Cavicchi Catia

Curriculum Vitae
Europass
Informazioni personali
Nome / Cognome
CATIA CAVICCHI
Telefono Ufficio 055-5662543
Fax Ufficio 055-5662849
E-mail Ufficio [email protected]
Nazionalit
à
Italiana Data
di nascita
18/06/1974
ESPERIENZA LAVORATIVA
Date 7 Gennaio 2014 – 31 Dicembre 2014
Nome e indirizzo del datore di lavoro A.O.U. A. Meyer, Clinica di Neurologia Pediatrica, Sezione Malattie Metaboliche e
Muscolari Erediatrie, Viale Pieraccini 24, 50139 Firenze
Tipo di azienda o settore S.S. Laboratorio di Biologia Molecolare della Sezione Malattie Metaboliche, A.O.U.
Meyer, Viale Pieraccini 24, 50139 Firenze; Responsabili: Prof. Renzo Guerrini e Dr.ssa
Amelia Morrone
Tipo di impiego Contratto libero–professionale Dirigente Biologo (150 ore mensili)
Principali mansioni e responsabilità Attività assistenziali o di ricerca per lo svolgimento del progetto “Completamento
diagnostico mediante analisi genetico-molecolare in neonati risultati positivi allo
screening neonatale MS/MS per malattie metaboliche e studi familiari”
Date 1 Gennaio 2013 - 31 Dicembre 2013
Nome e indirizzo del datore di lavoro A.O.U. A. Meyer, Clinica di Neurologia Pediatrica, Sezione Malattie Metaboliche e
Muscolari Erediatrie, Viale Pieraccini 24, 50139 Firenze
Tipo di azienda o settore S.S. Laboratorio di Biologia Molecolare della Sezione Malattie Metaboliche, A.O.U.
Meyer, Viale Pieraccini 24, 50139 Firenze; Responsabili: Prof. Renzo Guerrini e Dr.ssa
Amelia Morrone
Tipo di impiego Contratto libero–professionale Dirigente Biologo (150 ore mensili)
Principali mansioni e responsabilità Attività assistenziali o di ricerca per lo svolgimento del progetto “Completamento
diagnostico mediante analisi genetico-molecolare in neonati risultati positivi allo
screening neonatale MS/MS per malattie metaboliche e studi familiari”
Date 16 Gennaio 2012 - 31 Dicembre 2012
Nome e indirizzo del datore di lavoro A.O.U. A. Meyer, Clinica di Neurologia Pediatrica, Sezione Malattie Metaboliche e
Muscolari Erediatrie, Viale Pieraccini 24, 50139 Firenze
Tipo di azienda o settore S.S. Laboratorio Diagnostica delle Malattie del Sistema Nervoso e del
Metabolismo: Biologia Molecolare e Cellulare della Sezione Malattie Metaboliche,
A.O.U. Meyer, Viale Pieraccini 24, 50139 Firenze; Responsabili: Prof. Renzo Guerrini e
Dr.ssa Amelia Morrone
Tipo di impiego Contratto libero–professionale Dirigente Biologo (150 ore mensili)
Principali mansioni e responsabilità Attività assistenziali o di ricerca per lo svolgimento del progetto “Completamento
diagnostico mediante analisi genetico-molecolare in neonati risultati positivi allo
screening neonatale MS/MS per malattie metaboliche e studi familiari”
Date 1 Giugno 2011 - 31 Dicembre 2011
Nome e indirizzo del datore di lavoro A.O.U. A. Meyer, Clinica di Neurologia Pediatrica, Sezione Malattie Metaboliche e
Muscolari Erediatrie, Viale Pieraccini 24, 50139 Firenze
Tipo di azienda o settore Laboratorio di Biologia Molecolare della Sezione Malattie Metaboliche, A.O.U. Meyer, Viale
Pieraccini 24, 50139 Firenze; Responsabili: Dr.ssa Maria Alice Donati e Dr.ssa Amelia
Morrone
Tipo di impiego Contratto libero–professionale Dirigente Biologo (150 ore mensili)
Principali mansioni e responsabilità Attività assistenziali o di ricerca per lo svolgimento del progetto “Completamento diagnostico
mediante analisi genetico-molecolare in neonati risultati positivi allo screening neonatale MS/MS per
malattie metaboliche e studi familiari”
Date 17 Maggio 2010 - 16 Maggio 2011
Nome e indirizzo del datore di lavoro A.O.U. A. Meyer, Clinica di Neurologia Pediatrica, Sezione Malattie Metaboliche e Muscolari Erediatrie,
Viale Pieraccini 24, 50139 Firenze
Tipo di azienda o settore Laboratorio di Biologia Molecolare della Sezione Malattie Metaboliche, A.O.U. Meyer, Viale Pieraccini
24, 50139 Firenze; Responsabili: Dr.ssa Maria Alice Donati e Dr.ssa Amelia Morrone
Tipo di impiego Contratto libero–professionale Dirigente Biologo (150 ore mensili)
Principali mansioni e responsabilità Attività assistenziali o di ricerca per lo svolgimento del progetto “Completamento diagnostico
mediante analisi genetico-molecolare in neonati risultati positivi allo screening neonatale MS/MS per
malattie metaboliche e studi familiari”
Date 12 Gennaio 2010 - 12 Marzo 2010
Nome e indirizzo del datore di lavoro A.M.Me.C. Onlus (Associazione Malattie Metaboliche Congenite Onlus), Via L. Giordano 13, 50132
Firenze
Tipo di azienda o settore Laboratorio Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, A.O.U. A. Meyer; Responsabili: Dr.ssa Maria
Alice Donati e Dr.ssa Amelia Morrone
Tipo di impiego co.co.co. (tempo pieno)
Principali mansioni e responsabilità Attività per lo sviluppo ed il progresso delle ricerche nel settore della diagnosi genetico-molecolare
per le malattie metaboliche ereditarie, finalizzato all’analisi molecolare e costituzione del registro di
pazienti affetti da metilmalonico aciduria (cblC e Mut MMA) che afferiscono al centro di riferimento
regionale
Date 1 Novembre 2009 - 11 Gennaio 2010
Nome e indirizzo del datore di lavoro Università degli Studi di Firenze, Dipartimento di Pediatria presso l’A.O.U. A. Meyer, Clinica
di Neurologia Pediatrica, Sezione Malattie Metaboliche e Muscolari Erediatrie, Viale Pieraccini 24,
50139 Firenze
Tipo di azienda o settore Laboratorio Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, A.O.U. A. Meyer; Responsabile: Dr.ssa Amelia
Morrone
Tipo di impiego Attività di volontariato (tempo pieno)
Principali mansioni e responsabilità Attività diagnostiche e di ricerca per l’aggiornamento di tecniche e metodologie nell’ambito biochimico,
molecolare e cellulare delle malattie metaboliche
Date 1 Novembre 2001 - 31 Ottobre 2009
Nome e indirizzo del datore di lavoro Università degli Studi di Firenze, Dipartimento di Pediatria presso l’A.O.U. A. Meyer, Clinica di
Neurologia Pediatrica, Sezione Malattie Metaboliche e Muscolari Erediatrie, Via Luca Giordano 13 e
dal 2007 Viale Pieraccini 24, Firenze
Tipo di azienda o settore Laboratorio Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, A.O.U. A. Meyer; Responsabili: Prof. Enrico
