoma) Aspirazione Corpo estraneo Reflusso gastroesofageo Disfunzione della deglutizione (disfagia) Fistola tracheoesofagea Ipersecrezione bronchiale o deficit di clearance delle secrezioni Bronchite, bronchiectasie Fibrosi cistica Discinesia ciliare primaria Lesioni intrinseche delle vie aeree Tumori endobronchiali (carcinoidi) Tessuto di granulazione endobronchiale Tubercolosi endobronchiale Stenosi bronchiale o tracheale Bronchiolite obliterante Insufficienza cardiaca congestizia continuo prodotto dalla vibrazione delle pareti delle vie aeree e in genere ha una maggiore caratteristica musicale rispetto allo stridore. La pressione intratoracica è aumentata rispetto alla pressione atmosferica durante l’espirazione, la quale tende a collassare le vie aeree intratoraciche e accentua il restringimento delle vie aeree in espirazione. Questo si manifesta con sibilo espiratorio, CAPITOLO 132 ● Patologie delle vie aeree inferiori, del parenchima e della vascolarizzazione polmonare 511 prolungata fase espiratoria e aumento del lavoro respiratorio in espirazione. Nei pazienti con infezione cronica delle vie respiratorie (per esempio, fibrosi cistica [FC]), i bronchi vengono danneggiati e dilatati (bronchiectasie) in modo permanente. I pazienti con bronchiectasie hanno episodi di tosse, spesso produttiva di escreato purulento, e possono avere crepitii inspiratori che sono causati dal rumore di apertura delle vie aeree durante l’inspirazione e dal passaggio dell’aria attraverso le secrezioni bronchiali. Indagini Diagnostiche Quando si sospetta l’asma, il tentativo di una terapia empirica (broncodilatatori, cicli brevi di corticosteroidi per via orale, uso a lungo termine di corticosteroidi per via inalatoria) è utile per la diagnosi. Nei bambini di età superiore ai 6 anni, le prove di funzionalità respiratoria (spirometria) possono essere utilizzate per valutare l’ostruzione del flusso aereo e la risposta ai broncodilatatori. L’evidenza di ostruzione delle vie aeree e una risposta al broncodilatatore nei test di funzionalità polmonare, anche se non necessariamente diagnostica, sono suggestive di asma. Tuttavia, valori normali non escludono l’asma. Le radiografie del torace non sono particolarmente utili nella diagnosi di asma. Durante una riacutizzazione di asma acuto, la radiografia del torace può mostrare iperinflazione e addensamenti irregolari a causa di atelettasie, che sono spesso scambiati per una polmonite. Quindi, i bambini con esacerbazioni asmatiche ricorrenti possono essere etichettati come soggetti con polmoniti ricorrenti. La maggior parte dei bambini con asma non ha bisogno di valutazione radiografica a ogni episodio di respiro sibilante, ma quelli con significativa difficoltà respiratoria, febbre, anamnesi compatibile con aspirazione di corpo estraneo o reperto auscultatorio focale dovrebbero eseguire una radiografia postero-anteriore (PA) e laterale del torace. L’iperinflazione generalizzata, indicata dall’appiattimento del diaframma e dall’aumentato diametro antero-posteriore (AP) del torace, suggerisce una diffusa ostruzione delle piccole vie aeree. L’iperinflazione localizzata, soprattutto nelle proiezioni in espirazione, suggerisce un’ostruzione bronchiale localizzata (corpo estraneo o anomalia anatomica). La disfagia, che determina inalazione e infiammazione delle vie aeree, si può presentare con respiro sibilante persistente. Essa è meglio accertata con un’indagine videofluoroscopica della deglutizione. Il reflusso gastroesofageo può anche portare a respiro sibilante, predisponendo a inalazione o aggravando l’asma. Per un approfondimento sull’asma si veda il Capitolo 74. un collasso eccessivo della trachea durante l’espirazione. La tracheomalacia può essere congenita (fistola tracheoesofagea o sindromi da displasia ossea) o acquisita (ventilazione meccanica a lungo termine). La tracheomalacia dev’essere differenziata dalla compressione tracheale estrinseca da parte di masse o di strutture vascolari. In alcuni pazienti, una tracheomalacia localizzata può persistere dopo che la trachea è stata liberata dalla compressione di una massa o di vasi sanguigni anomali. Le infezioni virali possono esacerbare la tracheomalacia, determinando sibili espiratori grossolani e tosse. I rumori espiratori della tracheomalacia sono spesso erroneamente attribuiti ad asma o bronchiolite e la tosse è spesso a torto diagnosticata come croup. Manifestazioni cliniche Con la tracheomalacia, il collasso tracheale può manifestarsi solo durante l’espirazione forzata o con la tosse. La tracheomalacia è comunemente aggravata dalle infezioni respiratorie. Il collasso delle vie aeree può causare sibili espiratori grossolani ricorrenti e un prolungamento della fase espiratoria. Nei neonati con tracheomalacia grave, la trachea può collassare completamente durante le fasi di agitazione, con conseguenti episodi di cianosi che somigliano a episodi di apnea. La voce è normale, così come lo sforzo inspiratorio. Nei bambini più grandi, il segno distintivo è una tosse ottusa grassa, dovuta alla vibrazione delle pareti della trachea. Questa tosse può essere forte, persistente e spesso è erroneamente diagnosticata come croup. Trattamento I neonati con tracheomalacia lieve-moderata di solito non richiedono alcun intervento. La tracheomalacia migliora con la crescita delle vie aeree a mano a mano che aumenta il diametro del lume e la parete tracheale diventa più stabile. Nei bambini più grandi, la tracheomalacia può manifestarsi come una grave tosse ottusa, che è spesso aggravata da infezioni respiratorie. Il trattamento di questi bambini più grandi è orientato verso il trattamento di qualsiasi causa scatenante la tosse e verso le cure di supporto. I bambini, soprattutto i neonati, con tracheomalacia grave possono richiedere tracheostomia per la somministrazione di pressione positiva continua nelle vie aeree (CPAP, Continuous Positive Airway Pressure), che serve a mantenere aperte le vie aeree. Fistola tracheoesofagea Si veda il Capitolo 124. Compressione tracheale estrinseca Diagnosi Differenziale Tracheomalacia Eziologia La tracheomalacia è una trachea molle causata da mancanza di integrità strutturale della parete tracheale. Gli anelli tracheali cartilaginei di solito si estendono per un arco di circa 320°, mantenendo la rigidità della trachea durante i cambiamenti della pressione intratoracica. Con la tracheomalacia, gli anelli cartilaginei non possono estendersi molto intorno alla circonferenza, possono essere completamente assenti o essere presenti ma danneggiati e, spesso, la parte posteriore membranosa della trachea è più ampia del solito. Queste alterazioni possono determinare La compressione della trachea da parte di strutture vascolari o masse può causare una significativa compromissione respiratoria. La compressione tracheale da parte di grossi vasi aberranti (aorta, arteria anonima) può causare respiro sibilante, stridore, tosse e dispnea. La causa più comune di compressione tracheale è la compressione anteriore da parte di un’arteria anonima anomala, che origina dall’arco aortico più distalmente rispetto al normale. Ciò di solito determina lievi sintomi respiratori e la correzione chirurgica raramente è necessaria. Gli anelli vascolari completi, che comprimono l’esofago posteriormente e la trachea anteriormente, includono il doppio arco aortico e l’arco aortico destro, con persistenza del legamento arterioso (il più comune). Entrambe le lesioni hanno archi aortici posti a destra, che possono essere visibili 512 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio alla radiografia del torace. Oltre ai sintomi respiratori, gli anelli vascolari completi possono determinare disfagia come conseguenza della compressione esofagea. La diagnosi