VII
Indice
Presentazione .......................................................................................................................................xIx
Premessa alla Seconda Edizione ........................................................................................................xxI
Premessa alla Prima Edizione.......................................................................................................... xxIII
CAPITOLO 1 - ESAME DEL PAZIENTE NEUROLOGICO
1.1. Leontino Battistin, Corrado angeLini, enriCo sChergna †
Il malato neurologico ................................................................................................................... 2
Anamnesi ....................................................................................................................................... 3
Esame obiettivo generale ............................................................................................................... 3
Esame neurologico ......................................................................................................................... 4
Marcia ............................................................................................................................................. 4
Stazione eretta ................................................................................................................................ 5
Motilità attiva e forza muscolare ................................................................................................... 6
Tono muscolare ............................................................................................................................ 12
Trofismo muscolare...................................................................................................................... 13
Movimenti involontari ................................................................................................................. 13
Riflessi .......................................................................................................................................... 15
Coordinazione (prove cerebellari) ............................................................................................... 20
Sensibilità ..................................................................................................................................... 21
Nervi cranici ................................................................................................................................. 23
Funzioni simboliche..................................................................................................................... 34
Esame psichico ............................................................................................................................. 36
Grandi sindromi neurologiche..................................................................................................... 38
Bibliografia ................................................................................................................................... 48
CAPITOLO 2 - ESAMI DI LABORATORIO E STRUMENTALI
2.1. eLisaBetta toffanin, susanna ruggero, PaoLo gaLLo
Il liquido cerebrospinale e la sua importanza diagnostica ...................................................... 50
Introduzione ................................................................................................................................. 50
La puntura lombare (rachicentesi) .............................................................................................. 51
Indicazioni diagnostiche alla rachicentesi .................................................................................. 51
Analisi del LCS............................................................................................................................. 51
Profili liquorali caratteristici........................................................................................................ 58
Bibliografia ................................................................................................................................... 60
2.2. Marina saLadini, aLessandra VidaLi, Mario erMani
Elettroencefalogramma: basi teoriche e applicazioni pratiche................................................ 61
Basi teoriche ................................................................................................................................. 61
Utilizzo clinico dell’elettroencefalogramma ............................................................................... 62
L’EEG nell’epilessia ...................................................................................................................... 68
EEG nelle encefalopatie ............................................................................................................... 69
EEG nelle lesioni focali ................................................................................................................ 73
Morte cerebrale ............................................................................................................................ 73
Altre metodiche di registrazione EEgrafica ................................................................................. 73
I potenziali evocati: Basi teoriche................................................................................................ 74
Utilizzo clinico dei potenziali evocati ......................................................................................... 75
Potenziali evocati visivi ............................................................................................................... 75
Potenziali evocati del tronco........................................................................................................ 77
Potenziali evocati somatosensoriali (PESS) ................................................................................ 78
VIII
Neurologia Clinica
Stimolazione magnetica transcranica (TMS) .............................................................................. 79
Potenziali evocati evento-correlati o cognitivi ............................................................................ 80
Bibliografia ................................................................................................................................... 82
2.3.
PaoLo fardin †, gaBrieLLa Zara
Elettrofisiologia del sistema nervoso periferico ........................................................................ 83
Elettroneurografia (studio della conduzione nervosa) ................................................................ 83
Conduzione motoria..................................................................................................................... 83
Conduzione sensitiva ................................................................................................................... 85
Demielinizzazione........................................................................................................................ 86
Degenerazione assonale ............................................................................................................... 87
Elettromiografia ............................................................................................................................ 90
EMG convenzionale ..................................................................................................................... 90
Studi quantitativi ......................................................................................................................... 94
Elettromiografia di singola fibra (SFEMG) .................................................................................. 94
Diagnosi elettrofisiologica............................................................................................................ 95
Letture consigliate ........................................................................................................................ 99
2.4.
CarLo Borsato
La neurofisiologia del sistema nervoso periferico: l’elettroneurografia................................ 100
Elettroneurografia (ENG) ........................................................................................................... 100
Normativa e variabili che influenzano la neurografia .............................................................. 107
L’elettroneurografia in condizioni patologiche ......................................................................... 107
La neurofisiologia della giunzione neuromuscolare: la stimolazione ripetitiva ...................... 110
Bibliografia ................................................................................................................................. 111
2.5.