Zammarchi e Dr.ssa Amelia Morrone
Tipo di impiego Assegno di Ricerca (tempo pieno, scadenza annuale)
Principali mansioni e responsabilità Attività mirate allo svolgimento del programma: “Studi clinici, biochimici e molecolari nelle
metilmalonico acidurie”
Date 15 Marzo - 31 Ottobre 2001
Nome e indirizzo del datore di lavoro Università degli Studi di Firenze, Dipartimento di Pediatria presso l’A.O.U. A. Meyer, Clinica
di Neurologia Pediatrica, Sezione Malattie Metaboliche e Muscolari Erediatrie, Via Luca Giordano 13,
50132 Firenze
Tipo di azienda o settore Laboratorio Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, A.O.U. A. Meyer; Responsabili: Prof. Enrico
Zammarchi e Dr.ssa Amelia Morrone
Tipo di impiego Attività di volontariato (tempo pieno)
Principali mansioni e responsabilità Studi biochimici e molecolari applicati alle malattie metaboliche (Metilmalonico Aciduria, Distrofia
Muscolare Becker/Duchenne, Distrofia Miotonica e Deficit di MTHFR)
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
Date 27 Febbraio 2007
Qualifica conseguita Iscrizione all’Ordine dei Biologi alla posizione n. 057583
Date Febbraio 2002 - 23 Novembre 2006
Nome e tipo di istituto di istruzione Scuola di Specializzazione in Biochimica Clinica, Università degli Studi di Firenze
o
formazione
Biochimica Clinica e acquisizione di competenze tecnico-pratiche in tema di prelievi venosi (con relativo
Principali materie/abilità professionali attestato).
oggetto dello
Titolo della tesi: “Malattia di Fabry: analisi molecolare in pazienti italiani e studi di X-inattivazione in
studio
femmine portatrici”.
Qualifica conseguita Specializzazione in Biochimica Clinica (durata del corso 5 anni; votazione 70/70 e lode)
Date 25-28 Novembre 2002
formazione
Pediatric Department, University Medical Center, Johannes Gutenberg University of Mainz and TKT
Principali materie/abilità professionali International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders, Nierstein (Germania)
oggetto dello
studio
Date Novembre 2001 (II sessione ordinaria)
Nome e tipo di istituto di istruzione Università degli Studi di
o
formazione
Firenze Biologia
Principali materie/abilità professionali
oggetto dello
studio
Qualifica conseguita Superamento dell’Esame di Stato per l'ammissione all'Ordine dei Biologi
Date 1993 – 7 Luglio 2001
Nome e tipo di istituto di istruzione Università degli Studi di Firenze
o
formazione
Biologia.
Principali materie/abilità professionali Titolo della tesi sperimentale: “Metilmalonico aciduria da difetto di metilmalonil-CoA mutasi: studi
oggetto dello
biochimici e genetico-molecolari”, svolta presso il Laboratorio di Malattie Metaboliche e
studio
Muscolari Ereditarie, A.O.U A. Meyer di Firenze con un periodo di ricerca della durata di un anno
e mezzo (Relatore: Prof. Enrico Zammarchi; Corelatore: Prof. Gianni Cappugi).
Qualifica conseguita Laurea in Scienze Biologiche (votazione 110/110 e lode)
Date 1993
Nome e tipo di istituto di istruzione o Liceo Scientifico Statale “P. Gobetti”, Via di Rusciano, Firenze
formazione
Qualifica conseguita Diploma di Maturità Scientifica con votazione 44/60
MADRELINGUA Italiano
ALTRE LINGUE Inglese
Capacità di lettura Buono
Capacità di scrittura Buono
Capacità di espressione orale Buono
CAPACITÀ E COMPETENZE
RELAZIONALI
Ottime capacità di lavoro d’equipe per doti caratteriali ma anche acquisite grazie alla vita personale
e all’ambiente lavorativo; quest’ultimo comporta un continuo confronto con gli altri, condivisione di
spazi e di conoscenze scientifiche.
CAPACITÀ E COMPETENZE
ORGANIZZATIVE
Buone capacità organizzative sia nella vita privata e lavorativa. In ambito lavorativo sfrutto tali
competenze nell’organizzare il lavoro quotidiano e saltuariamente nel seguire tesisti/tirocinanti.
CAPACITÀ E COMPETENZE - Computer: conoscenza delle applicazioni informatiche più diffuse: Windows, programmi di
TECNICHE “navigazioni” in Internet, programmi di bioinformatica per correlazione genotipo-fenotipo (studi di
conservazione filogenetica, predizione dell’effetto patogenetico di mutazioni missense, predizione di
alterazioni dello splicing).
- Tecniche di biologia molecolare: estrazione di DNA genomico (da sangue periferico, fibroblasti in
coltura, liquido amniotico ecc.), estrazione di DNA plasmidico, estrazione di RNA da vari tessuti, sintesi
di cDNA, PCR, elettroforesi su gel d’agarosio e di acrilammide, analisi di restrizione enzimatica,
mutagenesi sito-diretta, sequenziamento manuale ed automatico del cDNA e del DNA, gene
scan analysis per dosaggio fluorescente quantitativo del pattern di X-inattivazione, trasformazione di
cellule batteriche, MLPA per la ricerca di delezioni e duplicazioni.
- Altre tecniche applicate alla diagnostica delle malattie metaboliche: colture cellulari, dosaggio
enzimatico per alfa-gallattosidasi A, cromatografia su strato sottile per oligosaccaridi urinari.
- Aree di ricerca di biologia molecolare-genetica:
Caratterizzazione del gene MUT (enzima Metilmalonil-CoA Mutasi)
Analisi molecolare dei geni legati al cromosoma X: GLA (enzima alfa-Galattosidasi A) e OTC
(enzima Ornitina Transcarbamilasi)
Studio dello stato di X-inattivazione in pazienti affetti da Malattia di Fabry e Deficit di Ornitina
Transcarbamilasi
Diagnosi molecolare per Distrofia Muscolare Duchenne/Beker mediante multiplex PCR
Screening molecolare per Distrofia Miotonica
Analisi di polimorfismi nel gene MTHFR (enzima 5,10-Metilenetetraidrofolato Reduttasi)
Analisi molecolare del gene MMACHC per metilmalonico aciduria con omocistinuria tipo cblC
Analisi molecolare gene ACADM (Deficit di MCAD)
Analisi molecolare gene ACADS (Deficit di SCAD)
Analisi molecolare gene ASL (Deficit di Arginino Succinato Liasi)
Analisi molecolare gene POLG1 (enzima DNA Polimerasi Gamma)
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) per l’identificazioni di
delezioni/duplicazioni su DNA genomico per la Malattia di Fabry, Deficit di OTC, Intolleranza
Ereditaria al Fruttosio, Malattie Mitocondriali da difetto di POLG1
ALTRE CAPACITÀ
E
COMPETENZE
PATENTE
Colleziono piante grasse e ho ottime capacità relazionali con gli animali, in particolare cani.
