indice del testo - Libreria Universo
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VII Indice Presentazione .......................................................................................................................................xIx Premessa alla Seconda Edizione ........................................................................................................xxI Premessa alla Prima Edizione.......................................................................................................... xxIII CAPITOLO 1 - ESAME DEL PAZIENTE NEUROLOGICO 1.1. Leontino Battistin, Corrado angeLini, enriCo sChergna † Il malato neurologico ................................................................................................................... 2 Anamnesi ....................................................................................................................................... 3 Esame obiettivo generale ............................................................................................................... 3 Esame neurologico ......................................................................................................................... 4 Marcia ............................................................................................................................................. 4 Stazione eretta ................................................................................................................................ 5 Motilità attiva e forza muscolare ................................................................................................... 6 Tono muscolare ............................................................................................................................ 12 Trofismo muscolare...................................................................................................................... 13 Movimenti involontari ................................................................................................................. 13 Riflessi .......................................................................................................................................... 15 Coordinazione (prove cerebellari) ............................................................................................... 20 Sensibilità ..................................................................................................................................... 21 Nervi cranici ................................................................................................................................. 23 Funzioni simboliche..................................................................................................................... 34 Esame psichico ............................................................................................................................. 36 Grandi sindromi neurologiche..................................................................................................... 38 Bibliografia ................................................................................................................................... 48 CAPITOLO 2 - ESAMI DI LABORATORIO E STRUMENTALI 2.1. eLisaBetta toffanin, susanna ruggero, PaoLo gaLLo Il liquido cerebrospinale e la sua importanza diagnostica ...................................................... 50 Introduzione ................................................................................................................................. 50 La puntura lombare (rachicentesi) .............................................................................................. 51 Indicazioni diagnostiche alla rachicentesi .................................................................................. 51 Analisi del LCS............................................................................................................................. 51 Profili liquorali caratteristici........................................................................................................ 58 Bibliografia ................................................................................................................................... 60 2.2. Marina saLadini, aLessandra VidaLi, Mario erMani Elettroencefalogramma: basi teoriche e applicazioni pratiche................................................ 61 Basi teoriche ................................................................................................................................. 61 Utilizzo clinico dell’elettroencefalogramma ............................................................................... 62 L’EEG nell’epilessia ...................................................................................................................... 68 EEG nelle encefalopatie ............................................................................................................... 69 EEG nelle lesioni focali ................................................................................................................ 73 Morte cerebrale ............................................................................................................................ 73 Altre metodiche di registrazione EEgrafica ................................................................................. 73 I potenziali evocati: Basi teoriche................................................................................................ 74 Utilizzo clinico dei potenziali evocati ......................................................................................... 75 Potenziali evocati visivi ............................................................................................................... 75 Potenziali evocati del tronco........................................................................................................ 77 Potenziali evocati somatosensoriali (PESS) ................................................................................ 78 VIII Neurologia Clinica Stimolazione magnetica transcranica (TMS) .............................................................................. 79 Potenziali evocati evento-correlati o cognitivi ............................................................................ 80 Bibliografia ................................................................................................................................... 82 2.3. PaoLo fardin †, gaBrieLLa Zara Elettrofisiologia del sistema nervoso periferico ........................................................................ 83 Elettroneurografia (studio della conduzione nervosa) ................................................................ 83 Conduzione motoria..................................................................................................................... 83 Conduzione sensitiva ................................................................................................................... 85 Demielinizzazione........................................................................................................................ 86 Degenerazione assonale ............................................................................................................... 87 Elettromiografia ............................................................................................................................ 90 EMG convenzionale ..................................................................................................................... 90 Studi quantitativi ......................................................................................................................... 94 Elettromiografia di singola fibra (SFEMG) .................................................................................. 94 Diagnosi elettrofisiologica............................................................................................................ 95 Letture consigliate ........................................................................................................................ 99 2.4. CarLo Borsato La neurofisiologia del sistema nervoso periferico: l’elettroneurografia................................ 100 Elettroneurografia (ENG) ........................................................................................................... 100 Normativa e variabili che influenzano la neurografia .............................................................. 107 L’elettroneurografia in condizioni patologiche ......................................................................... 107 La neurofisiologia della giunzione neuromuscolare: la stimolazione ripetitiva ...................... 110 Bibliografia ................................................................................................................................. 111 2.5. CarLo Borsato, Corrado angeLini La risonanza magnetica del muscolo scheletrico.................................................................... 112 Uso della Risonanza Magnetica nello studio delle malattie neuromuscolari .......................... 112 Sequenza T1 ............................................................................................................................... 112 Sequenza STIR ........................................................................................................................... 114 Bibliografia ................................................................................................................................. 117 2.6. giorgio Meneghetti, CLaudio BaraCChini La neurosonologia ..................................................................................................................... 