Approfondimento_Sv.Atipico copia
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Lo sviluppo atipico - Karmiloff-Smith A. (1998). Development itself is the key to understanding developmental disorders. Trends in Cognitive Sciences, 2 (10), 389-398 - Karmiloff-Smith A. et al. (2004). Exploring the William syndrome face-processing debate: the importance of building developmental trajectories. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45 (7), 1258-1272. Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia Disordini dello sviluppo a origine genetica Malattie provocate da alterazioni genetiche note caratterizzate da specifiche dissociazioni nelle funzioni cognitive: Sindrome di Williams (WS): deficit nelle abilità cognitive generali (pianificazione, soluzione di problemi) e nelle abilità visuo-spaziali, a fronte di abilità linguistiche,sociali, di elaborazione e riconoscimento dei volti preservate e, in alcuni casi, particolarmente accentuate. Sindrome di Down (DS): deficit generale e indifferenziato nel funzionamento cognitivo. Sindrome Autistica (ASD): deficit specifico nel ragionamento sugli stati mentali a fronte di abilità cognitive generali normali. Disturbo Specifico del Linguaggio (SLI): deficit nelle abilità linguistiche a fronte di abilità cognitive generali nella norma Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia Approccio neuropsicologico classico Danno acquisito in età adulta a carico di una specifica area cerebrale Deficit cognitivi selettivi a carico di uno specifico dominio il cervello è organizzato in moduli che possono essere selettivamente danneggiati a seguito di un danno acquisito a carico di una specifica area cerebrale X Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia La neuropsicologia classica applicata ai disordini dello sviluppo Deficit cognitivi selettivi a carico di uno specifico dominio Alterazione a carico di specifici geni il cervello è organizzato in moduli che possono essere selettivamente danneggiati a seguito di unʼalterazione a livello dei geni che codificano per la maturazione di tale area ALTERAZIONE GENETICA X Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia La neuropsicologia classica applicata ai disordini dello sviluppo Sindromi evolutive caratterizzate da deficit cognitivi selettivi derivanti da: danneggiamento di moduli cognitivi innati localizzati in specifiche aree del cervello, in presenza di un funzionamento mentale “normale” allʼinterno dei domini cognitivi non danneggiati La mente come una collezione di domini danneggiati e deficitari (“impaired”) e domini intatti e preservati (“spared”) Il funzionamento mentale all’interno dei domini preservati è sovrapponibile al funzionamento mentale “normale” all’interno dello stesso dominio Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia X La neuropsicologia classica applicata ai disordini dello sviluppo Interpretazione ripresa dalla Neuropsicologia dell’adulto: Danno acquisito in età adulta a carico di una specifica area cerebrale Deficit cognitivi selettivi a carico di uno specifico dominio Inferenze sulle proprietà funzionali normali dell’area lesa • Neuropsicologia dell’adulto il cervello adulto ha un’organizzazione modulare + • Studi sulle sindromi evolutive i contenuti dei moduli hanno base biologica Epigenesi predeterminata, unidirezionale Visione statica dello sviluppo Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia L’approccio neurocostruttivista allo studio dei disordini dello sviluppo Sindromi evolutive descritte come caratterizzate da deficit aspecifici lievi e diffusi a carico di diverse regioni cerebrali che possono assumere nel tempo un’apparenza dominio-specifica. Le proprietà strutturali e funzionali atipiche del cervello che si accompagnano alle sindromi evolutive sono il risultato del processo plastico attraverso il quale il cervello e il sistema cognitivo si organizzano intorno all’alterazione genetica iniziale Epigenesi probabilistica, bidirezionale Visione dinamica dello sviluppo Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia L’approccio neurocostruttivista allo studio dei disordini dello sviluppo A livello di espressione genica: • lʼalterazione genica ha effetti diffusi a livello di tutta la corteccia, anche se alcune aree cerebrali ne subiscono gli effetti più di altre A livello cognitivo: • rispetto a quello dellʼadulto, il sistema cognitivo nelle fasi iniziali dello sviluppo è meno differenziato e altamente interconnesso • nel corso dello sviluppo si osserva una progressiva specializzazione e localizzazione delle funzioni cognitive (modularizzazione come prodotto dello sviluppo) Un deficit specifico è altamente improbabile nelle fasi iniziali dello sviluppo: le funzioni cognitive “spared” non