B
PUBBLICAZIONI
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
A. Morrone, C. Cavicchi, T. Bardelli, D. Antuzzi, R. Parini, M. Di Rocco, S. Feriozzi, O. Gabrielli, R. Barone, G. Pistone, C.
Spisni, R. Ricci, E. Zammarchi. Fabry disease: molecular studies in Italian patients and X inactivation analysis in manifesting
carriers. J Med Genet. 2003 Aug;40(8):e103.
Ricci R, Castorina M, Di Lillo M, Antuzzi D, Frustaci A, Parini R, Menni F,Furlan F, Burlina A, Burlina A, Catuogno S,
Gabrielli O, Burattini I, Borsini W, Buchner S, Ferriozzi S, Spisni C, De Vito R, Di Rocco M, Arico M, Pistone G, Bongiorno AM,
Morrone A, Cavicchi C, Zammarchi E. Fabry disease in Italy: first epidemiologic and collaborative study. Ann Ital Med Int. 2004 OctDec;19(4):269-75.
C. Cavicchi, M.A. Donati, E. Pasquini, G.M. Poggi, C. Dionisi-Vici, R. Parini, E. Zammarchi, A. Morrone. Mutational spectrum in ten Italian
patients affected by methylmalonyl-coa mutase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2005;28(6):1175-8.
Cavicchi C, Donati MA, Funghini S, la Marca G, Malvagia S, Ciani F, Poggi GM, Pasquini E, Zammarchi E and Morrone A. Genetic
and biochemical approach to early prenatal diagnosis in a family with mut methylmalonic aciduria. Clin Genet. 2006 Jan;69(1):72-6.
Filippi L, Gozzini E, Cavicchi C, Morrone A, Fiorini P, Donzelli G, Malvagia S, la Marca G. Insulin-resistant hyperglycaemia
complicating neonatal onset of methylmalonic and propionic acidaemias. J Inherit Metab Dis. 2009 Dec;32 Suppl 1:S179-86.
Caciotti A, Di Rocco M, Filocamo M, Grossi S, Traverso F, d'Azzo A, Cavicchi C, Messeri A, Guerrini R, Zammarchi E,
Donati MA, Morrone A. Type II sialidosis: review of the clinical spectrum and identification of a new splicing defect with
chitotriosidase assessment in two patients. J Neurol. 2009 Nov; 256(11):1911-5. Review.
Cavicchi C, Malvagia S, la Marca G, Gasperini S, Donati MA, Zammarchi E, Guerrini R, Morrone A, Pasquini E. Hypocitrullinemia in
expanded newborn screening by LC-MS/MS is not a reliable marker for ornithine transcarbamylase deficiency. J Pharm Biomed
Anal. 2009 Jul 12;49(5):1292-5.
Filoni C, Caciotti A, Carraresi L, Cavicchi C, Parini R, Antuzzi D, Zampetti A, Feriozzi S, Poisetti P, Garman SC, Guerrini R,
Zammarchi E, Donati MA, Morrone A. Functional studies of new gla gene mutations leading to conformational Fabry disease.
Biochim Biophys Acta. 2010 Feb;1802(2):247-52.
Ferri L, Guido C, la Marca G, Malvagia S, Cavicchi C, Fiumara A, Barone R, Parini R, Antuzzi D, Feliciani C, Zampetti A,
Manna R, Giglio S, Della Valle CM, Wu X, Valenzano KJ, Benjamin ER, Donati MA, Guerrini R, Genuardi M, Morrone A.
Fabry disease: polymorphic haplotypes and a novel missense mutation in the GLA gene. Clin Genet. 2011 Mar;81(3):224-33.
la Marca G, Malvagia S, Pasquini E, Cavicchi C, Morrone A, Ciani F, Funghini S, Villanelli F, Zammarchi E, Guerrini R.
Newborn screening for Tyrosinemia Type I: further evidence that succinylacetone determination on blood spot is essential. J Inherit
Metab Dis. Rep. 2011;1:107-9.
Ferri L, Caciotti A, Cavicchi C, Rigoldi M, Parini R, Caserta M, Chibbaro G,Gasperini S, Procopio E, Donati MA, Guerrini R, Morrone
A. Integration of PCR-Sequencing Analysis with Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification forDiagnosis of Hereditary
Fructose Intolerance. J Inherit Metab Dis. Rep. 2012;6:31-7.
Catarzi S, Caciotti A, Thusberg J, Tonin R, Malvagia S, la Marca G, Pasquini E, Cavicchi C, Ferri L, Donati MA, Baronio F, Guerrini
R, Mooney SD, Morrone A. Medium-chain acyl-CoA deficiency: outlines from newborn screening, in silico predictions and molecular
studies. Accepted for publication in Scientif World J 2013;2013:625824.
COMUNICAZIONI ORALI
C. Cavicchi, A. Morrone, T. Bardelli, M.A: Donati, E. Zammarchi. Mutation analysis and X-inactivation studies in an italian
Fabry family. International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders, November 25-28, 2002, Nierstein
(Germany)
2. C. Cavicchi, A. Morrone, L. Carraresi, M.A. Donati, D. Antuzzi, R. Parini, M. Di Rocco, S. Feriozzi, O. Gabrielli, R. Barone,
,
R. Di Vito, A. Burlina, A. Salviati R. Ricci, E. Zammarchi. Malattia di Fabry: analisi genetico-molecolare in pazienti italiani
e studi di X-inattivazione in femmine portatrici. 61° Congresso Nazionale della Società Italiana di P ediatria, 28 Settembre 2 Ottobre 2005, Montecatini Terme.
,
,
3. C. Cavicchi, A. Morrone E. Pasquini, F. Ciani, S. Gasperini, E. Procopio, M. Sibilio, G. Parenti, E. Zammarchi M.A.
Donati. Metilmalonico aciduria con omocistinuria tipo cblC: analisi molecolare in pazienti italiani. Congresso Nazionale
Congiunto SISSME (Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie), SISN (Societa' Italiana per gli
Screening Neonatali) e GENCLI (Gruppo di Genetica Clinica della Società Italiana di Pediatria), 11-13 Ottobre 2006,
Pesaro
4. C. Cavicchi. Diagnostica ed ereditarietà nella Malattia di Fabry. II° Meeting Congiunto AIPAF (Associazione Italiana
Pazienti Anderson-Fabry) – GIPF (Gruppo Italiano Pazienti Fabry), 7-8 maggio 2011, Rimini.
