INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO DEL CAMMINO CAMMINARE:(definizione ICF) a410 : azione coordinata dell’avanzare a piedi, passo dopo passo, in modo che almeno un piede sia sempre appoggiato al suolo Inclusioni: azioni di passeggiare, gironzolare, camminare per brevi, medie e lunghe distanze, avanti, a ritroso, lateralmente, su superfici inclinate, lisce, accidentate, in movimento, bagnate, fangose, ghiacciate od altro, attorno ad ostacoli in movimento o fissi, con l’aiuto di un bastone, di un deambulatore, di una protesi e di tutori ortopedici Esclusioni: attività di cambiare collocazione (a330) altre attività relative allo spostarsi (a420) VERSO LA MARCIA Definizione clinica: spostamento finalizzato lungo un piano antero posteriore, attraverso una successione di appoggi effettuata con i due piedi. Nel corso della marcia il soggetto è permanentemente in squilibrio, nel senso meccanico del termine, lo squilibrio massimo si raggiunge alla fine della fase di appoggio di un piede. “ALGORITMO PER L’INQUADRAMENTO DEI DISTURBI DELLA MARCIA” ALGORITMO DIAGNOSTICO: “DISTURBI DELLA MARCIA” 2 LIVELLI DECISIONALI 1 2 4 STRATI DECISIONALI 2 STRATI DECISIONALI I LIVELLO DECISIONALE I STRATO DECISIONALE marcia dolorosa no marcia anomala no alterazione neurologica no alterazione non neurologica no si II STRATO DECISIONALE si III STRATO DECISIONALE si IV STRATO DECISIONALE si II LIVELLO DECISIONALE I STRATO DECISIONALE SINDROME PARKINSONIANA no SINDROME FOCALE MONO O BILATERALE no si II STRATO DECISIONALE si I LIVELLO I STRATO DECISIONALE: MARCIA DOLOROSA Esaminare gli assi arteriosi degli arti inferiori Diminuzione od abolizione dei polsi, stenosi doppler dimostrabile si AOCP no Ricercare una sindrome neurogena periferica Deficit motorio-sensitivo, fascicolazioni diffuse, alterazioni EMG si no Esaminare l’apparato osteo articolare si ROM limitata o dolorosa,deformazioni del piede, anomalie Rx no Ricercare una sindrome miogena Deficit motori, ROT conservati, alterazioni EMG no Al livello precedente - II strato si Radiculopatia Canale stretto Mono/multi nevrite SLA Causa osteoarticolare si Miastenia no Miopatie metaboliche Miositi Test alla prostigmina + I LIVELLO DECISIONALE II STRATO DECISIONALE: MARCIA ANOMALA Marcia cerebellare Anomalie TC o RNM Espanso fossa post. Ischemia Atrofia cerebellare Sclerosi a Placche M. di Friedreich si no Steppage uni o bilaterale Segni EMG neurogeni si Neuropatia periferica no Marcia a piccoli passi o astasia abasia S.Parkinsoniana no Marcia spastica Segni compress. midollare si no Movimenti parassiti si III LIVELLO DECISIONALE si anamnesi di lesione, compressione ab extrinseco, TAC o mielografia positivi si no Al livello precedente - III strato no Coreo-atetosi Distonia della marcia Mielopatia cervicale artrosica Tumore rachideo Patologia submidollare (vascolare/tumor) S.M. M.eredo-degener. spinocerebellare I LIVELLO DECISIONALE III STRATO DECISIONALE: ALTERAZIONE NEUROLOGICA si Sindrome miogena Miopatia Alterazioni enzimatiche, EMG, Bioptiche no Atrofia neurogena pseudomiopatica no si Sindrome neurogena Guillain Barré Esordio, ROT ass., diss.album/citica LCR no no si Sindrome midollare Neuropatia periferica ALGORITMO MARCIA SPASTICA no Segni encefalici TC o RM anomala si si Lyme test + no Al livello precedente - IV Strato no M. di Lyme Tumori cerebrali Idrocefalo Aff.Degenerative Pat. Vascolare S.M. I LIVELLO DECISIONALE IV STRATO DECISIONALE: ALTERAZIONE NON NEUROLOGICA Contesto Psicopatologico si no Nevrosi di conversione Causa Reumatologica Deficit percettivo Causa iatrogena II LIVELLO DECISIONALE I STRATO DECISIONALE: SINDROME PARKINSONIANA S. Parkinsoniana isolata o preponderante si Assunzione neurolettici si Guarigione dopo sospensione no no Al II Strato si Intossicazione da neurolettici no Trattamento anti Parkinson si Malattia di Parkinson no S. Para Parkinsoniana rara (Steele- Richardson) efficace II LIVELLO DECISIONALE II STRATO DECISIONALE: SINDROME FOCALE MONO O BILATERALE Segni encefalici focali o bilaterali TC ed RNM + si processo espansivo HIV + Neuro AIDS si Tumore cerebrale Ematoma