di anomalie vascolari spesso può essere ottenuta con un pasto baritato, che identifica la compressione esofagea, ma la procedura diagnostica di scelta è una angio-tomografia computerizzata (TC) del torace e dei grossi vasi. Gli anelli vascolari completi richiedono quasi sempre una correzione chirurgica. Altre cause di compressione tracheale estrinseca includono l’ingrossamento dei linfonodi mediastinici (tubercolosi), le masse mediastiniche (teratoma, linfoma, timoma, tumori a cellule germinali) e, raramente, l’igroma cistico. Aspirazione di corpi estranei Epidemiologia L’aspirazione di corpi estranei nella trachea e nei bronchi è relativamente comune. La maggioranza dei bambini che aspirano corpi estranei è di età inferiore ai 4 anni e la maggior parte dei decessi secondari ad aspirazione di corpi estranei si verifica in questa fascia di età. Poiché il bronco principale di destra origina con un angolo meno acuto rispetto al bronco principale di sinistra, i corpi estranei tendono a localizzarsi nelle vie aeree di destra. Alcuni corpi estranei, soprattutto noccioline, possono anche localizzarsi più prossimalmente nel laringe o nello spazio sottoglottico, occludendo completamente le vie respiratorie. Molti corpi estranei non sono radiopachi, il che li rende difficili da rilevare alla radiografia. I più frequenti corpi estranei aspirati dai bambini piccoli sono cibo (soprattutto noccioline) e piccoli giocattoli. Le monete più spesso si localizzano nell’esofago piuttosto che nelle vie aeree. Si sa che i bambini più grandi aspirano palloncini di gomma, cosa che può essere pericolosa per la vita. Manifestazioni cliniche Molti bambini che aspirano corpi estranei hanno un’anamnesi positiva per soffocamento, aspirazione documentata da testimoni o evidenza fisica o radiografica di aspirazione di corpo estraneo. Tuttavia, una piccola percentuale di pazienti ha un’anamnesi negativa, perché l’aspirazione non è stata riconosciuta. I reperti fisici che si osservano con aspirazione acuta di corpo estraneo comprendono tosse, respiro sibilante localizzato, assenza unilaterale di suoni respiratori, stridore e, raramente, espettorato ematico. La maggior parte dei corpi estranei è piccola e viene espulsa rapidamente, ma alcuni oggetti possono rimanere nei polmoni per lunghi periodi di tempo e giungere all’attenzione del medico a causa della persistente tosse, della produzione di espettorato o delle polmoniti ricorrenti. L’aspirazione di corpo estraneo dovrebbe essere posta in diagnosi differenziale nei pazienti con respiro sibilante persistente che non risponde alla terapia broncodilatatoria, atelettasie persistenti, polmoniti ricorrenti o persistenti o tosse cronica senza altra spiegazione. I corpi estranei possono anche allocarsi in esofago e comprimere la trachea, producendo sintomi respiratori. Pertanto, i corpi estranei esofagei dovrebbero essere inclusi nella diagnosi differenziale dei lattanti o dei bambini piccoli con stridore persistente o respiro sibilante, in particolare se è presente disfagia. Indagini diagnostiche Le indagini radiografiche riveleranno la presenza di oggetti radiopachi e possono anche identificare raccolte aeree focali, soprattutto nelle proiezioni in espirazione. Così, quando si sospetta l’aspirazione di corpi estranei, devono essere richieste radiografie del torace in decubito espiratorio o laterale. Inoltre, la fluoroscopia può essere utile, soprattutto nei bambini che non possono eseguire proiezioni in espirazione. Se vi è una forte evidenza di aspirazione di corpo estraneo, il paziente deve sottoporsi a broncoscopia rigida. La broncoscopia flessibile può essere utilizzata per individuare un corpo estraneo aspirato e può essere utile quando la presentazione non è semplice, ma la rimozione di un corpo estraneo viene effettuata meglio tramite la broncoscopia rigida. Prevenzione L’approccio migliore per prevenire l’aspirazione di un corpo straniero è educare i genitori e i caregivers. Prima dell’eruzione dei denti molari, ai neonati e ai bambini non devono essere date noccioline, carote cotte o altri alimenti che possono essere facilmente spezzati in piccoli pezzi e aspirati. Inoltre, i giocattoli molto piccoli sono a rischio di essere aspirati dai bambini. È necessario un adeguato giudizio dei genitori per determinare a quale età e stadio di sviluppo gli oggetti piccoli possano essere accessibili ai bambini. Bronchiolite Si veda il Capitolo 105. Displasia broncopolmonare Si veda il Capitolo 57. Masse endobronchiali Le masse endobronchiali sono relativamente rare nei bambini. La lesione più comune è il tessuto di granulazione, che di solito è determinato da un’infiammazione localizzata. La tubercolosi può causare granulomi endobronchiali. I tumori primitivi del polmone sono estremamente rari nei bambini. Il più frequente tumore maligno delle vie aeree è il tumore carcinoide non secernente. Le lesioni endobronchiali che ostruiscono parte di una via aerea si presentano con respiro sibilante o enfisema ostruttivo e, a volte, con emottisi. Se la lesione occlude completamente la via respiratoria, si può determinare atelettasia. Le radiografie e la TC del torace aiutano a porre la diagnosi. La broncoscopia è spesso indicata per confermare la diagnosi. Enfisema L’enfisema è una condizione determinata da danneggiamento o distruzione dei setti alveolari. In pediatria, il termine enfisema si riferisce spesso a iperinsufflazione o a perdita di aria negli spazi interstiziali polmonari (enfisema interstiziale, che può essere osservato in neonati prematuri sottoposti a ventilazione meccanica) o nel tessuto sottocutaneo (enfisema sottocutaneo). Sebbene l’enfisema sia frequente negli adulti, esso è raro nei bambini. Tuttavia, è frequente l’iperinsufflazione generalizzata o localizzata, che può essere determinata da ostruzione delle vie aeree per diverse cause. L’enfisema è comunemente osservato nella malattia da carenza di a1-antitripsina, ma si manifesta raramente prima della seconda decade di vita. L’iperdistensione lobare congenita (formalmente denominata enfisema lobare congenito) consiste nell’iperinsufflazione di un lobo di un polmone. Questa iperdistensione può causare un grave distress respiratorio nel periodo neonatale, a causa della compressione del circostante tessuto polmonare normale, ma CAPITOLO 132 ● Patologie delle vie aeree inferiori, del parenchima e della vascolarizzazione polmonare 513 può anche essere asintomatica e rimanere non diagnosticata per anni. Alla radiografia può essere scambiata per uno pneumotorace. La lobectomia può essere richiesta se il distress respiratorio è grave o progressivo, ma se il paziente è asintomatico la resezione chirurgica può essere non indicata. Discinesia ciliare primitiva Eziologia La discinesia ciliare primaria (DCP, sindrome delle ciglia immobili) è una malattia ereditaria in cui le alterazioni ultrastrutturali delle ciglia determinano l’assenza o il movimento scoordinato delle ciglia. Questo disturbo colpisce circa 1 persona su 19.000. Sono state segnalate molte anomalie della struttura ciliare, ma le più comuni sono dovute a difetti nelle braccia di dineina, caratteristiche ultrastrutturali che forniscono energia attraverso l’adenosina trifosfatasi (ATPasi, Adenosine Triphosphatase), che è necessaria per la motilità ciliare. Manifestazioni cliniche La presentazione classica è con otite media ricorrente, sinusite cronica e bronchiectasie. La sindrome di Kartagener, con la triade di situs inversus, pansinusite e bronchiectasie, comprende circa il 50% dei casi. I maschi sono sterili come conseguenza dell’assenza di motilità dello sperma. Poiché le ciglia non riescono a battere in modo normale, le secrezioni si accumulano nelle vie aeree, determinando infezioni