possono essere totalmente “intatte” in quanto non si sono sviluppate in isolamento, senza interazione con le funzioni “alterate” Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia L’approccio neurocostruttivista allo studio dei disordini dello sviluppo Le alterazioni genetiche che causano i disordini evolutivi producono deficit nel funzionamento generale del cervello, provocando unʼalterazione nella dinamica del processo epigenetico. Alcune aree del cervello ne subiscono gli effetti più di altre perché il deficit impedisce lʼefficiente processamento dellʼinformazione da parte di quelle aree più che di altre. Lʼesito evolutivo è un deficit cognitivo apparentemente dominio-specifico e isolato. Sindromi evolutive descritte come caratterizzate da deficit aspecifici lievi e diffusi a carico di diverse regioni cerebrali che possono assumere nel tempo un’apparenza dominio-specifica Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia L’approccio neurocostruttivista ai disordini dello sviluppo Le alterazioni genetiche provocano un’alterazione nella dinamica del processo epigenetico, spingendo l’individuo su percorsi evolutivi differenti che conducono a esiti fenotipici atipici. Alterazione genetica Alterazione sottile in uno o più parametri di base del funzionamento cerebrale(timing di maturazione, sinaptogenesi, asimmetria emisferica, soglia di attivazione, neurotrasmettitori, etc) Percorso evolutivo atipico Esito fenotipico atipico e macroscopico a livello cognitivo, caratterizzato da deficit dominio-specifici Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia Link indiretto tra difetto genetico e outcome cognitivo L’approccio neuropsicologico classico ai disordini dello sviluppo Le alterazioni genetiche provocano un danno selettivo di moduli cognitivi innati. L’esito fenotipico è caratterizzato da deficit cognitivi specifici a carico di uno o più domini in presenza di un funzionamento mentale “normale” all’interno dei domini cognitivi non danneggiati. Alterazione genetica Alterazione del processo di maturazione Danneggiamento di moduli cognitivi innati localizzati in specifiche aree del cervello Deficit cognitivi selettivi a carico di uno specifico dominio Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia Link diretto tra difetto genetico e outcome cognitivo L’approccio neurocostruttivista allo studio dei disordini dello sviluppo UNO SPECIFICO GENE PER L’UDITO? (Lynch et al, 1997) Studio genetico su 8 generazioni di una famiglia originaria del Costa Rica (1 su 2 sordo con insorgenza a 10 anni) Mutazione di un singolo gene, che codifica per una proteina responsabile dell’assemblaggio dell’actina rigidità cellulare La mutazione è piccolissima, quindi non sono osservabili altri deficit UN GENE SPECIFICO PER L’UDITO? Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia L’approccio neurocostruttivista allo studio dei disordini dello sviluppo UNO SPECIFICO GENE PER L’UDITO? (Lynch et al, 1997) Le cellule ciliate dell’organo di Corti sono particolarmente sensibili a questa perdita di rigidità cellulare, quindi anche questa minima variazione ha effetti importanti Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia NO L’approccio neurocostruttivista allo studio dei disordini dello sviluppo LO SVILUPPO DELLE VIE VISIVE E’ PREDETERMINATO? (O’Reilly & McClelland, 1992) Via dorsale “where” system Via ventrale “what” system I bambini riescono a seguire un oggetto (“where”) prima di essere in grado di categorizzarlo (“what”) Nell’adulto con danno cerebrale può esserci una doppia dissociazione: pazienti in grado di localizzare un oggetto nello spazio ma incapaci di identificarli (e viceversa) QUESTE DUE VIE VISIVE SONO GENETICAMENTE PREDETERMINATE? Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia L’approccio neurocostruttivista allo studio dei disordini dello sviluppo LO SVILUPPO DELLE VIE VISIVE E’ PREDETERMINATO? (O’Reilly & McClelland, 1992) NO • L’osservazione di doppie dissociazioni in deficit specifici (i.e. agnosia) di pazienti con danno cerebrale NON IMPLICA che lo sviluppo delle vie visive sia geneticamente predeterminato • Minime differenze nelle soglie d’attivazione neuronale (presumibilmente innate) possono dare origine a percorsi di sviluppo cerebrale diversi via dorsale Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia via ventrale L’approccio neurocostruttivista: implicazioni per lo studio dei disordini dello sviluppo 1) Lo sviluppo delle funzioni cognitive “intatte” non è isolato rispetto alle altre funzioni per questo le funzioni “spared” non possono essere realmente interamente preservate. Una prestazione “normale” allʼinterno dei domini “spared” non è necessariamente il prodotto di processi “normali”, analoghi a quelli utilizzati dai