Lo sviluppo atipico
- Karmiloff-Smith A. (1998). Development itself is the key to understanding developmental disorders.
Trends in Cognitive Sciences, 2 (10), 389-398
- Karmiloff-Smith A. et al. (2004). Exploring the William syndrome face-processing debate: the importance
of building developmental trajectories. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45 (7), 1258-1272.
Psicologia dello Sviluppo Cognitivo a.a.11-12- Prof.ssa Viola Macchi Cassia
Disordini dello sviluppo a origine genetica
Malattie provocate da alterazioni genetiche note caratterizzate da
specifiche dissociazioni nelle funzioni cognitive:
Sindrome di Williams (WS): deficit nelle abilità cognitive generali
(pianificazione, soluzione di problemi) e nelle abilità visuo-spaziali, a fronte
di abilità linguistiche,sociali, di elaborazione e riconoscimento dei volti
preservate e, in alcuni casi, particolarmente accentuate.
Sindrome di Down (DS): deficit generale e indifferenziato nel
funzionamento cognitivo.
Sindrome Autistica (ASD): deficit specifico nel ragionamento sugli stati
mentali a fronte di abilità cognitive generali normali.
Disturbo Specifico del Linguaggio (SLI): deficit nelle abilità
linguistiche a fronte di abilità cognitive generali nella norma
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Approccio neuropsicologico classico
Danno acquisito in età
adulta a carico di una
specifica area cerebrale
Deficit cognitivi
selettivi a carico di
uno specifico dominio
il cervello è organizzato in moduli che possono essere selettivamente danneggiati
a seguito di un danno acquisito a carico di una specifica area cerebrale
X
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La neuropsicologia classica applicata ai disordini dello sviluppo
Deficit cognitivi
selettivi a carico di
uno specifico dominio
Alterazione a carico
di specifici geni
il cervello è organizzato in moduli che possono essere selettivamente danneggiati
a seguito di unʼalterazione a livello dei geni che codificano per la maturazione
di tale area
ALTERAZIONE GENETICA
X
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La neuropsicologia classica applicata ai disordini dello sviluppo
Sindromi evolutive caratterizzate da deficit cognitivi selettivi derivanti da:
danneggiamento di moduli cognitivi innati localizzati in specifiche
aree del cervello,
in presenza di un funzionamento mentale “normale” allʼinterno dei
domini cognitivi non danneggiati
La mente come una collezione di domini
danneggiati e deficitari (“impaired”) e
domini intatti e preservati (“spared”)
Il funzionamento mentale all’interno dei
domini preservati è sovrapponibile al
funzionamento mentale “normale”
all’interno dello stesso dominio
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X
La neuropsicologia classica applicata ai disordini dello sviluppo
Interpretazione ripresa dalla Neuropsicologia dell’adulto:
Danno acquisito in età
adulta a carico di una
specifica area cerebrale
Deficit cognitivi selettivi
a carico di uno
specifico dominio
Inferenze sulle
proprietà funzionali
normali dell’area
lesa
• Neuropsicologia dell’adulto
il cervello adulto ha un’organizzazione modulare
+
• Studi sulle sindromi evolutive
i contenuti dei moduli hanno base biologica
Epigenesi predeterminata, unidirezionale
Visione statica dello sviluppo
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L’approccio neurocostruttivista allo studio dei disordini dello sviluppo
Sindromi evolutive descritte come caratterizzate da deficit aspecifici lievi
e diffusi a carico di diverse regioni cerebrali che possono assumere nel
tempo un’apparenza dominio-specifica.
Le proprietà strutturali e funzionali atipiche del cervello che si
accompagnano alle sindromi evolutive sono il risultato del processo
plastico attraverso il quale il cervello e il sistema cognitivo si organizzano
intorno all’alterazione genetica iniziale
Epigenesi probabilistica, bidirezionale
Visione dinamica dello sviluppo
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L’approccio neurocostruttivista allo studio dei disordini dello sviluppo
A livello di espressione genica:
• lʼalterazione genica ha effetti diffusi a livello di tutta la corteccia, anche se
alcune aree cerebrali ne subiscono gli effetti più di altre
A livello cognitivo:
• rispetto a quello dellʼadulto, il sistema cognitivo nelle fasi iniziali dello sviluppo
è meno differenziato e altamente interconnesso
• nel corso dello sviluppo si osserva una progressiva specializzazione e
localizzazione delle funzioni cognitive (modularizzazione come prodotto dello
sviluppo)
Un deficit specifico è altamente improbabile nelle fasi iniziali dello sviluppo:
le funzioni cognitive “spared” non possono essere totalmente “intatte” in
quanto non si sono sviluppate in isolamento, senza interazione con le
funzioni “alterate”
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L’approccio neurocostruttivista allo studio dei disordini dello sviluppo
Le alterazioni genetiche che causano i disordini evolutivi producono deficit nel
funzionamento generale del cervello, provocando unʼalterazione nella dinamica del
processo epigenetico.