118 Introduzione ............................................................................................................................... 118 Aspetti anatomici del circolo extra- ed intracranico ................................................................ 118 L’effetto Doppler ......................................................................................................................... 119 L’ecotomografia Doppler ............................................................................................................ 121 Il Doppler transcranico (TCD) ................................................................................................... 123 L’Ecocolor Doppler transcranico (TCCS) ................................................................................... 127 Bibliografia ................................................................................................................................. 128 2.7. eLena Pegoraro, Maria Luisa MostaCCiuoLo Neurogenetica ............................................................................................................................ 129 Malattie genetiche ...................................................................................................................... 129 Le mutazioni del genoma umano .............................................................................................. 131 Tecniche di identificazione delle mutazioni ............................................................................. 134 Come interpretare i risultati di un test genetico ....................................................................... 136 2.8. Marina fanin, Corrado angeLini La biopsia muscolare ................................................................................................................ 137 Introduzione ............................................................................................................................... 137 Morfologia della fibra muscolare ............................................................................................... 137 Metodologia ................................................................................................................................ 141 Anomalie istopatologiche del tessuto muscolare...................................................................... 144 Principali patologie muscolari ................................................................................................... 153 Suggerimenti bibliografici ......................................................................................................... 156 Indice Ix CarLo seMenZa, arianna PaLMieri La diagnostica neuropsicologica .............................................................................................. 157 Introduzione ............................................................................................................................... 157 Disturbi del linguaggio (Afasia) ................................................................................................. 157 Disturbi del calcolo (Acalculia) ................................................................................................. 160 Disturbi del riconoscimento percettivo (Agnosia) .................................................................... 161 Disturbi del gesto (Aprassia) ...................................................................................................... 162 Disturbi della rappresentazione e dell’esplorazione dello spazio ............................................ 162 Disturbi della rappresentazione corporea ................................................................................. 163 Disturbi della memoria (Amnesia) ............................................................................................ 163 Disturbi dell’attenzione e delle funzioni esecutive (sindrome frontale) .................................. 164 Disturbi delle emozioni ............................................................................................................. 165 Letture consigliate ...................................................................................................................... 166 2.10 CarLa CaroLLo, renZo Manara La neuroradiologia .................................................................................................................... 167 Introduzione ............................................................................................................................... 167 Formulazione del quesito clinico .............................................................................................. 167 Consenso informato e controindicazioni .................................................................................. 167 Diagnostica radiologica nelle principali patologie neurologiche ............................................. 169 2.11. giLBerto PiZZoLato †, franCa ChieriChetti SPECT E PET .............................................................................................................................. 181 Introduzione ............................................................................................................................... 181 Cenni metodologici e tecnici sulla PET e SPECT ..................................................................... 181 Applicazioni cliniche di PET e SPECT ..................................................................................... 183 Bibliografia ................................................................................................................................. 188 2.9. CAPITOLO 3 - MALATTIE NEUROLOGICHE METABOLICHE 3.1. annaChiara Cagnin, Mauro daM, Leontino Battistin Encefalopatie metaboliche e tossiche ...................................................................................... 190 Encefalopatie metaboliche ......................................................................................................... 190 Encefalopatie da patologia d’organo .......................................................................................... 191 Encefalopatia epatica ................................................................................................................. 191 Encefalopatie in patologie renali croniche ................................................................................ 195 Encefalopatie in patologie polmonari croniche ........................................................................ 197 Encefalopatie disendocrine........................................................................................................ 197 Tiroide ........................................................................................................................................ 197 Paratiroide .................................................................................................................................. 199 Surreni ........................................................................................................................................ 199 Pancreas ...................................................................................................................................... 201 Encefalopatia anossica ............................................................................................................... 203 Alterazioni elettrolitiche ............................................................................................................ 204 Sodio ........................................................................................................................................... 204 Potassio ....................................................................................................................................... 205 Calcio .......................................................................................................................................... 206 Magnesio .................................................................................................................................... 207 Encefalopatie tossiche................................................................................................................ 207 Encefalopatia alcolica ................................................................................................................ 207 Intossicazione da ossicarbonio .................................................................................................. 209 Intossicazione da abuso di droghe ............................................................................................ 210 3.2. MarCo sPinaZZi Patologie neurologiche carenziali ............................................................................................ 212 Intruduzione............................................................................................................................... 212 Classificazione............................................................................................................................ 212 Le malattie neurologiche da deficit nutrizionali....................................................................... 213 x 3.3. 3.4. Neurologia Clinica Deficit da vitamina B12 (sclerosi combinata subacuta) ............................................................. 215 Deficit di folati ........................................................................................................................... 218 Deficit di rame ............................................................................................................................ 218 Deficit di vitamina E .................................................................................................................. 