CASTAGNI MARINA CHIARA GIULIA VIA ENRICO FERMI, 14
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FORMATO EUROPEO PER IL CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI Nome Indirizzo Telefono Fax E-mail Nazionalità Data di nascita CASTAGNI MARINA CHIARA GIULIA VIA ENRICO FERMI, 14 - 27010 SAN GENESIO ED UNITI (PV) 338.1089214 0382.586549 [email protected] ITALIANA 26 AGOSTO 1955 ESPERIENZA LAVORATIVA • Dal 2008 a oggi presso la Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena di Milano. U.O. Genetica Medica Settore di Genetica Molecolare Dirigente Biologo di ruolo A scopo di ricerca e diagnostico: studio del gene ABCB4 nelle colestasi intraepatiche progressive familiare di Tipo III (PFIC3) per verificare la presenza di mutazioni con significato patogenetico sui due alleli di un soggetto con sospetto clinico di PFIC3. L’obbiettivo è quello di valutare il ruolo patogenetico delle mutazioni del gene MDR3 in un ampio spettro di patologie epatobiliari criptogeniche del bambino e dell’adulto ed in particolare: bambini con patologia biliare criptogenica a fenotipo clinico di colestasi a gammaglutamiltranspeptidasi elevate; adulti con cirrosi biliare criptogenica; pazienti con litiasi biliare intraepatica e/o colelitiasi a precoce complicanza colestatica; pazienti con colestasi intraepatica della gravidanza; pazienti con cirrosi primitiva, colangite sclerosante primitiva iperplasica dutturale biliare idiopatica dell’adulto. Lo scopo è quello di stabilire una eventuale correlazione genotipofenotipo, in termini di quadro clinico, severità della malattia, risposta al trattamento con acido ursodesossicolico (UCDA). Si vuole costituire inoltre una banca del DNA per i fenotipi clinici citati che permetta di poter estendere successivamente lo studio ad ulteriori geni eventualmente coinvolti direttamente o indirettamente attraverso meccanismi regolatori nell’espressione del fenotipo clinico. • Dal 2004 a oggi presso la Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena di Milano. U.O. Genetica Medica Settore di Genetica Molecolare Dirigente Biologo di ruolo A scopo diagnostico: ricerca delle Microdelezioni del Cromosoma Y mediante l’analisi molecolare delle regioni localizzate sul braccio lungo del cromosoma sessuale maschile (AZFa, AZFb, AZFc) che sono coinvolte in modo specifico nel processo di spermatogenesi. L’analisi viene effettuata nei soggetti maschi con azoospermia o oligospermia grave per individuare se la causa dell’infertilità è di origine genetica. I pazienti che si rivolgono al nostro Laboratorio appartengono quasi esclusivamente a coppie seguite da un Centro per la Sterilità e che rientrano in un programma di fertilizzazione assistita. Lo scopo quindi è quello di informare il paziente che ha una delezione sul cromosoma Y che il difetto verrà trasmesso alla prole di sesso maschile, consigliando una consulenza genetica e quello di determinare, in base alla regione AZF deleta, se è possibile ritrovare spermatozoi nei testicoli per una 1 TESE/ICSI. • Dal 2004 al 2005 presso gli Istituti Clinici di Perfezionamento di Milano Dal 01.02.2005 presso la Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena di Milano. U.O. Genetica Medica Settore di Genetica Molecolare Dirigente Biologo di ruolo • Dal 2000 al 2004 presso gli Istituti Clinici di Perfezionamento di Milano Laboratorio di Genetica Molecolare Dirigente Biologo di ruolo • Dal 1996 al 2000 presso gli Istituti Clinici di Perfezionamento di Milano Laboratorio di Genetica Molecolare Coadiutore Biologo di ruolo • Dal 1985 al 1996 presso gli Istituti Clinici di Perfezionamento di Milano Laboratorio di Ematologia Assistente/ Coadiutore Biologo di ruolo A scopo diagnostico: ricerca dei polimorfismi dei geni che codificano gli enzimi MTHFR (metilentetraidrofolato-reduttasi), MTRR (metionina-sintasi-reduttasi) CBS (cistationina-betasintetasi) per l’identificazione del genotipo a rischio trombotico. Lo studio di questi geni di suscettibilità viene effettuato nei soggetti con familiarità positiva per malattie cardiovascolari (infarti, ictus, attacchi ischemici transitori, trombosi venose superficiali o profonde), nei soggetti iperomocisteinemici, nelle carenze di folati, nelle donne che assumono contraccettivi orali o in terapia ormonale sostitutiva, nelle donne con poliabortività, con gestosi, pre-eclamsia, eclampsia, nei ritardi dello sviluppo fetale, nelle morti endo-uterine (MEU), negli infarti cerebrali neonatali, nei soggetti costretti a lunghi periodi di immobilità dopo grossi traumi o interventi chirurgici. La diagnosi di fenotipo