CarLo Borsato, Corrado angeLini
La risonanza magnetica del muscolo scheletrico.................................................................... 112
Uso della Risonanza Magnetica nello studio delle malattie neuromuscolari .......................... 112
Sequenza T1 ............................................................................................................................... 112
Sequenza STIR ........................................................................................................................... 114
Bibliografia ................................................................................................................................. 117
2.6.
giorgio Meneghetti, CLaudio BaraCChini
La neurosonologia ..................................................................................................................... 118
Introduzione ............................................................................................................................... 118
Aspetti anatomici del circolo extra- ed intracranico ................................................................ 118
L’effetto Doppler ......................................................................................................................... 119
L’ecotomografia Doppler ............................................................................................................ 121
Il Doppler transcranico (TCD) ................................................................................................... 123
L’Ecocolor Doppler transcranico (TCCS) ................................................................................... 127
Bibliografia ................................................................................................................................. 128
2.7.
eLena Pegoraro, Maria Luisa MostaCCiuoLo
Neurogenetica ............................................................................................................................ 129
Malattie genetiche ...................................................................................................................... 129
Le mutazioni del genoma umano .............................................................................................. 131
Tecniche di identificazione delle mutazioni ............................................................................. 134
Come interpretare i risultati di un test genetico ....................................................................... 136
2.8.
Marina fanin, Corrado angeLini
La biopsia muscolare ................................................................................................................ 137
Introduzione ............................................................................................................................... 137
Morfologia della fibra muscolare ............................................................................................... 137
Metodologia ................................................................................................................................ 141
Anomalie istopatologiche del tessuto muscolare...................................................................... 144
Principali patologie muscolari ................................................................................................... 153
Suggerimenti bibliografici ......................................................................................................... 156
Indice
Ix
CarLo seMenZa, arianna PaLMieri
La diagnostica neuropsicologica .............................................................................................. 157
Introduzione ............................................................................................................................... 157
Disturbi del linguaggio (Afasia) ................................................................................................. 157
Disturbi del calcolo (Acalculia) ................................................................................................. 160
Disturbi del riconoscimento percettivo (Agnosia) .................................................................... 161
Disturbi del gesto (Aprassia) ...................................................................................................... 162
Disturbi della rappresentazione e dell’esplorazione dello spazio ............................................ 162
Disturbi della rappresentazione corporea ................................................................................. 163
Disturbi della memoria (Amnesia) ............................................................................................ 163
Disturbi dell’attenzione e delle funzioni esecutive (sindrome frontale) .................................. 164
Disturbi delle emozioni ............................................................................................................. 165
Letture consigliate ...................................................................................................................... 166
2.10 CarLa CaroLLo, renZo Manara
La neuroradiologia .................................................................................................................... 167
Introduzione ............................................................................................................................... 167
Formulazione del quesito clinico .............................................................................................. 167
Consenso informato e controindicazioni .................................................................................. 167
Diagnostica radiologica nelle principali patologie neurologiche ............................................. 169
2.11. giLBerto PiZZoLato †, franCa ChieriChetti
SPECT E PET .............................................................................................................................. 181
Introduzione ............................................................................................................................... 181
Cenni metodologici e tecnici sulla PET e SPECT ..................................................................... 181
Applicazioni cliniche di PET e SPECT ..................................................................................... 183
Bibliografia ................................................................................................................................. 188
2.9.
CAPITOLO 3 - MALATTIE NEUROLOGICHE METABOLICHE
3.1. annaChiara Cagnin, Mauro daM, Leontino Battistin
Encefalopatie metaboliche e tossiche ...................................................................................... 190
Encefalopatie metaboliche ......................................................................................................... 190
Encefalopatie da patologia d’organo .......................................................................................... 191
Encefalopatia epatica ................................................................................................................. 191
Encefalopatie in patologie renali croniche ................................................................................ 195
Encefalopatie in patologie polmonari croniche ........................................................................ 197
Encefalopatie disendocrine........................................................................................................ 197
Tiroide ........................................................................................................................................ 197
Paratiroide .................................................................................................................................. 199
Surreni ........................................................................................................................................ 199
Pancreas ...................................................................................................................................... 201
Encefalopatia anossica ............................................................................................................... 203
Alterazioni elettrolitiche ............................................................................................................ 204
Sodio ........................................................................................................................................... 204
Potassio ....................................................................................................................................... 205
Calcio .......................................................................................................................................... 206
Magnesio .................................................................................................................................... 207
Encefalopatie tossiche................................................................................................................ 207
Encefalopatia alcolica ................................................................................................................ 207
Intossicazione da ossicarbonio .................................................................................................. 209
Intossicazione da abuso di droghe ............................................................................................ 210
3.2. MarCo sPinaZZi
Patologie neurologiche carenziali ............................................................................................ 212
Intruduzione............................................................................................................................... 212
Classificazione............................................................................................................................ 212
Le malattie neurologiche da deficit nutrizionali....................................................................... 213
x
3.3.
3.4.