219 Deficit di tiamina (vitamina B1) ................................................................................................. 220 Deficit di niacina (vitamina B3 o PP) ......................................................................................... 222 Deficit di piridossina (vitamina B6) ........................................................................................... 222 Deficit di vitamina D3 ................................................................................................................. 222 Paralisi ipopotassiemica ............................................................................................................. 223 Bibliografia consigliata .............................................................................................................. 223 Corrado angeLini Malattie mitocondriali .............................................................................................................. 224 Introduzione ............................................................................................................................... 224 Biochimica e genetica mitocondriale ........................................................................................ 224 Sindromi cliniche da difetto di DNA mitocondriale ................................................................ 226 Malattie mitocondriali da difetti del DNA nucleare (nDNA) ................................................... 227 Malattie neurodegenerative e mitocondri ................................................................................ 228 Bibliografia ................................................................................................................................. 228 Corrado angeLini Glicogenosi e disturbi del metabolismo lipidico..................................................................... 229 Miopatie metaboliche ................................................................................................................ 229 Glicogenosi ................................................................................................................................. 229 Mioclonoepilessia (Malattia di Lafora) ...................................................................................... 232 Miopatie con accumulo di lipidi ............................................................................................... 233 Malattie metaboliche degenerative della prima infanzia.......................................................... 235 Lipidosi ....................................................................................................................................... 237 Gangliosidosi e Sfingolipidosi ................................................................................................... 238 Oligosaccaridosi ......................................................................................................................... 240 Leucodistrofie ............................................................................................................................. 240 Leucodistrofie sudanofile .......................................................................................................... 243 Bibliografia ................................................................................................................................. 244 CAPITOLO 4 - MALATTIE INFIAMMATORIE 4.1. PaoLa Perini, franCesCa rinaLdi, PaoLo gaLLo Malattie infiammatorie demielinizzanti del SNC ................................................................... 246 Introduzione ............................................................................................................................... 246 La sclerosi multipla .................................................................................................................... 246 Quadri monosintomatici ............................................................................................................ 267 Malattie demielinizzanti con aspetti peculiari (varianti della SM).......................................... 270 Encefalomielite acuta disseminata (AEDEM)............................................................................ 271 Neuromielite ottica (malattia di Devic) ..................................................................................... 272 Vasculiti del SN associate a malattie infiammatorie sistemiche .............................................. 273 Neurosarcoidosi ......................................................................................................................... 276 Vasculiti del SNC associate a collagenopatie ............................................................................ 278 Bibliografia ................................................................................................................................. 280 4.2. CarLo MengoLi, Corrado angeLini Meningiti e ascessi cerebrali .................................................................................................... 281 Introduzione clinica alle infezioni del SNC .............................................................................. 281 Epidemiologia ed eziologia ........................................................................................................ 283 Patogenesi ................................................................................................................................... 289 Aspetti clinici ............................................................................................................................. 292 Terapia ........................................................................................................................................ 300 Neurotubercolosi ........................................................................................................................ 305 Ascessi cerebrali......................................................................................................................... 307 Indice 4.3. 4.4. 4.5. xI Poliomielite................................................................................................................................. 308 Bibliografia ................................................................................................................................. 309 Bruno taVoLato Encefaliti e altre malattie infettive del SNC ............................................................................ 310 Definizione ................................................................................................................................. 310 Epidemiologia ed eziologia ........................................................................................................ 310 Encefalite erpetica ...................................................................................................................... 311 Encefalite da zecche (Tick-Borne Encephalitis - TBE) .............................................................. 312 Rabbia ......................................................................................................................................... 312 Encefaliti da virus del morbillo ................................................................................................. 313 Encefaliti nell’immunodepressione ........................................................................................... 313 Leucoencefalopatia multifocale progressiva (LMP) .................................................................. 313 AIDS e complicanze neurologiche ............................................................................................ 314 Herpes zoster e altre complicazioni da virus Varicella zoster (VZV) ....................................... 317 Neurosifilide ............................................................................................................................... 317 Neuroborreliosi (Malattia di Lyme) ........................................................................................... 318 Tetano ......................................................................................................................................... 319 Botulismo ................................................................................................................................... 320 Bibliografia consigliata .............................................................................................................. 320 saLVatore MonaCo Malattie da Prioni...................................................................................................................... 321 Introduzione ............................................................................................................................... 321 Definizione ................................................................................................................................. 322 Eziopatogenesi............................................................................................................................ 322 Aspetti clinici ............................................................................................................................. 324 Diagnostica ................................................................................................................................. 329 Marcatori liquorali ..................................................................................................................... 330 Elettroencefalogramma .............................................................................................................. 330 Neuroimaging ............................................................................................................................. 