sottodurale no degenerazione periventricolare si Pat. Cerebrale ischemica no dilatazione ventricolare Miglioramento dopo derivazione si Aff.degenerativa Marcia Senile Sd.Ipocinetica “I DISTURBI DELLA MARCIA NELL’ADULTO” DEAMBULAZIONE PATOLOGICA DI ORIGINE NEUROLOGICA 14 7 TIPI PRINCIPALI : Emiplegica Diplegica Neuropatica Miopatica Parkinsoniana Coreiforme Atassica “I DISTURBI DELLA MARCIA NELL’ADULTO” GLI AUSILI PER LA DEAMBULAZIONE PREREQUISITI: Per utilizzare con sicurezza ed efficacia gli ausili per la deambulazione sono necessarie: •Funzioni COGNITIVE adeguate •Capacità di giudizio conservata •Capacità Visive adeguate •Funzioni vestibolari adeguate (equilibrio) •Forza degli arti superiori •Resistenza allo sforzo (endurance) CONSIDERAZIONI GENERALI •Tutti gli ausili per deambulazione devono essere adattati alla taglia del paziente. •Valutare sempre la possibilità di aggiungere supporti antibrachiali od ascellari per scaricare le articolazioni del gomito e del polso o per ridistribuire il peso del corpo. CONSIDERAZIONI per BASTONI e DEAMBULATORI •L’altezza del bastone o del deambulatore deve essere uguale alla distanza tra il grande trocantere ed il pavimento e deve essere presa mentre il pz. indossa le scarpe che utilizzerà per deambulare. •Quando il bastone od il deambulatore appoggia verticalmente sul terreno il gomito deve risultare flesso di 15/20 gradi e mai superare i 30 gradi. •L’impugnatura deve risultare all’altezza della piega del polso quando il braccio è disteso lungo il fianco. CONSIDERAZIONI per CANADESI •La altezza di un canadese deve essere valutata ponendo il puntale 5 centimetri all’esterno e 15 centimetri anteriormente al piede. •Con il puntale appoggiato ed il canadese impugnato il gomito deve risultare flesso di 15/20 gradi e la foecella antibrachiale deve appoggiare circa 5/10 centimetri sotto il la piega del gomito. FIGURA 1. Bastone di legno standard, la lunghezza deve essere personalizzata. FIGURA 2. Bastone di alluminio standard. La lunghezza è regolabile FIGURA 3. Bastone procurvato standard. La lunghezza è regolabile FIGURA 4. Bastone procurvato multiappoggio, quadripode, tutti i piedini devono appoggiare simultaneamente al suolo FIGURA 5. Quadripode per deambulazione o semideambulatore, Per pazienti che necessitano di scarico continuo utilizzando una sola mano FIGURA 6. Bastoni antibrachiali o canadesi o di Loftstrand, adatte per uno scarico occasionale, richiedono un buon controllo dell’equilibrio, consentono di superare scalini FIGURA 7. Grucce ascellari o stampelle, richiedono forza e possono dare disturbi da compressione del cavo ascellare, consentono una maggior stabilità e l’uso delle mani – per uso temporaneo snodi FIGURA 8. Deambulatore standard, il pz. deve in grado di sollevarlo da terra con forza sufficente mantenedo la stazione eretta e, se articolato, di gestire il moto alternato. FIGURA 9. Deambulatore con ruote anteriori, incrementa la velocità del cammino ma diminuisce la stabilità. FIGURA 10. Deambulatore a 4 ruote, aumenta la base di appoggio ma buon scivolare in avanti se caricato con tutto il peso e deve avere dei freni che il pz. Deve essere in grado di manovrare. FIGURA 11. Appoggi antibrachiali od ascellari – possono essere adattati a tutti i deambulatori per distribuire il peso del corpo scaricando i polsi o gli avambracci. Prescrizione in rapporto alla sottrazione del carico Sono necessarie entrambe le braccia per alleggerire il carico ? NO SI È necessario alleggerire il carico ? NO Bastone standard SI È necessario alleggerire il carico ? NO Talvolta: Bastone procurvato Spesso: Quadripode Sempre: Semideambulatore Deambulatore a 4 ruote SI talvolta: Deambulatore a ruote Anteriori o Canadesi spesso Deambulatore a ruote Anteriori o standard sempre: Deambulatore a ruote Anteriori o standard Prescrizione in rapporto alla diagnosi clinica e al Tipo di Deambulazione Malattia Condizione Tipo cammino Ausilio Neurologica periferica Atassia Sensoriale (colonne post., nervi periferici) Instabile, non coordinato Bastone Atassia Vestibolare Instabile, ondeggiante ("da ubriaco") Atassia Visiva Per