Neurologia Clinica
Deficit da vitamina B12 (sclerosi combinata subacuta) ............................................................. 215
Deficit di folati ........................................................................................................................... 218
Deficit di rame ............................................................................................................................ 218
Deficit di vitamina E .................................................................................................................. 219
Deficit di tiamina (vitamina B1) ................................................................................................. 220
Deficit di niacina (vitamina B3 o PP) ......................................................................................... 222
Deficit di piridossina (vitamina B6) ........................................................................................... 222
Deficit di vitamina D3 ................................................................................................................. 222
Paralisi ipopotassiemica ............................................................................................................. 223
Bibliografia consigliata .............................................................................................................. 223
Corrado angeLini
Malattie mitocondriali .............................................................................................................. 224
Introduzione ............................................................................................................................... 224
Biochimica e genetica mitocondriale ........................................................................................ 224
Sindromi cliniche da difetto di DNA mitocondriale ................................................................ 226
Malattie mitocondriali da difetti del DNA nucleare (nDNA) ................................................... 227
Malattie neurodegenerative e mitocondri ................................................................................ 228
Bibliografia ................................................................................................................................. 228
Corrado angeLini
Glicogenosi e disturbi del metabolismo lipidico..................................................................... 229
Miopatie metaboliche ................................................................................................................ 229
Glicogenosi ................................................................................................................................. 229
Mioclonoepilessia (Malattia di Lafora) ...................................................................................... 232
Miopatie con accumulo di lipidi ............................................................................................... 233
Malattie metaboliche degenerative della prima infanzia.......................................................... 235
Lipidosi ....................................................................................................................................... 237
Gangliosidosi e Sfingolipidosi ................................................................................................... 238
Oligosaccaridosi ......................................................................................................................... 240
Leucodistrofie ............................................................................................................................. 240
Leucodistrofie sudanofile .......................................................................................................... 243
Bibliografia ................................................................................................................................. 244
CAPITOLO 4 - MALATTIE INFIAMMATORIE
4.1. PaoLa Perini, franCesCa rinaLdi, PaoLo gaLLo
Malattie infiammatorie demielinizzanti del SNC ................................................................... 246
Introduzione ............................................................................................................................... 246
La sclerosi multipla .................................................................................................................... 246
Quadri monosintomatici ............................................................................................................ 267
Malattie demielinizzanti con aspetti peculiari (varianti della SM).......................................... 270
Encefalomielite acuta disseminata (AEDEM)............................................................................ 271
Neuromielite ottica (malattia di Devic) ..................................................................................... 272
Vasculiti del SN associate a malattie infiammatorie sistemiche .............................................. 273
Neurosarcoidosi ......................................................................................................................... 276
Vasculiti del SNC associate a collagenopatie ............................................................................ 278
Bibliografia ................................................................................................................................. 280
4.2. CarLo MengoLi, Corrado angeLini
Meningiti e ascessi cerebrali .................................................................................................... 281
Introduzione clinica alle infezioni del SNC .............................................................................. 281
Epidemiologia ed eziologia ........................................................................................................ 283
Patogenesi ................................................................................................................................... 289
Aspetti clinici ............................................................................................................................. 292
Terapia ........................................................................................................................................ 300
Neurotubercolosi ........................................................................................................................ 305
Ascessi cerebrali......................................................................................................................... 307
Indice
4.3.
4.4.
4.5.
