allele

9
3
3
1
La teoria cromosomica dell'ereditarietà mette in
relazione il comportamento dei cromosomi con
l'eredità dei caratteri secondo Mendel
Il meccanismo con cui si ereditano i caratteri è spiegabile con le
modalità di trasmissione dei cromosomi durante la gametogenesi
e la fecondazione. Questa teoria si basa su alcuni principi
fondamentali:
- I cr contengono il materiale genetico che viene trasmesso dai
genitori
- I cr vengono replicati e trasmessi di generazione in generazione
- I nuclei contengono cr che si presentano in coppie omologhe; un
membro di ciascuna coppia viene ereditato dalla madre, l'altro dal
padre
- Durante la gametogenesi i cr di tipo diverso segregano
indipendentemente l'uno dall'altro.
La 1° legge di Mendel
si può spiegare con la
segregazione
dei cromosomi omologhi
durante la meiosi.
Le due copie di un gene
si trovano su cromosomi omologhi.
Durante la meiosi II:
segregazione dei due alleli
in gameti distinti
La 2° legge di Mendel si può spiegare
con l'allineamento casuale delle tetradi
durante la profase della meiosi I
Durante la metafase I,
le disposizioni possibili dei cromosomi omologhi
entro le tetradi
possono condurre a combinazioni differenti degli alleli
nei gameti risultanti.
Combinazioni
di due geni
su due cromosomi
differenti
I CROMOSOMI
SESSUALI
Cromosomi sessuali
Negli Eucarioti un cromosoma
del sesso è un cromosoma
presente in forme diverse nei
due sessi.
Uno è un cromosoma "X",
l'altro, strutturalmente e
funzionalmente diverso, è
chiamato cromosoma "Y".
-il sesso XX è femmina ed è
definito omogametico;
♀
-il sesso XY è maschio ed è
definito eterogametico
♂
CARATTERI LEGATI AL SESSO
Thomas Morgan nel 1910 pubblicò i risultati di incroci
sperimentali con la Drosophila (moscerino della frutta).
Morgan trovò in una sua linea pura una mosca con occhi di
colore bianco,
bianco anziché del colore rosso mattone
caratteristico del selvatico (o wild-type: un organismo o un
gene che sia il più frequente nella popolazione naturale di
quell'organismo).
Il colore bianco è definito come prodotto da un allele
mutato.
1-Morgan incrociò un maschio occhi bianchi con una
femmina occhi rossi.
rossi
Tutte le mosche della F1 avevano occhi rossi.
rossi
Conclusione: il carattere occhi bianchi era recessivo.
2-Autoincrocio della progenie F1 e raggruppamento in
classi fenotipiche degli individui della F2:
a) 3470 occhi rossi e 782 con occhi bianchi
diverso dal rapporto atteso 3:1.
b) tutte le mosche con occhi bianchi erano maschi.
Morgan propose quindi
che il gene che determina la variante del colore dell'occhio
fosse localizzato sul cromosoma X
In questo incrocio abbiamo un
rapporto di 3:1
Rapporto diverso dal 3:1
visto nel caso precedente
50% e 50%
La differenza tra i rapporti fenotipici
nelle due serie di incroci
riflette la modalità di trasmissione dei
cromosomi del sesso
e dei geni in esso localizzati
CECITA’ AI COLORI RECESSIVA X-LINKED
Ereditarietà criss-cross:
la trasmissione di un allele da genitore maschio
attraverso una figlia femmina
a un nipote maschio
ESTENSIONE
DELL’ANALISI
GENETICA
MENDELIANA
Ampliamento del concetto corrispondenza
gene (allele) carattere:
1. non solo 2 alleli, ma piu’ alleli
2. non solo un gene, ma piu’ geni
3. non solo genoma, ma anche ambiente
INTERAZIONI ALLELICHE:
1. Dominanza incompleta
2. Codominanza
3. Allelismo multiplo
4. Alleli letali
INTERAZIONI E RAPPORTI MENDELIANI MODIFICATI:
1. Interazioni geniche e comparsa di nuovi fenotipi
2. Epistasi
AMBIENTE ED ESPRESSIONE GENICA:
Penetranza – Espressività variabile in relazione all’ambiente interno ed
esterno
DOMINANZA INCOMPLETA quando un allele non
è completamente dominante
su un altro
Dominanza incompleta:
- un allele non è dominante
completamente su un altro
allele
Fenotipo dell’eterozigote è
intermedio tra quello degli
omozigoti
- il fenotipo
dell’eterozigote è
intermedio tra quello degli
Es: Mendel
nella F1 fiori rosa (rossa x bianco)
omozigoti
(perosserva
l’uno o per
l’altro degli alleli
RR x rr
interessati).