330 Cenni di terapia .......................................................................................................................... 331 Bibliografia ................................................................................................................................. 331 Bruno gioMetto, roBerta VitaLiani Sindromi neurologiche paraneoplastiche ............................................................................... 332 Introduzione ............................................................................................................................... 332 Encefalomielite........................................................................................................................... 333 Degenerazione cerebellare paraneoplastica .............................................................................. 334 Encefalite limbica....................................................................................................................... 336 Opsoclono-Mioclono .................................................................................................................. 337 Neuronopatia sensitiva subacuta............................................................................................... 337 Bibliografia ................................................................................................................................. 339 CAPITOLO 5 - MALATTIE VASCOLARI 5.1. anna Maria BasiLe, doMeniCo inZitari Malattie vascolari del SNC ....................................................................................................... 342 Malattie cerebrovascolari ........................................................................................................... 342 Epidemiologia............................................................................................................................. 342 Cenni di anatomia e fisiologia del circolo vascolare ................................................................ 343 Fisiopatologia ............................................................................................................................. 344 Eziopatogenesi............................................................................................................................ 346 Quadri clinici ............................................................................................................................. 350 Sindromi neurovascolari ........................................................................................................... 350 TIA .............................................................................................................................................. 355 Ictus cerebrale ischemico .......................................................................................................... 358 Ictus aterotrombotico ................................................................................................................. 359 xII 5.2. 5.3 Neurologia Clinica Ictus (cardio)-embolico .............................................................................................................. 362 Ictus lacunare ............................................................................................................................. 364 Ictus acuto .................................................................................................................................. 366 Encefalopatia sottocorticale su base microangiopatica ............................................................ 374 Emorragie intracraniche ............................................................................................................ 375 Emorragia intracerebrale primaria............................................................................................. 375 Encefalopatia ipertensiva ........................................................................................................... 378 Mielopatie vascolari ................................................................................................................... 379 Vascolarizzazione del midollo spinale ...................................................................................... 379 Lesioni ischemiche .................................................................................................................... 379 Lesioni emorragiche ................................................................................................................... 380 Malformazioni vascolari ............................................................................................................ 381 Bibliografia ................................................................................................................................. 381 CLaudio BaraCChini, giorgio Meneghetti Ictus giovanile e ictus da cause rare ........................................................................................ 382 Cardiopatie emboligene ............................................................................................................. 383 Dissezione dei vasi cervicali ...................................................................................................... 384 Malattie MoyaMoya ................................................................................................................... 386 Malattie ematologiche ................................................................................................................ 386 Vasculiti ...................................................................................................................................... 387 Malattie del connettivo .............................................................................................................. 389 Malattie metaboliche.................................................................................................................. 390 CADASIL .................................................................................................................................... 393 Ictus ed emicrania ...................................................................................................................... 393 Ictus e gravidanza/puerperio ..................................................................................................... 393 Trombosi venosa cerebrale ........................................................................................................ 394 Abuso di droghe ......................................................................................................................... 395 Sindrome di Sneddon ................................................................................................................ 395 Sindrome di Susac ..................................................................................................................... 395 Disturbi cerebrovascolari in corso di infezione da HIV............................................................ 396 Letture consigliate ...................................................................................................................... 396 renato sCienZa, aLessandro deLLa PuPPa Malformazioni vascolari cerebrali .......................................................................................... 397 Aneurismi cerebrali (AN) .......................................................................................................... 397 Malformazioni artero-venose (MAV) ......................................................................................... 401 Angiomi cavernosi (AC) ............................................................................................................. 402 Angiomi venosi (AV) .................................................................................................................. 403 Bibliografia ................................................................................................................................. 404 CAPITOLO 6 - TRAUMI E MALATTIE VERTEBRO-MIDOLLARI 6.1. doMeniCo d’aVeLLa, LuCa denaro, Marta rossetto Traumi cranici ........................................................................................................................... 406 Glasgow Coma Scale (GCS) ....................................................................................................... 406 Trauma cranico lieve.................................................................................................................. 408 Trauma cranico moderato .......................................................................................................... 408 Trauma cranico grave ................................................................................................................. 409 Fratture craniche ........................................................................................................................ 410 Lesioni focali e diffuse intracraniche ........................................................................................ 411 Lacero-contusione ed ematoma cerebrale ................................................................................. 411 Ematoma epidurale .................................................................................................................... 411 Ematoma sottodurale ................................................................................................................. 412 Concussione ............................................................................................................................... 