25/06/2012
ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised):
intervista semi-strutturata, somministrabile a partire dai 2 anni, basata sulla
descrizione dei genitori relative al comportamento, in 3 aree principali: interazione
sociale reciproca, comunicazione e linguaggio, comportamenti ripetitivi e ristretti
ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule):
4 moduli in relazione all’età e al grado di funzionamento.
Fornisce “pressioni” strutturate e semi-stutturate codificate per:
- interazione sociale
- comunicazione
- gioco.
Include saluti, comportamento comunicativo/sociale stimolato,
immaginazione, dimostrazione sociale, conversazione,
capacità di apprezzare humor e linguaggio.
Comprende 4 moduli:
dall’assenza di linguaggio espressivo/ricettivo
al linguaggio fluente e complesso
Viene scelto il modulo che è più corrispondente al livello di linguaggio
espressivo del soggetto (bambino o adulto)
valutazioni sulla competenza sociale e su quella
comunicativa il più possibile indipendenti dagli
effetti dello sviluppo linguistico
1
25/06/2012
Expressive Language Level
Module
Minimum
Maximum
1
No speech
Simple phrases
2
Three-word phrases/
and not yet verbally
fluent
Verbally fluent
3
Verbally fluent
(Child/younger
adolescent)
Toys not helpful
4
Verbally fluent
(Adolescent/adult)
2
25/06/2012
Strumento di indagine e di osservazione
strutturato
in 15 punti, somministrato a partire da > 24 mesi:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
RELAZIONE SOCIALE
IMITAZIONE
RISPOSTE EMOZIONALI
UTILIZZAZIONE DEL CORPO
UTILIZZAZIONE DI OGGETTI
ADATTABILITA’ AL CAMBIAMENTO
RISPOSTE VISIVE
RISPOSTE UDITIVE
GUSTO-OLFATTO-TATTO
PAURA-ANSIA
COMUNICAZIONE VERBALE
COMUNICAZIONE NON VERBALE
LIVELLO DI ATTIVITA’
LIVELLO INTELLETTIVO,
IMPRESSIONE GENERALE
Distingue l’autismo lieve-moderato (30-36 punti) da quello grave (>
37 punti) e presenta una buona correlazione con il DSM. Limiti:
non tiene conto della storia passata, dell’esordio e del decorso
dei comportamenti indagati
-
non è in grado di diagnosticare la s. di Asperger
PEP-R
PROFILO PSICOEDUCATIVO REVISIONATO
Schopler, Reichler, Bashford, Lansing & Marcus, 1990
Età: 6 mesi - 7 anni
3
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PEP-3
PROFILO PSICOEDUCATIVO –III edizione
E. Schopler. A cura di E.Micheli e S. Villa
Il PEP-3 è l’ultima revisione di quello che da
oltre 20 anni è riconosciuto a livello
internazionale come il più rigoroso ed
efficace strumento per valutare i bambini
con disturbi autistici e disabilità evolutive.
- rileva punti di forza e di debolezza del
bambino, utili per tutti coloro che operano e si
relazionano con il bambino;
- Consente di valutare le aree funzionali e
comportamentali del bambino;
- Consente di stilare un piano di intervento
individualizzato che sia di supporto alla famiglia
e ai vari contesti con cui il bambino si relaziona
(famiglia, scuola e servizi pubblici e/o privati).
4
25/06/2012
VINELAND ADAPTIVE BEHAVIOR SCALES
(Balboni G. e Pedrabissi L., 2003)
Range d’età: 2 – 60 anni
Scale di valutazione standardizzta del
comportamento adattivo, compilate nel corso di
un’intervista semi-strutturata rivolta al
genitore e relativa alle seguenti aree:
COMUNICAZIONE :ricezione,
espressione, scrittura
ABILITA’ QUOTIDIANE: autonomia
personale, domestica, vita di comunità
SOCIALIZZAZIONE : relazioni
interpersonali, gioco/tempo libero, regole
sociali
ABILITA’ MOTORIE (fino ai 6 anni):
grossolane, fini
COMPORTAMENTO ADATTIVO:
Comprende tutte quelle attività che un soggetto deve saper
svolgere nella quotidianità per raggiungere un livello di
autonomia atteso per un individuo di pari età, in un certo
contesto culturale.