endobronchiali. L’infezione cronica, se non trattata, porta a bronchiectasie nella prima età adulta. La discinesia ciliare primitiva dovrebbe essere sospettata nei pazienti con bronchite cronica a insorgenza precoce o bronchiectasie associate a sinusite ricorrente/persistente e/o frequenti otiti medie. Indagini diagnostiche La DCP è confermata dalla microscopia elettronica delle ciglia respiratorie. Le ciglia possono essere ottenute da raschiatura/ biopsia nasale o dell’epitelio delle vie aeree, anche se i risultati possono essere difficili da interpretare, perché l’infezione cronica e l’infiammazione possono condurre ad alterazioni ultrastrutturali delle ciglia nasali. La misurazione dell’ossido nitrico nasale è stata utilizzata come strumento di screening per la DCP. Bassi valori di ossido nitrico nasale (<200 parti per miliardo) sono suggestivi di DCP, mentre valori superiori a 400 parti per miliardo rendono la diagnosi meno probabile. Tuttavia, la validità delle determinazioni di ossido nitrico nasale come test diagnostico per la DCP non è stata pienamente dimostrata. Trattamento La terapia è orientata verso il trattamento delle infezioni e il miglioramento della clearance delle secrezioni respiratorie. Le procedure chirurgiche del seno sono spesso eseguite per gestire la sinusite cronica, ma il loro vantaggio è discutibile. La maggior parte dei bambini richiede il posizionamento di drenaggi di equalizzazione della pressione per la gestione delle otiti medie ricorrenti. La fisioterapia respiratoria e il tempestivo trattamento delle infezioni batteriche sono utili, ma il decorso della malattia tende a essere lentamente progressivo. Polmonite Si veda il Capitolo 106. Edema polmonare Eziologia L’edema polmonare è la fuoriuscita di liquido nei spazi alveolari e interstiziali. All’interfaccia alveolo-capillare, le forze capillari idrostatiche e le pressioni osmotiche interstiziali tendono a spingere il liquido negli spazi aerei, mentre la pressione osmotica del plasma e le forze meccaniche dei tessuti tendono a rimuovere il fluido dagli spazi aerei. In circostanze normali, la somma di queste forze favorisce il riassorbimento, in modo che gli spazi alveolari e interstiziali rimangano asciutti. Il liquido che entra negli alveoli di norma è rimosso dai vasi linfatici polmonari. L’edema polmonare si forma quando il flusso di fluido transcapillare supera il drenaggio linfatico. Una ridotta funzionalità ventricolare sinistra conduce a ipertensione venosa polmonare e aumento della pressione idrostatica capillare, e i liquidi si muovono verso lo spazio interstiziale e gli alveoli. Il fluido all’inizio entra nello spazio interstiziale intorno i bronchioli terminali, gli alveoli e le arteriole (edema interstiziale), causando una maggiore rigidità del polmone e la chiusura prematura dei bronchioli in espirazione. Se il processo continua, il liquido entra quindi negli alveoli, riducendo ulteriormente la compliance e determinando shunt intrapolmonare (unità alveolari che sono perfuse ma non ventilate). La riduzione della ventilazione (ipercapnia) è un reperto tardivo. L’edema polmonare è più frequentemente causato da insufficienza cardiaca da disfunzione ventricolare sinistra o biventricolare. L’ipertensione polmonare e il cuore polmonare associato (disfunzione ventricolare destra) di solito non determinano edema polmonare, in quanto l’aumento della resistenza vascolare è prossimale al letto capillare. L’edema polmonare può verificarsi con oscillazioni eccessive della pressione intratoracica, come si osserva dopo aspirazione di corpo estraneo in trachea o ostruzione grave da ipertrofia tonsillare e adenoidea (edema polmonare postostruttivo). L’edema polmonare può essere presente anche in condizioni di diminuita pressione oncotica del siero (ipoalbuminemia), dopo somministrazione endovenosa (EV) di grandi volumi di liquidi, soprattutto se vi è lesione capillare, con l’ascensione ad alta quota (edema polmonare da alta quota) e dopo lesioni dell’SNC (edema polmonare neurogeno). Manifestazioni cliniche Le manifestazioni cliniche di edema polmonare sono dispnea, tachipnea e tosse (spesso con espettorato schiumoso e con striature rosate). Con il peggioramento dell’edema, vi sono aumento del lavoro respiratorio e ipossiemia, e all’auscultazione possono essere riscontrati diffusi crepitii inspiratori. Indagini diagnostiche Le radiografie del torace possono evidenziare infiltrati radiopachi diffusi, in genere con una distribuzione peri-ilare, ma questi reperti possono essere oscurati dalla malattia polmonare di base. L’edema interstiziale (linee B di Kerley) può essere osservato, in particolare alle basi polmonari. Trattamento e prognosi Il trattamento e la prognosi dipendono dalla causa dell’edema polmonare e dalla risposta alla terapia. I pazienti devono essere posizionati in postura eretta e ricevere supplementazione di O2. La terapia con diuretici e gli agenti inotropi EV ad azione 514 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio rapida possono essere utili nell’edema polmonare cardiogeno. Possono essere necessarie la pressione positiva continua (CPAP, Continuous Positive Airway Pressure) o l’intubazione con ventilazione a pressione positiva con alte pressioni positive di fine espirazione (PEEP, Positive Endexpiratory Pressures). Sindrome da distress respiratorio acuto Si veda il Capitolo 35. Ipertensione arteriosa polmonare e cuore polmonare Eziologia L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH, Pulmonary Arterial Hypertension) può essere primaria o acquisita. La causa più comune è l’ipossia cronica. L’ipossia alveolare determina vasocostrizione polmonare locale e PAH. L’ipertensione polmonare si osserva anche con malattie polmonari croniche, ostruzione delle vie aeree superiori, con conseguente apnea ostruttiva del sonno e ipossiemia, tromboembolia polmonare, esposizione ad alta quota e malattie autoimmuni (per esempio, sclerodermia). La PAH acquisita può anche essere dovuta a un eccessivo flusso ematico polmonare a causa di uno shunt cardiaco destro-sinistro (si veda il Capitolo 139). Con PAH prolungata, si possono verificare modifiche irreversibili nell’intima e nella media delle arteriole polmonari. L’ipertensione arteriosa polmonare idiopatica (precedentemente chiamata ipertensione polmonare primitiva) è un disturbo in cui i cambiamenti nella vascolarizzazione polmonare non sono dovuti a una causa sottostante identificabile. Essa è stata associata a mutazioni del gene del recettore morfogenetico dell’osso 2 (BMPR2) e all’uso di farmaci anoressizzanti per perdere peso. Vi è una prevalenza del sesso femminile di circa 2:1. L’ipertensione arteriosa polmonare interessa le sezioni destre del cuore, con ipertrofia e dilatazione del ventricolo destro. Ciò può causare cuore polmonare, una condizione in cui lo scompenso cardiaco destro porta a congestione epatica, ritenzione di liquidi e insufficienza tricuspidalica. Nel cuore polmonare grave, il setto ventricolare può essere spostato verso il ventricolo sinistro, ostacolando la funzione ventricolare sinistra. Le cause più comuni di cuore polmonare nei bambini sono le malattie polmonari croniche, in particolare la displasia broncopolmonare grave e la sclerodermia e la grave apnea ostruttiva del sonno non trattata (con ipossia cronica). Manifestazioni cliniche e indagini diagnostiche L’ipertensione arteriosa polmonare dovrebbe essere sospettata ogni volta che vi è ipossiemia prolungata o shunt cardiaco sinistro-destro emodinamicamente significativo. Oltre agli altri segni fisici associati a malattie polmonari e cardiache, un’accentuata componente polmonare del secondo tono cardiaco può essere udita nel secondo spazio intercostale a sinistra. La diagnosi definitiva si