xI
Poliomielite................................................................................................................................. 308
Bibliografia ................................................................................................................................. 309
Bruno taVoLato
Encefaliti e altre malattie infettive del SNC ............................................................................ 310
Definizione ................................................................................................................................. 310
Epidemiologia ed eziologia ........................................................................................................ 310
Encefalite erpetica ...................................................................................................................... 311
Encefalite da zecche (Tick-Borne Encephalitis - TBE) .............................................................. 312
Rabbia ......................................................................................................................................... 312
Encefaliti da virus del morbillo ................................................................................................. 313
Encefaliti nell’immunodepressione ........................................................................................... 313
Leucoencefalopatia multifocale progressiva (LMP) .................................................................. 313
AIDS e complicanze neurologiche ............................................................................................ 314
Herpes zoster e altre complicazioni da virus Varicella zoster (VZV) ....................................... 317
Neurosifilide ............................................................................................................................... 317
Neuroborreliosi (Malattia di Lyme) ........................................................................................... 318
Tetano ......................................................................................................................................... 319
Botulismo ................................................................................................................................... 320
Bibliografia consigliata .............................................................................................................. 320
saLVatore MonaCo
Malattie da Prioni...................................................................................................................... 321
Introduzione ............................................................................................................................... 321
Definizione ................................................................................................................................. 322
Eziopatogenesi............................................................................................................................ 322
Aspetti clinici ............................................................................................................................. 324
Diagnostica ................................................................................................................................. 329
Marcatori liquorali ..................................................................................................................... 330
Elettroencefalogramma .............................................................................................................. 330
Neuroimaging ............................................................................................................................. 330
Cenni di terapia .......................................................................................................................... 331
Bibliografia ................................................................................................................................. 331
Bruno gioMetto, roBerta VitaLiani
Sindromi neurologiche paraneoplastiche ............................................................................... 332
Introduzione ............................................................................................................................... 332
Encefalomielite........................................................................................................................... 333
Degenerazione cerebellare paraneoplastica .............................................................................. 334
Encefalite limbica....................................................................................................................... 336
Opsoclono-Mioclono .................................................................................................................. 337
Neuronopatia sensitiva subacuta............................................................................................... 337
Bibliografia ................................................................................................................................. 339
CAPITOLO 5 - MALATTIE VASCOLARI
5.1. anna Maria BasiLe, doMeniCo inZitari
Malattie vascolari del SNC ....................................................................................................... 342
Malattie cerebrovascolari ........................................................................................................... 342
Epidemiologia............................................................................................................................. 342
Cenni di anatomia e fisiologia del circolo vascolare ................................................................ 343
Fisiopatologia ............................................................................................................................. 344
Eziopatogenesi............................................................................................................................ 346
Quadri clinici ............................................................................................................................. 350
Sindromi neurovascolari ........................................................................................................... 350
TIA .............................................................................................................................................. 355
Ictus cerebrale ischemico .......................................................................................................... 358
Ictus aterotrombotico ................................................................................................................. 359
xII
5.2.
5.3
Neurologia Clinica
Ictus (cardio)-embolico .............................................................................................................. 362
Ictus lacunare ............................................................................................................................. 364
Ictus acuto .................................................................................................................................. 366
Encefalopatia sottocorticale su base microangiopatica ............................................................ 374
Emorragie intracraniche ............................................................................................................ 375
Emorragia intracerebrale primaria............................................................................................. 375
Encefalopatia ipertensiva ........................................................................................................... 378
Mielopatie vascolari ................................................................................................................... 379
Vascolarizzazione del midollo spinale ...................................................................................... 379
Lesioni ischemiche .................................................................................................................... 379
Lesioni emorragiche ................................................................................................................... 380
Malformazioni vascolari ............................................................................................................ 381
Bibliografia ................................................................................................................................. 381
CLaudio BaraCChini, giorgio Meneghetti
Ictus giovanile e ictus da cause rare ........................................................................................ 382
Cardiopatie emboligene ............................................................................................................. 383
Dissezione dei vasi cervicali ...................................................................................................... 384
Malattie MoyaMoya ................................................................................................................... 386
Malattie ematologiche ................................................................................................................ 386
Vasculiti ...................................................................................................................................... 387
Malattie del connettivo .............................................................................................................. 389
Malattie metaboliche.................................................................................................................. 390
CADASIL .................................................................................................................................... 393
Ictus ed emicrania ...................................................................................................................... 393
Ictus e gravidanza/puerperio ..................................................................................................... 393
Trombosi venosa cerebrale ........................................................................................................ 394
Abuso di droghe ......................................................................................................................... 395
Sindrome di Sneddon ................................................................................................................ 395
Sindrome di Susac ..................................................................................................................... 395
Disturbi cerebrovascolari in corso di infezione da HIV............................................................ 396
Letture consigliate ...................................................................................................................... 396
renato sCienZa, aLessandro deLLa PuPPa
Malformazioni vascolari cerebrali .......................................................................................... 397
Aneurismi cerebrali (AN) .......................................................................................................... 397
Malformazioni artero-venose (MAV) ......................................................................................... 401
Angiomi cavernosi (AC) ............................................................................................................. 402
Angiomi venosi (AV) .................................................................................................................. 403
Bibliografia ................................................................................................................................. 404
CAPITOLO 6 - TRAUMI E MALATTIE VERTEBRO-MIDOLLARI
6.1. doMeniCo d’aVeLLa, LuCa denaro, Marta rossetto
Traumi cranici ........................................................................................................................... 406
Glasgow Coma Scale (GCS) ....................................................................................................... 406
Trauma cranico lieve.................................................................................................................. 408
Trauma cranico moderato .......................................................................................................... 408
Trauma cranico grave ................................................................................................................. 409
Fratture craniche ........................................................................................................................ 410
Lesioni focali e diffuse intracraniche ........................................................................................ 411
Lacero-contusione ed ematoma cerebrale ................................................................................. 411
Ematoma epidurale .................................................................................................................... 411
Ematoma sottodurale ................................................................................................................. 412
Concussione ............................................................................................................................... 413
Danno assonale diffuso .............................................................................................................. 413
Emorragia subaracnoidea ........................................................................................................... 413
Indice
6.2.
