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INDICE GENERALE
SEZIONE I: LE MOLECOLE DI BASE DELLA VITA
CAPITOLO 1 Amminoacidi e proteine . . . . . . 3
Introduzione
Struttura degli amminoacidi e gruppi funzionali
Essenziali e non-essenziali
Struttura di base
Gruppi funzionali o gruppi R
Struttura proteica di base
Livelli della struttura proteica
Classificazione delle proteine
Amminoacidi, ormoni peptidici derivati
e neurotrasmettitori
Enzimi
Proteine strutturali
Proteine motrici
Proteine di trasporto
Domande di verifica
3
4
4
4
4
7
7
11
11
11
11
13
13
13
Corticosteroidi (ghiandola surrenale)
Androgeni (testosterone) ed estrogeni (ovaie)
Vitamina D
Domande di verifica
34
37
37
37
CAPITOLO 4 Nucleosidi, nucleotidi,
DNA e RNA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 39
Introduzione
Nucleosidi e nucleotidi
Componenti dei nucleosidi e nucleotidi
Sintesi di nucleosidi e nucleotidi delle purine
Sintesi di nucleosidi e nucleotidi
delle pirimidine
Formazione dei deossi nucleosidi e nucleotidi
Catabolismo delle purine e pirimidine
RNA e DNA—Struttura di base e funzione
RNA
DNA
Domande di verifica
39
40
41
41
41
42
42
43
43
44
48
CAPITOLO 2 Carboidrati. . . . . . . . . . . . . . . . . 15
Introduzione
Struttura di base e funzione dei carboidrati
15
15
Monosaccaridi e disaccaridi
Glicogeno e amidi
Glicoproteine
Glicosamminoglicani
Domande di verifica
16
18
20
20
22
CAPITOLO 3 Lipidi. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23
Introduzione
Funzioni fondamentali dei lipidi
Struttura della membrana lipidica
Lipidi complessi
Glicolipidi/sfingolipidi
Eicosanoidi
Colesterolo
Lipoproteine
Sali biliari
Ormoni steroidei/vitamina D
23
24
24
27
27
30
32
33
33
34
SEZIONE I: Questionario di autoverifica. . . . 49
Domande
Risposte
49
52
SEZIONE II: BIOCHIMICA FUNZIONALE
CAPITOLO 5 Enzimi ed amminoacidi/
Metabolismo delle proteine . . . . . . . . . . . . 59
Introduzione
Enzimi
Reazioni enzimatiche
Cofattori
Regolazione
Il metabolismo degli amminoacidi
La sintesi degli amminoacidi
La degradazione degli amminoacidi
Il ciclo dell’urea
Domande di verifica
59
60
60
61
62
65
65
65
66
68
Indice generale
viii
CAPITOLO 6 Il metabolismo dei carboidrati . 69
Introduzione
Glicolisi
Ciclo dell’acido citrico
Fosforilazione ossidativa
Gluconeogenesi
Via dei pentoso fosfati
Sintesi del glicogeno
Degradazione del glicogeno
Glicoproteine e glicosaminoglicani (GAGs)
Domande di verifica
69
70
72
74
77
78
79
81
84
85
Trascrizione
Sintesi proteica
Trasporto e modificazioni post-traduzionali
Controllo dell’espressione genica
Mutazioni e meccanismi di riparo
Regolazione della crescita
e differenziazione cellulare
Domande di verifica
119
120
123
124
126
127
128
SEZIONE II: Questionario di autoverifica . . 131
Domande
Risposte
131
136
CAPITOLO 7 Il metabolismo lipidico. . . . . . . 87
Introduzione
Metabolismo degli acidi grassi
Sintesi degli acidi grassi
Degradazione degli acidi grassi
Metabolismo dei lipidi complessi
Sintesi dei triacilgliceroli
Sintesi dei fosfogliceridi
Sintesi dei corpi chetonici
Sintesi dei ceramidi/sfingolipidi