413 Danno assonale diffuso .............................................................................................................. 413 Emorragia subaracnoidea ........................................................................................................... 413 Indice 6.2. 6.3. xIII doMeniCo d’aVeLLa, LuCa denaro, Pietro CiCCarino Mielopatia cervicale degenerativa ........................................................................................... 415 Presentazione clinica ................................................................................................................. 417 Diagnosi differenziale ................................................................................................................ 418 Esami strumentali ...................................................................................................................... 419 Trattamento non chirurgico ....................................................................................................... 419 Trattamengo chirurgico .............................................................................................................. 420 eLisaBetta Marton Patologia degenerativa discale intervertebrale ....................................................................... 421 Ernia discale lombare................................................................................................................. 422 Ernia discale cervicale ............................................................................................................... 425 Sindrome del tunnel carpale ..................................................................................................... 426 Bibliografia ................................................................................................................................. 427 CAPITOLO 7 - TUMORI ENDOCRANICI 7.1 PierLuigi Longatti I tumori cerebrali ...................................................................................................................... 430 Incidenza e classificazione ........................................................................................................ 430 Eziologia ..................................................................................................................................... 431 Fisiopatologia ............................................................................................................................. 431 Segni clinici................................................................................................................................ 432 Tumori intra-assiali .................................................................................................................... 432 Tumori intra-assiali rari ............................................................................................................. 436 Tumori extra-assiali .................................................................................................................... 437 Metastasi cerebrali ..................................................................................................................... 439 Bibliografia ................................................................................................................................. 440 CAPITOLO 8 - MALATTIE DEGENERATIVE 8.1. gianni sorarù Malattie dei motoneuroni ......................................................................................................... 442 Sclerosi laterale amiotrofica ...................................................................................................... 442 Malattie del primo motoneurone ............................................................................................... 451 Malattie del secondo motoneurone ........................................................................................... 451 Bibliografia ................................................................................................................................. 451 8.2. andrea MartinuZZi Paraparesi spastiche ereditarie ................................................................................................ 453 Geni rilevanti nell’insorgenza di patologie autosomiche dominanti ....................................... 454 Geni rilevanti nell’insorgenza di patologie autosomiche recessive.......................................... 455 Geni rilevanti nell’insorgenza di patologie x-linked ................................................................. 457 Geni rilevanti nell’insorgenza di patologie a trasmissione mitocondriale ............................... 457 Bibliografia ................................................................................................................................. 459 8.3. gian Luigi riCChieri, angeLo antonini, Leontino Battistin Malattia di Parkinson e disturbi del movimento .................................................................... 461 Malattia di Parkinson ................................................................................................................. 461 Parkinsonismi ............................................................................................................................. 465 Diagnostica della malattia di Parkinson e dei parkinsonismi................................................... 468 Altri disturbi del movimento ..................................................................................................... 470 Coree ........................................................................................................................................... 470 Tremore ...................................................................................................................................... 473 Distonie ...................................................................................................................................... 473 Tics ............................................................................................................................................. 474 Malattia di Wilson ...................................................................................................................... 474 Malattia di Fahr .......................................................................................................................... 475 Forme iatrogene .......................................................................................................................... 475 Neurologia Clinica xIV Altri disordini del movimento farmaco indotti......................................................................... 476 Bibliografia ................................................................................................................................. 476 8.4. giLBerto PiZZoLato †, annaChiara Cagnin Le demenze ................................................................................................................................ 477 Demenze primarie (degenerative).............................................................................................. 481 Malattia di Alzheimer ................................................................................................................ 481 Demenza frontotemporale.......................................................................................................... 487 Demenza con corpi di Lewy diffusi ........................................................................................... 490 Demenze secondarie .................................................................................................................. 493 Demenza vascolare ..................................................................................................................... 493 Demenza da idrocefalo normoteso ............................................................................................ 497 Bibliografia ................................................................................................................................. 498 8.5. sandro sorBi Genetica delle demenze ............................................................................................................ 499 Genetica della malattia di Alzheimer ........................................................................................ 499 Demenza fronto-temporale ........................................................................................................ 502 Bibliografia ................................................................................................................................. 503 8.6. CarLo Pietro treVisan Le Atassie ................................................................................................................................... 504 Introduzione ............................................................................................................................... 504 Eziopatogenesi della sindrome cerebellare ............................................................................... 504 Le atassie ereditarie .................................................................................................................... 507 Atassie cerebellari autosomali dominanti ................................................................................. 507 Atassie autosomali recessive ..................................................................................................... 509 Atassie x-linked.......................................................................................................................... 510 Atassie mitocondriali ................................................................................................................. 