CASTAGNI MARINA CHIARA GIULIA VIA ENRICO FERMI, 14

FORMATO EUROPEO
PER IL CURRICULUM
VITAE
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome
Indirizzo
Telefono
Fax
E-mail
Nazionalità
Data di nascita
CASTAGNI MARINA CHIARA GIULIA
VIA ENRICO FERMI, 14 - 27010 SAN GENESIO ED UNITI (PV)
338.1089214
0382.586549
[email protected]
ITALIANA
26 AGOSTO 1955
ESPERIENZA LAVORATIVA
• Dal 2008 a oggi presso la
Fondazione IRCCS Ospedale
Maggiore Policlinico Mangiagalli e
Regina Elena di Milano.
U.O. Genetica Medica Settore di
Genetica Molecolare
Dirigente Biologo di ruolo
A scopo di ricerca e diagnostico: studio del gene ABCB4 nelle colestasi
intraepatiche progressive familiare di Tipo III (PFIC3) per verificare la presenza
di mutazioni con significato patogenetico sui due alleli di un soggetto con
sospetto clinico di PFIC3. L’obbiettivo è quello di valutare il ruolo patogenetico
delle mutazioni del gene MDR3 in un ampio spettro di patologie epatobiliari
criptogeniche del bambino e dell’adulto ed in particolare: bambini con patologia
biliare criptogenica a fenotipo clinico di colestasi a gammaglutamiltranspeptidasi elevate; adulti con cirrosi biliare criptogenica; pazienti
con litiasi biliare intraepatica e/o colelitiasi a precoce complicanza colestatica;
pazienti con colestasi intraepatica della gravidanza; pazienti con cirrosi
primitiva, colangite sclerosante primitiva iperplasica dutturale biliare idiopatica
dell’adulto. Lo scopo è quello di stabilire una eventuale correlazione genotipofenotipo, in termini di quadro clinico, severità della malattia, risposta al
trattamento con acido ursodesossicolico (UCDA). Si vuole costituire inoltre una
banca del DNA per i fenotipi clinici citati che permetta di poter estendere
successivamente lo studio ad ulteriori geni eventualmente coinvolti
direttamente o indirettamente attraverso meccanismi regolatori nell’espressione
del fenotipo clinico.
• Dal 2004 a oggi presso la
Fondazione IRCCS Ospedale
Maggiore Policlinico Mangiagalli e
Regina Elena di Milano.
U.O. Genetica Medica Settore di
Genetica Molecolare
Dirigente Biologo di ruolo
A scopo diagnostico: ricerca delle Microdelezioni del Cromosoma Y
mediante l’analisi molecolare delle regioni localizzate sul braccio lungo del
cromosoma sessuale maschile (AZFa, AZFb, AZFc) che sono coinvolte in
modo specifico nel processo di spermatogenesi. L’analisi viene effettuata nei
soggetti maschi con azoospermia o oligospermia grave per individuare se la
causa dell’infertilità è di origine genetica. I pazienti che si rivolgono al nostro
Laboratorio appartengono quasi esclusivamente a coppie seguite da un Centro
per la Sterilità e che rientrano in un programma di fertilizzazione assistita. Lo
scopo quindi è quello di informare il paziente che ha una delezione sul
cromosoma Y che il difetto verrà trasmesso alla prole di sesso maschile,
consigliando una consulenza genetica e quello di determinare, in base alla
regione AZF deleta, se è possibile ritrovare spermatozoi nei testicoli per una
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TESE/ICSI.
• Dal 2004 al 2005 presso gli Istituti
Clinici di Perfezionamento di Milano
Dal 01.02.2005 presso la
Fondazione IRCCS Ospedale
Maggiore Policlinico Mangiagalli e
Regina Elena di Milano.