6.3.
xIII
doMeniCo d’aVeLLa, LuCa denaro, Pietro CiCCarino
Mielopatia cervicale degenerativa ........................................................................................... 415
Presentazione clinica ................................................................................................................. 417
Diagnosi differenziale ................................................................................................................ 418
Esami strumentali ...................................................................................................................... 419
Trattamento non chirurgico ....................................................................................................... 419
Trattamengo chirurgico .............................................................................................................. 420
eLisaBetta Marton
Patologia degenerativa discale intervertebrale ....................................................................... 421
Ernia discale lombare................................................................................................................. 422
Ernia discale cervicale ............................................................................................................... 425
Sindrome del tunnel carpale ..................................................................................................... 426
Bibliografia ................................................................................................................................. 427
CAPITOLO 7 - TUMORI ENDOCRANICI
7.1 PierLuigi Longatti
I tumori cerebrali ...................................................................................................................... 430
Incidenza e classificazione ........................................................................................................ 430
Eziologia ..................................................................................................................................... 431
Fisiopatologia ............................................................................................................................. 431
Segni clinici................................................................................................................................ 432
Tumori intra-assiali .................................................................................................................... 432
Tumori intra-assiali rari ............................................................................................................. 436
Tumori extra-assiali .................................................................................................................... 437
Metastasi cerebrali ..................................................................................................................... 439
Bibliografia ................................................................................................................................. 440
CAPITOLO 8 - MALATTIE DEGENERATIVE
8.1. gianni sorarù
Malattie dei motoneuroni ......................................................................................................... 442
Sclerosi laterale amiotrofica ...................................................................................................... 442
Malattie del primo motoneurone ............................................................................................... 451
Malattie del secondo motoneurone ........................................................................................... 451
Bibliografia ................................................................................................................................. 451
8.2. andrea MartinuZZi
Paraparesi spastiche ereditarie ................................................................................................ 453
Geni rilevanti nell’insorgenza di patologie autosomiche dominanti ....................................... 454
Geni rilevanti nell’insorgenza di patologie autosomiche recessive.......................................... 455
Geni rilevanti nell’insorgenza di patologie x-linked ................................................................. 457
Geni rilevanti nell’insorgenza di patologie a trasmissione mitocondriale ............................... 457
Bibliografia ................................................................................................................................. 459
8.3. gian Luigi riCChieri, angeLo antonini, Leontino Battistin
Malattia di Parkinson e disturbi del movimento .................................................................... 461
Malattia di Parkinson ................................................................................................................. 461
Parkinsonismi ............................................................................................................................. 465
Diagnostica della malattia di Parkinson e dei parkinsonismi................................................... 468
Altri disturbi del movimento ..................................................................................................... 470
Coree ........................................................................................................................................... 470
Tremore ...................................................................................................................................... 473
Distonie ...................................................................................................................................... 473
Tics ............................................................................................................................................. 474
Malattia di Wilson ...................................................................................................................... 474
Malattia di Fahr .......................................................................................................................... 475
Forme iatrogene .......................................................................................................................... 475
Neurologia Clinica
xIV
Altri disordini del movimento farmaco indotti......................................................................... 476
Bibliografia ................................................................................................................................. 476
8.4.
giLBerto PiZZoLato †, annaChiara Cagnin
Le demenze ................................................................................................................................ 477
Demenze primarie (degenerative).............................................................................................. 481
Malattia di Alzheimer ................................................................................................................ 481
Demenza frontotemporale.......................................................................................................... 487
Demenza con corpi di Lewy diffusi ........................................................................................... 490
Demenze secondarie .................................................................................................................. 493
Demenza vascolare ..................................................................................................................... 493
Demenza da idrocefalo normoteso ............................................................................................ 497
Bibliografia ................................................................................................................................. 498
8.5.
sandro sorBi
Genetica delle demenze ............................................................................................................ 499
Genetica della malattia di Alzheimer ........................................................................................ 499
Demenza fronto-temporale ........................................................................................................ 502
Bibliografia ................................................................................................................................. 503
8.6.
CarLo Pietro treVisan
Le Atassie ................................................................................................................................... 504
Introduzione ............................................................................................................................... 504
Eziopatogenesi della sindrome cerebellare ............................................................................... 504
Le atassie ereditarie .................................................................................................................... 507
Atassie cerebellari autosomali dominanti ................................................................................. 507
Atassie autosomali recessive ..................................................................................................... 509
Atassie x-linked.......................................................................................................................... 510
Atassie mitocondriali ................................................................................................................. 511
Bibliografia ................................................................................................................................. 511
8.7.