ottiene con cateterismo cardiaco, ma l’ecocardiografia può confermare la presenza di ipertrofia ventricolare destra, disfunzione ventricolare e insufficienza tricuspidalica e può essere utilizzata per stimare le pressioni arteriose polmonari. Trattamento e prognosi Nell’ipertensione arteriosa polmonare acquisita è importante trattare la patologia di base. Il miglioramento dell’ipossiemia con supplementazione di O2 è essenziale. L’insufficienza cardiaca può richiedere trattamento con diuretici e restrizioni all’assunzione di sale e di liquidi. La terapia vasodilatatoria (sildenafil) è utile in alcuni pazienti e l’ossido nitrico per via inalatoria può essere utilizzato nel breve termine. Le infusioni continue in vena di prostaciclina possono essere utili in fase sia acuta sia cronica. L’uso di antagonisti dell’endotelio può essere utile. Purtroppo, molti pazienti con la forma idiopatica di PAH hanno un decorso progressivo e il trapianto polmonare o cuore-polmone può essere l’unica opzione di trattamento. Emorragia polmonare Eziologia L’emorragia polmonare è una condizione rara, ma potenzialmente letale, nei bambini. Può essere causata da sanguinamento dalle vie aeree (emangiomi, sanguinamento da vasi bronchiali) o da diffuse emorragie capillari (emorragia alveolare). L’emorragia alveolare di solito è dovuta a distruzione/infiammazione capillare causata da malattie autoimmuni o conseguente a trapianto di midollo osseo. Il sanguinamento delle vie aeree può essere causato da emangiomi delle vie aeree, malformazioni arterovenose polmonari (come nella teleangectasia ereditaria emorragica) e collaterali arteriose bronchiali, che si sviluppano in alcuni pazienti con infezioni polmonari croniche, in particolare la fibrosi cistica. L’emosiderosi polmonare idiopatica è una malattia rara, caratterizzata da emorragia alveolare ricorrente, anemia da carenza di ferro e di macrofagi carichi di emosiderina nel polmone. I globuli rossi sono fagocitati dai macrofagi alveolari e l’emoglobina è convertita in emosiderina che, con l’uso di speciali tecniche di colorazione del ferro, può essere identificata microscopicamente all’interno dei macrofagi alveolari. I macrofagi carichi di emosiderina possono essere identificati nel lavaggio broncoalveolare o nei campioni bioptici polmonari. Anche se il termine emosiderosi è talvolta usato in modo intercambiabile con il termine di emorragia polmonare, esso si riferisce a un reperto patologico che scaturisce da qualsiasi sanguinamento ovunque nel polmone, nelle vie aeree, nel faringe, nel rinofaringe o nella bocca, che porta ad accumulo di emosiderina nel polmone. L’emorragia polmonare è un termine preferibile per il sanguinamento da sede intratoracica. Manifestazioni cliniche La maggior parte dei bambini con emorragia polmonare presenta emottisi. Quando si valuta un bambino con emottisi, è importante escludere le cause extrapolmonari di sanguinamento, inclusi ematemesi e sanguinamento dal rinofaringe o dalla bocca, in quanto esse sono più comuni delle emorragie polmonari vere. Oltre all’emottisi, i segni e sintomi di presentazione dell’emorragia polmonare comprendono tosse, respiro sibilante, fiato corto, pallore, affaticamento, cianosi e febbre. L’emorragia polmonare episodica si manifesta frequentemente con sintomi respiratori ricorrenti associati a infiltrati polmonari alla radiografia del torace. L’emorragia delle vie aeree sintomatica può determinare emottisi significativa con scarse alterazioni radiografiche, mentre il sanguinamento alveolare è spesso causa di gravi sintomi respiratori, ipossiemia, infiltrati diffusi nelle radiografie ed emottisi minima. Alcuni pazienti provano una sensazione nel torace di bolle localizzate, che può essere utile nel differenziare cause locali da cause diffuse di ­emorragia CAPITOLO 132 ● Patologie delle vie aeree inferiori, del parenchima e della vascolarizzazione polmonare 515 ­ olmonare. I reperti all’esame fisico possono comprendere rip duzione localizzata o diffusa dei rumori respiratori, cianosi e crepitii all’auscultazione. La diagnosi differenziale di emorragia polmonare comprende il sanguinamento alveolare e delle vie aeree. Le cause di sanguinamento alveolare (capillare) includono emosiderosi polmonare idiopatica, alveolite (capillarite) diffusa secondaria a malattia autoimmune (sindrome di Goodpasture, granulomatosi di Wegener, lupus eritematoso sistemico, poliarterite nodosa), disturbi della coagulazione, malattia veno-occlusiva, danno alveolare diffuso (inalazione di fumo) e condizioni cardiache associate a elevate pressioni polmonari venose e capillari (stenosi mitralica). Raramente, in un bambino in salute si potrà presentare un’emorragia alveolare acuta potenzialmente letale. Spesso non si riscontra nessuna causa e, una volta risolto l’episodio acuto, il bambino torna alla normalità. La maggior parte di questi bambini non ha mai un secondo episodio di sanguinamento. L’emottisi può avere cause cardiovascolari, polmonari o immunologiche (Tab. 132-2). Indagini diagnostiche È importante eseguire un approfondito esame delle vie aeree superiori per escludere l’epistassi. A volte esso richiede la rinofaringoscopia. Se sono state escluse cause extrapolmonari di sanguinamento, gli altri test diagnostici da considerare sono le radiografie del torace, l’angio-TC del torace, la broncoscopia, l’ecocardiogramma e le indagini per patologie reumatologiche/ autoimmuni, in particolare la malattia di Goodpasture, la granulomatosi di Wegener, la porpora di Schönlein-Henoch e il lupus eritematoso sistemico. Trattamento La gestione degli episodi acuti di emorragia polmonare comprende la somministrazione di O2 supplementare, trasfusioni di sangue e, come spesso accade con emorragie alveolari acute, la ventilazione meccanica con PEEP per tamponare l’emorragia. Dovrebbero essere eseguiti dei tentativi per identificare la causa del sanguinamento. Il trattamento è diretto verso le patologie di base e prevede una cura di supporto. Nell’emorragia arteriosa bronchiale, l’arteriografia con embolizzazione vascolare ha dimostrato di avere possibilità di successo. Embolia polmonare Eziologia L’embolia polmonare è rara nei bambini. Quando si verifica, è spesso associata alla presenza di cateteri venosi centrali, contraccettivi orali o stati di ipercoagulabilità. Negli adolescenti, traumi, obesità, aborti e neoplasie possono portare a trombosi venosa profonda (TVP) ed embolia polmonare. Manifestazioni cliniche Poiché il letto vascolare polmonare è dilatabile, piccoli emboli, anche se multipli, possono essere asintomatici, a meno che non siano infetti (emboli settici) e causino un’infezione polmonare. Emboli di grandi dimensioni possono causare dispnea acuta, dolore toracico pleuritico, tosse ed emottisi. L’ipossia è comune, come le modificazioni aspecifiche del tratto ST e dell’onda T all’elettrocardiogramma (ECG). Il tono cardiaco P2 può essere aumentato e può essere presente un tono S4. Tabella 132-2 Diagnosi differenziale tra emottisi ed emorragia polmonare MALATTIE CARDIOVASCOLARI Insufficienza cardiaca Sindrome di Eisenmenger Stenosi mitralica Malattia veno-occlusiva Malformazione arterovenosa (sindrome di Osler-Weber-Rendu) Embolia polmonare MALATTIE POLMONARI Sindrome da distress respiratorio Cisti broncogene Sequestro Polmonite (batterica, micobatterica, micotica o da parassiti) Fibrosi cistica Tracheobronchite Bronchiectasia Ascesso polmonare Tumore (adenoma, carcinoide, angioma, metastasi) Ritenzione di corpo estraneo Contusione − trauma MALATTIE IMMUNITARIE Porpora di Schönlein-Henoch Emosiderosi polmonare idiopatica Sindrome di Goodpasture Granulomatosi di Wegener Lupus eritematoso sistemico Poliarterite nodosa ALTRE CONDIZIONI/FATTORI Iperammoniemia Ittero nucleare (kernicterus) Emorragia intracranica (in bambini pretermine) Tossine Danno alveolare diffuso (inalazione di fumo) Periodo post-trapianto di midollo osseo Indagini diagnostiche Anche se la radiografia del torace in genere è normale, possono essere osservate atelettasia o cardiomegalia. La misurazione dei D-dimeri può essere usata come test di screening, ma deve essere interpretata alla luce della probabilità di un’embolia polmonare. Se il D-dimero è normale e la probabilità di embolia è bassa, allora non è necessaria nessun altra indagine. Tuttavia, se il D-dimero è elevato o se è normale, ma la probabilità di embolia è moderata o elevata, il test diagnostico di scelta è un angio-TC del torace. Le scansioni della ventilazione-perfusione possono essere utili per la diagnosi, rivelando difetti di perfusione senza corrispondenti difetti di ventilazione, ma sono difficili da eseguire nei bambini piccoli. L’ecografia Doppler o con compressione può essere utile nella valutazione dei pazienti per TVP degli arti inferiori. Per la diagnosi definitiva di embolia polmonare, il gold standard è ancora l’angiografia polmonare, anche se, con il miglioramento dell’angiografia TC, gli angiogrammi sono ormai raramente necessari. I bambini affetti da embolia polmonare senza una causa 516 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio evidente dovrebbero essere valutati per gli stati di ipercoagulabilità, il più comune dei quali è il fattore V Leiden. COMPLICAZIONI RESPIRATORIE Trattamento Se si sospetta un’embolia polmonare, il paziente dev’essere trattato con anticoagulanti, di solito con eparina a basso peso molecolare. Tutti i pazienti dovrebbero ricevere una supplementazione di O2 ed è importante trattare i fattori predisponenti. La terapia trombolitica e la rimozione chirurgica degli emboli raramente sono indicate. Talvolta è necessario posizionare un filtro nella vena cava inferiore per prevenire gli emboli ricorrenti. C A P I T O L O Tabella 133-1 Complicazioni della fibrosi cistica 133 Fibrosi cistica Eziologia Ed Epidemiologia La fibrosi cistica (FC) è una disturbo autosomico recessivo ed è la più frequente malattia genetica potenzialmente letale nei bianchi. Negli Stati Uniti, l’incidenza di fibrosi cistica è di circa 1 caso su 3200 tra i bianchi, 1 su 15.000 fra gli afroamericani e 1 su 31.000 tra le persone di origine asiatica. Il gene per la fibrosi cistica, che si trova sul braccio lungo del cromosoma 7, codifica per un polipeptide, il regolatore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Il CFTR è un canale del cloro situato sulla superficie apicale delle cellule epiteliali ed è importante per la corretta circolazione di sale e di acqua attraverso le membrane cellulari e il mantenimento di un’appropriata composizione delle varie secrezioni, in particolare nelle vie aeree, nel fegato e nel pancreas. La mutazione più comune è una delezione di tre paia di basi che determina l’assenza di fenilalanina nella posizione 508 (∆F508). Sono state identificate più di 1000 mutazioni del gene CFTR. Le caratteristiche secretorie e assorbitive delle cellule epiteliali sono danneggiate da un CFTR anomalo, determinando le manifestazioni cliniche della fibrosi cistica. La mancanza di funzione CFTR normale altera la conduttanza degli ioni cloruro nelle ghiandole sudoripare, con conseguenti livelli eccessivamente elevati di sodio e cloro nel sudore. Questa è la base del test del sudore, che è ancora il test diagnostico standard per questa malattia. Esso è positivo (elevato cloruro nel sudore >60 mEq/L) nel 99% dei pazienti con FC. Non è stato completamente chiarito come l’anomala conduttanza del cloruro sia responsabile di tutte le manifestazioni cliniche della FC, ma è noto che le secrezioni anomale delle vie aeree rendono le vie aeree più inclini a colonizzazione batterica. I difetti di CFTR possono anche ridurre le funzioni di difesa delle vie aeree e promuovere l’adesione batterica all’epitelio delle vie aeree. Tutto questo porta a infezioni croniche delle vie aeree e, infine, a danni dei bronchi (bronchiectasie). Manifestazioni Cliniche La FC è una malattia progressiva cronica che può presentarsi con malassorbimento di proteine e di grassi (ritardo di crescita, ipoalbuminemia, steatorrea), malattie epatiche (ittero colestatico) o infezioni respiratorie croniche (Tab. 133-1). I neonati si pre- Bronchiectasie, bronchite, bronchiolite, polmonite Atelectasia Emottisi Pneumotorace Polipi nasali Sinusite Reattività delle vie aeree Cuore polmonare (associato a ipossiemia cronica) Insufficienza respiratoria Ostruzione mucoide dei bronchi Aspergillosi broncopolmonare allergica COMPLICAZIONI GASTROINTESTINALI Ileo da meconio (lattanti) Peritonite da meconio (lattanti) Volvolo (lattanti) Atresia intestinale (lattanti) Sindrome da ostruzione intestinale distale (ostruzione non neonatale) Prolasso rettale Intussuscezione Colonpatia fibrosante (stenosi) Appendicite Pancreatite Cirrosi epatica (ipertensione portale: varici esofagee, ipersplenismo) Ittero neonatale ostruttivo Steatosi epatica Reflusso gastroesofageo Colelitiasi Ritardo di crescita (malassorbimento) Stati di carenza di vitamine liposolubili (vitamine A, K, E, D) Carenza di insulina, iperglicemia sintomatica, diabete Tumore maligno (raro) ALTRE COMPLICAZIONI Infertilità Pubertà ritardata Edema-ipoproteinemia (a causa del malassorbimento di proteine) Disidratazione-iperriscaldamento Disturbi dell’equilibrio elettrolitico (iponatriemia, ipokaliemia, ipocloremia e alcalosi metabolica) Osteoartropatia-artrite ipertrofica Ippocratismo digitale sentano spesso con ritardo di crescita, mentre le manifestazioni polmonari predominano nei bambini più grandi. L’epitelio respiratorio dei pazienti con FC presenta marcata impermeabilità al cloruro e un eccessivo riassorbimento di sodio. Queste alterazioni nelle proprietà bioelettriche dell’epitelio portano a una disidratazione relativa delle secrezioni delle vie aeree, provocando ostruzione delle vie aeree e compromissione del trasporto mucociliare. Ciò, a sua volta, porta alla colonizzazione endobronchiale con batteri, in particolare Staphylococcus aureus e Pseudomonas aeruginosa. Pseudomonas aeruginosa predomina nei pazienti anziani con malattia allo stadio avanzato. L’infezione bronchiale cronica determina tosse persistente o ricorrente, che è spesso produttiva con espettorato, soprattutto nei bambini più grandi. CAPITOLO 133 ● Fibrosi cistica 517 L’infezione cronica delle vie aeree conduce a ostruzione delle vie aeree e bronchiectasie e, eventualmente, a insufficienza polmonare e morte prematura. L’età media di sopravvivenza attualmente è intorno ai 35 anni. L’ippocratismo digitale è comune nei pazienti con FC, anche in quelli senza malattia polmonare significativa. Anche la sinusite cronica e la poliposi nasale sono comuni. Ogni bambino con polipi nasali, soprattutto se di età inferiore ai 12 anni, dovrebbe essere valutato per FC. Le infezioni polmonari con ceppi virulenti di Burkholderia cepacia sono difficili da trattare e possono essere associate ad accelerazione del peggioramento clinico. L’aspergillosi broncopolmonare allergica (ABPA, Allergic Bronchopulmonary Aspergillosis) è una reazione di ipersensibilità ad Aspergillus nelle vie aeree con FC. Essa provoca l’infiammazione/ostruzione delle vie aeree e aggrava la malattia polmonare da FC. Il trattamento per l’ABPA si esegue per via parenterale e prevede l’uso di corticosteroidi (prednisone) e agenti antifungini (itraconazolo). L’emottisi minore di solito è dovuta a infezione delle vie aeree, ma l’emottisi maggiore è causata da emorragia dei vasi collaterali dell’arteria bronchiale in parti del polmone danneggiate o cronicamente infette. Lo pneumotorace si può verificare in