FERRARA PLONE DAY 2010
Applicazioni biomediche di Plone: il sistema
HaPlone a supporto dell'Antropologia Molecolare
Andrea Zauli*1, Alessio Boattini2, Alberto Eusebi1, Mauro Amico1, Ivan Rossi,1,
Rita Casadio2, Donata Luiselli2, Davide Pettener*,2
(1) BioDec S.r.l., Via Calzavecchio 20/2, 40033 Casalecchio di Reno (BO), Italy
(2) Dip. di Biologia E. S., Univ. of Bologna, Via Selmi 3 , 40126 Bologna, Italy
(*) Email: [email protected] , [email protected]
FERRARA PLONE DAY 2010
28 Aprile 2010
Alcune premesse...
Che cos'è l'antropologia molecolare?
E' la scienza che determina tramite analisi
molecolari, le relazioni evolutive tra individui, tra
popolazioni moderne e antiche e allo stesso
tempo tra queste e differenti specie
contemporanee.
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28 Aprile 2010
Premesse alle analisi molecolari...
●
→ Siamo TUTTI diversi... (simili ai nostri genitori, fratelli, parenti....
ma diversi....)
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Premesse alle analisi molecolari...
●
→ La diversita' e' legata alla ricombinazione cromosomica.... alla
base della gametogenesi:
●
→ Ma non tutti i cromosomi ricombinano.... Il cromosoma Y
maschile non presenta il fenomeno della ricombinazione:
che implicazioni ci sono? Che viene ereditato immutato
attraverso le generazioni, di padre in figlio... sempre lo
stessso... IDENTICO.
●
→ se questo e' vero ripercorrendo all'indietro i 40.000 anni di
storia evolutiva dell'uomo, partendo da una adamo
ancestrale , dovremmo avere tutti lo stesso cromosoma Y
●
→ effettivamente non e' così....
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Premesse alle analisi molecolari...
L'evoluzione comporta cambiamenti non solo legati
alla ricombinazione genica.. → MUTAZIONI. In
genere errori di copia nel passaggio generazionale
del materiale genetico....
●
Esistono diversi tipi di mutazioni, ma quelle
interessanti dal pdv dell'antropologia molecolare
sono essenzialmente due:
●Unique Event Polymorphisms (UEPs):
mutazioni rare con frequenza molto bassa....
→ generano Aplogruppi (Haplogroups)
●Short Tandem Repeat Polymorphisms (STRPs):
mutazioni piu' frequenti delle precedenti....
→ generano Aplotipi (Haplotypes)
●
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Premesse alle analisi molecolari...
Ereditarietà delle mutazioni e Haplogroups
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Premesse alle analisi
molecolari...
Osservato nel tempo e anche
nello spazio
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28 Aprile 2010
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28 Aprile 2010
HaPlone in breve...
●
●
●
Applicazione per la gestione di dati
antropologici molecolari, costruita
tramite Plone
Sviluppato per il progetto “BiBi –
Biodiversity and Bioinformatics”
dell'Università di Bologna. Obiettivo
era il design, l'implementazione, il
test e la manutenzione di un
database utilizzabile per studi teorici.
Facendo leva sulle caratteristiche di
controllo di accesso di Plone,
l'applicazione può gestire l'accesso
selettivo e controllato ai dati,
pemettendo di poter utilizzare la
medesima applicazione sia per la
condivisione interna di informazioni,
sia per la divulgazione pubblica delle
stesse.
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Caratteristiche HaPlone ...
●
●
●
Permette di immagazzinare,
controllare, cercare, recuperare dati
mediante interfaccia web.
Gestisce dati molecolari Y-UEPs e YSTRPs insieme ai dati personali
inserendoli in una componente
comune chiamata Subject.
Permette di selezionare sottoinsiemi di
individui (per luogo, haplogruppo,
sesso, MRCA, ecc.) utilizzando
semplici Form di Ricerca (Reports),
che consentono:
–
Raggruppamento dei dati
–
Statistiche
–
Grafici
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Subject
●
●
Possibilità di inserire le relazioni tra
i subjects tramite motore di ricerca
interno.