Corrado angeLini
Siringomielia, siringobulbia ..................................................................................................... 512
Bibliografia ................................................................................................................................. 514
CAPITOLO 9 - MANIFESTAZIONI NEUROLOGICHE CRITICHE
9.1.
Corrado angeLini
I disturbi del sonno ................................................................................................................... 515
Il sonno ....................................................................................................................................... 515
Disturbi del sonno ...................................................................................................................... 517
Ipersonnie parossistiche ............................................................................................................ 517
Ipersonnie periodiche ................................................................................................................ 519
Ipersonnie con ipoventilazione alveolare ................................................................................. 519
Parasonnie .................................................................................................................................. 520
Insonnie ...................................................................................................................................... 520
Disturbi del sonno nelle malattie neuromuscolari ................................................................... 523
Bibliografia ................................................................................................................................. 525
9.2.
Marina saLadini
Vertigini ...................................................................................................................................... 526
Inquadramento clinico e diagnosi differenziale ....................................................................... 526
Il nistagmo .................................................................................................................................. 529
Cause periferiche di patologia vestibolare ................................................................................ 531
Cause centrali di patologia vestibolare...................................................................................... 536
Diagnosi clinico-strumentale ..................................................................................................... 539
Bibliografia ................................................................................................................................. 541
Indice
9.3.
9.4.
9.5.
xV
giorgio ZanChin, ferdinando Maggioni
Cefalee e nevralgie .................................................................................................................... 542
Cefalee ........................................................................................................................................ 542
Cefalee primarie ......................................................................................................................... 543
Cefalee secondarie...................................................................................................................... 564
Nevralgie craniche e altri dolori facciali e del capo ................................................................. 573
Bibliografia ................................................................................................................................. 578
fiLiPPo dainese, Marina saLadini, franCesCo PaLadin
Epilessia ..................................................................................................................................... 580
Introduzioni................................................................................................................................ 580
Definizioni .................................................................................................................................. 580
Eziopatogenesi............................................................................................................................ 581
Epidemiologia............................................................................................................................. 583
Aspetti clinici ............................................................................................................................. 585
Classificazione internazionale delle crisi .................................................................................. 589
Classificazione delle sindromi epilettiche ................................................................................ 592
Diagnostica ................................................................................................................................. 604
Tecniche neurofisiologiche ........................................................................................................ 604
Tecniche morfologiche ............................................................................................................... 606
Indagini cromosomiche e genetiche .......................................................................................... 607
Valutazione neuropsicologica .................................................................................................... 607
Approccio alla diagnosi in paziente con evento di natura epilettica ....................................... 608
Cenni di terapia .......................................................................................................................... 609
Bibliografia ................................................................................................................................. 617
Corrado angeLini
Perdite di coscienza ................................................................................................................... 619
Perdite di coscienza transitorie (PDC) ....................................................................................... 619
PDC nelle sindromi epilettiche.................................................................................................. 622
PDC da transitoria anossia cerebrale generalizzata (sincope) .................................................. 622
PDC da ischemia cerebrale transitoria ...................................................................................... 626
PDC da tossici e dismetabolismi................................................................................................ 626
PDC nelle ipersonnie e nelle sindromi psichiatriche ............................................................... 626
Bibliografia ................................................................................................................................. 627
CAPITOLO 10 - SISTEMA NERVOSO PERIFERICO
10.1. niCoLò riZZuto, tiZiana CaVaLLaro
Malattie del sistema nervoso periferico................................................................................... 630
Definizione ed epidemiologia .................................................................................................... 630
Anatomia e patologia del nervo periferico ................................................................................ 631
Le lesioni elementari del nervo periferico ................................................................................ 633
Patologia dell’assone .................................................................................................................. 633
Patologia della mielina ............................................................................................................... 635
Lesioni dell’interstizio ............................................................................................................... 636
Segni e sintomi di neuropatia periferica ................................................................................... 637
Esami complementari e criteri di diagnosi con proposta di Flow-chart .................................. 638
Sindromi radicolari .................................................................................................................... 640
Sindromi ganglioradicolari ........................................................................................................ 640
Patologia dei singoli nervi spinali.............................................................................................. 642
Mononeuropatie e plessopatie ................................................................................................... 642
Mononeuropatie craniche .......................................................................................................... 653
Neuropatie metaboliche ............................................................................................................. 655
Neuropatie ereditarie associate con specifici difetti metabolici............................................... 657
Neuropatie mitocondriali........................................................................................................... 660
Neuropatie immunomediate ...................................................................................................... 661
Neuropatie tossiche e carenziali ................................................................................................ 669
xVI
Neurologia Clinica
Neuropatie infettive ................................................................................................................... 671