Tre sono gli aspetti cruciali del comportamento adattivo:
• l’autonomia: capacità della persona di realizzare compiti e
attività importanti sia per la sopravvivenza sia per soddisfare le
aspettative sociali
• la responsabilità personale: volontà e capacità di prendere
delle decisioni e di fare delle scelte rispetto ai propri problemi o
alla propria vita
• la responsabilità sociale: capacità di sostenere responsabilità
come membro attivo della società, ad esempio rendersi
economicamente indipendente
5
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Predisposizione
genetica
individuale
Sesso
Fattori ambientali
Variabilità
fisiologica
del neuro-sviluppo
6
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•
L’autismo si configura come la via finale comune di situazioni
patologiche di svariata natura e probabilmente con diversa
eziopatologia
•
Non esiste un marker neurobiologico specifico e quindi
l’eziologia e la patogenesi sono sconosciute, tuttavia
esistono forti indicazioni che l’autismo costituisca un
disordine dello sviluppo cerebrale su base biologica.
•
È una patologia psichiatrica con elevato tasso di ereditabilità
e significativa concordanza in gemelli monozigoti
Disturbi neurologici:
toxoplasmosi, ecc.
P.C.I.,
cytomegalovirus,
emorragie
cerebrali,
Difficoltà pre-perinatali: minaccia d’aborto, farmaci in gravidanza
(VPA), infezione da virus rosolia
DISTURBI NEUROLOGICI ASSOCIATI
• Alterazioni
neurologiche nel 30-50% degli studi (ipotonia, ipertonia,
movimenti involontari, impaccio, tremori, ecc.): disfunzione nuclei della base
(neostriato) e strutture collegate al lobo frontale o al sistema limbico.
• Macrocefalia (12-46%)
• Ritardo mentale: Q.I. < 70 nel 70-90% di cui il 40% ha Q.I. < 50
• Epilessia : circa 1/3 dei pazienti ha crisi pevalentemente di tipo parziale con
esordio più frequente in adolescenza; la % è più alta in caso di RM severo
7
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•
Concordanza in gemelli dizigoti = 4,5% (45 x rischio nella popolazione generale).
•
Concordanza in gemelli monozigoti = 60% (600 x rischio nella popolazione generale).
•
Concordanza in gemelli MZ > 90% per il fenotipo allargato.
•
Forte aumento del rischio da gemelli DZ a gemelli MZ indica “ereditarietà” > 90%.
•
La predisposizione genetica si estende oltre la diagnosi classica di autismo, includendo il
broader phenotype
•
Relazione diretta fra gravità dell’autismo e broader phenotype nei familiari
•
Studi familiari: per una coppia con un figlio affetto il rischio di ricorrenza per i successivi
figli aumenta del 5-10%
100
Cognitive disorder
90
Concordance rate
80
Social disorder
70
Social and cognitive
disorder
Autism
60
50
40
•grossa
disparità fra i tassi di
concordanza dei gemelli MZ e
DZ: importanza di fattori
genetici
•Concordanza molto bassa nei DZ:
azione epistatica di più geni
30
•Concordanza
20
10
0
MZ (n=25)
DZ (n=20)
(same sex)
per un più ampio
spettro
di
disturbi
sociocognitivi in forma meno grave
che
nell’autismo:
“broader
phenotype”
Bailey et al, 1995
•Eterogeneità clinica
8
25/06/2012
• Sindromi genetiche specificatamente associate all’autismo: PKU,
X-Fragile, Sclerosi Tuberosa (TSC)
• Genetica molecolare: evidenza di linkage per autismo a livello di
numerosi geni (1p, 2q, 3, 4p, 5p, 6q, 7q, 8, 10q, 11, 12, 15q, 16p, 17q,
18q, 19p, 19q, 22q, Xp).
