TALASSEMIE EMOGLOBINOPATIE (ALFA, BETA, DELTA, GAMMA

Dipartimento Riproduzione e
Accrescimento
U.O.GENETICA MEDICA
Direttore Prof.ssa A Ferlini
Pag.
MOD-XX
SCHEDA APPROPRIATEZZA
TALASSEMIE E EMOGLOBINOPATIE (geni ALFA, BETA, DELTA, GAMMA)
PAZIENTE
COGNOME E NOME___________________________________________________ DATA DI NASCITA_______________________
Inviato da: _____________________________________________________________________________________________________
Familiarità
SI
NO
Se SI allegare albero genealogico
ESAMI EMATOLOGICI ESEGUITI ( allegare referto)
MCV_______________________
MCH_________________________________
Hb (mg / ml)_________________
RBC_________________________________
Sideremia___________________
Ferritina______________________________
Transferrina_____________________
ANALISI PATTERN EMOGLOBINICO ( allegare referto o in alternativa allegare cromatogramma emoglobine)
Metodica utilizzata:
Risultati:
☐ HPLC
☐ Elettroforesi a pH alcalino
% HbA2_____________
Presenza di emoglobine anomale:
☐ SI
%HF________________
☐ NO
Se SI, % emoglobine anomale________________________
Partner portatore:
Se Sì, di
☐ Elettroforesi a pH acido
Finestra di eluizione_______________________________
☐ Sì
☐ No
☐ Non noto
☐ Beta talassemia
☐ Alfa Talassemia
☐ Altra emoglobinopatia (specificare)
ESAMI MOLECOLARI GIA’ ESEGUITI
Gene esaminato
Tipo di esame
Risultato
1.
2.
3.
Data________________________
Firma___________________________