controlli, ma può mascherare processi cognitivi e cerebrali atipici. • Attenzione ai processi percettivi/cognitivi alla base della prestazione comportamentale ai test standardizzati (behavioural scores vs cognitive processes), superando la dicotomia tra funzioni “impaired” vs “spared”. • Necessità di studiare il funzionamento mentale allʼinterno dei domini “spared” per comprendere in che modo il cervello si è organizzato intorno al deficit iniziale Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia L’approccio neurocostruttivista: implicazioni per lo studio dei disordini dello sviluppo 2) Le funzioni cognitive preservate e deficitarie non sono sempre le stesse nel corso dello sviluppo, perché una stessa competenza può essere controllata da aree cerebrali diverse e la stessa area cerebrale può essere coinvolta in competenze differenti in momenti diversi dello sviluppo. Il livello del funzionamento cognitivo e della prestazione allʼinterno dei domini “spared” e “impaired” si modifica nel corso dello sviluppo. Necessità di studiare lʼintero percorso evolutivo, dallʼinfanzia allʼetà adulta, attraverso la costruzione di traiettorie evolutive che descrivano lo sviluppo tipico e atipico delle prestazioni relative a uno specifico compito. Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia La SINDROME DI WILLIAMS e la capacità di riconoscimento di volti SINDROME DI WILLIAMS: Disturbo dello sviluppo causato dalla microdelezione di alcuni geni situati nel braccio lungo del cromosoma 7 7q11,23 Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia La SINDROME DI WILLIAMS e la capacità di riconoscimento di volti Anomalie fisiche: facies tipica problemi a cuore e reni dovuti a restringimento delle arterie anomalie muscolo-scheletriche ritardo nella crescita Iperacusia, ipercalcemia Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia La SINDROME DI WILLIAMS e la capacità di riconoscimento di volti Profilo cognitivo-comportamentale: QI 45-87 deficit nelle abilità visuospaziali deficit nelle abilità numeriche deficit di pianificazione e problem solving anomalie semantiche Capacità “risparmiate”: abilità sintattiche elaborazione dei volti abilità sociali Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia Il riconoscimento di volti nella Sindrome di Williams Prestazioni normali in alcuni test standardizzati per la valutazione della capacità di riconoscimento dei volti ? dominio intatto-preservato ? ? sviluppo normale ? Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia I processi percettivi coinvolti nel riconoscimento di volti featural information (colore e forma delle caratteristiche interne) configural information: •informazioni di 1° ordine: posizione degli elementi che definiscono la “geometria” del volto •informazioni olistiche: unire le singole caratteristiche in un tutto indifferenziato •informazioni di 2° ordine: relazioni spaziali tra le caratteristiche interne Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia I processi percettivi coinvolti nel riconoscimento di volti nella Sindrome di Williams Riconoscimento di volti che differiscono nella distanza tra gli elementi elaborazione configurale (sensibilità alle relazioni di 2°ordine) Riconoscimento di volti che differiscono per la forma degli elementi elaborazione locale (feature by feature) = * * Ridotta sensibilità all’informazione di secondo ordine nei soggetti con WS (adulti, CA media 30 anni) Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia I processi percettivi coinvolti nel riconoscimento di volti nella Sindrome di Williams A livello cognitivo: prestazioni nella norma in compiti di riconoscimento nei quali sono disponibili informazioni featural ma non quando sono disponibili solo informazioni configural Il riconoscimento nel Benton Test avviene tramite processi feature by feature (e non configurali come nei controlli) Le prestazioni nella norma nel Test di Benton riflettono lʼutilizzo di processi percettivi atipici Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia I processi percettivi coinvolti nel riconoscimento di volti nella Sindrome di Williams Necessità di costruire traiettorie evolutive che descrivano la prestazione di individui di età diversa, dall’infanzia all’età adulta, in un compito specifico al fine di comprendere il completo percorso evolutivo atipico e di confrontarlo con le traiettorie di sviluppo tipico (adulti, CA media 27 anni) Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia I processi neurali coinvolti nel riconoscimento di volti nella Sindrome di Williams A livello neurale: negli adulti assenza di specializzazione e di localizzazione • specializzazione (restringimento del range di stimoli ai quali una specifica regione corticale risponde) = NO differenza nel