pazienti con malattia polmonare avanzata. Il 90% dei pazienti con FC presenta un’insufficienza pancreatica esocrina. L’ispessimento del muco e la conseguente distruzione dei dotti pancreatici determinano l’impossibilità di espellere gli enzimi pancreatici nell’intestino. Ciò determina malassorbimento di proteine, zuccheri (in misura minore) e soprattutto grassi. Il malassorbimento dei grassi si manifesta ­clinicamente con steatorrea (feci abbondanti e nauseabonde), carenze di vitamine liposolubili (A, D, E e K) e deficit di crescita. Il malassorbimento delle proteine si può presentare nella prima infanzia con ipoproteinemia ed edema periferico. Circa il 10% dei pazienti con fibrosi cistica è nato con ostruzione intestinale causata da meconio ispessito (ileo da meconio). Nei pazienti più grandi, un’ostruzione intestinale può derivare da muco denso ispessito nel lume intestinale (sindrome da ostruzione intestinale distale). Nei pazienti adolescenti o adulti, il progressivo danno pancreatico può portare a una distruzione delle cellule insulari tale da causare un deficit di insulina. Questo all’inizio si presenta come intolleranza al glucosio, ma si può sviluppare un diabete franco che richiede terapia insulinica (diabete correlato alla FC). L’incapacità delle ghiandole sudoripare di conservare sodio e cloro può determinare iponatriemia e alcalosi metabolica ipocloremica, soprattutto nei lattanti. L’ispessimento del muco nelle vie genitali porta a disfunzioni riproduttive sia nei maschi sia nelle femmine. Nei maschi, l’assenza congenita dei vasi deferenti e l’azoospermia sono quasi universali. Nelle femmine spesso è presente amenorrea secondaria a malattie croniche e riduzione del peso corporeo. La fertilità è inoltre diminuita da secrezioni anormali nelle tube di Fallopio e nella cervice, ma le donne con FC possono concepire. La diagnosi di FC dovrebbe essere presa seriamente in considerazione in tutti i neonati con ritardo di crescita, ittero colestatico, sintomi respiratori cronici o anomalie elettrolitiche (iponatriemia, ipocloremia, alcalosi metabolica). La FC dovrebbe far parte della diagnosi differenziale dei bambini con sintomi cronici respiratori o gastrointestinali, soprattutto se vi è un ippocratismo digitale. Ogni bambino con polipi nasali dovrebbe essere valutato per FC. Tabella 133-2 Indicazioni per il test del sudore RESPIRATORIE Tosse cronica o ricorrente Polmonite cronica o ricorrente Bronchiolite ricorrente Atelettasia ricorrente o persistente Emottisi Pseudomonas aeruginosa nell’albero respiratorio (se non spiegato da altri fattori, per esempio tracheotomia o intubazione prolungata) GASTROINTESTINALI Ileo da meconio Ostruzione intestinale neonatale (tappo di meconio, atresia) Steatorrea, malassorbimento Cirrosi epatica nell’infanzia (comprese eventuali manifestazioni quali varici esofagee o ipertensione portale) Ittero colestatico nell’infanzia Pancreatite Prolasso rettale Stati di carenza di vitamine liposolubili (vitamine A, D, E, K) Ipoproteinemia, ipoalbuminemia, edema periferico non spiegato da altre cause Ittero neonatale protratto, a bilirubina diretta VARIE Ippocratismo digitale Ritardo di crescita Storia familiare di fibrosi cistica (per esempio, nel fratello o cugino) Sapore salato della pelle (in genere osservato dal genitore nel baciare i bambini affetti − da cristalli di sale formatisi dopo l’evaporazione del sudore) Alcalosi iponatriemica ipocloremica nei lattanti Polipi nasali Sinusite ricorrente Azospermia Assenza dei vasi deferenti Indagini Diagnostiche Sono ormai disponibili in commercio test del DNA che consentono di rilevare fino a 100 mutazioni della FC, ma, poiché esistono più di 1000 mutazioni identificate e alcune devono ancora essere identificate, l’analisi del DNA non è in grado di rilevare tutti i casi di FC. Molti Paesi hanno ora uno screening neonatale per la FC che si basa su elevati livelli di tripsinogeno immunoreattivo (IRT, Immunoreactive Trypsinogen) o su test del DNA. Lo screening neonatale identifica la maggior parte dei neonati con FC, ma esistono sia falsi positivi sia falsi negativi. Pertanto, il test diagnostico di scelta è ancora il test del sudore. Le indicazioni per l’esecuzione di un test del sudore sono elencate nella Tabella 133-2. I criteri riportati qui di seguito devono essere rispettati per stabilire la diagnosi di fibrosi cistica. La presenza di una o più caratteristiche cliniche tipiche della FC (malattia polmonare cronica, caratteristiche anomalie gastrointestinali e nutrizionali, sindromi da perdita di sale e azoospermia ostruttiva) OPPURE 1. un risultato positivo da un test di screening neonatale e almeno uno dei seguenti: risultati positivi su due test del sudore 518 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio Tabella 133-3 Cause di risultati falsi positivi e falsi negativi al test del sudore FALSI POSITIVI Insufficienza surrenalica Eczema Displasia ectodermica Diabete insipido nefrogenico Ipotiroidismo Fucosidosi Mucopolisaccaridosi Disidratazione Malnutrizione Inadeguata tecnica/raccolta di sudore Glicogenosi tipo I Panipopituitarismo Pseudoipoaldosteronismo Ipoparatiroidismo Somministrazione di prostaglandine E1 FALSI NEGATIVI Edema Inadeguata tecnica/raccolta di sudore Fibrosi cistica atipica (mutazioni del gene insolite − rara) effettuati in un laboratorio accreditato (positivo se il valore è >60 mEq/L con adeguata raccolta di sudore, borderline se tra 40 e 60 mEq/L e negativo se <40 mEq/L) oppure 2. due mutazioni note per causare FC identificate all’analisi del DNA oppure 3. un’anomalia caratteristica nel trasporto di ioni attraverso l’epitelio nasale dimostrata in vivo (test di differenza di potenziale nasale). Sebbene il test del sudore sia specifico e sensibile per FC, esso è soggetto a problemi tecnici ed esistono falsi positivi e falsi negativi (Tab. 133-3). Altri test di supporto comprendono la misurazione delle differenze di potenziale bioelettrico attraverso l’epitelio nasale (non molto diffusa) e la misurazione dei livelli di elastasi fecale. Bassi livelli di elastasi fecale indicano insufficienza pancreatica esocrina. L’individuazione di una mutazione della FC conosciuta all’analisi del DNA è utile, ma non infallibile. Lo studio del genotipo FC eseguito dai laboratori commerciali identifica circa il 95% dei pazienti con FC, ma esistono mutazioni che non vengono identificate dai test standard. L’identificazione dei portatori (eterozigoti) e la diagnosi prenatale dei bambini con la mutazione ∆F508 e altre mutazioni comuni sono attualmente disponibili presso la maggior parte dei centri medici. Le attuali tecniche diagnostiche possono identificare più del 90% dei portatori. L’identificazione prenatale di un genotipo FC noto può essere effettuata su prelievo di liquido amniotico o di villi coriali. Trattamento Il trattamento della fibrosi cistica è multifattoriale, ma è diretto soprattutto verso le complicanze polmonari e gastrointestinali. Attualmente non esiste alcun trattamento efficace per il difetto di base (transito anomalo di sale e acqua attraverso le cellule epiteliali a causa di un’alterazione del canale del cloro CFTR). Tuttavia, si stanno studiando farmaci che migliorino sia la funzione della proteina CFTR difettosa sia la terapia genica. L’attuale gestione delle complicanze polmonari è diretta a facilitare la clearance delle secrezioni dalle vie aeree e a ridurre al minimo gli effetti dell’infezione bronchiale cronica. Le tecniche di liberazione delle vie aeree dalle secrezioni (fisioterapia respiratoria) contribuiscono a rimuovere il muco dalle vie aeree, e la DNasi e la soluzione salina ipertonica al 7% per via aerosolica, entrambe somministrate con nebulizzatore, diminuiscono la viscosità del muco. La terapia