Fibrosi Cistica

Arrivare a cure che colpiscano il male alla radice
rappresenta l’obiettivo di fondo della ricerca.
Torna anche quest’anno la settimana della Ricerca
Italiana FC, che si svolgerà dal 23 al 29 ottobre.
Cos’è la Fibrosi Cistica
La fibrosi cistica è la più diffusa malattia genetica nelle popolazioni di razza
bianca. Essa viene trasmessa dai genitori
attraverso un gene mutato, il gene CFTR,
di cui sono portatori sani il 4-5% della nostra popolazione. Due genitori portatori
possono generare un figlio malato, che
avrà prima o poi, poco o tanto, problemi
di grave malattia polmonare, problemi di
insufficienza pancreatica, talora di cirrosi
epatica e di danno ad altri organi, spesso
problemi di crescita. È una malattia che
accorcia la vita, che viene guadagnata
nella maggior parte dei pazienti al prezzo
di intense e continue cure quotidiane.
Ne nasce affetto un bambino su circa
2500, ma altri, ancora poco riconosciuti,
possono esserne colpiti in forma atipica
o sfumata e quindi di difficile diagnosi.
23-29 ottobre: Settimana Della Ricerca Italiana per la Fibrosi Cistica
eventi
Fibrosi Cistica
La trasmissione di questo gene mutato
da entrambi i genitori ad un figlio rende
le cellule che rivestono internamente
molti organi e canali (cellule epiteliali
dei bronchi, del pancreas, dell’intestino, dei dotti biliari, delle ghiandole del
sudore, etc.) difettose di una proteina
fondamentale (la proteina può anche
essere presente ma funzionare male),
detta proteina CFTR, che normalmente
presiede ad alcune funzioni di trasporto
di sali e di difesa contro le infezioni.
Questo difetto comporta che le secrezioni di tali organi siano dense e poco
scorrevoli e tendano a ristagnare o ad
occludere dotti e canali, con danno
progressivo degli organi interessati. Il
pancreas si atrofizza e non libera i suoi
enzimi digestivi, l’intestino si occlude, il
fegato trattiene bile, i bronchi si ostruiscono e si infettano, con progressive
lesioni dei polmoni fino a provocare
insufficienza respiratoria irreversibile. Il
10% dei malati nasce con occlusione
intestinale da meconio denso (ileo da
meconio), altri incorrono in occlusioni
intestinali più tardivamente. L’eccessiva sudorazione nel bambino piccolo
comporta rischi gravi (il difetto di base
rende le ghiandole sudoripare incapaci
di diluire il sudore normalmente prodotto,
che risulta pertanto molto concentrato
in sale). Il problema di maggiore impatto
rimane quello respiratorio, su cui si gioca
il destino di salute dei malati. Vi è peraltro
una grande varietà di forme e quindi di
decorso clinico della malattia: questo
dipende in parte dal tipo di mutazioni
che sono state trasmesse (si conoscono
oltre mille mutazioni di questo gene) ma
anche dalla precocità e qualità dei trattamenti prescritti nonché dall’aderenza
del malato a tali prescrizioni.
Come si manifesta?
La fibrosi cistica può dare segno di sé
già nella vita fetale con un’ostruzione
intestinale, svelabile dall’ecografia che
viene fatta di routine al 2° trimestre nella
donna in gravidanza. Può manifestarsi
alla nascita con un’ostruzione intestinale
da meconio denso (ileo da meconio,
nel 15% dei casi). Tuttavia, ostruzioni
intestinali possono presentarsi anche
in età successive: nell’adolescente e
nell’adulto non è raro un quadro di
alutare 19
impatto fecale nella parte iniziale
del grosso intestino. In gran parte dei
casi la malattia esordisce nel lattante
con un rallentamento della crescita in
peso e lunghezza, accompagnato a defecazione abbondante e maleodorante
con addome globoso (per insufficienza
pancreatica, 85% dei casi). Assai comune
a qualsiasi età è la tosse protratta, spesso
con espettorazione muco-purulenta, sulla
base di bronchiti o bronchioliti, in genere
di lunga durata e spesso ricorrenti. Una
storia di bronchiettasie con espettorazione muco-purulenta fa sospettare la
fibrosi cistica a qualsiasi età .
L’eccessiva sudorazione (nella stagione calda e negli episodi febbrili) può
portare alla sindrome da perdita di sali
(per l’eccessivo contenuto di sale nel
sudore), che può mettere in pericolo la
vita del bambino piccolo. La malattia
polmonare cronica, che colpisce prima
o poi la maggior parte dei soggetti è
sostenuta in genere dall’infezione ad
opera di batteri particolari, soprattutto
Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus, e può complicarsi con
atelettasie (aree di polmone non aereate),
bronchiettasie (bronchi dilatati), talora
pneumotorace (aria nel cavo pleurico),
emottisi (sanguinamento di vasi sanguigni
bronchiali).
Abitualmente si ha una sinusite cronica,
talora con formazione di polipi nasali.
