Curriculum - Azienda Ospedaliera di Padova

FORMATO
EUROPEO
PER IL CURRICULUM
VITAE
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome
Indirizzo
Telefono
Fax
E-mail
Nazionalità
Data di nascita
TREVISSON EVA
53/1 VIA CAPPELLO, 35027 NOVENTA PADOVANA (PD)
049/8211402
049/8211425
[email protected]
Italiana
18/03/1978
ESPERIENZA LAVORATIVA
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
Pagina 1 Curriculum vitae di
TREVISSON Eva
Dal 31/03/2013 - oggi
Università degli Studi di Padova – Azienda Ospedaliera di Padova
Ente pubblico
Medico Ricercatore Universitario in Genetica Medica (SSD MED03), in convenzione con
l’Azienda Ospedaliera di Padova presso la U.O. Genetica Clinica Epidemiologica
Ricerca in ambito di Genetica Molecolare e Genetica Clinica, docente di Genetica Molecolare
(corso di Laurea in Biotecnologie), Genetica Medica (Corsi di Laurea in Infermieristica Pediatrica
ed Infermieristica), docente della Scuola di Dottorato in Scienze Mediche Cliniche e Sperimentali
Indirizzo Neuroscienze.
L’attività clinica è svolta presso la U.O. Genetica Clinica Epidemiologica. Svolge consulenze
genetiche post-natali, in particolare gestisce l’ambulatorio multidisciplinare dedicato alle
neurofibromatosi.
2009
Fondazione Telethon, presso il Lab. del dott. Salviati (Università di Padova)
Contrattista Telethon Post-Dottorato
Post-Doc nell’ambito del progetto Telethon: “Copper chaperones and cytochrome c oxidase
deficiency: from pathophysiology to therapy”, PI dott. Leonardo Salviati. Università di Padova
2007-2008
Post Doctoral Research Fellow, Centro Andaluz de Biologìa del Desarrollo, Università di Siviglia,
Spagna
Borsista Telethon
Messa a punto di un modello multicellulare (C.elegans) di malattia mitocondriale (difetto della
Citocromo c Ossidasi), caratterizzazione fenotipica, studio di possibili approcci terapeutici
Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del D.lgs.196/2003.
Ai sensi degli artt. 46 e 47 del D.P.R. n. 445/2000 dichiaro, sotto la mia responsabilità e consapevole delle sanzioni penali
previste dall’art. 76 del D.P.R. 445/200, la veridicità delle informazioni e dei titoli indicati e autocertificati.
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
• Qualifica conseguita
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Qualifica conseguita
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Qualifica conseguita
2005- 2007
Scuola di Dottorato in Medicina dello Sviluppo e Scienze della Programmazione, indirizzo
malattie rare. Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Padova
Linea di ricerca: studio della patogenesi di malattie metaboliche ereditarie, in particolare i difetti
della catena respiratoria mitocondriale ed i disordini del ciclo dell’urea.
Dottore di Ricerca, menzione di Doctor Europaeus
2004
Esame di Stato per l’abilitazione all’esercizio della professione di medico e chirurgo, Università
degli Studi di Padova
Abilitazione all’esercizio della professione di medico e chirurgo
1997- 2004
Università degli Studi di Padova
Laurea in Medicina e Chirurgia
CAPACITÀ E COMPETENZE
PERSONALI
Acquisite nel corso della vita e della
carriera ma non necessariamente
riconosciute da certificati e diplomi
ufficiali.
MADRELINGUA
ITALIANO
ALTRE LINGUA
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
• Capacità di espressione orale
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
• Capacità di espressione orale
INGLESE
eccellente
eccellente
buono
SPAGNOLO
eccellente
buono
eccellente
.
CAPACITÀ E COMPETENZE
ORGANIZZATIVE
Ad es. coordinamento e amministrazione
di persone, progetti, bilanci; sul posto di
lavoro, in attività di volontariato (ad es.
cultura e sport), a casa, ecc.
CAPACITÀ E COMPETENZE
TECNICHE
Con computer, attrezzature specifiche,
macchinari, ecc.