• Geni candidati:
Associazione tra il gene trasportatore della serotonina (HTT) nella regione 15q
11-13 e autismo: associato a gravità ambiti sociale e comunicativo
-
- Adenosine deaminasi 2
- RELN, gene della relina: è localizzato in 7q22. Ruolo fondamentale per:
posizionamento dei neuroni (embriogenesi) e rimodellamento delle sinapsi (ruolo
post-natale).
Autismo complesso
Spettro
Autistico
X-fragile
Angelman
Smith-Magenis
Sotos
Cohen
Inv-dup 15
Rett
Sindromi
dismorfico
genetiche
Sindromi doppie
Sd Neurocutanee: NF1, Sclerosi Tuberosa, Ipomelanosi di Ito
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• Ipoplasia cerebellare e riduzione di volume del tronco.
• Riduzione di amigdala, ippocampo, corpo calloso.
• Il rallentamento dell’orientamento dell’attenzione
sarebbe correlato al grado dell’ ipoplasia cerebellare
(Harris et al, 1999)
• La
riduzione dell’esplorazione sarebbe correlata al
grado di ipoplasia dei lobuli VI e VII e i movimenti
stereotipi sarebbero negativamente correlati con le
dimensioni dei lobuli VI e VII e positivamente con
quelle del lobo frontale (Pierce e Courchesne, 2001)
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Le alterazioni neuropatologiche si verificano durante lo sviluppo prenatale. Ciò
impedirebbe la connessione funzionale tra le aree coinvolte, impedendo
l’acquisizione di abilità cognitive complesse di tipo neuropsicologico e sociale
dipendenti dall’integrità del sistema frontale e cerebellare.
Lesioni frontali impediscono la flessibilità del pensiero, l’attenzione condivisa,
il rapido spostamento attenzionale, l’immaginazione, l’attribuzione di uno stato
mentale all’altro, l’iteratività, ecc.
L’alterato funzionamento del sistema limbico può giustificare l’incapacità di
capire ed esprimere le emozioni, la mancanza di empatia.
Una lesione dell’ ippocampo può giustificare l’impossibilità di ricordi
personali.
Il cervelletto costituisce l’armonizzatore delle funzioni citate, da quella
motoria a quella cognitiva, sociale ed emozionale
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25/06/2012
•
Capacità di attribuire stati mentali -credenze, desideri, emozioni e
intenzioni- a sé e agli altri e capacità di sentirsi connessi alle esperienze
degli altri e di avere una reazione emozionale appropriata allo stato
mentale dell’altro (Baron-Cohen, 1993, 1995 e “Teoria dell’essere
empatici”, 2002).
•
L’abilità di inferire false credenze è evidente dai 4 anni di età
(Astington,1991; Gopnick, 1988; Moses,1990); esistenza di un modulo
innato
che fa parte dell’architettura cognitiva del bambino detto
“meccanismo della teoria della mente” (Leslie, 1995).
•
Evidenza di un Deficit di acquisizione della Teoria della Mente e del
funzionare in modo empatico negli individui con DA e assunzione che tale
deficit sia all’origine della compromissione socio-comunicativa.
•
Studi fRMN/PET:
• soggetti normali network di aree cerebrali costantemente attive
durante attività di TOM (Vogeley, 2001; Gallagher, 2000): corteccia
mediale prefrontale, giunzione temporo-parietale, poli temporali.
•
soggetti Asperger e HFA: minore attivazione nelle 3 zone implicate.
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25/06/2012
anomalie sociali e
della
comunicazione
Deficit capacità essere empatici
Essere sistematici
Comportamento ripetitivo
Ossessioni
Isole di funzionamento ed abilità
= spinta ad analizzare e costruire sistemi per comprendere e
predire il comportamento di eventi riguardanti oggetti senza la
caratteristica di agenti.