511 Bibliografia ................................................................................................................................. 511 8.7. Corrado angeLini Siringomielia, siringobulbia ..................................................................................................... 512 Bibliografia ................................................................................................................................. 514 CAPITOLO 9 - MANIFESTAZIONI NEUROLOGICHE CRITICHE 9.1. Corrado angeLini I disturbi del sonno ................................................................................................................... 515 Il sonno ....................................................................................................................................... 515 Disturbi del sonno ...................................................................................................................... 517 Ipersonnie parossistiche ............................................................................................................ 517 Ipersonnie periodiche ................................................................................................................ 519 Ipersonnie con ipoventilazione alveolare ................................................................................. 519 Parasonnie .................................................................................................................................. 520 Insonnie ...................................................................................................................................... 520 Disturbi del sonno nelle malattie neuromuscolari ................................................................... 523 Bibliografia ................................................................................................................................. 525 9.2. Marina saLadini Vertigini ...................................................................................................................................... 526 Inquadramento clinico e diagnosi differenziale ....................................................................... 526 Il nistagmo .................................................................................................................................. 529 Cause periferiche di patologia vestibolare ................................................................................ 531 Cause centrali di patologia vestibolare...................................................................................... 536 Diagnosi clinico-strumentale ..................................................................................................... 539 Bibliografia ................................................................................................................................. 541 Indice 9.3. 9.4. 9.5. xV giorgio ZanChin, ferdinando Maggioni Cefalee e nevralgie .................................................................................................................... 542 Cefalee ........................................................................................................................................ 542 Cefalee primarie ......................................................................................................................... 543 Cefalee secondarie...................................................................................................................... 564 Nevralgie craniche e altri dolori facciali e del capo ................................................................. 573 Bibliografia ................................................................................................................................. 578 fiLiPPo dainese, Marina saLadini, franCesCo PaLadin Epilessia ..................................................................................................................................... 580 Introduzioni................................................................................................................................ 580 Definizioni .................................................................................................................................. 580 Eziopatogenesi............................................................................................................................ 581 Epidemiologia............................................................................................................................. 583 Aspetti clinici ............................................................................................................................. 585 Classificazione internazionale delle crisi .................................................................................. 589 Classificazione delle sindromi epilettiche ................................................................................ 592 Diagnostica ................................................................................................................................. 604 Tecniche neurofisiologiche ........................................................................................................ 604 Tecniche morfologiche ............................................................................................................... 606 Indagini cromosomiche e genetiche .......................................................................................... 607 Valutazione neuropsicologica .................................................................................................... 607 Approccio alla diagnosi in paziente con evento di natura epilettica ....................................... 608 Cenni di terapia .......................................................................................................................... 609 Bibliografia ................................................................................................................................. 617 Corrado angeLini Perdite di coscienza ................................................................................................................... 619 Perdite di coscienza transitorie (PDC) ....................................................................................... 619 PDC nelle sindromi epilettiche.................................................................................................. 622 PDC da transitoria anossia cerebrale generalizzata (sincope) .................................................. 622 PDC da ischemia cerebrale transitoria ...................................................................................... 626 PDC da tossici e dismetabolismi................................................................................................ 626 PDC nelle ipersonnie e nelle sindromi psichiatriche ............................................................... 626 Bibliografia ................................................................................................................................. 627 CAPITOLO 10 - SISTEMA NERVOSO PERIFERICO 10.1. niCoLò riZZuto, tiZiana CaVaLLaro Malattie del sistema nervoso periferico................................................................................... 630 Definizione ed epidemiologia .................................................................................................... 630 Anatomia e patologia del nervo periferico ................................................................................ 631 Le lesioni elementari del nervo periferico ................................................................................ 633 Patologia dell’assone .................................................................................................................. 633 Patologia della mielina ............................................................................................................... 635 Lesioni dell’interstizio ............................................................................................................... 636 Segni e sintomi di neuropatia periferica ................................................................................... 637 Esami complementari e criteri di diagnosi con proposta di Flow-chart .................................. 638 Sindromi radicolari .................................................................................................................... 640 Sindromi ganglioradicolari ........................................................................................................ 640 Patologia dei singoli nervi spinali.............................................................................................. 642 Mononeuropatie e plessopatie ................................................................................................... 642 Mononeuropatie craniche .......................................................................................................... 653 Neuropatie metaboliche ............................................................................................................. 655 Neuropatie ereditarie associate con specifici difetti metabolici............................................... 657 Neuropatie mitocondriali........................................................................................................... 660 Neuropatie immunomediate ...................................................................................................... 661 Neuropatie tossiche e carenziali ................................................................................................ 669 xVI Neurologia Clinica Neuropatie infettive ................................................................................................................... 