grado di attivazione dell’emisfero dx per volti vs automobili NO progressivo incremento nella specificità della risposta neurale dell’emisfero dx per i volti (risposta diffusa a tutti gli stimoli) • localizzazione (restringimento dellʼampiezza della porzione di corteccia che si attiva in risposta a uno stimolo) = NO differenza nel grado di attivazione dei due emisferi per i volti NO restringimento della porzione di corteccia attivata dai volti all’emisfero dx Il processo di modularizzazione per l’elaborazione dei volti non avviene nella WS Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia approccio neurocostruttivista approccio neuropsicologico classico Implicazioni per la clinica Prestazioni ai test standardizzati sotto la norma Prestazione ai test standardizzati nella norma Dominio deficitario Dominio intatto Punteggi nella norma ai test standardizzati devono essere trattati con cautela: • Sensibilità del test? • Normalità/atipicità dei processi cognitivi alla base della prestazione comportamentale? Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia Richiesta di intervento. Training nei domini “impaired”. No richiesta di intervento Intervento di sostegno attraverso il training dei domini “spared”. Il training nei domini “spared” può avere un effetto positivo sui domini deficitari. Le traiettorie evolutive Un’altra ragione per la quale la dicotomia tra funzioni “impaired” vs “spared” non tiene: Il livello del funzionamento cognitivo e della prestazione all’interno dei domini “spared” si modifica nel corso dello sviluppo Es- WS: ritardo nell’apprendimento del vocabolario nei bambini vs ampiezza del vocabolario negli adolescenti e adulti Necessità di costruire traiettorie evolutive che descrivano la prestazione di individui di età diversa, dall’infanzia all’età adulta, in un compito specifico. Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia Le traiettorie evolutive Curve che descrivono la prestazione di individui di età diversa, dall’infanzia all’età adulta, all’interno di uno specifico compito. Descrivono lo sviluppo tipico e atipico di una specifica funzione cognitiva all’interno di un compito specifico Utilità: comprendere il completo percorso evolutivo atipico di una capacità specifica all’interno di un compito specifico confrontare il percorso evolutivo atipico con le traiettorie di sviluppo tipico posizionare la prestazione di un “paziente” sulla curva che descrive la traiettoria di sviluppo tipico Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia Le traiettorie evolutive Esempi Teoria della mente Paradigma della falsa credenza Autismo - sv tipico Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia Riconoscimento dei volti Compito di matching percettivo William - sv tipico Le traiettorie evolutive Una determinata funzione cognitiva allʼinterno di un particolare disordine evolutivo segue un pattern di sviluppo tipico o atipico? la misurazione della prestazione di individui di età diversa (studio trasversale) in un compito specifico nella popolazione normale consente di ottenere dei dati “normativi”, sulla base dei quali è possibile: verificare se la prestazione di un individuo con sviluppo atipico è collocabile in un qualche punto lungo la traiettoria verificare se la posizione corrisponde a quella predetta dall’età cronologica o dall’età mentale descrivere più in dettaglio cosa causa il “ritardo” nello sviluppo della capacità considerata: - un ritardo nella comparsa della capacità considerata (ritmo di sviluppo tipico con onset atipico) - un rallentamento nello sviluppo della capacità (onset tipico con incremento rallentato nella prestazione) - un ritardo nella comparsa + un rallentamento nello sviluppo della capacità (onset atipico con ritmo di sviluppo atipico) Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia Le strategie di ricerca Approccio neuropsicologico classico • dissociazioni tra sindromi (vedi paradigma della doppia dissociazione) • confronto con gruppi di controllo matched sulla base della prestazione nei domini “spared” (mental age) • studio delle prestazioni nei domini “impaired” • studio dei disordini cognitivi in singoli momenti dello sviluppo - età scolare o adulta Approccio Neurocostruttivista • associazioni tra sindromi • studio dei precursori dei disordini cognitivi nellʼinfanzia (individui a rischio), per individuare eventuali sottili deficit che diventano via via più visibili con lʼetà quando il bambino processa stimoli via via più complessi • studi trasversali (cross-sectional) sui domini “spared” oltre che su quelli “impaired” (per costruire traiettorie evolutive) • confronto della prestazione in uno specifico compito con la relativa traiettoria evolutiva Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia
