ESERCIZIO 2 (10 punti)
ESERCIZIO 3 (6 punti)
Gli individui, indicati con simboli pieni nel seguente albero genealogico di una
famiglia umana, hanno una forma comune di daltonismo, determinata da un allele
recessivo legato al cromosoma X.
Un ceppo batterico, A- B- C-, viene trasformato con diversa efficienza,
utilizzando DNA isolato da batteri della seguente costituzione genetica.
Genotipo del donatore
Frequenza di recupero delle
cellule trasformate
I
Il
1
2 3
4
5
Ill
a.
b.
Se la donna identificata come II-1 ha altri due figli, qual è la probabilità che
entrambi abbiano una normale visione del colore? (5 punti)
Qual è la probabilità che il primo figlio di II-5 abbia questa forma di
daltonismo? (5 punti)
A+
B+
C+
A+B+
A+C+
B+C+
10[-3] A+
5x10[-4] B+
4x10[-4] C+
5x10[-7] A+B+
2x10[-4] A+C+
4x10[-4] B+C+
Cosa si può concludere riguardo alla distribuzione dei tre loci sul cromosoma
batterico?
RISPOSTA
RISPOSTA
La donna II-1 è certamente portatrice (vedi III-1). Essendo il padre di III-1 sano,
non è possibile che nascano figlie femmine daltoniche. Quindi i figli, per essere
malati, dovranno ciascuno ricevere l’allele del daltonismo dalla madre eterozigote
(probabilità: 1/2) ed essere maschi (probabilità: 1/2). Probabilità composta per
eventi indipendenti: 1/2x1/2=1/4 (maschio daltonico), quindi ognuno sarà sano con
probabilità 3/4, e perciò saranno entrambi sani con probabilità 3/4x3/4=9/16.
I tre geni vengono trasferiti singolarmente con efficienza paragonabile, quindi i
doppi trasformanti avranno frequenze dipendenti solo dalla distanza relativa tra i
geni. Dalle ultime due righe della tabella si capisce che il gene C è equidistante da
A e B (frequenze di cotrasfezione paragonabili). Questo significa che o il gene C è
tra gli altri due (soluzione 1), oppure che A e B sono molto vicini tra loro e dalla
stessa parte rispetto a C (soluzione 2), come illustrato di seguito:
La madre di II-5 è portatrice (vedi II-3) ma suo padre (I-2) è sano, quindi II-5 sarà
portatrice con probabilità 1/2. Il marito di II-5 è daltonico, quindi se II-5 è
portatrice possono nascere anche femmine daltoniche.
Se la madre fosse portatrice (1/2) e trasmettesse il carattere (1/2) tutti i figli,
indipendentemente dal sesso, sarebbero daltonici. Quindi la presenza della malattia
dipenderà solo dai due eventi appena descritti. La probabilità composta per eventi
indipendenti è quindi: 1/2x1/2=1/4.
soluzione 1
A
C
soluzione 2
B
A/B
C
La frequenza di cotrasformazione A+B+ dimostra che i geni A e B sono lontani tra
loro più di quanto non lo siano le coppie A/C ed A/B; di conseguenza, l’ordine dei
geni sul cromosoma batterico prevede che C stia al centro (soluzione 1).
QUIZ A RISPOSTA MULTIPLA
(1 punto per ogni risposta corretta, una sola risposta è quella esatta)
CORSO DI GENETICA – APPELLO DI GENNAIO 2013
(a.a. 2011-2012 - Prof. Piergentili)
Perché le mutazioni recessive possono risultare più nocive se sono omozigotiche?
q Perché esiste un sinergismo tra mutazioni recessive e condizioni di
omozigosi
¸ Perché nella condizione di omozigosi manca l’allele sano
q Perché la condizione di eterozigosi guarisce la mutazione
Studente: ________________________________ Matricola: _________________
In seguito a divisione meiotica una cellula con 16 cromosomi darà luogo a cellule
con:
q 16 cromosomi
q 4 cromosomi
¸ 8 cromosomi
Si consideri l’operone del lattosio di E. coli, dove I=lacI (il gene per il repressore),
P=Plac (il promotore), O=lacO (l’operatore), Z=lacZ (il gene per la b-galattosidasi)
e Y=lacY (il gene per la permeasi). Completare la seguente tabella, utilizzando +
per indicare che l’enzima in questione verrà sintetizzato, e - per indicare che
l’enzima non verrà sintetizzato. (2 punti per ciascuna riga della tabella
completamente e correttamente compilata)
Nella molecola di t-RNA vi è un’ansa con una speciale sequenza di nucleotidi
denominata:
¸ anticodone
q codone
q codone di arresto
RISPOSTA
ESERCIZIO 1 (8 punti)
induttore
assente
b -gal
permeasi
L’appaiamento dei filamenti polinucleotidici complementari in una molecola di
DNA è dovuto a:
q interazioni idrofobiche
q legami ionici
¸ legami idrogeno
II+
La definizione biologica di specie si fonda:
q sulla distribuzione geografica di due gruppi di organismi
¸ sull’isolamento riproduttivo di due gruppi di organismi
q sulle differenze nell’adattamento di due gruppi di individui
II+
Is
Le specie appartenenti alla stessa classe sono incluse:
¸ nello stesso phylum
q nello stesso ordine
q nella stessa specie
__________________________________
Firma dello studente
IIs
I+
P+ O+
P+ O+
P+ O+
P+ O+
P+ O+
P+ O+
Z + Y+
Z - YZ + YZ - Y+
Z + YZ - Y+
P+ O+ Z + Y +
P+ Oc Z + Y +
+
+
induttore
presente
b -gal
permeasi
+
+
+
+
+
+