tentativi, incerta Locomotoria Osteo articolare Locomotoria Miopatica e Neuropatica Osteo Artrosi, Artrite Reumatoide Antalgica Evita il carico sull’arto affetto ridotta la fase di appoggio Lieve: bastone standard, Miopatie Anserino (debolezza del cingolo pelvico) Neuropatia motoria prossimale Anserino con piede ciondolante Grave: deambulatore standard o con ruote anteriori Neuropatia motoria distale Incespicante, piede ciondolante dorsiflessione della caviglia e caduta del piede Moderata: tripode, deambulatore a ruote Spasticità Emiplegia/paresi Falciante; ginocchio spesso iperesteso, caviglia flessa, plantare e pronata Bastone Paraplegia/paresi Cammino “a forbice”: entrambi gli arti inferiori circondotti, passi corti, strascicati e raschianti Canadesi, Deambulatore Parkinsonismo Festinazione, passi corti strascicati, esitazione, ante o retropulsione, cambi di direzione “in blocco”. Movimento delle braccia assente Deambulatore adattato Atassia cerebellare Cammino a base allargata con ondeggiamento del tronco aumentato, possibili incespicamenti soprattutto nei cambi di direzione. Deambulatore standard Deambulazione “frontale” Deambulazione “timorosa” MM.cerebrovascolari Incapacità di incominciare il passo, disequilibrio frontale, deambulazione atassica. Idrocefalo normoteso Come sopra spesso associato a disturbi cognitivi, piramidali o urinari. Paura di cadute Risposte posturali corrette. Base normale od allargata, Passo accorciato, Velocità ridotta, Cambi di direzione “in blocco”. Deambulatore standard Dipende dalla gravità “I DISTURBI DELLA MARCIA NELL’ADULTO” LE PROTESI TRANSFEMORALI • Protesi per disarticolazione di ginocchio - 06.24.12 • Protesi transfemorale - 06.24.15. LE PROTESI TRANSFEMORALI SCELTA DELLA PROTESI E VALUTAZIONE DELLA DEAMBULAZIONE sistema endoscheletrico scheletro, con funzione anche portante, inserito tra invasatura e piede protesico INVASO Meccansimo di frizione del ginocchio STELO INVASATURA A SUZIONE costituita da invasatura a cosciale adattabile,, applicata sulla stessa struttura tubolare usata nella definitiva Monconi “CRITICI”: • lunghezza inferiore al terzo prossimale e di forma conica; • che non possono subire sollecitazioni concentrate in un’area ristretta qual è quella della tuberosità ischiatica (monconi con esiti di ustioni e amputati anziani, branche ischiopubiche osteomalaciche/ osteoporotici); • che non tollerano un’eccessiva sollecitazione nella zona mediale ischiopubica; • di amputati vascolari che necessitano di ridurre il più possibile l’entità della contro spinta anteriore nella zona in cui passano i fasci vascolari femorali e sono presenti cicatrici di by-pass. presenza, al livello del ginocchio e del piede, di un “sistema registrabile di allineamento” e di sistemi di recupero dell’energia PIEGAMENTO LATERALE DEL TRONCO: si rileva osservando il paziente da dietro e si verifica immediatamente dopo l'appoggio calcaneare fino a metà della fase di stance. L'amputato si piega verso la parte amputata quando si trova in stance Le cause: 1. debolezza degli abduttori dell'anca; 2. invaso abdotto; 3. insufficiente supporto da parte della parete laterale dell'invaso. Se la parete laterale dell'invaso non blocca il movimento laterale del femore, il bacino tenderà a cadere sul lato sano quando la protesi è in appoggio; 4. sensazione di dolore o mancanza di comfort; 5. particolarmente frequente quando il paziente cammina con una andatura abdotta; 6. protesi corta. LARGHEZZA DEL PASSO ALLARGATA (CAMMINO ABDOTTO): si osserva da dietro nella fase di doppio appoggio. Le possibili cause : 1.dolore o mancanza di comfort nell'area perineale; 2. abduttori dell'anca contratti; 3. protesi troppo lunga; 4. allineamento della gamba in posizione valga rispetto alla coscia; 5. sensazione di insicurezza nel cammino da parte dell'amputato; 6. posizionamento abdotto dell'invaso. CIRCONDUZIONE DELL'ARTO AMPUTATO: si osserva da dietro durante la fase di swing. Il paziente esegue un movimento laterale e circolare con la protesi. La principale causa di questo difetto è la lunghezza eccessiva della protesi cause: 1. l'amputato flette il