1.
CONTRIBUTI SCIENTIFICI PRESENTATI A CONGRESSI NAZIONALI
1.
2.
C. Cavicchi, T. Bardelli, E. Pasquini, M.A. Donati, S. Funghini, A. Morrone, E. Zammarchi. Nuove mutazioni nel gene metilmalonil-CoA
mutasi in pazienti affetti da metilmalonico aciduria. III Congresso Nazionale SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), 29-30 Novembre 1 Dicembre 2000, Centro Congressi Palazzo del Capitano del Popolo, Orvieto, pag. 97.
C. Cavicchi, A. Morrone, T. Bardelli, F.Ciani, G.M. Poggi, A. Bartuli, C. Dionisi Vici, E. Pasquini, M.A. Donati, E. Zammarchi. Correlazioni genotipofenotipo in 6 pazienti italiani affetti da deficit di metilmalonil-CoA mutasi. III Congresso Nazionale SISMME (Società Italiana per lo Studio
delle Malattie Metaboliche
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
14.
Ereditarie), SISN (Societa' Italiana per gli Screening Neonatali) e GENCLI (Gruppo di Genetica Clinica della Società Italiana di Pediatria),
8-10 Novembre 2001, Stazione Marittima, Napoli, pag. 16.
Morrone, T. Bardelli, C. Cavicchi, F. Maffei, M. Di Rocco, S. Feriozzi, D. Antuzzi, R. Ricci, E. Zammarchi. Caratterizzazione molecolare del
gene GLA in 11 pazienti italiani affetti da malattia di Fabry. III Congresso Nazionale SISSME (Società Italiana per lo Studio delle Malattie
Metaboliche Ereditarie), SISN (Societa' Italiana per gli Screening Neonatali) e GENCLI (Gruppo di Genetica Clinica della Società Italiana di
Pediatria), 8-10 Novembre 2001, Stazione Marittima, Napoli, pag. 48.
Morrone, T. Bardelli, C. Cavicchi, F. Maffei, D. Antuzzi, S. Feriozzi, R. Ricci, E. Zammarchi. Malattia di Fabry: studio molecolare del gene
GLA in 7 famiglie italiane. IV Congresso Nazionale SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), 28-30 Novembre 2001, Palazzo del
Capitano del Popolo, Orvieto, pag. 120.
Cavicchi, A. Morrone, T. Bardelli, M.A. Donati, E. Pasquini, G.M. Poggi, C. Dionisi-Vici, R. Parini, E. Zammarchi. Identificazione di
nuove mutazioni nel gene metilmalonil-CoA mutasi. 58° Congresso Nazionale della Società Italiana di P ediatria, 28 Settembre-2
Ottobre 2002, Montecatini Terme, P200, pag. 94.
Morrone, C. Cavicchi, T.Bardelli, M. Di Rocco, S. Feriozzi, D. Antuzzi , R. Ricci, R. Parini, O. Gabrielli, E. Zammarchi. Deficit di alfagalattosidasi A in 11 famiglie italiane affette da malattia di Fabry. 58° Congresso Nazionale della Società Italiana di P ediatria, 28
Settembre-2 Ottobre 2002, Montecatini Terme, P248, pag. 118-119.
Morrone, T. Bardelli, S. Bisanzi, A. Caciotti, C. Cavicchi, S. Funghini, S. Malvagia, E. Pasquini, M.A. Donati, E Zammarchi. Analisi molecolare e
diagnosi prenatale in malattie metaboliche erediatrie. IV Congresso Nazionale SINUPE (Società Italiana di Nutrizione Pediatrica), III Congresso
Nazionale SISMME ( Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie), 55° Corso di Aggiornamento della Sezione
Lombardia Società Italiana di Pediatria, 28-30 Novembre 2002, Hotel Executive, Viale L. Sturzo 45, Milano, pag. 195-197.
R. Ricci, M. Castorina, D. Antuzzi, M. Di Lillo, R. Parini, F. Furlan, A. Burlina, S. Catuogno, A. Burlina, I. Burattini, O. Gabrielli, S. Buchner, W. Borsini,
S. Feriozzi, C. Spisni, R. De Vito, M. Aricò, G. Pistone, A. Morrone, C. Cavicchi. Studio collaborativo nei pazienti con malattia di Fabry in Italia.. VI
Congresso Nazionale SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), 24-27 Settembre 2003, Palazzo della Gran Guardia, Verona, pag. 51.
R. Ricci, M. Castorina, M. Di Lillo, D. Antuzzi, S. Feriozzi, R. Parini, F. Menni, F. Furlan, A.B. Burlina, S. Catuogno, A. Burlina, O.
Gabrielli, I. Burattini, W. Borsini, S. Buchner, C. Spisni, R. De Vito, M. Di Rocco, M. Arico’, G. Pistone, A. Morrone, C. Cavicchi, E.
Zammarchi. Terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry: risultati dopo 12 mesi. Congresso Nazionale SINP, SINUPE,
SISMME, SISN (V Congresso Nazionale SISMME), 3-6 Dicembre 2003, Palazzo Congressi-Palazzo Affari, Firenze, poster n. 85, pag.
309.
Morrone. C. Cavicchi, T. Bardell, L. Carraresi, M.A. Donati, D. Antuzzi, A. Frustaci, R. Parini, M. Di Rocco, S. Feriozzi, O. Gabrielli, R.
Barone, G. Pistone, C. Spisni, R. Ricci, E. Zammarchi: ”Analisi genetico-molecolari in pazienti affetti da malattia di Fabry e studi di
X-inattivazione in femmine portatrici”. Congresso Nazionale SINP, SINUPE, SISMME, SISN (V Congresso Nazionale SISMME), 3-6
Dicembre 2003, Palazzo Congressi-Palazzo Affari, Firenze, poster n. 86, pag. 310.
Cavicchi, S. Funghini, G. la Marca, S. Malvagia, G. Poggi, E. Pasquini, M.A. Donati, A. Morrone, E. Zammarchi. Difetto di
Metilmalonil-CoA Mutasi: diagnosi prenatale precoce mediante analisi molecolare e profilo di acilcarnitine e acidi organici. IV Congresso
Nazionale SISMME, 7-10 Luglio 2004, Auditorium A. Casalinuovo, Catanzaro, poster n. 30, pag. 132.
,
Morrone C. Cavicchi, L. Carraresi, M.A. Donati, D. Antuzzi, R. Parini, M. Di Rocco, S. Feriozzi, O. Gabrielli, R. Barone, R. Di Vito, A.