Neuropatie genetiche ................................................................................................................. 673
Bibliografia ................................................................................................................................. 677
10.2. Chiara Briani
Il dolore neuropatico................................................................................................................. 679
Introduzione ............................................................................................................................... 679
Eziopatogenesi............................................................................................................................ 679
Meccanismi fisiopatologici del dolore neuropatico .................................................................. 679
Terminologia............................................................................................................................... 681
Valutazione clinica ..................................................................................................................... 681
Terapia ........................................................................................................................................ 682
Bibliografia ................................................................................................................................. 684
CAPITOLO 11 - MALATTIE NEUROMUSCOLARI
11.1. Corrado angeLini
Malattie muscolari .................................................................................................................... 685
Introduzione ............................................................................................................................... 685
Esame neuromuscolare .............................................................................................................. 685
TAC e RMN muscolare ............................................................................................................... 688
Miopatie infiammatorie ............................................................................................................. 688
Dermatomiosite e polimiosite .................................................................................................... 688
Miosite a corpi inclusi (IBM) ..................................................................................................... 690
Miopatie infiammatorie in associazione con connettiviti ........................................................ 690
Miositi ad eziologia nota ............................................................................................................ 691
Distrofie muscolari ..................................................................................................................... 692
Forme legate al cromosoma x .................................................................................................... 692
Distrofie muscolari autosomiche recessive ............................................................................... 695
Distrofie muscolari autosomiche dominanti ............................................................................. 700
Sindromi miotoniche ................................................................................................................. 702
Paralisi periodiche e paramiotonie ............................................................................................ 705
Bibliografia ................................................................................................................................. 707
11.2. Corrado angeLini
Disturbi della giunzione neuromuscolare ............................................................................... 708
Miastenia grave .......................................................................................................................... 708
Miastenie iatrogene e farmaci controindicati............................................................................ 713
Sindrome miastenica ................................................................................................................. 713
Miastenie congenite ................................................................................................................... 714
Bibliografia ................................................................................................................................. 714
CAPITOLO 12 - NEUROLOGIA VEGETATIVA
12.1. federiCo Mainardi, noVenia PerLotto, franCesCo PaLadin
Patologie del sistema nervoso autonomo ................................................................................. 716
Introduzione ............................................................................................................................... 716
Definizione e classificazione ..................................................................................................... 716
Inquadramento diagnostico generale ........................................................................................ 717
Disfunzione cardiovascolare ...................................................................................................... 718
Disturbi respiratori ..................................................................................................................... 720
Disturbi genito-urinari ............................................................................................................... 721
Disturbi gastrointestinali ........................................................................................................... 722
Disturbi della sudorazione e termoregolazione ........................................................................ 723
Disturbi della motilità oculare estrinseca ................................................................................. 724
Disautonomie centrali ................................................................................................................ 724
Disautonomie primarie .............................................................................................................. 724
Disautonomie secondarie........................................................................................................... 725
Disautonomie focali ................................................................................................................... 727
Elenco Autori
xVII
Disautonomie periferiche .......................................................................................................... 729
Disautonomie periferiche acute................................................................................................. 729
Disautonomie periferiche croniche ........................................................................................... 731
Bibliografia ................................................................................................................................. 731
CAPITOLO 13 - NEUROLOGIA DELL’ETÀ EVOLUTIVA
13.1. Corrado angeLini
Neurologia infantile ed età evolutiva....................................................................................... 734
Semeiotica neurologica pediatrica ............................................................................................ 734
Anamnesi ................................................................................................................................... 734
Osservazione diretta del bambino ............................................................................................. 735
Esame neurologico pediatrico.................................................................................................... 735
Riflessi e segni che scompaiono ................................................................................................ 735
Riflessi che compaiono nel primo anno di vita ........................................................................ 738
Funzioni neuropsicologiche del bambino ................................................................................. 739
Paralisi cerebrali infantili (PCI) ................................................................................................. 742
Il bambino ipotonico .................................................................................................................. 747
Ritardo mentale .......................................................................................................................... 751
Sindrome di Down (Mongolismo) ............................................................................................. 753
Bibliografia ................................................................................................................................. 754
CAPITOLO 14 - EVOLUZIONE LESIONI ENCEFALICHE
14.1. franCesCo PaLadin, federiCo Mainardi, fiLiPPo dainese
Note legislative su consenso informato e amministrazione di sostegno............................... 756
Corretta informazione e consenso informato ............................................................................ 756
Caratteristiche del processo informativo................................................................................... 758
Consenso informato ................................................................................................................... 758
Amministrazione di sostegno .................................................................................................... 760
Bibliografia ................................................................................................................................. 760
14.2. MassiMo sCanarini
Neuroetica .................................................................................................................................. 761