Alcune aree del cervello ne subiscono gli effetti più di altre perché il deficit impedisce
lʼefficiente processamento dellʼinformazione da parte di quelle aree più che di altre.
Lʼesito evolutivo è un deficit cognitivo apparentemente dominio-specifico e isolato.
Sindromi evolutive descritte come caratterizzate da deficit aspecifici lievi
e diffusi a carico di diverse regioni cerebrali che possono assumere nel
tempo un’apparenza dominio-specifica
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L’approccio neurocostruttivista ai disordini dello sviluppo
Le alterazioni genetiche provocano un’alterazione nella dinamica del processo
epigenetico, spingendo l’individuo su percorsi evolutivi differenti che conducono a
esiti fenotipici atipici.
Alterazione genetica
Alterazione sottile in uno o più parametri di base del
funzionamento cerebrale(timing di maturazione,
sinaptogenesi, asimmetria emisferica, soglia di attivazione,
neurotrasmettitori, etc)
Percorso evolutivo atipico
Esito fenotipico atipico e macroscopico a livello cognitivo,
caratterizzato da deficit dominio-specifici
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Link indiretto tra
difetto genetico e
outcome
cognitivo
L’approccio neuropsicologico classico ai disordini dello sviluppo
Le alterazioni genetiche provocano un danno selettivo di moduli cognitivi innati.
L’esito fenotipico è caratterizzato da deficit cognitivi specifici a carico di uno o più
domini in presenza di un funzionamento mentale “normale” all’interno dei domini
cognitivi non danneggiati.
Alterazione genetica
Alterazione del processo di maturazione
Danneggiamento di moduli cognitivi innati
localizzati in specifiche aree del cervello
Deficit cognitivi selettivi a carico
di uno specifico dominio
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Link diretto tra
difetto genetico e
outcome
cognitivo
L’approccio neurocostruttivista allo studio dei disordini dello sviluppo
UNO SPECIFICO GENE PER L’UDITO?
(Lynch et al, 1997)
Studio genetico su 8 generazioni di una famiglia originaria del
Costa Rica (1 su 2 sordo con insorgenza a 10 anni)
Mutazione di un singolo gene, che codifica per una proteina responsabile
dell’assemblaggio dell’actina
rigidità cellulare
La mutazione è piccolissima, quindi non sono osservabili altri deficit
UN GENE SPECIFICO PER L’UDITO?
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L’approccio neurocostruttivista allo studio dei disordini dello sviluppo
UNO SPECIFICO GENE PER L’UDITO?
(Lynch et al, 1997)
Le cellule ciliate dell’organo di Corti sono
particolarmente sensibili a questa perdita
di rigidità cellulare, quindi anche questa
minima variazione ha effetti importanti
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NO
L’approccio neurocostruttivista allo studio dei disordini dello sviluppo
LO SVILUPPO DELLE VIE VISIVE E’ PREDETERMINATO?
(O’Reilly & McClelland, 1992)
Via dorsale “where” system
Via ventrale “what” system
I bambini riescono a seguire un oggetto (“where”) prima di essere in grado di
categorizzarlo (“what”)
Nell’adulto con danno cerebrale può esserci una doppia dissociazione:
pazienti in grado di localizzare un oggetto nello spazio ma incapaci di
identificarli (e viceversa)
QUESTE DUE VIE VISIVE SONO GENETICAMENTE PREDETERMINATE?
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L’approccio neurocostruttivista allo studio dei disordini dello sviluppo
LO SVILUPPO DELLE VIE VISIVE E’ PREDETERMINATO?
(O’Reilly & McClelland, 1992)
NO
• L’osservazione di doppie
dissociazioni in deficit specifici
(i.e. agnosia) di pazienti con
danno cerebrale NON
IMPLICA che lo sviluppo delle
vie visive sia geneticamente
predeterminato
• Minime differenze nelle
soglie d’attivazione neuronale
(presumibilmente innate)
possono dare origine a
percorsi di sviluppo cerebrale
diversi
via dorsale
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via ventrale
L’approccio neurocostruttivista: implicazioni per lo studio
dei disordini dello sviluppo
1) Lo sviluppo delle funzioni cognitive “intatte” non è isolato rispetto alle altre funzioni
per questo le funzioni “spared” non possono essere realmente interamente preservate.