,
Burlina, A. Salviati R. Ricci, E. Zammarchi. Malattia di Fabry: analisi genetico-molecolare in pazienti italiani e studi di X-inattivazione in
femmine portatrici. 61° Congresso Nazionale della Società Italiana di P ediatria, 28 Settembre - 2 Ottobre 2005, Palazzo dei Congressi,
Montecatini Terme, poster n. 164, pag 304.
Cavicchi, C. Filoni, L. Carraresi, A. Caciotti, F. Cornacchia, D. Antuzzi, R. Barone, A. Burlina, F. Cecchi, C. Chimenti, R. Di Vito, S.
Feriozzi, M. Filocamo, A. Fiumara, A. Frustaci, O. Gabrielli, S. Garman, P. Mene, A. Messeri, R. Mignani, R. Parini, P. Poisetti, R. Ricci, A.
Salviati, F. Soliani,
A. Zampetti, R. Guerrini, E. Zammarchi, M.A. Donati, A. Morrone. Diagnosi biochimica e molecolare di Malattia di Fabry:
esperienza della Sezione Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie dell’A.O.U. Meyer di Firenze. Congresso Nazionale Congiunto
SISSME, SISN, GENCLI, 28- 30 Ottobre 2008, Palermo.
C. Cavicchi, M.A. Donati, R. Parini, M. Rigoldi, M. Bernardi, F. Orfei, N. Gentiloni Silveri, A. Colasante, S. Funghini, S. Catarzi, E. Pasquini,
G. la Marca, J. Thusberg, S.D. Mooney, R. Guerrini, A. Morrone. Encefalopatia acuta fatale in pazienti adulti con mutazioni nel
gene OTC. V Congresso Nazionale Congiunto SIMMESN e SIMGePeD, 26-28 Novembre 2013, Napoli.
CONTRIBUTI SCIENTIFICI PRESENTATI A CONGRESSI INTERNAZIONALI
1. Morrone, C. Cavicchi, T. Bardelli, S. Funghini, G. M. Poggi, F. Ciani, M.A. Donati, E. Pasquini, E. Zammarchi. Molecular studies in
2.
3.
4.
5.
6.
patients with methylmalonic aciduria. SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) 39th Annual Symposium, 4 -7
September 2001, Praga (Repubblica Ceca). Journal of Inherited Metabolic Disease 24; S1 (108-P), pag. 54.
Cavicchi, A. Morrone, T. Bardelli, S. Funghini, M.A. Donati, G.M. Poggi, E. Pasquini, E. Zammarchi. Genotype-phenotype correlations
in methylmalonyl-CoA mutase deficiency. ASGH 51th Annual Meeting, 12-16 October 2001, San Diego (California). The American Journal of
Human Genetics V. 69, N 4, Poster N. 2746, pag. 648.
Morrone, C. Cavicchi, T. Bardelli, D. Antuzzi, D. Rigante, R. Parini, M. Di Rocco, S. Feriozzi, O. Gabrielli, R. Barone, M. Aricò, R. Ricci, E.
Zammarchi. Mutation analysis and X-inactivation studies in the α-galactosidase A gene. ASGH 52th Annual Meeting, 15-19 October 2002,
Baltimora (Maryland). The American Journal of Human Genetics (S) V. 71, N 4, Poster N. 1468, pag. 421.
M. Castorina, A. Morrone, M. Di Lillo, C. Cavicchi, D. Antuzzi, D. Rigante, R. Ricci: How to find out new Fabry’ patients? 3nd International
Symposium on Lysosomal Storage Diseases. May 16-17, 2003, Santiago de Compostela (Spain), Poster abstracts B6, pag. 49.
,
Morrone, C. Cavicchi, L. Carraresi, T. Bardelli, M.A. Donati, S. Funghini D. Antuzzi, A. Frustaci, R. Parini, M. Di Rocco, S. Feriozzi, O.
Gabrielli, R. Barone, G. Pistone, C. Spisni, R. Ricci, E. Zammarchi. Fabry disease: molecular studies in italian patients and X-inactivation
analysis in female carriers. 3rd Sphingolipid Club Meeting, 18-19 June 2004, Florence, pag. 25.
Cavicchi, , S. Funghini, G. la Marca, S. Malvagia, G.M. Poggi, E. Pasquini, M.A. Donati, A. Morrone, E. Zammarchi. Early prenatal diagnosis of
Mut 0 MMA by molecular and propionylcarnitine and methylmalonic acid analysis. SSIEM 41th Annual Symposium, August 31-September
3, 2004, Amsterdam (Netherlands). Journal of Inherited Metabolic Disease V. 27; S1 (130-P), pag. 66.
7. Morrone, C. Cavicchi, L. Carraresi, T. Bardelli, M.A. Donati, D. Antuzzi, R. Parini, S. Feriozzi, R. Barone, G. Pistone, R. Di Vito, A. Salviati, R.
8.
Ricci,
E. Zammarchi. X-inactivation studies in Fabry female carriers. ASGH 54th Annual Meeting, 26-30 October 2004, Toronto (Canada). The
American Journal of Human Genetics (S), Poster N. 1842/F4, pag. 339.
Filoni, L. Carraresi, C. Cavicchi, M.A. Donati, R. Parini , D. Antuzzi, A. Frustaci , S. Feriozzi, P. Poisetti, P. Mené, R. Barone, L.
Crescibene, R. Mignani, A. Ficcadenti, R. Ricci, E. Zammarchi, A. Morrone. Identification of novel genetic lesions in alpha-galactosidase gene.
6th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, April 28-29, 2006, Stockholm (Sweden). Accettato da Acta Pediatrica Settembre
2006.
9. Cavicchi, S. Malvagia, G. la Marca, S. Gasperini, M. A. Donati, E. Zammarchi, R. Guerrini, A. Morrone, E. Pasquini. Hypocitrullinemia in
10.
11.
12.
13.
14.
15.
16.
17.
18.
19.
20.
21.
22.
23.
24.
expanded newborn screening reveals an OTC deficiency. SSIEM Annual Symposium, 4th-7th September 2007, Hamburg (Germany). Journal of
Inherited Metabolic Disease V. 30; S1 (028-P), pag. 7.
Caciotti, M.A. Donati, L. Carraresi, C. Cavicchi, M. Filocamo, M. Di Rocco, H. Michelakakis, I. Mavridou, E. Zammarchi, R. Guerrini, A. Morrone. Clinical
and molecular findings of sialidosis patients with different phenotypes. SSIEM Annual Symposium, 4th-7th September 2007, Hamburg
(Germany). Journal of Inherited Metabolic Disease V. 30; S1 (449-P), pag. 112.
Cavicchi, C. Filoni, L. Carraresi, A. Caciotti, R. Parini, R. Ricci, D. Antuzzi, A. Frustaci, C. Chimenti, S. Feriozzi, O. Gabrielli, R. Di Vito, P.