Sintesi del colesterolo
Domande di verifica
87
88
88
91
96
96
97
97
97
100
102
CAPITOLO 8 Le membrane . . . . . . . . . . . . . . 103
Introduzione
La struttura della membrana
I lipidi
Proteine
Le funzioni di membrana
I canali di membrana
I segnali di membrana
Domande di verifica
103
104
104
106
107
108
109
114
CAPITOLO 9 Funzioni del DNA,
dell’RNA e sintesi proteica . . . . . . . . . . . . 115
Introduzione
Struttura del nucleo
Istoni
Matrice nucleare/“Scaffold”
Nucleolo e sintesi dei ribosomi
Replicazione del DNA e trascrizione
Replicazione del DNA
115
116
116
117
118
118
118
SEZIONE III: BIOCHIMICA APPLICATA
CAPITOLO 10 Metabolismo, vitamine
e minerali . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 145
Co-autori/Editors: Maria L. Valencik
e Cynthia C. Mastick
Introduzione
Ruolo metabolico delle principali molecole
biochimiche
Integrazione e regolazione del metabolismo
Glucosio-6-fosfato
Piruvato
Acetil-CoA
Controllo ormonale del metabolismo
Insulina
Glucagone
Catecolamine
Glucocorticoidi
Diabete mellito (DM)
Vitamine e minerali
Vitamine
Minerali
Domande di verifica
145
146
148
149
151
152
153
154
155
156
157
157
160
160
161
166
CAPITOLO 11 Il sistema digerente . . . . . . . . 167
Editor: Kshama Jaiswal
Introduzione
Riassunto del sistema digerente
Bocca
Stomaco
Fegato
167
168
168
170
173
Indice generale
Metabolismo lipidico nel fegato
Cistifellea
Pancreas
Intestino tenue (duodeno, digiuno e ileo)
Intestino crasso/ano
Domande di verifica
178
Funzioni dei globuli rossi (RBC)
179
180
181
183
186
Malattie associate ad insufficiente
sintesi dei componenti emoglobinici
Il legame dell’ossigeno
Hgb in forma tesa e rilassata
Il legame allosterico dell’O2
da parte dell’Hgb
La regolazione del legame di O2
La risposta fisiologica al mancato
rilascio dell’ossigeno
Malattia con cellule falciformi
(anemia drepanocitica) (SCD)
Il ferro
Metabolismo del ferro
Transferrina
Ferritina
Regolazione della disponibilità
del ferro dalla epcidina
Coagulazione
La formazione del tappo paistrinico
consiste in adesione, aggregazione
ed attivazione delle piastrine
Cascata coagulativa
Il reticolo di fibrina
La differenza tra la formazione
del tappo piastrinico e la formazione
del coagulo
Regolazione della formazione del coagulo
Plasmina e dissoluzione del coagulo
Domande di verifica
CAPITOLO 12 Muscoli e motilità . . . . . . . . . 187
Co-autore/Editor: Darren Campbell
Introduzione
I componenti di base del muscolo
Actina
Tropomiosina–Troponine
Miosina
Catene leggere della miosina
Proteine leganti l’actina
Eccitazione–Contrazione
Muscolo scheletrico
Struttura e generalità
Tipi di muscolo scheletrico
Muscolo cardiaco
Muscolo liscio
Produzione ed utilizzazione dell’energia
nei muscoli
Matilità basata sui microtubuli
Filamenti intermedi
Cellule non muscolari
Domande di verifica
187
188
188
190
190
190
191
193
193
193
195
196
198
200
202
205
206
206
CAPITOLO 13 Tessuto connettivo e ossa. . . 207
Editor: Jacques Kerr, BSc, MB, BS, FRCS, FCEM
Introduzione
Il tessuto connettivo
Componenti delle ossa
Crescita ossea e rimodellamento