In caso di assenza di subjects in
relazione di parentela e' possibile
inserirli ex-novo, direttamente
dall'interfaccia di ricerca.
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Subject
●
●
●
●
Facile editabilità dei dati UEP ed
STR.
Controllo dei dati inseriti
Calcolo real-time del ”MRCA”
(basandosi sulle relazioni genitorifigli dei subjects)
Calcolo real-time dell'aplogruppo
(basandosi sui dati UEPs interni)
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Error checking
Subject – dati molecolari
Il sistema si prende cura di effettuare
check di consistenza dei dati molecolari
avvertendo l'utente in caso di errore:
●
●
error-checking su UEPs in conflitto o
inconsistenti (rispetto ai dati inseriti e
all'albero degli aplogruppi).
Segnalazione STRs out-of-range
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Reports
Reports
●
●
●
●
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Possibilità di fare il
group-by sui dati
Possibilità di
visualizzare grafici
Possibilità di analizzare
gli STRPs in maniera
indipendente.
Completa configurabilità
dei termini di ricerca
Reports
Esempio di group-by sui dati
in base al campo scelto
Esempio di Grafico STRPs
(chart)
Esempio di Grafico sugli
aplogruppi (chart)
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Caratteristiche HaPlone ...
Subject – import
●
Import massivo di dati da file
CSV
Report – export
●
Export dei dati selezionati
tramite i form di ricerca (via CSV
files).
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Server HaPlone
●
La prima installazione pubblica di
HaPlone:
http://anthropos.biocomp.unibo.it
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Sviluppi e conclusioni
●
●
●
●
Future sviluppi: update verso il cromosoma mitocondriale... (ereditarietà
esclusiva in linea materna)
Future sviluppi: implicazioni e possibili estensioni in genetica forense....
Il dualismo dati-report dell'applicazione la rende “rimappabile” o estendibile su
altre problematiche analoghe....
Altre applicazioni biomediche di Biodec basate su Plone:
–
Plone4Bio (analisi di sequenze proteiche)
–
Plone4Bio.biosql (interfaccia a BioSQL)
–
Plone4Bio.labdata (gestione dati di laboratorio - PCR)
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Applicazioni biomediche di Plone: il sistema
HaPlone a supporto dell'Antropologia Molecolare
Andrea Zauli*1, Alessio Boattini2, Alberto Eusebi1, Mauro Amico1, Ivan Rossi,1,
Rita Casadio2, Donata Luiselli2, Davide Pettener*,2
(1) BioDec S.r.l., Via Calzavecchio 20/2, 40033 Casalecchio di Reno (BO), Italy
(2) Dip. di Biologia E. S., Univ. of Bologna, Via Selmi 3 , 40126 Bologna, Italy
(*) Email: [email protected] , [email protected]
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Alcune premesse...
Che cos'è l'antropologia molecolare?
E' la scienza che determina tramite analisi
molecolari, le relazioni evolutive tra individui, tra
popolazioni moderne e antiche e allo stesso
tempo tra queste e differenti specie
contemporanee.
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Premesse alle analisi molecolari...
●
→ Siamo TUTTI diversi... (simili ai nostri genitori, fratelli, parenti....
ma diversi....)
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Premesse alle analisi molecolari...
●
→ La diversita' e' legata alla ricombinazione cromosomica.... alla
base della gametogenesi:
●
→ Ma non tutti i cromosomi ricombinano.... Il cromosoma Y
maschile non presenta il fenomeno della ricombinazione:
che implicazioni ci sono? Che viene ereditato immutato
attraverso le generazioni, di padre in figlio... sempre lo
stessso... IDENTICO.
●
→ se questo e' vero ripercorrendo all'indietro i 40.000 anni di
storia evolutiva dell'uomo, partendo da una adamo
ancestrale , dovremmo avere tutti lo stesso cromosoma Y
●
→ effettivamente non e' così....
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Premesse alle analisi molecolari...
L'evoluzione comporta cambiamenti non solo legati
alla ricombinazione genica.. → MUTAZIONI. In
genere errori di copia nel passaggio generazionale
del materiale genetico....