PATENTE O PATENTI
AUTORE DI 32 LAVORI IN EXTENSO SU RIVISTE INTERNZIAONALI PEER-REVIIEWED E DUE ARTICOLI SU
LIBRO
IF TOT 145,758
H-INDEX 13
PATENTE B
ULTERIORI INFORMAZIONI
Pagina 2 Curriculum vitae di
TREVISSON Eva
Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del D.lgs.196/2003.
Ai sensi degli artt. 46 e 47 del D.P.R. n. 445/2000 dichiaro, sotto la mia responsabilità e consapevole delle sanzioni penali
previste dall’art. 76 del D.P.R. 445/200, la veridicità delle informazioni e dei titoli indicati e autocertificati.
ALLEGATI
ELENCO DELLE PUBBLICAZIONI
PADOVA, 21/11/2014
Pagina 3 Curriculum vitae di
TREVISSON Eva
Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del D.lgs.196/2003.
Ai sensi degli artt. 46 e 47 del D.P.R. n. 445/2000 dichiaro, sotto la mia responsabilità e consapevole delle sanzioni penali
previste dall’art. 76 del D.P.R. 445/200, la veridicità delle informazioni e dei titoli indicati e autocertificati.
1) Sacconi S*, Trevisson E*, Pistollato F, Baldoin MC, Rezzonico R, Bourget I, Desnuelle C, Tenconi R, Basso G, DiMauro S, Salviati L. (2005) hCOX18 and
hCOX19: two human genes involved in cytochrome c oxidase assembly. BBRC. 337:832-9.
2) Quinzii C, Naini A, Salviati L, Trevisson E, Navas P, Dimauro S, Hirano M. (2006). A Mutation in Para- Hydroxybenzoate-Polyprenyl Transferase (COQ2)
Causes Primary Coenzyme Q10 Deficiency. Am J Hum Genet. 78:345-9.
3) Martella M, Salviati L, Casarin A, Trevisson E, Opocher G, Polli R, Gross D, Murgia A. (2006) Molecular analysis of two uncharacterized sequence variants
of the VHL gene. J Hum Gen. 51:964-8.
4) Salviati L, Trevisson E, Baldoin MC, Toldo I, Sartori S, Calderone M, Tenconi R, Laverda AM.(2007) A novel deletion in the GJA12 gene causes Pelizaeus–
Merzbacher-like disease. Neurogenetics. 8:57-60.
5) Trevisson E*, Salviati L*, Baldoin MC, Toldo I, Casarin A, Sacconi S, Cesaro L, Basso G, Burlina AB. (2007) Argininosuccinate lyase deficiency: mutational
spectrum in Italian patients and identification of a novel ASL pseudogene. Human Mutation. 28:694-702.
6) Lopez-Martin JM, Salviati L, Trevisson E, Montini G, Dimauro S, Quinzii C, Hirano M, Rodriguez- Hernandez A, Cordero MD, Sanchez-Alcazar JA, SantosOcaña C, Navas P (2007) Missense mutation of the COQ2 gene causes defects of bioenergetics and de novo pyrimidine synthesis. Hum Mol Genet. 16:10917.
7) Sartori S, Burlina AB, Salviati L, Trevisson E, Toldo I, Laverda AM, Burlina AP. (2008) Increased level of N-acetylaspartylglutamate (NAAG) in the CSF of a
patient with Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to mutation in the GJA12 gene. Eur J Paediatr Neurol.. 12:348-50.
8) Dimmer KS, Navoni F, Casarin A, Trevisson E, Endele S, Winterpacht A, Salviati L, Scorrano L. (2008) LETM1, deleted in Wolf Hirschhorn syndrome is
required for normal mitochondrial morphology and cellular viability. Hum Mol Genet.. 17:201-14.
9) Sacconi S, Salviati L, Nishigaki Y, Walker WF, Hernandez-Rosa E, Trevisson E, Delplace S, Desnuelle C, Shanske S, Hirano M, Schon EA, Bonilla E, De
Vivo DC, DiMauro S, Davidson MM. (2008) A functionally dominant mitochondrial DNA mutation. Hum Mol Genet.. 17:1814-20.