Regolazione dei livelli di calcio
Marcatori di formazione e riassorbimento osseo
Domande di verifica
207
208
215
219
221
222
223
CAPITOLO 14 Il sangue . . . . . . . . . . . . . . . . . 225
Co-autori/Editors: Matthew Porteus, MD, PhD
e Tina Mantanona
Introduzione
Le componenti base del sangue
ix
225
226
229
230
231
231
231
231
234
234
236
236
236
237
238
238
239
241
242
243
243
244
245
CAPITOLO 15 Il sistema immunitario. . . . . 247
Editor: Eric L. Greidinger, MD
Introduzione
Caratteristiche generali
del sistema immunitario
Antigene
Anticorpo
Cellule associate al sistema immunitario
Linfociti T
Linfociti B/Plasmacellule
Cellule Natural Killer (NK)
Monociti e macrofagi
Neutrofi li
Eosinofi li
Basofi li
247
248
248
248
249
249
253
254
254
254
254
255
x
Indice generale
Cellule dendritiche (DC)
Citochine
Immunità innata
Sistema del complemento
Reazioni di ipersensibilità
Domande di verifica
255
CAPITOLO 18 L’apparato urinario . . . . . . . . 293
256
257
257
260
262
Editor: Armando J. Lorenzo, MD, MSc, FRCSC, FAAP
Introduzione
293
Anatomia e fisiologia
294
Filtrazione renale
294
Il corpuscolo renale
294
Nefrone
297
Clearance dell’inulina e della creatinina
298
Sistema Renina–Angiotensina–Aldosterone
(RAAS)
300
Renina e pressione arteriosa
301
Macula densa e flusso sanguigno/Osmolarità 303
Angiotensinogeno/Angiotensina I e II
303
Aldosterone
305
Vasopressina
306
Peptide natriuretico atriale (ANP)
307
Equilibrio acido-base
307
308
NH3 ed equilibrio acido-base
Funzioni di sintesi
309
Sintesi dell’eritropoietina
309
Ruolo della sintesi di vitamina D
309
Domande di verifica
310
CAPITOLO 16 Il sistema cardiovascolare . . 263
Editor: Ralph V. Shohet, MD
Introduzione
Struttura e funzione del muscolo cardiaco
Nodi senoatriale e atrioventricolare
Il ciclo cardiaco
Vasi sanguigni
Metabolismo e trasporto del colesterolo
e delle lipoproteine
VLDL
Lipoproteine a densità intermedia (IDL)
e LDL
HDL
Aterosclerosi
Meccanismi biochimici associati
all’attacco cardiaco
Domande di verifica
263
264
264
267
268
270
270
272
273
274
276
278
CAPITOLO 17 Il sistema respiratorio . . . . . . 279
Editor: Howard J. Huang, MD
Introduzione
Cenni di anatomia e sviluppo embrionale
Il surfattante polmonare e lo sviluppo
dei polmoni
Scambio O2–CO2 nel polmone ed equilibrio
acido-base
Patologie noninfettive del sistema respiratorio
Patologie ostruttive—Enfisema
Patologie ostruttive—Bronchite
Patologie ostruttive—Asma
Basi biochimiche dei farmaci per l’asma
Patologie restrittive—Sindrome da distress
respiratorio acuto
Patologie restrittive—Malattie professionali
Patologie restrittive—Patologie polmonari
interstiziali
Patologie infettive del sistema respiratorio
Domande di verifica
279
280
281
282
283
283
284
284
286
288
289
289
291
292
CAPITOLO 19 Il sistema nervoso . . . . . . . . . 313
Editor: Kathryn Beck-Yoo, MD
Introduzione
Componenti del sistema nervoso
Conduzione dell’impulso nervoso
Neurone a riposo
Impulso nervoso
Ripolarizzazione
Sistema nervoso autonomo
Sistema nervoso simpatico
Sistema nervoso parasimpatico