a rischio trombotico viene effettuata a scopo preventivo e permette di intervenire farmacologicamente con supplemento di acido folico nella dose di 4mg/die. A scopo di ricerca: valutare la frequenza dell’aplotipo mutato nelle categorie a rischio citate per la valutazione di una eventuale correlazione genotipo-fenotipo in termini di valore predditivo e utilità preventiva con necessità di intervento farmacologico. Ricerca delle mutazioni sul gene che codifica l’enzima CBS per stabilire una eventuale correlazione genotipo-fenotipo in termini di severità dei ritardi mentali valutandola anche nelle trisomie 21. A scopo diagnostico: studio molecolare delle distrofinopatie in particolare della Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker mediante lo studio del DNA estratto da leucociti del sangue periferico o da villi coriali. Le tecniche utilizzate sono, per il metodo diretto, la QFPCR (Quantitative Multiplex Chain reaction) per l’identificazione del portatore della mutazione; per il metodo indiretto si utilizza l’analisi di Linkage con lo studio di STR (Short Tandem Repeat) che consente di individuare la trasmissione attraverso l’albero genealogico dell’allele mutato e di poter definire il rischio riproduttivo della probanda. Entrambe le tecniche vengono utilizzate anche per la diagnosi prenatale per definire se il feto è affetto. L’analisi di linkare si effettua, dopo amplificazione del DNA, mediante elettroforesi capillare dei frammenti studiati con l’uso di un sequenziatore automatico. Mi sono occupata della diagnosi molecolare delle Talassemie e della Fibrosi Cistica . In questo periodo ho messo a punto una metodica radioimmunologica per l’identificazione delle alfa-talassemie. Per 9 anni ho lavorato nel Laboratorio di Ematologia dell’Ambulatorio Prelievi della Clinica del Lavoro con il Dott. Angelo Cantù Rajnoldi ed in collaborazione con il Prof. Masera di Monza. Mi sono occupata in modo specifico di Oncoematologia Pediatrica effettuando diagnosi, tipizzazione e studio della Malattia Minima residua (MRD) delle Leucemie Acute pediatriche e di quelle acute o croniche dell’adulto.La tipizzazione veniva effettuata con l’utilizzo di tecniche, microscopiche, immunoistochimiche e citofluorimetriche. 2 La mia attività di routine quotidiana comprendeva anche l’esame microscopico degli strisci di sangue di tutti gli emocromi effettuati giornalmente presso il nostro ambulatorio che richiedevano una valutazione morfologica più approfondita. • Dal 1983 al 1985 presso l’Istituto Ospedaliero per la Maternità Macedonio Melloni di Milano Laboratorio di Radioimmunologia Assistente Biologo di ruolo • Dal 1980 al 1983 presso l’Ospedale Santa Marta di Rivolta d’Adda , USSL N°53 di Crema Laboratorio di Microbiologia e Analisi Biochimico-Cliniche Assistente Biologo incaricato da maggio 1980 , Assistente Biologo di ruolo da Dicembre 1980 Presso la III Clinica Ostetrica e Ginecologica dell’Università di Milano dell’IOPM Macedonio Melloni ho lavorato nell’equipe del Prof. Crosignani e con il Dott. Ragni occupandomi di endocrinologia. Sia per la diagnostica di routine, sia per il monitoraggio delle pazienti che si sottoponevano a cicli di stimolazioni ormonali per la fertilizzazione medicalmente assistita mi sono occupata dei dosaggi radioimmunologici con l’utilizzo di un gamma-counter di ormoni FSH,LH,PRL, Progesterone Estradiolo. In questo periodo, in collaborazione con la D.ssa Leda Dalprà mi sono occupata anche di Diagnosi Prenatale effettuata mediante prelievo dei villi coriali e di Fertilizzazione Assistita facendo sperimentazioni su uova di hamster per la manipolazione microscopica dell’ovulo, della membrana pellucida e la fecondazione in vitro dell’oocita. La mia attività professionale è iniziata in questo Ospedale dapprima come Assistente Biologo incaricato poi, a seguito di un concorso, sono passata di ruolo nel Laboratorio di Analisi Biochimico Cliniche occupandomi in modo specifico delle Analisi Microbiologiche. Mi è stato chiesto di allestire ed avviare, organizzandolo, un Laboratorio di Microbiologia dapprima inesistente che ho gestito in qualità di Responsabile. Era mia competenza anche occuparmi di sierologia, delle prove di emocompatibilità, di gruppi sanguigni, del conteggio al microscopio delle piastrine e dell’analisi microscopica dei sedimenti urinari. Le mie competenze comprendevano anche analisi biochimiche effettuando reperibilità nei casi di urgenza. 