ginocchio insufficientemente per insicurezza; 2. la protesi è bloccata in estensione, a causa del ginocchio bloccato oppure del ginocchio con freno automatico eccessivamente frenato; 3. sospensione inadeguata che permette un movimento relativo tra invaso e moncone; 4. invaso troppo stretto; 5. posizionamento del piede in flessione plantare. ANDATURA “A BALZI”: l'amputato alza l'intero corpo e presenta una eccessiva flessione plantare del piede sano. Si osserva nella visione sagittale del paziente durante la fase di swing della protesi possibili cause : 1. insufficiente frizionamento del ginocchio della protesi; 2. lunghezza eccessiva della protesi, i cui fattori determinanti sono stati precedentemente citati. TORSIONE RECIPROCA TRA GINOCCHIO E PIEDE: A) tipo mediale : durante la fase di stacco del piede il ginocchio muove verso l'esterno mentre il tallone del piede va verso l'interno Le principali cause sono: B) tipo laterale durante la fase di stacco del piede il ginocchio muove verso l'interno e il tallone del piede verso l'esterno. Questo difetto è rilevabile osservando il paziente da dietro. 1. allineamento improprio del ginocchio nel piano trasversale; 2. negli invasi a tenuta pneumatica senza altri sistemi di sospensione, questo difetto può essere dovuto ad una cuffia muscolare debole e flaccida che ruota liberamente attorno al femore o alla presenza di un invaso rigido o non ben modellato che provoca, alla contrazione dei muscoli, una sua rotazione lungo l'asse della coscia. ROTAZIONE DEL PIEDE PROTESICO AL CONTATTO CALCANEARE: rotazione del piede verso l'esterno quando il paziente è osservato frontalmente. Causa: 1. cuneo del tallone troppo rigido. PLANTIFLESSIONE DEL PIEDE TROPPO RAPIDA: (slapping) si manifesta immediatamente dopo il contatto calcaneare. Causa: 1. cuneo del tallone troppo morbido. ECCESSIVO SOLLEVAMENTO DEL TALLONE PROTESICO RISPETTO ALL'ARTO SANO NELLA FASE DI SWING cause 1. insufficiente frizionamento del ginocchio protesico; 2. insufficiente regolazione del sistema di controllo del ginocchio o assenza dello stesso; 3. flessione dell'anca forzata per garantire la certezza dell'estensione del ginocchio al momento del contatto calcaneare. INSUFFICIENTE SOLLEVAMENTO DEL TALLONE PROTESICO RISPETTO ALL'ARTO SANO NELLA FASE DI SWING 1. eccessivo frizionamento del ginocchio protesico; 2. eccessiva regolazione del sistema di controllo del ginocchio o assenza dello stesso; 3. blocco manuale del ginocchio. VIOLENTO IMPATTO DEL GINOCCHIO ALLA FINE DELL'ESTENSIONE DELL'ARTO, E/O RUMORE. Questo difetto si manifesta alla fine della fase di swing e si rileva osservando il paziente dal lato 1. insufficiente frizione del ginocchio protesico; 2. eccessiva regolazione del sistema di controllo dell'estensione del ginocchio; 3. estensione rapida dell'anca da parte del paziente “STEP” ASIMMETRICO Questo difetto può essere dovuto a: 1. dolore o insicurezza del paziente che porta il peso rapidamente sull'arto sano; 2. contrattura dell'anca in flessione o insufficiente flessione dell'invaso; 3. insufficiente frizionamento del ginocchio o insufficiente regolazione del sistema di controllo dell'estensione dello stesso. IPERLORDOSI DURANTE LA FASE DI APPOGGIO (STANCE) DELLA PROTESI Può essere dovuto a: 1. contrattura dell'anca in flessione; 2. insufficiente flessione dell'invaso; 3. insufficiente supporto dal bordo anteriore dell'invaso; 4. debolezza dei muscoli estensori; 5. debolezza dei muscoli addominali. Turbe della marcia nell’età evolutiva MARCIA E SVILUPPO MOTORIO LA STAZIONE ERETTA Nelle prime settimane il lattante tenuto in posizione eretta cifotizza il dorso e lascia cadere la testa in avanti A 12 settimane, raddrizza la testa e la controlla bene. A 20 settimane, prende appoggio leggermente sulle gambe. A 24 settimane, si appoggia bene sulle gambe. A 30 settimane, stende completamente le gambe e “salta” di gioia A 36 settimane, si tiene eretto contro i mobili se lo si aiuta. A 40 settimane, si attacca ai mobili per mettersi in piedi spingendo indietro le natiche. A 48 settimane, cammina di traverso tenendosi ai mobili e può camminare