Mene, R. Barone, A. Burlina, A. Messeri, F. Almerigogna, F. Cecchi, R. Guerrini, E. Zammarchi, A. Morrone, M.A. Donati. Biochemical and
molecular diagnosis of Fabry disease: 8 years experience of the Metabolic Unit of Meyer Children’s Hospital in Florence. Florence International
Course on advances in cardiomyopathies: 5th Meeting of the European Myocardial and Pericardial Diseases, 22-24 May 2008, Florence
(MANCA COPIA).
Filoni, L. Carraresi, C. Cavicchi, A. Caciotti, R. Parini, S.Feriozzi, P. Poisetti, S.Garman, R. Guerrini, E. Zammarchi, M.A. Donati, A. Morrone.
New Fabry Disease Causing Mutations: Mapping on Three-Dimensional model and In Vitro Expression Study of Mutant Alpha-Galactosidase A
Enzymes. Florence International Course on advances in cardiomyopathies: 5th Meeting of the European Myocardial and Pericardial Diseases,
22-24 May 2008, Florence (MANCA COPIA).
Cavicchi, M. A. Donati, E. Pasquini, R. Parini, F. Furlan, M. Sibilio, G. Parenti, C. Dionisi-Vici, A. Bartuli, F. Papadia, E. Zammarchi, R. Guerrini,
A. Morrone. Methylmalonic aciduria: molecular analysis of the MUT and MMACHC genes in 47 Italian patients. SSIEM Annual Symposium, 2th5th September 2008, Lisboa (Portugal), Journal of Inherited Metabolic Disease V. 31; S1, August 2008 (088-P), pag. 23.
Filoni, A. Caciotti, L. Carraresi, C. Cavicchi, R. Parini, S.Feriozzi, P. Poisetti, S.Garman, R. Guerrini, E. Zammarchi, M.A. Donati, A.
Morrone. Functional characterization and chemical chaperones effect on alpha galactosidase gene mutations identified in Fabry Italian
Patients. SSIEM Annual Symposium, 2th-5th September 2008, Lisboa (Portugal), Journal of Inherited Metabolic Disease V. 31; S1, August 2008
(446-P), pag. 113.
M. Sibilio, R. Della Casa, A. Romano, G. Mansi, A. Morrone, M.A. Donati, F. Fontana, L. Minichini, C. Ungaro, C. Cavicchi, D. Bruschini, G.
Andria,
G. Parenti. Neurological outcome in three patients with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria (CblC). SSIEM Annual
Symposium, 2th- 5th September 2008, Lisboa (Portugal), Journal of Inherited Metabolic Disease V. 31; S1, August 2008 (527-P), pag. 133.
Caciotti, L. Ferri, C. Filoni, C. Cavicchi, D. Perrone, G. Covello, R. Mignani, F. Soliani, R. Parrini, D. Antuzzi, R. Guerrini, M.A. Donati, M.A.
Denti, A. Morrone. Fabry Disease: Antisense Therapeutics for intronic variations causing mis-spliced messenger RNA and active-site-specific
chaperones (ASSC) for conformational enzyme defects. 17th ESGLD (European Study Group on Lysosomal Diseases) Workshop, 10th-13th
September 2009, Bad Honnef (Germany), pag. 66.
Malvagia S, Funghini S, Pasquini E, Cavicchi C, Morrone A, Zammarchi E, Donati MA, la Marca G. The reduction of propionylcarnitine cut
off levels associated to a second-tier test for methylmalonic acid allows to decrease false negatives in expanded newborn screening.
Annual Symposium, 31th Agoust-3th September 2010, Istanbul (Turkey), Journal of Inherited Metabolic Disease V. 33; S1, August 2010 (114P),
pag. 50.
Cavicchi C, Morrone A, Parini R, Guido C, Pochiero F, Rigoldi M, Billi P, Morelli O, Gentiloni Silveri N, Colasante A, Guerrini R,
Donati MA. OTC gene mutations associated with fatal hyperammonemia in previously healthy adult patients. Annual Symposium,
31th Agoust-3th September 2010, Istanbul (Turkey), Journal of Inherited Metabolic Disease V. 33; S1, August 2010 (372P), pag. 120.
Ferri L, Guido C, la Marca G, Malvagia S, Cavicchi C, Fiumara A, Parini R, Antuzzi D, Zampetti A, Guerrini R, Giglio S, Genuardi M,
Donati MA, Morrone A. Fabry disease: GLA gene variant alleles leading to normal alpha galactosidase activity. Annual Symposium, 31th
Agoust-3th September 2010, Istanbul (Turkey), Journal of Inherited Metabolic Disease V. 33; S1, August 2010 (409-P), pag. 129.
Ferri L, Caciotti A, Cavicchi C, Rigoldi M, Parini R, Caserta M, Chibbaro G, Gasperini S, Procopio E, Donati MA, Morrone A. Hereditary
fructose intolerance: new mutations in the ALDOB gene. SSIEM Annual Symposium, 30th Agoust-2th September 2011, Geneva (Switzerland),
Journal of Inherited Metabolic Disease V. 34; S3, August 2011 (P-303), pag. 179.
Rigoldi M, Furlan F, Santus F, Valitutti T, Morrone A, Cavicchi C, Parini R. Phenotypic variability in urea cycle defects (UCDS): 20
patients (pts) diagnosed in adulthood in one center only. SSIEM Annual Symposium, 30th Agoust-2th September 2011, Geneva (Switzerland),
Journal of Inherited Metabolic Disease V. 34; S3, August 2011(P-530), pag. 261.
Rigoldi M, Furlan F, Santus F, Valitutti T, Ugarte M, Merinero B, Morrone A, Cavicchi C, Giraudier S, Parini R. A late onset methylmalonic
aciduria with homocystinuria. SSIEM Annual Symposium, 30th Agoust-2th September 2011, Geneva (Switzerland), Journal of Inherited Metabolic
Disease V. 34; S3, August 2011(A-035), pag. 266.
Ferri L, Cavicchi C, Parini R, Feliciani C, Zampetti A, Antuzzi D, Spada M, Fiumara A, Ficcadenti A, Pasquali S, Mignani R, Borsini W,
Guerrini R, Donati MA, Morrone A. Fabry disease: new GLA mutations and DGJ rescue characterization. 18th ESGLD Workshop, September
3-6, 2011, Långvik (Finland), P 44, pag 97.
Catarzi S, Tonin R, Caciotti A, Thusberg J, Malvagia S, la Marca G, Pasquini E, Cavicchi C, Ferri L, Donati MA, Baronio F, Guerrini R,
Mooney SD and Morrone A. MCAD deficiency: insights on novel mutations in the ACADM gene. ICEM (12th International Congress of
Inborn Errors of Metabolism), 3rd-6th September 2013, Barcelona (Spain), Journal of Inherited Metabolic Disease V. 36; S2, September 2013
(P-305), pag. 193.