Implica un’analisi nei minimi dettagli per identificare i parametri
rilevanti e una comprensione basata su regole e regolarità
sottostanti.
TEORIA della COERENZA CENTRALE DEBOLE
= preferenza per un’elaborazione focalizzata sul dettaglio specifico rispetto
all’elaborazione globale con difficoltà nel mettere insieme le informazioni in
base ad un significato di livello superiore.
Suddivisione in 3 livelli: verbale-semantico, costruttivo visuo-spaziale,
Percettivo.
Ruolo del “cervello destro”, implicato nell’elaborazione globale, integrativa e
sensibile al contesto + ruolo accelerazione crescita neuronale in alcune aree
cerebrale con alterazione delle connessioni.
(Frith, 1989; Happè, 1996)
TEORIA del CERVELLO ESTREMO MASCHILE
= presenza di differenze di genere relative a capacità di
empatia, uso del contatto visivo, capacità di essere sistematici
(Baron-Cohen, 2002)
TEORIA della DISFUNZIONE ESECUTIVA
= presenza di disfunzione lobo frontale con conseguente
accentuazione di comportamenti ripetitivi e stereotipati,
considerati quindi negativi; tale teoria non prende in
Considerazione il contenuto del comportamento ripetitivo
(Ozonoff, 1994, Ozonoff e pennington, 1994, Pennington, 1997)
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25/06/2012
Neuroni Specchio
Questo tipo di neuroni, è stato Individuato nei primati,
(Lemuri, scimmie e uomo moderno) e in alcuni uccelli.
Nell’uomo è localizzato:
nell’area di Broca e
nella corteccia parietale inferiore del cervello.
Si tratta di cellule del cervello che si attivano sia quando compiamo una
determinata azione, sia quando vediamo qualcun altro che la compie.
Ci permettono di capire che cosa sta facendo chi ci sta di fronte, senza
che sia necessario fare un ragionamento complesso.
Preparano il nostro sistema nervoso a imitare le azioni degli altri e a
entrare in empatia con i nostri interlocutori.
•
Aiutano a capire il significato di quanto l’altro sta facendo, di
comprendere le sue intenzioni e quindi di prevederne i
comportamenti
Favoriscono l’imitazione e quindi l’apprendimento
•
Si sviluppano grazie al rapporto continuo di imitazione
reciproca tra madre e bambino: azione di specchio esercitata
dal caregiver
•
Il viso materno riflette al bambino il suo stato emotivo, la sua
attività motoria, ripresenta dall’esterno quanto il bambino
vive all’interno
•
I neuroni specchio ricostruiscono all’interno del bambino,
attraverso la simulazione, quanto osserva all’esterno
(processo di simbolizzazione)
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25/06/2012
Nell’autismo:
• Il deficit dei Neuroni
Specchio potrebbe essere causa,
concausa o effetto secondario. Ad es. negli autistici
precocemente si instaurano schemi anomali di fissazione visiva:
guardano meno negli occhi, privilegiano la bocca o gli oggetti
•
Lo stimolo sensoriale non può essere adeguatamente rivissuto
attraverso la simulazione incarnata
•
Per vicariare i deficit il bambino autistico potenzia al massimo
il canale visivo per controllare ciò che non può anticipare
•
L’esperienza
sensoriale
risulterà
frammentata,
modulabile e categorizzabile, spesso bizzarra
poco
• Il deficit del sistema mirror altera la relazione del
bambino con i suoi genitori. Diverse ricerche
mostrano che in genere i genitori tendono a
divenire
più
attivi,
energici,a
privilegiare
stimolazioni fisiche, altri possono essere meno
motivati alla relazione col loro piccolo
• Prima
ancora di interventi riabilitativi specifici
occorre supportare i genitori nel potenziare
l’azione di intervento riflessivo sul bambino per
cercare in parte di sostituire e in parte di
stimolare il sistema mirror che diversamente
potrebbe non essere stimolato a sufficienza.
15