10) Montero R, Sánchez-Alcázar JA, Briones P, Hernández AR, Cordero MD, Trevisson E, Salviati L, Pineda M, García-Cazorla A, Navas P, Artuch R. (2008)
Analysis of Coenzyme Q10 in muscle and fibroblasts for the diagnosis of CoQ10 deficiency syndromes. Clin Biochem. 41:697-700.
11) Casarin A, Jimenez-Ortega JC, Trevisson E, Pertegato V, Doimo M, Ferrero-Gomez ML, Abbadi S, Artuch R, Quinzii C, Hirano M, Basso G, Ocaña CS,
Navas P, Salviati L. (2008) Functional characterization of human COQ4, a gene required for Coenzyme Q10 biosynthesis. BBRC. 372:35-9.
12) Sacconi S, Salviati L, Trevisson E. (2009) Mutation analysis of COX18 in 29 patients with isolated Cytochrome c Oxidase deficiency. J Hum Genet. 54:41921.
13) Trevisson E*, Burlina A*, Doimo M, Pertegato V, Casarin A, Cesaro L, Navas P, Basso G, Sartori G, Salviati L. (2009) Functional complementation in yeast
allows molecular characterization of missense argininosuccinate Lyase mutations. J Bio Chem 284:28926-34.
14) Casarin A, Rusalen F, Doimo M, Trevisson E, Carraro S, Clementi M, Tenconi R, Baraldi E, Salviati L. (2009) X-linked brachytelephalangic
chondrodysplasia punctata: A simple trait that is not so simple. Am J Med Gen A. 149A:2464-2468.
15) Forzan M, Salviati L, Pertegato V, Casarin A, Bruson A, Trevisson E, Di Gianantonio E, Clementi M. (2010) Is CFTR 621+3 A>G a cystic fibrosis causing
mutation? J Hum Genet. 55:23-6.
16) Sacconi S, Trevisson E, Salviati L, Aymé S, Rigal O, Garcia Redondo A, Mancuso M, Siciliano G, Tonin P, Angelini C, Auré K, Lombès A, Desnuelle C.
(2010) Coenzyme Q10 is frequently reduced in muscle of patients with mitochondrial myopathy. Neuromuscul Disord. 1:44-8.
17) Horn D, Zhou W, Trevisson E, Al-Ali H, Harris TK, Salviati L, Barrientos A. (2010) The conserved mitochondrial twin Cx9C protein Cmc2 is a Cmc1
homologue essential for cytochrome c oxidase biogenesis. J Bio Chem. 285:15088-99.
18) Trevisson E, DiMauro S, Navas P, Salviati L.(2011) Coenzyme Q deficiency in muscle. Current Opinion in Neurology 24: 449-456.
19) Heeringa SF, Chernin G, Chaki M, Zhou W, Sloan AJ, Ji Z, Xie LX, Salviati L, Hurd TW, Vega-Warner V, Killen PD, Raphael Y, Ashraf S, Ovunc B, Schoeb
DS, McLaughlin HM, Airik R, Vlangos CN, Gbadegesin R, Hinkes B, Saisawat P, Trevisson E, Doimo M, et al. (2011) COQ6 mutations in human patients
produce nephrotic syndrome with sensorineural deafness. J Clin Invest 121:2013-24.
20) Doimo M, Trevisson E, Sartori G, Burlina A, Salviati L. (2012) Yeast complementation is sufficiently sensitive to detect the residual activity of ASL alleles
associated with mild forms of argininosuccinic aciduria. J Inherit Metab Dis.35:557-8.
21) Salviati L, Trevisson E, Rodriguez Hernandez MA, Casarin A, Pertegato V, Doimo M, Cassina M, Agosto C, Desbats MA, Sartori G, Sacconi S, Memo L,
Zuffardi O, Artuch R, Quinzii C, Dimauro S, Hirano M, Santos-Ocaña C, Navas P. (2012) Haploinsufficiency of COQ4 causes coenzyme Q10 deficiency. J Med
Genet.49:187-91.
22) Casarin A, Giorgi G, Pertegato V, Siviero R, Cerqua C, Doimo M, Basso G, Sacconi S, Cassina M, Rizzuto R, Brosel S, M Davidson M, Dimauro S, Schon
EA, Clementi M, Trevisson E*, Salviati L*. (2012) Copper and bezafibrate cooperate to rescue cytochrome c oxidase deficiency in cells of patients with SCO2
mutations. Orphanet J Rare Dis. 19;7:21.