antibiotica è importante per controllare l’infezione cronica. Il monitoraggio della flora batterica polmonare attraverso le culture delle vie aeree e la terapia aggressiva con antibiotici appropriati (per via orale, aerosolica e parenterale) aiutano a rallentare la progressione della malattia polmonare. I pazienti spesso richiedono cicli di 2-3 settimane di antibiotici ad alte dosi per via endovenosa e una fisioterapia respiratoria aggressiva per il trattamento delle esacerbazioni polmonari. Gli antibiotici sono selezionati sulla base dei microrganismi individuati nella coltura dell’espettorato. Se i pazienti non sono in grado di produrre espettorato, può essere utilizzato un tampone faringeo per gli agenti patogeni della FC, al fine di indirizzare la terapia. I microrganismi infettanti comuni sono Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus. L’insufficienza pancreatica esocrina è trattata con capsule di enzimi pancreatici con rivestimento enteroresistente, che contengono lipasi e proteasi. I pazienti con FC sono incoraggiati a seguire diete ad alto contenuto calorico, spesso con l’aggiunta di supplementi nutrizionali. Anche con una ottimale terapia sostitutiva con enzimi pancreatici, le perdite di grassi e proteine con le feci possono essere elevate. I grassi non devono essere eliminati dalla dieta, anche quando è presente una steatorrea significativa. Piuttosto, le dosi di enzima pancreatico devono essere titolate per ottimizzare l’assorbimento dei grassi, sebbene vi sia un limite di dosaggio che dovrebbe essere utilizzato. Dosaggi di lipasi superiori a 2500 U/kg/pasto sono controindicati, perché sono stati associati a colonpatia fibrosante. Le vitamine liposolubili (A, E, D e K) sono raccomandate, preferibilmente in una forma idrofila. I neonati con ileo da meconio possono richiedere un intervento chirurgico, ma alcuni possono essere gestiti con clisteri di mezzo di contrasto. L’ostruzione intestinale nei pazienti con FC oltre il periodo neonatale è spesso dovuta alla sindrome da ostruzione intestinale distale (DIOS, Distal Intestinal Obstruction Syndrome), che può avere bisogno di essere trattata con cicli di lassativi per via orale (polietilenglicole) o, nei casi refrattari, con soluzioni di lavaggio intestinale bilanciate. La regolazione del dosaggio degli enzimi pancreatici, l’adeguata idratazione e le fibre alimentari possono aiutare a prevenire gli episodi ricorrenti. I pazienti con diabete correlato alla FC sono trattati con insulina, soprattutto per migliorare la nutrizione e prevenire la disidratazione, in quanto la chetoacidosi è rara. Sebbene l’aumento delle transaminasi sia comune nei pazienti con FC, soltanto l’1-3% dei pazienti ha cirrosi progressiva con conseguente ipertensione portale. La colestasi è trattata con i sali biliari, l’acido ursodesossicolico. L’ipertensione portale e le varici esofagee secondarie a cirrosi epatica sono gestite, quando necessario, con le procedure di shunt della vena portale o il trapianto di fegato. I pazienti con sinusite sintomatica e polipi nasali possono richiedere procedure chirurgiche. La gestione della FC è complessa ed è meglio coordinata da personale accreditato presso centri accreditati per la FC. Come per altre malattie croniche gravi, la gestione dei pazienti con FC richiede un’équipe multidisciplinare. I medici e gli altri operatori sanitari, CAPITOLO 134 ● Gabbia toracica e pleura 519 compresi infermieri, fisioterapisti, nutrizionisti e assistenti sociali, devono lavorare con i pazienti e le loro famiglie per mantenere un approccio ottimistico, globale e aggressivo al trattamento. 134 Gabbia toracica e pleura primario (senza causa sottostante) si verifica negli adolescenti e nei giovani adulti, più comunemente alti, magri, maschi e fumatori. I fattori predisponenti allo pneumotorace secondario (causa sottostante identificata) comprendono barotrauma da ventilazione meccanica, asma, fibrosi cistica, traumi al torace e grave polmonite necrotizzante. C A P I T O L O Scoliosi La scoliosi toracica è la curvatura della colonna vertebrale toracica. Quando è grave (curva >60°) si può associare a deformità e limitazione del movimento della gabbia toracica. Questo, a sua volta, può determinare riduzione dei volumi polmonari (malattia polmonare restrittiva), alterazione del rapporto ventilazione/perfusione, ipoventilazione e anche insufficienza respiratoria (si veda il Capitolo 198). La correzione chirurgica della scoliosi può prevenire l’ulteriore perdita di funzionalità polmonare, ma raramente migliora la funzione polmonare oltre i livelli preoperatori. Pectus Excavatum E Carinatum Pectus excavatum La concavità dello sterno (pectus excavatum) è una comune deformità della parete toracica nei bambini e di solito non è associata a una compromissione polmonare significativa. Tuttavia, a volte, se grave, può portare a malattia polmonare restrittiva e diminuzione della gittata cardiaca destra. Spesso giunge a osservazione a causa delle preoccupazioni per l’aspetto del torace (motivi estetici). Gli adolescenti con pectus excavatum possono lamentare intolleranza all’esercizio fisico e può essere indicato un test da sforzo. La spirometria di routine spesso è normale, ma può mostrare una capacità vitale diminuita in linea con la malattia polmonare restrittiva. La principale ragione per la correzione chirurgica è il miglioramento dell’aspetto (motivi estetici), anche se in alcuni casi la riparazione chirurgica è giustificata per migliorare la gittata cardiaca e la tolleranza all’esercizio fisico. È più opportuno eseguire la correzione chirurgica durante l’adolescenza, prima che le ossa abbiano raggiunto la piena maturità scheletrica. La correzione chirurgica può migliorare la tolleranza allo sforzo, ma non migliora la funzionalità polmonare. Pectus carinatum Il pectus carinatum è un’anomalia di forma della parete toracica in cui lo sterno è ripiegato in fuori. Non è associato ad alterazioni della funzionalità polmonare. Tuttavia, la malattia polmonare di base può contribuire alla deformità e può essere osservata dopo intervento chirurgico a cuore aperto effettuato tramite approccio mediosternale. La correzione chirurgica di questa condizione raramente è indicata, ma a volte viene eseguita per scopi estetici. Pneumotorace Eziologia Lo pneumotorace, che è l’accumulo di aria nello spazio pleurico, può derivare da un trauma esterno o da perdite di aria dai polmoni o dalle vie respiratorie. Lo pneumotorace spontaneo Manifestazioni cliniche I segni e i sintomi più comuni di pneumotorace sono il dolore toracico e della spalla e la dispnea. Se lo pneumotorace è esteso e comprime il polmone (pneumotorace iperteso), possono essere presenti grave difficoltà respiratoria e cianosi. L’enfisema sottocutaneo può verificarsi quando la perdita di aria comunica con il mediastino. I reperti obiettivi associati a pneumotorace comprendono riduzione dei suoni respiratori sul lato affetto, un suono timpanico alla percussione ed evidenza di dislocamento mediastinico (deviazione del punto di massimo impulso e della trachea controlateralmente allo pneumotorace) (si veda la Tab. 129-3). Se lo pneumotorace è limitato, i segni clinici possono essere ridotti o assenti. Tuttavia, le condizioni cliniche del paziente possono deteriorarsi rapidamente, se lo pneumotorace si espande e soprattutto se l’aria nello spazio pleurico è sotto pressione (pneumotorace iperteso). Si tratta di una condizione pericolosa per la vita che può determinare il decesso, se lo spazio pleurico non viene decompresso con l’evacuazione dell’aria pleurica. Indagini diagnostiche La presenza di pneumotorace di solito può essere confermata da radiografie del torace. La tomografia computerizzata (TC) del torace è utile per