CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI Nome Data di nascita Qualifica Amministrazione Incarico attuale Bocciardi Renata 27/07/1968 Ricercatore Universitario UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI GENOVA Dirigente - Dip. di Scienze Pediatriche G. de Toni Numero telefonico dell’ufficio 0105636797 Fax dell’ufficio 0103779797 E-mail istituzionale [email protected] TITOLI DI STUDIO E PROFESSIONALI ED ESPERIENZE LAVORATIVE Titolo di studio Altri titoli di studio e professionali Esperienze professionali (incarichi ricoperti) Laurea in Scienze Biologiche, Università degli Studi di Pisa - Specializzazione in Genetica Medica, Università degli Studi di Genova. Dottorato di Ricerca in Genetica Umana, Università degli Studi di Torino. - Dal 1/01/1993 al 31/12/1997 svolge ricerche presso il Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Istituto G. Gaslini, prima in qualità di tirocinante e contrattista, poi in qualità di dottoranda in Genetica Umana. Progetti di ricerca sviluppati: Determinazione della mappa fisica e della struttura genomica del proto-oncogene RET. Ricerca di mutazioni a carico del proto-RET in pazienti affetti da malattia di Hirschsprung tramite l’uso di SSCP non radioattivo. Analisi in vitro dell’effetto di mutazioni a carico del proto-RET in pazienti affetti da malattia di Hirschsprung (HSCR) e Neoplasia Endocrina Multipla di tipo 2A e 2B (MEN 2A e MEN 2B). - ISTITUTO GIANINA GASLINI - Dal 1/07/1995 al 31/12/1995 effettua un soggiorno di ricerca presso il Laboratorio di Immunologia Cellulare e Molecolare dell’INSERM (Unità 364) di Nizza (Francia) diretto dal Dr. Bernard Rossi. Progetto di ricerca: Caratterizzazione del percorso di trasduzione cellulare del segnale biologico mediato dal proto-Ret: comparazione della via di trasduzione mediata dalla forma selvatica attivata con quella sostenuta da forme recanti mutazioni caratteristiche dei pazienti HSCR e MEN 2B. - INSERM U364 Nizza, Francia - Dal 1/09/1996 al 31/12/1996 Soggiorno di ricerca presso il Laboratorio di Immunologia Cellulare e Molecolare 1 CURRICULUM VITAE dell’INSERM (Unità 364) di Nizza (Francia) diretto dal Dr. Bernard Rossi. - INSERM U364 Nizza, Francia - Dal 01/01/1997 al 27/02/1998 Conclude il Corso di Dottorato di Ricerca in Genetica Umana (università degli Studi di Torino) presso il Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Istituto G. Gaslini di Genova. Progetto di ricerca avviato durante il Corso di Dottorato e successivamente oggetto del lavoro post-dottorale: Implicazione del proto-oncogene RET nella eziologia genetica dei tumori tiroidei. - ISTITUTO GIANINA GASLINI - Dal 1/03/1998 al 27/02/1999 Svolge un incarico per ricercatori stranieri presso l’Unità 364 dell’INSERM, Nizza, Francia e continuazione del progetto avviato nel laboratorio di Genetica dell’Istituto Gaslini. La tematica di ricerca comprendeva diversi aspetti riguardanti il ruolo biologico del proto-oncogene RET, con particolare enfasi sul meccanismo d’azione grazie al quale l’attivazione di Ret da parte del proprio ligando naturale (GDNF) è in grado di prevenire il processo apoptotico (ovvero di morte cellulare programmata). L’analisi è stata estesa oltre che al recettore selvatico anche ad alcune interessanti forme mutate attivanti associate sia a Malattia di HSCR che a MEN 2A. INSERM U364 Nizza, Francia - Dal 1/03/1999 al 31/12/1999 Conclusione del progetto riguardante il possibile ruolo dell’apoptosi nella genesi della malattia di HSCR, in qualità di borsista presso il Laboratorio di Genetica Molecolare. - ISTITUTO GIANINA GASLINI - Dal 1/01/2000 al 31/12/2005 la sottoscritta è impegnata nella realizzazione delle linee di ricerca sotto elencate, in qualità di assegnista di ricerca (Università degli Studi di Genova) e, successivamente, come titolare contratti di eccellenza Ist. G. Gaslini: Studio della regolazione trascrizionale del proto-oncogene RET in vivo, mediante la produzione di topi transgenici che esprimano sia la regione promotrice basale del gene. Identificazione di nuovi geni malattia mediante la caratterizzazione di riarrangiamenti cromosomici associati a quadri clinici di particolare interesse. A partire dal 2004 la sottoscritta è stata incaricata di coordinare la caratterizzazione molecolare di casi sindromici complessi che vengono all'osservazione delle colleghe genetiste cliniche afferenti alla stessa U.O. di Genetica Molecolare e Citogenetica. - ISTITUTO GIANINA GASLINI - Dal 1/01/2007 al 15/09/2010 è stata assunta a tempo determinato in qualità di Dirigente Sani. Biologo presso l'Ist. Gaslini. Dal 16/09/2010 è Ricercatore Universitario (MED/03- Genetica Medica, Università di Genova). Dal 2006, il Lab. di Genetica Molecolare è stato coinvolto nella creazione di un centro di riferimento nazionale per la Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), per la diagnosi e la ricerca, in stretta collaborazione con la U. O. Pediatria 2 e l' Associazione FOP Italia che raggruppa pazienti e loro familiari. In questo ambito, la sottoscritta 2 CURRICULUM VITAE dirige un gruppo di ricerca impegnato nella realizzazione di un ampio progetto volto allo studio della biologia del gene ACVR1 e dei processi e meccanismi di base responsabili della FOP. La sottoscritta è inoltre impegnata nell’analisi mutazionale del gene p63, a scopo diagnostico e di ricerca, in pazienti con ectrodattilia e disordini correlati provenienti dall’Istituto Gaslini o da centri esterni. - ISTITUTO GIANINA GASLINI Capacità linguistiche Capacità nell’uso delle tecnologie Altro (partecipazione a convegni e seminari, pubblicazioni, collaborazione a riviste, ecc., ed ogni altra informazione che il dirigente ritiene di dover pubblicare) Lingua Inglese Francese Livello Parlato Livello Scritto Fluente Fluente Eccellente Fluente - E’ aggiornata sull'uso di tutte le tecniche di indagini genetiche e di biologia molecolare avanzate e sull’utilizzo delle più moderne apparecchiature in uso presso il Laboratorio di Genetica Molecolare. - E' autrice di oltre 30 pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali indicizzate ISI 3 RETRIBUZIONE ANNUA LORDA RISULTANTE DAL CONTRATTO INDIVIDUALE Amministrazione: UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI GENOVA dirigente: Bocciardi Renata incarico ricoperto: Dirigente - Dip. di Scienze Pediatriche G. de Toni stipendio tabellare € 0,00 posizione parte fissa € 0,00 posizione parte variabile € 0,00 retribuzione di risultato € 0,00 TOTALE ANNUO LORDO altro* € 0,00 € 0,00 *ogni altro emolumento retributivo non ricompreso nelle voci precedenti 4