Una prestazione “normale” allʼinterno dei domini “spared” non è
necessariamente il prodotto di processi “normali”, analoghi a quelli
utilizzati dai controlli, ma può mascherare processi cognitivi e cerebrali
atipici.
• Attenzione ai processi percettivi/cognitivi alla base della
prestazione comportamentale ai test standardizzati (behavioural
scores vs cognitive processes), superando la dicotomia tra funzioni
“impaired” vs “spared”.
• Necessità di studiare il funzionamento mentale allʼinterno dei
domini “spared” per comprendere in che modo il cervello si è
organizzato intorno al deficit iniziale
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L’approccio neurocostruttivista: implicazioni per lo studio
dei disordini dello sviluppo
2) Le funzioni cognitive preservate e deficitarie non sono sempre le stesse nel
corso dello sviluppo, perché una stessa competenza può essere controllata da aree
cerebrali diverse e la stessa area cerebrale può essere coinvolta in competenze
differenti in momenti diversi dello sviluppo.
Il livello del funzionamento cognitivo e della prestazione allʼinterno dei domini
“spared” e “impaired” si modifica nel corso dello sviluppo.
Necessità di studiare lʼintero percorso evolutivo, dallʼinfanzia allʼetà adulta,
attraverso la costruzione di traiettorie evolutive che descrivano lo sviluppo
tipico e atipico delle prestazioni relative a uno specifico compito.
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La SINDROME DI WILLIAMS e
la capacità di riconoscimento di volti
SINDROME DI WILLIAMS:
Disturbo dello sviluppo causato dalla microdelezione di alcuni geni
situati nel braccio lungo del cromosoma 7
7q11,23
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La SINDROME DI WILLIAMS e
la capacità di riconoscimento di volti
Anomalie fisiche:
facies tipica
problemi a cuore e reni dovuti a
restringimento delle arterie
anomalie muscolo-scheletriche
ritardo nella crescita
Iperacusia, ipercalcemia
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La SINDROME DI WILLIAMS e
la capacità di riconoscimento di volti
Profilo cognitivo-comportamentale:
QI 45-87
deficit nelle abilità visuospaziali
deficit nelle abilità numeriche
deficit di pianificazione e problem solving
anomalie semantiche
Capacità “risparmiate”:
abilità sintattiche
elaborazione dei volti
abilità sociali
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Il riconoscimento di volti nella Sindrome di Williams
Prestazioni normali in alcuni test standardizzati per la valutazione della capacità di
riconoscimento dei volti
? dominio intatto-preservato ?
? sviluppo normale ?
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I processi percettivi coinvolti nel riconoscimento di volti
featural information
(colore e forma delle caratteristiche interne)
configural information:
•informazioni di 1° ordine:
posizione degli elementi che definiscono la “geometria” del volto
•informazioni olistiche:
unire le singole caratteristiche in un tutto indifferenziato
•informazioni di 2° ordine:
relazioni spaziali tra le caratteristiche interne
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I processi percettivi coinvolti nel riconoscimento di volti nella
Sindrome di Williams
Riconoscimento di volti che
differiscono nella distanza
tra gli elementi
elaborazione configurale
(sensibilità alle relazioni
di 2°ordine)
Riconoscimento di volti che
differiscono per la forma
degli elementi
elaborazione locale
(feature by feature)
=
*
* Ridotta sensibilità all’informazione di secondo ordine nei soggetti con WS (adulti, CA media 30 anni)
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I processi percettivi coinvolti nel riconoscimento di volti nella
Sindrome di Williams
A livello cognitivo: prestazioni nella norma in compiti di riconoscimento nei
quali sono disponibili informazioni featural ma non quando sono disponibili solo
informazioni configural
Il riconoscimento nel Benton Test avviene tramite processi feature by feature (e
non configurali come nei controlli)
Le prestazioni nella norma nel Test di Benton riflettono lʼutilizzo di processi
percettivi atipici
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I processi percettivi coinvolti nel riconoscimento di volti nella
Sindrome di Williams
Necessità di costruire traiettorie
evolutive che descrivano la
prestazione di individui di età diversa,
dall’infanzia all’età adulta, in un
compito specifico al fine di
comprendere il completo percorso
evolutivo atipico e di confrontarlo con
le traiettorie di sviluppo tipico
(adulti, CA media 27 anni)
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I processi neurali coinvolti nel riconoscimento di volti nella
Sindrome di Williams
A livello neurale: negli adulti assenza di specializzazione e di localizzazione
• specializzazione (restringimento del range di stimoli ai quali una specifica regione
corticale risponde)
=
NO differenza nel grado di attivazione dell’emisfero dx per volti vs automobili
NO progressivo incremento nella specificità della risposta neurale dell’emisfero
dx per i volti (risposta diffusa a tutti gli stimoli)
• localizzazione (restringimento dellʼampiezza della porzione di corteccia che si attiva in
risposta a uno stimolo)
=
NO differenza nel grado di attivazione dei due emisferi per i volti
NO restringimento della porzione di corteccia attivata dai volti all’emisfero dx
Il processo di modularizzazione per l’elaborazione dei volti non avviene nella WS
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approccio
neurocostruttivista
approccio
neuropsicologico
classico
Implicazioni per la clinica
Prestazioni ai test
standardizzati sotto
la norma
Prestazione ai test
standardizzati nella
norma
Dominio deficitario
Dominio intatto
Punteggi nella norma ai test standardizzati
devono essere trattati con cautela:
• Sensibilità del test?
• Normalità/atipicità dei processi cognitivi alla
base della prestazione comportamentale?
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Richiesta di
intervento.
Training nei domini
“impaired”.
No richiesta di
intervento
Intervento di sostegno
attraverso il training
dei domini “spared”.
Il training nei domini
“spared” può avere un
effetto positivo sui
domini deficitari.
Le traiettorie evolutive
Un’altra ragione per la quale la dicotomia tra funzioni “impaired” vs
“spared” non tiene:
Il livello del funzionamento cognitivo e della prestazione all’interno
dei domini “spared” si modifica nel corso dello sviluppo
Es- WS: ritardo nell’apprendimento del vocabolario nei bambini vs ampiezza del
vocabolario negli adolescenti e adulti
Necessità di costruire traiettorie evolutive che descrivano la
prestazione di individui di età diversa, dall’infanzia all’età adulta, in
un compito specifico.
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Le traiettorie evolutive
Curve che descrivono la prestazione di individui di età diversa,
dall’infanzia all’età adulta, all’interno di uno specifico compito.
Descrivono lo sviluppo tipico e atipico di una specifica funzione
cognitiva all’interno di un compito specifico
Utilità:
comprendere il completo percorso evolutivo atipico di una capacità
specifica all’interno di un compito specifico
confrontare il percorso evolutivo atipico con le traiettorie di sviluppo
tipico
posizionare la prestazione di un “paziente” sulla curva che descrive la
traiettoria di sviluppo tipico
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Le traiettorie evolutive
Esempi
Teoria della mente
Paradigma della falsa credenza
Autismo - sv tipico
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Riconoscimento dei volti
Compito di matching percettivo
William - sv tipico
Le traiettorie evolutive
Una determinata funzione cognitiva allʼinterno di un particolare disordine
evolutivo segue un pattern di sviluppo tipico o atipico?
la misurazione della prestazione di individui di età diversa (studio trasversale) in un
compito specifico nella popolazione normale consente di ottenere dei dati
“normativi”, sulla base dei quali è possibile:
verificare se la prestazione di un individuo con sviluppo atipico è collocabile
in un qualche punto lungo la traiettoria
verificare se la posizione corrisponde a quella predetta dall’età cronologica o
dall’età mentale
descrivere più in dettaglio cosa causa il “ritardo” nello sviluppo della capacità
considerata:
- un ritardo nella comparsa della capacità considerata (ritmo di sviluppo tipico
con onset atipico)
- un rallentamento nello sviluppo della capacità (onset tipico con incremento
rallentato nella prestazione)
- un ritardo nella comparsa + un rallentamento nello sviluppo della capacità
(onset atipico con ritmo di sviluppo atipico)
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Le strategie di ricerca
Approccio neuropsicologico classico
• dissociazioni tra sindromi (vedi paradigma della doppia dissociazione)
• confronto con gruppi di controllo matched sulla base della prestazione nei
domini “spared” (mental age)
• studio delle prestazioni nei domini “impaired”
• studio dei disordini cognitivi in singoli momenti dello sviluppo - età scolare o
adulta
Approccio Neurocostruttivista
• associazioni tra sindromi
• studio dei precursori dei disordini cognitivi nellʼinfanzia (individui a rischio), per
individuare eventuali sottili deficit che diventano via via più visibili con lʼetà
quando il bambino processa stimoli via via più complessi
• studi trasversali (cross-sectional) sui domini “spared” oltre che su quelli
“impaired” (per costruire traiettorie evolutive)
• confronto della prestazione in uno specifico compito con la relativa traiettoria
evolutiva
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