U.O. Genetica Medica Settore di
Genetica Molecolare
Dirigente Biologo di ruolo
• Dal 2000 al 2004 presso gli Istituti
Clinici di Perfezionamento di Milano
Laboratorio di Genetica
Molecolare
Dirigente Biologo di ruolo
• Dal 1996 al 2000 presso gli Istituti
Clinici di Perfezionamento di Milano
Laboratorio di Genetica
Molecolare
Coadiutore Biologo di ruolo
• Dal 1985 al 1996 presso gli Istituti
Clinici di Perfezionamento di Milano
Laboratorio di Ematologia
Assistente/ Coadiutore Biologo di
ruolo
A scopo diagnostico: ricerca dei polimorfismi dei geni che codificano gli enzimi
MTHFR (metilentetraidrofolato-reduttasi), MTRR (metionina-sintasi-reduttasi)
CBS (cistationina-betasintetasi) per l’identificazione del genotipo a rischio
trombotico. Lo studio di questi geni di suscettibilità viene effettuato nei soggetti
con familiarità positiva per malattie cardiovascolari (infarti, ictus, attacchi
ischemici transitori, trombosi venose superficiali o profonde), nei soggetti
iperomocisteinemici, nelle carenze di folati, nelle donne che assumono
contraccettivi orali o in terapia ormonale sostitutiva, nelle donne con
poliabortività, con gestosi, pre-eclamsia, eclampsia, nei ritardi dello sviluppo
fetale, nelle morti endo-uterine (MEU), negli infarti cerebrali neonatali, nei
soggetti costretti a lunghi periodi di immobilità dopo grossi traumi o interventi
chirurgici. La diagnosi di fenotipo a rischio trombotico viene effettuata a scopo
preventivo e permette di intervenire farmacologicamente con supplemento di
acido folico nella dose di 4mg/die.
A scopo di ricerca: valutare la frequenza dell’aplotipo mutato nelle categorie a
rischio citate per la valutazione di una eventuale correlazione genotipo-fenotipo
in termini di valore predditivo e utilità preventiva con necessità di intervento
farmacologico. Ricerca delle mutazioni sul gene che codifica l’enzima CBS per
stabilire una eventuale correlazione genotipo-fenotipo in termini di severità dei
ritardi mentali valutandola anche nelle trisomie 21.
A scopo diagnostico: studio molecolare delle distrofinopatie in particolare della
Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker mediante lo studio del DNA estratto
da leucociti del sangue periferico o da villi coriali. Le tecniche utilizzate sono,
per il metodo diretto, la QFPCR (Quantitative Multiplex Chain reaction) per
l’identificazione del portatore della mutazione; per il metodo indiretto si utilizza
l’analisi di Linkage con lo studio di STR (Short Tandem Repeat) che consente
di individuare la trasmissione attraverso l’albero genealogico dell’allele mutato e
di poter definire il rischio riproduttivo della probanda. Entrambe le tecniche
vengono utilizzate anche per la diagnosi prenatale per definire se il feto è
affetto. L’analisi di linkare si effettua, dopo amplificazione del DNA, mediante
elettroforesi capillare dei frammenti studiati con l’uso di un sequenziatore
automatico.
Mi sono occupata della diagnosi molecolare delle Talassemie e della Fibrosi
Cistica . In questo periodo ho messo a punto una metodica radioimmunologica
per l’identificazione delle alfa-talassemie.
Per 9 anni ho lavorato nel Laboratorio di Ematologia dell’Ambulatorio Prelievi
della Clinica del Lavoro con il Dott. Angelo Cantù Rajnoldi ed in collaborazione
con il Prof. Masera di Monza. Mi sono occupata in modo specifico di
Oncoematologia Pediatrica effettuando diagnosi, tipizzazione e studio della
Malattia Minima residua (MRD) delle Leucemie Acute pediatriche e di quelle
acute o croniche dell’adulto.La tipizzazione veniva effettuata con l’utilizzo di
tecniche, microscopiche, immunoistochimiche e citofluorimetriche.