671 Neuropatie genetiche ................................................................................................................. 673 Bibliografia ................................................................................................................................. 677 10.2. Chiara Briani Il dolore neuropatico................................................................................................................. 679 Introduzione ............................................................................................................................... 679 Eziopatogenesi............................................................................................................................ 679 Meccanismi fisiopatologici del dolore neuropatico .................................................................. 679 Terminologia............................................................................................................................... 681 Valutazione clinica ..................................................................................................................... 681 Terapia ........................................................................................................................................ 682 Bibliografia ................................................................................................................................. 684 CAPITOLO 11 - MALATTIE NEUROMUSCOLARI 11.1. Corrado angeLini Malattie muscolari .................................................................................................................... 685 Introduzione ............................................................................................................................... 685 Esame neuromuscolare .............................................................................................................. 685 TAC e RMN muscolare ............................................................................................................... 688 Miopatie infiammatorie ............................................................................................................. 688 Dermatomiosite e polimiosite .................................................................................................... 688 Miosite a corpi inclusi (IBM) ..................................................................................................... 690 Miopatie infiammatorie in associazione con connettiviti ........................................................ 690 Miositi ad eziologia nota ............................................................................................................ 691 Distrofie muscolari ..................................................................................................................... 692 Forme legate al cromosoma x .................................................................................................... 692 Distrofie muscolari autosomiche recessive ............................................................................... 695 Distrofie muscolari autosomiche dominanti ............................................................................. 700 Sindromi miotoniche ................................................................................................................. 702 Paralisi periodiche e paramiotonie ............................................................................................ 705 Bibliografia ................................................................................................................................. 707 11.2. Corrado angeLini Disturbi della giunzione neuromuscolare ............................................................................... 708 Miastenia grave .......................................................................................................................... 708 Miastenie iatrogene e farmaci controindicati............................................................................ 713 Sindrome miastenica ................................................................................................................. 713 Miastenie congenite ................................................................................................................... 714 Bibliografia ................................................................................................................................. 714 CAPITOLO 12 - NEUROLOGIA VEGETATIVA 12.1. federiCo Mainardi, noVenia PerLotto, franCesCo PaLadin Patologie del sistema nervoso autonomo ................................................................................. 716 Introduzione ............................................................................................................................... 716 Definizione e classificazione ..................................................................................................... 716 Inquadramento diagnostico generale ........................................................................................ 717 Disfunzione cardiovascolare ...................................................................................................... 718 Disturbi respiratori ..................................................................................................................... 720 Disturbi genito-urinari ............................................................................................................... 721 Disturbi gastrointestinali ........................................................................................................... 722 Disturbi della sudorazione e termoregolazione ........................................................................ 723 Disturbi della motilità oculare estrinseca ................................................................................. 724 Disautonomie centrali ................................................................................................................ 724 Disautonomie primarie .............................................................................................................. 724 Disautonomie secondarie........................................................................................................... 725 Disautonomie focali ................................................................................................................... 727 Elenco Autori xVII Disautonomie periferiche .......................................................................................................... 729 Disautonomie periferiche acute................................................................................................. 729 Disautonomie periferiche croniche ........................................................................................... 731 Bibliografia ................................................................................................................................. 731 CAPITOLO 13 - NEUROLOGIA DELL’ETÀ EVOLUTIVA 13.1. Corrado angeLini Neurologia infantile ed età evolutiva....................................................................................... 734 Semeiotica neurologica pediatrica ............................................................................................ 734 Anamnesi ................................................................................................................................... 734 Osservazione diretta del bambino ............................................................................................. 735 Esame neurologico pediatrico.................................................................................................... 735 Riflessi e segni che scompaiono ................................................................................................ 735 Riflessi che compaiono nel primo anno di vita ........................................................................ 738 Funzioni neuropsicologiche del bambino ................................................................................. 739 Paralisi cerebrali infantili (PCI) ................................................................................................. 742 Il bambino ipotonico .................................................................................................................. 747 Ritardo mentale .......................................................................................................................... 751 Sindrome di Down (Mongolismo) ............................................................................................. 753 Bibliografia ................................................................................................................................. 754 CAPITOLO 14 - EVOLUZIONE LESIONI ENCEFALICHE 14.1. franCesCo PaLadin, federiCo Mainardi, fiLiPPo dainese Note legislative su consenso informato e amministrazione di sostegno............................... 756 Corretta informazione e consenso informato ............................................................................ 756 Caratteristiche del processo informativo................................................................................... 758 Consenso informato ................................................................................................................... 758 Amministrazione di sostegno .................................................................................................... 760 Bibliografia ................................................................................................................................. 