Rr x Rr ¼ rosso
1
½ rosa
2
¼ bianco
1
Codominanza:
quando l’eterozigote manifesta entrambi i fenotipi dei 2 omozigoti
Es: Sistema gruppo sanguigno MN
Fenotipi : M
Genotipi: LM LM
N
LNLN
MN
LM
LN
LM
LM LM
LM LN
LN
LM LN
LNLN
LMLN
Alleli multipli : in una popolazione si verifica esistono
molte forme alleliche (varianti) di un gene (serie allelica
multipla)
Un individuo
diploide ha solo 2
alleli per gene!
Un allele per
ciascuno dei due
cromosomi
omologhi in cui è
localizzato il locus
genico
- Un singolo individuo diploide puo’ possedere al massimo
due di questi alleli, uno su ciascuno dei due cromosomi
omologhi su cui è localizzato il locus genico.
- Gli alleli multipli obbediscono alle stesse regole di
trasmissione degli alleli dei quali esistono solo due forme e le
relazioni di dominanza tra alleli multipli possono variare.
Alleli multipli: Gruppi sanguigni, sistema AB0
Il numero di possibili genotipi per una serie allelica
multipla dipende dal numero di alleli implicati
Per n alleli:
genotipi possibili
n omozigoti
n (n-1)/2 eterozigoti
GENI ESSENZIALI (Alleli letali)
Un allele che determini la morte di un organismo è
definito allele letale ed il gene in questione è chiamato
essenziale.
I geni essenziali sono geni che, se mutati, determinano
un fenotipo letale.
-Se la mutazione è dovuta ad un
allele letale dominante:
omo/eterozigoti manifestano fenotipo letale
-Se la mutazione è dovuta ad un
allele letale recessivo:
solo omozigoti manifestano fenotipo letale
INTERAZIONI E RAPPORTI MENDELIANI MODIFICATI
Vi sono casi in cui si hanno deviazioni rispetto ai
rapporti standard
9:3:3:1
Questo indica che il FENOTIPO è il risultato di una
interazione di due o più geni:
a) Interazioni tra geni non allelici che controllano la stessa
caratteristica fenotipica si producono FENOTIPI NUOVI
I due prodotti genici interagiscono influenzando la stessa
caratteristica
e producendo fenotipi nuovi
percentuali fenotipiche modificate
a)
Frastagliata
(rose)
A fagiolo
(pea)
Wyandotte
Brahma
A noce
(walnut)
A cresta singola,
Leghorn
Cresta è controllata da due geni: R e P, ognuno con 2 alleli
Wyandotte : RRpp
Brahma: rrPP
- un gene (epistatico) maschera
l’espressione fenotipica di un altro gene non allelico (ipostatico),
pur essendo rappresentati entrambi in un genotipo:
EPISTASI
Non vengono prodotti nuovi fenotipi,
ma rapporti diversi.
Es.: epistasi duplicata recessiva
L’epistasi si verifica in entrambe le direzioni
tra due paia di geni.
- Si manifesta lo stesso fenotipo ogni volta che l’una o l’altra
coppia allelica è in omozigosi recessiva.
- c/c epistatico su P/- ; p/p epistatico su C/- rapporto fenotipico 9:7
In un allevamento di volpi sorse una mutazione che determinava il colore
platino della pelliccia. Gli allevatori non riuscirono ad ottenere una linea
pura platino; tutte le volte che venivano incrociate due volpi platino
comparivano nella progenie alcuni elementi normali (es: 82 platino, 38
normali). Costruire un’ipotesi genetica semplice che renda conto di questi
risultati.
Hp: Rapporto 2:1
Allele letale recessivo
P
platino x platino
P
AP a+
F1
F1
x
¼ APAP
¼ muore
AP a+
¼ APa+
¼ APa+
½ platino
L’allele platino ha un effetto
dominante per quanto riguarda il
colore del pelo, ma agisce da
recessivo relativamente al
fenotipo letalità, poiché solo gli
¼ a+a+ omozigoti muoiono.