Neurotrasmettitori
Dopamina
Norepinefrina/Epinefrina
Serotonina
Acetilcolina
Regolazione delle catecolamine
Glicina, glutammato e GABA
Neuropeptidi
Biochimica della visione
Anestesia
Domande di verifica
313
314
316
316
317
317
317
317
319
319
320
321
323
323
323
325
326
327
327
328
Indice generale
CAPITOLO 20 Il sistema riproduttivo . . . . . 329
Editor: Catrina Bubier, MD
Introduzione
Basi anatomiche e sviluppo
Il sistema riproduttivo femminile
GnRH
FSH
LH
Estrogeni
Progesterone
hCG
Il ciclo mestruale
Le mestruazioni (giorni 1-4)
Fase follicolare/proliferativa (giorni 5-13)
Fase luteinica/secretoria (giorni 15-28)
La fecondazione
329
330
331
331
332
332
333
335
335
337
337
337
337
337
Lo sviluppo mammario e la lattazione
Ossitocina
Prolattina
Il sistema riproduttivo maschile
Testosterone
FSH e LH
Domande di verifica
339
339
339
340
340
342
342
SEZIONE III: Questionario di autoverifica . 343
Domande
Risposte
343
352
SEZIONE IV: APPENDICI
APPENDICE I: Basi biochimiche
delle malattie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 369
Contributing Editor: Harold Cross, MD, PhD
Sintesi/Degradazione degli amminoacidi
Trasporto degli amminoacidi
Alterazioni del ciclo dell’urea
Proteine strutturali
Carboidrati
Glicogenosi
Enzimi mitocondriali (esclusi il ciclo dell’urea
e l’ossidazione degli acidi grassi)
Errori nell’ossidazione dei lipidi
e degli acidi grassi
Metabolismo dei nucleotidi
370
376
377
379
380
383
386
387
394
xi
Difetti del DNA
396
Metabolismo della bilirubina
Difetti dei fattori della coagulazione
Sintesi degli ormoni steroidei
Vitamine/Minerali ed elettroliti
400
401
402
406
APPENDICE II: Metodi biochimici. . . . . . . . 409
Elettroforesi su gel di poliacrilammide (PAGE)
con e senza sodio dodecil solfato (SDS)
Dosaggi immunologici
RIA
ELISA o EIA
Cromatografia
Cromatografia su strato sottile (TLC)
Cromatografia su colonna
Cromatografia per gel fi ltrazione
Cromatografia per scambio ionico
Cromatografia per affinità
Cromatografia liquida ad alta
prestazione (HPLC)
Precipitazione delle proteine e dell’acido
deossiribonucleico/ribonucleico
Sequenziamento del DNA e dell’RNA
Southern, northern e western blots
Southern blotting
Northern blotting
Western blotting
PCR
Clonazione
Citofluorimetria
Laboratorio
409
412
412
413
413
413
414
414
415
416
416
416
416
418
418
419
419
419
421
423
425
APPENDICE III: Fondamenti di chimica
organica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 433
Visione d’insieme
Introduzione
I sei elementi organici (C, H, N, O, P, S)
Carbonio (C)
Idrogeno (H)
Azoto (N)
Ossigeno (O)
Fosforo (P)
Zolfo (S)
Gruppi biochimici funzionali (H, OH,
COOH, NH3, PO3, S–S, COH, C=O)
433
433
434
434
434
434
434
434
434
435
Indice generale
xii
Idrogeno (parzialmente carico
o nella forma ionica, H+)
Gruppo ossidrile (–OH–)
Gruppo carbossilico (–COOH)
Gruppo amminico (–NH2)
Gruppo fosfato (PO3, PO4)
435
435
435
435
436
Ponti disolfuro (–S–S–)
436
Gruppo aldeidico (–COH)
Gruppo chetonico (–C=O)
Riassunto
436
436
436
Indice analitico. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 437