Basi neurologiche del senso morale .......................................................................................... 761
L’alba della neuroetica: fondamenti e problemi ........................................................................ 762
Psicochirurgia e stimolazione cerebrale profonda .................................................................... 763
Neuroscienze, bioetica e persona umana .................................................................................. 763
Bibliografia ................................................................................................................................. 763
14.3. Mauro daM, antonio fiasChi, PaoLo tonin
Neuroriabilitazione ................................................................................................................... 765
Disabilità e malattie neurologiche ............................................................................................. 765
Malattie neurologiche e neuroriabilitazione ............................................................................. 765
Stato dell’arte ............................................................................................................................. 765
Meccanismi fisiopatologici che sottendono il riarrangiamento cerebrale post-lesionale........ 766
Diagnosi ...................................................................................................................................... 766
Prognosi ...................................................................................................................................... 767
Terapia ........................................................................................................................................ 768
Conclusioni ................................................................................................................................ 771
Bibliografia ................................................................................................................................. 771
14.4. Marina Munari, MarZia grandis
Il coma........................................................................................................................................ 772
Introduzione ............................................................................................................................... 772
Definizione ................................................................................................................................. 772
Cause ed aspetti fisdiopatologici ............................................................................................... 773
Lesioni strutturali espansive...................................................................................................... 774
Processi distruttivi ..................................................................................................................... 774
Aspetti clinici ............................................................................................................................. 775
XVIII
Neurologia Clinica
Scale di valutazione del coma ................................................................................................... 776
I riflessi del tronco ..................................................................................................................... 777
Funzione motoria ....................................................................................................................... 779
Respirazione ............................................................................................................................... 779
Obiettività neurologica nel coma metabolico ........................................................................... 780
Gestione del paziente in coma ................................................................................................... 781
Diagnostica ................................................................................................................................. 781
Diagnostica complementare....................................................................................................... 782
Indagini neurofisiologiche ......................................................................................................... 782
Indagini di valutazione del flusso e metabolismo cerebrale .................................................... 784
Valutazioni laboratoristiche ....................................................................................................... 785
Terapia ........................................................................................................................................ 786
Prognosi ...................................................................................................................................... 786
Bibliografia ................................................................................................................................. 787
14.5. Marianna Cavinato, FranCesCo PiCCione
Lo stato vegetativo ..................................................................................................................... 788
Dati epidemiologici .................................................................................................................... 789
Indagini clinico-strumentali ...................................................................................................... 790
Terapia ........................................................................................................................................ 792
Bibliografia ................................................................................................................................. 793
Appendici
A.1. Marina saladini
Morte cerebrale ......................................................................................................................... 796
Cenni storici ............................................................................................................................... 796
Valutazione clinica ..................................................................................................................... 797
Regolamento recante le modalità per l’accertamento e la certificazione di morte .................. 797
Assenza dello stato di vigilanza e di coscienza ........................................................................ 797
Assenza di riflessi del tronco..................................................................................................... 798
Periodo di osservazione ............................................................................................................. 799
Flusso ematico cerebrale............................................................................................................ 799
Bibliografia ................................................................................................................................. 800
A.2. irene Faravelli, steFania Corti, nereo Bresolin
Applicazioni delle cellule staminali in neurologia ................................................................ 801
Le cellule staminali .................................................................................................................... 801
Principali obiettivi dell’utilizzo delle cellule staminali nelle malattie neurologiche.............. 802
Potenziali meccanismi di trattamento ....................................................................................... 803
Applicazioni precliniche delle cellule staminali nelle malattie neurologiche ........................ 803
Applicazione clinico-terapica delle cellule staminali .............................................................. 805
Bibliografia ................................................................................................................................. 806
A.3. Corrado angelini, Bruno tavolato
Scale neurologiche nella pratica clinica ................................................................................. 808
Scala MRC di valutazione della forza muscolare...................................................................... 808
Miastenia Gravis Score .............................................................................................................. 808
Scala di valutazione per la distrofia muscolare di Duchenne .................................................. 809
NIHSS - National Institute Health Stroke Scale........................................................................ 810
Scala di Rankin modificata (mRS)............................................................................................. 812
Scala di Disabilità Espansa EDSS .............................................................................................. 813
Sistemi funzionali FS ................................................................................................................. 814
Mini Mental State (Folstein, 1975) ............................................................................................ 815
Glasgow Coma Scale .................................................................................................................. 816
Scala per la valutazione dei pazienti con polimiosite .............................................................. 816
Geni coinvolti nelle malattie neurologiche ............................................................................... 817
indice analitico .................................................................................................................................... 819