¼ normale
2:1 82:38
L’allele AP esercita il suo effetto
su due caratteri: 1) il colore della
pelliccia; 2) la sopravvivenza. I
geni che hanno più di un effetto
fenotipico distinto vengono
chiamati PLEIOTROPICI
Un maiale di colore rosso viene incrociato con uno di colore bianco. Gli
individui ottenuti dalla F1 (rossi) sono incrociati tra di loro e hanno dato
la seguente progenie: 25 rossi, 19 color sabbia e 3 bianchi. Determinare
il genotipo della generazione parentale e spiegare i risultati.
P
Rosso x Bianco
P
AABB x aabb
F1
AaBb
F2
rossi
Rapporto mendeliano modificato: o
l’uno o l’altro dominante
determinano il color sabbia mentre
i due geni dominanti non allelici fra
loro (A- B-) interagiscono tra loro
per dare il colore rosso
¾ B-
9/16 A-B-
rossi
¼
bb
¾ B-
3/16 A-bb
sabbia
9
¾ A-
3/16 aaB-
sabbia
6
¼ aa
¼
bb
1/16 aabb
bianchi
1
I maschi di gatto domestico sono neri o rossi; le femmine nere, tartaruga
o rossa.
a) se questi colori sono sotto il controllo di un gene associato al sesso,
come si possono interpretare questi fenotipi?
b) indicare i fenotipi attesi nella prole nata da un incrocio tra una
femmina rossa e un maschio nero.
c) fare l’incrocio reciproco
d) un certo incrocio da come risultato metà femmine tartaruga e metà
nere, metà maschi rossi e metà neri. Quali sono i fenotipi dei genitori?
e) In un altro incrocio si ottengono per ¼ maschi rossi, per ¼ femmine
rosse, per ¼ maschi neri e per ¼ femmine tartaruga. Quali sono i
colori dei genitori?
a) se questi colori sono sotto il controllo di un gene associato al
sesso, come si possono interpretare questi fenotipi?
Hp: maschi neri o rossi
femmine nere, rosse o tartaruga
Da queste hp possiamo dedurre che il carattere è sul
cromosoma X e che le femmine tartaruga sono tutte
♀ XRXR rossa, XNXN nera,
♂ XR Y rosso,
XN Y nero
XRXN tartaruga
Ht.
b) indicare i fenotipi attesi nella prole nata da un incrocio tra una
femmina rossa e un maschio nero.
P
F1
XRXR
XNY
x
XRXN
Femmine tutte tartaruga
XRY
Maschi tutti rossi
c) fare l’incrocio reciproco
P
XNXN
F1
XNXR
Femmine tutte tartaruga
XNY
Maschi tutti neri
x
XR Y
Quando non si ottengono gli
stessi risultati da incroci
reciproci e si osservano
rapporti diversi per i due
sessi della progenie, si può
pensare che siano implicate
caratteristiche legate al sesso
d) un certo incrocio da come risultato metà femmine tartaruga e metà
nere, metà maschi rossi e metà neri. Quali sono i fenotipi dei genitori?
¼ ♀ tartaruga
¼ XRXN
P
XRXN
¼ ♀ nere
¼ ♂ rossi
¼ XNXN
¼ XRY
¼ ♂ neri
¼ XN Y
x XNY
100% gameti paterni
♂
Gli altri quindi
XR e XN
Nsono i materni:
½
X
½
Y
F1
La nostra ipotesi era vera
♀ ½ XR
¼ XRXN
¼ XRY
Quindi:
- ♀½diXNsicuro
è tartaruga
XRXN
¼ laXNmadre
XN
¼
XNY
- il padre deve avere per forza XN
e) In un altro incrocio si ottengono per ¼ maschi rossi, per ¼
femmine rosse, per ¼ maschi neri e per ¼ femmine tartaruga.
Quali sono i colori dei genitori?
¼ ♂ rossi,
¼ ♀ rosse,
¼ ♂ neri,
¼ XRY
¼ XRXR
¼ XN Y
P
madre tartaruga XRXN
padre rosso
XRY
¼ ♀ tartaruga
¼ XRXN