In una parte dei malati si può avere un
interessamento del fegato, da ristagno
di bile densa nei vasi biliari, con una
forma di cirrosi, detta “cirrosi biliare
colostatica”. Comune nei maschi una
condizione di infertilità, da ostruzione dei
dotti deferenti, mentre nelle femmine vi
è solo una ridotta fertilità. Alcuni malati
possono non presentare alcun sintomo per
mesi o anche anni. Il 10-15% dei casi non
ha insufficienza pancreatica. Accanto
alle forme con manifestazioni conclamate precoci vi sono infatti forme ad
andamento più mite, con manifestazioni più ritardate o ridotte solo a limitati
sintomi. Alcune di queste forme sono
dette “atipiche”: tra queste, l’infertilità
maschile da assenza congenita dei dotti
deferenti, senza altri chiari sintomi di FC.
Ed ancora vi sono casi di pancreatite
cronica o acuta ricorrente, senza altre
manifestazioni, che riconoscono come
causa la fibrosi cistica.
Come si riconosce
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www.salutare.info
Una persona è considerata malata di
fibrosi cistica se presenta un test del sudore positivo, cioè una concentrazione
elevata di sale misurata su un campione
di sudore opportunamente stimolato e
raccolto. Questo test viene fatto a persone
con disturbi compatibili con la malattia:
tosse abituale, malattia polmonare protratta, diarrea abituale (feci voluminose
ed untuose), denutrizione, ma anche
altri sintomi comuni ad altre malattie.
Si fa anche a persone con altri malati
in famiglia anche se stanno apparentemente bene. Vi sono però anche forme
di fibrosi cistica in cui il test del sudore
risulta normale o dubbio: in questi casi
l’analisi delle mutazioni del gene CFTR
su DNA estratto da cellule del sangue
può essere risolutiva.
malattia a livello molecolare.
Torna anche quest’anno la settimana (la
quarta) della Ricerca Italiana FC, che si
svolgerà dal 23 al 29 ottobre. L’evento
intende essere un momento speciale
di richiamo a tutta la popolazione su
un problema ancora poco conosciuto e per risolvere il quale dobbiamo
mettere insieme molte risorse umane
ed economiche. Anche ad Avellino la
delegazioni FFC guidata dal presidente
Wanda Dello Russo intraprenderà una
forte campagna di informazione e di
raccolta fondi con stands presso cui sarà
possibile effettuare la vostra donazione
e attraverso la vendita di gadgets i proventi saranno interamente devoluti alla
Fondazione per la ricerca sulla fibrosi
cistica di Verona.
Come si cura
Non disponiamo ancor oggi di una
terapia causale (mirata cioè al difetto
di base della malattia): il trattamento
si basa pertanto su un sistema di cure
palliative, finalizzate a correggere le
disfunzioni e le complicanze di singoli
organi ed apparati.
Tuttavia i trattamenti oggi disponibili curano in parte i sintomi ed alcune complicanze ma non incidono sul difetto che
sta alla base della malattia. Arrivare a
cure che colpiscano il male alla radice
rappresenta l’obiettivo di fondo della
ricerca, che peraltro deve esplorare
anche strade possibili per trattamenti
più razionali ed efficaci dei sintomi già
manifesti e delle complicanze della
malattia. I problemi aperti sono molti,
a cominciare dal bisogno di conoscere meglio come nasce e si sviluppa la
L’iniziativa che vedrà protagonista la città
di Avellino nell’ambito della settimana
per la raccolta fondi, sarà l’evento-incontro del 27 ottobre dal titolo “Vorrei.
Rock per la fibrosi cistica”, che si terrà
al Centro sociale Samantha della Porta
di Avellino con inizio alle ore 18,00. Alla
manifestazione, organizzata in collaborazione con l’assessore alle politiche sociali di Avellino, prenderanno parte il dr.
Vincenzo Carnevale del Centro fibrosi
cistica di Napoli, il presidente della Delegazione FFC di Avellino Vanda Dello
Russo, l’Assessore alle politiche sociali
del Comune di Avellino Dr.ssa Giova.
Seguirà lo spettacolo musicale in cui si
esibiranno i gruppi rock Tom Bosley e Funny
Dunny. Gli intervalli saranno gestiti dal DJ
Binil Giampy. Prendere parte all’evento vi consentirà non solo di contribuire
alla ricerca ma soprattutto di prendere
coscienza di questa malattia genetica
particolarmente insidiosa. Dal 1 ottobre
all’11 novembre entrerà, inoltre, in azione
la campagna SMS per la Ricerca CF (vedere informazioni in SMS per la Ricerca
CF dal 1 ottobre all’11 novembre 2006).
Ogni messaggio che ivierete al 48588
produrrà 1 euro per finanziare i progetti
di ricerca CF 2006. Hanno aderito all’iniziativa i gestori Vodafone, TIM, Wind, la
“3”. Con lo stesso numero si potranno
inviare messaggi attraverso il telefono
fisso, con il supporto telecom: l’sms così
consentirà la donazione automatica di 2
euro. L’obiettivo di quest’anno è raggiungere almeno 100 mila sms. Forza!
costa poco
fare molto...
Per donare:
c/c postale n° 18841379
UniCredit Banca
c/c n° 9465517
Agenzia di Borgo Trento
ABI 2008 - CAB 11718 - CIN-N
Banca Popolare di Verona
c/c n° 48829
Agenzia di Borgo Trento
ABI 5188 - CAB 11708 - CIN-V