se tenuto per entrambe le mani. A 52 settimane (1 anno), cammina tenuto per una sola mano. A questo punto si può stabilizzare per 4 o 6 mesi. La marcia senza appoggio può comparire tra i 10 e i 16 mesi (in media 13) ed in seguito per 4 o 6 mesi può non verificarsi alcun progresso. Il 3 % dei bimbi può stare in piedi da solo a 9/10 mesi. Solo verso 19 o 20 mesi si può considerare anormale l’assenza di un cammino indipendente. VERSO LA MARCIA A 10 mesi, il bambino comincia a tentare di tenersi in appoggio monopodalico (nella marcia dell’adulto questa postura corrisponde all’80 % della durata di un passo). Questa capacità è fondamentale per padroneggiare il gesto ed acquisire una marcia fluida e stabile. All’inizio il bambino cammina sollevando molto in alto le gambe e facendo dei passi ineguali in direzioni diverse, tenendo i gomiti flessi e le braccia in abduzione. A 15 mesi, non è in grado di lanciare una palla senza cadere A 16-18 mesi, può salire una scala posando un piede dopo l’altro su ciascun gradino e tenendosi alla ringhiera. A 21 mesi, raccoglie un oggetto senza perdere l’equilibrio. A 2 anni, sale e scende un scala da solo posando i due piedi su ciascun gradino; può calciare una palla senza cadere. A 2 anni e mezzo, può camminare sulla punta dei piedi e saltare ma non è in grado di mantenere la stazione monopodalica A 3 anni, sale una scala mettendo un solo piede su ciascun gradino ma scende mettendo i due piedi su ciascun gradino. Turbe della marcia classifiocazione eziopatogenetica Turbe della marcia UNA MARCIA CORRETTA RICHIEDE L’INTEGRITA’ DELL’APPARATO LOCOMOTORE: - Scheletro - Sistema nervoso centrale - Sistema nervoso periferico Turbe della marcia classificazione in rapporto all’insorgenza Patologie acute o subacute Minuti, ore, giorni Patologie croniche Settimane, mesi DISTURBI DELLA MARCIA: PATOLOGIE ACUTE e SUBACUTE Turbe della marcia Patologie acute e subacute Antecedenti personali: Cardiopatie Epilessie Assunzione cronica di farmaci Turbe della marcia Patologie acute e subacute Anamnesi: o o o o 1)caratteristiche di esordio: Cadute Infezioni, febbre Assunzione di farmaci Altri sintomi riportati: cefalee, vomito, dolore, parestesie Turbe della marcia Patologie acute e subacute Esame clinico esame generale esame della colonna, percussione esame delle anche, palpazione degli arti, edema di un arto o di una articolazione Turbe della marcia Patologie acute e subacute Esame neurologico: Coscienza Linguaggio Esame dei nervi cranici : nistagmo, paralisi, asimmetria Esame della motricità : qualità dei movimenti, simmetria, tono assiale e periferico, forza muscolare, riflessi miotattici, RCP, riflessi cut add, movimenti anormali: dismetrie, tremori, corea sensibilità superficiale e profonda Turbe della marcia Patologie acute e subacute Esame neurologico : La marcia: - Incapacità a camminare - Rifiuto di camminare o di tenersi in piedi - Zoppia, mancato appoggio su uno degli arti inferiori - Falciamento - Atassia - Ancheggiamento - Steppage marcia su una linea, Romberg Turbe della marcia Patologie acute e subacute Patologie ortopediche: - Fratture: dolore alla palpazione frattura della corticale, infrazione Diagnostica: RX - Osteomielite: Diagnostica : RX, scintigrafia, sindrome infiammatoiria - Sinovite dell’anca: Diagnostica : eco dell’anca Spondilodiscite Infezione del disco intervertebrale Diagnostica : RM della colonna e del midollo Sindrome di Legg-Calvé-Perthes Turbe della marcia acute e subacute neurologiche Arto inferiore tronco Corteccia Arto motoria superiore Emisfero cerebrale mano volto lingua tronco cervelletto Livello delle sezioni dorsale ventral Motoneurone e Muscolo scheletrico Midollo Turbe della marcia Patologie acute e subacute Lesioni cerebrali: - Emiplegia o sindrome piramidale - Atassia - Coreo-atetosi o rigidità e sindrome extrapiramidale EMIPLEGIA, SINDROME PIRAMIDALE UNILATERALE Qualità dei movimenti alterata unilateralmente, movimenti globali (sincinesie), debolezza muscolare unilaterale, sindrome piramidale unilaterale, ipertonia unilaterale, marcia falciante, schema flessorio Inoltre: disturbi della sensibilità unilaterali, afasia … Emiplegia acuta e subacuta Eziologia: ACV Ematoma sotto-durale Emorragia intracerebrale Tumore Ascesso SM Diagnostica : Imaging cerebrale : TAC o RM cerebrale CAUSE ACV: - 1/3: cardiopatie - 1/3: diversi (turbe della coagulazione, drepanocitosi, moya moya…) - 1/3: idiopatiche (infettive e post infettive) Disturbi della marcia: patologie acute/subacute Ematoma sottodurale : traumatismi, turbe della coagulazione Disturbi della marcia: patologie acute/subacute Emorragie: -Cavernoma -Malformazione AV -Difetti di coagulazione Tumore cerebrale Atassie acute/subacute Atassie: marcia barcollante, base d’appoggio allargata 1) lesione cerebellare 2) (lesione dei nervi della sensibilità profonde) 3) lesione cerebrale diffusa Atassie acute/subacute A) lesione cerebellare 1) Tumore cerebellare: Segni associati: nistagmo, dismetria, tremori Se ipertensione endocranica: cefalea, vomito, edema papillare Eziologie : medulloblastoma, astrocitoma Diagnosi: imaging cerebrale Atassie acute/subacute A) lesione cerebellare 2) Cerebellite post-infettiva lesione sostanza bianca cerebellare anamnesi di infezione recente (varicella) Segni associati: dismetria, tremori Diagnostica: imaging cerebrale, PL (proteinorachia aumentata) o per esclusione Cerebellite Atassie acute/subacute C) lesione cerebrale diffusa a) Intossicazione: Carbamazepina, benzodiazepine, alcool Segni associati : alterazione della coscienza, nistagmo Diagnostica : dosaggio farmaco tossicologico Atassie acute/subacute b) Stato di male non convulsivo Attacco epilettico Segni associati: alterazione dello stato di coscienza Diagnostica: EEG Sindrome extrapiramidale acuta/subacuta A) Coreo-atetosi movimenti involontairi coreici od atetosici Corea di Sydenham o altre forme post infettive Diagnostica: TASLO, tampone faringeo Sindrome extrapiramidale acuta/subacuta B) Rigidità, acinesia Altri segni: alterazione della coscienza, sindrome piramidale Intossicazione Es: Domperidone (Motilium) Diagnostica : Dosaggio farmaco tossicologico DISTURBI DELLA MARCIA: LESIONE MIDOLLARE Segni clinici: Paraplegia (paresi), sindrome piramidale bilaterale, deficit sensitivo con livello, disturbi sfinterici (ritenzione vesicale) Eziologie : - Mielite - Tumore (midollare o extra-midollare) - Ascesso peridurale - Sclerosi a placche - Accidente ischemico, malformazione AV DISTURBI DELLA MARCIA: LESIONE MIDOLLARE Diagnostica: RM della midollo PL Arteriografia ? Mielite lesione del cono terminale Clinica: marcia : steppage, debolezza e ipo o areflessia degli arti inferiori, deficit sensitivo con livello neurologico, disturbi sfinterici (incontinenza) Eziologie: - Tumore… Diagnostica: - RM lombo sacrale - RM del piccolo bacino lesione del motoneurone inferiore Clinica: indebolimento muscolare senza distribuzione topografica,non disturbi sensitivi o sfinterici, ipo o areflessia, risparmio dei nervi cranici Eziologie (rara) Poliomielite (post vaccinale) Diagnostica: Sierologia Neuropatia Clinica: Steppage, atassia debolezza muscolare soprattutto distale, Parestesie, disturbi sensitivi a calza, Areflessia, lesione dei nervi cranici, talvolta lesione dei ms. respiratori Eziologie: Sd. di Guillain-Barré Diagnostica: PL, velocità di conduzione Lesione muscolare Miosite Clinica: • debolezza muscolare soprattutto prossimale, • dolori muscolari Diagnostica: aumento del CPK, EMG DISTURBI DELLA MARCIA: PATOLOGIE CRONICHE disturbi della marcia: patologie croniche • ritardo d’acquisizione della marcia • perdita d’acquisizione della marcia, regressione neuromotoria disturbi della marcia: patologie croniche Anamnesi familiare Anamnesi personale: Patologia della gravidanza: infezioni,… Patologia perinatale: prematurità, Soff.Fet.Ac. Convulsioni… disturbi della marcia: patologie croniche esame clinico generale: Dismorfismi: esame della colonna Amiotrofia o pseudo-ipertrofia disturbi della marcia: patologie croniche esame neurologico: • interazione ambientale • linguaggio • stato cognitivo • esame dei nervi cranici : nistagmo, paralisi, asimmetria • esame della motricità : qualità dei movimenti, simmetria, tono assiale e periferico, forza muscolare, riflessi miotatici, RCP, riflessi cut abd, movimenti anormali, dismetrie, tremori • sensibilità superficiale e profonda disturbi della marcia: patologie croniche marcia asssente o anormale - Diplegia Atassie Ancheggiamento Steppage Ritardo d’acquisizione della marcia • • • • • Paralisi cerebrale infantile Deficit cognitivo Amiotrofia spinale progressiva II Miopatie (lesione midollare, spina bifida) Paralisi cerebrale infantile Definizione: Anomalia persistente della postura e dei movimenti secondarie a lesioni cerebrali non evolutive sopravvenute in un cervello immaturo Classificazione delle PCI • Topografica - emiplegia - diplegia - quadriplegia o tetraplegia • Motolesionale - spasticità - discinesia, atetosi - atassia • Gravità del deficit Paralisi cerebrale infantile • Incidenza : 1,5 - 2,5 / 1000 • Nel prematuro, 1/40 o 25/1000 • Nelle diplegie spastiche il 60 - 75 % riguarda i prematuri Eziologia ante e perinatale delle PCI • • • • Genetica Malformativa Infettiva : TORCH e altre Tossiche • Encefalopatie anoxo-ischemiche pre/perinatali Paralisi cerebrale infantile Segni clinici associati: Deficit cognitivo, epilessia, deficit visivo e/o uditivo Diagnostica: • clinica • RM cerebrale Diplegia: sequela di leucomalacia periventricolare Ritardo d’acquisizione della marcia: ritardo mentale Definizione: QI < 70 QI 70-85 Incidenza: 1 / 2 % della popolazione Ritardo mentale clinica: • Qualità normale della motricità, ipotonia assiale, ritardo psicomotorio globale (linguaggio, elaborazione del gioco….) • Turbe della coordinazione motoria • Dismorfismi, malformazioni delle mani… Ritardo mentale Eziologie: • Genetica • Sequele di anossia-ischemia ante o perinatale • Sequele d’infezione feto-materna • Incompatibilità feto-materna Ritardo mentale Diagnostica : Clinica Eziologie: RM cerebrale, studi genetici, anamnesi ritardo d’acquisizione della marcia AMIOTROFIA SPINALE DI TIPO II • malattia genetica, autosomica recessiva • lesione dei motoneuroni delle corna anteriori • clinica: debolezza muscolare, areflessia e amiotrofia; acquisizione stazione seduta ma non stazione eretta. cifoscoliosi, lussazione delle anche e contratture con deformazioni ossee, paralisi m. intercostali AMIOTROFIA SPINALE DI TIPO II Decesso per IR età variabile Diagnostica: EMG: tracciato neurogeno, velocità di conduzione normali o di ampiezza diminuita analisi DNA: gene SMN ( 95 %) ritardo d’acquisizione della marcia MIOPATIE Distrofie muscolari congenite o di altro tipo Miopatie congenite clinica: Debolezza prossimale , amiotrofia, Riflessi diminuiti od aboliti Esagerazione dei riflessi miotattici, scoliosi e retrazioni muscolari Acquisizione della marcia variabile, ancheggiamento Talvolta lesione SNC Ritardo di acquisizione della marcia Miopatie Diagnostica: Elevazione degli enz. musculari, CPK EMG: miogeno analisi genetica Biopsia muscolare perdita della della marcia acquisita REGRESSIONE NEUROMOTORIA SNC: malattie metaboliche, neurodegenerative SNP: - amiotrofia spinale - neuropatie - miopatie malattie neurodegenerative del SNC • • • • Leucodistrofie Lesione dei nuclei della base Encefalopatie epilettogene Atrofie cerebellari malattie neurodegenerative del SNC Leucodistrofie: lesioni degenerative principalmente della sostanza bianca clinica : lesione principalmente motoria, evoluzione : quadriplegia, sindrome piramidale , in seguito: deterioramento globale Es: Leucodistrofia metacromatica, adrenoleucodistrofia Diagnostica: analisi metaboliche, enzimatiche o del DNA Leucodistrofia metacromatica adrenoleucodistrofia malattie neurodegenerative lesione dei nuclei centrali lesione motoria e sindrome extrapiramidale, deterioramento mentale progressivo M. di Hallervorden-Spatz perdita dell’acquisizione della marcia MIOPATIE Le distrofie muscolari -Duchenne -Becker -dei cingoli Miopatie Clinica: Debolezza muscolare progressiva Debolezza soprattutto prossimale : manovra di Gowers Miopatie clinica : •iporeflessia •amiotrofia e pseudoipertrofia dei polpacci •non disturbi sensitivi Miopatie distrofia muscolare di Duchenne malattia genetica ereditaria legata