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La mia attività di routine quotidiana comprendeva anche l’esame microscopico
degli strisci di sangue di tutti gli emocromi effettuati giornalmente presso il
nostro ambulatorio che richiedevano una valutazione morfologica più
approfondita.
• Dal 1983 al 1985 presso l’Istituto
Ospedaliero per la Maternità
Macedonio Melloni di Milano
Laboratorio di Radioimmunologia
Assistente Biologo di ruolo
• Dal 1980 al 1983 presso
l’Ospedale Santa Marta di Rivolta
d’Adda , USSL N°53 di Crema
Laboratorio di Microbiologia
e Analisi Biochimico-Cliniche
Assistente Biologo incaricato
da maggio 1980 , Assistente
Biologo di ruolo da Dicembre 1980
Presso la III Clinica Ostetrica e Ginecologica dell’Università di Milano dell’IOPM
Macedonio Melloni ho lavorato nell’equipe del Prof. Crosignani e con il Dott.
Ragni occupandomi di endocrinologia. Sia per la diagnostica di routine, sia
per il monitoraggio delle pazienti che si sottoponevano a cicli di stimolazioni
ormonali per la fertilizzazione medicalmente assistita mi sono occupata dei
dosaggi radioimmunologici con l’utilizzo di un gamma-counter di ormoni
FSH,LH,PRL, Progesterone Estradiolo.
In questo periodo, in collaborazione con la D.ssa Leda Dalprà mi sono
occupata anche di Diagnosi Prenatale effettuata mediante prelievo dei villi
coriali e di Fertilizzazione Assistita facendo sperimentazioni su uova di hamster
per la manipolazione microscopica dell’ovulo, della membrana pellucida e la
fecondazione in vitro dell’oocita.
La mia attività professionale è iniziata in questo Ospedale dapprima come
Assistente Biologo incaricato poi, a seguito di un concorso, sono passata di
ruolo nel Laboratorio di Analisi Biochimico Cliniche occupandomi in modo
specifico delle Analisi Microbiologiche. Mi è stato chiesto di allestire ed
avviare, organizzandolo, un Laboratorio di Microbiologia dapprima inesistente
che ho gestito in qualità di Responsabile.
Era mia competenza anche occuparmi di sierologia, delle prove di
emocompatibilità, di gruppi sanguigni, del conteggio al microscopio delle
piastrine e dell’analisi microscopica dei sedimenti urinari. Le mie competenze
comprendevano anche analisi biochimiche effettuando reperibilità nei casi di
urgenza.
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ISTRUZIONE E FORMAZIONE
Corso di Laurea in Scienze Biologiche
Università degli Studi di Pavia
• Dal 1975 al 1979
• Titolo di studio conseguito
Laurea in Scienze Biologiche con punti 100 / 110 con qualifica di Dottore in
Scienze Biologiche.
• Iscrizione All’Ordine dei
Biologi
Sono iscritta nell’Elenco Speciale dei Biologi con N° d’Ordine 2737
CAPACITÀ E COMPETENZE
PERSONALI
.
MADRELINGUA
ITALIANO
ALTRE LINGUA
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
• Capacità di espressione orale
CAPACITÀ E COMPETENZE
RELAZIONALI
.
INGLESE
BUONO
BUONO
BUONO
I tre anni di attività lavorativa svolta nell’Ospedale Santa Marta di Rivolta
D’Adda in qualità di Responsabile del Settore di Microbiologia hanno messo in
risalto una buona capacità da parte mia di saper organizzare e dirigere un
settore diagnostico e una buona capacità di relazione con i Colleghi Medici dei
vari Reparti di Degenza. Sono riuscita infatti a stabilire un ottimo rapporto di
comunicazione e collaborazione fra i Clinici ed il Laboratorio che ha
evidenziato quanto sia importante la collaborazione ed il lavoro di equipe per la
buona riuscita di una attività diagnostica corretta ed efficace.