●
Esistono diversi tipi di mutazioni, ma quelle
interessanti dal pdv dell'antropologia molecolare
sono essenzialmente due:
●Unique Event Polymorphisms (UEPs):
mutazioni rare con frequenza molto bassa....
→ generano Aplogruppi (Haplogroups)
●Short Tandem Repeat Polymorphisms (STRPs):
mutazioni piu' frequenti delle precedenti....
→ generano Aplotipi (Haplotypes)
●
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Premesse alle analisi molecolari...
Ereditarietà delle mutazioni e Haplogroups
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Premesse alle analisi
molecolari...
Osservato nel tempo e anche
nello spazio
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HaPlone in breve...
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●
Applicazione per la gestione di dati
antropologici molecolari, costruita
tramite Plone
Sviluppato per il progetto “BiBi –
Biodiversity and Bioinformatics”
Bioinformatics”
dell'Università di Bologna. Obiettivo
era il design, l'implementazione, il
test e la manutenzione di un
database utilizzabile per studi teorici.
Facendo leva sulle caratteristiche di
controllo di accesso di Plone,
l'applicazione può gestire l'accesso
selettivo e controllato ai dati,
pemettendo di poter utilizzare la
medesima applicazione sia per la
condivisione interna di informazioni,
sia per la divulgazione pubblica delle
stesse.
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Caratteristiche HaPlone ...
●
●
●
Permette di immagazzinare,
controllare, cercare, recuperare dati
mediante interfaccia web.
web.
Gestisce dati molecolari Y-UEPs e YSTRPs insieme ai dati personali
inserendoli in una componente
comune chiamata Subject.
Subject.
Permette di selezionare sottoinsiemi di
individui (per luogo, haplogruppo,
sesso, MRCA, ecc.) utilizzando
semplici Form di Ricerca (Reports),
(Reports),
che consentono:
–
Raggruppamento dei dati
–
Statistiche
–
Grafici
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Subject
●
●
Possibilità di inserire le relazioni tra
i subjects tramite motore di ricerca
interno.
In caso di assenza di subjects in
relazione di parentela e' possibile
inserirli ex-novo, direttamente
dall'interfaccia di ricerca.
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Subject
●
●
●
●
Facile editabilità dei dati UEP ed
STR.
Controllo dei dati inseriti
Calcolo real-time del ”MRCA”
(basandosi sulle relazioni genitorifigli dei subjects)
Calcolo real-time dell'aplogruppo
(basandosi sui dati UEPs interni)
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Error checking
Subject – dati molecolari
Il sistema si prende cura di effettuare
check di consistenza dei dati molecolari
avvertendo l'utente in caso di errore:
●
●
error-checking su UEPs in conflitto o
inconsistenti (rispetto ai dati inseriti e
all'albero degli aplogruppi).
Segnalazione STRs out-of-range
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Reports
Reports
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Possibilità di fare il
group-by sui dati
Possibilità di
visualizzare grafici
Possibilità di analizzare
gli STRPs in maniera
indipendente.
Completa configurabilità
dei termini di ricerca
Reports
Esempio di group-by sui dati
in base al campo scelto
Esempio di Grafico STRPs
(chart)
Esempio di Grafico sugli
aplogruppi (chart)
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Caratteristiche HaPlone ...
Subject – import
●
Import massivo di dati da file
CSV
Report – export
●
Export dei dati selezionati
tramite i form di ricerca (via CSV
files).
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Server HaPlone
●
La prima installazione pubblica di
HaPlone:
http://anthropos.biocomp.unibo.it
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Sviluppi e conclusioni
●
●
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Future sviluppi: update verso il cromosoma mitocondriale... (ereditarietà
esclusiva in linea materna)
Future sviluppi: implicazioni e possibili estensioni in genetica forense....
Il dualismo dati-report dell'applicazione la rende “rimappabile” o estendibile su
altre problematiche analoghe....
Altre applicazioni biomediche di Biodec basate su Plone:
–
Plone4Bio (analisi di sequenze proteiche)
–
Plone4Bio.biosql (interfaccia a BioSQL)
–
Plone4Bio.labdata (gestione dati di laboratorio - PCR)
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