quantificare le dimensioni dello pneumotorace e differenziare tra aria all’interno del parenchima polmonare (malattia polmonare cistica) e aria nello spazio pleurico. Nei lattanti, la transilluminazione della parete toracica può essere di qualche utilità per porre una rapida diagnosi di pneumotorace. Trattamento Il tipo di intervento dipende dalla dimensione dello pneumotorace e dalla natura della malattia di base. Pneumotoraci di piccole dimensioni (<20% del torace occupato da aria pleurica) possono non richiedere un intervento, in quanto spesso si risolvono spontaneamente. L’inalazione di elevate concentrazioni di O2 può aumentare il riassorbimento di aria pleurica rimuovendo azoto dal sangue, stabilendo così un più alto gradiente pressorio di azoto tra aria pleurica e sangue. Pneumotoraci più grandi e qualsiasi pneumotorace iperteso richiedono un drenaggio immediato dell’aria, preferibilmente tramite un tubo di drenaggio toracico. In una situazione di emergenza, un semplice agoaspirato può essere sufficiente, anche se il posizionamento di un drenaggio toracico è spesso necessario per ottenere la risoluzione. Nei pazienti con pneumotorace ricorrente o persistente, può essere necessario sclerosare le superfici pleuriche per occludere lo spazio pleurico (pleurodesi). Ciò può essere fatto chimicamente, instillando talco o agenti sclerosanti (doxiciclina) attraverso un drenaggio toracico, o con abrasione chirurgica. Gli approcci chirurgici, toracotomia aperta e chirurgia toracoscopica videoassistita (VATS, Video-Assisted Thoracoscopic Surgery), consentono la visualizzazione dello spazio pleurico e la resezione di vescicole pleuriche, quando indicato. 520 SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio Pneumomediastino Lo pneumomediastino origina dalla diffusione di aria dal parenchima polmonare nel mediastino. Di solito è un fenomeno lieve autolimitantesi, che non richiede un intervento aggressivo. Le cause più comuni nei bambini sono la tosse grave con sforzo e le esacerbazioni acute dell’asma. I sintomi più comuni sono dolore toracico e dispnea. Spesso non ci sono segni fisici, anche se a volte può essere notato all’auscultazione un rumore di crepitio sopra lo sterno, e un enfisema sottocutaneo può essere rilevato sul collo. La diagnosi è confermata dalla radiografia del torace e il trattamento è diretto verso la malattia polmonare di base. Versamento Pleurico Eziologia I liquidi si accumulano nello spazio pleurico quando le forze locali idrostatiche che stanno spingendo i fluidi fuori dallo spazio vascolare superano le forze oncotiche che li riconducono nello spazio vascolare. I versamenti pleurici possono essere trasudati (membrana intatta, ma con forze idrostatiche o oncotiche alterate) o essudati (ridotta integrità della membrana, principalmente a causa di processi infiammatori). Le cause di trasudati sono relativamente poche e le principali sono l’insufficienza cardiaca congestizia e le condizioni di ipoproteinemia, mentre le cause di essudati sono numerose. Quasi ogni processo infiammatorio polmonare può determinare accumulo di liquido pleurico. Tra le cause più comuni di essudati vi sono le infezioni (tubercolosi [TB], polmonite batterica), malattie vascolari del collageno (lupus eritematoso sistemico) e tumori. Le effusioni pleuriche di chilo (livelli elevati di trigliceridi) si osservano in occasione di lesioni del dotto toracico (chirurgia toracica, trauma toracico) e anomalie del drenaggio linfatico. La polmonite batterica può portare a un accumulo di liquido pleurico (versamento para­ pneumonico). Quando questo liquido è purulento o infetto, si parla di empiema, anche se spesso i termini versamento para­ pneumonico ed empiema sono usati in modo intercambiabile. Il versamento parapneumonico/empiema è il più comune versamento nei bambini. La maggior parte dei versamenti para­ pneumonici è causata da polmonite da Streptococcus pneumoniae, streptococchi del gruppo A o Staphylococcus aureus. Manifestazioni cliniche I piccoli versamenti pleurici possono essere asintomatici, ma, se sono abbastanza grandi per comprimere il parenchima polmonare, allora possono causare dispnea, tachipnea e, a volte, dolore toracico. I versamenti determinati da infezione in genere sono associati a febbre, malessere, scarso appetito, dolore toracico pleurico e rigidità. I segni fisici includono tachipnea, ottusità alla percussione, riduzione dei suoni respiratori, spostamento L e tt u r e del mediastino (con versamenti di grandi dimensioni) e diminuzione del fremito tattile. Indagini diagnostiche La presenza di liquido pleurico può spesso essere confermata dalla radiografia del torace. In aggiunta alle proiezioni anteroposteriore e laterale, dovrebbe essere eseguita anche una proiezione in decubito, per valutare la stratificazione del fluido. L’ecografia del torace è utile per confermare la presenza del versamento e quantificarne le dimensioni. La TC del torace può aiutare a differenziare il liquido pleurico da lesioni parenchimali e masse pleuriche. Sia l’ecografia sia la TC possono determinare se i versamenti parapneumonici contengano loculazioni (bande fibrose che compartimentalizzano il versamento). L’analisi del liquido pleurico è utile per differenziare un trasudato (basso rapporto liquido pleurico/siero di lattato deidrogenasi e proteine) da un essudato. È anche utile per diagnosticare versamenti con chilo, versamenti tubercolari e versamenti neoplastici. Tuttavia, la crescita delle colture di liquido pleurico è modesta. I versamenti pleurici trasudativi hanno un peso specifico basso (<1,015) e un basso contenuto di proteine (<2,5 g/dL), una bassa attività di lattato deidrogenasi (<200 UI/L) e una conta leucocitaria bassa con pochi polimorfonucleati. Al contrario, gli essudati sono caratterizzati da elevato peso specifico e alti livelli di proteine (>3 g/dL) e lattato deidrogenasi (>250 UI/L). Possono anche avere un pH basso (<7,2), un livello di glucosio basso (<40 mg/dL) e un elevato numero di globuli bianchi con molti linfociti o leucociti polimorfonucleati. Trattamento La terapia è orientata verso la condizione di base che determina il versamento e verso la risoluzione delle conseguenze meccaniche della raccolta liquida. Per i versamenti piccoli, soprattutto se sono trasudati, non è richiesto drenaggio pleurico. Le grandi effusioni che causano compromissione respiratoria devono essere drenate. I trasudati e la maggior parte degli essudati, oltre che i versamenti parapneumonici, possono essere drenati con un tubo di drenaggio toracico. In caso di versamenti para­ pneumonici/empiema, il solo tubo di drenaggio toracico spesso non è sufficiente, perché il fluido può essere denso e saccato. In questi casi, il drenaggio pleurico si effettua o con la somministrazione di farmaci fibrinolitici attraverso il tubo di drenaggio toracico o con la chirurgia toracoscopica videoassistita (VATS, Video-Assisted Thoracoscopic Surgery). Sia la terapia fibrinolitica attraverso il tubo di drenaggio toracico sia la VATS sono in grado di ridurre la morbilità e la durata della degenza ospedaliera, ma molti pazienti con versamenti parapneumonici di piccola o moderata entità possono essere trattati in modo conservativo con la sola terapia antibiotica endovenosa. C o n sigliat e Balfour-Lynn IM, Abrahamson E, Cohen G, et al: BTS guidelines for the management of pleural infection in children, Thorax 60(suppl 1):1–21, 2005. Chernick V, Boat TF, Wilmott RW, et al: Kendig's Disorders of the Respiratory Tract in Children, 7th ed, Philadelphia, 2006, WB Saunders. Gibson RL: Cystic fibrosis. In Osborn L, DeWitt T, First L, Zenel J, editors: Pediatrics, Philadelphia, 2004, Mosby Inc., pp 1198–1207. 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