A.A.: 2015/2016 Insegnamento: Biologia e Genetica Docente: Prof. Marco Ragusa CFU: 2 Anno di corso: 1 Semestre: 1 Italiano Testi consigliati Obiettivi formativi De Leo e Coll, Biologia e Genetica, terza edizione - Ed Edises Conoscenza della struttura e delle funzioni integrate delle cellule e degli organismi viventi, con particolare riguardo ai meccanismi di base coinvolti nei seguenti processi: duplicazione, espressione e trasmissione dell'informazione genetica , biogenesi di organelli e strutture cellulari, basi biologiche dell'evoluzione. Metodi didattici Lezioni frontali Modalità di verifica dell'apprendimento PROVA SCRITTA E PROVA ORALE Programma dettagliato BASI CHIMICHE E ORGANIZZAZIONE MOLECOLARE DELLA VITA Acqua Carboidrati Lipidi Proteine: organizzazione strutturale delle proteine; regolazione dell’attività biologica delle proteine. Acidi Nucleici: esperimenti di Griffith, Avery, Hershey e Chase, Watson e Crick, Franklin. Struttura chimica degli acidi nucleici (RNA e DNA). Struttura della cromatina e dei cromosomi. LE BASI DELL’ORGANIZZAZIONE BIOLOGICA Classificazione degli organismi Evoluzione Struttura e funzione delle cellule procariotiche (Batteri e Archea): membrana plasmatica, parete cellulare, nucleoide. Struttura e funzione delle cellule eucariotiche: membrana plasmatica, nucleo, nucleolo, nucleoplasma, reticolo endoplasmatico, ribosomi, mitocondri, complesso di Golgi, lisosomi, perossisomi, citoscheletro (microfilamenti, microtubuli, filamenti intermedi). STRUTTURA E FUNZIONE DEL GENE Struttura del gene nei procarioti: organizzazione degli operoni. Struttura del gene negli eucarioti: funzione di promotori, esoni ed introni. DUPLICAZIONE DEL DNA Modello della replicazione semiconservativa. Caratteristiche generali della duplicazione del DNA: le DNA polimerasi, le topoisomerasi, la bolla di replicazione, i frammenti di Okazaki, “correzione di bozze”. Replicazione nei batteri. La replicazione negli eucarioti: replicazione dei telomeri. Meccanismi di riparazione del DNA. TRASCRIZIONE E MATURAZIONE DEGLI RNA Dogma della biologia molecolare. Struttura e funzione degli RNA di prima, seconda e terza classe. Caratteristiche generali della trascrizione. Le RNA polimerasi. I fattori di trascrizione. La trascrizione nei procarioti: inizio e terminazione della trascrizione. La trascrizione negli eucarioti: assemblaggio del complesso di preinizio, termine della trascrizione. Meccanismi di maturazione dell’mRNA: capping, coda di polyA, splicing. SINTESI PROTEICA Le proprietà del codice genetico. L’apparato di traduzione: struttura e funzione dei ribosomi e dei tRNA. Inizio della traduzione. Allungamento. Terminazione. MUTAZIONI Significato funzionale, evolutivo e patologico delle mutazioni. Mutazioni spontanee ed indotte. Mutazioni puntiformi e la loro classificazione. Mutazioni per espansione di triplette. Mutazioni cromosomiche. Aneuploidie. GENETICA MENDELIANA Gli esperimenti di Mendel. Le tre Leggi di Mendel. Teoria Cromosomica dell’Eredità. Esperimenti di Morgan ed associazione tra geni. Concetti di Dominanza, Recessività, Dominanza Incompleta, Codominanza, Penetranza, Espressività. Alberi Genealogici. Caratteri autosomici dominanti, autosomici recessivi, legati all’X dominanti, legati all’X recessivi, legati all’Y. Inglese Recommended Texts De Leo e Coll, Biologia e Genetica, terza edizione - Ed Edises Educational Objectives The course of Biology and Genetics aims to provide the basis for understanding the structure and function of eukaryotic and prokaryotic , with emphasis on the basic mechanisms involved in the following processes : expression , duplication and transmission of genetic information, biogenesis of organelles and cell structures , biological basis of evolution. Teaching Methods Frontal lessons Learning Assessment Procedures Written and oral examinations Detailed Program CHEMICAL BASES AND MOLECULAR ORGANIZATION OF LIFE Water Carbohydrates Lipids Proteins: proteins structural organization; regulation of proteins biological activity. Nucleic Acids: Griffith, Avery, Hershey e Chase, Watson e Crick, Franklin’s experiments. Chemical structure of nucleic acids (RNA and DNA). Chromatin and chromosomes structure. BASES OF BIOLOGICAL ORGANIZATION Organisms classification Evolution Structure and function of prokaryotic cells (Bacteria and Archea): plasmatic membrane, cell wall, nucleoid. Structure and function of eukaryotic cells: plasma membrane, nucleus, nucleolus, nucleoplasm, endoplasmic reticulum, ribosomes, Golgi apparatus, lysosomes, peroxisomes, cytoscheleton (microfilaments, microtubules, intermediate filaments). GENE FUNCTION AND STRUCTURE Structure of prokaryotic genes: organization of operons. Structure of eukaryotic genes: function of promoters, exons and introns. DNA DUPLICATION Semi-conservative replication. General features of DNA duplication: DNApolymerases, topoisomerases, replication fork, Okazaki fragments, ‘proofreading activity’. Replication in bacteria. Replication in eukaryotes: telomeres replication. Mechanisms of DNA repair: repair of thymine dimers, base excision repair, nucleotide excision repair, mismatch repair. TRANSCRIPTION AND RNA MATURATION Central dogma of molecular biology. Structure and function of first, second and third class RNAs. General features of transcription. RNA polymerases. Transcription factors. Transcription in prokayiotes: start and termination of rho-dependent andindependent transcription. Transcription in eukaryiotes: formation of the pre- initiation complex, end of transcription. Mechanism of mRNA maturation: capping, polyA tail, splicing. rRNA and tRNA maturation. PROTEIN SYNTHESIS Properties of the genetic code. Translation apparatus: structure and functions of tRNA and ribosomes. Translation initiation. Elongation. Termination. Differences among eukaryiotes and prokaryiotes. Protein folding. Proteasome-mediated protein degradation. MUTATIONS Functional, evolutionary and pathological meaning of mutations. Spontaneous and induced mutations. Point mutations and their classification. Triplet expansion mutations: exemples of pathologies. Chromosome mutations: classification and onset mechanisms. Exemples of patholies caused by chromosomes mutations. Polymorphisms: SNPs, VNTR, InDel. SNPs functional classification and their role in modern biomedicine. MENDELIAN GENETICS Mendel’s experiments. The three Mendel’s laws. Chromosomal theory of heredity. Morgan’s experiments and association between genes. Concepts of dominance, recessività, incomplete dominance, co-dominance, penetrance, expressivity. Genealogic trees. Dominant autosomal characters, recessive autosomal characters, Xlinked dominand and recessive characters, Y-linked characters.