ATTIVITÀ DI AGGIORNAMENTO, CONVEGNI, SEMINARI, CORSI
1. Seminario “PCR Overview” (Perkin-Elmer Europe BV, Via G.B. Tiepolo, Monza), Dipartimento di Sanità Pubblica “Aula Mazzetti”, Firenze,
3 Novembre 1999
2. V Congresso Nazionale di Neuroradiologia Pediatrica, Teatrino Lorenese-Fortezza da Basso, Firenze, 11-13 Maggio 2000
3. III Congresso Nazionale SISSME (Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie), SISN (Societa' Italiana per gli
4.
Screening Neonatali) e GENCLI (Gruppo di Genetica Clinica della Società Italiana di Pediatria), Centro Congressi Stazione
Marittima, Napoli, 8-10 Novembre 2001
IV Workshop di PCR quantitativa (Applied Biosystems), Villa Vittoria, Piazza Adua 1, Firenze, 21 Novembre 2000
5. Riunione Mensile del Tuscany Critical Care Group “Biologia Molecolare”, Firenze, 27 Ottobre 2001
6. Seminario “Inquinamento Ambientale e Problematiche Pediatriche”, ASL 10 San Salvi, Firenze, 20 Giugno 2002
7. 58° Congresso Nazionale della Società Italiana di P ediatria, Montecatini Terme, 28 Settembre - 2 Ottobre 2002 (20 crediti formativi
E.C.M.)
8. International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders (TKT-5S), Nierstein (Germania), November 25-28, 2002
9. Congresso Nazionale SINP, SINUPE, SISMME, SISN (V Congresso Nazionale SISMME), Palazzo Congressi-Palazzo Affari, Firenze, 3-6
Dicembre 2003
10. Seminario “PCR Real Time e Microarrays: sinergie nella ricerca genomica” (Bio-Rad), Polo Scientifico di Sesto Fiorentino, Via delle Idee
26, 25 Marzo 2004
11. 4th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases (TKT-5S), Seville (Spain), April 23-24, 2004
12. VII Congresso SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), Pisa, 14 Ottobre 2004
13. Corso di Formazione "L'analisi dei Microarray. Tecniche di indagine molecolare mediante analisi di microarray applicate all'oncologia
clinica" AOU Meyer, Firenze, 27 Ottobre 2004 (3 ore e 30)
14. Corso di Formazione "Spettrometria di massa. Nuove tecnologie per lo screening neonatale delle malattie dismetaboliche" AOU Meyer, 5
Novembre 2004 (3 ore e 30)
15. Seminario “The Tuscan Partnership: saving children: “Medicine in the Service of Peace”, Hotel Villa Demidof, Firenze, 19-20 Novembre
2004
16. 5th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases (TKT-5S), Valencia (Spain), April 15-16, 2005
17. Incontro di aggiornamento professionale del personale sanitario dei laboratori di analisi “Le norme di sicurezza nel laboratorio RIA;
18.
19.
20.
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40.
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47.
48.
49.
50.
misure di sicurezza nell’uso di sostanze radioattive”, AOU Meyer, 8 Novembre 2004
Seminario “Sindromi da riarrangiamenti genomici: un meccanismo frequente di patologia genetica”, AOU Meyer, 19 Maggio 2005
Corso di Formazione Professionale “La sicurezza nella manipolazione e nell’uso dell’azoto liquido”, AOU Meyer, 30 Giugno 2005”
61° Congresso Nazionale SIP (Società Italiana di Pe diatria), Montecatini Terme, 28 Settembre-2 Ottobre 2005
Corso di Formazione “Aspetti metodologici e controversie relative all’espansione ex-vivo delle cellule staminali mesenchimali nell’adulto”,
AOU Meyer, 13 Ottobre 2005
Corso di Formazione “La gestione in sicurezza degli agenti cancerogeni, mutageni e chimici pericolosi”, AOU Meyer, 9 Novembre 2005
Fast PCR and Gene Expression Seminar (Applied Biosystems), Firenze, 1 Marzo 2006
9th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases, Venezia Lido, June 29-July 2, 2006
Congresso Nazionale Congiunto SISSME (Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie), SISN (Societa' Italiana per
gli Screening Neonatali) e GENCLI (Gruppo di Genetica Clinica della Società Italiana di Pediatria), “Strategie diagnostiche ed
assistenziali garanzia di qualità), Centro Congressi Hotel Flaminio, Pesaro, 11-13 Ottobre 2006, (9 E.C.M.)
Seminario “RNAi e microRNA: nuove frontiere nella ricerca biomedica” (Celbio), Centro Polivalente il Cubo, Viale P. Pieraccini, Firenze,
16 Maggio 2007
V° Workshop “ Italian national project for standardization and quality assurance of genetic tests”, Istituto Superiore di Sanità, Via Regina
Elena 22, Roma, 20 Settembre 2007
Annual Symposium of the SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism), Hamburg (Germany), 4th-7th September 2007
Congresso Nazionale Congiunto SIMGePed, SISMME (Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie), SISN
(Societa' Italiana per gli Screening Neonatali) “Malattie genetiche e metaboliche in pediatria: diagnosi, prevenzione e assistenza”, Roma,
30 Novembre 2007
Seminario “Applicazioni di spettrometria di massa in ambito chimico-clinico” (Applied Biosystems), Firenze, 26 Febbraio 2008
Incontro di Aggiornamento “Neurological manifestations of Gaucher disease”, Villa La Pietra, Firenze, 27th-28th March 2008
Annual Symposium of the SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism), Lisboa (Portugal), 2th-5th September 2008
Corso di Formazione “Corso teorico-pratico in applicazioni di spettrometria di massa: screening neonatale allargato”, AOU Meyer, 9-10
Aprile 2008
Congresso Nazionale SIMMESN (Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale) – SIMGePeD (Società Italiana
Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite), “La diagnosi precoce delle malattie genetiche e metaboliche tra nuove prospettive
di cura e problematiche bioetiche”, Cagliari, 12-14 Ottobre 2009 (8 E.C.M. )
Corso di Formazione “L’igiene delle mani – Corso Base”, A.O.U. Meyer, 16 Novembre 2009 (2 E.C.M. )
Corso di Formazione “14° Corso di Spettrometria di Massa per Dottorandi di Ricerca 2010”, Certosa di Pontignano (Si), 21-26 Marzo 2010
Congresso Nazionale SIMMESN (Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale) – SIMGePeD (Società Italiana
Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite), Milano, 19-21 Novembre 2010 (7 E.C.M. )
Corso di Formazione “La sorveglianza sanitaria dei dipendenti”, A.O.U. Meyer, 11 Aprile 2011 (3 E.C.M.)