al cromosoma X clinica: Inizio verso 3 anni, marcia impacciata, con ancheggiamento, Difficoltà a correre e salire le scale Pseudoipertrofia dei polpacci, iporeflessia, non disturbi sensitivi Iperlordosi, retrazioni muscolari e deformazione articolare, scoliosi Perdita della marcia verso 8-9 anni Decesso verso 15 anni (IR o IC) Miopatie distrofia muscolare di Duchenne Diagnostica: Aumento del CPK EMG Analisi del DNA, lesione del gene della distrofina, braccio corto cromosoma X Malattia ereditaria legata a X Incidenza : 1/3000 perdita dell’acquisizione della marcia AMIOTROFIA SPINALE PROGRESSIVA III malattia ereditaria autosomica recessiva lesione del motoneurone inferiore clinica: inizio > 18 mesi debolezza muscolare soprattutto prossimale (manovra di Gowers) e amiotrofia progressive, areflessia rotulea senza disturbi sensitivi né sfinterici marcia : ancheggiamento, evoluzione variabile, AMIOTROFIA SPINALE PROGRESSIVA III Diagnostica: EMG: tracciato neurogeno, velocità di conduzione normale o di ampiezza diminuita malattia autosomica recessiva analisi DNA: gene SMN ( 95 %) perdita dell’acquisizione della marcia NEUROPATIA malattia di Charcot Marie Thoot malattia ereditaria autosomica dominante più geni responsabili dello stesso quadro clinico neuropatia ereditaria sensitivo-motoria = HSMN neuropatia demielinizzante perdita dell’acquisizione della marcia neuropatia di Charcot-Marie-Thoot clinica: inizio variabile marcia traballante, talvolta steppage debolezza muscolare soprattutto distale disturbi sensitivi (tatto, dolore) piedi cavi Diagnostica: Studi genetici Casi clinici 1) Arturo 4 anni: turbe della marcia da 2 giorni Antecedenti familiari e personali: Anamnesi: Dolore agli arti inferiori da 5 giorni, squilibrio della marcia da 2 giorni, rifuto della marcia dal mattino non cadute, non febbre nè infezioni non ha assunto farmaci esame clinico generale nella norma 1) Arturo 4 anni: turbe della marcia da 2 giorni esame neurologico: lamentoso n. cranici: nx se strofina le gambe: disestesia ? manouvra di Gowers + Areflessia Atassia, base appoggio allargata sintesi: Turbe della marcia, Areflessia, Disturbi sensitivi , muscolare Debolezza Esami complementari : Vdc: rallentata : 10 m/s sullo SEP PL : 4 GB e proteinorachia = 225 mg/dl Diagnosi : Sindrome de Guillain-Barré Chiara 8 anni : turbe della marcia al risveglio Antecedenti familiari e personali: Epilessia trattata da 6 mesi con Tegretol (Carbamazepina) Anamnesi: marcia incerta, deficit dell'equilibrio, difficoltà di concentrazione non cadute, non cefalea, non febbere Tegretol 400 mg 2 die, modifica recente della posologia esame clinico generale nella norma esame della colonna, delle anche e degli AAII : NX Chiara 8 anni : turbe della marcia al risveglio esame neurologico: sonnolenta n. cranici: nistagmo bilaterale forza muscolare normale non deficit sensitivo atassia Esami complementari : : Dosaggio carbamazepina : 14 mg/l N: 4-10 mg/dl Diagnosi: intossicazione da farmaci Dimitri 4 anni, turbe della marcia da 2 mesi Da 2 mesi, cadute, difficoltà a salire le scale, affaticato Antecedenti familiari e personali: esame generale: ipertrofia dei polpacci esame neurologico : debolezza muscolare prossimale Manouvra de Gowers + Areflessia rotulea marcia con ancheggiamento Dimitri 4 anni, turbe della marcia da 2 mesi sintesi: Debolezza muscolare prossimale progressiva Pseudoipertrofia dei polpacci Areflessia rotulea Marcia con ancheggiamento Esami complementari: CPK: 10000 UI/mL analisi genetica: + per distrofia di Duchenne Valentina 20 mesi: ritardo della marcia Non si tiene in piedi, posizione seduta verso 12 mesi, Buon linguaggio , buono stato cognitivo Antecedenti familiari e personali: esame clinico : normale esame neurologico: ipotonia assiale e periferica debolezza muscolare generalizzata, predominante prossimalmente areflessia Donc : ritardo della marcia con debolezza muscolare generalizzata, areflessia e buono stato cognitivo Valentina 20 mesi: ritardo della marcia Esami complementari : CPK :normale EMG : neurogeno analisi mutazion del gene SMN + Conclusione: amiotrofia spinale progressiva II