Lo stesso tipo di esperienza si è verificato nei tre anni di lavoro svolto presso
l’Ospedale Macedonio Melloni di Milano dove la volontà di collaborazione e lo
spirito di iniziativa mi hanno permesso di creare con i Colleghi della
Citogenetica, in particolare con la D.ssa Leda Dalprà, valide consultazioni che
hanno correlato il mio lavoro di endocrinologia con la loro attività permettendo
una pubblicazione su Prenatal Diagnosis ,Vol 5 419-422 (1985). Lo stesso è
avvenuto con i Colleghi della Ginecologia e della Microbiologia per un lavoro di
ricerca “Sterilità ed infezione cervicale da Clamydia Trachomatis” presentato ad
un Congresso interdisciplinare a Pavia nel maggio 1986.
La mia passione ed il mio interesse per i lavoro, il mio carattere estroverso, la
mia facilità nel relazionarmi con il prossimo hanno evidenziato e confermato, in
tutti questi anni di attività professionale, quanto siano fondamentali la
collaborazione ed il lavoro di equipe con i Clinici per il raggiungimento degli
obbiettivi in modo costruttivo e con ottimi risultati produttivi.
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CAPACITÀ E COMPETENZE
ORGANIZZATIVE
CAPACITÀ E COMPETENZE
TECNICHE
.
ALLEGATI
Nel corso della mia carriera professionale,attraverso le varie realtà lavorative,
ho avuto l’occasione di poter mettere in risalto le mie capacità e competenze
organizzative con ottimi risultati a partire dalla mia prima esperienza con il
Laboratorio di Microbiologia che ho interamente allestito, gestito e organizzato
da sola.
Le analisi molecolari che mi sono state affidate a partire dal settembre 2004,
pur essendo a me totalmente sconosciute trattandosi dello studio di nuovi geni,
pur non essendo stata supportata da un periodo di inserimento affiancata da un
tutor delle materie specifiche a me assegnate, mi hanno portato a risultati
davvero soddisfacenti confermando le mie capacità professionali.
Anche l’esperienza di questo ultimo anno lavorativo che mi impegna nell’analisi
molecolare del gene ABCB4 in breve tempo ha fatto emergere le mie capacità
organizzative essendo riuscita a modificare positivamente l’organizzazione, i
tempi di refertazione, la gestione delle cartelle cliniche dei pazienti, il database
informatico, con il risultato di garantire al Clinico informazioni diagnostiche con
una tempistica decisamente minore rispetto a quella precedente e con una
qualità del lavoro soddisfacente.
Tutto ciò anche grazie al fatto che la mia esperienza lavorativa quasi
trentennale ha spaziato in diversi settori diagnostici nei quali ho sempre
ottenuto buoni risultati senza difficoltà dimostrando sempre competenze
adeguate alle mansioni svolte.
Il tipo di attività svolta all’interno del Laboratorio di Genetica Molecolare ci
obbliga ad avere ottime capacità tecniche, massima precisione ed attenzione,
capacità e competenza nell’utilizzo di attrezzature specifiche (termociclatori,
sequenziatori automatici, ,computers, software per analisi di sequenza) . La
buona esperienza in microscopia ottica e buona dimestichezza con strumenti di
chimica clinica ed ematologia, che sono stati alla base delle mie esperienze
lavorative precedenti , mi hanno facilitata anche nello svolgimento dell’attività
presso il Laboratorio di Urgenza del Laboratorio di Biochimica Clinica della
Fondazione e quello del Pronto Soccorso dell’Ospedale Maggiore Policlinico
Mangiagalli e Regina Elena presso i quali effettuo turni di guardia.
VEDI ELENCO PUBBLICAZIONI ALLEGATO
FIRMA
D.ssa Marina Castagni
Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ad esclusivi fini interni.
DATA, 05.05.2009
FIRMA
D.ssa Marina Castagni
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