760 14.2. MassiMo sCanarini Neuroetica .................................................................................................................................. 761 Basi neurologiche del senso morale .......................................................................................... 761 L’alba della neuroetica: fondamenti e problemi ........................................................................ 762 Psicochirurgia e stimolazione cerebrale profonda .................................................................... 763 Neuroscienze, bioetica e persona umana .................................................................................. 763 Bibliografia ................................................................................................................................. 763 14.3. Mauro daM, antonio fiasChi, PaoLo tonin Neuroriabilitazione ................................................................................................................... 765 Disabilità e malattie neurologiche ............................................................................................. 765 Malattie neurologiche e neuroriabilitazione ............................................................................. 765 Stato dell’arte ............................................................................................................................. 765 Meccanismi fisiopatologici che sottendono il riarrangiamento cerebrale post-lesionale........ 766 Diagnosi ...................................................................................................................................... 766 Prognosi ...................................................................................................................................... 767 Terapia ........................................................................................................................................ 768 Conclusioni ................................................................................................................................ 771 Bibliografia ................................................................................................................................. 771 14.4. Marina Munari, MarZia grandis Il coma........................................................................................................................................ 772 Introduzione ............................................................................................................................... 772 Definizione ................................................................................................................................. 772 Cause ed aspetti fisdiopatologici ............................................................................................... 773 Lesioni strutturali espansive...................................................................................................... 774 Processi distruttivi ..................................................................................................................... 774 Aspetti clinici ............................................................................................................................. 775 XVIII Neurologia Clinica Scale di valutazione del coma ................................................................................................... 776 I riflessi del tronco ..................................................................................................................... 777 Funzione motoria ....................................................................................................................... 779 Respirazione ............................................................................................................................... 779 Obiettività neurologica nel coma metabolico ........................................................................... 780 Gestione del paziente in coma ................................................................................................... 781 Diagnostica ................................................................................................................................. 781 Diagnostica complementare....................................................................................................... 782 Indagini neurofisiologiche ......................................................................................................... 782 Indagini di valutazione del flusso e metabolismo cerebrale .................................................... 784 Valutazioni laboratoristiche ....................................................................................................... 785 Terapia ........................................................................................................................................ 786 Prognosi ...................................................................................................................................... 786 Bibliografia ................................................................................................................................. 787 14.5. Marianna Cavinato, FranCesCo PiCCione Lo stato vegetativo ..................................................................................................................... 788 Dati epidemiologici .................................................................................................................... 789 Indagini clinico-strumentali ...................................................................................................... 790 Terapia ........................................................................................................................................ 792 Bibliografia ................................................................................................................................. 793 Appendici A.1. Marina saladini Morte cerebrale ......................................................................................................................... 796 Cenni storici ............................................................................................................................... 796 Valutazione clinica ..................................................................................................................... 797 Regolamento recante le modalità per l’accertamento e la certificazione di morte .................. 797 Assenza dello stato di vigilanza e di coscienza ........................................................................ 797 Assenza di riflessi del tronco..................................................................................................... 798 Periodo di osservazione ............................................................................................................. 799 Flusso ematico cerebrale............................................................................................................ 799 Bibliografia ................................................................................................................................. 800 A.2. irene Faravelli, steFania Corti, nereo Bresolin Applicazioni delle cellule staminali in neurologia ................................................................ 801 Le cellule staminali .................................................................................................................... 801 Principali obiettivi dell’utilizzo delle cellule staminali nelle malattie neurologiche.............. 802 Potenziali meccanismi di trattamento ....................................................................................... 803 Applicazioni precliniche delle cellule staminali nelle malattie neurologiche ........................ 803 Applicazione clinico-terapica delle cellule staminali .............................................................. 805 Bibliografia ................................................................................................................................. 806 A.3. Corrado angelini, Bruno tavolato Scale neurologiche nella pratica clinica ................................................................................. 808 Scala MRC di valutazione della forza muscolare...................................................................... 808 Miastenia Gravis Score .............................................................................................................. 808 Scala di valutazione per la distrofia muscolare di Duchenne .................................................. 809 NIHSS - National Institute Health Stroke Scale........................................................................ 810 Scala di Rankin modificata (mRS)............................................................................................. 812 Scala di Disabilità Espansa EDSS .............................................................................................. 813 Sistemi funzionali FS ................................................................................................................. 814 Mini Mental State (Folstein, 1975) ............................................................................................ 815 Glasgow Coma Scale .................................................................................................................. 816 Scala per la valutazione dei pazienti con polimiosite .............................................................. 816 Geni coinvolti nelle malattie neurologiche ............................................................................... 817 indice analitico .................................................................................................................................... 819