3 ISTRUZIONE E FORMAZIONE Corso di Laurea in Scienze Biologiche Università degli Studi di Pavia • Dal 1975 al 1979 • Titolo di studio conseguito Laurea in Scienze Biologiche con punti 100 / 110 con qualifica di Dottore in Scienze Biologiche. • Iscrizione All’Ordine dei Biologi Sono iscritta nell’Elenco Speciale dei Biologi con N° d’Ordine 2737 CAPACITÀ E COMPETENZE PERSONALI . MADRELINGUA ITALIANO ALTRE LINGUA • Capacità di lettura • Capacità di scrittura • Capacità di espressione orale CAPACITÀ E COMPETENZE RELAZIONALI . INGLESE BUONO BUONO BUONO I tre anni di attività lavorativa svolta nell’Ospedale Santa Marta di Rivolta D’Adda in qualità di Responsabile del Settore di Microbiologia hanno messo in risalto una buona capacità da parte mia di saper organizzare e dirigere un settore diagnostico e una buona capacità di relazione con i Colleghi Medici dei vari Reparti di Degenza. Sono riuscita infatti a stabilire un ottimo rapporto di comunicazione e collaborazione fra i Clinici ed il Laboratorio che ha evidenziato quanto sia importante la collaborazione ed il lavoro di equipe per la buona riuscita di una attività diagnostica corretta ed efficace. Lo stesso tipo di esperienza si è verificato nei tre anni di lavoro svolto presso l’Ospedale Macedonio Melloni di Milano dove la volontà di collaborazione e lo spirito di iniziativa mi hanno permesso di creare con i Colleghi della Citogenetica, in particolare con la D.ssa Leda Dalprà, valide consultazioni che hanno correlato il mio lavoro di endocrinologia con la loro attività permettendo una pubblicazione su Prenatal Diagnosis ,Vol 5 419-422 (1985). Lo stesso è avvenuto con i Colleghi della Ginecologia e della Microbiologia per un lavoro di ricerca “Sterilità ed infezione cervicale da Clamydia Trachomatis” presentato ad un Congresso interdisciplinare a Pavia nel maggio 1986. La mia passione ed il mio interesse per i lavoro, il mio carattere estroverso, la mia facilità nel relazionarmi con il prossimo hanno evidenziato e confermato, in tutti questi anni di attività professionale, quanto siano fondamentali la collaborazione ed il lavoro di equipe con i Clinici per il raggiungimento degli obbiettivi in modo costruttivo e con ottimi risultati produttivi. 4 CAPACITÀ E COMPETENZE ORGANIZZATIVE CAPACITÀ E COMPETENZE TECNICHE . ALLEGATI Nel corso della mia carriera professionale,attraverso le varie realtà lavorative, ho avuto l’occasione di poter mettere in risalto le mie capacità e competenze organizzative con ottimi risultati a partire dalla mia prima esperienza con il Laboratorio di Microbiologia che ho interamente allestito, gestito e organizzato da sola. Le analisi molecolari che mi sono state affidate a partire dal settembre 2004, pur essendo a me totalmente sconosciute trattandosi dello studio di nuovi geni, pur non essendo stata supportata da un periodo di inserimento affiancata da un tutor delle materie specifiche a me assegnate, mi hanno portato a risultati davvero soddisfacenti confermando le mie capacità professionali. Anche l’esperienza di questo ultimo anno lavorativo che mi impegna nell’analisi molecolare del gene ABCB4 in breve tempo ha fatto emergere le mie capacità organizzative essendo riuscita a modificare positivamente l’organizzazione, i tempi di refertazione, la gestione delle cartelle cliniche dei pazienti, il database informatico, con il risultato di garantire al Clinico informazioni diagnostiche con una tempistica decisamente minore rispetto a quella precedente e con una qualità del lavoro soddisfacente. Tutto ciò anche grazie al fatto che la mia esperienza lavorativa quasi trentennale ha spaziato in diversi settori diagnostici nei quali ho sempre ottenuto buoni risultati senza difficoltà dimostrando sempre competenze adeguate alle mansioni svolte. Il tipo di attività svolta all’interno del Laboratorio di Genetica Molecolare ci obbliga ad avere ottime capacità tecniche, massima precisione ed attenzione, capacità e competenza nell’utilizzo di attrezzature specifiche (termociclatori, sequenziatori automatici, ,computers, software per analisi di sequenza) . La buona esperienza in microscopia ottica e buona dimestichezza con strumenti di chimica clinica ed ematologia, che sono stati alla base delle mie esperienze lavorative precedenti , mi hanno facilitata anche nello svolgimento dell’attività presso il Laboratorio di Urgenza del Laboratorio di Biochimica Clinica della Fondazione e quello del Pronto Soccorso dell’Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena presso i quali effettuo turni di guardia. VEDI ELENCO PUBBLICAZIONI ALLEGATO FIRMA D.ssa Marina Castagni Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ad esclusivi fini interni. DATA, 05.05.2009 FIRMA D.ssa Marina Castagni 5