Corso di Formazione “Le miopatie metaboliche: dalla diagnosi alla terapia”, Firenze, Provider Scientific Press S.R.L., 29 Settembre 2011
(7 E.C.M.)
Attività di aggiornamento “Tecniche di genetica molecolare svolte nel Laboratorio di Malattie Metaboliche“,A.O.U. Meyer, 5 e 12 Aprile
2012 (7 E.C.M.)
Corso di Formazione “L’uso in sicurezza di attrezzature munite di videoterminale (art. 177, D.Lgs. 81/08 e s. m. ed i.)”, A.O.U.
Meyer, 15 Maggio 2012 (h 13-16), (3 E.C.M.)
Corso di aggiornamento “Linea analitica di laboratorio esame urine, microbiologia, parassitologia”, A.O.U. Meyer, 29 Maggio 2012 (h 1418), (4 E.C.M.)
Corso di aggiornamento “Linea analitica di laboratorio elettroforesi emoglobina, sierologia e markers”, A.O.U. Meyer, 12 Giugno 2012 (h
14-18), (4 E.C.M.)
Corso di In-formazione “Rischio chimico e biologico, titoli IX e X, D.LGS. 81/08 e s.m. ed i.”, Aula Magna I piano, A.O.U. Meyer, 11
Settembre 2012 (h 14-18), (4 E.C.M. )
Corso di aggiornamento “Gestire la qualità della fase analitica linea analitica di laboratorio”, A.O.U. Meyer, 26 Settembre 2012 (h1418.15), (4 E.C.M.)
Corso di Formazione “Corso pratico per la consultazione dei periodici in rete-livello base”, Aula multimediale, I piano Padiglione
Universitario,
A.O.U. Meyer, 2 Ottobre 2012 (5 ore), (6 E.C.M.)
Corso di Formazione on line su ANM-FAD (portale per la Formazione a Distanza di Accademia Nazionale di Medicina) "Corso avanzato di
citogenetica costituzionale: dal cariotipo convenzionale a quello molecolare", evento n. 14085, edizione n. 1, 21 Ottobre 2012 (5 E.C.M .)
Corso di Formazione “Il laboratorio dell’ospedale pediatrico: ruolo e prospettive” - I Edizione, A.O.U. Meyer, 25 Ottobre, 15 Novembre, 29
Novembre, 10 Dicembre 2012 (14 E.C.M.)
Corso di Formazione “Utilizzo dello strumento GS Junior” (Roche Diagnostics S.p.A-sede Monza), A.O.U. Meyer, 29, 30 e 31 Ottobre 2012
Corso di Aggiornamento “Seminari mensili Ricerca Clinica – Meyer” (ciclo di seminari quadrimestrali, orario di ciascun seminario h 8:009:30),
A.O.U.Meyer, 1 Marzo, 5 Aprile, 7 Giugno, 4 Ottobre 2013, (6 E.C.M .)
51. Corso di Formazione “Gestione dei rifiuti speciali sanitari e della raccolta differenziata”, Aula Magna II piano A.O.U. Meyer, 13 Marzo
2013 (h 13,50-18,00), (3 E.C.M.)
52. Corso di Formazione “L’uso delle funzionalita’ avanzate di PubMed", Aula informatica I piano , padiglione Universitario, A.O.U. Meyer, 27
Marzo 2013 (h 14.00-18.00), (4 E.C.M.)
53. Corso di Formazione "Corso di addestramento alla Sicurezza in Laboratorio", Laboratori dell’A.O.U. Meyer, 6 Maggio 2013 (2 ore e
mezzo), ( 2 E.C.M.)
54. Corso di Formazione in materia di “Salute e sicurezza sui luoghi di lavoro D.Lgs. 81/08”, A.O.U. Meyer, 16 Maggio, 21 Maggio, 23 Ottobre,
12
Giugno 2013 (h di ciascun modulo 14-18.15) (16 E.C.M. )
55. Corso di Formazione "Cromatografia: principi teorici e applicazioni di laboratorio nella diagnosi delle malattie del sistema nervoso
e del metabolismo", A.O.U. Meyer, 27 Maggio, 29 Maggio e 3 Giugno 2013 (h 14:00-16:00), (6 E.C.M .)
56. Corso di Aggiornamento “Il laboratorio dell’ospedale pediatrico: ruolo e prospettive” - I Incontro “Laboratorio Centrale e Laboratorio di
Genetica”, A.O.U. Meyer, 17 Giugno 2013 (h. 13.30-17.45), (3 E.C.M.)
57. Corso di Aggiornamento “Il laboratorio dell’ospedale pediatrico: ruolo e prospettive” - II Incontro “Laboratorio di Spettrometria di
massa e Laboratorio Fibrosi Cistica”, Aula Magna II piano, A.O.U. Meyer, 30 Settembre 2013 (h. 13.30-17.45), (4 E.C.M .)
58. Corso di Aggiornamento “Il laboratorio dell’ospedale pediatrico: ruolo e prospettive” - III Incontro “Laboratorio di Neurogenetica e
Laboratorio di Immunologia”, Aula Magna II piano, A.O.U. Meyer, 17 Ottobre 2013 (h. 13.30-17.45), (4 E.C.M .)
59. Corso di Aggiornamento “Il laboratorio dell’ospedale pediatrico: ruolo e prospettive” - IV Incontro “Diagnostica biochimico-molecolare e
ricerca applicata nelle malattie metaboliche”, Aula Magna II piano, A.O.U. Meyer, 20 Novembre 2013 (h. 13.30-17.45), (4 E.C.M.)
60. Corso di Formazione “Stato dell’arte degli screening neonatali Regione Toscana e Regione Umbria”, Aula Magna II piano, A.O.U. Meyer,
3 Ottobre 2013 (h. 9.00-17.00), (6 E.C.M .)
61. V Congresso Nazionale Congiunto SIMMESN e SIMGePeD, “Terapie Innovative per Malattie Genetiche (metaboliche e non), Hotel Royal
Continetal, Napoli, 26-28 Novembre 2013, (9.5 E.C.M. ).
CONCORSI PUBBLICI:
Agosto 2008: 8° posto nel concorso pubblico per Dir igente Biologo, disciplina Laboratorio di Genetica Medica - Area della Medicina
Diagnostica e dei Servizi, Laboratorio di Neurogenetica, U.O. Clinica di Neurologia Pediatrica, A.O.U. Meyer, Firenze (B.U.R.T. N. 33 del
13/08/2008)
Dicembre 2008: 9° posto nel concorso pubblico per D irigente Biologo, disciplina Patologia Clinica - Area della Medicina
Diagnostica e dei Servizi, S.O.D. Ematologia (Banca Toscana del sangue placentare), A.O.U. Careggi, Firenze
Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196 "Codice in materia di protezione dei dati
personali (facoltativo)".
Bagno a Ripoli, 13/01/2014