23) Doimo M, Desbats MA, Baldoin MC, Lenzini E, Basso G, Murphy E, Graziano C, Seri M, Burlina A, Sartori G, Trevisson E, Salviati L.(2013) Functional
Analysis of Missense Mutations of OAT, Causing Gyrate Atrophy of Choroid and Retina. Hum Mutat. 34:229-36.
24) Bartolini L, Sartori S, Lenzini E, Rigon C, Cainelli E, Agrati C, Toldo I, Donà M, Trevisson E. (2013) De novo trisomy 20p characterized by array
comparative genomic hybridization: Report of a novel case and review of the literature. Gene.524:368-72.
25) Trevisson E, Forzan M, Salviati L, Clementi M. (2013) Neurofibromatosis type 1 in two siblings due to Maternal Germline Mosaicism. Clin Genet. In press
26) Parrozzani R, Clementi M, Kotsafti O, Miglionico G, Trevisson E, Orlando G, Pilotto E, Midena E. (2013) Optical Coherence Tomography in the Diagnosis
of Optic Pathway Gliomas. Invest Ophthalmol Vis Sci. 54:8112-8.
27) Doimo M, Trevisson E, Airik R, Bergdoll M, Santos-Ocaña C, Hildebrandt F, Navas P, Pierrel F, Salviati L. (2014) Effect of vanillic acid on COQ6 mutants
identified in patients with coenzyme Q10 deficiency. Biochim Biophys Acta. 1842:1-6.
(*=equal contribution)
28) Desbats MA, Lunardi G, Doimo M, Trevisson E, Salviati L. (2014) Genetic bases and clinical manifestations of coenzyme Q10 (CoQ 10) deficiency. J Inherit
Metab Dis. In press.
29) Doimo M, Desbats MA, Cerqua C, Cassina M, Trevisson E, Salviati L. (2014) Genetics of coenzyme q10 deficiency. Mol Syndromol. 5:156-62.
30) Nguyen TP, Casarin A, Desbats MA, Doimo M, Trevisson E, Santos-Ocaña C, Navas P, Clarke CF, Salviati L. (2014) Molecular characterization of the
human COQ5 C-methyltransferase in coenzyme Q10 biosynthesis. Biochim Biophys Acta.1841:1628-38.
31) Paganini I, Chang VY, Capone GL, Vitte J, Benelli M, Barbetti L, Sestini R, Trevisson E, Hulsebos TJ, Giovannini M, Nelson SF, Papi L. (2014) Expanding
the mutational spectrum of LZTR1 in schwannomatosis. Eur J Hum Genet. In press.
32) Pinna V, Lanari V, Daniele P, Consoli F, Agolini E, Margiotti K, Bottillo I, Torrente I, Bruselles A, Fusilli C, Ficcadenti A, Bargiacchi S, Trevisson E, Forzan
M, Giustini S, Leoni C, Zampino G, Cristina Digilio M, Dallapiccola B, Clementi M, Tartaglia M, De Luca A. (2014) p.Arg1809Cys substitution in neurofibromin is
associated with a distinctive NF1 phenotype without neurofibromas. Eur J Hum Genet. In press.
CHAPTER OF BOOKS
1) Trevisson, E, Salviati L, Scorrano, L. OPA1 and Its Clinical Implications. In: Encyclopedia of Life Sciences (ELS). John Wiley & Sons, Ltd: Chichester.
(December 2009) DOI: 10.1002/9780470015902.a0021785.
2) Trevisson E, Doimo M, Salviati L. Molecular Genetics of Argininosuccinic Aciduria In: Encyclopedia of Life Sciences (ELS). John Wiley & Sons, Ltd:
Chichester.(February 2014). In press.
Pagina 4 Curriculum vitae di
TREVISSON Eva
Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del D.lgs.196/2003.
Ai sensi degli artt. 46 e 47 del D.P.R. n. 445/2000 dichiaro, sotto la mia responsabilità e consapevole delle sanzioni penali
previste dall’art. 76 del D.P.R. 445/200, la veridicità delle informazioni e dei titoli indicati e autocertificati.